Anemia Aplasica

21/8/2019 Aplastic anemia: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis - UpToDate
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Anemia aplásica: patogénesis, manifestaciones clínicas y

diagnóstico.
Autor: Timothy S Olson, MD, PhD
Editor de sección: William C Mentzer, MD
Subdirector: Alan G Rosmarin, MD
Todos los temas se actualizan a medida que hay nuevas pruebas disponibles y nuestro proceso de revisión por pares
está completo.
Revisión de literatura actualizada hasta: julio de 2019. | Última actualización de este tema: 18 de julio de 2019.
INTRODUCCIÓN
La anemia aplásica (AA) es una forma potencialmente mortal de insuficiencia de la médula ósea
que, si no se trata, se asocia con una mortalidad muy alta. AA se refiere a la pancitopenia en
asociación con hipoplasia / aplasia de la médula ósea , más a menudo debido a una lesión
inmune a las células madre hematopoyéticas multipotentes. El término "anemia aplásica" es un
nombre inapropiado porque el trastorno se caracteriza por pancitopenia en lugar de anemia sola.
Este tema revisará la epidemiología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, la evaluación,

el diagnóstico y el diagnóstico diferencial de AA. Nuestro enfoque para la evaluación y el
diagnóstico de AA es coherente con las directrices publicadas [ 1 , 2 ].
Los siguientes temas se discuten por separado:
● (Ver "Acercamiento al adulto con pancitopenia" .)
● (Ver "Tratamiento de la anemia aplásica en adultos" .)
● (Ver "Anemia aplásica hereditaria en niños y adolescentes" .)
DEFINICIONES
AA se refiere a pancitopenia en asociación con hipoplasia / aplasia de la médula ósea y tiene

diversas causas subyacentes ( tabla 1 ) [ 3 ]. Los criterios para el diagnóstico de AA se describen
a continuación. (Ver 'Criterios de diagnóstico' a continuación).
https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis/print?search=ANEMIA APLASI… 1/23
La insuficiencia de la médula ósea es un término más amplio, en el que la pancitopenia puede ser
causada por el reemplazo de la médula ósea (p. Ej., Por tumor o fibrosis) o síndromes
mielodisplásicos ( tabla 2 ), además de otras causas diversas de AA.
EPIDEMIOLOGÍA
AA es un trastorno poco frecuente. En los países occidentales, la incidencia es de

aproximadamente dos por millón por año y se estima que es de dos a tres veces mayor en Asia [
4-8 ]. La proporción de sexos de AA es cercana a 1: 1 en casi todos los estudios basados en la
población. La mitad de los casos de AA ocurren en las primeras tres décadas de la vida.
PATOFISIOLOGÍA La
pérdida de células madre hematopoyéticas (HSC) es una característica definitoria de AA.
Células madre hematopoyéticas : las HSC en la médula ósea son la fuente de todas las
células maduras en la sangre y los tejidos periféricos. Los HSC son multipotentes (es decir,
pueden dar lugar a diversos linajes celulares) y generalmente inactivos. Los HSC tienen la
capacidad de autorrenovarse (manteniendo así una reserva de HSC de por vida) y dan lugar a
células progenitoras comprometidas, que tienen un potencial de linaje reducido pero una alta
capacidad de proliferación. A través de sucesivas divisiones mitóticas, las células progenitoras
finalmente producen células sanguíneas completamente maduras.
Los HSC no son identificables morfológicamente (se parecen a las células linfoides), pero pueden
reconocerse y aislarse en función de su inmunofenotipo característico. Los HSC constituyen una
pequeña población dentro de la fracción CD34 + / CD38– de las células de la médula ósea. Los
HSC también pueden detectarse en la sangre periférica, de los cuales pueden aislarse para su
uso en el trasplante de células hematopoyéticas.
Mecanismos patogénicos : el AA está asociado con la pérdida de HSC y la disminución

resultante de las células sanguíneas maduras. Cuando el conjunto de HSC cae por debajo de una
masa crítica, las demandas conflictivas de autorrenovación y diferenciación pueden conducir a
pancitopenia.
Los procesos fisiopatológicos que conducen a la pérdida de HSC y causan AA incluyen:
● mecanismos autoinmunes
● Daño directo a HSC (p. Ej., Por drogas, químicos, irradiación)
● infección viral
● Trastornos clonales y genéticos.

