FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO DE HARDY-

WEINBERG EN UNA POBLACIÓN

En poblaciones grandes y con panmixia las frecuencias génicas y
genotípicas se mantienen estables de generación en generación, siempre que no
existan migración, mutación y selección.
Hay dos tipos de procesos que alteran las frecuencias génicas y genotípicas de las
poblaciones:
Migración
Procesos sistemáticos Mutación
Selección
Estos tienden a cambiar las frecuencias génicas en forma predecible tanto en
cantidad como en dirección. Las poblaciones se consideran infinitas,
genéticamente hablando.
Procesos dispersivos Deriva génica
Consanguinidad
Estos procesos son predecibles únicamente en cantidad, no en dirección, y
ocurren en poblaciones pequeñas o finitas debido a los efectos de muestreo.

PROCESOS SISTEMÁTICOS

A. MIGRACIÓN:
Es la introducción de nuevos individuos a la población, esto hace variar las
frecuencias génicas ya que estos individuos provienen de una población migrante
con frecuencias génicas diferentes a las de la población nativa (mendeliana).
Si m es la proporción de individuos que migran en cada generación (también
llamada tasa de migración o flujo génico), el resto corresponde a los individuos
nativos, es decir 1-m.
Considerando el gen a presente en la población migrante con una frecuencia
qm y con una frecuencia qo en la población nativa. La frecuencia de dicho gen en la
población mixta será:

q1 = m.qm + (1-m).qo
q1= m.(qm - qo) + qo
 El cambio de frecuencia génica para el gen a (o sea su variación), luego de una
generación de migración será:

 q = q1 - qo

 q = m. (qm-qo)

Es decir que el cambio de frecuencia génica en una población donde existe

migración es directamente proporcional a la tasa de migración y a la diferencia
entre las frecuencias génicas de los inmigrantes y los nativos.
EJEMPLO:
En la población negra actual de California se encuentra el alelo Ro para el locus del grupo
sanguíneo Rh (Rhesus), con una frecuencia de 0,486. Se sabe que originalmente su
frecuencia era de 0,617 (en las poblaciones africanas) y que por inmigraciones desde la
población blanca (en donde la frecuencia del alelo es 0,023) se ha bajado hasta los valores
actuales. Además se conoce que la tasa de migración fue de 3,6% por generación.
De esta manera si calculamos la frecuencia del alelo Ro en la primera generación de
migración será:
q1 = m. (qm-qo) + qo
Siendo: qm = 0,023; qo = 0,617 y m = 0,036
q1 = 0,036 (0,023-0,617) + 0,617
q1 = 0,5956

El cambio de frecuencia génica para el gen Ro será:

 q = m. (qm-qo)  q = q1-qo

 q = -0,021384  q = 0,5956-0,617

 q = -0,021384
B. MUTACIÓN:
El efecto de la mutación de un gen sobre su frecuencia dentro de la población
depende de que esta mutación se de tan raramente que pueda considerarse como
un proceso único o de que la mutación ocurra repetidamente con una cierta
frecuencia.
Así tenemos:
 Mutaciones no recurrentes:

Ocurren raramente, no poseen una tasa o frecuencia de mutación. No

producen un cambio permanente en la frecuencia del gen.

 Mutaciones recurrentes:

Ocurren repetidamente con una cierta frecuencia. Pueden ser:

a) Irreversibles:
Se producen en un solo sentido A a con una velocidad
o tasa de mutación que denominaremos u.
b) Reversibles o mutación y retro mutación:
Se produce en los dos sentidos, o sea de
A a y de a A
Y las tasas de mutación se denominan u y v respectivamente.

MUTACION NO RECURRENTE

Los nuevos genes que aparecen por mutación no recurrente tienen baja
probabilidad de persistir. Si en una generación el genotipo AA pasa a Aa por
mutación de A----> a, el individuo Aa al reproducirse con los individuos AA de la
población puede dar:

Ningún descendiente => desaparece el gen mutante

Aa x AA Un descendiente =>la probabilidad que desaparezca es ½.
Dos descendientes => la probabilidad de que desaparezca es (½)²
K descendientes => (½) k
 Así vemos que al aumentar el número de descendientes del genotipo que
posee el gen mutante, menor es la probabilidad de que se pierda el nuevo gen.
Tomando como descendencia media dos individuos por cruzamiento, la
probabilidad de extinción del alelo mutado a través de las generaciones es:

Generación Probabilidad de
extinción.
1 0,37
2 0,53
3 0,62
- -
15 0.89
- -
63 0.97

Podemos ver que la probabilidad de permanencia del gen a mutante en la

población, va disminuyendo continuamente de generación en generación. Como
conclusión, vemos que una mutación única, sin ventaja selectiva, no puede producir
un cambio permanente en la población.

