¿Cuál es el cromosoma X?

Hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano. Esto incluye 22 pares de

cromosomas de un autosoma o somáticos que sean comunes a ambos hombres y
mujeres y de un cromosoma que difiera según qué género es una persona (los
cromosomas de sexo).

Los cromosomas de sexo son el cromosoma X y el cromosoma de Y. En un hombre,

un X y un cromosoma de Y son presente, dando una configuración XY. En una
mujer, hay dos cromosomas de X, dando una configuración XX. El cromosoma X es
por lo tanto uno de los dos cromosomas de sexo que determina el género de un
individuo.

Funciones del cromosoma X

El cromosoma X contiene sobre 153 millones de pares bajos, los bloques huecos
de la DNA. En mujeres, el cromosoma X representa el casi 5% de la DNA total y en
los hombres, que tienen solamente un cromosoma X, representa cerca de 2,5% de
la DNA total.

Los hombres heredan el cromosoma X que tienen de su molde-madre y del

cromosoma de Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X
del molde-madre y el otro del padre.

Hay hacia 2000 genes situados en el cromosoma X y la investigación genética se

centra en determinar estos genes. Esto compara con 78 genes en el cromosoma de
Y fuera del aproximadamente presente 20.000 a 25.000 en el genoma humano.

Cuando los genes cromosómicos de X son transformados, pueden dar lugar a

condiciones genéticas y éstos se llaman los desórdenes X-conectados.

Los desórdenes genéticos que se presentan de las copias perdidas, adicionales o

malformadas del cromosoma X se llaman los desórdenes numéricos. Los ejemplos
incluyen el síndrome de Klinefelter donde un varón tiene una o más copias extras;
Síndrome triple de X, donde una hembra tiene un copia extra y síndrome de Turner
donde una hembra tiene un cromosoma X y un normales uno faltante o anormal.
¿Cuál es el cromosoma de Y?

Hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano que incluyan 22 pares de

cromosomas de un autosoma que sean comunes a los hombres y a las mujeres y
un par de cromosomas de sexo que determinen el género de un individuo (el
cromosoma X y el cromosoma de Y).

En un hombre, un X y un cromosoma de Y son presente, dando una configuración

XY y en una mujer hay dos X y ningunos cromosomas de Y, dando una
configuración XX.

Funciones del cromosoma de Y

En mamíferos, el cromosoma de Y contiene el gen de SRY que es dominante al

revelado de los testículos en varones. Sin este gen, los testículos no se convertirían
y el feto sintió bien a una hembra.

El cromosoma de Y atraviesa aproximadamente 58 millones de pares bajos,

contiene 86 genes, y representa el alrededor 2% de la DNA total en un varón
humano. Los rasgos que se pasan de padre al hijo en el cromosoma de Y se refieren
como rasgos holándricos, significando ellos ocurren solamente en varones.
Independientemente de las regiones muy pequeñas presentes en los telomeres, el
cromosoma de Y no puede recombinar con un cromosoma X. Esta porción de la
mayoría del cromosoma de Y se refiere como la región no-que combina del
cromosoma de Y y los únicos polimorfismos del nucleótido en esta región se utilizan
para determinar ascendencia paternal.

Genes en el cromosoma de Y

Los genes presentan en el cromosoma de Y que corresponden a un gen similar en

el cromosoma X incluyen:

 AMELY/AMELX (amelogenin)
 RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (proteína ribosomal S4)
Los genes que son exclusivos al cromosoma de Y incluyen:

 AZF1 (factor de la azoospermia 1)

 BPY2 (proteína básica en el cromosoma de Y)
 DAZ1 (suprimido en la azoospermia 1)
 DAZ2 (suprimido en la azoospermia 2)
 PRKY (cinasa de proteína Y-conectada)
 RBMY1A1 (proteína obligatoria del adorno del ARN, Y-conectada, familia 1,
pieza A1)
 SRY (sexo-que determina la región Y)
 TSPY (proteína testículo-específica, Y-conectada)
 USP9Y (peptidasa específica 9 del ubiquitin, Y-conectada)
 UTY (el contener ubicuo transcrito de la repetición del tetratricopeptide, gen
de TPR en Y-conectado)
 ZFY (proteína del dedo del cinc, Y-conectada)

Enfermedad o desordenes Y-conectados

Los onditions de Severalc que se conectan específicamente al cromosoma de Y y

se transmiten solamente de padre al hijo incluyen:

Cromosoma de Y defectuoso o deformado que eso lleva a las características de la

feminización y de la infertilidad

Desordenes numéricos - éstas son las condiciones que se presentan debido a la

presencia de un número anormal de cromosomas. En el síndrome de Klinefelter,
por ejemplo, un cromosoma X adicional es presente, dando una configuración de
XXY. Esta condición es caracterizada por el hipogonadismo que manifiesta después
de que pubertad y refiere generalmente a la incompetencia de las gónadas en
producir el andrógeno, la esperma, o ambas, que pueden hacer al varón estéril.

