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Revista Movimenta ISSN: 1984-4298 Vol 6 N 4 (2013)

Aspectos clínicos da Síndrome de Prune Belly: revisão de literatura

Clinical aspects of Prune Belly Syndrome: review of the literature

Karollyne Borges Bomfim¹, Tânia Cristina Dias da Silva-Hamu²

¹Acadêmica do Curso de Fisioterapia da Universidade Estadual de Goiás (UEG).


²Fisioterapeuta, Mestre e Doutora em Ciências da Saúde pela UNB, Docente do Curso de Fisioterapia UEG

Resumo: A Síndrome de Prune Belly (SPB) consiste Abstract: The Prune Belly Syndrome (SPB)
em uma tríade determinada pela ausência, consists of a triad determined by the absence,
deficiência ou hipoplasia congênita da musculatura hypoplasia or deficiency congenital of the
abdominal, alterações do trato urinário e abdominal musculature, abnormalities urinary tract
criptorquidia bilateral. descrever os aspectos clínicos and bilateral cryptorchidism. To describe the clinical
da SPB. Este estudo versou-se de uma revisão com features of SPB. This study is versed with use of a
utilização de 38 artigos por meio da estratégia de revision of 38 articles through search strategy in
busca nas bases eletrônicas de dados Medline, electronic databases Medline, PubMed, Journal
PubMed, Portal de Periódicos da Capes, Scielo, Portal Capes, Scielo, Lilacs and Google Scholar and
Lilacs e Google Acadêmico e por comutação by switching those not were available in electronic
daqueles que não estavam disponíveis nas bases de databases, with the addition of the studies found
dados eletrônicas, com adição dos estudos from these references, which referred to the clinical 596
encontrados a partir das referências destes, que se aspects of the syndrome published between 1901 to
referiam aos aspectos clínicos da síndrome, 2012. We analyzed a total of 534 cases of SPB, with
publicados entre 1901 a 2012. Foi analisado um total 494 individuals reported were male and 40 were
de 534 casos de SPB, sendo que 494 dos indivíduos female. The absence, disability or hypoplasia of the
relatados eram do sexo masculino e 40 do sexo abdominal muscles was observed in 98.7% of the
feminino. A ausência, deficiência ou hipoplasia da studies analyzed. In all cited articles were identified
musculatura abdominal foi observada em 98,7% dos genitourinary changes. Musculoskeletal
estudos analisados. Em todos os artigos citados abnormalities were present in 18.2% of the studies,
identificaram-se alterações geniturinárias. pulmonary changes appeared in 14.3%, and
Alterações musculoesqueléticas estiveram presentes gastrointestinal changes were reported in 11.7% of
em 18,2% dos estudos, as alterações pulmonares the analyzed studies and 2.6% of the studies cited
apareceram em 14,3%, as alterações gastrointestinais cardiac abnormalities associated with the syndrome.
foram relatadas em 11,7% dos estudos analisados e The SPB is considered by most researchers a rare
2,6% dos estudos citaram alterações cardíacas disease and there is still no consensus on the
associadas à síndrome. A SPB é considerada pela etiology, although there is extensive study of clinical
maioria dos pesquisadores uma doença rara e ainda cases and pathological material. The vast majority of
não há consenso quanto à etiologia, embora exista studies on the syndrome discuss the pathophysiology
extenso estudo de casos clínicos e material of the disease and their general; little is said about
patológico. A grande maioria dos estudos sobre a the functional aspects and rehabilitation, requiring
síndrome aborda os aspectos fisiopatológicos da further clarification in this area.
doença e suas características gerais, pouco se fala
dos aspectos funcionais e reabilitação, necessitando Key Words: Prune Belly Syndrome,
de maiores esclarecimentos nesta área. Physiopathology, Ethiology, Diagnosis,
Complications.
Palavras - Chave: Síndrome “do abdome em
ameixa seca”, Fisiopatologia, Etiologia,
Diagnóstico, Complicações.
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Introdução Síndrome de Prune Belly, por não apresentarem a


