RAHITISMUL CARENȚIAL LA COPIL

ȘEF LUCRĂRI DR. LAURA MIHAELA TRANDAFIR

 Metabolismul fosfo-calcic

Imunitate Antiinfectios

Vitamina D
ROLURI

Antitumoral
Antiinflamator

Cardioprotector
 ➢ un deficit de maturare a matricei proteice a osului
legată de carenţa în vitamina D.

➢ apare în perioada de creştere rapidă

RAHITISMUL CARENTIAL

➢ se manifestă sistemic prin perturbarea

metabolismului fosfocalcic cu următoarele etape:
✓ anomalii ale mineralizării matricei osoase
✓ anomalii ale maturaţiei scheletice
✓ anomalii ale creşterii scheletice.
Fiziopatologie

Nevoile de vitamină D sunt de 400 UI/zi la sugar.

Sursele de vitamină D

Exogene Endogene
(alimentare)
Fiziopatologie

Nevoile de vitamină D sunt de 400 UI/zi la sugar.

Exogene
(alimentare) v. D3 cholecalciferol - origine animală
v. D2 ergocalciferol - origine vegetală

Aport exogen – insuficient !!!

Laptele matern - sub 40 UI/l vD

Laptele de vacă - sub 20 UI/l.
 Fiziopatologie

Nevoile de vitamină D sunt de 400 UI/zi la sugar.

Sinteza cutanată → prin transformarea unui precursor

Sursa endogenă
ESENȚIALĂ 7 – dehidrocolesterol

sub efectul razelor UV.

Vitamina D

➢ vitamină liposolubilă
➢ absorbţia - intestinul subţire (80%) - în prezenţa sărurilor biliare şi a lipazei.
transportată în sânge de către o alfa-globulină = vitamin D binding protein

Vitamina D

NN - rezervă în vitamina D de
origine maternă formată în ultimul
trimestru de sarcină → asigură
necesarul în primele săptămâni.
Metabolismul vitaminei D
Vitamina D - două transformări:
Ficat - prima hidroxilare →

25 (OH)D3 sau Calcidiol.

25 (OH)D3
- principalul metabolit circulant al vit. D
- nivelul plasmatic - reflectă gradul de
depleţie în vitamina D (concentratia
plasmatică 10 – 30 ng/ml)
- variază cu însorirea
- scăzut în carenţa în vitamină D
- creşte lent după aport vitaminic în
rahitism.

Renal - a doua hidroxilare → doi metaboliţi

principali:

1 25 (OH)2 D3 (sub acţiunea 1α hidroxilazei)

24-25 (OH)2 D3
 Rolul fiziologic al vitaminei D – Calcitriolul (1-25 (OH)2 D3)

Intestin subţire:
- creşte absorbţia activă a Ca în duoden şi jejun
- stimulează absorbţia intestinală a P.
Os: ↑nivelului plasmatic
- mineralizarea osoasă al Ca şi P
- stimulează resorbţia osoasă → eliberare de Ca și
P din os către mediul extracelular.
Rinichi:
- creşte reabsorbţia tubulară a Ca.

Alte acţiuni:
Muscular
- sinteza proteinelor contractile
- creşte fosfaţii → crește încorporarea lor în ATP
- asigură menţinerea tonusului muscular.
Paratiroidian
– asigură controlul sintezei şi eliberării de PTH
Etiologie

Rahitismul carenţial 2 etiologii:

➢ insuficienţa de aport alimentar în vitamina D
➢ lipsa de expunere la lumina solară.
 Factori de risc crescut pentru carenţa în vitamină D

Sugar

Factorul matern
- rezervele materne → ultimul trimestru de sarcină
- absenţa prevenţiei materne → rezerve scăzute în vitamină D - ! iarna.
- Nn – rezerve în vitamina D foarte scazută sau nule.