El daño autoinmune a los HSC causa o contribuye a la mayoría de los casos de AA, ya sea que
se identifique o no otra causa subyacente. Se presume que las drogas, los productos químicos,
los virus o las mutaciones alteran la apariencia inmunológica de los HSC y conducen a la
destrucción / supresión autoinmunes . Esta hipótesis está respaldada por observaciones clínicas,
estudios correlativos de laboratorio, modelos animales y la capacidad de respuesta de AA a la
supresión inmune [ 9-13 ].
Los linfocitos citotóxicos y las citocinas tipo I parecen ser efectores próximos de la aplasia
autoinmune en AA, pero también hay evidencia de una cantidad y / o función deficiente de las
células T reguladoras [ 14,15 ]. El interferón gamma (IFN gamma), otras citocinas (p. Ej., IL-17),
las células asesinas naturales y los autoanticuerpos también se han implicado en la destrucción
inmune de HSC en AA [ 16-22 ].
IFN gamma inicia una cascada de citoquinas e induce el receptor Fas, y ambos están implicados
en el aumento de la muerte apoptótica de HSC en AA [ 16,17,23-29 ]. El IFN gamma se detecta
en la médula ósea de pacientes con AA adquirida y desaparece en respuesta a la
inmunosupresión [ 30 ]. En un informe, el 96 por ciento de los pacientes con células T circulantes
que contienen IFN gamma respondieron posteriormente a la terapia inmunosupresora, mientras
que solo el 32 por ciento que carecía de linfocitos que contenían gamma IFN mejoró; 12 de 13
sujetos en los que IFN gamma estuvo presente durante la recaída respondieron a la reinstitución
de agentes inmunosupresores [ 31 ].
El AA ocasionalmente se asocia con ciertas condiciones en las cuales el mecanismo de pérdida

de HSC es poco conocido. Los ejemplos incluyen la anorexia nerviosa (a menudo asociada con la
degeneración gelatinosa y la atrofia serosa de la grasa de la médula ósea), el embarazo y como
una complicación del trasplante ortotópico de hígado (especialmente en el contexto de
insuficiencia hepática fulminante). (Ver "Anorexia nerviosa en adultos y adolescentes:
complicaciones médicas y su manejo", sección "Hematológica" .)
Evolución clonal : AA puede coexistir o evolucionar hacia otro trastorno hematológico (p. Ej.,
Hemoglobinuria paroxística nocturna [PNH], síndromes mielodisplásicos [MDS], leucemia
mieloide aguda [AML]).
Existe controversia sobre si los tratamientos específicos de AA fomentan la evolución clonal. Un

metaanálisis y un ensayo aleatorio no detectaron una asociación entre el desarrollo de PNH, MDS
o AML y el tratamiento con inmunosupresión más factores de crecimiento [ 32,33 ]. Estudios
observacionales anteriores que informaron tal vínculo no pudieron distinguir la asociación de la
causalidad [ 34-39 ].
La evolución clonal en AA puede detectarse mediante la adquisición de mutaciones o anomalías

citogenéticas. Ejemplos incluyen:

● Los genes mutados más comúnmente incluyen DMNT3A , ASXL1, BCOR, BCORL1 y PIGA [
40 ]. Algunas de las mutaciones son las mismas que se observan en las células
hematopoyéticas de individuos mayores sanos sin un trastorno hematológico (es decir,
hematopoyesis clonal de potencial indeterminado [CHIP]) [ 41 ]. (Ver "Citopenias idiopáticas
de significado indeterminado (ICUS), hematopoyesis clonal de potencial indeterminado
(CHIP) y citopenias clonales de significado indeterminado (CCUS)", sección sobre
'Hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP)' .)
● La anomalía cariotípica más común es 6pUPD (disomía uniparental adquirida con pérdida de
heterocigosidad en el brazo corto del cromosoma 6); otros incluyen anormalidades de los
cromosomas 7 y / o 13 [ 40 ].
CAUSAS
AA es una entidad de enfermedad específica que refleja una deficiencia de células madre
hematopoyéticas (HSC) que produce pancitopenia periférica y aplasia de la médula ósea ( tabla 1
). La mayoría de los pacientes no tienen una causa subyacente identificada y se clasifican como
idiopáticos, pero la mayoría de los pacientes con AA parecen tener un componente de
destrucción autoinmune de HSC.
Fármacos, radiación, toxinas : la exposición a grandes dosis de medicamentos citotóxicos

y / o radiaciones ionizantes provoca daños predecibles, dependientes de la dosis, a los HSC e
insuficiencia hematopoyética aguda [ 4,42 ]. Dicha supresión de médula ósea transitoria y
predecible no se considera AA.
Medicamentos : los medicamentos pueden causar aplasia de la médula ósea como un

efecto dependiente de la dosis (p. Ej., Quimioterapia citotóxica) o como una reacción
idiosincrásica ( tabla 1 ).
La extensión y el momento de la supresión de la médula ósea a la quimioterapia y otros fármacos

citotóxicos es generalmente predecible y no se considera AA. Los recuentos de células
sanguíneas periféricas pueden alcanzar un punto más bajo de 7 a 10 días después de la
administración del fármaco y recuperarse hasta valores cercanos al valor basal en un plazo de 14
a 28 días.
Otros medicamentos que reducen la producción de células sanguíneas como un efecto predecible
incluyen ciertos agentes inmunosupresores (p. Ej., Azatioprina ), medicamentos antiinflamatorios
(p. Ej., Fenilbutazona, oro) y ciertos antibióticos (p. Ej., Cloranfenicol ; ver más abajo).
En contraste, las reacciones idiosincrásicas a las drogas están asociadas con patrones menos
predecibles de aplasia de la médula ósea. En algunos casos, las citopenias surgen mientras el
paciente todavía está tomando el medicamento. En otros casos, los efectos no se reconocen