criptorquidia6-9,10.
A Síndrome de Prune Belly (SPB) consiste
A etiologia permanece desconhecida,
em uma tríade determinada pela ausência,
embora existam várias teorias que tentam explicar a
deficiência ou hipoplasia congênita da musculatura
doença, dentre elas as mais citadas são: a teoria
abdominal, alterações do trato urinário e
obstrutiva, a teoria de defeito mesodérmico e a
criptorquidia bilateral1-3.
teoria genética 2, 8, 9,11-14.
Em 1901, Osler observou a ausência
Alguns autores sugerem que uma
congênita da musculatura abdominal associada com
obstrução distal do trato urinário no início da
dilatação e hipertrofia da bexiga e destacou, em sua
gestação provoca dilatação maciça da bexiga e
descrição do caso, o aspecto enrugado da pele
ureteres, formando uma barreira física para o
abdominal causado pelo padrão intestinal evidente
desenvolvimento da musculatura da parede
através da fina e frouxa parede do abdome,
abdominal, desenvolvimento prostático normal e
tornando a síndrome conhecida, após seu estudo,
descida testicular2, 8,12.
por prune belly, pela semelhança do abdome a uma
Em 1984, a teoria que a deficiência da
ameixa seca (prune belly, termo em inglês, significa
musculatura abdominal na síndrome é secundária a
barriga em ameixa seca)4.
obstrução do trato urinário é reforçada, embora os
Em 1949, Willian Obrinsky relatou um
autores afirmem que a obstrução uretral funcional é
caso de ausência da musculatura abdominal com 597
resultado da hipoplasia prostática primária,
anormalidades do trato urinário e criptorquidia
causando, de forma secundária a uropatia obstrutiva
bilateral, que ficou conhecida, por alguns autores,
fetal posterior e distensão abdominal, degeneração
como Síndrome de Obrinsky5.
e atrofia muscular3.
Em 1950, Eagle e Barret analisaram nove
Análises histopatológicas analisaram o
crianças associando a deficiência da musculatura
aspecto histológico da musculatura abdominal em
abdominal a anomalias genito-urinárias,
sete crianças portadoras da SPB post mortem e
caracterizando esses achados como uma síndrome,
mostraram que as células musculares apresentaram-
também conhecida como síndrome de Eagle
se menores que o usual, deformadas e mescladas
Barret1.
com tecido fibroso, sugerindo prisão no
A partir da observação da ocorrência da
desenvolvimento do tecido já formado e não
síndrome sempre sob três principais características,
presença de tecido primitivo3.
passou a ser conhecida, também, por síndrome da
A análise retrospectiva de prontuários de
tríade2.
autópsia no Hospital The Johns Hopkins, em
Mais comum em homens, tem incidência
Baltimore, identificou 18 casos de SPB ocorrendo
aproximada de 1:40.000 nascimentos. Estima-se
desde 1945. Em 13 dos casos, lesões obstrutivas no
que 97% dos casos ocorram em homens e apenas de
trato urinário inferior haviam sido descritas, porém
2 a 3% dos casos ocorram em mulheres, podendo
de forma pouco consistente15.
ser denominada, nesses casos, como Pseudo
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Alterações histopatológicas indicam que Devido ao número elevado de casos


