AMG Lugoj

An II: Grupa 4

REFERAT

HEMOFILIA

Student: Simion Mirela Valentina

1
 Hemofilia
Este o boală genetică transmisă autosomal recesiv. Primele date despre boală au
fost descrise în secolul V în Talmud.
În 1803 medicul american descrie un tablou complet al acestei boli. În 1852 se
ştie k există o Hemofilie A, cu deficit de Factor antihemolitic A-factorul VIII, şi o Hemofilie
B, cu deficit de Factor antihemolitic B-factorul IX.
Hemofilia este o boală transmisă genetic astfel încât în cadrul mai multor generaţii
concentraţia factorului 8 + 9 să fie constantă.
Transmiterea se face autosomal recesiv.

Bărbat hemofil

Băieţi sănătoşi Fete purtătoare

Copii sănătoşi (F+B) Copii Bolnavi (B hemofilici + F purtătoare)

Clasificare
HEMOFILIA A
Concentraţia F 9 este N, proteinele respective sunt N secretate , dar moleculele F 8
sunt inactive dpdv biochimic.
HEMOFILIA B
Concentraţia F 8 este N, proteinele respective sunt N secretate , dar moleculele F 9
sunt inactive dpdv biochimic.
HEMOFILIA A/B
 SEVERĂ- deficitul de F este mai mic de 1%
 MODERATĂ- deficitul de F este 2-5%
 UŞOARE- deficitul de F este 5-25 %

Este foarte important ca această boală să fie diagnosticată prenatal , pentru că

există posibilitatea apariţiei unor cazuri de hemofilie de-a lungul unor generaţii, date de femei
purtătoare.
Noţiunea de caz nou este k într-o familie fără trecut de Hemofilie , apar mutaţii genetice noi şi
rezulta apariţia bolii. Diagnosticul prenatal este foarte important , dar acesta nu se face mai
devreme de luna 5.
O metodă este aceea de compararea concentraţiei F 8 şi 9 cu antigenele factorului
Willebrand, acurateţe de 75%.
O altă metodă acurateţe mai mare este aceea de dozare imunochimică a F 8+9.
acurateţea este de cca 95%.
Clinic
Hemoragiile constituie un principal simptom. Ele pot avea sedii diverse:
 Gingivoragii- extracţii dentare
 Nazale-epistaxis
 Hematemeză

2
  HDS-date de intervenţii pe stomac
 Metroragii
Ele apar tardiv, poate la 8 h de la eveniment , aceasta fiind principala
caracteristică. Recidivează pe acelaşi sediu. Aceste hemoragii se opresc cu gutiere din
plastic.
O altă complicaţie majoră de manifestare este Hemartroza(hemoragia
articulţiilor). Interesează cel mai frecvent articulaţiile genunchiului, gleznei, cotului. Pacientul
prezintă tensiune intra-articulară gravă si impotenţa membrului afectat. Aceste hemartroze au
tendinţa la recidivă pe acelaşi sediu.
Hemartroza repetată în decursul anilor duce la o suferinţă articulară pe cont
propriu, artropatie hemofilică cu impotenţă funcţională relativă/absolută , si atrofia de
regiuni adiacente ale articulaţiei afectate. Apar probleme pshihosociale.
Masca ortopedică a hemofiliei------artropatie hemofilică.
Un alt simptom este dat de Hematoamele ameninţătoare de viaţă. Acestea sunt
hematoamele feţei anterioare ale antebraţului , care se însoţeşte de paralizia de Nv Median,
rezultând Sindromul Wolkmann.
Hematomul feţei posterioare al gambei –retracţia de tendon Achile-duce la apariţia
de picior în Equin. În acest caz se atrofiază muşchii gambei , MI, cu gambe cu tot, rezultând
un aspect de beţe de toboşar.
Hematomul din spaţiul retroperitoneal(psoas-iliac), simulează o U. Chir precum
Ap. acută sau Ocluzie I.
Examene paraclinice
 Anemie uşoară sau moderată care poate trece în severă în cazul unei hemoragii
importante
 Timpul de sângerare normal
 Timpul Quick normal- nu există afectare a căii extrinseci a cuagulării
 Timpul Howell prelungit
 Timpul de cefalină Kaolin este prelungit
 Timpul de coagulare alungit în hemofiliile severe, normal la copilul hemofilic, sau la
adultul cu forme moderate.
Complicații
 Transmiterea de hepatită B80% (Franța)
 Transmiterea de hepatită C60%
 Virus HIV la Femei  50%
 AHAI severe + autoanticorpi anti auto plachetari
 Rezistența la F8/F9 la pacienții hemofilici
Tratament
 Sângele proaspăt, de minim 6 h
 Aport de factor 8 sau 9 al coagulării daca nu se respectă poate da EPAC
 Plasmă proaspătă de cel puţin 12 h
Plasma trebuie să fie proaspătă , maxim 6 ore înainte de administrare. Se va ține
cont de timpul de înjumătățire : 8-10 h pentru factorul 8 , iar 10-12 h pentru factorul 9.
Concentrația de F8 conține 250U de F8/25 ml de plasmă. Crio-concentrația de F8
conține 250 UI de factor 8 /100 ml plasmă. Concentrația de F8 prin inginerie genetică va
conține 1000ml de F8/100 ml plasmă.

3
REGULĂ
F8 / F9
 Nr de unități care trebuie administrat  * Gcorp. _ pacient(kg ) . Pentru o
1.5
intervenție chirurgicală majoră trebuie o concentrație de F8 sau F9 la mai mult de
75%. Pentru o intervenție chirurgicală ortopedică avem nevoie de o concentrație de F8
de 100% , iar de F9 de 80%.

MOD DE TRATAMENT
Se va administra F8/F9 în cantități foarte mari. Se va administra F7 obținut prin
inginerie genetică care sintetizează unele etape ale coagulării , fiind eficient în oprirea
hemoragiilor severe.