FT – Alterações do material genético 12º Ano

1. Faça corresponder V (verdadeiro) ou F (falso) a cada uma das letras que identificam as afirmações que se
seguem:
A. A deleção é uma mutação cromossómica estrutural que consiste na perda de material cromossómico
originando falta de genes no centro ou na extremidade do cromossoma.
B. Um conjunto de genes surge em duplicado quando ocorre a adição de um segmento cromossómico
proveniente do seu homólogo.
C. Um cariótipo que apresenta o número de cromossomas multiplicados designa-se por poliplóide.
D. A síndrome de Turner é uma monossomia em que os indivíduos que a possuem apresentam apenas
um cromossoma Y no par de cromossoma sexual.
E. A anemia falciforme é uma doença resultante de uma alteração cromossómica em que um nucleótido
do DNA é substituído por outro.
F. Um cariótipo que apresenta o número normal de cromossomas é designado por euplóide.
G. Considera-se uma mutação silenciosa sempre que, tendo em conta a redundância do código genético,
uma substituição nucleotídica não altera a cadeia polipeptídica.
H. As mutações espontâneas ocorrem com reduzida frequência.
I. A translocação recíproca resulta da troca de segmentos entre cromossomas homólogos.

2. Comenta a afirmação que se segue: “A troca de um único nucleótido na molécula de DNA leva
obrigatoriamente à substituição de um aminoácido na cadeia polipeptídica correspondente”.

3. As mutações alteram de múltiplas formas a mensagem genética contida no DNA. Leia as mensagens
seguintes.

Mensagens normais: A água do rio está límpida e tranquila.

Mensagens A: A água do rio está está límpida e tranquila.
Mensagens B: A água do rio límpida está e tranquila.
Mensagens C: A água do tio está límpida e tranquila.
Mensagens D: A água do está límpida e tranquila.
Mensagens E: A água caixa do rio está límpida e tranquila.
Mensagens F: A água do.

3.1. Identifique os tipos de mutações ilustradas nas mensagens A a F.

3.2. Identifique, das mutações representadas, aquelas que conduzem à perda de informação genética.
3.3. Explique quais as consequências possíveis de uma mutação como a que está ilustrada na mensagem
C no fenótipo dos indivíduos portadores.
3.4. Refira duas características dos genes que aumentem a frequência de ocorrência de mutações e
explique as razões desse aumento.
4. A figura seguinte representa dois pares de cromossomas humanos que sofreram uma troca de material
genético.

4.1. Descreve o processo de mutação representado na figura.

4.2. Indique o tipo de mutação cromossómica que está representada na figura.

5. A figura representa um cariótipo humano.

5.1. Identifique o sexo do individuo a que pertence este cariótipo.
5.2. Identifica a mutação numérica presente neste individuo.
5.3. Explica como se pode formar um individuo com esta mutação.
5.4. Indica três alterações fenotípicas resultantes deste cariótipo.

6. Observe a figura e responda convenientemente.

6.1. Tendo em
conta o cariótipo representado, que tipo de
alteração cromossómica estrutural estará na origem
desta anomalia?
6.2. Qual é (são) o (s) cromossoma (s) afectado
(s)?
6.3. Tendo em conta que estes indivíduos
produzem um som semelhante ao miar de um gato,

Síndrome do “Grito do gato” indique um órgão cujo normal funcionamento

dependa dos genes em falta.

7. A figura seguinte corresponde à formação de gâmetas masculinos e representa-se apenas um par de

cromossomas homólogos.
 7.1. Na situação A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas?
7.2. Considerando a situação B, indique a probabilidade de serem produzidos:
a) Indivíduos normais. b) Indivíduos com c) Indivíduos com
trissomia. monossomia.

7.3. Considere que a meiose representada corresponde à que ocorre durante a espermatogénese no
homem. Assim, e sabendo que o cariótipo normal é formado por 46 cromossomas, quantos
cromossomas apresentaria um individuo resultante de um zigoto:
a) Trissómico? b) Monossómico?

