'
Prof. Dr. Fellcla Stefanache
"
NEUROLOGIE CLINICA
A.
In colaborare cu:
IA$1 - 1997
1
• I
I I ·CUPRINS 1 ·
,
, inferior
. ., . ..f ....Stefanache)
( .prof,4lr .
.. : .... . : .................. ... ........
1 • l. Paral1zfa:~<ZUl'al.: ......•..•.. : .................... ... .. ........
'
. ....... 71 ~ ...
.7.J
1 .. 2. Paralizia ~ matesciatic ..... \. ................. . ..... : ..... ...... 74
3. Paralj.zia nervului sciatic popliteu extern .................... ... ....... 76
2
4. Paralizia nervului sciatic popliteu mtern ......................... ..... 77
3
\'Ill. Multinevrite (mononeuropatii multiple) ( prof.cir. F . $tefanache).. . 80 - Ami,)crofia spiu,,la i11fant1la (Werdnig-Hoffm,m J. .. ...... i 77
IX. Polinevrite (polineuropatii) ( prof.cir. F. $tefanache) ........ ...... ....... 82 - Am10trofia spinala cromca pseudomiopanca
1. Polineuropatii toxice ~i medicamentoase .. .. ...... ...................... 86 (Kugelberg-Welander) ...... : ............ ........ .. .. .......... . 179
2. Polineuropatii carentiale ................. .'..... .......... . .. ......... ... .. . 88 - Amiotrofii Spinale progresive ale adultului
3. Polineuropatii metabolice .................... ............. ................ 89 (Stark-Kaeser, Sd. Kennedy) ....... .. .... .... ................ 180
4. Polineuropatii de cauza infectioasa. ...................................... 94 - Scleroza laterala amiotrofica ... ....... .. .......... ... . ........ . .. .. 08'itiY
5. Neuropatii in cursul bolilor autoimune. ~...... . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . 96 -Boala Charcot .... . ... ... ... ................................. . - ~
6. Neuropatij asociate unej neoplazii .......... ......................... .... 96 - SLA ereditara. .. ............ .. ..... ... ....................... ! 8:-
7. Neuropatii in disglobulinemii ............ .... ......... . ..... , .......... 97 - SLA formaGuam ...... .. ........... . .......... . ... ...· . ....... 186
8. Polineuropatii ereditare denerative........ .. : ................ .... .... .... 97 - Siringomielia............... ... .. .... ........ .. . ..... .... . .. .......... IS6
X. Poliradiculonevrite ( prof.cir. F . $tefanache) ............... ........... .... .103 - Scleroze combinate.... . .. ..... .. ... ... .... .... ....... . ..... ... .. . . )92
XI. Boli musculare ( prof.cir. F. $tefanache) ............. . ................... . .. .108 - Sinciromul neuro-anernic ... .. . ...... .. ....... .. .. ... ... ...... J9:
· I. Distrofii musculare progresive (DMP) ............................. .. . 111 - Degenerescente spino-cerebeloase.. ..... .... . ..... ....... J 96
- DMP Duchenne de Boulogne. .. ... .... .. . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 112~ - Boala Friedreich.. ... ...... . ... ..... .. ............. . J 96
- DMP Be~ker................ '. ......... ........... .. ....... .... ... . 113 - Boala Pierre-Marie . .. ... . ... . ................. : ... . 200
- DMP fac10-scapulo-humeralL ................ , ........ ... .... 113 - Parapleg:a spasmodica familiala
-OM de centura . ... ..... .............. ....................... . ...... 114 (Strumpell-Lorrain) . ........ . ...................... , :w J
- Miopatii distale ........ .. .... , ........ ......... ....... ........ .. .. 114 - Compresm.ni medulare. ... .... ... ... .. .... ... . .. .. ... .. . . .. .. .. . . . . :03
-Miopatii oculare ............................ ·... ..... .... ....... . 114 - Traumatisme venebro-medulare 207
- Miopatii congenitale .. .. ................. .... .................... 116 XVI. Truncbiul cerebral ( conf. cir: C. Popesc~) .· .· .· .· .· .· .·: .·: .·.· .·: _- .· .· .· .· _-.· .· .· .· .· .·.· _- .-: .2 I-4
2. Distrofii musculare cu rniotonie ... : . .. ............................. ... 118 I. Not:iuni de anatomie . ... ........ .... . .......... ........ .. .......... .. ..... 214
- Distofia miotonica Steinert......... .......... .. .. . . .. ...... ... 118 2. Repere topografice ~i semiologice...... . .... . ... .. ................... · 220
- Miotoniile congenitale .. .... ...... .............. ·. . . . . . . . . . . . . . . . . 123 3. Funct:iile extremitafii cefalice dependente de nucleii
- Paramiotonia congenitala (boala Eult:nburg).......... . .. . . .125 trunchiului cerebra] . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 f
XII. Polimiozite ( prof.cir. F. $tefanacbe)... .. . . . . . . . .. ... .. . . . . . . . . . . . . . .. . . . .. 126 4. Etiologia sinciroamelor de trunchi cerebral. 224
L Polimiozite primitive ............ .... ........... ....................... .... 126 5. Sinciroame bulbare, pontine ~i'pedunculare.·.·.·.·.·:.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·.·. 226
2. Polimiozite secundare ........ ..... ... .. .... ·. ... ............... .... .... .. 130 XVII. Patologia nervilor cranieni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23 1
3. Forme asociate ..... ..... . .... .... .. .............. :·... ..... ... ........... .. 131
I . Patologia nervilor oculomotorii Oculomotricita~; · · · · · · · · · · · · · · · ·
·XIII. Paralizii periodic~\.c u diskaliemie ( prof.cir: F .· $tefanache) .......... .. 132 Paraliziile intemucleare (asist. univ. cir. A. Constantinescu ) ...... 23 f
1. Paralizia periodica familiala hipokaliemica..... .. ................ ..... 133 2. Patologia nervului trigemen ................ .. .......... .. .._. ... . .. . .. 238
2. Paralizia periodica hiperkaliernica ............................ . .......... 134 Nevralgia esentiala ~i secundara de trigemen
3. Paralizia periodica familiala normokaliemica.. .. . . ... ..... . .. . . . .. . . 135 (asist. univ. D. Cuciureanu ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . .. . . .. . .. . 238
.. 4 . Paralizii diskaliemice doban9,ite ............ ........................ .. ... µ9,; Paralizia de nerv trigemen (asist. univ. cir. A. Constantinescu ) 243
XIV. Miastenia gravis ( prof.cir. F. $tefanacbe) ................ .... . ......... ...~ · ~ 3. ParaJiziile nervului facial (~eflucr. cir. R. Prodan) ...... . ... . ....... 244
XV. Miduva spinirii ( prof.cir. F. $tefanacbe).. . . ... ........... ..... . .. ....... 146 XVOI. Sindroame reticulate. Stiri comatoase. Scurte p·ierderi
1. Notiuni de anatomo-fiziologie .... ........... .... .' ... :.. . .. . . .. . . . . . . . . . 146 de con~tienfi (conf. cir. C. Popescu)... ... ...... .. ..... ..... ............ 253
2. Sindroame topografice medulare .... : . ..... ...... .... ·..... : . ...... ...... 159 XIX. Sindroame diencefalice (conf. cir. C. Popescu) ..... ,....... . .......... 270
3. Patologia medulara .. .. ........................ . : . .. ........ . .......... ..... 166 1. Sinciroame hipotalamice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
2. Sinciroame talarnice -,-,
- Sinciroame medulare vasculare. ..... ..... ................... .... .. 166
- Hemoragiile medulare.. .... ..... ... ... .. . .. ... . ..... .. . ..... 166 xx. Durerea. Migrena (asis~.. ~i~.· ~.·A:·c~~~~~~~-~):::.::::::::::::::: ;;~
- Sinciroame ischemice medulare.. . ......... ... . . . . . . . . . . . . . 168 XXL Sindroame cerebeloase (conf. dr. C. Popescu).. ................ . ..... 289
- Sinciroame medulare infecfioase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173 XXII. Sist1:muJ extrapiramidal ( prof.cir. F. $tefanacbe) .. : . . . . . . . . . . . . . . . . . . 296
- Amiotrofii spinale progresive ........ ........ .·... :..... .. ........... 177 I. Not:iuni de anatomo-fiziologie........ ...... .... ....... ...... ........... 29(,
. . 2. Patologia extrapiramidal!. .... ............ .. .. ....... ........ ......... 302
4 1
Bo.ala Parkinson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
Coreea cronicAHuntington............. ................ . ........ . 320
Degenerescenta hepato-lenticulara.... .. ......... ............... 326
XXIII. Epilepsia (conf. dr. C. Popescu)................................. .. . . .. 334
XXIV.\_Bolile vas_cul.are cerebrale ~ prof dr. F. $tefanache) .. ................ 346 X
1. GenerahtAft .. . .......... ............... . .. ....... . ........ ... .. .. . ......... 346
2. Anatomo-fiziologia circulafiei cerebrale. L DATE .GENERALE ASUPRA SISTEMULUI
-Etapele diagnosticului unui AVC .............................. 359
Bolile vasculare cerebrale ischemice ......... ............. , . .. . .. . . . . 361 NERVOS~IDEZVOLTARIISALEEMRIOLOGICE
•• I
Infarctul cerebral............................... . ..... .. ........ .. . . 362
lnfarctele teritoriului caroridian ............ .'. ....... ...... 3i 1
lnfarctele teritoriului vertebro-bazilar.... ................ . 3 75
Atacul ischemic tranzitor .... .. .. . ....... ...... . .................. . 392 Sistemul nervos, suportul tuturor functiilor neurologice est~
4. Bolile vasculare cerebrale bemoragice .......... . ............... .... 3'98
alcatuit din sistemul nervos central (nevraxul) ~i sistemul nervos
Hemoragie intraparenchimato!l$A............ . .................... 398
Hemoragie subarabnoidiana .. . ............... ........ ........ : . ... 4 10
periferic, care impreunl functioneaza ca un tot unitar.
5. Tromboze venoase cerebrale ........................ .. ................ 4 16 Sistemul nervos central este un ansamblu de formatiun i
6. Ateroscleroza cerebra.la (conf. dr. C. Popescu) ....... ·- ··········· 421 nervoase in sanul cirora se disting patru pi¢, fiecare cu un anumit
XXV. Sindroame corticale ( prof. dr. F. $tefanache) .......... . .... . .... ....· 425 numir de functiuni sau specializari (fig. 1):
l . Generalitati .. ............ .. .......... ......... ....................... . .... 425
2. Sindromul lobului frontal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . .. .. .. . . . . .. . . . . . . . . 429
3. Sindromul lobului parietal.. ........................................... 432
4. Sindromul lobului temporal.. .... . ......... . .. .......................... 435
5. Sindromul lobului occipital .................. . .... ............ ........ . .437
XXVI. Neuroinfecfii (~eflucr. dr. R. Prodan)... . ........... .... ..... .... ..... 442
- Generalitlp ..... .. . .... , ......... . ,.......... .. . . ..... ... ... ........ 442
- Infecfii non virale ale SNC .... .................... . ..... ... ........ 443
- Infecpi virale ~i presupuse virale ........ .......... . ... ... . ...... ·~"
XXVII. Boli demielinizante.Scleroza multipll (~eflucr. dr. R. Prodan) 463 , -....
XXVIII.Procese expansive intracraniene (~ef lucr. dr. R. Prodan) . ..... _
-Sindromul ~e me ......................................... .... 472
- Tumorile cerebrale ....... . .. ........................ .... ... .... 476
XXIX. Traumatism~ cranio-cerebrale (conf. dr. ·c. Popescu)............ 487
XXX. Patologie neuro-vegetativi (conf. ·dr. C. Popescu) . .. .. ... .... ...... 496 Fig. 1 Principalele pir1i constitutive ale SNC
1. Tulburari sfincteriene ............ . ........ . .... . ... .. .. ....... .. ....... . 496
2. Sindroame vegetative va,sculare ~i trofice .. .... .' ..... . ....... .. ...... 50 I l - maduva spinArii 2 - tnmcbiul cerebral·
XXXI. EncefaJopatii infantile secbelare ·
(asist..univ. D.Cl,lciureanu) .............. .................... .... . .. ..... .505
3 - cerebelul 4 - emisferuJ cerebral
XXXll. Recuperarea afectiunilor neurologice (conf. dr. C. Popescu) ... 5 15 (Dupi V. Ranga, I. Teodorescu-Exarcu, 1970)
' Bibliografie s~lectivl .. ... . . ........ . ..................... ·. .......... .. 520
- Maduva spinarii, partea caudali a ~evraxului. tija cilindrica.
segmentara, se gise~te in canalul rahidian ~i prin intennediul sistemului
. nen:os periferic pri~te informatii din mediu ~i trimite comanda d~
mi~are piml la m~chi: ·
•
2 ·, ..
_ -· Trunchi~I cer~bral, interpus intre-mlduva ~i creier. posedi .
Sistemul m,rvps pt1rlferl~ ~n~ ·~talitatea ganglionilor $i
~ tn_p lu rol: de pasaJ al cailor nervose·ascendente ~i descendente, un rol fib~lor nervoase aflate in af&fa sistemului nervos central .dar in strinsi
~dent1c c~ eel al. maduve.i p~~ segmentul cefalic - cap ~i gat _ prin conexiune cu ace~ta intruci.t ori~~ca sa~ tcrminarca fibrelor periferice
1~tenned1ul ~ervll~r c~1em ~1 un ro) .specific, de control al funcfiilor se gase~t~ in centrii nervo,i si~ati in. nevrax.
vataJ~ - card1oresp1ratom, functia somn-veghe, functia de deglutifie ~i
fonai1e. etc.; Functional, sistemul nervos .se imparte in doul mari componente:
. - Cerebelul, situat in derivatie in raport cu celelalte trei . • sistemul nervos al vietfi de retatie, prin care se realizeaza
structun._ ~e _un ~ol deosebit de important in controlul echilibrului. interrelatiile reciproce. 4intre organi~m ii. mediu
tonusulu1 ~1 m1~carilor corpului; · .' . • sistemul nervos .vegetativ ce cuprinde totalitatea
formatiunilor centrale ~i periferice · care coordoneaza. -~i dirijieazi
- Creieru/ _mare, cu . cele doua emisfere cerebrale
resp~~sabile de functiile cele mai elaborate - perceptive. motorii activitatea viscerelor, stabilind legAturi intre organele aceluia~i organism.
. .
cogmt1ve, etc. ·
.. Doua caracteristici gen~ale ale creierului trebuie rerinute: notiunea EMBRIOGENEZA SISTEMULUI NERVOS
de mc~c~fare_- fiecare e~sfe~ c:>manda functiile jumatatii opuse a
corpulw ~1 nof]unea de aS1metr1e (anatomic, dar mai ales functional) Dezvoltarea sistemului nervos incepe in cursul embriogenezei, intr-
care apar:. ca o principala diferentiere a creierului uman fata de ' eel al o etapa precoce denumiti neurilafia (neurolapo). El se organizeazl
altor specu, ca o achizitie in procesul evolutiv. · plecand de la O poqiwi~ de ·. material ectobl~tic dor.sal
Axul nervos este alcatuit din substanta gris -~i substan!a alba. (neuroectoblastul), care se ingroaia ~i formeaza placa neurala (fig. 2)
- Substanfa gris este substanta centrilor ~i releelor unde ·corpii situata imediat deasupra coardei dm:sale, in saptamana a doua (embrion
celulelor neuronale se ,aglomereazA in nuclei ~i unde neuronii se de1,5~mm). · ~ ~ .
aniculeazl intre ei; consti~ie veritabilul centru functional. In saptimana a treia ( la embrioµul de ,5 mm laca se deprima
• .. Subst'!nfa alba, locuJ unde prelungirile celulare se formand 1anful neural a carui margini se alipe . , s!ptamana a patra,
aglomereazl mfasc1cule, constituie aparatul de transmisie. eland na~tere tubulu1 neural (la embrionul de 5 mm). Capetele tubului
. Subs~ta gris ~i substanta alba sunt dispuse diferit in cele patru raman neinclfise pentru sci.Jrt ti~p formand neuroporii anterior ~i
man structun ale sistemului nervos central astfel: posterior ce co~unica cu cavitate.a amniotica ; ei ,se inc~id la s~itul
. - la ~velul mAduvei subs_tan~ ~ba fonneaza un man~on in jurul c;el~i de a patra saptamani. Tubul neural va ti separat de supi:afata
~u1 ax gns central care este d1spus in forma literei "H" (pe o. sectiune ectodermului prin interpozitia celulelor mezodennice $i se dezvolti
. onzontali); . . dorsal ~pre coarda dorsala (notocord). Peretii tubului ne~l se ingro~
. . - in tnmchiul cerebral substanta gris, sub forma de nuclei este prin proliferare celulara ~i la niveiul regiunii cefaii~ acesta se .dilata
dispersatl in·substanta albl; ' fonnand intr-un prim timp trei vezicule cerebral.e - anterioali, miJlocie ~i
~ (
- la nivelul crcierului substanta alba care fonneaza emisferele ' . posterioara (in a cincea saptamana) din care se vor dezvolta:
cerebrate ~te. ac~periti_·de un ~ t de substantl gris - .scoarta cerebra.la prozencefalul_ (creierul anterior), mezencefalul (creierul ·mijlociu)' ~i
(cortexuJ)._~ubs~Ja gn~_se ~ regise$te $i sub fonna unor aglomerari rombencefalul ( creierul posterior). Restul tubului neural va pasn:a forma
la baza creierulu1 --nucleu gns centrali; . originala ~i va deveni miiduva spinarii. .
- cerebelul are acee&fi morfologie in~ml ca $i creierul mare cu Vezicula anterioara - prozencefalul se divide apoi_·in doua dand
subs~ta albl dispusl _central_, _acoperit! la periferie de substanl8 ~ s na~tere telencefalului ( din care se vor dezvolta emisferele cerebrale) ~i
al~Arumd c~~xul cerebelos fl m profunzimea cAreia se gAsesc nucleii diencefalului (din care vor lua n~tere talamusul ~i hipotalamusul);
gns centrah a1 cerebehtlui. mezencefal ul i~i pastreaza unitatea primitiva, iar rombencefalul se
4
divide la randul sau in metencefal ~i mielencefal - · este stadiul de 5
vezicule (fig.3).
$an1UI neural.- .
Crcasta neuraJa - ~...... _
Creasta ganglionam -=-- .
· Ectodcrmul - ii _. .i..i:iiii
...•...:":-.-;:_~
:.~~~:/~
:·-.~~~mime=!
Mczodcrmul - .......,.,. · "-···----:~.:-
. Endodennut-~·;;;·;:l•·~ii:i~ti:?ri::;¢~
Coarda dorsall
$antul neural-'
..
t=-~~
~;.~~-~·..-~~~·~0~
Mczodcrmul paraxial - -
~=~ 0
-····
:C"l I :c. .
I I • ,· • I ·1:r:c:::i:..
· · .""'.;,.
A 8
Tubul ~ ,-
- Fig. 3 EI~.briogeneza encefalului
= ~ Endodennul - · ;, ' 1
J!A2\. . ~,;
A Stadiul de 3 vezicule: 1- prozencefal 2- mezencefal 3- rombencefal
B Stadiul de 5 vezicule: 1- telencefal 2- diencefal 3- inezencefal
$antul intcstinar- .:. ~.__i 4- metencefal 5- mielencefal
Lama (placa) dorsall - ..,.. ··- .,itll!!!=~~
Lamaalara-_ Din mezencefal se vor d~zvolta pedunculii cerebrali ~i co/iculii
Canalul central - - quadrigemeni, iar din metencefal se va dezvolta ventral puntea ~i dorsal
$antul limitant - ·- . l e .: cerebelul, in timp ce mielencefalul va da na~tere bulbului rahidian. Din
Zona gcneratoare- - -1-.:..!!1,!"j: '- :.;
Zona de manta _ ___,,-'--'.., portiunea tubului neural caudal de mielencefal se va · forma miiduva
Zona marginali spiniirii.
Cavitatile din interiorul veziculelor vor da na~ere ventriculilor
cerebrali: cavitatile laterale din telencefal dau na~tere ventriculilor
.u \ . laterali, cavitatea diencefalica devine ventriculul III, iar cavitatea
rombencefalica - ventriculul N.
Constituire·a tubului neural se acompaniaza de evolutia simultana a
" doua ingro~ari longitudinale, dorsofaterale fat-a de tubul neural ~i
continand de asemeni. material neuroblastic - crestele neurale. Din
acestea vor lua na~tere apoi ganglionii spinali ai nervilor rahidieni ,
Fig.~ Tubul neural. (Dupa V. Ranga, 1970) gariglionii senzitivi ai nervilor cranieni, ganglionii · simpatici ~i
parasimpatici . ai sistemului · nervos vegetativ, precum ~i celulele
Schwartn; leptomeningele ~i.p~elironii.
--- -- -----,-
6 7
Meningele (dura mater, arahnoida ~i pia mater). cele trei membrane
concentrice care invelesc creierul §i maduva spinarii, au origine
embriologica diferita: astfel dura mater (pahimeningele), foita externa,
groasa §i rezistenta se dezvolta din masa mezenchimatoasa care
inconjoara tubul neural primitiv, mtimp ce leptomeningele (arahnoida.§i
l
pia mater) deriva din materialul crestelor neurale. intre arahnoida §i pia J•
mater se delimiteaza un spatiu - spafiul subarahnoidian - in care circula
lichidul cef~lorahidian secretat, in cea mai mare parte, la nivelul II. TESI:TUL NERVOS
plexurilor choroide ale ventriculilor laterali. ·'., •
Sub tubul neural se gase§te o alta struetura primitiva - notocorda -
;~ EURONUL
care in cele din urma este inlocuita de vertebrele ~oloanei, exceptand
portiunile ce persista sub forma discurilor intervertebrale. • Structura. Fiecarui neuron i se descriu doua regiuni distincte:
Tubul neural §i crestele neurale furnizeaza elementele constitutive co!P'.!l celular sau pericarionul (soma) §i prelungirile care se
diferentiaza in dendrite §i axoni (fig. 4).
ale tesutului ne~os - neuronul # nevroglia.
Primitiv tubul neural este format doar de uri singur strat de celule
care delimiteaza lumenul tubului (neurocelul). Prin multiplicarea
acestora (prin mitoza) cre§te progresiv grosimea peretelui tubului,
fonnandu-se un numar de straturi celulare care conslituie matricea
(matrix), grupul nucleilor acestor celule matriciale fiind la onginea
viitoarei substante gris. La periferie ramane o zona marginala, lipsita de
elemente nucleare dar fonnata de prelungirile celulelor matriceale. Unele
celule ale matricei raman in vecinatatea neurocelului $i formeaza
epiteliul ependimar., Altele se multiplica ~i migreaza spre periferie
realizand un man§on de substanta gris - mantaua (:vezi fig. 3 ).
Elementele constitutive ale acestei zone - mantaua - apaftin la doua
categorii de celule - neuroblastele §i spongiob!astele. .
Neuroblastele vor da na§tere ·neuronilor,. celule ·inalt specializate /'butoni terminali
care i~i pierd precoce capacitatea de diviziune.' 1
/~
Spongioblastele ~i celulele ependimare v_o r da na~tere celulelor /
gliale, care, contrar new:onilor, i~i conserva capacitatea de diviziune Fig. 4 Neuronul
intreaga viata a organisrnului.
~ Corpul celular - pericarionul, centrul trofic al celulei,
are dimensiuni ce variaza intre 5-100 micrometri. I · se desciie .o
'" membrana plasmatica, un nucleu ~i citoplasma (fig. 5).
• Membrana limitanta, cu un rol deosebit . in initierea
, ~i transmiterea
influxului nervos, este organizata dup~ modelul moza1cului flui~. Este
alcatuita dintr-o matrice fosfolipidica, cu un strat dublu lipidic, aliniate.
cu zona lor hidrofoba una spre cealalta §i cu zona lor hidrofila spre
.~xterior, respectiv spre interior. In matricea fosfolipidica sunt plonjate
alte elemente structurale - proteinele. Fluiditatea fazei lipidice ~i
. 8
mobilitatea elem,entelor pr:oteice ccplicA abundent!I . &. I .
p 1carea umu. . stimu
. 1 ~cu . mtens1;. tate prag ere~ brusc
suprafatl5 A fun . li · . - . ,- 1enomene or de Al
. t:". m ct1?na tat~ .meiµbranei. . Membrana cel~lari are ,o
penruab1htate selectiva fata. de diferite substanba ·. b"l" .
penneabilitatea membranei neurona!e 'pentru Ni decl~du-~ un 'flux
real· ,._x · . . . .-, penma 1 1tate care se masiv a acestuia spre interiorul celulei ce duc:e la disparitia diferentei 'de
izec:u.a pnn cana 1
· e tomce, de natura proteicl5~ ms
· erate. "'m grosunea
. e1.. potential de 70-80 mV, care se pozitiveazi. ajungind la .+3o+50 mV
(membraria se depolarizeaza) : ia n~ten: poten{ialul de acfiune,
bts. . generator al impulsului nervos. In generarea potenfialelor de actiune, a
~
.~·~ -·
. _.,, potentialelor·sinaptice, canalele ionice active intervin prin selectivitatea
N .~- · ·,
·;•:==·- : . /., . ~mil .
it·.~·:·~-%-='
lor fata de ionii de Na+ , t' , Cr §i Ca++.
•.
!!:C .A
RE ~~
.
U .-~. ~':l
~',... ~ ~·~·.
.::'!~: - . - / ~ ~ ~
:- ' ~-
•
, . .'>
~- y~ .
,. J?istributia canalelor ionice active este diferi~ in diferite zone, ale ·
membranei neuronale, astfel, canalele ligand-dependente sunt mai
numeroase pe membrana care delimiteazi pc~ricarionul §i dendritele, in
~·...;.,..,• timp ce canalele voltaj - dependente .sunt mai numeroase pe membrana
Neur~f - · ~~l}~crot.
~ -.. r
axonului §i a conului axonic.
/{_~ ·~~
:Lf '"" ------~-~ • Citoplasma confine matricea · citoplasmaticii (citosolul,
- . .
Fig. 5 Schema ultrastructurii neuronului
bialoplasma) in care se gasesc organitele· relulare §i diferenfierele
citoplasmatice alecitoscheletului - neurofilamentele # neurotubu/ii.