Factorul nutriţional
- Conţinutul scăzut în vitamină D al laptelui matern

Factori de mediu
- Expunerea redusă la soare în primele luni / sezonului rece / poluare atmosferică

Factori individuali
- Prematuritatea
- Pigmentarea limitează sinteza cutanată.
- Velocitatea ↑ a creşterii în primii doi ani (25 cm în medie în primul an/ 10 cm în
anul al doilea) metafizele oaselor lungi → proliferare cartilaginoasă importantă →
absenţa mineralizării acestui cartilagiu - originea semnelor caracteristice ale
rahitismului.
Factori de risc crescut pentru carenţa în vitamină D

Copil şi adolescent

- expunerea solară insuficientă → originea rahitismului carenţial

Factorii de risc:
➢ modul de viaţă insalubru
➢ pigmentarea cutanată
➢ boli cronice care nu permit ieşirea la soare
➢ alimentaţie săracă în calciu (carenţa în calciu creşte nevoile în vitamină D)
➢ accelerarea creşterii osoase la pubertate cu creşterea nevoilor de Ca.
 Consecinţele carenţei în vitamină D
↓
diminuare a absorbţiei intestinale a Ca → carenţă în calciu
↓
deficit de mineralizare osoasă care afectează întreg scheletul - predomină la
nivelul zonelor cu importantă in creşterea osoasă
↓
CARTILAGIILE DE CREŞTERE ALE OASELOR LUNGI

Carenţa în calciu şi carenţa în vitamină D → hiperparatiroidism secundar →

demineralizarea prin stimularea rezorbţiei osoase.

Hiperparatiroidismul secundar → menţinerea Ca-miei normale şi accentuează

scăderea fosforemiei prin ↓ reabsorbţiei tubulare a fosfaţilor.

↑ rezorbţiei osoase şi hipofosforemia

DEMINERALIZAREA SCHELETULUI
DEFICIT DE MINERALIZARE OSOASĂ
TABLOU CLINIC

Debut

➢dupa varsta de 3 - 4 luni si sub 18 luni

➢frecventa mai mare 6 - 18 luni (recent 6 - 12 luni)
➢debut mai precoce din mame cu Hipovitaminoza D
➢semne de debut:
 transpiratii cefalice
 irascibilitate - doarme putin
 crize tetaniforme - rar

Se poate întâlni în orice perioadă de creştere, mai ales la pubertate - ritmul

de creştere se accelerează şi când nevoile de calciu sunt crescute.

Rahitismul carenţial este mai frecvent la băieţi - cauza este necunoscută.

TABLOU CLINIC

Perioada de stare - rahitism florid

➢semne osoase
➢semne musculoligamentare
➢semne de hipocalcemie
➢semne respiratorii
➢alte semne
TABLOU CLINIC

Semne osoase

➢simetrice, nedureroase
➢predomina metafizar
➢semestru I - semne cefalice
➢semestru II - semne torace, membre
Cutia craniana:
 craniotabes
 fontanela anterioara larga sau larg deschisa
peste 18 luni (inchidere normala 12- 18 luni)
 plageocefalie
 bose frontale, parietale, occipitale
 aspect: craniu mare, craniu natiform, cap
patrat
TABLOU CLINIC

Torace:
 matanii condrocostale
 torace deformat:
 stern infundat sau proeminent
 sant submamar Harrison
 clavicule incurbate
Membre:
 bratari metafizare
 membre deformate:
 genu var ()
 genu valg X
 fracturi in lemn verde
TABLOU CLINIC

Coloana vertebrala si bazin: exceptional

 cifoza dorsala, lombara - sezand
 hiperlordoza in ortostatism
 coxa vara
 ingustare bazin

Dentitia - prima dentitie alterata

 intarziere in aparitia danturii, ordine aparitie
 distrofii dentare, hipoplazia smaltului
 dinti slab dezvoltati, fragili, carii precoce