Distrofia macular de Best

La distrofia macular viteliforme de Best se caracteriza por atrofia del epitelio

pigmentario de la retina (EPR) que afecta los fotorreceptores resultando en la
disminución de la visión central. La retina es la membrana que está en el fondo del
ojo, donde están las células sensibles a la luz (fotoreceptores) llamadas conos (que
nos permiten distinguir los colores y tener visión diurna) y bastones (que nos
permiten ver en lo oscuro y percibir el movimiento), que tienen diferente proporción
en el área de la retina. En el centro del ojo (fóvea) hay solamente conos y en el área
periférica hay menos conos que bastones. Los conos de la fóvea permiten ver una
imagen nítida (visión central) y los bastones de la periferia, aunque no permiten ver
una imagen nítida son sensibles al movimiento (visión periférica).

La distrofia macular viteliforme de Best comienza durante la infancia y, en algunos

casos, en la adolescencia (5-13 años). Los individuos afectados presentan una
visión normal al nacer y con el pasar de los años, comienzan las alteraciones de la
enfermedad que resultan en distintas etapas que son:[8310

 Etapa 1 o previteliforme: No hay síntomas.

 Etapa 2 o vitiliforme: La formación de una lesión amarilla en forma de huevo
(viteliforme) en la mácula; más común entre los 3-15 años de edad.
 Etapa 3 o pseudohipopión: La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia
vitelina líquida y amarillenta; más común en los adolescentes.
 Etapa 4 o viteliruptiva: Los contenidos de la lesión se rompen y se ve un
aspecto de "huevo revuelto".
 Etapa 5 o atrófica: Después que la lesión se rompe hay un área de atrofia.
 Etapa 6 o coroidal/neovascular/cicatricial: Presencia de una cicatriz que
causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se puede
complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV)
(rara en niños).

Los pacientes pueden tener la visión turba debido a la perdida de la agudeza visual,
y tienen dificultades en distinguir colores y formas pero retienen una visión periférica
y una adaptación a la oscuridad normales. Los síntomas varían mucho entre los
paciente, y algunas veces nunca hay síntomas. La mayoría de las veces las
alteraciones afectan los dos ojos. La agudeza visual es la capacidad que el sistema
de visión tiene para percibir, descubrir o identificar objeto en un ambiente con buena
iluminación. Se mide con una prueba que se utiliza para determinar las letras más
pequeñas que se puedan leer en una tabla (tabla de Snellen) o tarjeta estandarizada
sostenida a una distancia de 20 pies (6 m). Para una distancia al objeto constante,
si el paciente ve nítidamente una letra pequeña, tiene más agudeza visual que otro
que no la ve.

La agudeza visual varía con la etapa de la enfermedad:

 Etapa 1: 20/20
 Etapa 2: 20/20 to 20/50
 Etapa 3: 20/20 to 20/50
 Etapa 4: 20/20 to 20/100
 Etapa 5: Reducción de la agudeza visual a menos de 20/200.

El Human Phenotype Ontology (HPO) un programa de ontología computadorizado

que tiene definición de muchos términos de señales y síntomas y de sus
frecuencias. Mucha de la información proviene Orphanet, una base de dados
Europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o síntomas es
usualmente un estimado del porcentaje de pacientes que tiene estos síntomas.

Según HPO Las señales y síntomas encontrados en más o menos 90% de los casos
son:

 Anormalidad de la macula
 Problemas visuales.

En 50% de los casos hay dificultad para distinguir los colores.

Acromegalia

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Es una afección en la cual hay demasiada hormona del crecimiento (HC) en el

cuerpo.
Causas

La acromegalia es una afección poco frecuente. Se presenta cuando la hipófisis

produce demasiada hormona del crecimiento. La hipófisis es una glándula
endocrina pequeña, pegada a la parte inferior del cerebro. Esta controla, produce y
secreta varias hormonas, por ejemplo, la del crecimiento.

Normalmente un tumor no canceroso (benigno) en la hipófisis libera demasiada

hormona del crecimiento. Los tumores hipofisarios se pueden heredar en muy pocos
casos.