uma anormalidade no desenvolvimento identificados na Nigéria, comparado a outras
mesenquimal entre a sexta e décima semana de regiões, alguns autores adicionam o aspecto étnico
gestação, resulta em um problema na diferenciação às hipóteses etiológicas da síndrome. Dez casos de
mesodérmica (abundância de tecidos de colágeno, SPB foram identificados no ano de 1975, e entre
fibroso e conjuntivo, e a rara presença de músculos 1972 e 1980 um total de 24 novos casos da
lisos ao longo do trato urinário) ao invés de uma síndrome foi gerido no Hospital Universidade
obstrução16, 17. College em Ibadan, na Nigéria29.
O aparecimento da SPB também tem sido Estudos genéticos encontraram uma
relacionado ao efeito na mesoderme somática do microdeleção no braço longo do cromossomo 17
uso de agentes teratogênicos durante a gestação que inclui o locus HNF1β, indicando que a
produzindo desenvolvimento mesenquimal e dosagem reduzida do gene normal pode ser
interações epiteliais inadequadas que levam ao eventualmente relacionada com o fenótipo da SPB,
desenvolvimento anormal e dilatação de alguns dos através de um mecanismo de interferência na
seus derivados (músculos abdominais, próstata, indução do crescimento normal da próstata e
18,19
bexiga e uretra) . distensão abdominal posterior, devido à obstrução e
O uso da cocaína como agente dilatação dos ureteres estruturalmente deficientes13.
teratogênico foi identificado, a hipótese é que o Análises mais recente de amostras de DNA
efeito vasoconstritor da cocaína poderia explicar as de 32 portadores da SPB observaram mutação 598
anormalidades do trato geniturinário encontrado nas heterozigótica em exon 1 do gene HNF1β, porém
crianças com SPB expostas a esse agente19. não foi possível indentificar se a mutação foi
Um total de 11 casos de SPB foi herdada pois não haviam amostras de DNA dos pais
identificado ao longo de um período de 13 anos no disponíveis14.
Hospital Universitário em Camarões, a maioria das O gene HNF1β, encontrado também em
mães tinha menos de 30 anos de idade, tiveram ratos, é um fator de transcrição que regula e
gestações únicas, e cerca de dois terços foram desempenha um importante papel na expressão do
complicados por placenta prévia, infecções genitais, gene necessário para o desenvolvimento
pré-eclâmpsia e anemia associada a infestações por mesodérmico e endodérmico normal. É expresso
20
parasitas . em células epiteliais do rim, do tracto urogenital,
Diversos relatos de casos da SPB fígado, pulmão, intestino, pâncreas e é essencial
associada às síndromes de trissomia do 13, 21 e 18, para a diferenciação da endoderme visceral e faz
Turner, Vacterl e grandes deleções no braço longo parte de uma rede genética que dirige a expressão
dos cromossomos 6 e 17 leva alguns autores a de genes endodérmicos, podendo explicar de forma
defenderem a hipótese genética da síndrome, parcial a infinidade de anormalidades do trato
embora a maioria dos casos apresentam-se de forma urinário visto com mutações e deleções desse gene,
11,21-28
isolada e sem alteração do cariótipo . e observado também na SPB30, 31.
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Os indivíduos portadores da síndrome, de Em relatos da SPB são comuns a presença


