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Guía de Vocabulario técnico

Unidad: Genética y Manipulación Genética


Segundo medio
Colegio Altas Cumbres

La siguiente Guía comprende un glosario técnico con las palabras y términos necesarios para comprender la
unidad de genética. Además comprende un resumen sobre el tema Mutaciones. Lea con atención para que en
clases se puedan discutir los temas.

GLOSARIO.
Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que ocupan el mismo
locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un
determinado carácter, además de el homocigoto. Se representa con letra mayúscula
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados en el fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el
homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos. Se representa con letra minúscula.
Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen en sus células 22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o bastones de
cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están contenidos en un
núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los
cromosomas virales son moléculas lineales o circulares de DNA o RNA.
Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula diploide, derivando
cada copia de cada uno de los padres.
Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de DNA controlan las
estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de
DNA que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos
Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.
Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales determinan el sexo del
individuo.
Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente que determina la
posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.
Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.
Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en los cromosomas
homólogos (Aa)
Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica
Par de bases: dos nucleótidos en una molécula de RNA o DNA que están apareadas por puentes
de hidrógeno, por ejemplo G con C y A con T o U.
No disyunción: fenómeno que se produce ocasionalmente durante la primera o segunda división meiótica y que
cuando ocurre determina que un par de cromosomas homólogos no pueden separarse, esto causa que el gameto
resultante tenga cromosomas de más o de menos
(Aneuploidías)
Homólogo: un cromosoma homólogo o, generalmente, una macromolécula que tiene una estrecha relación
evolutiva con otra.
Quiasma: conexión visible con forma de X entre los cromosomas homólogos apareados en la
Meiosis I y que representa un sitio de entrecruzamiento.
Secuencia: el orden lineal de las subunidades en las moléculas grandes, por ejemplo los aminoácidos en una
proteína o los nucleótidos en el DNA. En general la secuencia de una macromolécula especifica su función
biológica precisa.
Gameto: tipo de célula de un organismo diploide que porta la mitad de los cromosomas de la especie, uno de cada
par de cromosomas homólogos. Estas células haploides son el espermatozoide y el ovulo.
Centrosoma (centro celular): estructura de las células animales de localización central que constituye el centro
organizador de microtúbulos primario y actúa como polo del huso durante la mitosis y meiosis. En las células
animales el centrosoma contiene un par de centríolos.
Dogma Central: principio por el cual la información genética fluye del DNA al RNA y del RNA a la proteína.
Diploide: célula u organismo que contiene dos grupos de cromosomas homólogos y por ende dos copias de cada
gen o locus genéticos.
Codón (triplete): Secuencia de tres nucleótidos en el mRNA que codifica para un aminoácido.
Expresión génica: Proceso por el cual la información codificada en los genes se convierte en las estructuras
operacionales presentes en las células. Los genes expresados incluyen a aquellos que han sido transcritos a mRNA
y luego traducidos a proteínas y aquellos que han sido transcritos a RNA pero no traducidos a proteínas (p.ej.
tRNA y rRNA).
Exón: Porción de una molécula de DNA en eucariontes que codifica parte de un polipéptido.
Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de DNA controlan las
estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente
codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos.
Inserción: Tipo de mutación en la cual se intercalan una o más bases de DNA en una secuencia de bases de DNA
preexistente. Esto produce un corrimiento del marco de lectura en el proceso de síntesis proteica dando, por lo
general, como resultado una proteína alterada.
Intrón: La secuencia de bases de DNA en eucariontes que interrumpe la secuencia de un gen que codifica para
una proteína, esta secuencia se transcribe al mRNA pero en un proceso de "corte y empalme" se separa del mismo
antes que el mRNA sea traducido a proteína.
Mutación: El cambio de un gen de una forma alélica a otra, cambio que resulta heredable. Modificación
hereditaria del material genético espontánea o inducida.
Mutágeno: Agente desencadenante de mutaciones.
Polimerasa (DNA o RNA): Enzimas que catalizan la síntesis de ácidos nucleicos en base a templados
preexistentes, utilizando ribonucleótidos para el RNA y desoxirribonucleótidos para el DNA.
Promotor: Sitio del DNA donde se unirá la RNA polimerasa para iniciar la transcripción.
RNA (ácido ribonucleico): Ácido nucleico formado por una cadena polinucleotídica. Su nucleótido, consiste en
una molécula del azúcar ribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, uracilo,
citosina y guanina.
RNA mensajero: "Molde" para la síntesis proteica que es copiado de una de las hebras de DNA y que se traduce
en los ribosomas en una secuencia proteica. Se abrevia mRNA.
RNA polimerasa: Complejo enzimático que cataliza la síntesis de RNA (transcripción) utilizando como molde la
cadena de una molécula de DNA. En eucariontes existen tres RNA polimerasas: la I sintetiza rRNA de gran
tamaño; la II es la que forma al mRNA; y la III se encarga de transcribir rRNA pequeños y tRNA.
Secuencia de bases: el orden de las bases de los nucleótidos en una molécula de DNA.
Traducción: La síntesis de una proteína sobre un "molde" de mRNA, consiste en tres etapas: iniciación,
elongación y terminación.
Transcripción: síntesis de RNA.

