CTA FICHA DE REFORZAMIENTO N° 13 – CUARTO GRADO

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?

http://elpoligrafocosteno.mx/wp-content/uploads/2016/02/12735942_10207610195585639_1715154888_n.jpg (labio leporino)

http://2.bp.blogspot.com/_6fYRBtPgB3c/TEo8gmu3YwI/AAAAAAAAACw/8JemVHDLgQA/s1600/09-42-07-1975750750.gif.jpg (polidactilia)

http://4.bp.blogspot.com/-XX1cm0CGbco/VkX3n7ui_ZI/AAAAAAAABD4/TbbtKLsIsIg/s1600/ni%25C3%25B1adown.png (Síndrome de Down)

EXPLOREMOS:
Observa las imágenes y responde:
1. ¿Qué representa la primera imagen?
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2. ¿A qué se deberá que el niño de la imagen central tenga seis dedos?

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3. Frecuentemente observamos a personas con el Síndrome de Down, cuyas características son

diferenciadas a simple vista, tal como se muestra en la tercera imagen. ¿A qué crees que se
deba esa enfermedad?
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4. ¿Por qué algunas personas nacerán con necesidades especiales y/o malformaciones
genéticas?
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5. ¿Consideras que las personas con necesidades especiales deben ser rechazadas por los
demás?
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6. ¿Estas enfermedades podrían detectarse durante el embarazo? ¿Cómo?

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7. ¿Estas enfermedades y/o malformaciones podrían prevenirse?

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8. ¿Qué tabúes escuchamos acerca de las diversas enfermedades genéticas?

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¿SABÍAS QUE…?
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a
hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar
proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las
funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas
de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas
y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A veces, se
produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes.
Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas
y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o
falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Pero, nos
preguntamos:

¿Existirá una relación entre las enfermedades genéticas y las enfermedades congénitas?
¿Cuáles son las diferencias?
Tomado de: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
https://adriboschmagazine.files.wordpress.com/2014/03/5321af78c51df.jpg (IMAGEN)

APRENDEMOS:
Lee el siguiente texto titulado: ¿Qué es una
Enfermedad Genética?, luego responde las preguntas.

Un trastorno genético es una enfermedad causada por

una forma diferente de un gen, llamada "variación", o
una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas
enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas,
incluyendo muchos cánceres, están causadas por una
mutación en un gen o grupo de genes en las células de
una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir
aleatoriamente o por causa de una exposición
ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genéticos son hereditarios.
Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el
gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas
con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Tipos de enfermedades genéticas:
1. Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.
2. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de
Down es un trastorno cromosómico.
3. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de
vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.
Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.
Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

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1. Basándote en las leyes de Mendel, explica ¿Por qué es necesario conocer las características
hereditarias que se transmiten de generación en generación dentro de la especie humana?

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2. ¿Qué explicación científica podrías dar si te enteras que vas a tener un hermano con
Síndrome de Down? ¿Habrá antecedentes de parientes con tal síndrome?

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3. Una mala maniobra por parte de los profesionales de salud que atienden el parto podría
ocasionar una malformación en el organismo que puede durar toda la vida, y muchos no
asumen su responsabilidad ¿Esta malformación podría considerarse una enfermedad de tipo
hereditario? ¿Por qué sucede esto y cómo afectaría la calidad de la persona en todos sus
aspectos?

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ANALIZAMOS
Lee la siguiente información sobre Las Mutaciones, luego
responde las preguntas planteadas.
A veces mientras el ADN se duplica o durante la formación de los
cromosomas, durante la mitosis o bien la meiosis se pueden
producir cambios en el ordenamiento del código de ese ADN o
incluso se pueden modificar partes enteras de un gen en el
cromosoma, ya sea perdiéndose, sustituyéndose, invirtiéndose o
duplicándose bases (A, T, C o G) o partes de genes; a esto se le
llama mutación genética (cuando cambian solo los genes) y cromosómica (cuando cambia el
cromosoma). http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/mutacion.png
La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es
como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen
más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas. Sin embargo, las
poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los
genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades
genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.
Por otro lado las mutaciones son de suma importancia en las ciencias biológicas modernas, tales
como la biología molecular y la biotecnología, ya que utilizan las mutaciones para la creación de