uma forma geral, apresentam pele da parede de alterações musculoesqueléticas9, 12
. Em uma
abdominal frouxa e enrugada em cerca de 30% dos análise com 40 indivíduos portadores da SPB, 63%
1-
casos a musculatura abdominal anterior é ausente apresentaram alterações musculoesqueléticas,
4,9,29,32
. Podem envolver as três camadas da também identificadas por outros autores, são elas:
musculatura abdominal, sendo a camada anterior e escoliose, subluxação de quadril, luxação congênita
12, 29
o músculo reto abdominal o mais afetado . de quadril, pé torto congênito, metatarso aduto,
A criptorquidia tem sido relatada na tálus vertical, costelas anormais, torcicolo muscular
maioria dos casos diagnosticados com SPB, congênito, pectus excavatus, pectus carinatum,
caracteriza-se pela não descida testicular para a displasia acetabular, agnesia sacral parcial,
bolsa escrotal, e constitui uma das características hipoplasia de vértebra lombar, espinha bífida
12, 29,32
básicas que envolvem a síndrome . oculta, geno valgo, contratura em flexão de joelho,
A maioria dos casos de SPB cita a diástase púbica, epifisiólise de quadril,
8, 13, 39,40
presença de anomalias do trato genito-urinário, osteodistrofia renal, artrogripose .
entretanto podem se apresentar de variadas formas, Atraso no desenvolvimento
acometendo diferentes órgãos e com diferentes neuropsicomotor e alterações cardiovasculares
graus de gravidade, como: hidronefrose, dilatação também são descritos, entretanto em menor escala9,
12,35
da bexiga, megaureter, agenesia vaginal, genitália .
ambígua, refluxo vesicouretral, fístula Um caso situs inversus vicerum, onde os 599
vesicovaginal, hipoplasia prostática, displasia renal, órgãos do tórax e abdome se localizam do lado
hipoplasia renal, ascite urinária e infecções oposto, em um indivíduo portador de SPB foi
1-12,24,27-29,32-35
urinárias recorrentes . relatado39. Um caso de esplenomegalia, o aumento
As alterações pulmonares também estão do baço, associada à SPB também foi descrito; 80%
presentes na síndrome, uma análise de oito crianças dos indivíduos analisados estavam abaixo da média
portadoras da síndrome identificou, dentre outras de altura no nascimento e 75% tinham a
manifestações, hipoplasia pulmonar, pneumonia e circunferência de crânio menor que o normal35.
atelectasia. A hipoplasia pulmonar parece ser a O diagnóstico geralmente é feito durante a
mais grave manifestação pulmonar, identificada ultrassonografia pré-natal e em muitos casos,
também em outros estudos, assim como pneumonia associado com a diminuição do volume do líquido
8,13, 35,36
e atelectasias . amniótico. Ao nascimento também é possível
Alterações gastrointestinais são realizar ultrassonografia, a urografia excretora,
constantemente relatadas, apresentando-se em exames laboratoriais e exame físico com
malformações congênitas do intestino, ânus observação dos achados clínicos característicos
imperfurado e fístula retouretral, além de como a flacidez abdominal e criptorquidia
3, 9,21,29
constipação crônica, secundária a falta da bilateral .
musculatura abdominal e incapacidade de realizar o A SPB é uma condição rara, e poucos são
mecanismo de valsalva20, 37,38. os indivíduos que sobrevivem além da infância.
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Muitos estudos caracterizam os aspectos Belly e artigos tendo como palavras – chaves:
fisiopatológicos da síndrome, portanto, existem Síndrome de Prune Belly, Síndrome de abdome em
poucas evidências sobre os aspectos funcionais do ameixa seca e seus correspondentes em inglês. Os
paciente. Por esse motivo pode se tornar eventual artigos que não atenderam aos critérios de inclusão
causa de dúvidas de diversos profissionais da saúde foram excluídos.
quando se deparam com um indivíduo portador da O processo de busca ocorreu no período de
síndrome. Dessa forma, é importante que se tenha janeiro de 2012 a julho de 2012. A estratégia de
conhecimento sobre as manifestações clínicas da busca de estudos foi composta de cinco etapas,
síndrome, que podem se apresentar de variadas iniciou-se com a procura de artigos nas bases de
formas, para direcionamento da avaliação, análise dados eletrônicas utilizando palavras–chaves
das possíveis limitações funcionais desse indivíduo, relacionadas ao tema (etapa 1). Os artigos
e melhor delineamento dos objetivos de tratamento selecionados na etapa 1, passaram por análise das
fisioterapêutico. referências e aquelas que se mostraram relevantes
O objetivo deste trabalho é reunir foram incluídas em uma nova busca direcionada
informações sobre a Síndrome de Prune Belly, (etapa 2). Os títulos e resumos dos artigos pré-
assim como descrever os aspectos clínicos da selecionados nas etapas 1 e 2 foram analisados afim
síndrome de forma a auxiliar o esclarecimento de de determinar a real relevância dos trabalhos no
possíveis dúvidas de fisioterapeutas e demais presente estudo (etapa 3). Na presença de dúvida
profissionais da saúde acerca do tema, a fim de sobre a relevância do artigo, realizou-se leitura 600
possibilitar maiores oportunidades de reabilitação a integral do conteúdo do artigo e este foi incluído ou
esses pacientes e gerar questionamentos para excluído. Os artigos que se encaixaram nos critérios
nortear novos estudos na área, beneficiando de inclusão foram então selecionados (etapa 4) e
profissionais da saúde e, principalmente, portadores realizada leitura integral e avaliação de seu
da síndrome. conteúdo (etapa 5).

