EXAMEN TEÓRICO UNIDAD I GENÉTICA HUMANA

FACULTAD MEDICINA HUMANA- UNPRG

SEMESTRE ACADÉMICO 2014 II

NOMBRE: CÓDIGO:

1. Señale secuencias que indican el inicio y final de los intrones, en el proceso de corte y
empalme para la maduración del ARNm primario:
a. AG - GA
b. GA - GU
c. AG - CG
d. GU - AG
e. AU - UG
2. La cromatina alcanza su máximo empaquetamiento durante la mitosis a un grado de:
a. 2 00 veces
b. 2 000 veces
c. 3 000 veces
d. 10 000 veces
e. 20 000 veces
3. En la regulación de la transcripción en eucariotas, es cierto:
a. el transcriptosoma es un complejo que se encarga de la remodelación de la cromatina
b. los potenciadores son factores proteicos que interactúan con la ARN polimerasa II
c. los activadores son moléculas que interaccionan directamente con los promotores
d. los mediadores con secuencias de ADN cercanas al gen por transcribir
e. los activadores presentes en todas las células son los mismos
4. E n la replicación del ADN, es la responsable de degradar los cebadores de ARN:
a. helicasa
b. topoisomerasa
c. endonucleasa
d. exonucleasa
e. ligasa
5. En relación a la edición del ARN, señale lo correcto:
a. proceso por el cual se elimina la cola de poli adeninas
b. es un mecanismo previo a la transcripción
c. se cambian uno u varios nucleótidos de un ARNm
d. se forma la caperuza de 7-metil-guanina
e. se eliminan los intrones
6. La primera versión esencialmente completa del genoma humano fue anunciada en el año:
a. 1983
b. 1993
c. 2000
d. 2003
e. 2010
7. El ADN es una macromolécula de ácido nucleico polimérico compuesto por unidades
denominados nucleótidos conformados por un azúcar con ---- carbonos, una base
nitrogenada y un grupo ------------.
a. 4 - amino
b. 5 - fosfato
c. 3 - imino
d. 5 – oxidrilo
e. 4 – ceto
8. En cada una de las cadenas del ADN, las desaoxirribosas contiguas se enlazan por medio
de:
a. enlaces fosfodiéster
b. enlaces glucosídicos
c. dos puentes de hidrógeno
d. tres puentes de hidrogéno
e. enlaces peptídicos
9. Histona que se enlaza con al ADN en el margen de cada nucleosoma, en la región
espaciadora internucleosómica.
a. H 1
b. H 2
c. H 3
d. H 4
e. H 5
10. El ADN de copia única corresponde al ----- del total del ADN del genoma.
a. 1.5%
b. 5%
c. 15%
d. 50%
e. 70%
11. El ADN repetitivo en tándem se divide en varias categorías. En relación al ADN de tipo
microsatélite, es cierto:
a. se ubica en las regiones centroméricas de los cromosomas
b. puede extenderse varios millones de pares de bases
c. son útiles como marcadores genéticos
d. se concentra en el brazo largo del comosoma Y
e. importante en la segregación de cromosomas durante la mitosis
12. La caja TATA es una de las secuencias más constantes en:
a. promotores
b. potenciadores
c. silenciadores
d. intrones
e. satélites
13. El codón de inicio AUG codifica para el aminoácido:
a. treonina b. cisteína c. prolina d. alanina e. metionina
14. La función de los factores de transcripción es:
a. metilar segmentos de ADN de copia única
b. modificar la conformación de las histonas
c. reconocer secuencias de los promotores
d. identificar secuencias de ADN repetitivo
e. inhibir expresión de genes constitutivos
15. Las estructuras de Holliday se forman durante la:
a. transcripción de secuencias repetitivas
b. recombinación homóloga
c. reparación de dímeros de timidina
d. síntesis de ADN complementario
e. edición del ARN mensajero
16. Lideraron el proyecto genoma humano:
a. Collins – Venter
b. Nathans – Smith
c. Hardy – Wiemberg
d. Fisher – Haldane
e. Sutton – Fleming
17. Marshall Niremberg junto con el grupo de Har Khorana fue responsable de:
a. desciframiento del código genético
b. demostró que los genes están formados por ADN
c. describen la base de la genética de poblaciones
d. descubrimiento de los grupos ABO
e. describen la mitosis y la meiosis
18. La tecnología del ADN recombinante se desarrolla a partir de la década de:
a. 1900
b. 1940
c. 1960
d. 1970
e. 1990
19. Fenómeno mediante el cual un ARN primario puede originar la síntesis de numerosos
ARNm distintos:
a. recombinación homóloga
b. ensamblaje alternativo………….ajuste
c. silenciamiento de la expresión génica
d. segregación independiente de genes homólogos
e. código de histonas
20. Los elementos Alu y los LINE del ADN repetido disperso son similares en:
a. contenido en guaninas + citosinas
b. capacidad de retrotransposición
c. tamaño de las secuencias repetidas
d. propiedad de inhibir la transcripción
e. ambos se localizan en las líneas G de los cromosomas
21. Se espera que la tasa de mutaciones en un gen será menor si:
a. es de gran tamaño
b. contiene pocos intrones
c. la cantidad de 5’ CG 3’ es alta
d. numerosas repeticiones de tripletes
e. edad paterna avanzada
22. La tautomerización puede dar origen a los siguientes tipos de mutaciones, EXCEPTO:
a. con cambio de sentido
b. con cambio de pauta de lectura
c. silenciosa
d. sin sentido
e. con ganancia de sentido
23. Mutágeno que tiene efecto desaminante sobre el ADN:
a. 5- bromouracilo
b. ácido nitroso
c. naranja de acridina
d. aflatoxina
e. etilmetanosulfonato
24. Implica la interrupción del enlace glucosídico entre la base y la desoxirribosa, y la pérdida
posterior de un residuo de guanina o adenina:
a. tautomerización
b. desaminación
c. despurinización
d. lazos de ADN
e. sobrecruzamiento desigual