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organismos transgénicos, este fenómeno consiste en la introducción de genes muy distintos a

un organismo modelo con fines de un mejor aprovechamiento u rendimiento del mismo.
http://2.bp.blogspot.com/-ofi9es3cG5U/Ufl3w25R49I/AAAAAAAAA2k/G0DvDMKRKps/s1600/terapia+genetica.jpg

1. Explica ¿Por qué las Leyes de Mendel son esenciales en el desarrollo de las ciencias biológicas
modernas?

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2. Explica lo siguiente: Sin mutaciones las especies no evolucionarían.

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3. El desarrollo de la biología molecular y la biotecnología han hecho posible de alguna manera

las mutaciones, por ello ahora tenemos plantas mejoradas, limones sin semilla, frutas más
grandes y de sabores deliciosos que los de un cultivo normal, etc. El riesgo está en que al
aplicarse a los seres vivos y en especial al hombre, las mutaciones podrían provocar
enfermedades terminales o malformaciones a nivel corporal, además, se pueden crear
enfermedades que en este momento ni siquiera conocemos. ¿Cuál es tu posición frente a las
implicancias éticas que podría ocasionar en los organismos una manipulación descontrolada
del desarrollo científico y tecnológico y cómo ello influiría en la vida de las personas?

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PRACTICAMOS

Lee el texto titulado “¿Cuál es la diferencia entre enfermedades genéticas, hereditarias y

congénitas?”, luego responde las preguntas formuladas:
Muchas enfermedades se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo, pocas personas
saben identificar las diferencias entre uno y otro. Por eso, a continuación se definen cada una
de ellas:
a. Las enfermedades genéticas son un trastorno genético el cual se define como una condición
patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen
alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará
de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será
heredada.
b. Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante
los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia. El

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riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrón o forma de
herencia que tiene cada patología.
Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son las
dislipidemias primarias. A nivel general, entre un 4 y 5% de la población puede tener algún
trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos. Este se caracteriza por el aumento del
colesterol y de los triglicéridos, así como también por el elevado riesgo de infarto al
miocardio.
c. Las enfermedades congénitas o anomalías congénitas se denominan también defectos de
nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías
estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida
intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de
la vida.

Tomado y adaptado de: https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-de-

noticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+diferencia

1. ¿Existirá una relación entre las enfermedades genéticas y las enfermedades congénitas?
Fundamente la respuesta.
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2. ¿Se podrá establecer una relación entre las enfermedades genéticas, hereditarias y
congénitas? ¿Qué enfermedad o enfermedades establecen esa relación?
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Lee el siguiente texto “Insensibilidad Congénita al Dolor” y luego responde las preguntas:
La insensibilidad congénita al dolor es un desorden genético que afecta al sistema nervioso
autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema
sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la
padecen interpretan de forma anormal los
estímulos dolorosos. Como consecuencia,
corren el riesgo de sufrir lesiones
(traumatismos, fracturas, luxaciones,
quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben
estar bajo supervisión en edades tempranas
para que no se autolesionen
involuntariamente, por ejemplo
mordiéndose la lengua.
Es causada por una mutación o defecto en el
gen NTRK1, encargado de la síntesis de un
tipo de canal de sodio que se encuentra en las
neuronas encargadas de recibir y transmitir el

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estímulo doloroso, lo que imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, que lo hace incapaz de
diferenciar sensaciones físicas. Se hereda o se transmite entre familias, como un rasgo
autosómico recesivo. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso NTRK1 (una
copia de cada padre) para que la enfermedad aparezca. Las personas que heredan un gen
mutado de uno de los padres se les llaman “portadores” de la enfermedad, y pueden transmitir
la mutación a sus hijos. Hay menos de 100 casos conocidos en los Estados Unidos. Es más común
entre las personas del norte de Israel, Ecuador, Suecia y Japón. La incidencia de la enfermedad
es más alta entre las personas cuyos padres están estrechamente relacionados entre sí (con
grado de consanguinidad).
Tomado y adaptado de: http://www.ecured.cu/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor
Tomado de: http://www.noticiassalud.com/5545/insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis-icda.html
IMAGEN: http://www.noticiassalud.com/wp-content/uploads/2012/12/Insensibilidad-cong%C3%A9nita-al-dolor-
con-anhidrosis-ICDA.png