La producción excesiva de HC en los niños produce gigantismo en vez de

acromegalia.

Síntomas

Los síntomas de acromegalia pueden ser cualquiera de los siguientes:

 Olor en el cuerpo
 Sangre en las heces
 Síndrome del túnel carpiano
 Disminución de la fuerza muscular (debilidad)
 Disminución de la visión periférica
 Fatiga fácil
 Estatura excesiva (cuando la producción excesiva de CH comienza en la
niñez)
 Sudoración excesiva
 Dolor de cabeza
 Agrandamiento del corazón, lo que causa desmayos
 Ronquera
 Dolor mandibular
 Dolor articular, movimiento articular limitado, hinchazón de las áreas óseas
alrededor de una articulación
  Huesos faciales grandes, mandíbula y la lengua grandes, dientes muy
espaciados
 Pies grandes (cambio en la talla de los zapatos), manos grandes (cambio en
el tamaño del anillo o los guantes)
 Glándulas grandes en la piel (glándulas sebáceas) que provocan piel
grasosa, engrosamiento de la piel, papilomas cutáneos (crecimientos)
 Apnea del sueño
 Dedos de manos o pies ensanchados, con hinchazón, enrojecimiento y dolor

Otros síntomas que se pueden presentar por esta enfermedad son:

 Pólipos en el colon
 Crecimiento excesivo de vello en las mujeres (hirsutismo)
 Presión arterial alta
 Diabetes tipo 2
 Agrandamiento de la tiroides
 Aumento de peso

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca

de los síntomas. Se pueden ordenar los siguientes exámenes para confirmar el
diagnóstico de acromegalia y verificar las complicaciones:

 Glucemia
 Hormona del crecimiento y prueba de inhibición de la hormona de crecimiento
 Nivel del factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1)
 Prolactina
 Radiografía de la columna vertebral
 Resonancia magnética del cerebro, incluso la hipófisis
 Ecocardiografía
 Colonoscopía
 Estudio del sueño
Se pueden ordenar otros exámenes para verificar si el resto de la hipófisis está
trabajando normalmente.

Tratamiento

La cirugía para extirpar el tumor hipofisario que causa esta enfermedad a menudo
corrige la HC anormal. Algunas veces, el tumor es demasiado grande para extirparlo
por completo y la acromegalia no se cura. En este caso se pueden usar
medicamentos y la radiación para tratar la acromegalia.

Algunas personas con tumores que son demasiado complicados para extirpar con
una cirugía son tratadas con medicamentos en lugar de cirugía. Estos
medicamentos pueden bloquear la producción de la hormona del crecimiento de la
glándula hipofisaria y evitar la acción de dicha hormona en otras partes del cuerpo.

Después del tratamiento, será necesario que vea a su proveedor regularmente para
constatar que la hipófisis esté funcionando normalmente y que la acromegalia no
reaparezca. Se recomiendan evaluaciones anuales.

La vitreorretinopatía

La vitreorretinopatía exudativa es una distrofia vitreorretiniana rara caracterizada

por el desarrollo de vasos sanguíneos interrumpidos precozmente en la retina
periférica.

En su forma típica, porciones grandes de retina avascular en la periferia temporal

se asocian a anastomosis arteriovenosas y proliferaciones neovasculares alrededor
del área isquémica, con una masa fibrovascular temporal periférica, y un patrón
peculiar de vasos retinianos (los vasos se estiran hacia la periferia temporal
haciendo un ángulo agudo en el lugar donde van dejando el disco óptico).

Las complicaciones pueden ser severas, incluyendo hemorragia vítrea, exudación

de lípidos en la retina, edema macular, mácula ectópica, vítreo retraído causando
un repliegue en la retina desde el disco óptico hasta el borde temporal, y
desprendimiento de retina. En muchos casos la enfermedad recuerda a retinopatía
de la prematuridad pero no existe evidencia de prematuridad o peso bajo en el
nacimiento en los antecedentes de los pacientes.

La severidad de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro, variando de

formas asintomáticas menores a forma severas con aparición infantil o juvenil (hasta
los 20 años aproximadamente). El tratamiento quirúrgico puede ser efectivo al
detener la progresión. Se han observado varios tipos de transmisión: autosómica
dominante, ligada al X recesiva, y autosómica recesiva. Las mutaciones en el gen
frizzled-4 (FZD4), localizado en 11q13-q23 responden al 20% de las formas
autonómicas dominantes.