MUTACIONES RECURRENTES

Se producen de un modo sistemático en la población, es decir que ocurren en

cada generación y con una determinada velocidad o tasa de mutación. Producen
cambios en las frecuencias génicas de la población.
I. IRREVERSIBLES:
Es aquella que se produce en un solo sentido, por ejemplo de
A  a, la velocidad o tasa de mutación es u y es la proporción de genes
que mutan por generación.
Si la frecuencia del alelo A es po, la frecuencia de a será u.po y en la
siguiente generación la frecuencia de A será po-u.po.
El Ap se calcula:

 p = p1 - po

 p = po - u.po - po

 p = -u.po
 Si consideramos que qo es la frecuencia inicial del alelo a, será:
q1 = qo + u.po = qo + u. (1-qo) = u + qo. (1-u)
q2 = u + q1. (1-u) = u + u. (1-u) + qo. (1-u)
qn = u + u. (1-u) +...+ u. (1-u) + qo. (1-u)
Es decir que:
qn = u 1- (1-u) + qo. (1-u) = 1- (1-u) + qo. (1-u)
qn = 1- (1-u)n (1-qo) pn = po (1-u)n
Los valores de qo y de u son menores que 1, el límite máximo de qn
cuando n  ∞ será 1. Es decir que luego de infinitas generaciones el
alelo a puede desplazar a A.

II. REVERSIBLES:
La mutación se da en los dos sentidos, es decir de A  a y de a  A.
A esta mutación se la denomina mutación recurrente reversible o
mutación y retromutación.
Si consideramos p y q como las frecuencias de los alelos A y a
respectivamente, y las frecuencias o velocidad de mutación por
generación como u para A  a y v para a  A; tenemos:
u
(p) A a (q)
V
Si u y v se mantienen constantes de generación en generación, en
presencia del mismo ambiente, será:
q.v = la cantidad de alelos a que mutan a A
p.u = la cantidad de alelos A que mutan a a
La variación de frecuencia de A luego de una generación es:

 p = q.v - p.u
Para a es:

 q = p.u - q.v
Habrá equilibrio cuando la cantidad de alelos A que pasen a a sea igual
a la cantidad de a que muten a A. O sea que habrá equilibrio cuando 
p = 0.

Si  p = 0 => u.p = v.q

u. (1-q) = v.q
u - u.q = v.q
u = v.q + u.q
u = q. (v+u)
Es decir que en el equilibrio es:
q= u / u+v p = v/ u+v
Si la población no está en equilibrio, veremos cómo tiende a él:

 q = p.u - q.v = u (1-q) - q.v

= u – q (u + v) = q (u+v) - q (u+v)

 q = (u + v). (q – q)

Vemos entonces que  q, o la variación de la frecuencia del alelo a, es

proporcional a la distancia a que se encuentra la población del punto
de equilibrio.
Gráficamente se resuelve de la siguiente manera, siendo q el punto
donde la recta que une a u y v corta a q.
 Por semejanza de triángulos:
u / q = v / 1-q ; q= u / u+v = q

De la gráfica puede deducirse el valor y el signo de  q para cada valor q de la

población. Si llamamos x a la vertical en el punto q; por semejanza de triángulos:

C. SELECCIÓN:
Hasta ahora hemos supuesto que todos los individuos de la población
contribuyen de igual manera a la generación siguiente. Pero en realidad los
individuos difieren en viabilidad, fertilidad y adaptación a un medio determinado,
por lo tanto contribuyen con números diferentes de descendientes a la siguiente
generación.
Valor adaptativo, fitness, valor selectivo o eficacia biológica de un individuo
es la proporción relativa de descendientes con que contribuye a la generación
siguiente (W).
El valor adaptativo está asociado a la presencia o ausencia de un gen
particular en el genotipo del individuo, entonces la selección opera sobre ese gen y
esto hace que su frecuencia en la descendencia no sea la misma que en la
generación parental.
Se llama Coeficiente de selección (S) a la reducción proporcional en la
contribución genética de cierto genotipo, en comparación con otro genotipo que
se toma como patrón y que es el más favorecido por la selección. El coeficiente de
selección es 1-W, y así como W refleja la probabilidad de éxito reproductivo de un
individuo, S refleja su probabilidad de fracaso reproductivo por causa de la
selección.
La selección al actuar contra un gen, produce una disminución selectiva de
los genotipos que llevan dicho gen, ya sea por reducción de su fertilidad o
viabilidad. En ambos casos el genotipo contra el que actúa la selección contribuye
con menos gametos para formar los cigotos de la generación siguiente. Es decir
que podemos considerar al cambio de frecuencia génica haciendo el recuento en
los genotipos de los cigotos de la generación parental y los cigotos de la generación
hija.
 Si tomamos individuos con un mismo genotipo, por ejemplo A1A1, no siempre
tendrán el mismo valor adaptativo, pues este depende de condiciones
ambientales, interacciones con otros genes presentes en la dotación génica, etc.
Pero se admite un valor único que es el valor medio del valor adaptativo de ese
locus en el total de la población.
La principal consecuencia de la selección es el cambio de las frecuencias
génicas, y en grandes poblaciones la selección es generalmente la mayor
responsable del cambio de las frecuencias génicas.
La selección puede actuar a nivel de gametos (selección gamética) o de
individuos.
La selección puede ser:
 Natural: Actúa a través de los factores que constituyen el medio
ecológico. La población debe tener variabilidad genética.
 Artificial: Provocada por la intervención consciente del hombre,
aunque la selección natural siempre está presente.