Retard staturo-ponderal - forme grave, evolutive

SEMNE MUSCULOLIGAMENTARE

Alterare functionala musculara - hiperlaxitate ligamentara

Retard motor:
 mers intarziat
 regresie achizitii motorii

Distensie abdominala - hernie ombilicala

Atitudine cifotica sezand

Hipotonie si scaderea fortei de contractie - (Pseudomiopatia

rahitica)
SEMNE RESPIRATORII:
Atingere mecanica ventilatorie
 slabiciunea cresterii toracice
 insuficienta musculara
Favorizeaza
 tulburari de ventilatie
 pneumopatii grave la sugar
Cauze indirecte – mortalitate

SEMNE CLINICE HIPOCALCEMICE:

➢convulsii - sugar
➢tremuraturi, hiperexcitabilitate
➢crize de tetanie
➢exceptional la sugar
➢rahitism tardiv copil mare si adolescent
➢spasme laringiene
➢insuficienta cardiaca prin cardiomiopatie hipocalcemica
SEMNE RADIOLOGICE

 sunt precoce si traduc:

 hipertrofia zonelor cartilaginoase
 mineralizare insuficienta si neregulata
 deformari osoase
Oase lungi
Metafize:
 largirea transversala a metafizelor
 deformare in cupa - spiculi laterali
 aspect flu, dantelat a liniei metafizare
 largirea spatiilor metafizo epifizare

Epifize:
 leziuni precoce
 nuclei osificare mici, stersi, palizi, neregulati
 intirziere in aparitia nucleilor de osificare
SEMNE RADIOLOGICE

 Diafize:
 demineralizare osoasa
 dedublare periostala - rezorbtie
subperiostala
 deformari diafizare
 coxa vara
 genu varus
 genu valg
 fracturi spontane - coaste, peroneu
 pseudofracturi - linii Looser -
Milkman (linii radiotransparente
rectilinii şi perpendiculare la
suprafaţa osului)
În practică marea majoritate a acestor date biologice au
un interes exclusiv fiziopatologic.

Dozajele pentru calcemie, fosforemie si FA serice sunt

utile pentru diagnostic.

Dozajele pentru PTH si 25 OHD plasmatic trebuie să fie

rezervate unor situaţii rare, unde diagnosticul apare incert,
care duce la discutarea unui rahitism non carenţial.
DIAGNOSTIC POZITIV

 Semne osoase difuze

 Notiunea - absenta de aport a vitaminei D

 Dozaj:
 Calcemie (Ca = N )
 Fosforemie ( P = )
 F. alcaline (FA = )

 Ameliorare rapida dupa administrare de Vitamina D

TRATAMENT

1. Tratament preventiv - profilaxia rahitismului

2. Tratament curativ
 TRATAMENTUL PREVENTIV (Profilaxia rahitismului)

➢necesitatea unei preventii sistematice

➢un aport excesiv de vitamina D expune la un risc de hipercalcemie şi

îndeosebi de hipercalciurie generatoare de nefrocalcinoză

A. Prenatal
 calitatea regimului de viata si alimentatie
 expunere rationala a gravidei la aer si soare
 alimentatie echilibrata - Vit.D, Calciu, maxim 1200mg calciu zilnic
 doza: 500UI/zi po - anotimp insorit
 1000 UI/zi indicatii speciale
 alimentatie carentata
 ultimul trimestru sarcina - iarna
 zone poluate, disgravidie
PRENATAL

 Daca administrarea zilnica nu e posibila:

 4000 - 5000 UI Vit.D /saptamina per os

 stoss terapie 200.000 Vitamina D p.o. la inceput luna VII

Se contraindica administrare parenterala

 Nu se administreaza - stoss peste 200.000 UI Vit. D
 Dozele mari - nocive pentru fat
B.POST NATAL