In citosol se gasesc deasemeni picaturi de lipide, glicogen, ioni, proteine,
. A: axo? ; aG: a~arat Golgi ; bts: buton teimmaI sina tic ribozomi liberi precum §i aglomerari de pig1n1ent. ·
mtcrot: m1crotubuh : mit· mitorondrie . · f: · P· Organitele celulare sunt ·reprezentate de mitocondrii, reticulum
N. . . . . .' . · . " , neuro : neurofil3.l_llent
. nucleu, pig. p1~enti ;.RE: reticul enc;lopiasmatic endoplasmic, aparatul Golgi, lizozomi, peroxiizomi. _
. (Dupa M. ffiim, G. Niculescu, 1988) · ,. Mitocondriile, organite specializate: in producerea energiei
Se cunosc doua tipuri d 1 . . . · necesare celulei constituie depozitul enzimelor care· sunt implicate in mai
dispozitiv de inchidere) . e. c3:11a e. ~anale tomce pasiv~ (flra
multe aspecte ate metabolismului celular, inclusiv enzimele respiratorii
poate inchide §i deschid:;. ~a:!~e;~:~:::1:::t:u1W: di~po~itiv care le ~i fosforilarii ale ciclului Krebs. De Jo:nna sferica, alungiti sau
controlul neuro-transmita ril . or sunt. unele sub . filamentoasa, de 0,2-1 microni lungime §i .aprox. 0,2 m_icroni diametru
!•
'"valoriL~tentjal;iui de !em':!:7d1e~endente ~ltele sub controlul
ele sunt raspandite in pericarion, dendrite §i axon dar sunt mai
celulelor. recept~are, .dependente dvo ta~ - tepen~~nte) ~a~ in cazu_l numeroase in regiunile .mai active ale ce:lulei, deci in neuroni, in
manifestarile fundamentale ale e ~tunu_ - ~z1c1 v~at1.Una din
potentiaJele bioele m· functionahtatn matenei vii sunt regiunea sinaptica. .
J-A c ce ca o reflectare a tab I· · ,. Reticulul endiplasmic (RE), retea de canale care continua
Factori fizico-chimi · · b . . . · . . me O 1smulu1 acesteia.
sarcinilor electri :1 §J io1o?1c1 contnbu1e la o repartitie inegala a , membrana externa a nucleului la nivelul poriilor, este un adevmt sistem
celulei se gasesc c:e::. extenorul ~i interiorul celulei. in interiorul vacuolar §i poate fi rugos avand ata~ati ribozomi sau net~d fara
ioni de K+ "' . p t . mlent ma~romolecule proteice electronegative §i ribozomi Sediul activitatii proteosintetice, aceste structuri au fost
, m ex enoru celule1 predomina · ·· d + . observate inca din secolul trecut §i denumite substanta tigroida sau coipii
lODll e Na §1 er. Se
1-
realizeaza as--"- )
ue mtre suprafata extema C - - .. . . Nissl. !E rugos avand rol in sinteza proteinellgr, atat a celor dE ~~xport" -
A
/,'l'/u/;- ~~ llezaxor,
.l .._· J ·. ' .'
celula iese o cantitate aprox. Egala de potasiu cu cea .intrata de sodiu. -~o I ~~.w~~-
l,~;;t".M'
- ----- ---- - - .::--'tz'~J'
Potenfialul de repaus s-a refacut, dar in celula mai su.nt inca o cantitate -(' - :T
,:
- ·- - ·, ·µv•
""/.-~ . . H.?4~7 -
mare de ioni de sodiu, ceea ce explica ap~tia postpot~/ia/u/ui negativ. <1." i /I' 1 J ~ .J d 7 6 :' 17'S~C.
(parte finala a repolarizarii care devine mai lenta fata de perioada initial! j! !l I
car~ incepe abrupt chiar de la virful deflexiunii pozitive, expresia ·I !!,~-r.:lt C/!a· I .
depolarizarii). Refacere~ echilibrului ionic se va produce pe de o parte
1
n;;1
f,"j. '
1
lji;ta1e l.--,tl!,ooe1claJi!ild!e -
pnn f~~m~ul de ·difuziu.ne ionica ~i pe de alta parte prin intervenfia Pf?.
pompe1 10mce. Ca urmare a acesteia din U11Dl, in. conditiile unui exces de
Fig. 9 Fazele potentialului de actiune §i variatia excitabilitatii
N?+ intracelular ~i a unei pierderi a K+, .rezulti un deficit intracelular
(Dupi F. Schneider, 1977)
tranzitor de -sarcini pozitive numit hiperpolari4lfea membranei; ce ·
PRA: perioada refractari absoluti
dete~a postpotenfialul pozitiv, cu o amplitudine foarte mica (0,1-1,2
PRR: perioada refractad relativi
mV) ~1 o durata de aprox. 80-100 :~s (fig. '9). · · ·
este calitatea proprie excitati~i .care tinde sl se raspandeasca pe toata
In cursul acestor eveniment:e, urmarea aplicarii·unui stimul liminar
excitabilitatea membranei neuronale - Ia aplicarea unui alt stimul -~ suprafata membranei - funcfia de conductibilitate. . . .
Propagarea potentialului de actiune (sub forma mfluxulut nervos) se
variaza in rapor,t cu fazele potentialului d~ actiune astfel:
. - _corespunzator 'fazei ascendente a potentialului de ·actiune ·e~~ . face diferit in fibrele amielinice ~i mielinice.
in fibrele amielinice conducerea influxului' nervos se realize_a z!
penoada refractarii dbsoluti!: · .· ·· .
prin curenti de depolariwe - curenti locali Hermann. Conducerea in
. .., corespunz!tor f~ei de repolarizare rapid! ·(f~ei descendente)'
fibre le amielinice· se face cu vitezi midi ( cre§te propoqional doar ~u
este perioada refractarii
.. re/ativa:...
19
patratul cham: t.rului axonuhli) iar frec·.;enµt conduccrii ne1 voase deJ?inde
de rapid.iiatea cu care se produce repolarizarea membranei (fig. 10) ciurati; a poientialelor de actiune corespund,. atunci la o informatie _mai.
.complexl care constituie me~jul .nervos. ~ gen~ acest _codaJ s~
r~alizeazl la nivelul recept~nlor . 1ar decodaJul la mvelul s1stemulu1
. nervos central.
in numir de 31 perechi, neivii spinali (8 perechi cervicale C1-Ca, Fig. 1S Nervul spinal
12 perechi toracale, T 1-T12 , 5 perechi lombare Li-Ls, 5 perechi sacrate
SrSs ~i o pereche coccigianli C~1) iau na~tere din cele 31 ·perechi d~ Ramurile anterioare, in regiunca cervicall, brahiall $i
radacini anterioare ~i posterioare ce emerg din $aDtm'ile ventrolateral ~1 lombosacrati se anastomozeazl formand plexurile cervical, brahia/,
dorsolateral ale mliduvei. /ombar §i sacrat; in regiunea toracall formeazi direct nervii intercostali.
Ridicinile anterioare, constituite din axoni ai motoneuronilor din Ramurile posterioare inerveazi, segmentar, pielea ~i mu~hii pAftii
coamele anterioare ale maduvei spinlirii, ies prin ,anpll ventrolateral al posterioare a corpului.
acesteia pentru a se uni apoi cu ridicinile posterioare, axoni ai Nervul rabidian (spinal) este unit cu lantul ganglionar simpatic .
pericarionilor senzitivi din ganglionii spinali. IUdacinile reunite latero-vertebral prin cele doua ramuri: ramura comunicantl alb! (cu fibre
dedesubtul ganglionului spinal formeaza truncbiul nervului spinal vegetative preganglionare de la nerv la ganglion) ~i ramura comunicantl
(rahidian) care iese prin gaura de conjugare. ~enu~ie (cu fibre vegetative postganglionare de la ganglion la nerv).
Radacina anterioara contine fibre eferente somatomotorii pentru lngloband in constitutia radacinilor sale fibre vegetative (prin
musculatura striata, fibre vegetative pentru mu~chii netezi, mu~hii intermediul carora asigura ~i inervatia lisomotorie, vasomotorie ~i
·:visceraIi (striati) $i glande, ~i puµne fibre aferente, probabil cu rol secretorie din teriioriul somatic) nervul spinal devine un nerv mixt. Din
vegetativ ~i nociceptiv. plexurile rezultate din unirea ramurilor anterioare ale nervilor spinali vor
Radacina posterioara contine fibre aferente de la dermatoame, lua na~tere trunchiurile nervoase periferice - nervii periferiri - care
sclerotoame precum ~i aferente vegetative. impreun~ cu nervii intercostali, nlscuti direct din ramurile ventrale ale
Truncbiul nervului spinal format dintr-un manunchi de axoni nervilor . spinali, toraca]i, vor inerva tegurnentele ~i musculatura
mielinizati ~i amielinici, inclu$i intr-o teaca ~onjunctivi, epinervul, membrelor $i trunchiului.
contine: componenta somaticii pentru inervatie cutanati $i motorie $i Distributia perifericA a radacinilor nervilor rahidieni realizeaz~
componenta vegetativa pentru inervatia musculaturii netede, vaselor inervafia radicularii iar aceia a trunchiurilor pcrifericc, inervafia
sanguine, glandelor $i viscerelor. Truncbiul nervului spinal la ie~irea din troncularii care se suprapun intr-o oarecare mlsurl la nivelul trunchiului
gaura de conjugare se divide in doua ramuri: anterioare ~i posterioare dar sunt total diferite la nivelul membrelor (fig. 16 ii fig. 17).
(fig. 15).
30 31
cs
,(6 I
fiii ...
CRURAL
SPE: .
l · SPE. L3
. L4
s, . P.
SP!
··SP! _,
S1 SPI.
Fig. 16 Fig. 17
33
32
Astfel, ridlcinile dorsale ale nervilor rahidieni contin axoni
2. DEGENERAREA SI REGENERAREA FIBREI NERVOASE mielinizati A ~i amielinici C, iar rldlcinile anterioare contin fibre tip .A
(alfa, beta, gama $i delta), B $i un numir mic de fibre amielinice C.
Fibrele nervilor periferici, prelungiri ale neuronilor din comul Pentru o functie nonnall a neuronului integritatea accstuia - corp $i
anterior al maduvei (pentru fibrele motorii), ale neuronilor din ganglionii prelungiri este absolut obligatorie. Lungimea fibrelor nervoase le face
spinali (pentru fibre le senzitive) sau _. ganglioni ai lantului simpatic insA pc acestea uneori deosebit de vulnerabile. in ace~i timp, axonul $i
(pentru .fibrele vegetative) sunt constituite din axoni in jurul cirora se teaca de mielinl nu au a ~ i wlnerabilitate la divertii agenti patogeni,
in~oari celulele Schwann care vor forma teaca. de mielinl. Pen~. ast(el incat, initial, ace~tia pot fi afectati izolat. Datoritl ind simbiozei
uncle fibre numite mielinizate fiecare celuli Schwann este anexati unw strinse intre aceste doui componente ale fibrelor nervoase o leziune
singur axon, in jurul carufa se -~ ,i se dif~tiazl pentru a persistent! a uneia va duce in final ~i la compromiterea celeilalte ..
constitui un segment al tecii de mielinA (care este relativ p-oasl). Pentru To~i rnorfopatologic se descriu doui}nari categorii de neuropatii:
alte fibre, numite amielinice, fiecare celull Schwann incon}oarl mai a. Neuropatii axonale .1." HWA~ o..xeu..o..l{ .
multi axoni ~i nu produce decit o minusculi teacl de mielinl care nu b. Neuropatii demielinizante. c,l NV,.J.,Mlp o.tZ.i oUA.M-t e1t uJ~u..tt
0
•
este vizibila la microscopul optic. · a. Neuropatiile axonale: leziunea iniereseaza primitiv axonul
· Majoritatea fibrelor nervilor periferici sunt fibre mi~linizate. insu$i sau corpul celular al neuronului, leziunile mielinei constituindli-se
Reamintim de aceea structura fibrei care, pc o sectiune longitudinall, la SCC\lDdar. .•.
coloratia cu acid osmic prezinta, central, o band! clara care este neuritul Ele·pot imbraca aspect de:
(dlindraxonul), flanca~ de doui benzi paralele de culoare neagra - teaca • degenerescentA walleriani, sau
de mielina (intrerupti din 1~ in loc de strangulatiile Ranvier) (vezi fig. • axonopatie distall retrograda.
6). Degenerescenta walleriani este consecutivi suferintei locale a
La periferica tecii de mielini se gise~te teaca Schwann sau axonului (sectiune, compresiune, infiltrat inflamator sau leziunt>
neurilema, o membrana transparent! fonnati din celule Schwann. La vasculara a vaso-nervorum) al carui segment distal degenerew, in tim
exterior urmeazl o alti teaca conjunctiva_teaca lui Henle sau endonervul ce segmentul proximal regenereaza. in segmentul distal, dur
alcatuit din fil>re reticulate printre care se afli ~i nuclei de fibrocite. aproximativ 36 ore, incep si apara discontinuititi in axolema, cu
Din punct de vedere functional, luand diept criteriu viteza de umflarea unor portiuni ale axonului, neurofilamentele· ~i neurotubulii
conducere a impulsului nervos (care este propoftionala cu diametrul dispar, apoi axonul se fragmenteaza $i dispare deascmeni. Concomitent
fibrei) fibrele nervoase se clasifica ( dupa Gasser ~i Erlanger ) in: mielina incepe sa se fragmenteze ~i ea, celulele Schwann prolifereaza $i
- fibrele de tip A, cu subgrupele alfa, beta, delta ~i gama; sunt impreuna cu macrofagele curatA resturile de mielini. Acest proces se
mielinizate, cu diamemil intre 5-20µ ~i viteza de conducere 90-120 mis; .definitiveazi in aproximativ 14 zile.
Regenerarea incepe plecand de la cap'Atul proximal al axonului
sunt fibrele somatice aferente ~i eferent~;
lezat sau de la colateralele axonilor vecini, care prolifereazi sub forma
- fibrele de tip B, putin mielinizate, cu diametrul intre 1-:3µ, viteza unor muguri axonali ce cresc apoi cu aproximativ l mm/24 ore.
de conducere 3-6 mis; sunt fibre preganglionare simpatice; Facilitata prin persistenta tecii endoneuronale ea poate permite o
· - fibrele de tip C* nemielinizate, cu diametrul 0,25-1 µ ~i viteza de reinervare totala, remielinizarea fiind asigurati de celulele Schwann care
0,S-2 mis; sunt fibre ·simpatice $i parasimpatice postganglionare ~i fibre au ramas integre (fig. 18).
aferente de la tenno $i noc~tori.
Fibrele afercntc de la mU$Chii ·-soma.tici, cu diametrul in~ 20-1 µ au
mai fost clasificate de Lly~ ,i Hunt in'.4 tipuri; ti~ I (a $i b), IL m, IV.
34 35
+1. - -; ,-
; •1._--.-....aw::-:.-.·--- •~ ..
....,... -
-1:
....., .!: > . . .: · ,
- poliradiculonevritele care traduc interesarea in ' , m regiunea axtlara; supraclavicular se unesc dupa cum urmeaza .. ·
. ,
procesul patologic in special a radacinilor spinale dar·uneori ~i a nervilor
cramem.
Din punct de vedere etiopatogenic, agentul patogen, indiferent de
natura lui, poate actioria fie prin iritatie realizand nevralgiile, ti~ prin
distructie realizand sindroamele de deficit funcfional (paraliziile) motor l
~i senzitiv in teritoriul sau teritoriile radacinilor sau nervilor periferici ·
respectivi. De cele mai multe ori insa aceste doua mecanisme - de iritatie
I
~i distructie - se. intrica ~i 11:1 practica se intalnesc asociate simptomele de
deficit cu cele de iritafie.
Din ratiuni didactice vom descrie in ordine: sindroame radiculo-
plexulare ~i mononeuropatiile (cele mai frec·vent intalnite) ale membrelor
s~perioare ~i apoi cele ale membrelor inferioare.
- un deficit motor ~teresand m~chii dependenti de nervul antebratului, 2/3laterale a fetei dorsale a mainii, fata posterioara a
respect~v, acompaniat de hipo sau areflexie OT, hipotonie ~i atrofie· policelui ~i aprimei falange a dege!Ului 11,III ~i l/2laterala a inelarului ..
musculara; Detine putine fibre vegetative.
- tulburiiri vegetative # trojice a ciror intensitate ~i aspect variaza in raport cu topografia leziunii intalnim:
mult de la un nerv la altul. · . .· • Para/izia totala a nervului, rara, datorita leziunii acestuia
in cea mai .mare parte a cazurilor leziu~ea ·nervilor periferici in regiunea axila.ra. .
asociaza aceste trei categorii de simptome. Motor sunt abolite sau diminuate mi~carile de extensie ale cotului
1,. PARALIZIA NERVUL_UI RADIAL (triceps) ~i mainii (radiali ~i extensor ulnar al carpului), a primei falange
Nervul radial (fig. 20), n~te din·trunchjul secundarposterior ~i din a ~e~e~elor (ex~ns~r comun ~i extensor propriu al degetelor .II ~i V),
r~giunea axilara se indreapta' in jos ~i inafara, inconjoara humerusul ~i m1~canle de supmat1e ale antebraµilui (scurt, lung supinator}, de extensie
descinde in lungul fetei posterioare a braµilui apoi tre.c e in gutiera ~i ab~~ctie ale P?lice~ui (lung, scurt extensor ~i lung abductor police).
bicipitala extema, la nivelul capului radiusului impartindu-se in dQµJ P_arahzta lungulm supmator nu se manifest! priil scaderea semnificativa
ramuri tenninale: anterioarii (senzitiva) ~ipo-sterioara (motorie).. a foqei de flexie a antebrafUlui pe brat (suplinita de biceps inervat de
nervul mu~cul9-cutanat) ci pri1' disparjtia "corzii" sale in mi~carea de
flexie contra rezistenfa. Hipotonia ~i amiotrofia dezvoltate tardiv
afecteaza imu~chii posteriori ai braµilui ~i antebratului. Pe fata dorsala a
carpului, ~ leziunile vechi, se poate observa o proeminenta detenninata
de o u~oara subluxape a osului mare ~i semilunarului - tumora dor.sala a
carpului descrisa de Gubler. ROT tricipital ~i stiloradial sunt abolite.
Disti:ibupa ~burariior .motorii induce o atitudine cara~teristica a
membrulu1 supertor cu antebraµil ·in semiflexie ~i pronape cu mana
cazuta in hiperflexie, "gat de lebada", ~i degetele semiflectate.
. ~ulburi?_Je de sensibilitate - ·hipo sau anestezia cuprind intreg
tentonul senz1t1v al nervului dar practic intereseaza in special fata
dorsala a policelui ~i primului spapu interosos. . .
• Paralizia nervuluf radial in 1/3 medie a brtifului respecta
mu~chiul triceps - extensia ant~bratului pe brat este posibila, reflcxul
tricipital prei;ent. . . •
• Paralida in 1/3 inferioara a brafului respecta tricepsul ~i lungul
supinator (reflex tricipital ~i stiloradial sunt prezente).
• Sindromu/ nervului interosos posterior esie detenninat de o
. Fig. 20 Nervul radial leziune .a acestui ram motor al radiahtlui sub arcada fib~as~ (Froh~e)
Este nervul extensiei ~i supinatiei, inervand la brat tricepsul iar la intre cele doua capete ale scurtului supinator. Este un sindrom canalar
antebrat mu~chii mn regiunea postero--extema: anconeu, extensori ai favorizat de reperarea ini~carilor de prono-supinape ale antebratului ~i
degetelor, extensor ulnar al carpului, abductorul lung al policelui, lungui manifestat clinic prin imposibilitatea extensiei degetelor ~i policelui, fara
supinator,. J[mg ~i . scurt extensor radial al carpului ~i inu~chiul tulburari de sensi\>ilitate.
supinator.~enzitiv inerveaza · 1/3 mijlocie a fetei posterioare a braµilui,
. 52
53
policelui (scurt 'i lung flexor), a· a~d~ciiei palmare (scurt abductor) ~i
. . ' . opozitiei (opozant) ac~tuia, parali~a flexiei falangei II ~i ID a indexului
>- absenta evidentierii tendoanelor extensorilor de pe fata ~orsala a uneori ii a mediusului (flexor superficial ~i flexor comun·profund).
mainii in mi~carea de abductie fortata a degetelor. · ·
·>- absenta corzii_lungului supinator in mi~carea de .flexie fo~tl a
antebraµilui, contra rezistenta. ·
>- imposibilitatea de a extinde mana in gestul salutului militar sau
juramant. ·
>- imposibilitatea de a a~eza marginea mediala a .mainii pe cusatura
laterala a pantalonului - semnul vipu~tii.
I
VI. SINDROAME RADICULO - PLEXtJLARJi; ALE ]
MEMBRULUI INFERIOR . . .· . . . '.
LrL4
L4-Ls-S1-S2
Quadriceps Extensia ·gambei
Ischio-gambier Flexia genunchiuiui
rotulian
.. •,
L4-Ls· Gambier anterior Dorsiflexia piciorului
Ls Extensor comun Extensia degetelor.
irl degetelor
1. RAPEL ANATOMIC Triceps sural Flexia plantara-apiciorului achiltan
Inervatia senzitivo-motorie a membrului inferior este asiguratl de
catre plexul lombar ~i sacrat. · . Pentru inervatia senzitiva radiculara ~i tronculara vezi fig. 16 ~i ·17.
Plexul lombar (fig. 22) ia na~tere din unirea ramurilor anterioare
ale primilor patru nervi rahidieni lombari cu cate o ramura anastometica
din T 12 ~i L:-- Prin ramurile sale colaterale ~i tenninale participa la
inervarea pielii ~i mu~chilor . partii inferioare a abdomenului ~i
membrului inferior.
Ramurile colaterale sunt: nervul iliobipogastric. nervul
ilioinghinal. nen·ul gen.ito-femural $i nervul femurocutanat.
Ramurile tenninale sunt reprezentate de: nervii ob.turator ~i crural.
.L,'
2. NEVRALGIA CRURALA
sacrat
fi deasemeni cauze ale nevralgiei crurale: abcese, hematoame in teaca
mu~chiului psoas, tumori osoase .sau · in micul bazin, hernii inghinale, L,
anevrismul de artera femurall. Dintre boli1e gen~e diabetul este o
cauzl frecventA de nevralgie crurall. ·
Simptomatologia.
Durerea, semnul eel mai important in nevralgia_crural~ descipde
din regiunea lombara pe fata anterioarl a coapsei. cind este afectatA N.femuro-cutanat
ridlcina L 3• Se poate asocia un discret deficit motor al cvadricq,sului ~i
o · diminuare de reflex rotulian. Hiperextensia membrului inferior
post
(pacientul in decubit ventral) exacerbeazl durerea - sei,,nul crurqlului. in
caz de interesare a ridlcinii L 4 duierea iradiazl pe fata antero-interna a
· gambei, iar deficitul motor, cand existA, intereseazl gambierul anterior._ .
Suferinta nervului crural se difere~tiazl prin .aceea cl algoparesteziil~
· cruta ·regiunea. lombara ~i cuprind fata anterioari a coapsei ~i antero-
intema a gambei iar deficitul motor ( cand exista) se manifestl in
teritoriul cvadrjcepsului:~i psaosului iliac incepan<;i de'la arcada c~la.
Examene paraclinice. .
Trebuie sa cupriilda radiografia de coloana dorsala joasa .~i
fombari, radiografia de· b~, ecliotomografia abdoµiinaHit precedate de
examene biologice uzuale: VSH, formula .s~ghina, .glicemie. Examenul
l.c.r., CT ~i mieloradiculografia trebuie rezervate fortnelor rebele la
tratament ~i insofite de deficite motorii. .
comun
Diagnosticu/ difere/7/ia) este necesar cu: .
· - Nevralgia femurHutanatl (meralgia parestezici Roth)
caracterizata-prin dureri .sub forml de arsura, intePituri sau amorteli pc
fata antero~extema ·a coapsei, in teritoriul cutanat .de· -distributie a
nervului femuro-cutanat e ~. Aces~ ~i are originea din ramu-;I anterior
al ridacinii L2• Cauzele acestei nevralgii pot ti:
,. .
63
- radiculare - L2 - prin procese inflamatorii sa~ compresive:
Morb Pott, spondiloartroze, discopatii; traumatisme;
- ganglionare - zona zoster;
- tronculare - compresiuni in · canalul aponevrotic dintre
spinele iliace anterioare.
Simptomatologia dureroasa se agraveaza in ortostatism prelungit,
in mers $i extensia coapsei pe bazin ·iar paresteziile care o insotesc sunt
descrise cu aspect.de "piele cartonata", cu senzatie de frig glacial uneori.
Ob_iectiv se poate constata in uncle cazuri hipoestezie in teritoriul de
distrioutie al durerii, contractii fasciculare sau mioclooij ale mu~chiului
tensor al fasciei lata, dureri la compresiunea nervului intre cele doua
spine iliace anterioare.
- Nevr~lgia obturatorie - durerile distribuite pe fata intema a
coapsei, insofite uneori de o zona triunghiulara anestezica in acela~i
teritoriu, se recunosc prin asocierea cu contractia reflexa a adductorilor.
- Patologia articulapei coxo-femurale (coxartroza, necroza de
cap femural) se exclude prin caracterul durerii ·care nu are aspect ~i
topografie radiculara.
EvolUfia ~i prognosticu/ s4nt in functie de cauza care a produs
nevralgia $i tratarnentul corect aplicat al acesteia.
Tratamentu/vizeaza doua obiective:
- specific .Pentru afectiunea cauzala: ablatia discului intr-o
bernie de disc, ablatia unei tumori, hematom sau abces din cavitatea
pelvina, cura unui anevrism al arterei femurale, cura unei hernii
inghi'nale, tratamentul corect al diabetului, ·etc.;
. - simptomatic pentru . c·ombaterea: 4urerii - anta.lgicele
uzuale (acid acetilsalicilic, paracetamol) $i a contracturii - rniorelaxante
(mydocalm, clorzoxazon, muscalm, etc.) .·
3. NEVRALGIA SCIATICA
Define$te un sindrom dureros in teritoriul sciatic: regiunea lornbara
inferioara, fesa, fata posterioara a coapsei ~i gambei, glezna.