3. ¿Por qué es necesario que conozcamos el historial de los familiares de las personas que
sufren de Insensibilidad Congénita al Dolor? ¿En alguna generación se presentará esta
enfermedad? Fundamenta tu respuesta.

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Lee el texto sobre el Daltonismo. Luego responde la pregunta planteada.

El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La
percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos
sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde
se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo,
los individuos afectados
pueden no ser considerados
para ciertos empleos
relacionados con el transporte
o las Fuerzas Armadas en
donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más
frecuente en los hombres que
en las mujeres, debido a que el
gen se localiza en el
cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene
mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los
cromosomas X).
Causas del daltonismo

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CTA FICHA DE REFORZAMIENTO N° 13 – CUARTO GRADO

Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es
decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (el ser humano tiene 46
pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosómicos y un par es sexual).
En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los
hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las
mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo
cual es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen).
Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.

Tomado de: http://www.webconsultas.com/daltonismo/daltonismo-2632

Tomado de: http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/libros/texto/cn6/imgs/144-01.gif

4. Considerando las leyes de Mendel y utilizando el cuadro de Punnett explica por que el
daltonismo se da más en hombres que en mujeres.
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5. Observa, analiza y completa el gráfico y responde la pregunta planteada: ¿Cuál será la

proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer
portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)?

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El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado
por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas
de crecimiento.
En su mayoría, los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los
pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es
la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación
del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).
Cuando se ha confirmado el diagnóstico de Síndrome de Turner, se deben realizar estudios
genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma
Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de

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desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudoglándula

masculina, por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica.
Tomado y adaptado de: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/diagnostico-del-sindrome-de-turner-
7021

IMAGENES:
http://www.webconsultas.com/sites/default/files/styles/encabezado_articulo/public/articulos/diagnostico-
sindrome-turner.jpg?itok=CjvqTrNw
http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2012/01/Noonan-Syndrome-Pictures-212x300.jpg
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-7019

6. ¿A qué se debe que esta enfermedad afecte más a las niñas que a los niños? Fundamenta
científicamente tu respuesta.
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Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la
frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria de las anomalías congénitas
implica:
i. Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de
vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el
suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos
como las harinas de maíz o de trigo;
ii. Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas,
particularmente el alcohol;
iii. Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control
del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;
iv. Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los
plaguicidas, durante el embarazo;
v. Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por
razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada,
basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
vi. Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las
mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna
antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las
mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.

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vii. Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el

fomento de la prevención de las anomalías congénitas.
Tomado y adaptado de: https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-de-
noticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+diferencia

7. ¿Consideras que los médicos deben tratar éticamente a los pacientes que presenten
síntomas de alguna enfermedad hereditaria, genética o congénita, al utilizar equipos e
instrumentos tecnológicos, y que no afecte su forma de vida en diversos aspectos?

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Lee la siguiente noticia, luego da a conocer tu respuesta a la pregunta planteada.

