Medicina

Veterinária
Genética

Herança Monogênica

Profª.: Daniele da Silva Altera

 Herança Monogênica

 Herança determinada por apenas um gene.

 Também conhecido como herança

mendeliana, porque as características
aparecem dentro das famílias em proporções
mais ou menos fixas, obedecendo as Leis de
Mendel.
 Conceitos
 Descoberta do gene: enfoque genético para a
compreensão de qualquer propriedade biológica é
encontrar o subgrupo de genes no genoma que
influencia essa propriedade.
 Detecção de padrões de herança monogênica:
podem ser reconhecidos na prole de alguns tipos
de reproduções controladas, que os geneticistas
chamam de cruzamentos.
 Os componentes centrais desse tipo de análise são
os mutantes, organismos individuais com alguma
forma alterada de uma propriedade normal.
 Conceitos
 Alelos: são segmentos homólogos de DNA, formas
alternativas de um mesmo gene e afetam a mesma
característica de modo diferente.
 O alelo recessivo é representado por letra minúscula, enquanto
aquele dominante, por letra maiúscula, sendo sempre
representados por uma mesma letra.
 Recessivo: gene recessivo é um gene cuja
característica não aparece expressa, no estado
heterozigótico.
 Dominante: se refere à propriedade de alguns alelos, e
por convenção, representados por letras maiúsculas,
como A, se manifestarem no fenótipo mesmo na
presença de outros alelos, chamados de alelos
recessivos e representados por letras minúsculas,
como a.
 Conceitos
 Homozigoto: indivíduo no qual os alelos de genes são
idênticos.
 Heterozigoto: caracterizam os indivíduos que possuem
dois genes alelos distintos.
 Genótipo: Pode ser definido como o conjunto completo
de genes herdados por um indivíduo a partir de seus
progenitores.
 Fenótipo: resultado da expressão dos genes; é a
manifestação observável de uma característica.
 Mono-híbrido: um heterozigoto para um gene
 Di-híbrido: um heterozigoto para 2 pares de gene
 1ª Lei de Mendel

Lei da segregação

 Os organismos de reprodução sexuada

possui genes que ocorrem aos pares e
apenas um membro de cada par é
transmitido à prole.
 1ª Lei de Mendel
 A primeira análise de herança monogênica
como uma via para a descoberta do gene foi
feita por Gregor Mendel.
 Mendel escolheu a ervilha-de-cheiro, Pisum
sativum, como seu organismo de pesquisa.
 A opção de Mendel provou ser boa porque o
cultivo e a reprodução das ervilhas são
fáceis. Além das características já
conhecidas.
 Ele estudou dois fenótipos contrastantes,
como uma forma de uma característica.
 1ª Lei de Mendel

 Todas as linhagens usadas por Mendel eram

linhagens puras, significando que, para o
fenótipo em questão, toda a prole produzida
pelos cruzamentos entre os membros dessa
linhagem era idêntica.
 Na linhagem de sementes amarelas, toda a
prole de qualquer cruzamento era de
sementes amarelas.
 1ª Lei de Mendel

 Para fazer um cruzamento em plantas como

a ervilha, o pólen é simplesmente transferido
das anteras de uma planta para os estigmas
de outra.
 Um tipo especial de cruzamento é a
autofecundação, feita deixando-se o pólen
de uma flor cair sobre seus próprios
estigmas.
 1ª Lei de Mendel
 O primeiro cruzamento feito por Mendel foi
de plantas da linhagem de sementes
amarelas com plantas da linhagem de
sementes verdes. Essas linhagens
constituíam a geração parental, abreviada
como P.
 A prole de ervilhas do cruzamento entre as
linhagens puras era toda de amarelas, não
importando que genitor (amarelo ou verde)
tivesse sido usado como masculino ou
feminino. Essa geração de prole é chamada
de primeira geração filial, ou F1.
 1ª Lei de Mendel
 Mendel cultivou as ervilhas de F1 em plantas
e autofecundou ou entrecruzou as plantas F1
resultantes para obter a segunda geração
filial, ou F2.

 O fenótipo verde, que tinha desaparecido

na F1, reapareceu em um quarto dos
indivíduos F2, mostrando que os
determinantes genéticos para verde existiam
na F1 amarela, embora não expressos.
 1ª Lei de Mendel

 Em seguida, Mendel autofecundou

individualmente plantas crescidas das
sementes de F2, resultou em dois tipos:
 1/3 era composto de sementes puras para
sementes amarelas,
 mas 2/3 deram uma prole de 3/4 de sementes
amarelas e
 1/4 de sementes verdes, o mesmo modo que
as plantas de F1.
 1ª Lei de Mendel
 Outro cruzamento informativo que Mendel
fez foi da F1 com qualquer planta de
semente verde, caso em que a prole mostrou
as proporções de metade amarela e metade
verde.
 Esses dois tipos de cruzamentos, a F1
autofecundada e o cruzamento da F1 com
qualquer planta de sementes verdes, ambos,
deram prole amarela e verde, mas em
proporções diferentes.
 As proporções são vistas apenas quando as
ervilhas de várias vagens são combinadas.
 2ª Lei de Mendel

Lei da distribuição independente

 Os genes de diferentes locus são

transmitidos independentemente, em
proporções definidas
 2ª Lei de Mendel

 Se os dois genes estiverem em

cromossomos diferentes, os pares de
genes são separados por ponto e vírgula -
por exemplo, A/a;B/b.
 Se estiverem no mesmo cromossomo, os
alelos em um homólogo são escritos juntos,
sem pontuação, sendo separados dos alelos
do outro homólogo por uma barra –AB/ab ou
Ab/aB.
 2ª Lei de Mendel