Cauzele care pot prod:uce nevralgia ·sciatica pot actiona:
a. la nivelul radacinilor L 5-S3 realizand sciatica radiculara;
b. la nivelul plexului sacrat - sciatica plexulara;
c. la nivelul trunchiului nervului mare sciatic realizand sciatica
tronculari;
65
64 chiar coada de cal, sau antero-lateral, nedureroasl dar capabill sa
· d. d. la niveJ medular, deasupra lui D 1 1, o (?ompresiune interesind inducl osteofitozl interdiscoligamentarl.
caile senzitive poate induce o · durere in teritoriul sciatic Simptomstologle.
realizand sciatica cordonall. Durerea este simptomul dominant de obicei. o lombalgie, brusc
a. Sciatica radicu/ara poate fi la rindul ei de cauza discala sau in'stalata, unnatl de iradierca durerii . in membrul inferior. Aceasta
nondiscala. lombalgie poate fi precedatl de cpisoade de lumbago sau de
• Sciatica radiculara discala (lombosciatica comuna) este cea mai lombosciatalgie. in citeva ore de la debut sau cateva zile, iradierea
frecventa forma ~i este expresia unui conflict disco-radicular la nivel L4- durerii se sistematizeazi in raport cu suferinta radacinii cQmprimate:
Ls sau Ls-St , . - Ls - regiunea lombara, fesl, fata postero-extema a coapsei, fata extema
Etiopatogenie. a geiiunchiului, fata antero-extema .a gambei, trece iriaintea maleolei
Afectiunea intereseaza in special adultul intre 30-60 ani, afecteaza exteme, fata dorsala a piciorului pana in degetul mare;
ambele sex.e, dar predoinina la sexul masculin. · - S1 - fata posterioara ·a coapsei, genunchi ~i molet, trece in spatele
· Discul intervertebral, principalul element de unire intre vertebre, maleolei exteme ii se termini pe fata plantara a piciorului sau pe
este format dintr-un nucleu pulpos (fonnatiune ovoi~ gelatinoasa ~i marginea sa extema pana in degetul V.
omogena) · ~i un inel fibros (format din l~ele fibroase dispuse · In cazurile in care durerea nu atinge.piciorul - "sciatica trunchi:1ta"
concentric tn jurul nucleului pulpos). Inseqia lamelelor fibroase pe - diferenfierea suferintei radacinii Ls de S 1 este dificila - de ajutor sunt
platourile vertebrale este mai pr.ofunda ~i mai solida anterior ~i l~teral atunci paresteziile prelungind durerea, care au aceea~i valoare
decat posterior - ex.ista deci o fragilitate fiziologica in partea postenoara localizatoare.
a inelului. Deasemenea, numai partea posterioara a inelului fibros este Intensitatea durerii este variabila de la un subiect la altul dar
inervata de catre nervul sinu-vertebral (ramu.ri recurenta a radacinii totdeauna accentuata de tuse, defecatie, declan~ata de catre mers,
ne.:Voase posterioare) care inerveaza ~i ligamentul longitudinal posterior ortostatiune ~i uneori de pozitie ~ezata - este calmata prin decubit.
- aceste structuri sunt deci sensibile ~i distensia lor este dureroasa. Examenul bolnavului in ortostatiune evidentiaza frecvent o
Deteriorarea structurii discului survine fiziologic cu varsta dar este atitudine antalgica: disparitia lordozei lombare, uneori cu cifoza lombara
accelerata prin traumatisme, tulburari statice ale coloanei, obezitate, (in plan sagital) ~i scolioza cu concavitatea homolaterala durerii sau
unele afectiuni metabolice; o predispozitie genetica este posibila: heterolaterala (in plan frontal). Limitarea mobilitatii coloanei, cu redoare
Nucleul pulpos i~i pierde omogenitatea, i~i reduce ~olum~ apo~ a regiunii lombare se observa la mi~carea de flexie anterioara a corpului
degenereaza fibros, se atrofiaza ~i se poate -fragmenta. La mvelul melulm - la incercarea de a atinge solul cu mana bolnavul este nevoit sa flecteze
fibros apar fisuri care ·pot fi radiare sau fante concentrice. Aceste :ant~ membrul inferior interesat - proba Neri. Presiunea mediana sau
explica pe de o parte -migrarea intradiscala, care corespunde deschidem paramediana la nivelul discurilor L4-Ls sau L~-S 1 este dureroasa,
unei fante .concentrice ~ angajarii unui fragment de nucleu (aceasta declan~and sciatalgia.
angajare este dureroasa daca se realizeaza inspre partea poste~~ara, • La bolnavul in decubit dorsal se constata manevre de elongape
inervata a discului ~i repetarea angajarii explica caracterul repet1t1v al ale nervului dureroase:
durerii lombare - lumbago) ~i pe de alta parte, hernia· discalii, care - manevra Lasegue - ridicarea progresiva a membrului inferior, in
corespunde .angajarii unui fragment de nucleu intr-o fanta radiara a extensie declan~eaza durerea la un unghi foarte redus (in hemiile discale
inelului ~i exteriorizarii sale dincolo d_e lamelele cele mai superficiale ale voluminoase se poate intfilni ~i un semn Lasegue controlateral - durcrc
acestuia. Migrarea fragmentului poate sl se produca postero-lateral, eel produsa de manevra executata la membrul inferior san~tos);
mai frecvent, este dureroasi (lumbago acut, lombalgie cronici de origine - manevra Bonnet - flcxie pasivl a gambei pe coapsa, a coapsei pe
discala) ~i poate comprima structurile nervoase vecine - radacini sau bazin cu adductia brusci a mcmbrului inferior provoaca durere.
. 66
- 67
Clasicele puncte Valleix, in lungul nervului·sciatic, sunt dureroas~: · sciatic~ persistenta sau reciclivanta dupa ablatia discului datorata:
punctul lombar juxtavertebral, in · sco~itura ischiatica, · ina~01a unei _fibroze reactionale ingloband radacina, persistenfei unui fragment
tronhaterului mare, mijlocul regiunii .posterioare a coapsei, fosa popb~ee, de disc hemiat, unei epidurite pastoperatorii, coexistentei de leziuni
part~a laterala a gatului peroneului, tendonul · lui Achile, regiunea artrozice comprimand radacina sau unui teren psihic labil. '
plantara: . • Sciatica radiculara ''non discala"
Examenul neurologic poate evidentia tulburari de ortostat1une Este mult mai rara putand fi produsa de cauze rahidiene sau
(dificila din cauza lombalgiei) ~i mers (care capita aspe~t "salutator''. • . µitrarahidiene.
bolnavul inclina trunchiul spre partea bolnava ~i executa o flex1e Cauzele rahidiene: tumorile • metastazele unui cancer osteofil
exagerata a ,me,mbrului inferior bolnav) cu limitare antalgica a mi~carilor (mamar, pulmonar, rinichi, tiroida, prostata); localizare rahidiana a unei
active din 1µ1iculatiile membrului inferior. Uneori exista un deficit motor hemopatii maligne, mielom; tumori benigne: chist anevrismul osos
veridic dar discret, in sciatica comuna, interesand gambie~l anterior, .
osteom, ang1om vertebral; tumori maligne: osteosarcom, degenerescenta
' '
' . ..
peronierii laterali ~i extensorul degetelor · in hernia L5 sau flexon~ unei boli Paget; infecfioase • spondilodiscita cu germeni banali sau de
degetelor in hernia S 1 ~i realizeaza in acest caz sciatica parezantii; ma1 origin~ tuberculoasa; ~anal ./ombar stromt • congenital sau ca~tigat
rar deficitul motor poate fi important, fiind asociat cu hipotonie ~i comphcat cu o artroza mterapofizara posterioara sau in spondilolistezis
amiotrofie rapida realizand sciatica para!izanta. prin spondiloliza.
Reflexul achilian .poate fi diminuat sau abolit in sciatica S 1• . Cauze intrarabidiene: tumori intrarahidiene: - neurinom.
Pe langa tulburarile subiective de sensibilitate, care' domini tabloul meningiom, ependinom, hemangioblastom, rareori ependimon de filum
clinic, se pot intalni ~i .mo.dificari obiective · hipoestezie superficial!, ~ te~inale sau chist arahndidian de con tem:iinal; epidurite.
special distali: la niv:el1¥ fetei- dorsale a piciorului ~i degetul_mare • Ls ~1 carcmomatoase sau infectioase; anomalii de fund de sac dura/
la nivelul marginii exteme a piciorului ~i degetul V-S I· lombosacrat (formatiuni ~histice, mega fund de sac).
De obicei lipsesc ·tulburarile sfmcteriene, anestezia in ~ea sau · Trebuie suspectata o cauza nediscalA a sciatalgiei cand:
semnele piramidale. · . · debut:ul este spontan, fira factor declanptot ~i fara lombalgii, sau
Consecutiv unei hemii . discale voluminoase mediane se poate mstalarea este progresiv•agravanta; Jipsesc episoade de lumbago repetat:
·intalni sciatica cu sindrom de coada de cai. Se recunoa§te prin asocierea exis~ un fond dureros--continuu cu -agravare noctuma; topografia
sciatalgiei, de obicei bilaterala, cu un tablou de compresiune 4e coada de durenlor este pluriradiculara; lipse~te ~elioratea in repaus ~i dupa 2-3
cal inalt sau mediu: paralizie distala, flasca, cu ·amiotrofii .ale membrelor saptamani d~ tratament bine condus; lipse~te armonia s~mnelor
inferioare (cu reflex outanat in flexie), cu abolirea reflexuhii achilian ~i vertebrate ~i ne'QI'ologice; este prezelit un sindrom infectios cu febra. ·
anal, cu anestezie-in ~a ~i tulbilrari genito-sfincteriene. stare generala altera~ VSH crescut. · ' ·
Fonne clinice: · b. Sciatica p/e~utara are drept · cauzA compresiuni ale plexului
• sciatica parezanta sa~ paralizanta • descrisa; sac~t de citre procesele tumorale in .micul bazin, procese infecfioase .
~ sciatica cu sindrom de co~da .de cal • descrisa; ·evoluand in micul bazin, fracturi, hematoame;· fibro~a post radica.
• sciatica hiperalgica - definita prin intensitatea deosebit de -mare a c. Sciatl¢a lrof!CLI/Srii se va tradu~e printr-o simptomatologie
durerilor care nu sunt influentate de antalgice ~'i antiinflamatoare; mixta seniitiva·motorie datorita ·atingerii ttunchiului nervului sciatic.·
• sciatica tnmchiata, fie inalta, durerea numai pe fata posterioara a Cauzele pot actiona in regiuriea pelviana • traumatisme ale micului.
coapsei, fie pur distaUi; . . . C
70 71
Indocid, Fenilbutazona; miorelaxante: . · Mydocalm, Clozoxazon, pozitive. Tulbu.rarile genito-sfmcteriene constau in impotenia.
Muscalm, Valium; aplicatii calde pe regiunea lombara. . incontinenta urinara ~i rectala. T11lburarile trofice, amiotrofiile ~i
in caz de e~ec se va . recu.rge la: infiltratii epidurale sau escarele, se constituie, in general tardiv.
paravertebrale cu corticoizi; elongatii vertebrale sau manipulari • Sindromul de coadi de cal superior (LrL4 )
vertebrale (nu lipsite de rise); purtarea de lombostat. Dehcitul motor se exprima prin imposibilitatea flexiei coapsei pe
Tratament chirurgical abdomen ~i a extensiei gambei pe coapsa,. asociat cu hipotonie ~i atrofia
Se indica: - dupa 2 luni de tratament medical corect condu~ -~ mu~chilor regiunii anterioare a coapsei. Reflexul rotulian este abolit.
fara rezultate; in sciatica hiperalgica; in sciatica paralizanta; in sc~att~a Tulburarile de sensibilitate sub fomta de hipo sau anestezie cuprind
cu sindrorn de coad.a de cal; in sciatica cu aspect de claud1catie dennatoamele LrL3-L4(fata anterioara a coapsei, genunchiului ~i antero
intermitenta care corespunde asocierii unei hemii discale cu un canal ~ intenia a gambei).
lombar strarnt.Tehnica utilizata poate fi: • Sindromul mijlociu (Ls-S2) este sindromul realizat in general de
- nucleoliza prin injectarea in1:fadiscala a unei · enzime_ proteolitic~ herniile discale lombare. Deficitul motor interes~aza mi~carile din
extract de carica papay.a, sau ablatia chirurgicaUi a discul~. articulafia tibio-tarsiana ~i degetelor, cu hipotonie ~i atrofii ale m~chilor
in sciatica non discalii tratamentul va fi etiologic. gambei atat din loja antero-extema cat ~i din loja posterioa~. Reflexele
4. SINDROMUL DE COADA DE-CAL achilian ~i medio-plantar sunt abolite. Tulburarile de sensibilitate
Maduva se tennina la nivelul jonctiunii vertebrelor L1-k, nivel intereseaza fata extema a piciorului ~i gambei, fata plantara, fata
unde radacina L 1 iese din tahis prin gaura de conjugare. Toate .radacinile posterioara a gambei pana in regiunea inferioara a coapsei
mai jos situate de L 2 parcurg canalul rahidian su~ con~ t e ~al al (dermatoamele L 5-S2) .
maduvei, in jurul filumului termina,l, pentru a-~1 regas1 gaurile de • Sindromul inferior (S3-S5) se manifesta doar prin tulburari de
conjugare respective prin care vor ie~i - cea mai caudala intre vertebra Ss sensibilitate cu dispozitie caracteristi~a "in §a" ~i importante tulburari
~i coccis. Acest grup de radacini, LrSs, constituie coada de cal. Ele pot vezico-sfincteriene, anorectale ~i sexuale. Nu exista tulburari motorii.
fi afectate .in cursul diferitelor procese patologice realizand un tablou reflexele osteo-tendinoase sunt pastrate §i doar reflexele bulbo-cavemos
clinic caracteristic ce conturea.za sindromu.l de coada de cal. (Sr S4) ~i anal intern (SrS5) sunt abolite.
. itio/ogie. leziunile compresive rahidiene: hernia de disc _lo~b~ Examene paraclinice
mediana L.1-L5 ~i L 5-Si, tumori primitive ~i metastatice ale rahisulu1 Sunt necesare: radiografia standard pentru rahisul lombar, cli~ee
lornbosacrat; traumatisrne vertebrale;procese infec~oase-epidurite- pentru rahisul dorsal ~i bazin; examenul canalului vertebral cu substanfa
spondilodiscita,arahnoidita, epidurite; tumori i~_trarahidiene: ep~ndirnon, de contrast (mielografie gazoasa sau cu substante iodate liposolubi·ie ~i
neurinom, meningiom, colesteatom; malformatn vasculare - angioame. sacuiografie cu substante hidrosolubile); examen l.c.r.; echotomografie
Simptomatologie. Clinic se va ~ealiza aspectul _unei par~plegi~ sau o tornodensitornetrie pelvina; CT sau IRM a rahisului lombar.
senzitivo-rnotorii de tip radicular asociata cu tulburan sfincte~ene ~1 .. Diagnosticµ/ diferential este necesar cu sindrom de con
sexuale, rnai rnult sau mai putin importante. rnedular (L5-Ss) care se caracterizeaza deasemeni printr-o paraplegie
in raport cu sediui leziunii s~ pot intalni mai multe aspecte: flasca cu tulburari sfincteriene §i de sensibilitate lombosacrata. Pentru
• Sindrom complet {Li-S 5). Se prezinta ca o paraplegie flasca
. . sindromul de con medular retinem: simetria deficitului motor ~i a
(paralizia putand ft asirnetrica) cti areflexie osteotendinoasa (ro~ljan, tulburarilor de sensihilitate_( care imbraca. uneori aspect de disociatie
achilian -~i rnedioplantar) ~i rara fasciculatii m~sculare. 'Tulburarile de \ siringornielica), prezcn~ fasciculatiilor musculare ~i aparitia precoce a
sensibilitate: subiecriv - dureri cu earact~. radicular; obiectiv hipoto sau I unor grave i11lburari trofice - escare. Durerile spontane ~i provocate cu
anestezie (pentru . toate modurile de sensibilitate) ce intereseaza caracter radicular, lipsesc. ·
Tratamentulsindromului de coada de cal este etiologic.
derrnatoarnele L -,-S.,.
.
Manevr~le de. elongatje Lasegue ~i Bonnet pot fi
• 1 ... .
··.. 72 73
. -~im~tomato_logi'! cupnnde asocierea tulburarilor motorii,
senzitive .~· vegetative ~· trofice localizate. conform trunchiului ,nmos
afectat.
nervului, fracturi de pelvis ~i fe.m ur, contuzii fesiere · (prin cidere .pe
fesa), fracturi ale oaselor gambei., luxatii coxo-femurale, tioio-peroniere ·
proximale sau manevre de reducere a luxatiei, sau tardiv prin inglobarea
nervului intr-un calus vicios sau intr-un tesut cicatricial.
·. Factori compresivi prin nimori ~ vecinltate ale· cavititii pelviene
sau abces ·at psoasului pentru nervul crural, anevrisme·de artera femurala
sau poplitee. Compresiunea prelungiti in pozitie "pic~or peste picior" sau · M.sartaius-- - .--•-1.-:.-----a,furab- extern
in cursul actului profesionsl la croitori,- cicl~ti, · culegitori de cartofi, M.pedineu--- --- CiRUP ADDUCTOR
-Mic ad:lucb-
parchetari- pentru ne~l sciatic pQpliteu extern. Nervul tjbi~l posterior ___ Mere addudtr
poate fi compriniat in tunelul tarsian (situat sub ligamentul inelar intern,
pe fata interna a gleznei) - realizand sindromul de canal tarsian. --l..ooJ crlciJctor ·
µn ~ecanism compresiv, postural, poate ti cauza declan~~toare a
unor paraJizii in cadrul neuropatiilor recurentiale famHiale. -Gracilis
Factori iatrogeni: aplicatii de forceps, interventii ·chirurgicale pe
bazin sau canalul inghinal, compresiuni in pozitii operatorii care necesiti
abductie sau flexie maxima a coapselor, compresiune prin garou sau Bratu! cutcila- al
n. cbhxafor ·
bratele mesei ginecologice, injecµi intrafe~iere grqit ap1icate, tractiuni
asupra membrelor inferioare .la nou niscut. ·
Cauze generale: toate mononeuropatiile a caror cauza l~cala nu
este evidentiabila trebuie sl impunl cercetarea unui diabet zaharat, unei
periartrite nodoase, unei hemo~lii (generatoare ·fie de hematoame ale
p~oasului, ·fie de .hemoragii in teaca nervului), unei intoxicatii cu alcool,
plumb sa_u arsen1 etc. fie 8 unui factor infectiQS in special viral. ·.
Fig. 24 Nervul crural (femural) ~i nervul obturator
74 75
. posibile.
N.aal----
N._.~-
·> Proba ·Pitres: imposibilitatea de ·a ridica cilcaiui daca varful
piciorului rimine fix pe sol.
> ·Proba Fromment: in stattunea uni~ tendonul lui Achile ~i
mu~chii posteriori ai gambei nu se reliefeazi sub tegumente. ·
-. , '
84
85
disfunctii a corpului neuronal. Leziunile seamAnA cu cele din
deoenerescenta
C, '
walleriana, intereseaza mai ales fibrele de mare calibru~ Atingeri de .nervi cranieni sunt rare, aparand doar in une!e fonne
fibrele cele mai lungi ~i progreseaza spre partea proximala a axonului. et~~l~gice: n~rita rerr_o~ulbara cu tulburari de vedere in polinevrita
in tesutu) interstitial se intalnesc leziuni ale vaselor, aparitia de et1hca, satwmna, grav1d1ca, nevrita cohlearii cu tulburari de auz in
celule anormale sau depozite diverse la nivelul endonervului, . -polinevrita prin sulfur! de carbon, gravidica. •
perinervului, sau proliferari exagerate ale tes1:1tului conjuncriv. Alte semne clinice: tulburiiri psihice in polinevrita eti'iica cu
\ Simptomatologia generala a polinevritelor se instaleaza in aspect de_ sin~o~ Kors_a koff (pierderea memoriei de fixare ~i
gener~l insidios, progresiv ~i simetric. confabulaf1e), stan confuz1onale in polinevrita saturnina; manifestari
Tulburarile de sensibilitate subiective constau in parestezii cutan(fte in pelagra, in porfiria acuta intennitenta, etc.
distale, ini!ial la niv.elul membrelor inferioare ~i apoi cuprinzand ~i ,;Examene complementare
membrele superioare; uneori apar ~i dureri, mai mult sau mai putin . -. Lc.r. este de obicei normal (cu excepfia celei difterice §i a celei
violente, cu senzatie de constrictie sau de arslJ.!a. d1abetice unde se gase§te o hipemleumiearahie).
Obiectiv, hipoestezie distala, simetrica debutand la nivelul - Examenul electrofiziologic: EMG comporta un studiu al
picioarelor ~i urcand spre gambe; la membrele superioare, de la degete activitatii de repaus cu evidentierea potentialelor de fibrilatie de
urea spre pumni, antebrat. Sunt interesate at!t sensibilitatea superficiala fasciculaJi~ len~e de . denerv~e; studiul activitatii dupa co~~cti'e
(tact. durere, temperatura) cat ~i cea profunda (vibratorie ~i voluntara mtensa perm1te aprec1erea unei recrutari temporale sau spatiale
mioartrokinerica). Rareod se ajunge la anestezie distal! dar atunci anonnale, cu scaderea amplitudinii potentialelor unitatii motorii. ,
gravitatea acesteia intretine tulburari trofice impoi"tante cum ar fi mal Misurarea vitezei de conducere nervoasi:
perforant plantar. Se pot asocia crampe nocturne ~i dureri la - in atingerile demielinizante se constata incetinirea marcata a
compres1unea maselor musculare (in molet in special). vitezei de conducere nervoasa motorie-§i senzitiva, bloc de conducere
Tulburarile. motorii survin deobicei mai tarziu, debuteaza de Partial sau complet, alungirea disproportionata a latentelor motorii
asemeni intai la membrele inferioare, simetric, cu pareza a mu~chilor distale;
lojei antero-externe a gambelor ~i mers stepat; mult mai rar deficitul - in atingerile axonale viteza de conducere nervoasa este normala
intereseaza initial loja posterioara a gambelor sau coapselor. sau moderat incetinita, cu reducerea amplitudinii potentialelor de nerv
Atingerea membrelor superioare este rara ~i tardiva (cu exceptia senzitiv sau potentialelor de actiune musculara.
unor anumite forme etiologice, cum ar fi cea saturnina). Paraliziile se 0 asociere a acestor modificari se poate observa frecvent in
insofesc de hipotonie, de amiotrofii, ~i abolirea de reflexe osteo- atingerile mixte axonomielinice.
tendinoase in terit0nul respectiv. Biopsia neuromusculari: biopsia muscularti va confinna
Tulburarile trofice sum frecvente ~i precoce: piele uscata. caracterul neurogen al atrofiei, iar biopsia de nerv (senzitiv) trebuie
scoamoasa. modificari ale fanerelor cu caderea parului, unghii striate, rezervata cazurilor cu diagnostic etiologic dificil ~i in care tratamentul
casante. i~ unele forme etiologice (diabet, ~koolica) - rau perforant (corticoterapic, antimitotic) comporta unele riscuri.
\
plantar, tulburari acrodistrofice mergand pana la distructii articulare. Dozajul enzimelor musculare (CPK) (necesare pentru
Tulburarile vegetative constau in! tulburari vasomotorii, ale diagnosticul diferential cu o boala musculara) sunt nonnale.
motilitatii intestinale. hiper sau liiposudoratie, hipersalivatie, Alte examene biologice sunt necesare in functie de etiologia
hipotensiune · onostatica. semnuJ Argyl-Robertson poate fi prezent in suspectata.
unele neurqparii - diabetica. nevnta hipertrofica benigna.
•
86 87
1. POLINEUROPATD TOXICE SI MEDICAMENTOASE chelatorilor - BAL, penicilamina sunt indicap in trarament. dar cu
in fata unei polineuropatii interogatoriul .bolnavului tre~uie· rezultate incerte.
neaparat sa cuprinda ancbe~ profesiona.11, a eventualelor produse toxice •AnenicuJ Ji taliumul pot da neuropatii senzitivo-motorii.
manipul'ate precum ~i consumul de med1camente. . . precedate de tulbur~ digestive (in intoxicatia acuta) ~i caracterizata prin
•Plumbul. sursa de intoxicatie profesionali (tipografi, vops1ton, dureri importante. In neuropatia talica se asociaza frecvent o nevrita
muncitori in industria acumulatorilor) sau accidentali poate induce o optica ~i alopecie. Dozarea toxicului in urina faciliteaza diagnosticul.
polineuropatie. predominant motorie, interesand la memb~le s~oare tratamentul vizeazl de asemeni utilizarea chelatorilor - BAL.
extensorii (pseudoparalizie radiala respectand ·1ungul sup_mator), 1~ la •Medlcamentele. Un numar din ce in ce mai mare de medicamente
membrele inferioare loja antero-extema a gambei. Se asoe1azA uneon cu este incriminat in producerea neuropatiilor. fie printr-un mecanism
fenomene de encefalopatie saturninii - iritabilitate, lentoare in ideape, metabolic, generind o carenta vitaminica {HIN), fie printr-un mecanism
uneori fenomene conwlsive. Este o neuropatie demielinizfmtii cu alergic (siruri de aur, sulfamide) dar de obicei este incriminat un
incetinirea vitezei de conducere nervoasa. mecanism toxic, mai frecvent axonal decat mielinic.
