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ENFERMEDAD DE TARUI:
Esta enfermedad presenta las siguientes manifestaciones: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor,
calambres y ocasionalmente, mioglobinuria.
La enfermedad de Von Gierke o también llamada glucogénesis tipo 1 es una afección en la cual el
cuerpo no puede descomponer el glucógeno que afecta a la glucosa 6 fosfatasa la cual es codificada
por el gen G6PC o en el gen SLC37A4, esta enzima hidroliza el fosfato de la glucosa-6-fosfato,
permitiendo así que atraviese las membranas plasmáticas y sea exportada a otros tejidos.
GLUCONEOGENESIS:
CICLO DE CORI:
La glucosa que se formó en el hígado sera liberada al musculo mediante una enzima que es la
fructosa 6 fosfatasa que permitirá sacar el fosfato y asi la glucosa vuelva al musculo.
CICLO DE CAHILL
Una molécula de glucosa mediante glucolisis produce 2piruvato. En el musculo los aminoácidos
liberan amonio que captan el alfa cetoglutarato para formar glutamato por acción del glutamato
deshidrogenasa El glutamato formado cede su grupo amino al piruvato para así formar alanina en
una reacción de transaminacion catalizada por GPT para luego pasar a la sangre. La alanina será
transportada al hígado donde será transaminado de vuelta con el alfa cetoglutarato por acción del
GPT y se convierte en piruvato. El piruvato por vía gluconeogénesis se convertirá en glucosa, para
luego la glucosa pase de nuevo al músculo.