 Um heterozigoto para um único gene (como

A/a) às vezes é chamado de mono-híbrido.
 Consequentemente, um duplo heterozigoto,
como A/a · B/b, às vezes é chamado de di-
híbrido.
 Estudando cruzamentos di-hídridos (A/a ·
B/b X A/a · B/b), Mendel chegou a seu
segundo importante princípio da
hereditariedade.
 2ª Lei de Mendel
 O par de características com as quais ele
começou a trabalhar foi constituído pela
forma e a cor da semente.
 Já foi descrito que o cruzamento mono-
híbrido para a cor da semente (Yly X Yly) dá
uma proporção de prole de 3 amarelas:1
verde.
 Os fenótipos da forma da semente são o liso
(R) e o rugoso (r).
 O cruzamento mono-híbrido R/r X R/r dá uma
proporção de prole de 3 lisas:1 rugosa
 2ª Lei de Mendel
 Para fazer um cruzamento di-híbrido, Mendel
começou com duas linhagens parentais
puras. Uma tinha sementes rugosas
amarelas.
 Como Mendel ainda desconhecia o conceito
da localização cromossômica dos genes,
precisamos descrever o genótipo combinado
inicialmente como r/r · Y/Y.
 Outra linhagem tinha sementes lisas, verdes,
com o genótipo R/R · y/y.
 2ª Lei de Mendel
 Quando essas duas linhagens foram
cruzadas, elas produzindo obrigatoriamente
gametas r · Y e R · y.
 As sementes de F1 tinham que ser di-
híbridas, com o genótipo R/r ·Y/y.
 Mendel constatou que as sementes de F1
eram lisas e amarelas, resultado que
mostrou que a dominância de R com relação
a r e de Y com relação a y não era afetada
pela condição do outro par de genes no di-
híbrido R/r · Y/y.
 2ª Lei de Mendel
 As sementes de F2 eram de quatro tipos
diferentes, nas seguintes proporções:
 9/16 lisas, amarelas
 3/16 lisas, verdes
 3/16 rugosas, amarelas
 1/16 rugosa, verde
 Essa proporção inicialmente inesperada de
9:3:3: 1 para essas duas características
parece muito mais complexa que as simples
proporções de 3:1 dos cruzamentos mono-
híbridos.
 2ª Lei de Mendel
 Entretanto, a proporção 9:3:3:1 mostrou ser
um padrão de herança consistente em
ervilhas.
 Como evidência, Mendel também fez
cruzamentos di-híbridos que incluíam várias
outras combinações de características, e
descobriu que todos os indivíduos di-híbridos
de F1 produziam proporções 9:3:3:1 na F2.
 A proporção foi outro padrão de herança que
precisou do desenvolvimento de uma nova
ideia para explicá-lo.
2ª Lei de Mendel
Herança Monogênica Ligada ao Sexo

Herança ligada ao X
 Herança recessiva:
 Geralmente só se manifesta em homens
 Mulheres em geral são portadoras
 Para que mulheres manifestem a doença
deveram apresentar as 2 cópias afetadas.
Herança Monogênica Ligada ao Sexo

Herança ligada ao X

 Características:
 Apenas homens diretamente aparentados pela
linhagem feminina são afetados.
 Chance de 50% dos filhos serem afetados e 50%
das filhas serem portadoras em caso de mulher
portadora.
 Não ocorre transmissão de homem para homem
Herança Monogênica Ligada ao Sexo

Herança ligada ao X

 Características:
 Apenas homens diretamente aparentados pela
linhagem feminina são afetados.
 Chance de 50% dos filhos serem afetados e 50%
das filhas serem portadoras em caso de mulher
portadora.
 Não ocorre transmissão de homem para homem
Herança Monogênica Ligada ao Sexo

Herança ligada ao X

 Mais de 200 descritos. Mais comuns:

 Daltonismo verde-vermelho
 Deficiência de G6PD (anemia hemolítica –
comum em negros)
 Distrofia muscular Duchene (degenerativa)
 Hemofilia A e B (deficiência do fator VIII e IX)
 Outros padrões de herança
monogênica

 Padrões menos comuns:

 Herança dominante ligada ao X

 Herança ligada ao Y 9 (herança holândrica)
 Interação / Herança

 Dominância Completa: é aquela mais

simples, em que um alelo suprime a
manifestação de outro quando em
heterozigose. Isso faz com que o fenótipo de
um indivíduo em heterozigose seja igual ao
fenótipo de um indivíduo homozigoto
dominante.
 Interação / Herança

 Dominância Incompleta: Os fenótipos dos

dois homozigóticos, ou seja, quando não há
relação de dominância e recessividade entre
os alelos de um gene responsável por uma
característica, surge no heterozigoto um
fenótipo intermediário. “Ausência de
dominância. Característica incompleta”.
 Interação / Herança

 Co-dominância: tipo de interação entre

alelos de um gene onde não existe relação
de dominância (o filho não possui a mesma
característica do pai, e sim um novo
fenótipo). “Mesclado”.
 Heredograma

 Cruzamento teste: dominância completa

 100% da prole pode ser idêntica ao genótipo
dominante ou;
 50% GP e 50% GM

 Heredograma: diagrama para descrever a

história familiar em termos de ascendência,
descendência e incidência de determinada
característica.
Heredogramas