Asocierea altor semne de satumism faciliteazi diagnosticul: lizereu F.o111fe de,nielinizante se intalnesc dupa droguri amphophile
gingival Bunon. hipertensiunea arteriala. colici. saturnine. ~aboratorul (maleat de perhexiline) susceptibile de a induce O lipid, ,za
poate evidentia: anemie cu hematii punctate de granulatn _bazofile, medicamentoasa, inhibJnd cmzimele lizozomale. Clinic se realizeaza o
cre~terea plumbemiei, . plumburiei. eliminarii urinare de acid delta- polineuropatie -predomin~t pTQximala, asociata cu o atingere de nervi
aminolevulinic ~i nivelului de zinc-protoporfirinei eritrocitare. . . cranieni ·(in special diplegie faciala) ~i o scadere a acuitatii vizuale, cu
Traramenwl presupune pe langa scoaterea din med1ul tox1~, edem papilar. Neuropatii asemlnitoare dar mai putin extinse se intalnesc
administrarea de EDTA cakic, chelator care provoaca o plumbune dupa administlitea cronici de amiodarone. Clorochina poate induce· de
semnificativa. asemeni o neuropatie cu tulburari motorii predommand proximal ~i
•Organofosforatele ~i triortocresilfosfatul antreneaza leziuni asociata cu keratitA ~i retinopatie.
axonale atat la nivelul sistemului nerves periferic cat ~i central. Ele due Administrarea sarurilor de aur in tratamentul poliartritei
la polineuropatii senzitivo-motorii cu instalarea ~cuta sau__ sub~cuta. reumatoide poate · fi responsabila de o neuropatie prin mielinopatie in
precedate de tulburari digesti,·e. Predomina tulb~le ~otom pu~ndu- care este incriminat un mecanism de producere imunologic, iar clinic
. se intalni ~i semne de atingere medulara tsemn Babmski). R~gres1a es~e aspectul este apropiat celui a unei poliradiculonevrite inflamatorii.
lenta ~i incompleta cu sechele importante. Tratamenrul este s1mptomat1c Neuropatii medicamentoase axonale pot fi la randul lor datorita
~i neurotrofic cu vitamine din gr. B. leziunii ini~ale a corpilor neuronali - neuronopatii sau a axonului insu~i
•Sulfura de carbon. utilizata ca insecticid. dar ~i ca solvent - axonopatii.
organic poate da polineuropatii senzitivo-motorii sau forme ataxice. I • Neuro!'opadi se intalnesc rar - administrarea de cliochinol
•Derivatii clorati (organo-clorati-DDT, DDD, Iindan folosite ca (antiparazitar) este responsabila de aparifia unei neuropatii mixte
insecticide) induc fonne senzitivo-motorii sau senzitive la c.ele patru asociata cu o nevrita optica; tbalidemida, pe langa efoctele teratogene
poate induce ~i o neuropatie periferica predominem senzitiva.
membre.
•Mercurul, utilizat in industrie sub fonna metalica sau saruri, • Axonopatiile reprezinta forma celor mai multe neuroparii
poate induce o neuropatie a_ celor patru membre sau a .membre~o~ medicamentoase. Ele survin prin perturbarea fluxului axonal retrograd
superioare (predo~inant pe · extensori) la care se P?t ~soc1a rulbW:~ rapid ~i se caracterizeaza prin conservarea indelungata a vite~ei de
psihice. rremuraturi, ataxie. restrangeri ale c_ampu.lw v12:-13L sto_n:iatita. conducere nervoasa ~i o ah.ingire a latentelor distale senzitive ~i motorii.
Dozarea mercurului in sange ~i urina faciliteaza d1agnost1cul. uuhzarea
89
88
L.c.r. este nonnal. viteza de ·conducere este nonnala sau pu1in
martora a degene~scentei distale retrograde cu demielinizare secundara tncetinita (neuropatie axonala), ~ scid.erea a:rriplitudinii potentialelor
leziunii axonwui. senzitive permite aprecierea atingerii axonale.
•HIN -poate da o neuropatie cu predominenta senzitiva, durero~a Pe langa fonna clasica descrisa se mai pot intalni :
si administrarea de vitamina B6 o poate preveni (dar o neuropatle : - forma frusta cu tulburari senzitive, abolire·de reflexe achi liene ~i
~edicamentoasa poate surveni ~i la administrarea · excesiva - .cateva deficit motor limitat la degetul mare; ·
grame - de vitamina B6 ~ ·zi). . .::.. · - forme subacute cu paralizii inti_nse, r~id instalate, extensive ..
. •Nitrofurantoinul, streptomicina Ji gentamicina pot mduc~ atingand radacinile ca $i extremitatiie distale. Deficitul motor prpximal
n~uropatii mixte se~itivo-motorii. _ . ,<pseudomiopatic" poate pune uneori probleme de .diagnostic diferenfial
• Vincristina induce o neuropatie senzitivi asociati uneori cu o cu mi~a,na alcool~~ forma cronica sau acuta; ac~asta din urmA se poate
paralizie laringee ~i importante tulburari vegetative (hipotensiunea asocia G;H-mio~lebinurier Caracterul miogen al traseelor emg, cre~etereu
ortostatica, ileus paralitic, retentie de urini). . enzimelor musculare in ser ~i eventual biopsia musculara pennit un
•Metronidazolul fixandu-se pe ARN ~i inhiband sinteza proteici diagnostic corect;
poate da o neuropatie forma senzitiva. · -i..,} - forme cu tulburiri neuro-esihice: eel mai freFvent asocierea cu
intreruperea la timp a medicamentului incriminat asociat -Cu tulburari mnezice ~i confa ulape psihopolineVJita..¥.orsalro mai rar o
administrarea vitaminelor din grupul B reprezinti indicatia terapeutica forma de 'encefalopatie subacutii ~ ernic ~ asociind un sindrom
eficienti. confuzion'ai cu un sindrom cerebelos ~i faralizuocwom<it-Ori4·
·\iindrom S~aclaio~. determinat net de o carenta tiaminica ~1
2. NEUROPATil CARENflALE . asoc1m o P,olmeuro12.at1e· s.eJ:t~tiva cu tulburari vizuale.
;J Polineuropatia alcoollci este o neuropatie axonalii·survenind mai ~obleovestibulare ~i o hipoestezie a fetei $i trunchiului,
frecvent la barbati cu un alcoolism vechi ~i sever. Sunt incriminate in Se pot asocia· de asemeni stiatoz!bepatica, mio~ardopatie etilic·
produ.cerea sa deficitul in tiamini sau/~i alte vitamine, rolul neuroto_xic sau nw~ optica alcoolo-tabagica. -
direct al alcoolului, malabsorbti_e cronici secundara tnlburarilor Diagnosticul se bazeaza pe notiunea qe intox.icafie etili..:.
pancreatice induse de .alcool. Aparitia sa este favorizati pe langa un cronica, pe cercetarea sti&aroetel0t u.zuale de .etilism.cronic (varieorititi
regim alimentar dezechilibrat (cu exces de hidrocarbonate ~i deficit ~i ~tilroza a pomciilor, tremuraturi ale extremitil!lor), prezen~
protidic) de antecedente de gastrectomie, gastriti alcoolica, defecte _gra~e markerilor biologici - macr.ocitoza, cr~tc1ea gama GT, proba deficitului
de dentitie, eventual asocicrea unei tuberculoze pulmonare sau evolutia tn tiamina.
unei sarcini. Tratament. Oprirea consumului de alcool asociat unui regim
Alteratiile fibrelor ncrvoase predomini pe fibrele cele mai lungi ~i alimentar care sa corecteze deficitele nutritionale; administrarea de
imbraca aspectul unei degenerescente distale retrograde. ' . Vi._tamina Bl, parenteral 50(fingpe zi,~asociata cu Vit. B6, 812 ~i PP:
Debutul ·este insidios cu dureri, crarnpe nocturne in molet, ~ (NerfactorR) poate fi incercat pentru. _a (acilita regencrarea
parestezii distale. Treptat ·apare deficit motor distal, cu reflexe achiliene qo_H~ fizioterapie pentru limitarea sechelelor -~1 prevenirea
I •
abolite, pent;ru ca in evolutie sa se instaleze un tablou clasic de tulburarilor trofice ~i a retrac1iilor tendinoase.
·polinevriti .senzitivo-motorie. Caracteristic este interesarea ql.Ja5i · , 3. POLINEUROPATII METABOLICE
electiva · a musculaturii lojei antero-exteme a . gambelor, importanta ~ Polineuropatia diabetica
tulburarilor senzitive,· cu· dureri la compresiunea maselor m~ulare ~i Leziunea nervilor periferici este una din cele mai frecveme
bipoestezie in."~oseta" realizand aspect de anestezie dureroasa. precum complicatii degenerative ale diaberului ~i ea poate apare indifet~nr de
~i precocitatca ~i importanta tulburirilor troficc (ma.t ·perforant plantar ).
90 91
tipul acestuia. Poate surveni la ~ diab~t vec~i, post. e~hilibrat ~ postprandiaie. Mai rar constipatie seYera ~=
tena::e . .-\:io~~l:: p~;r,; .~.-...
aparitia neuropatiei poate sa favonzeze descopenrea unu1 diabet ~a z~s sub forma de diminuare sau abolire de reflex foto motor sau ch1ar semn
"cbimic". Daca tipul . sau vechimea diabetului nu sunt semmficatlv Argyll-Robenson sunt rare. •
importante in aparitia polineuropatiei, iri s~himb varsta pacientului_est~ Tulburarile trofice intereseaza in special membrele inferioare. sun:
un factor important: aproximativ 5 % din neuropatii a;:,ar la pac1~nfli de obicei minore $i insotesc polineuropatia: piele uscata. unghii casamc.
tineri - sub 30 ani, 70 % la diabeticii peste 50 ani. - -.... ~ - alterarea parului. Rar se reaiizeaza ulcerat1i trofice · mal p@rf9i=aw.
Leziunile morfopatologice sunfmixte <@ongl?)i~r,uel~niza~ .. plantar sau _g,steo artropatii. Osteo-artropatiile imereseaza in spec:ia!
Fiziopatologic in producerea acestora· . sunt ~voc~t~: articulati' ·o-tarsiene. metatarso-falangiene ~i interfaiang1ene. Ek
microangiopatia diabetica a vasa nervoi:um, acumularea de polyoh m sunt eaureroase. eontrastand cu importan!a leziunilor radwlogice. cu
raport cu hipergljcemia, perturbarile metabolismu)ui ~~n:aun rap~~ decalcificari ~1 c iar osteo~iza (cu fenomene de reconstruqie reduse l
9AI~ata g,e insulinj, anom~li~ Aale ~e~bo~ismului fosfohp1delor m1ehne1 care pot duce la ainputare de falange sau chiar metatars1ene. uncon
prin diminuarea concentrat1e1 m rmo-tqOSltal. . antreneaza ~i retractii tendinoase amiotrofii. realizand forme ulcero-
Formele clinic~ sunt numeroase:
- Polinevrita senzitivo-motorie, distala ~i simetrica este rara ~i pare ~~. ~ - .
- Sindromul Garland - amiotrofia diabetica ro~imaia - survine in
a fi favorizata de asocierea unei alte cauze - su_Iismul in special. . jur de O am. cu ocazia ei decompensari metabo 1ce a diabetului Si se
- Poliradiculonevrite diabetice - sunt exceptionale ~i dificil 4e manifest! printr-un . deficit motor ~•.1 interesand in special
diferentiat de un sindrom Guillain-Barre. . · quadric~ad_d.Y.Ctorii coap~i ~i pspasul. Simetrice sau nu paraliziiic
- Polineuroparia senzitiva esteforma cea mai co~una; debutu1 este evolueaza cu dureri dar putine tulburari obiective de~ositiiiiiat"e:, Se pot
insidios, cu pierderea sensibilitaµi ~roprioceptiye coc~tiente ~i abolirea intalni f ~ l a r e ~i are~e achiliana. Evolutia este spontan
reflexelor achiliene, parestezii, senzatie de arsura ·~i dureri care pot fi regresiva-este ~onsiderata o ~yjtjne'\{!j_ta .£_r~xiJ11ala a membrelor
violente. · uneori cu caracter fulgurant. Obiectiv se evidemiaza o jnf~rio_ar~
hipoestezie distala i.!!,__) oseta", predominant pen°:'1 ~ensibi_Iitate~ - Mono ~i muhiluwritele
' termoalgezica. Se asociaza frecvent cu o neuropatte vegetatlva ~1 • La nive/ul membrelor eel mai frecvent ~oate intalni un
' tu~ofice. . . .. . - sindrom de canal c-arpian, o paralizie de (en' cu ~ sciatic poplitl.!u
- Polineuropatie senzitiva - .fonna atax1cA sau pseudotabettca se wem sau ~ ·
caracterizeaza prin intensitatea ·tulburarilor de sensibilitate profunda, Atingerile multinevritic_e sunt JDUlt rnai rare: ce ulara este
prin intensitatea durerilor. ~i uneori -cl).iar prezenµ semnului Argyll- eel mai adesea crutata. la nivelul centurii pelviene evrahrie crura · sau
Robertson. de n€Y remurocutanafy unt cele mai intalnite.
- Neuropatia vegetativii - atingerea siste~ul\1i nervos vegetativ ~ i: eel mal frecvent atin~i sunt.III si VI trespi;ct:ind
poate fi izolata sau asociata unei poline~opatii senzitivo:..mot~rii. sau m general motilitatea pupilara), Yll. cu earalizie faciala penferica adesea
senzitive. Cele ,mai frecvente tulbura.ri sunt cele vaso-motom ~1 de recidivanta sau altemanta. Durerilt! orbitare sau temporale. cu
sudatie: hipotensiune ortostatica, trecventa dar moder.ata, rareori cu hipoestezie in teritoriul ramu~ui oftaltnK al trigemenului ..J2.0l precede
sincope posturale; anhidroza in special la nivelul picio~elor.(in teritoriu instaiarea unei oftalmople~. NervuU,~i Il pot fide asemeni imeresat i.
~
cu tulburari senzitive) dar cu hiperhidroza in alte teritorii - de exemplu ~a Examenele complementare pun ~ m evidenta in pnmu . I ran• d
fata. Tulburari urinare cu incontinenta, impotenl! sexuala la aprox. 10 % existenta diabetului. frecvent o hiperalbumino_rahie (aprox. ! g<• no l. o
dintre diabetici. Tulburarile digestive, expresie a neurop!ltiei .vegetative, glicorahie crescuta (in ta.port cu cre~terea glicemiei). viteza de conducen.'.
constau 'in diaree indolara, gastroparezi cu greturi ~i balonari
-------
nervo.asa incetinita ~i o reducere precoce a potenpalului senzitiv di stal.
92
93
Evolupa ~i tratamentul sunt in raport- cu corectia tulburarilor
metabolice. Controlul glicemiei esie esen\ial. Adrninistrarea de deficit in uroporfirinogen - I - sintetaza care perturba biosinteza hemului
mioinosital ~i vitamine, ca ~i administrarea inhibitorilor de aldoz- ~i permite acumularea de porfirine. -
reductoza (sorbinil) enzima care catalizeazii reducerea glucozei in Clini_c manifestarile pot fi declan~ate de o serie de factori - in
sorbitol, pot fi utilizate. special consumul de medicamente (barbiturice, benzodiazepine,
• Polineuropatia din insuficienta renali cronici meprobramat, deriva~ de ergot, anticonvulsivante (cu exceptia
Este polineuropatie demielinizantii .$i axonalii manifestata eel mai . valproatului de Na), sulfamide, antipirina, cloramfenicol ~i rifampicina,
~desea sub aspectul "picioarelor nelini~tite" sau sub forma unor atingeri (penicilina este permisa), metyldopa, bipoglicemiante orale, etc.) consum
senzitive distale, foarte ·dureroase, cu cauzalgie: excep;ional forma de alcool, infectii, sarcina, etc.
clasica senzitivo - motorie. Corectia tulburarilor metabolice prin Polineuropatia se intaleaza in cateva ore (precedata de dureri abdominal c
bemodializa sau transplantul renal reprezinta tratamentul adecvat. cu varsaturi), mai rar in cateva zile. La debut se pot semnala parestezii.
• Polineuropatia din amiloidozi dureri in membre sau trunchi dar de cele mai multe ori paraliziile sunt
Se datoreaza prezentei in endonerv a unor depozite de substanta inaugurale. Este o polineuropatie motorie, cu amiotrofii care se intaleaza
amiloida, microfilamente de 8-10 nm diametru ~i intaln.ita in doua rapid, interesand cele patru membre dar putand sa predomine la
circumstante diferite: membrele superioare (teritoriul radial). Nervii cranieni pot fi interesati,
- neuropatia .amiloidd ereditara, cu mod de transmisie dominat. paraliziile pot cuprinde ~i mu~chii respiratorii necesitand respiratia
Mai multe tipuri au fost descrise, varianta portugheza este cea mai asistata. Tulburarile senzitive se pot intalni, cu topografie proximala $i
frecventa; depozitele amiloide sunt constituite din prealbumine iar clinic respectand sensibilitatea proprioceptiva. Atingerea sistemului nervos
se realizeaza o fonna de polinevrita predominant senzitiva cu importante autonom cu tulburari sfincteriene ~i cardiovasculare este comuna.
tulburari trofice, asociate unei atingeri viscerale, in special cardiace. · Frecvent se asocieaza tulburm psihice, crize de epilepsie ·sau chiar semn
- non ereditarii - survine in aproximativ 15 % din cazurile de .Babinski.
amiloidoza primitiva. Frecvent se pune in evident.a la ace~ti bolnavi o Diagnosticul.
gammapatie monoclonala benigna, obi~nuit de tip lgG sau un lant izoiat Este facilitat prin asocierea la acest tablou clinic a durerilor
de tip kapa sau lambda. Constituentul major al fibrilelor de amiloid in abdominale acute "pseudochirurgicale", a emisiunilor de urini ro$ietice
aceasta fonna este un lant u~or sau un fragment de lant u~or. Atingerea _care ·se inegresc la expunerea la lumina timp de 24 ore, . cre$terea
intereseaza in special fibrele mielinizate de calibru mic ~i fibrele porfobilinogenului (peste. 1500 micrograme in 24 de ore) ~i a acidului
.amielinice ceea ce explica tulburarile de sensibilitate dureroasa ~i delta amino-levulinic in urina. Evolutia polineuropatiei este regresiva in
termica ca ~i interesarea sistemului nervos autonom. Clinic se realizeaza 6-8 saptamani dar recuperarea este lenta ~i adesea incompleta.
Q polinevrita senzitivo-motorie cu evolutie foarte grava. Infiltrarea Tratamentul.
amiloida a ligamentu1ui inelar al carpului determina uneori un sindrom
de canal carpian.
.. Profilactic : prudent.A in prescrierea medicamentelor la ace~ti
bolnavi.
• Polineuropatia porfirici Curativ: in criza se pot utiliza·perfuzia cu hematina 4 mg/kg (initial
Leziunile nervilor periferici pot apare. in .cursul porfiriilor - boli la 4 ore) asocial cu un regim bogat in hidrati de carbon ~i sarac in
metabolice genetic determinate. · Afectarea este mixta, axonala ~i proteine. Perfuzii cu glucoza 10-20 g/h pot de asemenea avea efect
demielinizanta ~i apare mai frecvent ·in porfiria. acuta intermitenta decat benefic prin suprimarea in9uctiei sin~ezei de acid delta-amino-levulinic.
in porfiria cutanata (variegata). Manifestarile nervoase sunt legate de un Tulburmle psihice pot fi ameliorate de clorprorqazina, epilepsia prin
valproatde sodiu (Oepakine).
94
·-.Jnas. polineuropat1iie ereditare degenerative aufost supuse ~i -ele ·<ca intereseaza in special Jibrele de calibru mare, predominant distal. Exista
si mult~ alte cap1tole de patologie neurologica) unor noi ~i diverse · pu~ine leziuni_ de demielii:iizare, ·iar proliferarile_jIL.1,Jll de · ceapa
~las1ficari in raport cu achizitiile de electrofiziologice. histologice ~i de ·~l!P-sesc. r
2enetica. Astfel. dupa Dyck P. J. (1982) se <listing: Simptomatologie.
- -neuropatii ereditare senzitivo- motorii (HSMN) ~i Debutul mcopilarie sau adolescenta se manifest.a prin def.j[JJJ!!(>tor
-neuropatii ereditare senzitive (HSN) .. ai membrelor inferioare interesind, initial, lo·ele antero- exteme cu mer's
bilateral s~p_at;treptat amiotr_pjjjle intereseaza m~chii g .ambei ~i .
• Neuropatii ereditare senzitivo-motorii piciomlui(realizind un aspect caracteristic-" icior scobit", "P.icior de /
Neuropatiile ereditare senzitivo-motorii la rindul lor se disting in: coco~")dar se opresc totdeauna in 1:.Qjnferioara a caapselor-"in jartiera''.
-HSMN tip 1, amiotrofia Charcot- Marie-Tooth forma hipertrofica; La membrele superioare amiotrofiile intereseaza mufclm mici ai miinilor ~
-HSMN tip U. amiotrofia Charcot- Marie.:. Tooth fonna ne1!:fonala; ~i urea lent pina in l/3 inferioara a antebratului-"in bratara".O hipotonie ·.
-HSMN tip UL neuropatia hipertrofica Oejerine- Sottas ~ muscularase asociaza ~i uneori. in special 1~ debut, pot exista fasciculatii
musculare. Daca ele sunt importante pot antrena nmcari immhmtace ale
Boala Charcot-Marie-Tootb (HSMN tip l fi II) ~ degetelor interpretate uneori ca tremuraturi Ref!exele ahilie11..e se abolesc
Clasic se definqte ca o afectiune eredi~. lent progresiva. rapid, reflexele rotuliene sunt fie diminuate, fie mai tirziu abolite. La
caracterizata prinrr-un deficit motor ~i oatrofie a lo·el~tero- exteme membrele supenoare reflexele osteotendinoase sunt rar diminuate.Exista
ale ga~'t2elor. mu~chilor mici ai picioare or ~i extremitati.lor distale ale constant o discordanta intre intensitatea amiotrofiei ~i a deficitului motor
care ramine mult timp modei'at (poate fi agravat temporar prin frig,
rncmbrelor superioare.
Etiopatgenie.Boala este cunoscuta cu un determinism agravare care dispare la caldura).
geneucvariat. cu n·ansmitere autosomal dominantii (AD) sau recesiva Tulburiirile senzitive sub · forma de crampe musculare, uneori
{AR) legata sau nu de sex (anomalia genetica fii~siruata pe cromosomul parestezii sau dureri se pot asocia chiar de la debut. O hipoestezie
lsau 17). Va1ianta@este mai frecventa,dar cea cu transmitere AR ~e distala, simetrica, in ~ a u many_~, predominind pe sensibilitatea
o evolutie mai maligna. Forme sporadice au fast de :1semenea descnse .!_actila se poate intilni;tulbu.rarile de sensibilitate profunda sunt rare.
<ic unii autori . Biochimic d trice G .. 1994) s-au descris anomalii Tulburiirile vegetative, cianoza 'fc::j edem_ ale extremitatilor • '
ale fluxu lui axonal al min- B-hidrox11azei ~i acetil@~Sle.razei. bipote.rmie..sau hiposudoratie sunt frecvente.
Semnificaria .acestora este nec unoscuta -sunt cauza sau efectu1 Se pot asocia de asemenea: nistagmus~ aoamalii pnpilare (semn
atingenlor nervoa~e. Argyll- Robertson).atrofie optica... ·
Morfopofopatologia-leziuni le intereseaza 11.,ervii perife~·i ~i mai Evolupa - este lent progresivain cele mai multe cazuri.
pu~in coamele anrerioare ale maduvei (unde se inregistreaza o
• in forma hipertro/icii__d~bupd este mai precoce (decada a II-a de
depopulare neuronala. leziuni abiotrofice variate. epresia unei viata) ~i electrofiziologic se intilne~te o scadere marcata aVCM.
degenerescente retrograde) ~i f!2L!iaanele pmrerioare( unde se inttlnesc · in forma neuronalii debutul este tardiv iar evolu i1l.-maL.putin
lczium de demieiinizare se!!Ttlentara I. Coarnele posterioare sunt rar gmya;amiotrofiile intereseaza membrele inferioare ~i respecta membrele
superioare, tulburarile de sensibilitate sunt moderate jar viteza de.
' atmse in ump ce~ngjio)l.li spmali ~i radacinile_posterio.ru:e sunt frecYent
, alterate. _Lc::11'.:!!!! neur • iior__ periferi_c i_i~forma !Jj-?er~·q[zct; confau in
-
conducere nervoasa este pu~in incetinita la membrele inferioare ~i ramin~
alteraran 1mponante ale teen de m1ehna. cu prol_!ft.ran ale cefulelor nonnala la cele superioare.
Schwann cu aspect de ..bulb de ceapa ··.Fibrele 3mielinice sunt Frecventele asocieri la tabloul clasic al bo!ii; a unor semne de
respectate.in ripul neuronal leziunile cie degenerescen1a axonala
•
. ~-
atingere a alto~ structuri ale sistemului nerv.os cum ar fi:~trofia optic!, o.
100
101
deneres~enta tapeto-retiniana, un sindrom iramidal cu spasticitate ~i
semn Babinski, un sindr.oro cecebelos, etc., au condus la apariiia notiunii -Neuropa1tii ereditare senzitivo-motorii sensibile l:i
de boala Charcot- Marie "plus". presiune(NHP!S)
in 1972 Behse F. ~i Buchthal F. · au descris onoua varianta de
-Boala Dejerioe-Sottas(HSMN tipill) neuropatie familiala 'in relatie cu ingro~ari focalizate ale tecii de mielina.
Este P~neuropatie hipertroficii cu hipornielinizare, transmitere AR ingro~ari care au fost comparate cu "mici cimacion·· .Con:>ecutiv
sau AD ~i debut in copilarie. • traducerii in la.tina a tennenului noua forma de neuropatie mai este
Morfopatologic se evidentiaza in nervii periferici aspecte de
demielinizare segmentara, o proliferare shawnniama cu aspect de "bulb
. . cunoscuta ~i sub denumirea de neuropatie tomaculara sau neuropatie
allantoidiana( girec. -alJanto-eides =in fonna de cirnaciori). .
de ceapli'' dar ~i imagini de hipomielinizare, cu teci de mielina fine. Etiologie- boa/a are transmitere AD, anomalia genetica fiin d
Simptomatologia clinica este asemanatoarte bolii Cbarcot- Marie localizata pe cromosomul 17 in aceea~i regiune ca in boala Charcoc-
dar cu citeva particularitati: hipertrofia trunchiurilor nervoase care se Marie tip LO modificare a proteinei mielinice PRP22 ar putea fi .
pot palpa sub tegumente(la cot, la gjtul peroneului, in regiunile laterale implicata in fiziopatologie.
ale gitului), tulburiiri de sensibilitate care sunt mai constante afectind in Morfopatologie -se constata o diminuare a densitatii fibrelor
particular sensibilitatea vibratorie ~i mioartrochinetica ducind la o atax.ie mieliruce _de calibru mare ~i aspecte de remielinizare, c~ ingro: ari
• cu derobari ale membrelor inferioare ~i dureri fulgurante, manifestari excesive focalizate ale tecii de mielina;aceasta ingro~are (care poate
· oculare(datorate unei· hipertrofii a nervilor ciliari sau intraorbitari) cuprinde pina la 500 de lamele demielina) detennina o ~omprimare a
traduse prin ptoza palpebrala, mioza, reflex fotomotor lene~ sau semn axonului in acea. regiune. Pare probabil ca aceastA bipennielinizare sa fie
Aryll-Robertson.Manifestarile vegetative comune pot fi complicate cu determinata de 01 anomalie a activitatii celulelor Schwann.
tulburari gastro-intestinale, dureri epigastrice, varsaturi in "zat de cafea", Simptomatologie - intereseaza adolescentul tinar, predominand la
tulburari sfincteriene ~i vezicale. sexul masculin ~i s·e traduce prin episoade de paralizii rronculare
Examene complementai-e evidentiaza scaderea importanta a VCN recidivante.Paralizii~e se insotesc de parestezii de intensitate variabila,
~i frecvent o hiperproteinorabie. sunt favorizate de un factor postural sau compresiv ~i evolueaza spre
Evolupa este lent progresiva uneori intrerupta de pusee evolutive. regresiune in citeva ore. zile sau luni. Neuropatia ~ste puJin invalidanta ·
Diagnosticul diferenfial este necesar cu: dar este marcatii de frecvente recidive. Rareori pot ramine amiotrofii
-Amiotrojiile spinale progresive tip Kugenlberg- Wellander de care sechelare. Trunchiurile nervoase eel mai frecvent atinse sunt _sciaticul
.se diferentiaza prin prezenta tulburarilor de sensibilitate ~i a p opliteu extern, cubitalul, radialul ~i medianul; nervii cranieni sum
modificarilor electrofiziologioe; exceptional atini~i - facialul in special. Un~ori plex1;1l brahial poate ti
-Distrofiile musculare cu sau rara mio.tonie care se identifica prin interesat ~i atunci diagnosticul diferenpal cu sindromul Parsonage-
prezenta sindromului miogen( vezi cap. de boli musculare); • I
Turner poate fi dificil.