8. Observe a figura seguinte que representa um cariótipo humano.

8.1. Que síndrome está associada a este cariótipo?

8.2. Como justifica o surgimento desta mutação cromossómica numérica?
8.3. Descreva, por palavras suas, em que consiste esta doença.

9. Observe atentamente os seguintes esquemas.

9.1. Em que consiste a mutação ocorrida em (A)?
9.2. Qual a diferença entre o exemplo anterior e a (B)?
9.3. “Em (C) ocorreram modificações associadas à perda
de regiões do cromossoma.” Comente a afirmação.
9.4. Em (D) encontram-se representados dois
cromossomas não homólogos.
9.4.1. Justifique o facto de serem não homólogos.
9.4.2. Caracterize o tipo de mutação que ocorre.
9.5. Estabeleça a correspondência entre as situações A, B,
C e D e:
a) Duplicação
b) Deleção
c) Translocação
d) Inversão
10.Considere o par de cromossomas homólogos, representado no quadro, cujas letras simbolizam diferentes
segmentos.
Normal I II III IV V VI VII
ABCDE
ABCDE ABCDE ABCDDE ABCDE ABCPQ ABBCDE
ABCDE ABCE
ABCDE ABDE ABCE ADCBE ABCDE ABEDC
ABCDE
A cada uma das situações representadas no quadro por números romanos (I a VII), faça corresponder
uma letra da chave que se segue.
A. Inversão E. Monossomia I. Translocação e
B. Duplicação e F. Crossing-over duplicação
delecção G. Inversão e J. Trissomia e
C. Delecção duplicação delecção
D. Trissomia H. Translocação
(unicamente)

11.O esquema da figura propõe uma explicação para a ocorrência, na

espécie humana, de indivíduos com anomalias cromossómicas.
11.1. Identifique o sexo a que pertence o indivíduo assinalado na figura
com o número 1.
11.2. A anomalia representada por o número 2 na figura é uma ___ e o
seu cariótipo pode ser ___.
a) monossomia (…) 44 + X c) nulossomia (…) 44
b) trissomia (…) 45 + XXX d) haploidia (…) 23 + X

11.3. Selecione de entre as afirmações seguintes, aquela que traduz a hipótese expressa no diagrama da
figura.
C. Não ocorreu disjunção na ovogénese.
A. Não ocorreu disjunção na espermatogénese
D. A primeira divisão meiótica da ovogénese
B. Os gâmetas produzidos pela mulher, não são viáveis.
foi normal.
12.O esquema refere-se a fenómenos que ocorrem durante o processo de formação de gâmetas
e que podem justificar o cariotipo representado na figura.
 12.1. A mutação que esta na base do cariotipo da figura é…
A. Mutação pontual D. Mutação cromossómica numérica
B. Mutação cromossómica estrutural E. Deleção
C. Mutação génica

12.2. Esta mutação deve-se…

A. à duplicação do DNA na fase S
B. ao não-emparelhamento dos cromossomas homólogos em prófase I.
C. ao não emparelhamento dos cromossomas homólogos durante a prófase da mitose
D. à não-disjunção dos cromossomas sexuais.
E. à não-disjunção de um dos autossomas.

12.3. Considere que um dos gâmetas representados no esquema se uniu a um gâmeta normalOs gâmet
as que poderiam ter originado o cariótipo da figura são:
A. A e B D. B,C e H
B. C e D E. A, B e G
C. E e F

13.Analise atentamente os documentos 3 e 4.

Documento 3
O esquema deste documento ilustra o cariótipo de um indivíduo com uma
síndrome característico da espécie humana.

Documento 4
Os esquemas deste documento ilustram diferentes movimentos de
cromossomas sexuais na meiose.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

13.1. A mutação que afecta os indivíduos que apresentam um cariótipo semelhante ao do documento é
A. … génica. C. … cromossómica estrutural.
B. … cromossómica numérica. D. … delecção.