*Responder preguntas 25 y 26 con alternativas de pregunta 24

25. Señale a cuál fenómeno corresponde el siguiente esquema: ( )

26. Se presenta durante la profase meiótica en zonas del cromosoma donde existan
secuencias repetidas ( )
Identifique el tipo de mutación que causará con más probabilidad cada una de las secuencias
alteradas de aminoácidos (utilizar las alternativas de la pregunta 22).

SECUENCIA NORMAL: thr - ser – asp – tyr - ala – val

27. thr – ser – glu – leu – pro – arg ( )----------------------------------------------------

28. thr – ser – asp ( )-----------------------------------------------------
29. thr – ser – his – tyr - ala – val ( )-----------------------------------------------------

30. Señale efecto característico de las radiaciones ionizantes en el ADN:

a. Formación de bases intercalantes
b. Formación de dímeros de timina
c. Rotura de la doble hebra
d. Formación de lazos de ADN
e. Despurinación
31. En relación al genoma humano, es cierto:
a. Los genes tienden a concentrarse en las zonas pobres en G +C
b. El 80% es ADN repetitivo
c. Contiene 20 000 a 25 000 genes
d. La eucromatina es formada por ADN satélite
e. El ADN en tándem es el tipo de ADN repetido más frecuente
32. Errores en la segregación cromosómica durante la meiosis son responsables de:
a. mutaciones con cambio de pauta de lectura
b. mutaciones genómicas
c. mutaciones con cambio de sentido
d. mutaciones cromosómicas
e. mutaciones sin sentido
33. los cromosomas de los gametos son:
a. Dobles y 4N
b. Dobles y 2N
c. Simples y 4N
d. Simples y 2N
e. Simples y N
34. Se dice que el código genético es degenerado o redundante. Ello hace referencia a:
a. Existen codones que especifican más de un aminoácido
b. La primera base del codón es siempre irrelevante
c. Un mismo ARN-t puede unirse a varios aminoácidos
d. Puede existir más de un codón para un mismo aminoácido
e. Los codones especifican diferentes aminoácidos según la especie
35. Marque la afirmación correcta respecto al estado funcional de la cromatina:
a. Grado de empaquetamiento de la cromatina es uniforme a lo largo de todo el genoma
b. En interfase: eucromatina está muy condensada y heterocromatina poco condensada
c. La eucromatina es transcripcionalmente menos activa
d. La heterocromatina corresponde a genes con alto nivel de expresión
e. La eucromatina constitutiva puede transcribirse
36. Es la cromatina que se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de
algunos cromosomas.
a. Heterocromatina constitutiva
b. Heterocromatina facultativa
c. Cromatina inactiva del cromosoma X
d. Eucromatina
e. Ninguna de las anteriores
37. Dentro de las regiones eucromáticas, la cromatina es heterogénea, lo que se demuestra
con:
a. Una tinción diferente en el bandeo de cada cromosoma en el cariotipo.
b. Las zonas claras en el bandeo de cada cromosoma en el cariotipo.
c. Las diferencias morfológicas entre la heterocromatina y la eucromatina.
d. Desigualdad en la secuencia de nucleótidos del genoma.
e. Inactivación de algunos cromosomas heterocromáticos.

38. Marque la afirmación incorrecta:

a. Los genes constitutivos (housekeeping), que son los que se expresan en todos los
tejidos, se replican tardiamente.
b. Los genes que están en regiones heterocromáticas (cromosoma X inactivo), son de
replicación más tardía.
c. Las regiones con alta densidad de genes, ricas en C+G y descondensadas, se replican
antes que regiones silenciadas o con baja densidad de genes.
d. La acetilación de las histonas que forman los nucleosomas permite el acceso de
factores de transcripción.
e. Las histonas de las bandas G están menos acetiladas que las de las bandas R.

39. Los mecanismos básicos de la regulación de la expresión génica dependen de la situación

de un gen dentro del genoma y no del estado funcional de la cromatina en que se
encuentra, PORQUE
el estado funcional de la cromatina está influida por el tipo de secuencias que la
componen.
a. Verdadero-verdadero, con relación
b. Verdadero-verdadero, sin relación
c. verdadero-falso,
d. Falso-verdadero,
e. Falso-falso.
40. “Una región se comportará como eucromatina o como heterocromatina dependiendo de
las modificaciones epigénicas de las histonas que conforman los nucleosomas de la
región”. Esta afirmación corresponde al código de:
a . acetilasas
b. desacetilasas
c. histonas
d. nucleosomas
e. epigénico