-Polineuropatiile dobfndite. prin lipsa·caracterului eredofamilial . Clinic se indi vidualizeaza 3 fonne: .
Tratament -este doar simptomatioc cu vitatnine din grupul B, -Jonna cu atingeri tronculare parestezice ~i motorii recidivanre.
Uteplex, anabolizante. in unele cazuri de agravare a evolutiei ar ·da cea mai frecvent:a: in aceastA fonna se poate intilni atingere bilaterala
rezultate favorabile corticoterapia (in special atunci cind in lcr exista distala a membrelor mferioare(ca o polioeuropatie).
hiperproteinorahie).Gimnastica
.. medicala ~i tratamentul ortopedic permit -forme sen:itive pure; ·
o mai indelungata autonomie a bolnavilo~ -forme cu p.articipare a plexului brahial.
103
102
..
108 109
- absenta tulburarilor senzitive;
- absenta semnelor piramidale;
- conservarea reflexefor osteotendinoase, diminuarea lor
putand apare. tardiv in evolutie, sau, tranzitoriu in unele paralizii
membranara explica eliberarea excesiva de CPK ~i de asemeni intrarea msu ictenta cardiorespiratorie. n Jurul varste1 de 20 ani prin
excesiva de calciu care induce· o degradare proteica dependenta de
prostaglandine sau o activare a proteazelor. Ea induce de asemeni o • DISTROFIA MUSCULAR.A BECKER (DMB
diminuare a sintezei de ATP ~i o degradare a fosfolipidelor membranare. Cu debut intre 5-25 ani. afectand d . . ) .
Prezenta distrofinei a fost evid~n1iata ~i in fibrele musculare netede ale a~pectul este asemanator cu eel ale :;~em ~ clinic
I •
pulmonului, organelor digestive, ureterului precum ~i in tunica vaselor, s1mptomatologiei c::i evolutiei· mult . b . _ _dar cu mtens1tate a .
" ma1 emgna · o hip nr fi ·
ceea ce explica aparitia tulburarilor respiratorii, gastrointestinale sau poate fi constatata· An·,na•....-...,, ,.. d " _ . ' e o 1e a moleulor
~..,~ar 1aca ~1 retard I · ·
anomalii ale microcirculatiei. ·, . .
intercurente.
·
survme mjurul varstei de 40-50 ani rin
p
u men_~l hpsesc. DecesuJ
pneumopatu sau alte afectiuni
Modul · _pe transmisie genetica, aspectul clinic ~i evolutiv
diferen~aza variate fonne clinice:
• D.~. FACIO-SCAPULO-HUMERALA
• DISTROFIA MUSCULAR.A DUCHENNE DE BOULOGNE F?nna cu transmisie autosomal dominan - ( . .
(DMD) extrenutatea cromozomului· 4) . t _ ta anomaha genet1ca pe
. · m ereseaza ambele 5 · d b _
Are · un mod de transmisie recesiv, legat de cromozomul X, doua Jumatate a copilariei· d _ exe §I e uteaza m a
. .. 1
- a o escenta - adult tanar M .
afecteaza selectiv sexul masculin, cu debut intre 3 ~i 5 ani. este m1ttal interesa·x
14,
cop··
n d orm cu och.. · ·d uscu· 1·atura fete
··
1
~ __semi esch1§1, ocluzia
'
Deficitul de forta· se manifesta initial la nivelul centurilor pelyine, palpebrala se face rara forta sau .
1
mersul devine dificil, leganat, alergatul devine imposibil, ca ~i urcatul ~i umfla obrajii. Surasul es,te "tra~i:::p ~~· copu n_u po~ sufla. fluitra,
coboratul scarilor. Ridicarea din pozitie culcata se face cu dificultate, Musculatura oculomotorie §i f: . s~l '. b~za mfenoara eversata.
1
ridicarea de jos se face ajutandu-se cu mainile, cu care se sprijina pe motor §i amiotrofiile coboara ap:~!o ~n~giana est_e Crufata. Deficitul
coapse - "catarandu-se pe sine" (manevra Gowers). · catva ani). Mi§carea de ridicare a b tmve ul ce~~I~r scapulare (dupa
.Atingerea centurii scapulare este mai taidiva dar totdeauna evidentiaza decolarea omopla il {~·elor ~ste d1fic1la ~au imposibila ~i
evidentiabila prin~ea-sistematica a foqei care evidentiaza claviculele sunt orizontale ca~a:i tnun~h1ul supra_c1av1cular este largit,
dificultatea in ridicarea bratelor la orizontala. Acest deficit de foiµ ~i tricep§ii sunt deosebit d; atinf is em~ a_I rnu~c~Ilor pectoral, bicep§ii
atingere a mu§chilor trunch . \ ? evo upe, tard1v, se poate dezvolta o
insote~te'mhiotrofti/~ ~are se dezvolta progresiv, imprimand copilului o
atitudine caracteristi.'ca: cu hiperlordoza ~i proeminenta abdomenului
(prin interesarea mu1chilor paravertebrali) ·cu ortostati.une pe varfuri mental. Speranta de viaµ est; n:n::~~
osteotendinoase sunt pastrate ~u u1 . c~ l~rdozii lo,~barii. Reflexele
atmgere_card1aca §i nici retard
foarte precoce, forme infantile care cu excepf1a unor rorn_ie cu debut
(din cauza retractiei tendonului Achile care se instale.a.za), cu aspect·de
omoplati inaripati "scapulae alatae". Apar hjp_ertrofii ale moletilor, handicap sever la 10-12 ani. pot avea o evolut:ie spre un
m~chilor fesieri, deltoizi, bicep~i (uneori maseteri ~i limba) dand
acest ::c!:;:!s:~~~;~:~::i:i::otrofiilor este deosebit de mare dar in
copilului un aspect de "fotbalist lordotic". · Treptat amiotrofiile au
tendinta la distalizare, generalizare, cu retracµi tendinoase ~i deformari - boala Landouzy-D · · .
50 % din cazuri " l e~erme ~u atmgere peroniera: in aproximativ
scheletice grave, mersul devine imposibil injurul varstei de 12 ani. , m evo uJJe, se aJunge Ia o tr fi 1. . .
0 ati11gere cardiaca este totdeauna prezenta, evidentiatA prin -exteme a gambei uneo · · . :. a q ie $ a J0Je1 antero-
- . . ' n-as1me°:ca, cu tulburari de mers - mers ste at
modificari EKG, cu o unda R ampla in derivaµile precordiale drepte ~i nuopatie scapulo-peromera caracterizata . . p .
unda Q profundA mdeiivafiile precordiale stangi. Un prolaps de· valvu]a centurii scapulare §i lojei t pnntr-o am1otrofie a
faciala. an ero-externe a -gambei, dar tara atingere
mitrala se poate observa. Corelarea EKG cu Ecbocardiografia pennite o
corecta apreciere a functiei cardiace. Evaluarea funcfiilor respiratorii
arata
---
un sindrom resirictiv de gravitate variabila. ExistA de obicei un
.....
114
115
• DISTROFII MUSCULARE DE CENTUAA nervilor oculomotori (ofta/mopiegie nuclearii progres1va1 c1 sunt
Individualizate de Walton ~;i Nattras, 1n 1954, aceste forme
datorate i.mor leziuni miogene $i apare astfel tem1enul de mioparie
intereseaza cele doua sexe, ating mu$chii centurilor ~i cruta fata $i au o ocularii.
transmitere ereditara autosomal rec,esivii (~i cu un mare numar de cazuri
· Studiile . ulterioare au aratat complexitatea semiologica.
sporadice), morfopatologica ~i histochimica a acestor fonne $i au .pennis sa sc
Progresele genetice recente 1au permis (Serratrice. 1994) sa se individualizeze doua grupe principale: .
distinga trei entitati clinico-genetice diferite: a) Miopatii oculare cu anomalii mitocondriale ~i
a) distrofia musculara a centurilor cu debut precoce - b) Miopatii oculo-faringiene cu incluzi~i tubulo filamemare.
autosomal recesaiva;
b) distrofia musculara a centurilor cu debut tardiv autosomal a)Miopatii oculare cu anomalif mitocondriale
dominanta;
Sum fonne cu expresie clinica pura sau combinate reun md
c) miopatia quadricepsului. constant o ptozii cu oftalmoplegie $i .anomalii mitocondriale viz1bile in
a) Sernnele clinice apar inainte de 20 ani, debutul putand fi biopsia musculara.
scapular sau pelvin, formele scapul'o-humeral tip Erb sau pelvi-femural Ptoza bilateralii este adesea asimetrica necesitand inclinarea spre
tip Leyden-Moebius constituind de fapt forme de debut. Una sau alta din spate a capuJui ~i contractia IDU$Chiului frontal pentru a ridica pleoapele.
centuri sunt apoi interesate. Musculatura oculara, faringiana $i faciala OftalmQplegia cu instalare foarte progresiva (ceeace explica absenta
este respectata. Atingerea mu~chilo1r respiratorii poate fi insa la origine~ diplopiei) antreneaza mtai o diminuare a rni~carii de verticalitate in st;s 'a
unei insuficiente respiratorii handiicapante. Evoluti,a este de gravitate privirii, apoi o paralizie oculomotorie completa, realizand traditionalul
variabila, pierderea mersului se poate produce la adultul tanar. faciesA Hutchinsonian cu imobilitatea ochilor in pozitie u~or divergenta.
· b) foarte rara, cu debut intre 30-50 ani, cu atingere quasielectiva a
In mu~chi, histologic, i'n microscopie optica. imaginilc
centurii pelviene $i coapselor. Evolutia este foarte lenta. autonomia
caracteristice suht de fibre ro$ii fragmentf!te (ragget red fibers ) in special
crutata pana la varste avansate. Musculatura f etei este cru~ta. pe fibrele de tip I , rar pe cele de tip II. In microscopia electronica apar
c) foarte rare, constand dintr-o amiotrofie a quad.ricepsului, anomaliile rnitocondriale: gramezi de mitocond.rii anormal de mari. sub
debutand la v.arsta adulta $i evolua:nd uneori spre fonna .pelvi-femurala membrana plasmatica ~i in spatiile intermiofibrilare. Ele contin
de centura.
incluziuru paracristaline. Uneori corpuri .sferice dense sau transpare~te
sunt prezente, picaturi de lipide sau gramezi de glicogen. Aceste
• MIOPATil DISTALE anomalii rnitocondriale se pot ·gasi insa $i i'n alte organe: inima. ficat,
Forme exceptional de rare, cu transmisie autosomalii dominanta. cerebel. 0 degeneresc.e nta spongifonna a creierului $i nucleilo;
Wellander (1951 ) descrie primul forma cu debut tardiv (40-60 de ani) oculomotori se poate intalni . .
interesand mu~chii rnici ai mainii ~i musculatura gambelor ( cu o tendinta Schematic, se pot intalru urmatoarele aspecte:
foarte le~ta de progresiune spre centuri) apoi Biemond ( 1955) a descris
- Miopatii oculare pure, de obicei sporadice, survenind Ia adultul
echivalentl;ll juvenil al fonnei \Vellander. Caracteristicile EMG ~i
tanar, limitandu-se la o ptoza bilaterala $i o oftalmoplegie predominent
histologice au precizat apartenen~·rniogena a acestor fonne. pe mi$carea de ridicare a privirii. ·
- Miopatii oculare descendente. Debutt,11 ~u acelea~i fenomene ca
• . MIOPATUOCULARE -:~:i v.fonna precedenta, dar la o varsta mai mare ~i cuprinzand ~i cenrurile
Kiloh ~i Nevin (1951) au fost autorii care au demonstrat ca unele
: \ ~e · sunt .sediul amiotrofiilor. in uee{e cazuri evoluria poate fi. severa,
.tablouri clinice constand din oftalmoplegie proU,t;siva. cu ptoza ~i mortala.
imobilitate a globilor oculari, cu respectarea musculaturii intrinseci,
- Ofqdmoplegia "plus" ~i sindromul Kearns-Sayre. Fonne mai
pupilare, nu se datoreazi leziunilo1r neurogene a nucleilor de origine a severe putand debuta la copil, adolescent sau adult.
116 117
Oftalmoplegia "_plus" asociatii oftalmo-plegie extema pro~esiva ~~ subsarcolemic ~i intermiofibrilar, formate dintr-un material identic acelui
atingeri musculare a cen~or cu_ alte semne de afectar~ a s1stemul~1 al striei Z;
nervos central sau perifenc. abohr1e de reflex~ ~T, _atax1e c~rebeloas~'. - miopatii centronucleare (miopatii miotubulare) cu o dispozitie
spasticitate, surditate, deficit intelec:~al, c~ ret1~1ta p1gmen~ara, ~omaln centralizata a nucleilor, cu ~ halou clar perinuclear (foarte caracteristic
cardiace, endocrine, sornatice sau s1stemice di~e_rse. Is~o1:1c, ~mdromu! bolii), aspectul asemanator cu eel al miotubulilor embrionari.
Kearns-Sayre se lirnita la as~cierea oftalmoplegi:1 cu ret1mta p~~enta~a Diagnosticul pozitiv al distrofiilor musculare se bazeaza pe
~i un bloc cardiac, astazi este in general in~a~at m oftalmoplegia p~us ~ identificarea sindromului clinic miogen, confirmat prin examene
in toate cele trei forme es1te pos1btl ca un factor genetic sa biologice, electrofiziologice ~i histologic expuse la inceputul capitolului.
intervina, cu un . mod de trans:misie autosomala, rolul exact al Diagnosticu/ diferefl{ialtrebuie sa se facl cu:
rnitocondropatiei ramanand sa fie dc~scifrat. Un sindrom neurogen caracterizat prin: amiotrofii predominent
distale, asimetric~ frecvent inotite de fasciculatii musculare, cu reflexe .
b) Miopatii oculo-faringiene c~ ·incluziuni tubulo-fdamentar~ . osteotendinoase abolite, dar pastrarea contractiei idiomusculare,
Aceste forme difera . fund;am<!ntal .de precedentele .- o transmis1_e asocierea frecventa cu tulburari senzitive, piramidale, viteza de
autosomal dominantii, cu penetratie: c~mpleta este frecventa. Debut dupa conducere nervoasa alterata.
60 ani, mai frecvente la sexul masculin asociaza ~ ~~oza pal~ebra~a De ex·emplu: sindromul neurogen survenind in cun ul
bilaterala (asimetrica uneori) cu agravare progres1va cu _o d1~~agi~ ., polinevritelor, poliradiculonevritelor, poliomielitei anterioare subacute ~i
constant.a ~i O disfonie rara. Absenta . de__ obice~ _a ~plop1_e1 ~1 cronice, amiotrofiei spinale tip Werding-Hoffman sau Kugelberg
insensibilitatea la anticolinesterazi,ce · permit diagnosticul d1ferent1al cu Wellander, etc. ·
miastenia cu care se poate confunda u~or. Nivelul CPK e~te cr~sc~t, Un sindrom miastenic: deficitul de foqa este variabil accentuat
EMG are aspect miog~n, iar histologic, car~cteristice sunt mcl~1umle dupa efort ~i in cursul serii, ameliorat de_anticolinesterazice.
· intranucleare sub forma de filamente tubulare · de 8 nm diametru, Evo/U(ia este in functie de forma clinicl.
rectilinii ~i dispuse in fascicule. Tratament
Profilactic - un· sfat genetic corespunzator formei clinico-genetice.
• MIOPATII CONGENITALE . Curativ - tratamentul este incl ineficient.
. Constituie ·un grup de afectiuni care au fost individualizate pnn Se recornanda utilizarea de stimulente ale troficitafii musculare -
studii histoenzimologice ~i ultrastn11cturale. glicocol, 15-30 g. · zilnic, Vit. E 100-300 mg/zi: anabolizante,
Clinic debutul este foarte ·precoce, evolutia este _foarte . le:11.a, vasodilatatoare, fosfobion, vitamine din grupul B.
stationara sau regresiva; pe primul plan se situeaza _hipotoma asoc1ata c~ Se incearca stimularea sintezei proteice prin administrarea de acid
un-deficit .motor moderat, cu abolir1e de reflex OT ~1 frecve°:t malfonnaµi glutarnic, lecitina, cisteina, asparagina. Utilizarea comp~ilor fosfat
. osoase - torace in palnie, palat ogival; facies alµngit cu ptozi~. macroergici de tipul acid uridic 5 - trifo~foric (Uteplex) ar putea
· EMG evidentiaza.traseu miogen. ... . . . imbunatatii metabolismul fibrei musculare. ·
Biepsia ~i studiile histo-enziimologice au perm1s. ~d1v1duahzarea lnjectiile de superoxid dismutaza, in incercarea de a corecta tulburarile
mai multor entitati, a caror mod de transrnisie este variat ~ .autosomal de permeaf!ilitate membranara, nu au adus rezultatele scontate.
domi.'lant, recesiv, dar ~i cazuri sporadice: . . ~ Tratamentul r{Jcuperator balneofizioterapic ~i eventual
_ miopatia in ax central (c,entral eore ·desease) - caracten~t1~ m interventiile ·ortopedice corectoare in centrele de recuperare neuro-
centrul fibrelor musculare se · gast!SC zone amorfe, lipsite de acttv1tate motorie aduc rezultate incurajatoare.
enzimatica; . · · ·
- miopati_a nemalinici (nemaline my?~aty - gr_. n~ma. = ?ast?na~)
caracterizata prin prezenta in fibre a unor mic1 formapum ~lungite situate
118. .
119
2. DISTROFil MUSCULARE CU ~OTONIE genera{ie? apare forma obi~nuita de boall ~i in a III-a generatie,
· ·. · manifestarile severe sunt prezente cbiar de ta n~ere.
Sunt afectiuni individualizate prin prezenta · f enomenului Simptomatologie
miotonic, care are o dubla exp!esie; clinica ~i electrica, El caracterizeaza Debutul afectiunii este intre 20-50 ani, lent progresiv, asociind
un grup eterogen de boli niusculare: . . . semnele unei miopatii distale, cu miotonie ~i o atingere multisistemica.
- Distrofia miotonici Steinert - fonna cea ma1 fracventa ~1 ma1 Miotonia- fenomenul miotonic - consta intr-o anomalie a
grava, in care fenomenul iniotonic este dublat de un· proces muscular . . ~contractiei muscul~ care este anonnal de prelungita (mu~chiul este
distrofic ~i o atingere multisistemica. · · . · · . · sediul unei contract-ii active, prelungite care se opune relaxarii sale).
- Miotoniile congenitale, ou . cele · doua · forme: miotonia
congenitala .- cu transmisia autosomal dominanta - boa/a Thomsen ~i
.. Exagerata prin frig, miotonia se amelioreazl dupl repetarea mi~lrilor.
Ea este adesea manifestarea initial! a bolii, dar mult timp este bine
..miotonia congenitala - cu transmisie autosomal recesivl - boa/a Becker. tolerata de bolnav ~i adesea ignorata. Se oate eviden ia in cursul
- Paramiotonia congenitali Eulenburg. · . mi~carilor voluntare - mioto . · ~.,ontani~, rin stimulare mecanicl
Aceste boli ereditare corespund unor anomalii de excitabilitate a - "provo~atj_:.,_(p,.ercutia directa a mu~chiului) ~i prin examen electric -
membranei musculare ·exteme avand . ca rezultal comun descarcari miotoniul~
repetitive miotonice, produse insa prin mecanisme diferite pentru fiecare Miotonia "spontani" se evidentiaza cu ocazia mi~cm)or active la
dintre forme. Anomaliile de excitabilitate ale membranei musculare din nivelul membrelor superioare, in special cu ocazia mi~cmlor de
aceste afectiuni ·all mcut ca, in unele clasificari ale bolilor musculare, ele prehensiune - bolnavul ~u -poate da drumul decat cu dificultate unui
sa fie incluse intr-un capitol separat: "anomalii de excitabilitate obiect pe care 1-a apucat. Daca miotonia cuprinde ~i membrele
muscularti" in care mai sunt inglobate ~i paraliziile periodice ~i inferioare, primii pa~i sunt dificili ~i bolnavul are impresia unei redori.
sindroamele neuro-miotonice (Serratice G. ~i col., 1994). La fata fenomenul miotonic poate afecta orbicularul pleoapelor cu
. dificultate in deschiderea ochilor, m~chii pielo~i ai fetei, masticatorii ~i
• -DISTROFIA MIOTONICA STEINERT mu~chii limbii, contnl>uind la tulburari de deglutitie ~i foruqie.
Miotonia "provocatl" se cerceteazl prin percutia m~cliiloi
Etiopatogenie eminentei tenare sau a mu~chilor fetei posterioare a antebratului cand se
Este un~ din cele mai frecvente boli musculare ale adultului (cu o evidentiaza (datorita unei contrac{ii idio-inusculare anormal prelungite)
incidenl! d¢" aprox. 1/8000 ~i o prevalenta de aprox. 5 .Ia 100.000 fie o mentinere pre)ungita a adductiei policelui, sau o extensie prelungita
locuitori, indiferent de rasa sau regiune ·geografica), cu un mod de a mainii ~i degetelor (in raport cu mu~chii perc.utati), fie un burelet de
t r ~ m a l do_mina.n t. S~~iile__ de g_enetici moleculara ~i ·de contractie anormala. Percutia Jimbii eviden{iaza bine persistenta unui
"linkage" au permis localizarea g~ne1· boln Stemert _pe cromozomul 19, · burelet de contrac{ie. ·
aproape de regiunea centromeri~a a bratuJui_lung ~i aproape de genele Miotonia "electrici" se caracterizeaza prin prezenta salvei sau
codante pentru apolipoproteinele C I, C ff ~i E, pentiu ~reatin kinaza, aversei miotonice ~i a unui "after discharge". Aversa sau salva miotonica
fractiunea C3 a ·complementului .~i ·peptidaza C. Pro~usul anorm..aJ al este ~ tituita din descarcari repetitive~ tentiale_de fi!._ra musculara"";""-
genei· este o p_roteinldnaz~e are rol Jo fosforilru;:ea _canalelor ionice de mare frecventa. Ea este declan~ata de mi~carea de inseqie a acului
~ranare. - e ectrod ID mu~chi_,_ rin ercuga sau co_!!tracpe y ~tara. Frecventa ~i
0 particularitate genetica a bolii Steinert este fenomenul de amplitudinea (de ·l0µV la 10 mv ~i 40-60 Hz) potentialelor diminua
anticip~/ie ~i hereditatey.rogresiva, marcata prin agrav~ea ~i caracterul progresiv in cursul unei salve (acustic - zgomot caracteristic de '.' avion in
mai precoce a expresiei bolii in cursul generatiilor:_in prima generatie la picaj") care dureaza 2-30 secunde. Fenomenul "after discharge" consta
un bolnav apare doar cawacta, fara semiologie -musc!!lara, in a doua in persistenta activita1ii interferemia)e cateva secunde sau cateva minute
120 121
dupa oprirea contracfiei voluntare care diminua lent in amplitudine ~i . -I Tulburari!e ~ndocrine sunt in special genitale - la barbati atrofie
frecventa, pana la disparitie. • , testicu a_ra cu d~uar':a libidoului ~i potentei sexuale; la femei -
M~canismul miotoniei cliajce este inca neelucidat - m ~ tulburarile sunt·1· .ma1 puµn frecvente: tulburari menstrua Ie, menopauza-
precoce,.. sten. 1tate sau avorturi
. spontane· Rareon· . se ma1. semnaleaza·
mi~c are un prag de excitatie electric scazut, cu o tendinta particulara
anoma In cortico-suprarenahene tiroidiene (gu..:a- d1"fu -
;r-membranei sale musculare de a dezvolta o autostimular.e..prel.ungita ca- d. b · · · . ' 'I za sau noduIara)- .
raspuns ·ta o excitatie. Potenfialul membranar de repaus este scazut. 1~
un,.. et ms!p1d ocu ~a~ex1e ~au un sindrom adipozo-genital. Un diabe;
Concentratia in Na,,. - K+ ATPazA, care impreuna cu concentratia in ioni l •
se.m!3lne~te m 8_ ¼ dm c~n.dar mai frecvent exista un hiperinsulinism
pnn msuhno-rez1stenta penferica.
er tin sub dependenJa lor valoarea potentialului de repaus este de
asemeni scazuta. Transportul de Ca++ ar fi ~i el anormal. S-a depistat de . - Tulb~riiri cutanate # ale fanerelor: calvitie precoce, fronto -
asemeni in tnu~chiul miotonic prezenta unui tip de can~ activat prin panetala (i:na1 frecv~ta la barbati), pielea este adesea palida ~i subtire.