MODO GENERAL DE SELECCIÓN

El valor adaptativo W es igual a:

W=1-S
Si consideramos un locus con dos alelos A1 y A2, los genotipos presentes en la
población serán A1A1, A1A2 y A2A2 con frecuencias p², 2pq y q² respectivamente.
El valor adaptativo será Wo para A1A1; W1 para A1A2 y W2 para A2A2.
Un ciclo de selección puede resumirse en el siguiente cuadro:

Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

Frecuencias p2 2pq q2 1
antes de la
selección
Valor W0 W1 W2
adaptativo
(W)
Contribución p²Wo 2pqW1 q²W2
proporcional W
Frecuencia 1
después de la p²Wo/ W 2pqW1/ W q²W2/ W
selección
  W = es la aptitud media del grupo en que actúa la selección, y es la suma
de las proporciones de los genotipos luego de la selección.

 La selección provoca un cambio en la frecuencia génica:

q = q1 - qo

 q1 es la frecuencia del alelo A2 luego de la selección:

q1 =q² W2 + pqW1
W

 Reemplazando se llega a que:

q = pq [p (W1 -Wo) + q (W2 -W1) ]

W

De esta ecuación podemos deducir que:

 El cambio de la frecuencia génica es directamente proporcional a p y
q, por lo tanto el cambio será máximo cuando p = q = 0,5 y será nulo
cuando q = 0 ó q = 1; es decir que sólo habrá cambios por selección si
existe variabilidad genética en la población.

 q es inversamente proporcional a W, es decir que a medida que

aumenta la aptitud media de la población menor será el cambio de
frecuencia por efecto de la selección. El máximo q se va a obtener en
poblaciones alejadas de su capacidad reproductiva potencial.

 q es directamente proporcional a la expresión:

Que se conoce como efecto aditivo o efecto medio de la sustitución

de un gen, y es un promedio de los efectos que sufre la aptitud cuando
en cada genotipo se sustituye un alelo por otro, ponderado por la
frecuencia génica correspondiente.

 Cuando un alelo está fijado o cuando Wo = W1 = W2 no habrá

modificación de las frecuencias génicas a través de las generaciones.
Según la aptitud tenemos tres tipos de dominancia que no es necesariamente la misma
dominancia con respecto a los efectos visibles del gen. Así tenemos:

CONCLUSIONES:

 Con velocidades de mutación normales (10-4 a 10-8), los cambios de frecuencias génicas
debidos a mutación son tan pequeños que solo son importantes a escala evolutiva y
son difíciles de detectar a menos que se trabaje con microorganismos.

 Por investigaciones realizadas en distintos organismos, se sabe, que la retromutación

(mutación de mutado a salvaje) es menos frecuente que la mutación de salvaje a
mutado. La retromutación es la décima parte de frecuente. Según esto las frecuencias
en el equilibrio deberían ser p=0,1 y q=0,9. Esto no es lo que comúnmente se encuentra
en poblaciones naturales, es decir que los cambios de frecuencias no se deben
solamente a mutaciones.

 El aumento de la tasa de mutación (debido por ejemplo a radiaciones) no hace variar

las frecuencias génicas una vez alcanzado el equilibrio, ya que ambas frecuencias de
mutación, u y v, cambiarían proporcionalmente.

REFERENCIAS ELECTRÓNICAS:

 https://www.ecured.cu/Factores_que_pueden_alterar_el_equilibrio_de_Hardy-
Weinberg_en_una_poblaci%C3%B3n