Materiais e Métodos Resultados

O estudo apresentado, trata-se de uma Na etapa de busca nas bases de dados


revisão narrativa, composta por 39 artigos eletrônicas (etapa 1), foi encontrado um total de 29
encontrados através de estratégia de busca em bases artigos, que tiveram suas referências analisadas,
de dados eletrônicas PubMed, Medline, Scielo, processando-se em seguida, nova busca que
Lilacs, Google Acadêmico e Portal de Periódicos resultou no achado de 60 artigos (etapa 2). Foram
Capes e por comutação daqueles que não estavam avaliados, no total, 89 artigos datados de 1901 a
disponíveis nas bases de dados eletrônicas, que 2012. Foi realizada leitura dos resumos de 89
atenderam os critérios de inclusão proposto – artigos, dentre os quais, 26 tiveram seu conteúdo
artigos publicados de 1901 a 2012, artigos que se lido integralmente para melhor avaliação, 51 foram
referem aos aspectos clínicos da Síndrome de Prune
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excluídos e 38 artigos, do total, foram selecionados ausente ou incompleta, encontrada nos oito casos
para realização do estudo. analisados, foi denominada de Pseudo Síndrome de
Dentre os artigos selecionados, foi Prune Belly10.
analisado um total de 339 casos de SPB, sendo que Alterações musculoesqueléticas foram as
314 dos indivíduos relatados eram do sexo mais frequentemente citadas, estiveram presentes
masculino e 25 do sexo feminino. Dos estudos em 18,2% dos estudos, as alterações pulmonares
apresentados, oito realizaram análises apareceram em 14,3%, as alterações
retrospectivas de prontuários, incluindo 239 gastrointestinais foram relatadas em 11,7% dos
pacientes. Análises necroscopias estiveram estudos analisados e 2,6% dos estudos citaram
presentes em nove estudos, com um total de 31 alterações cardíacas associadas à síndrome.
pacientes analisados. Houve apenas um caso relatado de situs
Os estudos analisados apresentaram um inversus vicerum (1,3%)39, um caso de
número pequeno de amostra, sendo a média de esplenomegalia e apenas um estudo observou média
amostra por estudo de 9,67 pacientes (variando de altura no nascimento abaixo da média e
entre um e 60 indivíduos). O relato de apenas um circunferência de crânio menor que o normal,
paciente foi observado em 15 estudos, quatro associados à SPB35.
estudos relataram dois pacientes, e 16 estudos Apenas um estudo descreveu um caso de
20
apresentaram três ou mais pacientes, sendo que 10 artogripose e dois estudos relataram atraso no
estudos apresentaram amostra de mais de 10 desenvolvimento neuropsicomotor associado à 601
9,12
pacientes. As análises retrospectivas representam SPB .
todos os estudos com amostra maior que 10 Os casos familiares foram descritos em
pacientes. cinco estudos, somando 10 pacientes23,28,29. A
A ausência, deficiência ou hipoplasia da associação da SPB a síndromes genéticas ocorreu
musculatura abdominal foi observada em 97,4% em seis pacientes. Foi observada dois casos de
dos estudos analisados. Apenas um estudo associação da SPB com a Síndrome de Down
encontrou entre os oito indivíduos analisados, três (trissomia do 21), dois casos de associação com a
com musculatura abdominal normal, embora essa Síndrome da Trissomia do 18, um caso de
forma de manifestação seja denominada Pseudo associação com a Síndrome de Turner, um caso de
10
Síndrome de Prune Belly . associação a Síndrome da Trissomia do 13, e um
Em todos os artigos citados foi identificada caso de grandes deleções no braço longo dos
alguma alteração relacionada ao sistema genito- cromossomos 6 e 1711,21,23-25.
urinário com comprometimento de vários órgãos
em diferentes graus. Discussão

A criptorquidia foi citada em 81, 8% dos


A SPB é definida a partir da identificação
estudos apresentados, se mostrando ausente apenas
de três características básicas, ausência, deficiência
nos 14 estudos que envolviam amostra feminina,
ou hipoplasia da musculatura abdominal,
sendo que, em um desses estudos a criptorquidia
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criptorquidia bilateral e anomalias genito-urinárias1, estase urinária já que o esvaziamento vesical