Ca++ (in mod normal prezent doar in mu~chiul in stadiul embrionar) care - Atmgerea ·s1stemului nervos este frecven•x marca+;,; ·
d t · · I. 14
LG pnntr-o
antreneaza un post-potential hiperpolarizant ce favorizeaza reactivarea e enorare mte ectuala de intensitate variabila
constata fr t S . . . .
o ,
b· ·
ipersomme se
rapida a canalului de sodiu. · ecve~ . :mne chmce.de atmgere a sistemului nervos periferic
Persistenµi anonnala ·a canalului K+ - Ca++ dependent ~i scaderea sunt ~e,. conSland mtr-o ~eur?patie axonala. Reflexele osteotendino~e
potentialului de repaus rin anomalie de Na+_K+ ATPaza ar p~tea induce· sunt d1mmuate sau abohte, m special . la membrele superioare (dar
aparit1a de potenfiale repetitive. - reflexele cutanate plantare ~i abdominale norm.ale) adesea .. ·
severitate deficitului sau a amiotrofiei. , m raport cu
Pffl'cesufm1opatic - atrofia musculara ~i deficitul motor au o
selectivitate topografica · evocatoare. Atingerea m~chilor fetei .. ~i -. Atin?eri osoas~ constind in hiperostoza frontala intema ea
turceasca Iruca, palat ogival. · ' ~ ·
. ridicatorilor pleoapelor dau faciesului un caracter inexpresiv, cu ptoza
bilaterala iar atrofia mu~chilor maseteri ~i temporal ii imprima acestuia . : Tulbur~ri respiratorii - depind de atingerea mu~chilor respiratori
un aspect alungit, triunghiular. Atrofia stemo-cleidomastoidianului este ~1 ma1 ales a d1a:fragmului, care pot antrena un sindrom de hipoventilatie
alveolar!.
caracteristic~ ducand la o efilare a gatului - "gat de lebada". Tardiv,
atingerea extensorilor gatului pro~oaca o cadere a capului inainte. _- M_u~chii netezi pot fi atin~i cu tulburari de deglutitie, disfa ·e
Atingerea mu~chilor faringo-laringieni este adesea responsabila de o . const1pafte sau semne de colita spastica. gi
dizartrie caracteristica, cu o voce nazonata ~i monotona La membre· F'!rmele_ clinice sunt numeroase, in special, in raport cu
predomment,a s1mptomatologiei.
atrofiile ~i deficitul motor sunt distale cuprinzand la membrele
superioare partea inferioar~ a antebratului ~i mail.a, la membrele .. La copi_l se descriu doua forme: in/anti/ii ~i neo-natalii.
·inferioare - piciorul ~i gamba. Interesarea preferentiala a ·lojei anetro- For1;1a mfantilii cu evid~ntierea miotoniei dupa 5 ani, cu O atingere
exteme duce adeseori la un mers stepat, o retracfie tendinoasa se poate muscular~ ~ s':~entelor proximale, debilitate mintaJa1ro cataracta care
apare ma1 tarziu m evolutie
iristala in evolulie. La · trunchi atingerile ·.musculare sunt discrete -
mu~chii abdominali pot ti atin~i, dar mu~chii spinali.exceptional. Forma n~onatalii, _tr~smisa nuinai de o niama purtatoare a tarei.
Atingerile multisistemice · La ~a§tere copilul este h1poton, cu picior bot ~i o adevarata artrogn·p -
·Fac1es I ·t · · - .• . . oza.
. · - ~ u / a r a este caracterizata printr-o cataracta care apare . a ~~gi , ~1n:11c, cu tulburan de suct1une ~i deglutitie. Tulburiirile
adesea prec~ (intre 20-50' ani) cu sediuf in capsula polului posterior a l
cristalinului. Pot apare de . asemeni hipotonie oculara, degeneresc~nta
retiniana, keratite.
:=:nara ~
respiratom, . pnn_ mteresat~a mu~chilor intercosta)i, o hipoplazie
1 a _d1a~a?111~UI, due ~ecvent la exitus. In aparifia acestor
s~~t ~c~nun~tt.. facton intrauterini (cre~terea acidului
- Atingerea .p,ardiaca--se manifesta prin tulb~ de conducere care dezoxychohc, h1pennsulm1smul ~i rezistenta an?rmala la insulina, etc.).
pot provoca tulburari de ritm ~i moarte subita.
· 122 123
Examene complemem':are ered~~e sunt eel ~ai adesea asociate une: neuropati i periience _ in
- EMG: modificarea pot,entialelor de unitate motorie care sunt s~ectal Charcot-Mane~Tooth. Fizi(!patologic, procesul se desfa~oara l.:
polifazice dar cu amplitudine ~i durata scazute ~i prezenta salvei (rafalei, mvelul motoneuronulut, eel mai probabil pe termin,:niile ·
aversei) miotonice. · Medicamentele antiepileptice - ·carbamazepin ~1 d1·1,. ., . m_m1mu~cu;:..i:-:
~ . . ~ eni1 r.1aamo10a. ~u:: ,
- Enzimele musculare sU111t normale sau u~or crescute. efi1cace. m tratamem contmtiu.
- Nivelul plasmatic al imutnoglobulin.elor Q_poate fi diminuat. .. l1dEvolU(ia
t- d
boiii Stemert este ma1 mult sau mat nutir
. . :- .
i r::r;.1~
- Biopsia musculari aratai leziuni nespecifice, dar a caror asociere mva an a. ar compattblla. in general, cu o supravietuire indei.un•r» .-.
este evocatoare: inegalitatea taliei fibrelor musculare, predom.inen~ Tratament · ~~· ~ -
atrofiei pe fibrele de tip 1, cre~forea numarului nucleitorcare au tendinta Sfa_~ul genet~c · ramane dificil cac, purtatorii tarei. !a ,·ar:-i:'.
de a s~ dispune central, in lanµ.rri , prezenta de fibre anulare (miofibrile procree1:1, ~u : u~t ~ntotde~una simptomatici. Studiul ADN (imre ::. 9-a :,;
care se dispun circular in jurul unui manunchi de fibre longitudinale), ~i a I I -_a sa?taman~ de sarcma) prin probe prelernte din viloznat1 conc1l.e
mase sarcoplamice (regiuni lipsite de fibrile, marginite in. afara de perm1te d1agnost1cul antenatal. ·
sarcolema ~i inauntru de fibre an1ulare). . !rata~ent c_urativ :n u exista inca. Se pot propune. cu efect
Diagnostic diferenJial este nscesar cu: ant1m1otomc, urmatoarele grupe de medicameme: ,
- Miotoniile congenitale, in stadiile incipiente de boala unde - ~gen;! inh!bitori a; conductanfei pentru sodiu, acJiunea acestora
sindromul miotonic nu este i1r1ca insotit de amiotrofii evidente - sau se real~z~a-~a ~nn blo~area. canalelor de so<fiu opunandu-s" a·stfei
hipertrofii musculare. dep~~8::za~1. ~1 ?otent1_alulu1 de actiune cu ap~rit_ia d1:scarcari:or
. - Distrojiile musculare fiiirti miotonie p1in absenta, in acestea din · repentn e m1otontce. Dm acest grup fac parte· anes·t - · I · , I
h· · . · e::.1ce e ,oca e
urma a fenomenului miotonic ~i atingerii multisistemice. c 11~(0,50-lglzt). diff!nilhidamoina (bine tolerata caci nu are Hee~
- Scleroza ·1ateralii amiotrofica (in care uneori poate exista o a_gra~~n~ asup~a. tu~bura~lor de conducere cardiaca), d~nvatii de
crampa a flexorilor degetelor) cand, pe ·langa . sindromul amiotrofic, hdocama (Tocamtd ~1 mex1letin-Mexitil); ·
intalnim fasciculatii musculare ~i sindrom piramidal. - agenfi acfionand asupra conductan{ei 12emn, c/or. medicainente
- Neuromiotonia numita inca sindrom de activitate continua a ~ar: .cresc ~onductanta, pentru clor, ca dia;zepin.e k ~i baclmenul. sunt
fibrei musculare, "pseudomiotonie" sind.rom Isaacs sau · mai corect mca m studm: ·
"sindrom de activitate continua a unitatii motorii" a carei . . - . agen(i acfioncind asupra conductan{ei pentfu pozasiu _
. '
simptomatologie consta dintr-un defect de relaxare musculara, la r~polanz~rea ":embranara ~epinzand de un curent de potasiu careiese
originea unei redori p·e rmanente ~i indolore: ·a tingand initial musculatura di~ cel~la - _s-a ~nce~cat ~ec_1 ?iminuarea K extracelular pentru a influt:nta
axiala., periferica ~i respiratori~ ~i difuzand apoi la restul musculaturii. -m1oto!1-1a pnn d1ure.t1ce n ~ a u acetazolamida (Diamox ). ·
Repetarea mi~carilor nu amelioreaza insa evident relaxarea musculara r .. In recomandarea acestor tratamente trebuie sa se tina seama de
(ca in boala· Steinert) ~i nu ·se asociazii de nyotonie la percupa-mecanica ~te"tele secundare aJe acestor droguri, caci fenomenul miotonic nu este
a mu~chiului. Sunt prezente · fasciculatii musculare, miokimii, o mtotdeauna elementul eel mai invalidant
hiperhidro~a ~i uneori discrete semne de neuropatie periferica. EMG · P_entru sindro~ul distrofic m'uscul~r ~i multisistemic se t ec'omanda
arata o · acfivitate -spontana complexa asociind numeroase potentiale de a~abohzame, coreq1a_tul~urarilor endocrine. trofice musculare <Vit. E.
fasciculatie, descarcari miokimice in bufee ritmice ~i numeroase gbcocol) precum ~1 kmetoterapie pentru _prevenirea retraciiilor
tendmoase.
d e s ~ neuromiotonice. Pupa contractie voluntara potentialele .4e
unitate sunt adesea· sub forma· de .dublete . sau .multjplete. Boala· poate .
apare sporadic,.idiopatic (75 % din cazuri, Serratrice, -1994) dar poate ~ - • MIOTONIILE CONGENITAL[
.asociata unei neuropatii, boli generale {disglobulinemie. · cancer) sau · ·
· administrarii un·or ·. medicamente, .cum ar fi sarurile de . aur. Fonnele Sum de IO ori mai putin frecvente decat Distrofia Miotonica.
124 . . 125 . .
S-:au individualizat dou.a fonne genetice: cu transmisie autosomal sau ~ga.. 0 atro~~ musculara distala·este uneori·asociati la o hi ertrofie
dominanta(b. Thomsen) ~i cu trall$tDisie autosomal recesiw{b. Becker) proximala.
d ti ) Defic1te musculare . . tranzitorii
. sau pe""""''""ente-( uneon~cauzate
• UMU&
·
e e ort sunt _pr~zen~e, d1stuwte de fenomenul miotonic.
Miotonia congenitala autosomal dominants (boa/a . ~MG ~· b1ops1a musculara evidentiau modificari asemana
form.et autosomal dominante. . . toare
Thomsren)
Fiziopatologie Tratament · ·
Studiile electrofiziologice membnma:re ale mu~:chiului miotonic ~ Este necesar atunci. cand miotonia este jenanta, dar nu exista insa
uman au aratat ca potentialul de repaus ajunge foarte aproape .de pragul m~a un ag~nt_f~cologi~ , u~lizabil in clinicA, acti-v pe canalele de clor.
critic de declan~are a potentialului de actiune ~i .astfel ~xista ·.O Dm~~- an~oto~c~ denvatu de lidocaina, a~tiva per os. cum ar fi
hiperex.citabilitate cu posibilitatea de des.cacari spontm:re repetitive. tocam1da. ~· mexlletme
. . . (Mexitil) ar avea un efiect benefi1c,· nu numa1·
Acest fe:nomen s-ar datora unei scaderi a _.conductanlei pentru clor .care -s- · asupra m1otome1, dar ~1 a deficitului de fort!.
a dovedit ca poate provoca descarcari repetitive de ·tip miotonic chiar in
prezenia unei cinetici normale a canalelor de .sodiu ~i potasiu. Aceasta • PARAMIOTONIA CONGEN/fAlA.(B. EULENBURG)
diminuare a conductaniei sarcolemice pentru _clor· pare le_gaia de o
anomalie genetica situata p e cromozomul i. · . _E ste o boala ereditara tr~nsmisii autosomal dominant caracterizata
Simptomatologie. Debunil poate fi notat din primele luni de pnn accese m~otonice declan~ate de frig. Accesele miotonice au 0
via.,a cu ilificultate in alimentaµe , plans, dar fonomenele s.unt de obicei ..top?grafie ~artt~ulara - cheiro-faciala; la frig sau dupa o baie rece
·discrete ~i r-ara progresiune. Miotonia devine neta la pubertate: este surasul devme fiJat, ~esc~der~a pleoapelor dificila, limba devine dura _
generaliz:ata, accentuata prin frig., . apare dupa mese $i diminua cu se ~oate pr~duce o d1sfagie la mg:stia un~i aliment rece {clasi~a disfagie
repetarea mi~carilor. Bolnavul ar.e senzatia l.lllej :redori musculare la mg~e~ ta). Accesel~ du~eaza cateva mmute pana la 1 ora, caldura le
nedureroase. Jena funcµona1a se manifesta mai .ales la maini, .membrele face sa dispara, 0 penoafla de oboseala musculara se instale~za uneori .
inferioare ~i pleoape dar la ·exn-eirii:tatea cefaiica po.ate antrena ~i cu pareza sau paralizi~, _care ?ot d~ chiar mai multe ore. in af~
tulburari de masticatie. de degluti?e ·~i rareori chiar diplop ie tranzitorie . _accesel~r _e~amenul clime ev1dentiaza un fenomen miotonic cu trei
Miotonia s~ asociaza ·cu o hipertrofie musculara dand 'bolnavului un carac~ensttci: pre~ornini cheiro-oro-faci~I, este ca ~i accesul, provocat
aspect herculean care insa nu se insofe~te de o forµ musculara ciescuta. de fng -s~u d_e aphc~e Jo_c ala de gheafa (pe pleoapa sau limba), ~j i'nvers
Nu exista nici un semn sau un simptom de .atingere -sis~ica. cu_ alte ttpun de m1otome se intensifici Ja repetarea mifclrilor N
E.t<amene complementare ex1sta elemente distrofice. · u
El~G arata prezenta salvclor miotonice. De~~-1 bolii este iii copilarie ~i nu progreseaza cu varsta.
E111zimele musculare sunt nonnale. _Pos1b1htatea ~e a provoca episoade paretice . prin incArcare cu
Bflopsia musculari poate fi nonnala, poate exista c;, hipertrofie a p~tasrn_. la bolnavu cu parainiotonie cong·emtala. c:i pre t~ .
Inioton I b I" .. 1· . y zen,.. une1
fibreIor musculare, dar caracteristica este absenta fibrelor tip I1 B. . . _!1.. a o nav~ .culara 1zie periodica hiperkaliemica a pus problema
Evo/UfiB - cu exceptia pubertatii sau unei eventua1e sarcini (cand · idenntatn nosolo?1ce mtre eel~ doua entititi, dar sensibilitatea la frig
se pot produce agravrui pasagere) . . boala ramane statjonar!, cortrpatibila este_ net predommenti ·iµ boala Eulenburg. EMG arati de asemeni
cu o viai~ normal~. -prezenta sal~elor miotonice intre accese, a ci.ror frecvenfa este crescuta
da~a mu~ch1ul este expus la frig. Boala nu necesiti tratament, singwi
M'iotonia congenitala autosomal recesiva (boa/a evttarea expunerilor la frig cste necesara.
Becke•r)
Debutul este mai tardi v. intre 5- ~0 ani ~i evoluiia sa -este mai
severa. Miotonia intereseaza intai membreie inferioare. j enanu mersu l
127
126
- deficit motor proximal, simetric, progresiv, cu sau fara disf~e
saµ atingerea mu~cbilor resp~ ori; ·
cre§terea enzime/or sence CKP; transaminazelor,
lacticdebidrogenazei ~i aldolazei;
- triada EMQ;. unitatii motorii de mica amplitudine (scurte,
polifazice), fibrilatii {iritabilitate membranara dupa insertie), descarcari ·
spontane de inalta frecvent.a; .
XII. POLIMIOZITE . ~ biopsia mu~ara: necroza musculara a fibrelor de tip I si II.
0 I
fagocitoza, regenerare cu bazofilie, distributie perifasciculara a atrofiei. ·
, . .
exudat inflamator interstitial;
Sunt boli musculare ca~tigate, considerate ca miopatii _inflamatorii . . ' .
- lcziuni dermatologice precise: eritem palpebral violaceu cu edem
cu. origine necunoscuta, . probabil disimuna {cu. except1a fonnelor periorbitar.: eritem scvamos al fetei dorsale a articulatiilor membrelor. in
secundare, virale sau paraz1tare). · special ale mainilor.
Numeroase clasificiri . au fost propuse fara ca vreo. _una sa ·Patogenie.
intruneasca unanimitatea. Boh~D: A. ~i Peter J. ~~it. de C. S~ren_1, 1988) - Pentru PM primitive se retine or,gmea disimuiui datorita
propun O clasificare 41 cinci grupe,_ care a fost ~tthzata mul! ump . . urmatoarelor argumente: asocierea posibila, cu alte cola noz! _sau cu o
-1. Polimiozita {PM) adultulu1. .·· . · hipergammaglobulinemie, crioglobuli_!lemie, numeroase anorrialii
. 2. Dermatomiozita {DM) adultului. . .. .. ·umorale~ 1ufare evidentiate de examenele imunologice. Numerosi
3. Dermatomiozita sau polimiozita asoc1ata une1 neoplazn. anticorpi au fost evidenfiati .:. antinucleari ~i anti-}\DN, anti~ chi.
· , 4. Dennatomio~~ copilului. . . . . . . ' arftimiozina; antimioglobina, etc. Cotnplexe imwie circulante sunt'~neori
·s. Polimiozita ~i dennatomiozita asoc1ate une1 alta ~oh de colage_n. detectate~ i chiar depozite de imunoglobuline ~i C 3 in peretele vaselor.
Serranice G. ~i ~ol. (1994) prop~ ins~ o alta clas1ficare a PM o,e Studiul prin anticorpi monoclonali ale infiltratelor morionucleare
care O vom utiliza in -prezentarea a~estu1 capitol): . · arata bog!tia in limfocite T in special T sup.resoare citotoxice ~i NK
. 1. PM primitive Kiler. De asemenea limfocitele bolnavilor atin~i de polimiozita sw1t
2. 'PM secundare.· citotoxice, in vitro, vis-a-vis de celulele qiusculare faetale Ull)ane' sau. de
• • • • • • • ~'f!II '°' • # 't. •
. malforinatie de $arniera. · . · dar apar mai ales la membrele inferioare, tulburarile .de sens'ibilitate
· CT dupa injeotare subarahnoidiana de metrizamide ara~ cavitatea constau,in tabes, din pierderea sensibilitafii profunde con$tiente cu ·
in sec;tiune tratlsversala·. Madtiva c~ste largita, contururile sunt subliniate . pastrarea sensibilitatii termo-algezice (disociarie de tip tabetic). reflexele
prin contrast·in ~avitate_.· . osteo-tendinoase snnt abolite la membre'te inferioare $i este prezem
semnul lui Argyll-R.o bertson.
193
192 asemiDltoare se pot in~i ti in alte circumstante etiologice care au ca
Diagnosticul diferential al siringobulbiei se va face cu alte .rezi.dtat carenta in vitamina B 12 (botriocefaloza,- gastrectomie. steatoree.
· sindroame bu/bare vasculare sau infec/ioase a cAror evolutie este insa mai i:ar pacienti cu un regim vegetarian strict ~i prelungit).
mai precipitat!, lipse~te· disociafia siringo-mielica in teritoriul n~ui Etiologia esentiall. a · sindromului neuroanemic ·raspunde unei
trigemen ~i asociaza de obicei semne de atingere a diverselor fasc1cul~ anemii Biermer asociat! cu o o gastrita atrofica, autoimuna in raport cu
motorii, senzitive ~i cerebeloase. : prezenta autoanticorpilor ·anti-celule parietale ~i antifactori intrinsec
Evolufiil siringomieliei este de foarte lunga durata (15·30 ani), cu gastric. Vit. B12 (ciancobalamina) participa la sinteza fosfolipidelor ~i
momente de agravare, distantate de perioade stationare, dar fara I I proteinelor mielinei. Lipsa ei va conduce la alterari structurale ale
ameliorari. in forma medulara bolnavii ajung paraplegici, cu stare mielinei - ca ~i in caren~ de acid folic. Se suspecteaza o alterare a
grabatara,' in forma bulbara tulburarile cardiorespiratorii ~i de deglutitie transmetilarii proteinei bazice a mielinei. reactie unde vitamina B 12 ~i
pot pune capat evolutiei. acidul folic sunt coenzime.
Tratamentul vizeaza tonifierea organismului ~i ameliorarea Morfopatologie.
fenomenelor compresive. Pentru cre~terea rezistentei orga,nismului se Macroscop;c, pe sectiune, se observa in fasciculele lungi o zona
vor utiliza vitaminele, roborantele. in fazele incipiente roentgenterapia in cem.1~ie care poate merge pana la scleroza cordoanelor posterioare in
doze variabile (3.000-10.000 R, distribuiti in 3-4 serii) a dus in unele cazurile vechi.
cazuri la stabilizarea fenomenelor - .astazi este considerata inutila sau Microscopic, se constat.a ca leziunile cuprind maduva dar ~i nervii
chiar nefasta. periferici ~i in mai mica masura ~i emisferele cerebrale. in miiduva ·
Tratamentul chirurgical se impune insa in fonnele compresive ~i spiniirii leziunile sunt maxime la nivelul cordoanelor posterioare ~i
consta intr-o laminectomie arga, centrata pe leziune cu deschiderea fasciculele piramidale ~i mai discrete la nivelul fasciculului cerebelos·
durei ~i cavit!tii siringomielice pe o intindere de 10-15 mm. direct. Ele constau in umflarea ~i fragmentarea tecilor de mielina urmate
in prezent un shunt siringo-peritQ!!_eal. care permite dr~na3ul de degenerarea ax.onilor ale cAror resturi sunt inglobate de macrofage.
permanent al cavitatii ~i diminua distensia. se recomanda cu rezultate Prin confluenta focarelor microscopice se formeaza lum.ini~uri
favorabile. spongioase (datorate demielinizarii tecilor) sclerozate ulterior prin
proliferare· nevroglica ceea ce da un aspect areolat. in nervzi periferici ca
• SCLEROZE COMBINATE ~i in nervii optici se gasesc acelea~i leziuni. in emisferele cerebrti/e -
hemoragii microscopice ~i mici focare de necrozi pcrivasculari.
Cuprind un grup de ~fectiuni, unele dobandite, altele cu caracter in viscere proliferarea tesutului conjunctiv ~i degenerarea grasoasa
eredo-familial, cu etiologii diferit~ dar caracterizate printr-o simetrie de a epiteliilor parenchimatoase iar la nivelul organelor hematopoietice -
simptome datorate leziunilor fasciculelor piramidale, cerebeloase ~i a acumulare de eritrocite ~i toate stadiile macrofagiei in cordoanele lui.
cordoanelo·r posterioare. Dintre sclerozele corribinate dobindite fac Billroth. in ficat degenerescenta grasoasa a depozitelor feruginoase.
parte mielozele .funiculare-sindromul neuroanemic, paraplegia Simptomatologie. Debutul este insidios pe fondul semnelor de
pe/agroasa, paraplegia .din latirism. intre sclerozele combinate anemie (slabiciune, a_stenie, dispnee de efort, aspect palid, ceros al
degenerative familiale ~i ereditare sunt incadrate de unii autori, tegumentelor uneori hemoragii submucoase ~i subcutanate, · etc.) prin
eredoataxiile: boa/a Friederich, eredoataxia spino ·_ cerebe/oasa Pierre- parestezii diverse - acroparestezii,~icituri, intepaturi in talpA, senzatie
Marie, _paraplegia spasmodica Sttiimpell - .Lorrain fi distazia arejlexicii ·de mers pe sol inconsistent. ·
Roussy-Levy. in perioada de stare sunt prezente 3 categorii de simptome:
• Sindromul neuro-anemic medulare, polinevritice ~i cerebrale.
- Simptome/e medulare constau in simptome din panea
Descris 4e Lichtheim in 1887, sindromul neuro-anemic poate apare cordoanelor posterioare ~i din partea cordoanelor antero-laterale. Din
in cursul evolupei bolii Biermer (anemia ~ ciow). dar manifestlri
. . 194 ..
195
partea cordoaneJor pqsterioare - subiectiv: p~estezi~ la ~aini ~~ pi~io~e,
exagerate ~a frig; obiectiv: hipo~s~ezie · sau ane~te21a v!bratone_ ~1 llll°: ariizocitozi, poi.kilocitoza, megalocitoza; leucopenie cu neutropenie,
artrochinetica tulburari de ech1hbru cu atax1e de tip tabet1form ~~ eozinopenie, monocitopenic (absolute) ~i limfoc.itoza relativa;
trombopenie.
Romberg po;itiv. Reflexele OT sunt abolite - initial achilinele ap01
rotulienele ~i cele ~le membrelor superioarei tonusuJ est~ _sc~t Punctia sternala arata: biperplazia seriei ro~ii de tip megaloblastic;
Leziunile cordoaneldr laterale due la semne piramidale - d1mmuarea .bip9plazia seriei albe granulocitare; hipoplazia megacario~itara;
fortei segmentare, cu semnul Babinski. Uneori i_n faza ini~a~a poate , hiperplazia reticul-endoteliala cu hemohistiobla~ti. Diagnosticul <le
exista hiperreflexie OT care dispare in~a lasand._loc ~efl~XIe1 OT pe . anemie Biermer este facilitat astazi de evidentierea concentratiei de
masura ce Jeziunile cordoanelor postenoare se mtens1fica. Reflexele vitamina B 12 in sange ~i cre~terii excretiei urinare de acid methyl-
cremasteriene ~i cutanate pot fi norrnale. Accentuaiea progresiva a_ malonic. Un test Schillil)g (excreti,a urinara dupa administrarea unei doze
leziunilor produce parapareza sau tetrapareza care e:olueaza lent spre orale· de vit. B 12 marcata) demonstreaza astfel, deficitul- de absorbtie
paraplegie sau tetraplegie.Atingerea fascicul~lor s~mo-c_erebelo~e _se digestiva. Auto-anticorpi impotriva celulelor parietale se gasesc fn 90 %
traduce prin aparitia semnelor cerebeloase .cu d1smetrie, _ad1~dococm:z1e: dincazuri. .
incoordonare la mi~carile-fine, mersul devine ·foarte d1ficil - paretlc ~1 Forme clinice. in functie de predominenta simptomelor descrise se
ataxic, talonat. .. pot intalni 3 tipuri cliruce principale: !ipul mielo-anemic, lipu~.
