U.C.

femeie 27 ani

MOTIVELE INTERNARII

 febra vesperala (38⁰C)

 astenie fizica marcata

 mialgii membre inferioare si superioare

 artralgii radio-ulno-carpiene bilaterale

 epistaxis, gingivoragii si menoragie

Pe parcursul internarii a prezentat greata, varsaturi alimentare

APP: Alopecie totala de la 12 ani (pelada universalis)

ISTORICUL BOLII (03.2014)

 Leucopenie 3200/mm3

 Infectie urinara cu Klebsiella spp.

 Antibioterapie  febra (38-39⁰C) care se mentine si dupa switch-ul antibioticului, cu asocierea

unui sindrom dispeptic

 internare clinica Boli Infectioase

CLINIC ● febra ● sensibilitate la palpare in HD si E

PARACLINIC ● Pancitopenie (leucopenie 1400/mm3 cu neutropenie si limfopenie, trombocitopenie

107 000/mm3 si anemie Hb 10,5g/dl ) ● Sindrom inflamator nespecific (VSH 60mm/h) ● Sindrom de
citoliza hepatica (TGO 252UI/ml, TGP 329UI/ml) ● Sindrom de colestaza (GGT 180UI/ml)

⃰ Ag Hbs, ac anti HCV, ac anti HAV, virus Epstein Barr , VDRL negative ⃰ Hemoculturi negative

 ECOGRAFIE ABDOMINALA - Ficat cu dimensiuni si structura normale, colecist dublu cudat si

septat, fara dilatatii de CBP, VP, splina 12cm, fara adenopatii

 ELASTOGRAFIE FICAT - 0

 ECOGRAFIE CORD - Fara modificari

 ECOGRAFIE TIROIDA - Tiroida normala, mici adenopatii latero-cervicale cu caracter reactiv

Manifestari clinice nespecifice + anomalii paraclinice nejustificate de trigger infectios ridica

suspiciunea unei boli autoimune

 profil ANA: ac. anti ADNdc, anti nucleozomi, anti histone, anti proteina P ribozomala pozitivi

 Ac anti U1 RNP, anti Ro, anti La, anti Scl70, antiJo1, anti centromere, AMA M2 negative

Pacienta este indrumata indrumata catre Clinica de Reumatologie

INVESTIGATII PARACLINICE

 Hb 8,5g/dl, trombocite 68 400/mm3, leucocite 1972/mm3 , reticulocite 3,02%

 TGO 675,32UI/l, TGP 607UI/l

 CK 292,72UI/L, LDH 502,58UI/l, PA 310,80 UI/l

 GGT 1671,68UI/L, BT 1,66mg/dl, BD 1,24mg/dl

 Trigliceride 322,92mg/dl

 Proteine totale 6g/dl

 D dimeri 4,72mcg/ml

 Complement seric C3 0,24g/l

 Fibrinogen 155g/dl

 INR 0,87, PT 120,80%

 Fara sindrom inflamator biologic

 FR absent

 Uree, creatinina glicemie, ionograma in limite normale

 Sumar urina: leucocite 75/mcl, hematii

1mg/dl, proteine 100mg/dl/, cilindri granulosi/hialini relativ frecventi, flora microbiana rara

 Proteinurie 664mg/24h

REZUMAT

 pacienta tanara

 alopecie totala

 tablou clinic dominat de simptome generale, nespecifice

(febra, astenie fizica, mialgii difuze, inapetenta), artralgii RUC neinsotite de tumefactii si sindrom
hemoragipar

 multipli parametri biologici modificati

(afectare hepatica severa, pancitopenie, coagulopatie, hipertrigliceridemie, proteinurie si serologie

ANA pozitiva).

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

SEPSIS

 Febra, disfunctie de organ, dar cu hemoculturi negative, raspuns favorabil la medicatie

imunosupresiva

CAUZE DE HEPATITA (trigger viral/ sindrom Reye/ toxicitate medicamentoasa/ autoimunitate)

  Disfunctie hepatica, coagulopatie, dar fara icter, hepatomegalie, marker virali/ encefalopatie
hepatica, edem cerebral, hipoglicemie, administrare de aspirina sau trigger infectios,
modificarile biologice au persistat la oprirea medicatiei/ fara sindrom inflamator, asocierea
cu multiple alte anomalii biologice

HEMOPATII (limfom/ limfohistiocitoza hemofagocitica familiala)

 Febra, microadenopatii, splenomegalie, citopenie, dar fara scadere in greutate, transpiratii

nocturne, trigger viral (EBV), serologie pozitiva specifica LES, asocierea cu multiple alte
anomalii biologice

BOALA STILL A ADULTULUI

 Febra, artralgii, dar fara eruptie cutanata caracteristica, leucocitoza, faringita*

POLIMIOZITA

 Astenie fizica marcata, artralgii, CK, LDH crescute, dar mialgii difuze ale membrelor, fara
sindrom inflamator biologic, ac. Anti Jo1 negativ, profil imunologic specific LES**

LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC

 afectare renala, anemie, leucopenie cu limfopenie, trombocitopenie; ANA, ac. Anti ADNdc
pozitivi, complement C3 scazut (4C, 3I)***

SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA

 Disfunctie hepatica severa, pancitopenie, coagulopatie, hipertrigliceridemie,

hipofibrinogenemie, hipoproteinemie, fara sindrom inflamator biologic, asociata cu o boala
autoimuna sistemica

 LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC

 CU MANIFESTARI HEMATOLOGICE, MUSCULARE, ARTICULARE, RENALE ASOCIAT CU

 SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA

 INFECTIE URINARA JOASA IN ANTECEDENTELE RECENTE

 PELADA UNIVERSALIS

SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA

 SE ASOCIAZA CU LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC, BOALA STILL A ADULTULUI, VASCULITE,

ARTRITA JUVENILA IDIOPATICA; UN STATUS AUTOIMUN CU O INFECTIE SUPRAPUSA POATE
DETERMINA HEMOFAGOCITOZA

 ACTIVAREA HAOTICA SI PROLIFERAREA LIMFOCITELOR T SI A MACROFAGELOR, CU

DIMINUAREA ACTIVITATII NK SI LTc, CU HIPERPRODUCTIA CITOKINELOR (INF, TNF, IL6, IL10,
M CSF) SI HEMOFAGOCITOZA CU CITOPENIE

 ENTITATE RARA, DIN GRUPUL LIMFOHISTIOCITOZELOR HEMOFAGOCITARE

 NU EXISTA CRITERII CLARE DE DIAGNOSTIC

 PROGNOSTIC NEFAVORABIL (MORTALITATE 20%), POTENTIAL RECURENTA

 TRATAMENT IMUNOSUPRESOR IN DOZA MARE iv

La externare:

 Regim igieno-dietetic (exercitiu fizic, regim alimentar normocaloric, hiposodat, cura de

diureza)

 Tratament medicamentos cu:

• Prednison 5mg 5 cp/zi cu scaderea treptata a dozelor (1/2cp la 2 saptamani)

• Azatioprina 50mg 2cp/zi

• Hidroxicloroquina 200mg 2cp/zi

• Acid acetilsalicilic 75mg 1cp/zi

• Acid ursodeoxicolic 500mg 2cp/zi

• Silimarina 1g 1cp/zi

• Alpha D3 0,5mcg 1cp/zi

MONITORIZARE LA 2 SAPTAMANI A TESTELOR DE LABORATOR + REEVALUARE 4-6 SAPTAMANI

Domnul Costin Petrescu are 42 de ani si este inginer constructor. S-a prezentat pentru internare în spital, trimis
de medicul de familie, cu diagnosticul: "ascita". Cu sapte-opt luni în urma, domnul Petrescu a observat ca i se
mareste volumul abdomenului.

S-a adresat unui medic cunoscut din familie, care l-a sfatuit sa se interneze pentru investigatii, dar a refuzat
indicatia acestuia. A preferat, la sfatul unui vecin, sa efectueze un tratament cu ceaiuri diuretice, tratament sub
care abdomenul a continuat sa se mareasca. Vazand aceasta, domnul Petrescu s-a adresat altui medic, care i-a
recomandat diuretice (hidroclorotiazida), diverse "trofice hepatice" (Aspatofort, Hepabionta, Silimarina, în cure
succesive) si perfuzii cu Arginina-Sorbitol, pe care le-a efectuat la domiciliu. Nici respectivul tratament nu a avut
un efect favorabil, abdomenul a continuat sa creasca în volum si, în plus, au aparut icter tegumentar si scleral,
urini hipercrome. In aceste conditii, se decide sa se interneze.

La internare am efectuat un examen clinic complet. Acesta a evidentiat icter, stelute vasculare la nivelul
toracelui, echimoze la nivelul membrelor, lichid de ascita, circulatie colaterala, mase musculare mult diminuate,
splenomegalie, ficat cu marginea ascutita, cu diametre normale. Din anamneza am retinut o ingestie de alcool
de aproximativ 500 g de vodca zilnic, timp de peste 10 ani.

Explorarile de laborator au evidentiat: anemie normocroma, normocitara (9g Hb%) cu sideremie normala,
leucopenie (2500 l/mm3), transaminaze: TGO=65 UI/L, TGP=40 U.I./L, timp de protrombinna 20 s, bilirubina
totala 4 mg%, cu bilirubina directa 1 mg%, albuminemie 1,8 g/100 ml, gamablobuline 45% din proteinele serice
totale (3,2 g/100 ml). Paracenteza a pus în evidenta prezenta unei ascite cu transudat, cu 1,5 g proteine/100
ml. Ecografia a aratat ecogenitate neomogena a ficatului, spelnomegalie (diametrul maxim 150 mm), prezenta
lichidului de ascita. Endoscopia a pus în evidenta varice esofagiene de gradul 3. Markerii virali (AgHBs si Ac anti-
HCV) au fost negativi.

In aceste conditii, diagnosticul care se impune este de ciroza hepatica etilica decompensata vascular si
parenchimatos, adica ciroza cu insuficienta hepatica si hipertensiune portala.