Como mínimo otra forma autonómica dominante de vitreoretinopatía exudativa se

localiza en 11p13-p12. La forma ligada al X está causada por una mutación en el
gen Norrie Disease (Xp11.4). FZD4 y LRP5 son receptores Wnt, lo cual subraya la
importancia de la señalización de Wnt en la vascularización del ojo.

La dislalia

La dislalia es un trastorno de la articulación de los fonemas. Se trata de una

incapacidad para pronunciar correctamente ciertos fonemas o grupos de fonemas,
bien por ausencia o alteración de algunos sonidos concretos. El lenguaje de un niño
dislálico muy afectado puede resultar ininteligible. La dislalia es un trastorno en la
articulación de los fonemas por un mal uso de los órganos articulatorios. La dislalia
infantil, la mala pronunciación de los niños, es un trastorno en la articulación de los
fonemas. Es el trastorno del lenguaje más común en los niños, el más conocido y
más fácil de identificar. Suele presentarse entre los tres y los cinco años, con
alteraciones en la articulación de los fonemas.

La dislalia infantil evolutiva es la que tiene lugar en la fase de desarrollo del lenguaje
infantil, en la que el niño no es capaz de repetir por imitación las palabras que
escucha y lo hace de forma incorrecta desde el punto de vista fonético. Tiene varias
fases dentro del desarrollo del lenguaje del niño y finalmente termina cuando el niño
aprende a pronunciar correctamente todos los fonemas.
Clasificación

Dislalia evolutiva

Es la que tiene lugar en la fase de desarrollo del lenguaje infantil, en la que el niño
o niña no es capaz de repetir por imitación las palabras que escucha y lo hace de
forma incorrecta desde el punto de vista fonético.

Dislalia funcional

Según Pilar Pascual García es un defecto en el desarrollo de la articulación del

lenguaje por una función anómala de los órganos periféricos. Puede darse en
cualquier fonema, pero lo más frecuente es la sustitución, omisión o deformación de
r, k, l, s, z,g o ch.

Según Jorge Perelló se trata de la articulación producida por un mal funcionamiento

de los órganos periféricos del habla, sin que haya lesión o malformación de los
mismos.

Leucoencefalopatía multifocal progresiva

Es una infección poco usual que ocasiona daño al material (mielina) que cubre y
protege los nervios en la sustancia blanca del cerebro.

Causas

El virus John Cunningham o virus JC (VJC) causa leucoencefalopatía multifocal

progresiva (LEMP). Hacia los 10 años, la mayoría de las personas han sido
infectadas con el virus, aunque casi nunca provoca síntomas. Sin embargo, las
personas con un sistema inmunitario debilitado están en riesgo de desarrollar
LEMP. Las causas de un sistema inmunitario debilitado incluyen:

 VIH/SIDA (menos común ahora debido a los mejores tratamientos para el

VIH/SIDA).
 Ciertos medicamentos que inhiben el sistema inmunitario. Como
medicamentos que pueden emplearse para prevenir el rechazo de un órgano
 tras un trasplante, o para tratar la esclerosis múltiple, la artritis reumatoidea
y otras afecciones relacionadas.
 Cánceres, como leucemia y linfoma de Hodgkin.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Pérdida de la coordinación, torpeza

 Pérdida de la habilidad del lenguaje (afasia)
 Pérdida de la memoria
 Problemas de visión
 Debilidad en piernas y brazos que empeora
 Cambios de personalidad
 Pruebas y exámenes
 El proveedor de atención médica realizará el examen físico y le preguntará
sobre sus síntomas.

Las pruebas pueden incluir:

El proveedor de atención médica realizará el examen físico y le preguntará sobre

sus síntomas.

Las pruebas pueden incluir:

 Biopsia del cerebro (en casos poco usuales)

 Examen del líquido cefalorraquídeo en busca del VJC
 Tomografía computarizada del cerebro
 Electroencefalografía (EEG)
 Resonancia magnética del cerebro

Tratamiento

En personas con VIH/SIDA, el tratamiento para fortalecer el sistema inmunitario

puede llevar a la recuperación de los síntomas de la LEMP. No se ha demostrado
la efectividad de otros tratamientos para la LEMP.
Expectativas (pronóstico)

La LEMP es una afección potencialmente mortal. Dependiendo de cuán grave sea

la infección, hasta la mitad de las personas que recibieron el diagnóstico de LEMP
mueren dentro de los primeros meses. Hable con su proveedor acerca de las
decisiones sobre los cuidados.