13.2. Que mecanismos biológicos podem justificar a relação entre o aumento do número de indivíduos
com trissomia 21 e a idade das mães.
 13.3. No documento 4, os esquemas A e C correspondem a alterações em que:
A. … não ocorreu disjunção na anafase I em ambos os esquemas.
B. … não ocorreu disjunção na anafase II em ambos os esquemas.
C. … não ocorreu disjunção na anafase I no esquema A e na anafase II no esquema C.
D. … não ocorreu disjunção na anafase II no esquema A e na anafase I no esquema C.

13.4. Se o gâmeta 1 fundir com o gâmeta 7, qual a designação da anomalia e que tipo de fenótipo e
genótipo apresenta o indivíduo resultante do ovo?

14. Identifica, para cada frase a seguir indicada, o tipo de mutação cromossómica estrutural que lhe
corresponde:
A. Remoção de um segmento de DNA e inserção invertida no mesmo cromossoma.
B. Troca de um segmento de DNA entre dois cromossomas não homólogos.
C. Perda de um segmento cromossómico, ou seja, parte do material genético é removido.
D. Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica.

15. Classifica as seguintes afirmações em verdadeiras ou falsas.

A. A aneuploidia corresponde a mutações numéricas em cromossomas isolados, enquanto as
poliploidia diz respeito a alterações numéricas em todo o genoma.
B. A Síndrome de Klinefleter caracterizada pela presença de um cromossoma X a mais (XXY), deve-se a
erros na disjunção cromossómica durante a espermatogénese.
C. Nas poliploidias, os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis devido à irregularidade da meiose,
decorrente da impossibilidade de emparelhamento cromossómico.
D. O Síndrome de Turner é uma caso de aneuploidia autossómica.

16. A síndrome de Down foi a primeira

anomalia cromossómica detectada na
espécie humana. O diagnóstico desta
anomalia por um geneticista é
relativamente fácil mas deve ser
confirmada por uma análise do
cariótipo para saber a sua origem.
Existem diversos tipos de síndrome
de Down, entre os quais a trissomia
21 simples, que afecta todas as
células do corpo, e a trissomia 21 em
mosaico, em que a anomalia
cromossómica afecta apenas algumas células do corpo.
 Os esquemas A e B da figura 3 ilustram duas possíveis das causas dos tipos de síndrome de Down
referidos anteriormente. Em qualquer dos casos, estão apenas representados os cromossomas do par
21. Relativamente aos restantes cromossomas, não ocorre qualquer anomalia.

16.1. Identifica o tipo de mutação associada à célula assinalada com o número 3 (especifica o mais
possível).
16.2. No caso do esquema ____, a trissomia 21 teve origem numa mutação somática que ocorreu
durante uma divisão do núcleo por ___.
A. A […] mitose C. B […] meiose
B. A […] meiose D. B […] mitose
16.3. No caso do esquema A, o erro que esteve na origem da mutação ocorreu durante a disjunção
dos ____. A trissomia 21 surgiu como consequência na fusão de um gâmeta normal com o
gâmeta assinalado com o número ___.
A. cromatídeos de um cromossoma 21 C. dois cromossomas do par 21 […] 1
[…] 1 D. cromatídeos de um cromossoma 21 […] 2
B. dois cromossomas do par 21 […] 2

17.As mutações são responsáveis pelo aparecimento de novos alelos e uma fonte de variabilidade. O quadro
que se segue apresenta na Coluna I alguns tipos de mutações e na Coluna II a sua caracterização no
cariótipo humano de 23 pares de cromossomas.
17.1. Estabeleça a correspondência entre as mutações indicadas na coluna I e a respectiva caracterização
na coluna II.

17.2. As mutações apresentadas na coluna I com as letras de (A) a (D) são …

A. cromossómicas numéricas. C. génicas.
B. cromossómicas estruturais. D. poliploidia

17.3. A mutação apresentada na coluna I com a letra E, é uma …

A. euploidias. C. aneuploidias.
B. Haploidias D. poliploidias.