Acondroplasia

- Forma mais comum de nanismo

- Falha da ossificação endocondral /cartilagem articular normal
- Epífises não são acometidas
- Altura do tronco tende a ser normal; membros é
comprometida, com encurtamento mais acentuado na parte
proximal dos membros (Rizomélico);Encurtamento dos ossos
longos (com diâmetro e densidade aumentados);
➢ Bossa frontal

➢ Mão em “estrela do mar”

➢ Mão em “tridente”
➢ Contratura em flexão do cotovelo (luxação da cabeça do rádio);
➢ Dentição é normal; Inteligência é normal; Expectativa de vida
próxima do normal
- Ponto-chave:Encurtamento da distância interpedicular
L1-L5(AP)
➢ Fises de crescimento no formato em “U” ou em “V”;
➢ Pelve em “Taça de Champagne”:Largura maior que profundidade
- Cifose toracolombar + hiperlordose (cifose é raro)
➢ Estreitamento do canal vertebral lombar (Estenose Lombar)
➢ Estreitamento do forame magno (Estenose craniocervical)

- Genu varo e tíbia vara

 Nanismo Tanatofórico

- Forma mais letal de nanismo

- Platispondilia grave é um achado característico
- Tipo I: Mais comum: Ausência de crânio “em trevo” e
Presença de fêmur encurvado;
Tipo II: Presença de crânio “em trevo”; Ausência de fêmur
encurvado;

Nanismo Diastrófico

- Anormalidade no colágeno da cartilagem

- Orelhas em “couve-flor”
- Polegar “de carona” (Hitchhiker’s Thumb)
- Manúbrio esternal em “dupla camada”
- 1º MTC e MTT pequeno e triangular (varo
extremo=carona)
- Pé torto equinovaro (dif. do PTC idiopático= def. rígida)
- Cifose Cervical (hipoplasia c3;c4 e c5)
- Escoliose: Mais frequente = dupla curva torácica
 Pseudoacondroplasia

- Tanto as epífises como as metáfises são envolvidas

- Predisposição à artrose (morte dos condrócitos)
- Não há encurtamento da distância interpedicular lombar
- Encurtamento Rizomélico
- Hipoplasia do processo odontóide (instab. atlantoaxial);
- Fragmentação da cabeça femoral (semelhante a
Perthes)

Displasia Espondiloepifisária

- Nanismo desproporcional envolvimento progressivo da:

Coluna e Epífises dos ossos longos.
- Encurtamento rizomélico e mesomélico: poupa mão e pé
- Alteração do colágeno tipo II
- Nanismo desproporcional (tronco curto);
- Coxa vara; Genu valgo é mais comum;
- Hiperlordose lombar (com contratura em flexão dos
quadris);
- Mais comum pé equinovaro;
 Displasia Epifisária Múltipla

- Atraso da ossificação das epífises (Epífises

irregulares e simétricas)
- Artrose precoce;
- Epífises mais afetadas: Cabeça do fêmur (pp) e
Cabeça do úmero
- Esqueleto axial (crânio, coluna e pelve) é normal!
- Principal achado radiográfico = atraso no
surgimento dos centros de ossificação
- “Dupla Camada” na patela

Displasia de Kniest (Displasia Pseudometatrófica)

- Nanismo; Contraturas articulares;

Deslocamento de retina;Fenda palatina;
- Cifoescoliose (marca da doença);
- Cartilagem em “Queijo Suíço” (Frágil e
amolecida)
 Condrodisplasia metafisária

- Falha da mineralização da zona de calcificação

provisória; (epífises preservadas)
- Tipo Jansen: + grave e + raro
- Tipo Schmid: + comum (Envolvimento predominante
do Fêmur Proximal)
- Tipo McKusick (Hipoplasia Cartilagem-Cabelo)
- Cabelo quebradiço, esparso, curto e fino
- Anemia é comum (diferente dos outros tipos);
- Imunodeficiência, mortalidade elevada e
chance de linfona não-Hodgkin;
- Comum infecção por varicela-zoster
 Osteopetrose
- falha na atividade osteoclástica (qtdade preservada,
mas função diminuída ou ausente)
- Displasia Esclerosante + comum
- Há Obliteração da cavidade medular ossos
- Pancitopenia (anemia)
- Fx patológicas, ossos quebradiços (pp/ fêmur prox.)
- “OSSOS DE MÁRMORE”
- Consolidação atrasada , calo normal
- Osteomielite : MANDÍBULA
- Coxa vara: def. + comum na forma benigna
- ENDOBONES(osso dentro de osso): Patognomônico
- Estriações transversas
- Aparência epífises: “Frasco de Erlenmeyer”
- “Coluna em Camisa de Rugby”(“Rugger-Jersey
Spine”);
- “Vértebras em Sanduíche”,
- FA elevada
- Cintilo: hipercaptação pp/ joelho