1. Regimul de viata si alimentatia

 alimentatie exclusiv la san primele 4 - 6 luni de viata

 intarcare dupa varsta de 1 an
 alimentatia mamei
 formule lapte pentru sugari
 lapte de vaca evitat pina la 1 an
 diversificarea alimentatiei oportuna in luna a VI-a
 n.n. scos la aer la virsta 1 - 2 zile
 expunere la aer progresiv: 15 - 30 minute pina la 3- 4 ore anotimp rece, pina
la 12 ore vara
 copii peste 1 an - miscare in aer liber cu capul acoperit la soare
 cura heliomarina copil peste 1 an
 2 - 3 ore/zi , capul acoperit
 cura de 10 - 12 zile
 PROFILAXIA RAHITISMULUI IN ROMANIA -
“Protocoale in ingrijirea copilului” IOMC, Bucuresti, Ministerul Sanatatii

 Doza recomandata - 500 UI/zi NN - 18 luni

 Cresterea la 1000 - 1500UI/zi perioade limitate:
 sugarii mici - mame fara profilaxie in curs sarcina
 prematuri, dismaturi
 sugarii mici (pina la 3- 4luni) nascuti sezon rece
 sugarii cu imbolnaviri acute frecvente si spitalizari
frecvente,prelungite
 copiii din medii poluate
 copiii cu piele pigmentata
 copiii cu conditii de mediu precare
 copiii din unele institutii rezidentiale leagan, case de copii - putin la
soare, aer
 copiii cu tratament cronic anticonvulsivant
DOZA:

➢ 1500UI/zi - nu mai mult de o luna

➢ apoi se reia cu 400 - 500UI
➢ sau 500 UI alternata 1 - 2 saptamini cu doza = 1000UI/zi
➢ doze mai mari 1500UI - sunt terapeutice
DUPA VARSTA DE 18 ANI

 Vitamina D - numai in perioade neinsorite - luni cu R din septembrie -

aprilie pana la varsta 12 - 15 ani
 DOZA: zilnica 400 - 500UI
 4000 - 5000 UI Vit.D - po (Vit.A +D2) la interval 7 - 10 zile

 numai administrarea fractionata a Vitaminei D este fiziologica

 absorbtie buna - in timpul mesei de lapte
 nu exista pericol intoxicatie
PROFILAXIA STOSS - EXCEPTIE
 Nu - gravide:
 epidemii stenoza aorta ( 600.000 UI Vit.D )
 alterare fibre elastice adulti

 Profilaxie stoss -
 rezervata populatii marginale
 necomplianta populatiei - socotita “Esec al medicului de familie
in relatia cu familia”

 N.N.- 18 luni
 Doza: 200.000 UI Vitamina D p.o.
 2,4,6,9,12, 18 luni

 De la 18 luni la 6 ani
 doza: 400.000 - 600.000 UI Vit.D /an
De la 7 ani - 12 - 15 ani - 200.000 - 400.000 UI
- administrare orala de 200.000UI luna I – II, eventual repetata
de 200000 luna III - IV

Administrarea de calciu în profilaxia rahitismului nu este necesară dacă

alimentaţia copilului conţine minim 500 ml lapte/zi.
 DEZAVANTAJELE ADMINISTRARII INJECTABILE A VITAMINEI D

 Agresivitate pentru copil

 Risc transmitere virus Hepatita B, C, HIV
 Metabolismul Vit.D nefiziologic
 o parte Vit.D ramane la locul injectiei
 o parte zone de activare solicitare brusca
 eliberarea Vit.D - inegala
 pericol hipocalcemie reactiva imediata → convulsii
 risc intoxicatie cu vitamina D
 retractie gvadriceps
 Administrare calciu in profilaxia rahitismului nu este necesara
TRATAMENTUL CURATIV AL RAHITISMULUI

Obiective:

 prevenirea sau corectarea deformarilor scheletice si

hiperparatiroidism secundar reactive

 prevenirea si corectarea hipocalcemiei → tetanie → moarte subita

 asigurarea cresterii si dezvoltarii normale

 aplicarea doze Vit.D terapeutice - fara efecte adverse ca:

 hipercalcemie
 hipercalciurie
REGIM DE VIATA SI ALIMENTATIE

Masuri de profilaxie la care se adauga:

 nu va sta in sezut precoce, in picioare, mers pana la

stabilizarea bolii
 ghete cu sustinator plantar sau umbla cu picior gol pana
la varsta 3 ani
 picior plat dupa 1 1/2 ani - gimnastica, corectie
 deformari osoase mari dupa varsta 2ani – consult
ortopedic
 SCHEME ORIENTATIVE DE TRATAMENT

1. Forme usoare si medii

 doza 2000 - 4000 UI Vit.D - timp 6 - 8 saptamini administrare zilnica,
orala apoi revenire la doze profilactice ( 1000 UI/Zi, inca 6 luni)
 la cei necooperanti - schema dela forme grave data p.o.