4,12
. incompleto é muito frequente2,3,9,35.
Em um estudo retrospectivo no estado de A bexiga dos pacientes com SPB acomoda
Nova York, durante um período de seis anos, foi urina com baixas pressões (menores que 35 cm
encontrada prevalência maior em homens 5,1 por água), com grande complacência detrusora. A
100.000, do que em mulheres 1,1 por 100.000 frequente hipotonicidade detrusora, leva à retenção
7
nascidos vivos . urinária, podendo causar sepse urinária e
No Hospital Memorial das Crianças, em deterioração progressiva do trato urinário
43
Chicago entre os anos 1979 e 1989, foi realizada superior .
análise retrospectiva de 40 crianças portadoras da A expectativa de vida é pequena, a maioria
SPB, que identificou anomalias genito-urinárias em dos pacientes relatados morre no primeiro ano de
98% dos pacientes, sendo que 90% passaram por vida, a taxa de mortalidade neonatal chega a 23%;
alguma intervenção cirúrgica no trato genito- até 30% dos óbitos acontecem no primeiro ano de
urinário; deficiência da musculatura abdominal de vida, cerca de 20% são natimortos e 43 % nascem
maior ou menor grau em 100%, e a presença de prematuros3, 7,12
, podendo assim se justificar o
criptorquidia foi observada em todos os indivíduos maior número de amostras em análises
35
do sexo masculino (38 casos) . retrospectivas.
A deficiência da musculatura abdominal, Além das três características que compõe a
presente na SPB, pode interferir na manutenção da síndrome, um grupo variado de anomalias 602
lordose lombar fisiológica e no equilíbrio sagital da multissistêmicas tem sido relatado. As
pelve, e como consequência levar a alterações de anormalidades pulmonares e renais são bastante
postura e movimento, uma vez que tais mecanismos descritas7,29,34-36, embora tenha sido encontrada
são determinados pela harmonia funcional entre maior incidência de alterações musculoesqueléticas.
músculos abdominais, paravertebrais e músculos do Um estudo retrospectivo de 12 casos de
41,42
quadril . SPB, tratados entre 1975 e 1990, no Hospital
Além disso, a falta efetiva da contração Infantil C.S Mott, da Universidade de Michigan, na
abdominal, característica da SPB tem vários efeitos cidade de Ann Arbor, encontrou a prevalência de
e consequências, pode causar atrasos no sentar e 45% de envolvimento musculoesquelético44.
andar, dificuldade de micção, defecação e A prevalência de alterações
alterações posturais. Predispõe a infecções do trato musculoesqueléticas é de 40%, sendo que as
respiratório, secundário a um mecanismo de tosse anormalidades da articulação do quadril são as mais
prejudicada e causar constipação crônica, frequentes 33%, seguida de escolise 18%; 28%
secundária a capacidade ineficaz do mecanismo de apresentaram deformidade torácica do tipo Pectus
valsalva8,12,40. excavatum e 13% apresentaram anormalidades das
As alterações do trato urinário predispõem articulações do tornozelo e pé35.
os portadores de SPB a infecções recorrentes, pela Forças de compressão desiguais sobre as
placas terminais vertebrais é o mecanismo proposto
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para as deformidades vertebrais como a escoliose, síndromes genéticas e achados genéticos recentes
deformidade mais comumente relatada8, 12,35,41. sugiram base genética à síndrome12-14,17,25-29.
A hiperatividade lombar compensatória da
musculatura paravertebral resultante da Conclusão
incapacidade de gerar pressões intra-abdominais
normais, parece ser a explicação para as O presente estudo reuniu informações

deformidades torácicas observadas na síndrome40. sobre a SPB, em relação a sua etiologia, incidência

A medida da função pulmonar de 11 e prevalência, diagnóstico, prognóstico, as

crianças entre sete e nove anos, com a SPB, através características inerentes à doença e outras

da espirometria, apresentou sinais de associações, disponibilizando um resumo de

aprisionamento de ar em 10 crianças, seis evidências relacionadas ao tema.