- Simptomele polinevritice, de obicei discrete (contestate de unn polinevrito-anemic ,# ·tipul psiho-anemic. In afara acestora se ma1
autori care le atribuie unei carente concomitente de vit. B1) constau intr- descriu: forma senzitivii, in care domina paresteziile extremitatilor ~i
un deficit motor bilateral ~i simetric, distal, cu amiotrofie distala ~i hipo tulburari de sensibilitate prqfunda care justifica denumir~a de
sau areflexie OT ~i tulburari. de sensibilitate. obiectiva ~i. subiectiv~ care pseudotabes neuro-anemic; forma motorie cu paraplegic sau parapareza
predomina de asemenea distal ~i se estompeaza treptat spre e~em1tatea · . spastica; forma frustii de nevroza .astenica.
proximala. Uneori doar scaderea vitezei de conducere atesta mteresarea Diagnostic diferenfiaL Este necesara mai intai diferentierea de alte
nervilor periferici in procesul patologic. · mieloze funiculare - din pelagrii # Jatirism. Examenele de laborator,
- Simptomele cerebrale - ·constand deseori numai in fenomen~ antecedentele bolnavului, aspectul clinic - cu manifestari cutanate.
astenice.. cu insomnii, labilitate psihica ~i iritabilitate, pot imbraca uneon. digestive ~i psihice in pelagra (pe langa semnele neurologice) ~i cu
aspect de psihoza paranoida, man-iaco-d~presiva, defir de grandoare. stan parapareza spastica cu tulburari sfinc,teriene accentuate, survenite dupa
confuzive sindrom Korsakov, dementa. . .consum indelungat de mazare· furajera, in latirism - fac posibile
Aire' semne neurologice apar rar sub forma crizelor comitiale diagnosticul diferenpal.
tulburari de auz sau ·vizuale, nevrita optica retrobulbara, nistagm~s, in fonnele incipiente diagnosticul diferential se va, face cu nevroza
tuJburari sfincteriene. cu mictiuni difidle ~i tendinta la retentie. In astenicii - sindromul hematologic fund hotarator. In rabes exista
anemiile ·severe se poate intalni edem papilar. EEG poate arata, in · ante~edentele luetice, semnele pupilare, tulburari trofice ~i seroreaqi i
anemia netratata, anomalii care variaza de la o predominan~ u~oara de caracteristice. in scleroza fn pliici lipse~te sindromul hematologic.
unde teta pana la unde delta focale. . . . sindromul dige·stiv, boala apare la adultul tanfu' (20--40 ani) $i evolueaza
- Sindromul digestiv consta in semne buco-farmgiene: glos1ta . in pusee. in bolile degenerative spino-cerebelf ase exista factorul
Hunter, gingii turnefiate ~i sangerande, disfagei dureroasa persiste~ta ~! eredofamilial ~i lipse~te sindromul , hematologic. In polinevrite lipsese
semnele piramidale ~i sanguine. . _'
semne gastrice· ~i intestinafe. Radiologic - atrofta pliurilor gastnce ~1
tranzit rapid. Anaciditate cu anaclorhidrie histamino-rezistenta· . Trqtamen(. Se va ·administra parenteral 50-100 microgramc vit. B1:
- Sindromul hematologic este caracteristic. dar .nu coincide timp de 2 saptimani apoi cate 60 micrograme vit.. 8 12 iunar in a~a· f~i
intotdeauna fu intensitate cu sindromul nervos. Sangele periferic incat · sa se mentina nui;narul de globule ro~ii la 5 milioane pe mm··
prezinta: . anemie hiperqoma (valoare · globulara 1, 1 pan! la 2) cu ·rratamentul cu vit. ·B 12 trebuie unnat toata viata. Se mai poate adauga
197
196 mielina cu o prolif~rare nevroglica ·fibrilara secundara. Degeneresccnt~
cute o fiola de extract hepatic lunar. Se vor asocia vit. E, fosfol?ion, B · intereseaza:
complex. - neuronii din ganglionii spinali ~i fibrele lor ascendente in
Ameliorarea neurologica cea mai marcata, cu un tratament adecvat, cordoanele posterioare ale miduvei (fascicolul Goll este afectat mai intii
apare in primele 3-6 luni dupa care tabloul clinic are tendinta sa se ~i mai grav)
stabilizeze. Prognosticul este cu atat mai bun, cu cat tratamentul a fost - celulele coloanei Clarke· ~i fibrele spinocerebeloase. cortexul
~plicat mai precoce. cerebelos ~i nucleul dintat;
• - fascicolul piramidal. Leziuni mai putin imponante se pot intilni ~ 1
• Degeneresce11fe spino-cerebeloase-eredoataxii in coamele anterioare ale miduvei ·precum ~i in alte grupuri neuronale
Reprezinta un grup de boli ereditar-e afectand mai mult sau mai din trimchiul cerebral
pupn selectiv anumite sisteme neuronale cu preponderentl la nivelul Simptomatologie
miduvei, trunchiului cerebral ~i cerebelului. Urmarea leziunilor morfopatologice descrise. inca din primn
intr~ .. degenerescentele predominand pe structurile miduvei ~i copilirie apar tulburari de mers care lent progresiv imbraca un aspect
trunchiului cerebral, se includ,(~. Courtois, 1991): cerebelo-tabetic.
- Boala Freidreich At!!!fa este totdeauna manifesta ~i caracteristica caci rezulta din
- Heredo-ataxia Pierre-Marie combinarea sindromului cerebelos cu alterarea sensibilitatii
- Ataxia recesivi spastici Charlevoix Saquenay proprioceptive. con~tiente. Sindromul cerebelos este dominant. stapune:.i
- Paraplegia spasmodic! familiali Strumpell-Lorraili vertjcala se mentine cu baza larga de sustinere; cu oscila!ii, mersul estc
- Distazia areflexica Roussy-Levy ebrios dar ~i talonat (prin leziunea ~ordoanelor posterioare ). Gesturile
sunt prost coordonate, bru~te, examenul clinic e.videnfiind dismetri a.
~ a. Boa/a Friedreich asinergia, adiadococinezia ~i trcmorul intentional. Tu!buranlc
Este cea mai frecventa forma de degenerescentl spino-cerebeloasi, intereseaza intii membrele inferioare, cuprind apoi ~i membrele
caracterizata prin aparipa in prima sau a doua decadi de viatl a 'unei superioare, in evolutie apare dizatria, cu voce scandat:i.
ataxii mixte, cereb_elo-tabetice, cu abolirea reflexelor · OT, semne Tulburarile proprioceptive se traduc prin agravarea instabilitatii
piramidale ~i tul~urari trofice scheletale. statice la inchiderea ochilor (semnul Romberg), agravarea tu lburlrilor d~
Edopatogenie mers care devine ~i talonat. La examenul · obiectiv se va ev1deniia ·0
Boala se transmite autosomal recesiv (dar se citeaza · ~i forme hipotonie musculara, abolirea sensibil_itatii vibratori i ~i mioanrnkmetic..c.
sporadice). De~i gena responsabila nu a fost identificatA doi markeri in special la membrele inferioare, precum ~i abolirea reflcxelor OT
· asociafi au permis localizarea ei pe bratul lung al cromoz~mului 9. 0 Sindromul piramidal ramane mult timp exprimat doar printr-ui.1
serie de perturbiri ·biochimice au fost semnalate: un deficit in semn Babinski bilateral; tardiv in evolutie apare parapareza sau 1r. fina l
lipoamindehidrogenaµ serici cu anomalii ale metabolismului piruvat - chiar o paraplegie.
dehidrogenazA ~i o scidere a nivelului acidului aspartic in nevrax, o Tulburarile trofice constau in picior scob.it bilateral (degetele sunt .
tulburare in · incorporarea acidului linoleic in lipoproteinele de mare cu hiperextensia primei falange ~i flexia celorlalte "'in ciocan. ·· pe fop
densitate ~i in membranele celulare, dar rolul acestor modificlri in dorsala se remarca proeminenta tendoanelor, iar planta este scobit.J 1.
inifierea ~i intJetinerea procesului degenerativ neuronal nu este precizat. clasic sernn al bolii, care apare inca din copilarie ~i cifoscol1oza c;im~
Morfopatologie apare mai tarziu. Explicatfa aparitiei acestor tuJburari e:-te in ... er:a· c1
Leziunile intereseaza. selectiv anumite grope de neuroni ~i fibrele atingere combinata a motoneuronilor din coainele antenoare ~i fas i1.:u1 ·, ·
. l~r cu caracterele degenerarii ~istemice ereditare: - neuronii din sistem piramidal - pentru piciorul scobit ~i leziunea ganglioml0r rahi(i1··, 1•
involueaza retrograd ~i mor de ia perif~ca axonului spre corpul cehllar oentru cifoscolioza. ·
ti - procesul degenerativ afecteazi simultan cilindraxul ti · teaca de
I 'I •.
. 198 . 199
Aire semne clinice: . . - Ecg ~i echocardiografia ca$i cercetarea metabolismului glucidic
Amiotro.fiile, distale interesind membrele. inferioare cu deficit pe sunt obligatorii. · ·
loja antero-extema, uneori cuprinzand· ~i mainile .fac -adesea dificil 'Evolupa b9lii se face spre agravarea lent progresiva· cu pierderea
diagnosticul cu amiotrofia Charcot-Mane. ·. autonomiei de mers in 8:-20 ani ~i moarte dup~ o perioada de 20-30 ani
Tulburari de .motilitate ocu/ara cu · o · abolire a sacadelor,. cu o fie prin complicatii cardiace, fie prin complicalii de decubit.
lentoare a mi~carilor oculare ~i uneori chiar o sinergie oculo-cefalica. Diagnosticul pozitiv se bazeaza pe tabloid clinic ce sumeaza
0 atrojie optica sau retinopatie pigmenta'.ra; un nistagmus este simptomatologia cerebeloasa, tabetiforma ~j piramidala, cu tulburarile
prezent in 20-40% din cazuri iar o hipoacuzie este foarte rar intilnita. trofice caracteristice care survin intt-un context eredofamilial.
Aire pareze de nervi oculomotori, tulburari sexuale ~i sfmcteriene Diagnostic diferentjal
se pot asocia. · - Amiotrofia Charcot-Marie-Tooth cand amiotrofiile sunt
Se intalnesc frecvent -asociate doui afectiuni: importante: Clinic in boala Charcot-Marie lipse,te ataxia, dizanria,
- _o cardiomiopa~ie care se.-manifesta prin anomalii de repolarizare ~emne ·piramidale; paracli~ic in boala Charcot-Marie tip I viteza de
pe ecg, angor. tulburari ·de ritm, ~i reprezi.n ta cauza morpi ip peste 50% conducer~ motorie este scazutA in timp ce in boala Friedreich este
din cazuri; nonnala. In bo~la Cbarcot-Marie de tip II modificarile electrofiziologice
- un diabet sau numai o ·perturbare a tolerantei la glucoza in 10- nu difera de cele ale bolii Freidreich. ·
25% din cazuri. Aceste asocieri stint considerate fie ca expresia unei ·- Eredoataxia Pierre-~arie .. diagnosticul este facilitat de abscnta
gene pleiotrope fie unei alterari a efectelor _genei principale~ Intel~ctuJ semn.elor de atingere a cordoanelor posterioare ~i tulbwiri lor'trofice . .
este in general normal. - Boala Roussy-Levy, ~e transmisie autosomal dominanta, ~i
Forme clinice aparifie precoce, cu picior ·scobit, tulbwiri de echilibru.(prin deficit' de .
- forme fruste, caracterizate prin prezenta ·unor semne ca abolirea sensibilitate proprioceptiva) ~i ·areflexie OT. .
· ~flex.elor OT, nistagmus, picior scobit, cifosco!ioza, fenomene gasite· la Situalia nosologica a acestei entitati este discutata: unii' autori o
· membrii familiilor cu forme complete ~i tipice de boali. considera ca o varianta de boala Friedreich, iar altii ca ·o fonni
· - forme de tranzifie intre boala Freidrei~h ~i amiotrofia Chartot- partieulara de nevrita hipertrofica Degerine-Sottas
Marie, intre cele doua principale eredoataxii boala Freidreich - boala . - Tabesul juvenil se exclude prin lipsa semnelor . cerebeloase, .
Pierre-Marie. · . · .
· _deformarilor caracteristice ale · cQloanei ~i . piciorului, seroreactii~e ~i.
- forme asociate - cu a!te afecfiuni neuroJogice degenerative. . antecedentele caracteristice luesuhri, semnul Argyel-Robertson prezent.
- forme cu "debut tardiv,'' dupa 20 ani, ~u fost descris.e inca din - Scleroza multipla debuteaz! excepµotial ia pubertate; semnele.
1906 de Potts, dar au fost reconsiderate recent de De Michele (1989) . piramidale ·apai: precoce~ reflexele OT . sunt. de obicei exagerate;·
. care· a introdus termenul de '"Late-Onest Friedreich's ataxia-LOFA". Se tulburarile trofice · caracteristice lipsesc ca $i antecedentele ·eredo-:-
individualizeazi clinic prin absenta defonnarii piciorului, a airofiiJor familiale. Examenul PEV, PEA, modificarile imunogl9bulinelor in l.c.r.,.
musculare ~; cardiopatiei, evolufia mai benigna ~i progresiurie:m,ai lentA. examenul IRM faciliteaza diagnosticul. .
· .Examene complementare - Degeneresceil.ta hepato-lenticulara . poate pune probleme de
- Examenul l.c.r~ este normal
-Anomalii ale PEV sun~ prezente ·in 2/3 din cazuJj (in timp ce o . . diagnostic prin prezen13 in tabloul clinic ·a ·ataxiei; fenomeneloi:
piramidale. Caracteristice acestei;t sunt insa tulbllclirile metaholismului-
atrofie.optica existA in numai 12% din cazuri); . cuprului care tran~e328 diagnosticul.
-Viteza _de conducere nervoasa ~i potentialele ·d e actiune senzitive Tratament
sunt scazute iar viteza de conducere motorie este putin modificata: Nu exista un tratament specific. Se iecomandi ,dupa cai, corec#i
·- CT poate arata un grad .de. atrofie cerebeloaSi:
~ ortopedice. S~ · poate incerca , influei:iiarea sindromului cerebelos ·prin
. ,,
200
doze mici de 5 hidroxitriptofan,singur (Pretonine, Quietim) sau asociat ·201
cu benzerazida. degenerescenta tapeto-retiniana fie cu aspect de retinita pigmentara fie·
cu aspect de degenerescenta maculara.
b. Eredoataxia Pie"e-Mairie Rareori se pot intalni ~i semnc extrapiramidale sau tulburari psihice
Este o eredoataxie care se inttlne~te mult mai rar ca boala pana la dementa. ·
Friedieich, se transmite autosomal dominant d~i se descriu ~i forme . . Evolutia ~olH este-foarte lent progresiva, incomparabil mai pu~in
sporadice. mvahdanta decat boala Friedreich. .
· · Morfopatologie I t Diagnosticul pozitiv se bazeaza pe tabloul clinic ~i antC;!cedentele
Macroscopic se remarca o moderata reducere de volum a maduvei, eredocolaterale. Trebuie aratat ca aµtorii anglosaxoni nu recunosc
truncbiului cerebral ~i cer~belului. R.adacinile nervilor rahidieni autonomia acestei bolii ci o considera . doar o fonna c.linica fie a bolii
anterioare ~i posterioare sunt subµate. F~edr.e ich (cu atingere ptedominent a cailor spinocerebeloase ~i
Microscopic leziunile defener&tive intereseaza neuronii cortexului pmurudale) fie a atrofiei olivo-ponto-cerebefoase cu leziuni piramidale.
cer;belos, olivele bulbare, nucleii dinfati ~i . fastigii, celulele coloanei . Diagnosticul diferenfial va fi necesar cu boa/a Friedreich (~i cu
Clarke -~i ·chiar coamele anterioate ale maduvei. Leziunile degenerative celelalte afecliuni trecute in revista la acest capitol )precum ~i cu atrofia
ate fibrelor din cordoanele latcnle (piramidale ~i spinocerebeloase) ~i olivo-ponto-cerebeloasa. ·
posterioare sunt mai sev~e in 1repunea cervicala ~i dorsala superioara; . Atrofia o/ivo-ponto-cereb(!lOasa fnnna.familia/ii - tip Menzel. - cu
leziuni ale nervului optic sunt &ecvente. transmisie autosomal dominanta ·sau recesiva, debuteaza deasemeni la · ·
$impto~atologle adultul tanar (aprox. 30 ani). MorfQpatologic se prezinta ca o atrofie
Tabloul clinic ~i face debiutul mai tarziu decat in boala Friedreich, ce!ebeloasa asociata cu atrofii ale altor formafiuni din trunchiul cerebral :. .
in jurul varstei de 20 ani, simiptomatologia se axeaza pe un sindrom oltvele bulbare, nucleii pontini-. Clinic sindromul cerebelos este asociat
cerebelos median ~i laterar ~i tin sindrom.bipiramidal. Ataxia cerebeloasa . cu semne piramidale dar ~i cu~ important siridrom extrapiramidal (cu
induce tulburari de ·statica ~i dinanrici: ortostapunea se mentine cu baza elemente distonice ~i patkinsoniene), cu · paralizi. de oct1lomotori .
larga de sustinere, cu oscilapi; :mersul devine nesigur, ebrios dar treptat vascozitatea privirii, atingeri posibile ale ultimilor nervi c~ieni.
; ~i .spastic - ce~belo-spastic. bi evoluµe ataxia cuprinde ~i membreie Evolutia este de 8-12 ani, fara tul}?urari mentale importante. ·
superioare, apare dizart:ria cu vorbil'e scandatl, exploziva. Tratament ca ~i in bo~la Friedreich un tratament specific nu exista
Sindromul bipiramidal e1!ite ~i bine ·exprima~ de~at in boala
Friedreichcu hipertonie spasti1cA, JtOT exagerate, clonus al rotulei ~i c. Paraplegia spasmodici familia/4 Strumpe/1-Lorrain
'piciorului, Babinski bilateral,' reflexe · cutanate abdominale abolite . Inclusa in grupul eredo-ataxiilor pe criterii ge.netice, clinice ~i
Tulburari de sensibilitate -subic:ctivl sub forma de cr_ampe musculare, morfopatologice, afecfiunea _c u transmitere· autosomal dominantii sau
parestezii sunt d~scrise de bolnavi dar examenul obiectiv evidentiaza recesivii, debuteaza in prima sau a doua decada· a vietii.
doar discrete tulburari de sen1sibilitate proprioceptiva, tulburarile de · . Morfo~atol~gic · leziunile degenerative interseazA in principal
sensibilitate superficial! lipsesc ca ~ tulburarile trofice. fasc1culele p1ranudale §i mult mai ·putin .fllSCiculele spinocerebeloase, ·
Frecvent se poate ·mtlliti nistagmusul i~ rareori tulburari de fascicul~l gracilis, celulele coloanei Clarke ti neuronff motori corticali
motilitate oculari intrinseca (reflexe pupilare lene~e), extrinseca (pareza . Betz. . ·· . . · .
de nervi oculomotor comuni HI sau· nerv abducens VI) sau conjugata Simptomatologie. Debutul este. lent .P.rogresiv prin tulburari de
(interesata mai des mi~carea de verticalitate). Tulburarile de acuitate mers (care poate fi U§0r inw:ziat) ce devfue spastic, mai tarziu forfecat ~i
vizuala s.e. pot produce: prin atrofie optica (panA la 42% in stadiile · digitigrad. cu pici(!rul in varus' equin .pronunl3t. Parapareza spastica se
avansate), prin cataract! (ca in orice boala erdo-degenerativa) sau prin accentueaza progresiv ,cu hiperreflexie . ·OT,· clonus al piciorului ~i
ro~lei, Babinski bilateral. .La .· niembtele superioare reflexele
osteotendinoase se. exagereazl, cu Hoffinali prezent bilateral. Reflexele
. 202 203
cutanate .abdominale sunt pre4~ente sau chiar vii. Tulburarile trofice sunt • COMPRESIUNILE MEDULARE
exprimate prin picior scobit bilateral. Uneori se asociaza elemente
ataxice de tip spinal, dementa progresiva, o retinopatie pigmentara, Conceptul de compresiune medulara cuprinde toate procesele
atrofie optica, amiotrofii spinale moderate (dupa ani de evolutie) semn~ patologice inlocuitoare de-spafiu care se dezvolta in interiorul canalului
extrapiramidale sau o incontinenta urinara. . rahidian, exercitand o actiune mecanica ~i distructiva asupra maduvei ~i
Forme clinic~· - forme fruste constand numai intr:..UJi sindrom a radacinilor. Compresiunea medulara se poate instala acut, brusc sau
piramidal fara handicap· func1~onal; forme cu tablouri clinice asociate • lent.
sau complicate rezultate din asoci'erea paraplegiei spastice cu celelate Etiologie: - CompresiunUe medulare instalate acut se intalnesc de
semne neurologice descrise. · obicei in traumatismele vertebro-medulare deschise sau inchise, directe
Examene complementare sau indirecte.
- Examenul l.c.r., masurarea vitezei de conducere nervoasa ~i EMG - Compresiunile medulare instalate lent pot fi detenninate de
sunt normale. PEV pot ti uneori modificate. . · procese neoformative sau inflamatorii care dupa situatia lor pot fi:
Evolufia este lent progresiva, handicapul ·p oate ramane mult timp extrarahidiene, rahidiene sau intrarahidiene.
moderat. Diagnosticul pozitiv este posibil prin evocarea unei parapareze ·a. Factori extrarahid.ieni: tumori mediastinale (neurinomul),
spastice cu debut in cop1ilarie sau ·adol_escenfa ~i antecedente _anevrismele aortei, boli cardio-pulmonare, care prin mecanism vascular
eredocolaterale semnificative:. Este dificil in cazurile sporadice ~i pot da un sindrotn de compresiune medulara. ·
necesiti un diagnostic diferential atent: b. Factori rahid.ieni: tumorile vertebrqle pot fi benigne (osteom~
- Scleroza multipla fonna spinala cu debut la pubertate poate fi hemangiom, condrom) sau maligne (primitive $i secundare). Tumotile
exclusa doar prin itivestigaµilc: imunologice in l.c.r. ~i ex_amenul IRM. maligne primitive sunt reprezentate prin sarcoame iar cele secundare
- Parapareza tip Erb, debuteaza .mai tarziu - existenta infectiei sunt de obicei metastaie pomite de la tumori ale sanului, ·tiroidei,
luetice in anteced~nte ~i pozi1tivitatea reacµilor pentru luens in sange ~i prostatei sau pulmonului.
l.c.r. permit diagnosticul. Factori traumatici. - traumatismele coloanci cu compresie ·Ienta
- Sclerozele combinate din anemia Birmer,. botriocefaloza pot fi prin lezarea secundara a segmentelor, boala Kiimel-Vemeuil.
eliminate'prin evidentierea tabloului sangvin caracteristic. Factori inflamatori - morb Pott, osteo-mielita verteb~la. _
· - Paraparezele · din ,:ompresiunile medulare sau cerebrate Factori parazitari - chist hidatic. · .
parasagitale se diagnostichealZa prin evolutia lor rapid progresiva ~i c. Factori intrarahidieni in functie de pozitia procesului expansiv
examenul CT sau IRM. · · · fata de maduva pot fi extr~medulari sau intramedulari. .
- Sindromul Sjogren-Larsson, cu transmisi~ autosomal recesiva, se - Factori extramedulari (extradurali sau ·subdurali): tumorile
individualizeaza prin asocier,ea unei paraplegii spastice progresive cu extramedulare ~i subdurale cum ar fi meningioame ~i neurinoame sau
deficit mental sever, cu microc:efalie, retiniti pigmentara ~i_ichtioza. · extramedulare ~i extradurale-glioame, sarcoame. ·
-· Unele boli genetice infantile tardive sau juvenile pot debuta prin · Tumorile extramedulo'-subdura/e reprez1nta aproximativ ,65-70 %
tulburari de mers legate de un s·indrom piramidal b~lateral: leucodistrofia · din' tumorile medulare. Meningiomul se dezvolti in special in regiunea
metacromatica - · boala Krabbe. adrenomielo-leucodistrofia etc. · ~i toracala,_~a nivelul insertrei ligamentului dintai, mai ales din arahnoida,
necesiia un diagnostic adecvat. m~i frecvent la femei (6/1). Neurinomul .se dezvolti ·mai fr~cvent din
Tratameitt nu exista un tratament specific.· Se ·indica tratament rid!cinile_posterioare, uneori trece prin gaura de conjugare ~i in afara
· decontracturant ·medicamentos- .(Baclofen, Clorzoxazon, _M ydocalm. cana1u1~i ramdian <neunnom in bisac); se poate inta.1ni in toata 1unp .