Donante de esperma pudo haber heredado enfermedad a 99 niños (06-04-2015)
(IMAGEN) http://www.eltiempo.com/contenido/mundo/mundo-curioso/IMAGEN/IMAGEN-15530186-2.jpg
Cuatro familias, tres de Dinamarca y una de Estados Unidos,
interpusieron una demanda en contra de la clínica Nordic Cryobank,
un banco de esperma ubicado en Copenhague, debido a que uno de
sus donantes identificados con el número 7042 posee un gen
defectuoso que puede haber heredado a los 99 niños que ha
engendrado alrededor del mundo. Se trata de un danés que presenta
neurofibromatosis 1 (NF1), enfermedad genética que estimula el
crecimiento de tumores en el sistema nervioso, aumentando el
riesgo de cáncer, causando dificultades de aprendizaje y reduciendo
hasta en 15 años la esperanza de vida.
Según informó el 'Daily Mail', con el esperma del Donante 7042 se
han engendrado 20 niños en Bélgica, 44 en países escandinavos, 34
en Estados Unidos y uno en Islandia. También se sabe que su semen
fue "exportado" al California Cryobank de Estados Unidos.
Desde 2009 hasta ahora se ha confirmado que 10 de sus descendientes presentan NF1, entre
ellos Andrea, una niña de madre danesa que fue concebida en Bélgica.
"El caso no es sobre dinero o venganza, es sobre el hecho de que no hemos sido capaces de
obtener alguna información y que la única manera de hacerlo es a través de la corte", explicó
Lone Sogaard-Kristensen, la madre de Andrea, quien hoy tiene 6 años.
Según Nordic Cryobank, los reclamos en su contra son infundados. Peter Bower, director general
del recinto, ha dicho que el Donante 7042 no puede ser "clínicamente clasificado como NF1,
porque sólo tiene el gen defectuoso en algunas de sus células. Por esta razón, la clínica ha
decidido seguir utilizando su esperma.
http://www.eltiempo.com/mundo/mundo-curioso/donante-de-esperma-pudo-haber-heredado-enfermedad/15529297

8. ¿Consideras que los bancos de esperma, clínicas, centros de fertilización y los hospitales,
que ofrecen sus servicios para generar maternidad y paternidad asistida, deben hacer un
estudio minucioso de los donantes de esperma y de la calidad de esperma que dejan en los
bancos? ¿De qué manera podría afectar la forma de vida de las personas asistidas al
desconocerse la procedencia del óvulo y/o espermatozoide de la reproducción asistida?

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CTA FICHA DE REFORZAMIENTO N° 13 – CUARTO GRADO

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Lee el texto referido a “Labio leporino y paladar hendido”.

El labio leporino o fisura labial es uno de los defectos congénitos

más frecuentes, y afecta a uno de cada 500 bebés recién nacidos.
Los suplementos de ácido fólico, antes y durante el embarazo,
ayudan a prevenirlo.

El labio leporino y el paladar hendido no son más que defectos en

el cierre de la parte media de la cara (la unión entre la zona nasal
medial y la maxilar superior). Su manifestación es una fisura (más
o menos grande, dependiendo de los casos) entre el labio superior
y la fosa nasal. Puede extenderse hacia atrás, dividiendo también
la encía y el paladar.

La fusión del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5ª semana de
embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla entre factores genéticos
predisponentes y factores ambientales que lo desencadenan.

En la última década se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que no

sólo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la formación
de la fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la deficiencia de ácido
fólico, pero aún hay mucho por conocer en este sentido. Al estudiar el gen defectuoso, conocido
como Factor Regulador de Interferón 6 (IRF6), los científicos esperan comprender mejor cómo
y por qué ocurre el defecto y cómo podría prevenirse.

Tomado de: http://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-infantiles/labio-leporino-12479

Tomado de: http://www.emol.com/noticias/internacional/2002/09/02/93770/hallan-gen-que-causa-forma-
hereditaria-de-labio-leporino.html
9. ¿Qué riesgos pudiesen existir luego de realizarse una intervención quirúrgica a un bebé con
labio leporino? ¿Cómo una operación podría afectar su vida futura en diversos aspectos?

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Observa y analiza la siguiente infografía sobre “Las 5 enfermedades más raras”. Luego responde
la pregunta planteada.

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http://altonivel.impresionesaerea.netdna-cdn.com/extras/landings/enfermedades_raras/InfoEnfermedadesRaras.jpg

10. ¿Crees que estas enfermedades repercuten en la vida de las personas que la padecen?
¿Cómo podrías ayudar para que las personas estén alertas a estas enfermedades raras?
Fundamenta tu respuesta.

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