apresentaram características de doença pulmonar Dessa forma poderá ser útil para integrar

restritiva e um apresentou características de quadro as informações sobre a síndrome, permitindo a

pulmonar obstrutivo. O esforço expiratório pobre, incorporação de um maior espectro de resultados

constatado na espirometria destes pacientes, parece relevantes e identificação de temas que necessitem

ser justificado pela hipoplasia pulmonar, desordem de evidência, auxiliando em orientações futuras.

da mecânica torácica devido à escoliose e fraqueza A SPB é consideradada pela maioria dos

muscular dos músculos abdominais36. pesquisadores uma doença rara e ainda não há

De 40 casos de SPB analisados consenso quanto à etiologia, embora exista extenso 603
retrospectivamente, 40% dos indivíduos estudo de casos clínicos e material patológico. A

apresentaram quadro de pneumonia recorrente grande maioria dos estudos sobre a síndrome

relacionada com ao prejuízo do mecanismo de tosse aborda os aspectos fisiopatológicos da doença e

pelo déficit de força dos músculos abdominais, que suas características gerais, pouco se fala dos

atuam no processo da expiração (necessário para aspectos funcionais, necessitando de maiores

tosse)35. esclarecimentos nesta área, tanto no que diz

A revisão do curso clínico e das respeito à marcha, desenvolvimento

características patológicas de 29 pacientes com a neuropsicomotor, análise postural, qualidade de

SPB, 26 homens e três mulheres, constatou vida, quanto da função de sistemas específicos

anormalidades intestinais em 31% dos indivíduos18. prejudicados pela falta da musculatura abdominal

Apesar de várias teorias propostas sobre a na síndrome, como cardiopulmonar e

gênese da síndrome, não há evidências que gastrointestinal.

indiquem e sustentem uma só hipótese sobre a Pela rara ocorrência da síndrome, não é

etiologia da SPB, embora existam vários estudos possível generalizar os achados clínicos para toda

histopatológicos e genéticos que buscam esclarecer população afetada, já que a amostra dos estudos

essa questão. As três principais teorias são citadas e apresentados é pequena, exceto as três

reforçadas por estudo histológico, embora os vários características básicas: deficiência, ausência ou

casos familiares descritos, associação com hipoplasia da musculatura abdominal, criptorquidia


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(para o sexo masculino) e anormalidades do trato 10. Bellah RD, States LJ, Duckett JW.
Pseudoprune-Belly Syndrome: Imaging Findings
urinário que estiveram presentes em todos os
and Clinical Outcome. Am J Roentgenol.
relatos de caso apresentados. 1996;167:1389-93.
11. Hoagland MH, Frank KA, Grover MH. Prune
A partir dos dados obtidos neste estudo,
belly syndrome with prostatic hypoplasia, bladder
será possível auxiliar os fisioterapeutas e os demais wall rupture, and massive ascites in a fetus with
trisomy 18. Arch Pathol Lab Med. 1988;112: 1126-
profissionais da saúde no conhecimento das
8.
limitações dos portadores da síndrome, podendo, a 12. Bogart MM, Arnald HE, Greer K. Prune-Belly
Syndrome in Two Children and Review of the
partir do conhecimento mais profundo sobre o
Literature. Pediatr Dermatol. 2006;23(4):342–5.
tema, potencializar a avaliação e direcionar o 13. Haeri S, Devers P, Kaiser-Rogers KA, Moylan
VJ, Torchia BS, Horton AL, et al. Deletion of
tratamento desses pacientes, trazendo benefícios
Hepatocyte Nuclear Factor-1-Beta in an infant with
tanto para área da saúde quanto para os portadores Prune Belly Syndrome. Am J Perinatol.
2010;27(7)559-63.
da síndrome em questão, e também servir como
14. Granberg CF, Harrison SM, Dajusta D, Zhang
norteador de novas pesquisas na área, sobretudo S, Hajarnis S, Igarashi P, et al. Genetic basis of
Prune Belly Syndrome: Screening for HNF1β
aquelas com poucas evidências.
Gene. J Urol. 2012;187:272-8.
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