SÍNDROMES ASOCIADOS A D.I.

El síndrome X frágil es una condición genética, es decir que hay uno o varios defectos o errores en
un gen. En el síndrome X frágil, se produce por un cambio o mutación en un gen llamado FMR1 Este
gen está localizado en el cromosoma X La FMRP se necesita para el desarrollo normal del cerebro.

El síndrome de Angelman es causado por una mutación cromosoma 15 , pues el par 15 heredado
de la madre viene defectuoso o no viene o su padre aporta con ambos genes es una enfermedad
genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño.
en los primeros 2 años tienen pérdida del tono muscular (flacidez), problemas de alimentación,
acidez gástrica (reflujo por acidez) y movimientos temblorosos de brazos y piernas. el síndrome está
presente desde el nacimiento (congénito). sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a
12 meses de edad, al evaluar según el adecuado complimiento de las etapas del desarrollo

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
que en un par de cromosomas, un cromosoma X está ausente o incompleto. (en vez de ser xx, es x)
Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y
sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes
de los 11 años de edad, en su pubertad.

El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se
caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas,
rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
El síndrome de Williams es una enfermedad genética debida a una mutación en la que se pierde
material genético, y que altera el desarrollo neurológico. también llamado monosomía 7 es un
trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en
el cromosoma 7

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza

muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del
cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en la personas con
este síndrome. El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma
15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto
puede ocurrir: Los genes del padre faltan en el cromosoma 15, O Existen defectos o problemas con
los genes del padre en el cromosoma 15, Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna
del padre.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal
produce material genético adicional del cromosoma 21.El síndrome de Down se caracteriza por una
apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar
asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Síndrome de alcoholismo fetal. Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se
pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.
La causa directa es el consumo de etanol que afecta directamente al feto. El alcohol afecta a su
cadena respiratoria, a su metabolismo e incluso a sus cromosomas, produciendo anomalías.

Síndrome de Apert son debidos a mutaciones en el gen del cromosoma 10 que produce un anormal
crecimiento y desarrollo de los huesos del cráneo, extremidades y otros tejidos.

SÍNDROMES DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una

evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento
retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y .crecimiento lento
de la cabeza u otras partes del cuerpo. afecta al sistema nervioso central. Se ha
establecido que el síndrome de Rett es debido a mutaciones (alteraciones o defectos estructurales)
en el gen MeCP2, está localizado en el brazo largo del cromosoma X RECORDAR QUE PARA QUE SEA
NIÑA GENETICAMENTE DEBE TENER XX (POR LO TANTO ESO LO HACE MÁS PROBABLE EN NIÑAS
QUE EN NIÑOS, PUES LOS NIÑOS SON XY)

El síndrome de Asperger. el momento no se han podido identificar los genes específicos

involucrados en el Síndrome de Asperger, aunque se conoce que se trata de un trastorno
genéticamente complejo en el que probablemente intervienen diversas mutaciones génicas.
Por ejemplo, se sabe que las alteraciones más frecuentes se producen en el cromosoma 15, , así
como en los cromosomas sexuales
PARA QUE TENGAS COMO CONOCIMIENTO BASE:

Todas las células de los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas, aunque hay una
excepción, el espermatozoide (que proviene del padre) y el óvulo (que proviene de la madre) que
solo tienen 23 cromosomas, pero que al unirse durante la concepción forman una nueva célula que
ahora tendrá 46 cromosomas, ADN. Es por esto que los hijos tienen rasgos o características de los
padres como color de ojos, color de cabello, estatura, etc. De los 46 cromosomas hay un par que
definen el sexo del nuevo ser y se llaman cromosomas sexuales y se identifican con las letras X y Y.
En condiciones normales, las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombre tienen uno X y uno Y