Mutaciones Genéticas.
De acuerdo a lo trabajado en clases, las mutaciones tiene prácticamente dos orígenes, ya sea por agentes químicos
o por radiaciones ionizantes.
Aunque muchas mutaciones puedan originarse en nuestras células somáticas, estas no se heredan por parte de
nuestros hijos. Solo se traspasan a la descendencia, las mutaciones que ocurren en los gametos.
Las mutaciones pueden ser genéticas o cromosómicas.
-Genéticas o puntuales; Es un cambio en uno o más nucleótidos en el ADN. Estos cambios pueden ser de dos
formas. Sustitución de bases y modificación de pauta. Con respecto a la sustitución de bases existen errores en el
apareamiento de bases debido a fenómenos químicos complejos durante ña replicación del ADN.
En la modificación de pauta de lectura se desplaza el marco de pauta de lectura del gen, es decir la información
presente en el ARN se “lee” de distinta forma a partir del punto de la mutación.
-Cromosómicas estructurales: Son las que involucran reordenamiento de ciertos segmentos cromosómicos,
duplicaciones y pérdidas de segmentos cromosómicos alterando el normal funcionamiento de los genes contenidos
en esos segmentos.
La fractura simple es aquella que puede generar la deleción o pérdida de un segmento cromosómico.
La fractura doble en un cromosoma es aquella que puede generar deleciones, inversiones, etc.
La fractura doble en cromosomas homólogos es aquella que puede generar duplicaciones(b).
Por otro lado, la inversión consiste en el reordenamiento de dos fracturas con giro de 180º del segmento
cromosómico.
En la translocación las fracturas se producen en dos cromosomas no homólogos. Existen diversas formas de reunir
los extremos rotos, la más común es la translocación recípr oca, esto es cuando las dos extremidades rotas de los
cromosomas no homólogos son translocados uno en otro..
-Cromosomas numéricas o genómicas. : Son aquellas en las que se altera la cantidad normal, por ganancia o
pérdida, de los cromosomas existentes en el organismo. Si la ganancia o pérdida de cromosomas, no incluye un
juego cromosómico completo se habla de aneuploidía.
Las mutaciones por aneuploidía son alteraciones en el número de cromosomas de un individuo en relación a un
número normal. La causa de este tipo de mutaciones es la no-disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
Las aneuplidías pueden ser; nulisomía (2n-2), monosomía (2n-1), trisomía (2n+1), tetrasomía (2n+2), y polisomía
( 2n+n).
La no disyunción consiste en la migración a un mismo polo de las dos cromátidas de un cromosoma (mitosis o
meiosis II)o de los cromosomas de un bivalente o tétrada ( meiosis I), como resultado una célula hija gana un
cromosoma extra (trisómica) o pierde un cromosoma (monosómica).
La no disyunción mitótica puede ocurrir durante las primeras divisiones del cigoto generando células
monosómicas y trisómicas.

