Enfermedad de Huntington

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Sinónimos:

Corea de Huntington

Resumen

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La enfermedad de Huntington es una

enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el
desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del
cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos
incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos
emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las
edades de 35 y 44 años. Las personas con la enfermedad de Huntington
muy a menudo viven muchos años después del inicio de la enfermedad.
Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen HTT y se hereda de
forma autosómica dominante. El tratamiento se basa en los síntomas
presentes en cada persona y puede incluir varias medicaciones.[1][2]

Existe una forma de la enfermedad menos común, que se inicia en la

niñez o en la adolescencia, llamada enfermedad de Huntington juvenil.
Última actualización: 11/30/2016
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Síntomas

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La enfermedad de Huntington es un trastorno progresivo del

movimiento y de la función cognitiva con problemas mentales
(psiquiátricos). En promedio, la mayoría de las personas comienzan a
desarrollar señales y los síntomas entre los 35 y 44 años de edad. Las
señales y los síntomas varían según la etapa, pero pueden incluir:[1][2]

Fase Inicial:
 Problemas de la conducta
 Torpeza
 Agitación
 Irritabilidad
 Paranoia
 Apatía
 Ansiedad
 Alucinaciones
 Movimientos anormales de los ojos
 Depresión
 No sentir olores.
Fase intermediaria:

 Distonia
 Movimientos involuntarios
 Dificultad con el equilibrio y la marcha
 Corea con movimientos involuntarios en que se gira y retuerce
 Marcha desarticulada
 Tardar para reaccionar (tiempo de reacción lento)
 Debilidad general
 Pérdida de peso
 Dificultades en el habla
 Terquedad.
Fase tardía:

 Rigidez
 Bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos)
 Corea grave (movimientos involuntarios, como si se estuviera
bailando)
 Pérdida de peso grave
 Incapacidad para caminar
 Incapacidad para hablar
 Problemas severos para tragar
 Incapacidad para cuidar de uno mismo.
Existe una forma de la enfermedad menos común, que se inicia en la
niñez o en la adolescencia, llamada enfermedad de Huntington juvenil.
Última actualización: 11/30/2016

Causa

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La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en

el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTT tiene las
instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. No se
sabe la función exacta de esta proteína, pero parece ser importante para
las células nerviosas (neuronas) del cerebro.

El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada

"repetición CAG" (que significa Citosina-Adeninina-Guanina), ocurra
muchas más veces de lo normal. Normalmente, esta sección del ADN se
repite de 10 a 35 veces, pero en personas con la enfermedad de
Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Las personas que tienen 36 a
39 repeticiones de CAG (tamaño intermedio) pueden o no llegar a tener
la enfermedad de Huntington, mientras que las personas con 40 o más
repeticiones casi siempre desarrollan la enfermedad.[1][2]

El número aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión

demasiado grande de la proteína huntingtina que se quiebra en varios
pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas, lo que
provoca las señales y síntomas de la enfermedad.[1][2]
Última actualización: 11/30/2016

Herencia

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La enfermedad de Huntington (HD) se hereda de forma autosómica

dominante. Esto significa que se necesita solamente una mutación en
uno de los dos genes HTT para tener la enfermedad. Cuando una
persona con la enfermedad de HD tiene hijos, hay una probabilidad de
50% (1 en 2) con cada embarazo de que su hijo o hija herede
la mutación y desarrolle la enfermedad.
Un pequeño número de casos de enfermedad de Huntington son
esporádicos (ocurren al azar) debido a una mutación de novo (nueva
mutación genética sin que haya otros casos en la familia) en
el gen HTT.[1][3] Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas
tienen un padre o una madre con la enfermedad, aunque a veces
la historia familiar parece ser negativa para la enfermedad de
Huntington.[1]

Cuando la mutación se hereda y pasa a través de las generaciones el

tamaño de la repetición de la triplete CAG (que significa Citosina-
Adeninina-Guanina) a menudo aumenta. Una repetición más larga en el
gen HD puede causar un inicio más temprano de los síntomas. Este
fenómeno se llama anticipación.[3]

Última actualización: 11/30/2016

Diagnóstico

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El diagnóstico se sospecha si hay señales y síntomas de la enfermedad,

como las alteraciones progresivas de los movimientos, alteraciones
mentales y de comportamiento, y si existen otros casos en la familia.
Exámenes de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia
magnética del cerebro pueden auxiliar el diagnóstico.

El diagnóstico es confirmado mediante una prueba genética para

identificar el número de la repetición en la secuencia CAG en el gen HTT.
Un número de 26 repeticiones o menos del triplete CAG en el
gen HTT es considerado normal. Los individuos que tienen entre 27 a 35
repeticiones no tienen la enfermedad pero pueden tener hijos o hijas
afectadas. Si se encuentran 36 o más repeticiones de la secuencia en un
individuo hay mucha chance de ser afectado. Cuando hay más de 40
repeticiones la persona casi siempre es afectada.[1][3]
Última actualización: 11/30/2016

Tratamiento

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Todavía no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está

dirigido para aliviar los síntomas de los afectados. Existen diversas
investigaciones con el objetivo de impedir el desarrollo de la enfermedad
y eventualmente obtener la cura. El tratamiento de las manifestaciones
incluye:[1]

 Tratamiento con medicamentos, incluyendo neurolépticos típicos

(haloperidol), neurolépticos atípicos (olanzapina), benzodiazepinas,
o la tetrabenazina para controlar los movimientos anormales de la
corea;
 Agentes antiparkinsonianos para hipocinesia y rigidez;
 Drogas psicotrópicas o algunos tipos de medicamentos
antiepilépticos para aliviar los problemas mentales como depresión;
y
 Ácido valproico para alivio de ciertos movimientos anormales.
Es importante que exista acompañamiento rutinario con evaluaciones
periódicas y de la conducta utilizando la Escala de Huntington de
Observación de la Conducta (BOSH) y la Escala de calificación Unificada
HD (UHDRS).

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes

Cerebrovasculares (NINDS), parte de los Institutos Nacionales de la
Salud (NIH), tiene la página Enfermedad de Huntington: Esperanza a
través de la investigación que proporciona más información acerca este
tema.