· Diazepam) ~i fizioterap1c. cana~ului rahiqian, interesand in mod egal ambele sexe. . ._
Tumorile. vasculare se localizeaza preferential in regiunea lornbo-
·.,sa~ta -·~1 SUiit . reprezentate de hCIJ1?DgiOendotelioame,
205
204 piciorului, Rossolimo, Bechterew-Mendel, semnul Babinski ..Tulbu.rarile
hemangioblastoame, ~leangiectazii sau dilatatii vasculare de tip sfmcteriene se instaleaz! progresiv · - mictiuni dificile apoi retentie,
"cirsoid" sau "serpentin". · tulburiri sexuale. ·
Procese/e inflamatorii sunt reprezentaie de epidurjte (cu stafilococ In faza de compresie medulari totali se in;taleaza o parapl~gie
90 %, streptococ, pneumococ, colibacil, meningococ) sau arahnoidite. spastica in extensie. sau uneori in flexie· (prin permanentizarea reflexului
Acestea din urmi reprczintl un proces de proliferare hipcrplazicA ·(dupl de automatism medular de tripla flexie). Reflexele OT sunt vii, reflexele
modelul ·rcactiilor conjunctivale) a arahnoidei conse~utiv proceselor cutanate abdominale abolite, Babinski bilateral ~i alte semne piramidale
infectioase, tumorale -sau vasculare (varic~ spinale, angioame, etc.) . . sunt prezente. Tulburarile de sensibilitate sunt globale, limita lor
Procese parazitare -. chistul hidatic, cisticercozl vertebrali. . superioara fiind corespunzatoare limitei superioare a leziunii medulare,
Factorii intrtunedulllri sunt rcprczentati de- tumorile Limita inferioara a leziunii ar corespunde ·zonei cutanate p§na la care se
intrainedulare. Acestea sunt in general glioame din care cea mai pot declan$a reflexele de automatism ~edular. Tulburlrile sfincteriene
frecventl este ependimonul (50%). ~umora benign!, cpendimonul sc se acc~ntueaz!, apare retentia cu incontinenta prin prea plin. Tulburarile
dezvoltl prefercntial in mlduva cervicall sau in conul terminal ~i are _o vegetative .~i trofice cu edem, cianozl, hipertennie ~i escare,
evolutie lentl (5-10 ani). hi ordinea frecventei urmeazl caracterizeaz! aceasta faz!. ·
apongioblastomul uni- sau bipolar, glioblastomul multiform, Instalarea unei paraplegii to~le depinde de gradul compresiunii
utrocitomul, hemangioblastomul, cligodendrogliomul, exercitata de tumora asupra m~duvei dar -~i de ischemia intramedulara
medulaoblastomul ~i ganglioneurinomul. Rar se pot intilni ~i chistul produsa de aceasta, la care se adauga perturblrile funcfio~ale ~i
epcndimar de origine congenitali, epidermoidul ~i dermoidul. ·hidrodinamice produse de compresiunea indelungata. Daca nli se
Si,,.,,tollUIIOlogie. in evolutia tabloului cli~c sc disting 3 f~e: intervine la timp,. intr-o faza terminala contractura diminua, reflexele
~cularl, de compresiune J>8ftiali ~i de compresiune completl. osteo-tendinoase se abolesc, iar infecfiile urinare ~i suprainfectarea
Fua radlculari se caracterizeazl prin aparitia durerilor cu escarelor due la stare septicemica ~i moarte.
caracter radicular, precoce, localizate (imitind nevralgia . cervico- Simptomatologia, in iapo(t cu localizarea topografica . (vezi
~all, intercostali sau sciatici), uni- sau bilaterale ~i cate sc sindroame topografice medulare), este caracterizata pentru fiecare
eucabeazl la ~fort (tuse, strinut). Durerile sunt datorate iritatiei segment med~lar.
rldicinilor senzitive de citre tumora sau de mlduva hipertrofiatl in Examene paraclinice.
cazul tumorilor . intramedulare. Obiectiv apare o zonl de hipo- sau · Examenul radiologic simplu trebuie sa fie primul efectuat -~i
ancstczie de tip radicular. n,ci tumora compriml radlcini cc participl la poate e~denfia procese vertebrale tumorale, traumatice sau infectioase
formarea plexurilor cervico-brahial sau lombo-sacrat p_ot apatc paralizii (morb Pott), hemie de .disc. Tumorile intramedulare nu dau in general
flasce, cu atrofii Ji areflexie osteo-tendinoasi. modificari osoase dar cele extramedulare pot duce la lA.rgirea canalului
Faza de compresiune paf'1iall (de sindrom Brown-Scquard) se vertebral, .eroziunea pediculilor, distrugere a lamelor ~i corpilor
intilnqtc de obicei in tumorile extramedulare (situate lateral) fi lipsc~te vertebrali. ·
eel mai frecvent in tumorile i.ntramedulare sau ccle extramedulare, ·Exa'?enul l.c.r. Tensiunea l.c.r. este sc~ta sub 25- cm in pozitie
dezvoltatc strict pc linia mediani. ~ezanda ~i sub 15 cm in decubit lateral. Permeabilitatea ·spafiului
Clinic sc va realiza o monoplegie cruralA sau hemiplegie subarahnoidian se expl_o rew prin prob~ Queckenstedt-Stookey, in cazul
bomolaterali (in functie de sediul leziunii) cu tulburari de sensibilitate existentei unui blocaj rahidian compresiunea jugularelor nu induce
profundi homolateralc ~i tulburiri de sensibilitate superficialA cre~terea presi,unii l.c.r. (a~a cum se in~pi! .mmod normal) in schimb
controlaterale. ·presiunea abdominal! duce la o cre~tere rapidA a presiunii 1.c.r. Aspectul
Pc mAsura cc turnora cre~te .compresiunea intereseazi mlduva l:c.r. poate fi clar sau eel maJ adesea xantocrom, cantitatea de albumina
bilateral. sc dezvoltl de obicei o paraparezi spasticl, cu rcflexe osteo- ·este ~~escuta (0,50-2,00 g 0/ 00) , reactfile pentru globuline pozitive; une~ri
• ' • I
, .
• - Sindromul traumatic centromedular cervical
Clinic; sindromul se realizeaza imediat sau la cateva ore dupa
a Sindromul neurologic total este reprezentat de ~ocul medular. traumatism ~i consta, morfo-patologic·, in interesarea post-traumatica, fie
Caract~rizat printr-o inhibitie medulara totala de~ei:minata de b~~c~ prin contuzie directa, fir p.rintr-un deficit vascular temp9rar sau
intrerupere a conductibilitatii medulare, pe .p_lan cbruc. se -~aduce vprm. definitiv, a substantei cenu~ii centromedulare.
paraplegie sau tetraplegie (in functie de mvelul lezmnll) flasca, c~ Clinic .se constata tetrapareza cu predominenta brahiala, cu
. areflexie osteo-tendinoasa -~i cu~ata dar cu pr_e~e~ta semnul~ tulburari de sensibilitate tenno-algezica ~i tactila de intensiiate variabila
Babinski, cu anestezie pentru toate inodurile de sens1bil1~te, tulb°:ar1 ~i tulburari sfincteriene.
sfincteriene (retenfie de urina uneori ce incontinenta pnil prea plm), - Sindromul traumatic anterior se caracterizeaza printr-un deficit
perturbarea funcfiilor vegetative (hipotensiune arte~al~ in se~entul · motor sublezional cu pastrarea sensibilitatii superficiale ~i apare de
somatic parali~t, scaderea temperaturii cutanate in tentonul sublezJonal, obicei in traumatismele medulare prin hiperflexie, care ar produce o
etc.), tulburari trofice (escare). . . . .. hemie discala an:terioara care comprimif maduva.
Dupa aproximativ 3-6. saptama111 starea de inh1b1t1e medul~ ~~ - Sindromul radiculo-medular acut se datoreaza unui ·traumatism
risipe~te ~i se trece in faz.a de reaparitie a refl7xelor. Apar mai ~till direct asupra maduvei ~i radacinilor de catre fragmente discale dilacerate
reflexele vezicale ~i rectale, refle~ele de automatism med~l~ -. de ~pla · sau de_catre marginea superioara a vertebrei subjacente devenita agres·iva
flexie ~i de extensie incruci~ta. In aceasta faza este pos1btla mstalar:a dupa fractura-luxatie. · Frecvent la nivelul coloanei cervicale, se
unei inictiuni automate, inc.o~$tiente, dar care poate fi; declan~ata pnn · caracterizeaza clinic prin: tetraplegie, hipoestezie · ~i hipoalgezie
anumite manevre de c-atre bolnav. Reflexele osteo-t~n.dmoase apar mtre sublezionala cu pastrarea sensibilitatii profunde proprioceptive.
aproximativ 3-6 1~. Se mentin tulburari trofice, edeme ale membrelor c. Sindroame neurologice particulare ·
inferioare. · Se pot realiza in urma compromiterii totale sau parfiale,
Daca traumatismul a Jost mai u~or este ·posibil ca dupa faz.a de ~oc permanente sau temporare prin spasm vascular a circulatiei medulare in
care a simulat ·o sectiune ~atomica ~i care in realitate nu -~ _fost d~cat.o urma unei traurile, aspectul clinic depinzand de intensitatea
supresiune temporara fiziopatologica, . o pai:te din motihta~e ~1 dm traumatismului, de natura ~i mai ales .de localizarea leziunii rahidiene.
sensibilitate sa se restabileasca. · . . .. De exemplu lezarea arterei radiculare mari Adamkiewitz va determina
Daca transsectiunea este. anatomica ~i totala, pierderea mot1btap1 aparitia unei necroze cu ramolirea maduvei lon:ibosacrate cu paraplegie
voluntare ~i a sensibilitatii'este definitiva. masiva ~i defmitiva in leziuni rahidiene chiar neinsemnate.
in evolutie, ca urmare a infeciiilor urinate trenante,. a d. Sindromul radicular posttraumatic
suprainfectarii escarelor, se produce o d~populare neur~nala. _a in realizarea acestuia intervin factori mecanici (otice stramtorare a
segrnentului medular sublezional ~i apar atrofit r_nusc~ai:~ ~u ~1spantia . defileului disco-ligamer:itar ~i gaurii de conjugare), vasculari angorjare
contracturii, :a automatismului vezico-rectal, a. oncare1 act1v1ta~1.reflexe: · . venoa$A pasiva, prin trcm1boze locale; sau supraadaugarea unor
in cele din .urma bolnavul sucomba, ptj.n infectia care a·generat aceas~ fenomene inflamatoare, microbiene, fizice sau chimice.
ultima fa.za evolutiva. . .. Clinic participarea radacinilor se poate manifesta sub forma
durerilor cervicale cu contractura secundara, cervicobrahialgia
traumatica, hernie de disc cervicala cu compresiuni radiculare, suferinta
213
212 Sechelele paraplegice se vor trata, medicamentos cu vit. B,
radiculara la nivelul trunchiului, sindroniul cozii de cal (total sau . fosfobion, mydocalm iar reeducarea inotorie prin kineziterapie, mprima
Partial), tulburari sfincteriene $i genitale, tulburari vasculare $i trofice. etepa urmarindu-se achizitia · autonomiei .maxime a bolnavului iar in a
. Diagnosticul. intr-un traumatism vertebromedular trebuie precedat qoua etapa mentinerea progreselor realizate.
$i de un examen local al c_oloanei vertebrale. · ·
Examenul local trebuie executat cu blandete, evitandu-se
manevrele brutale si daca bolnavul trebuie intors pe o parte sau pe alta,
trebuie avut grija ca umerii ~i bazinul sa.;.~i pastreze alinierea ~i ., ..
paralelismul. .
La examenul local se poate observa o proeminenta dorsala a unei
singure apofize spinoase, expresie a fracturii unei singure vertebre; '
gibozitatea apare cand focarul de fractura intereseaza doua sau mai multe
vertebre. Durerile la palpare provocate pe linia mediana sugereaza o
fractura a corpului vertebral, durerile pai:avertebrale - fracturi ale lamei
sau apofizei transverse. 0 atitudine vicioasa ~ capului cu limitarea
mi$carilor sugereaza o luxatie sau fractu'ra a unei vertebre cervicale.
Examenul clinic, care stabile~te sindromul neurologic trebuie
completat apoi cu examenul radiologic ~i examenul l.c.r.
Examenul radiologic poate evidentia leziuni vertebrate, ale
spatiilor intervertebrale $i uneori prezenta de corpi straini.
Examenul l. c.r. - poate arata un lichid hemoragic sau. xantocrom,
unori cu disociatie albumino-citologica ~i semne manometrice de blocaj·
spinal in cazuri de compresiune medulara. ·
Progno.mcul este favorabil in comotia medulara. Este rezervat in
cazul de intrerupere anatomica Partiala sau totala a maduvei.
Tratament. Tratamentul la locul accidentului consta in evitarea
. oricarei miscari inutile sau chiar periculoase, in special miscarea capului.
lnta;Iarea bolnavului pe targa se va face mentinandu-se curburile
fiziologice ale coloanei. in cazul leziunilor inalte, la necesitate, se va
face ~piiatia secretiilor, eventual trahectomie. Daca este posibil se va
face imediat combaterea starii de ~oc. ·
Tratamentul in · spital - dupa tratamentul de ~oc, conduita
terapeutica este in funcpe de tipul leziunii, · stabilindu-se indicatia
operatorie in unnatoarele situafii: tra~matisme in care exista certitudinea
unei compresiuni, cand se evidentiaza prezenta cie fragmente de os . in
:. canal, cand simpt9matologia se agraveaza probabil din cauza _unei
compresiuni.
Tratamentul medical are in vedere masurile ce trebuie luate pentru
prevenirea escarelor, complieaJiilor pulmonare, infecµilon1rinare:
214
l'J. at>duc-i.-ns .
1. NOfIUNI DE ANATOMIE
N . vcs1it>ul,x:ohlcar .-<'.
Aceasta fonnatiune face jonctiunea intre maduva spinarii ~1 Nn. glo~ofaringian.
vag ~i acceM>r
encefal. Masoara cu aproximatie · 80 mm in inaltime, 12-30 mm in
N. hipo11l0~ - - - - . . . ; . .
grosime ~i 15-40 mm in latime. Anatomia descriptiva imparte trunchiul Radacina n.edulru-. i - -- - " " .
cerebral in trei parti distincte ~i anume: bulbul, puntea ~i pedunculii a n . acceS(rr
tofivalebooae
.
Sindroamele bu/bare cele mai importante sunt urmatoarele: Figura 1. Sindroame bulbare
.
1 - Sindromul decusatiei piramidale - se datoreaza. unui infarct al
zonei de incruci~are a fascicolului cortico-spinal. Zona infarctata
'
Sindroame pontine
:Oe~i piciorul puntii este afectat cu o frecvenia mai mare,
extinderea patato·giei vasculare tumorale sau infec!ioase catre teritoriul
. calotei duce .la constituirea unor sindroame alteme prin cuprinderea
. nervilor care au originea in punte. . .
1·- Ramolismentul paramedian pontin - poate fi de talie mica sau
mare. Micul ramolisment al piciorului pontin se ~atoreaza trombozei
· 228 229
unor artere paramedi_ane care iriga teritorii ]imitate.· Manifestarile clinice . .7 - Ramoli.smentul dorso-lateral a: protubcrantei cunoscut ~i ca
constau in heinideficite motoni }imitate controlateral. in' cazul marelui smdrom _de anera cerebeloasa mijtocie; se manifesta prin simptome
ramolisment paramedian isc.h emia se extinde la aproape intreg piciorul homo- ~1 controlaterale. Homolateral se va depista un hemisindrom
protuberantial instalandu-se. o hemiplegie controlaterala cu deficit egal' neocerebelos, hipoestezie termolagezica la faµt , surditate. sindrom
distribuit la membre. Claude-Bemard Homer ~i uneori afectarea . trigemenului motor.
2- Sindromul Millard-Gubler - este ·c onstituit dintr-o hemiplegie Conf!olateral se contureaza o hemianestezie tennoalgezica Ja trunchi ~i
sau . hemipareza controlaterala la ·Care se adauga paralizia faciala membre. ·
periferica ··~i paralizia de nerv oculomotor extern. Paraliziile netvilor 8 - Oftalmoplegiile intemucleare - se datorea~a leziunilor
cranieni sunt de aceea~i parte cu leziunea. multiple ale . bandeletei longitudinale -posterioare. in cazul
3 - Sindromul Foville - consta in paralizii de lateralitate ale oftalm?plegiil~r intei:nucleare anterioare este perturbata contra~tia unui
globilor oculari ~i hemiplegii controlaterale. Sindromul se poate prezenta mu~ch1 drept mtem 1mpreuna cu contractia dreptului extern de partea
sub forma pedunculara §i protuberanfiala superioara pr~cum §i de tip opusa in cazul mi§carilor de lateralitate. Contnctia dreptului intern este
protuberantial inferi_o r. Sindromul Foville, peduncular §i protubenm~al ,~ sibila in cazul. mi~carilor de convergenµ. Oftalmoplegiile
superior consta in bemiplegie controlaterala §i paralizia mi§carilor -de mtemucleare postenoare au drept caracteristica blocarea contraqiei
lateralitate spre partea sanatoasa (ochii privesc leziunea). · ~~chiului drept extern care nu mai poate realiza abductia.
in cazul sindromului Foville ·protuberantial inferior ·leziunea afecteaza
caile oculogire dupa decusatie, ochii fiind deviati catre partea · Sindroame pedunculare
hemiplegica (ochii privesc hemiplegia). I - Sindromul Weber - este eel mai des intalnit in patologia
4 - Sindromul Foville-Millard-Gubler - apare cand lezitinea pedunculara rezultand in urma afectarij regiunii ventrale ~i mediane a
intereseaza regiunea tegmentala pontina inferioara. Vor fi afectati nucleii piciorului acestei fonnatiuni. De aceea~i parte cµ leziunea se va constitui
. §i fibrele radiculare ale nervilor VJ, VII, lemniscusul lateral §i median, o paralizie ·p~ala sau completa de nerv oculo-motor comun iar de
traie~tul intranevraxial al trigemenului. pedunculul cerebelos .inferior ~i partea opusa o hemipareza cu o u~oara predominenta facio-hrahiala ~i cu
caile oculogire. Simpromatologia clinica homolaterala consta in: pareza faciala de tip central(plan~a 2). · ·
paralizia mi§carilor conjugate oculare spre partea leziunii, paralizie de · Extinderea zonei de ischemie catre calota pedunculara face ca
Vi· §i VII ~i hemisindrom .cerebelos. Controlateral se constata o sindr9mul Weber sa fie completat ~i cu alte disfunqii neurologice. Astfel
·hemipareza ~i hemiariestezie globala(plan§a 2). contro~ateral se_ pot constata tu1burari _de sensibilitate, o paralizie de
5 - Sindromul Raymond-Cestan: este cunoscut ~i sub denuinirea laterahtate a rru~carilor globilor oculari, un hemisindrom neocerebelos
de sindrom de hemipunte sau sindrom de calota pontina superioara. homolateral.
Structurile afectate vor fi lemniscusul medial ~i lateral, pedunculul 2 - Sindromul Benedikt - este rezultatul unui ischemii din
cerebelos su~erior ~i caile oculomotricitatii supranucleare. teritoriul calotei pedunculare m regiunea nuclcului ro~u. Clinic se va
Se manifesta prin: paralizia mi~carilor conjugate ale globilor ~nstata o p~alizi.e de oculomotor comun de aceea~i parte cu leziunea
oculari, bemisindrom cerebelos ~i inconstant pareza de trigemcn motor. tar controlateral un sindrom hiperchinetic cu· nuanta variabila fie ca
Controlateral se constituie o hemipareza ~i hemihipoestezie. Etiologfa. tremuratura fie ca o mi~care coreoatetozica.
acestui sindrom este .tum·orala sau hemoragica. · Tremuratura poate avea o nuania parkinsoniana. Din punct de
6 - Sindromul Pierre-Marie-Foix - se datoreaza ramolismentului vedere evo~utiv ~e descriu sindroame care debuteaza ca sindrom Weber
lateral al .protuberantei prin afectarea sistemului arterelor ~i evolueaza catre un sindrom Benedikt.
·circumferentiale scurte. Se manifesta in . special . prin tulburai-i 3 - Sindromul ~laude-Loyez - e!)te consecinta afectarii regiunii
homolaterale de tip · hemisindrom cerebelos la care se adauga inferioare a nucleul~i ro~u. Homolateral se va constata o parnlizie de
controlateral hemipareza ~i hemihipoestezie termoalgezica. oculo-motor comun iar controlateral un hemisindrom neocerebelos.
230 231
4 - Sindromul Chiray-Foix ~i Niculescu - ~au sindroi:nul de
nucleu ro~u superior. Simptomatologia este controlateralA ~i consta in
mi~cari involuntare coreice, ataxie, tremuratura ·intehtionata ~i inconstant
tulburari de sensibilitate de tip talamic. .
5 - Sindromul Parinaud - poate- fi detenninat de tumori ,
traumatisme, infectii ~i rriai rari ischemii in teritoriul circumferentialelor
lungi pedunculare(pl~a 2). 4 J.
IX\-11. PATOLOGIA NERVILOR CRANIENI I
· Este afectata regiunea calotei pedunculare iar simptomatologia consta in ••
paralizia mi~carilor de verticalitate, . paralizia mi~carilor convergentei, 1. PATOLOGIA NERVILOR OCULOMOTORI.
areflexia pupilara. OCULOMOTRICITATEA. PARALJZIILE
6 - Sindromul ·Kestenbaum - are etiologic vasculara prin INTERNUCLEARE
interesarea substantei cenu~ii periapeductale. Simptomatologia consta in
paralizia mi~carilor de verticalitate, nistagmus, anomalii pupilare ~i
. spasm de convergenta. . • Nervu/ oculo motor comun (perechea Ill)
7 - Sindromul -arterei cerebeloase superioare - induce suferinta . Date anatomice. Originea reala este in substania cenu~ie
regiuriii dorso-laterale a calotei ponto-mezencefalice, a pedunculului penape~uctala fiind alcatuita dintr-un complex de nuciei:
· cerebelos mijlociu ~i superior, a regiunii superioare a cerebelului ~i a - ~uc/eii somatomotori (partea externa) pentru mu~chii extrinseci ai
unei paJli din nucleul dinµtt. globu!m ocular: mu~chiuJ ridicator al p1eoapei superioare, mu~chiul
Simptomatologia homolaterala consta in hemisindrom drept mtern, mu~chiul drept inferior, mu~chiul mic oblic;
neocerebelos, mi~cari involuntare, paralizii de orizontalitate a globilor -. nucleii vi~~ero-motori (partea supero-intema) Edinger-Westphal!
oculari, sindrom Claude-Bemar~-Homer. Controlateral se va evidenfia (I cu actmne parasunpat1cA pentru musculatura intrinseca consttictoare a
hemianestezie tennoalgezica a f etei ~i corpului. pupilei; • ' -
. - nucleul ocu/Qgir_ J!.erlia iuiicy-in partea infero-intema, asigurand
m1~carea de convergen~ a obilor oculari.
Axonii · acestor grupe· neuron e strabat calota mezencefalica,
n~cl_eul ro~u, locus niger ~i piciorul pedunculilor cerebrali, avand
ongmea aparenta la niveluJ fosei interpedunculare. Traiectul
extraparenchimatos ~i intracranian al n~rvului III este prin loja sinusului
c~os, impreuna cu nervii I V i YL patrunzand prin fan~
s f e ~ in orbita, unde se imparte in ramuri terminale p entru-
musculatura extrinseca ~i intrinseca constrictoare a pupile~
Semiologia leziunilor nervului oculomotor comun
Lezarea nervului Ill detennina: ptoza palpebrala (partiala sau
to.tala), strabism d~ergent, diplopie incruci~ata. midriaza paralitica fixa
cu abolirea reflexului foto-motor ~j paralizia mi~carilorae ridicare ~i
coborare a globului ocular. -
Tipuri de paralizie a nervului oculomotor comun
- Paralizia extrinseca paqiala (incompleta) cu afectarea unuia sau
mai mtiltor mu~chi extrinseci. ·
232 233
- Paralizia extrinseca completa cu afectarea tuturor mu~chilor b. migrena o[talmoplegicii prin suferinte nervului Ill in traiectul
exoinseci. .. intracavemos, in legatura cu suferinta .aiterei carotide .inteme;
- Paralizia intrinseca cauzata de afectarea numai a musculaturii c. sindromul de Jantii sfenoldala com presiv, realizand o ~ara
pupilo-constrictoare. . exoftalm'ie ~i pareza de nerv1 III, I~i VI, cu atingerea trigemenului ram
- Paralizia totala prin afectarea atat a musculaturii intrinseci cat ~i a I;
celei extrinseci. d. sindromul de apex orbitar seanwiA cu precedentul dar cu
- Parahzia unilaterala sau bilaterala a nervului Ill. ·asocierea suferintei nervului optic (cecitate progresiva);
Diagnostic topografic $i etiopatogenic in paraliziile nervului e. sindromu/_ de riispiintie ~noidala (cauz.at de tumori ·cu
oculomotor comun punct de plecare tubar) se caracterizeaza· priil: pareze ale nervilor III. IV
• Paraliziile nucleare· caracterizeaia afectarea musculaturii ~i ramul oftalmic al nervului V;
intrinsec1 sau extrinsed a ambilor globi oculari, simeoic sau asimeoic cu . f. sindromul de sinus cav~s caracterizat prin paralizia perechilor
conservarea re~tiilor pupilare ~i asociere.a unor semne de lezare a ID, IV, VI ~i prinderea<liferitA a celor 3 .ramuri ale trigemenului;
structurilor invecinate. Cei°'?mai frecverite sunt: . g. sindrom~ar.cin reprezintA o afectare extensivl
a. Sindromul Wemicke-Korsoknff - produs prin deficit de tiamina unilaterala de nervi cranieni;
(etilism cronic, tulburari metabolice): consta in oftalmoplegie bilateral! · h. sindromul Tolosa-Hunt (oftalmopfegia dureroasi) asoci:iza
~e diferite grade. somnolenta, ataxie, nistagmus, tulburari psihice. paralizia nervului ·ill cu o nevralgie trigeminall de acee~i parte · (prin
·· b. SiJ1d!121nuLp_eJjap.educ1al-Katen.b@!,1, de cauza infecJioasa sau ptoces inflamator cronic cu raspuns favorabil la corticoterapie);
ischemica; consta dintr-un sindrom Perinaud, nistagmus retractorius, i. alte oftalmoplegii dureroase se intalnesc in: diabet ·:zabarat, boli
tulblrlri pupilare ~i afectarea nucleara a nervilor m ~i IV: de colagen, foes, disglobulmemii, poliradiculopatii, procese expansive,
c. Polioncefalita acutii hemor.agicii__(iayet-Jf..-e rnicke, cauzata de locaJizate la nivelul apexului orbitar, fantei sfenoidale sau lojei
virusurin eurotiope. care determina h emoragii sau focare de vasculitii ln ca~·emoase, malfonnaµi vasculare {la originea arterei comunicante
teritoriul nucleilor oculomotori (respectand nucleul Edinger-Westphall). posterioare sau Ja nivelul intracavemos), procese infectioase
• Paraliziile radic.ulare (intranevraxiale • dar extranucleare) de otorinologice;
cauza vascutara, mflamatone ~1 tumorala mezencefalica: j . oftalmoplegii cronice PT'!._Gresive: . .
a. Sindromul Jfib.(11!-(sindrom de picior peduncular sau hemiplegia --= atingerea nervilor 111,lV, VI cu respectarea nucleilor vegetativi,
altema superioara) cu paralizia de nerv III totala sau pa.J1iala ~i cu aspect progresiv (viral sau degenerativ) ~i atitudine caracteristicA a
hemipareza / plegie controlaterala. capului care-i retroflectat, ptoze palpebrale, globi oculari imobili;
b. Sindromul int.ei:pedunt.E_lar (peduncular vent;ral) cu leziun~ - miozite oculare sau distrofii musculare progresive fonna oculara.
'inegala bilaterala de nerv III ~i cu semne piram1dale bilaterale.
C. Sindromul nuc/.eului rOfU (peduncular dorsal): • Nervul trohlear sau patetic (perechea IV)
- pareza nervului Ill homoiaterala ~i tulburari extrapiramidale ~1 Date '!natomice: originea reala este iri nucleii somato-motori ai
cerebeloase de partea opusa, realizand sindromul Cla.11de-Loy_ez.