2. Forme grave
 copii cu hipocalcemie manifesta- convulsii
 copii cu malabsorbtie
 3 doze stoss a cate 100.000 UI Vit.D2 sau D3 I.m.la interval de 3 zile
 1 doza 200.000 UI dupa 15 si apoi dupa 30 zile po sau i.m.
 dupa 30 zile se revine la doze profilactice
 TRATAMENT
 Se urmaresc semne de supradozare - intoxicatie cu Vit.D
 inapetenta
 varsaturi
 polidipsie
 poliurie
 constipatie
 agitatie/apatie
 calciuria/24 ore - daca este 5mg/kg/zi = supradozare
 calcemia  10,5mg/dl
 Tratament de urgenta
 intrerupere aport vitamina D
 suprimare calciu medicamentos
 reducere la minim - alimente bogate in calciu
 evitarea expunerii la soare
Rahitism evolutiv dupa tratament complet - se evalueaza:

 tratament corect aplicat

 preparatul folosit este activ sau nu (expirat, pastrat
necorespunzator)
 particularitati teren - metabolizare necorespunzatoare Vitamina D
 factori genetici (receptori Vitamina D)
 se dirijeaza la spital
EVOLUTIE
Vindecarea poate fi:
 vindecare fara sechele
 vindecare cu defect de remaniere osoasa
 largire metafizara in forma “flacon Erlenmeyer”
 incluzie tesut condroid in apropierea liniei de osificare - migreaza spre
diafiza
 incurbare diafizare cu concavitate interna sau externa
 largirea si proeminarea condilului tibial intern bilateral (asemanator
bolii Blount)
 macrocranie persistenta
 deformari osoase mari → nanism rahitic

 masuri terapeutice in caz vindecare cu defect

 cura heliomarina dupa varsta de 1 an
 corectie ortopedica dupa varsta de 3 - 5 ani
EVOLUTIE

Evolutia este favorabila in rahitismul controlat

A. Evolutie in hipovitaminoza D netratata:
 Imediat:
 infectii recurente - mai ales respiratorii plaman rahitic
 dezvoltare psihomotorie necorespunzatoare apar pseudoparalizii ca in
encefalopatii hipotone
 hipocalcemia la sugar mic:
 complicatii dramatice: tetanie, laringospasm, convulsii
 anemie hipocroma, microcitara, hiposideremica
 Tardiv:
 modificari osoase:
 genunchi: genu varum, genu valgum
 bazin: coza vara
B. EVOLUTIE SUB TRATAMENT

 ameliorare semne clinice in 2 - 4 saptamini

 hipocalcemia se corectează in 1 - 5 zile
 hipofosfatemia si hiperparatiroidismul in 2 - 3 saptamini
 FA ramine crescuta 6 - 8 saptamani marker al vindecarii biologice
 nivelul 25 OHD plasmatic se normalizeaza in 1 - 2 zile
 ameliorare radiologica 2 - 4 saptamini
 depozite liniare dense metafizar
 normalizare epifize, metafize - dupa 3 luni
 deformari oase lungi - amelioreaza lent –ani!!!
 tratament ortopedic exceptional necesar
IN PRACTICA - CRITERII EFICACITATE TRATAMENT

➢normalizare rapida calcemie in primele zile

➢ameliorare tonus muscular - 2 saptamini
➢aparitia liniilor metafizare calcificate - Rx fata - pumn, genunchi
la 1 luna tratament