Evolución

Opción D
2ª Parte: El principio de Hardy-Weinberg
Tema 7 de Biología NS
Diploma BI
Curso 2013-2015

Godfrey Harold Hardy Dr Wilhelm Weinberg

 Frecuencia alélica
 Si una adaptación particular está
determinada genéticamente, es
posible cuantificar su “éxito” o
“fracaso” en términos de proporción
encontrada de sus alelos dentro del
acervo génico.
 Así, si un gen tiene dos alelos,
pudiera ser que uno de ellos
confiera más posibilidades de
supervivencia y reproducción que el
otro.
 En este caso, la frecuencia del alelo
“exitoso” en el acervo génico
tenderá a incrementar a expensas
del “menos existoso”.
 Ecuación de Hardy-Weinberg
 La frecuencia alélica mide la abundancia de un alelo particular en el
acervo génico de una población.
 La frecuencia de los alelos para un determinado gen en la población
siempre se considera 1.
 p = Frecuencia del alelo dominante A en la población.
 q = Frecuencia del alelo recesivo a en la población.
 La máxima frecuencia de un alelo en el acervo génico es 1 (100%) y el
mínimo es 0.
 Por tanto, p + q = 1

Color del ojo en Drosophila melanogaster

 Ecuación de Hardy-Weinberg
 Si asumimos que el proceso de fertilización ocurre al azar:
- Un espermatozoide con un alelo p tiene igual probabilidad de fusionarse
con un óvulo que porta el alelo p que con un óvulo que porta el alelo q.
- Un espermatozoide con un alelo q tiene igual probabilidad de fusionarse
con un óvulo que porta el alelo p que con un óvulo que porta el alelo q.

 Introduciendo estos datos en un cuadro de Punnett:

 Las tres posibles frecuencias genotípicas finales

de la descendencia son:
f(AA) = p2 f(Aa) = 2pq f(aa) = q2

 La suma de todas las frecuencias genotípicas debe ser igual 1.

p2 + 2pq + q2 = 1 (Ecuación de Hardy-Weinberg)
 Principio de Hardy-Weinberg
 En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg establece
que “la composición genética de una población permanece en equilibrio
mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se
produzca ninguna mutación.” Es decir, la herencia mendeliana sola no
engendra cambio evolutivo.
 Recibe su nombre del matemático inglés Hardy y del físico alemán
Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.
 Principio de Hardy-Weinberg
 Este principio enuncia que si la frecuencia de un alelo A, es p, y la frecuencia del
otro alelo a, es q, entonces la frecuencia de los genotipos es:

f(AA)= p2 f(Aa)= 2pq f(aa)= q2

 Si se conoce la frecuencia de un alelo, podemos
conocer la frecuencia del otro utilizando la
ecuación p + q = 1.

 Si se conoce la frecuencia del fenotipo recesivo,

entonces podemos conocer las frecuencias del
genotipo homocigoto dominante y del heterocigoto
utilizando la ecuación Hardy-Weinberg.

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 Suposiciones de la ecuación de Hardy-Weinberg
 Los modelos se usan frecuentemente para representar la naturaleza y la
ecuación de Hardy-Weinberg es un buen ejemplo de ello. Sin embargo, los
modelos solo funcionan cuando se respetan las suposiciones realizadas cuando
se creó el modelo.
 Para la ecuación de Hardy-Weinberg, las suposiciones que deben cumplirse
para que funcione, es decir, que la población permanezca en equilibrio, son 6:
- El tamaño de la población de estudio deber ser grande, idealmente
infinita. Al basarse en en proporciones y porcentajes, los resultados serán más
fiables cuantro mayor sea el número de individuos de la población.
- Los apareamientos deben ser al azar. Solo puede usarse con frecuencias
genotípicas que sean iguales para los machos y hembras de la población. Por
tanto, el carácter de estudio tiene que ser autosómico, y no ligado al sexo.
- La frecuencia alélica debe ser constante a lo largo del tiempo.
- No debe haber alelos letales, es decir, mortalidad asociada a un alelo.

- No debe haber mutaciones que introduzcan nuevos alelos.