ENFERMEDADES GENÉTICAS
La alteración genética puede provocar directamente la enfermedad, por ejemplo el caso de la hemofilia o resultar
de la interacción con factores ambientales como el caso de la hipertensión arterial. En este último caso existe
susceptibilidad genética donde cada individuo posee una capacidad determinada genéticamente, para ser más o
menos vulnerable a ciertas enfermedades.
Las enfermedades monogenéticas son aquellas en que la alteración se produce en un solo gen, cuando este gen es
recesivo se presentan las siguientes enfermedades( solo las principales)
a) Fibrosis quística. Funcionamiento inadecuado de un canal iónico genera en el sistema respiratorio excesiva
producción de mucosidad que atrapa microorganismos aumentando las infecciones pulmonares.
b) Albinismo. Ausencia de pigmentación en la piel y el cabello
c) Hemofilia. Alteración del proceso de coagulación de la sangre
d) Daltonismo. Dificultad para diferenciar los colores rojo y verde

Entre las afecciones monogénicas dominantes destacan:


a) Acondroplasia. Enanismo con malformaciones óseas, se origina por alteración del gen responsable del
crecimiento de huesos largos.
b) Enfermedad de Huntington. Degeneración neuronal progresiva que produce demencia acompañada de
movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades
c) Polidactilia: presencia de exceso de deods en manos o pies
d) Bradidactilia. Deformación de los dedos de manos o pies.
Con respecto a las enfermedades cromosómica son aquella en que la alteración genética es de tal magnitud que se
puede visualizar a nivel cromosómico, como por alteraciones en número o forma del cromosoma.
a) Sindrome de Klinefelter (XXY) cariotipo del tipo 2n +1 = 47 cromosomas. Donde el cromosoma extra es X y
ocurre durante la ovogénesis. El aspecto externo es un varon aunque sus órganos sexuales sonesteriles y presntan
desarrollo de pechos femeninos. Y hay retardo mental. La frecuencia es 1 niño en 500 nacidos.
b) Sindrome de Turner (X0) Monosomia, Cuando en un ovocito no ocurre la disyunción genética y uno queda con
(XX) mas el del espermio genera el síndrome de Klinefelter. Pues bien el otro ovocito queda sin el gen X y si es
fecundado por un espermio con gen X , se originará un cigoto (X0), la frecuencia de nacimiento es 2% de los
hembriones aunque el 98% se aborta en forma esponrtanea.
c) Sindrome de Down ( trisonomia del par 21) Poseen un cromosoma extra en el par 21. Poseen 47 cromosomas en
total.Es la anomalía cromosómica más frecuente y aumenta considerablemente en mujeres que tienen hijos a edad
muy adulta.
Enfermedad hereditaria: son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante genes por lo cual se pueden
presentar en varios integrantes de una misma familia. El Riesgo de que se vuelva a repetir en un integrante de la
familia depende del patrón de herencia de la enfermedad.. Ejemplo el daltonismo y hemofilia
Enfermedad congénita: Se presenta desde el nacimiento del niño. Las causas son exclusivamente genéticas, ya que
pueden ser infecciosas ( rubeola y varicela), problemas gestacionales (diabetes ), químicas (medicamentos y
drogas), físicas ( radiaciones), nutricionales (déficit de vitaminas ), Las anomalías cardiovasculares (cardiopatía
congénita) son las más frecuentes en este grupo.

CANCER
Las células pueden sufrir alteraciones en su material genético, lo que provoca trastornos de diversos tipos. Estas
alteraciones se denominan mutaciones y sus efectos en el organismo son muy variados. Ocurre cuando un grupo de
células se divide de manera inusual originando una masa llamada tumor. Hay tumores benignos y malignos. Un
tumor benigno es aquel que está restringido en un lugar determinado, y un tumor maligno es aquel cuyas células
pueden invadir otros tejidos viajando por la sangre o en la linfa proliferendo y produciendo más tumores malignos,
Todos los factores ya sean químicos, físicos o biológicos que causan algún tipo de cáncer se denominan agentes
carcinógenos
Apoptosis o muerte celular programada. Es una secuencia de acontecimientos que termina con la muerte celular
controlada por la propia célula. Ocurre en el periodo de formación de los órganos, cuando se requiere eliminar
células, también cuando en un tejido hay sobrepoblación de células, o cuando el ADN de las células ha sido
severamente dañado.
El melanoma es el tipo más común de cáncer a la piel.es favorecida por la exposición a la radiación ultravioleta