- No debe haber emigración ni inmigración que alteren las frecuencias
alélicas.
Animación1
 (1) Cálculo de la frecuencia alélica
 Una enfermedad es causada por un alelo recesivo a. Si la frecuencia de dicho
alelo en la población es del 10%, determina la frecuencia del otro alelo
(saludable) en la población.

- De dicha infomación sabemos que q = 0.1

- Y ya sabemos que p + q = 1

- Por tanto, p = 1 – 0.1 = 0.9, lo que significa que el acervo génico, el 90% de
los alelos son A.
 (2) Cálculo de la frecuencia alélica
 En un estudio de 989 individuos de una población, se ha encontrado que 11
personas padecen una enfermedad causada por un alelo recesivo a. Determina
la frecuencia de los alelos dominantes y recesivos en la población.

- La proporción de personas que padecen dicha enfermedad (genotipo aa) es:

11 : 989 = 0.011 ; Es decir, q2 = 0.011

- A partir de la raíz cuadrada de dicho valor podemos obtener la frecuencia del
alelo recesivo (a) q = 0.105

- Como p + q = 1; tenemos que p = 1 – 0.105, lo que significa que el acervo

génico la frecuencia del alelo dominante (A) p = 0.895

- Por tanto, en el acervo génico de esta población, la frecuencia del alelo

recesivo a es de 10.5%, y del alelo dominante A es del 89.5%.
 (3) Cálculo de la frecuencia genotípica
 Una enfermedad es causada por un alelo recesivo a. Si la frecuencia de dicho
alelo en la población es del 10%, determina el número de personas con cada
genotipo (frecuencias genotípicas) en una muestra de 500 individuos.
- De dicha infomación sabemos que q = 0.1; y sabiendo que p + q = 1,
calculamos p = 1 – 0.1 = 0.9

- La frecuencia del genotipo homocigoto recesivo (aa) es:

f(aa)= q2 = (0.1)2 = 0.01; Es decir, el 1% de la población es homigoto recesivo.

Genotipo aa = 0.01 · 500 = 5 individuos

- La frecuencia del genotipo homocigoto dominante (AA) es:

f(AA)= p2 = (0.9)2 = 0.81; Es decir, el 81% de la población es homocigoto dominante.

Genotipo AA = 0.81 · 500 = 405 individuos

- La frecuencia del genotipo heterocigoto (Aa) es:

f(Aa)= 2pq = 2 · 0.1 · 0.9 = 0.18; Es decir, el 18% de la población es heterocigoto.

Genotipo Aa = 500 – 410 = 90 individuos

 Aplicación del principio de Hardy-Weinberg
 El lóbulo de la oreja en humanos puede estar pegado o no. El alelo para el lóbulo
libre F es dominante sobre el alelo pegado f. En una población de 10 000
individuos hay 8400 personas que tienen el lóbulo libre. Calcula el número de
personas con cada uno de los tres genotipos.

- La proporción de personas que tienen el lóbulo pegado (genotipo aa) son el total
menos las que lo tienen libre (genotipo aa y Aa) es:
10 000 - 8 400 = 1 600; Proporción: 1 600 : 10 000 = 0.16; Es decir, q2 = 0.16
- A partir de la raíz cuadrada de dicho valor podemos obtener la frecuencia del alelo
recesivo (f) q = 0.4 Como p + q = 1; tenemos que p = 1 – 0.4, lo que significa
que el acervo génico la frecuencia del alelo dominante (F) p = 0.6

- La frecuencia del genotipo homocigoto dominante (FF) es p2 = (0.6)2 = 0.36

Genotipo FF = 0.36 · 10 000 = 3 600 individuos

- La frecuencia del genotipo homocigoto recesivo (ff) es q2 = (0.6)2 = 0.16

Genotipo ff = 0.16 · 10 000 = 1 600 individuos
- La frecuencia del genotipo heterocigoto (Ff) es 2pq = 1- (p2 + p2)= 0.48
Genotipo Ff = 0.48 · 10 000 = 4 800 individuos
Simulación del principio de Hardy-Weinberg

Animación2