hasta días o semanas después de la exposición. La respuesta impredecible en tales reacciones

idiosincrásicas puede hacer que sea difícil acusar a un medicamento en particular como la causa
de AA.
Muchas drogas, incluyendo sulfonamidas, medicamentos anticonvulsivos (p. Ej., Felbamato ,

carbamazepina , ácido valproico, fenitoína ) y nifedipina se han asociado con AA ( tabla 1 ) [
4,5,43-46 ]. La gran mayoría de los pacientes expuestos a estos medicamentos no desarrollan
AA, y se desconoce el motivo de las reacciones idiosincrásicas. Los únicos factores
predisponentes potenciales que se han identificado son las mutaciones en los genes que
codifican las bombas de eflujo celular (p. Ej., La P-glucoproteína 1) o las enzimas
metabolizadoras de fármacos (p. Ej., Glutatión-S-transferasa) [ 47-52 ].
El cloranfenicol se asocia con la supresión idiosincrásica y predecible de la médula ósea. Una

reacción idiosincrásica al cloranfenicol causa una aplasia irreversible de la médula ósea en
aproximadamente 1 de cada 20,000 pacientes, con un inicio repentino varios meses después de
la terapia [ 5 ]. El cloranfenicol también se asocia con la supresión de médula ósea predecible y
reversible relacionada con la dosis en prácticamente todos los pacientes debido a un efecto tóxico
directo sobre los precursores eritroides de la médula ósea; Esto se manifiesta como un anillo de
vacuolas alrededor del núcleo de proeritroblastos y se asocia con un aumento de hierro en suero,
porque el hierro se utiliza de manera ineficiente para la síntesis de hemoglobina.
La radiación ionizante - La radiación ionizante tiene una, efecto supresor de la médula ósea
dependiente de la dosis predecible, que se discute con más detalle por separado. (Ver
"Manifestaciones clínicas, evaluación y diagnóstico de exposición aguda a la radiación", sección
"Efectos biológicos de la radiación" ).
Toxinas : los disolventes / agentes desengrasantes , productos químicos industriales,

insecticidas (p. Ej., Lindano ) y pesticidas se consideran factores de riesgo significativos para el
desarrollo de AA grave, según el control de casos y otros estudios basados en la población [ 6,53-
56 ]. La exposición prolongada al benceno es particularmente notoria a este respecto, pero el
benceno y los pesticidas representan solo un pequeño número de casos de AA [ 6,7 ].
Infección viral : ciertos virus están asociados con AA. En algunos casos, se cree que la
infección viral altera los antígenos en las células de la médula ósea y activa un clon de células T
citotóxicas o inicia la liberación de citocinas por las células T.
Los virus de la hepatitis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pueden causar aplasia
severa de la médula ósea [ 57,58 ]. El mecanismo puede implicar la activación de células T con la
liberación de citocinas [ 59 ], o la activación de un clon citotóxico de células T que reconoce
antígenos diana similares en las células de hígado y médula ósea [ 60 ].
El AA asociado a la hepatitis generalmente se desarrolla dos o tres meses después de un

episodio de hepatitis aguda y con mayor frecuencia afecta a niños y hombres jóvenes [ 58,61 ]. La
hepatitis puede representar del 5 al 10 por ciento de los casos de AA, pero el virus responsable
no ha sido identificado; las hepatitis A, B, C y G parecen no estar involucradas [ 58,61,62 ]. (Ver
"Anemia aplásica adquirida en niños y adolescentes", sección "Agentes infecciosos" ).
Anormalidades clonales adquiridas : el desarrollo de anomalías clonales en las células

sanguíneas durante el transcurso de la vida de un individuo (es decir, por mutaciones que no se
transmiten en la línea germinal) se asocian con algunos casos de AA.
AA puede coexistir o evolucionar hacia otros trastornos, como la hemoglobinuria paroxística

nocturna (HPN), los síndromes mielodisplásicos (SMD) o la leucemia mieloide aguda (LMA). En
algunos casos, la destrucción inmune de las HSC aberrantes contribuye a las citopenias. (Ver
'Evolución clonal' más arriba).
Hemoglobinuria paroxística nocturna : existe una estrecha relación entre AA y PNH, un

trastorno clonal en el que las mutaciones adquiridas del gen PIG-A pueden conducir a la ausencia
global de ciertas proteínas (por ejemplo, CD59) en la superficie de las células sanguíneas,
alterando así su apariencia inmune y reduciendo su capacidad de resistir la destrucción por
complemento. (Ver "Patogenia de la hemoglobinuria paroxística nocturna" .)
Esta asociación puede hacerse evidente cuando se observa hemólisis o trombosis sugestivas de
HPN en un paciente con AA, o cuando la HPN evoluciona hacia la hipoplasia de la médula ósea
característica de AA.
Se han detectado poblaciones ampliadas de células sanguíneas con el defecto de la HPN

mediante citometría de flujo en aproximadamente la mitad de los pacientes con AA [ 63 ]. Se cree
que las células sanguíneas anormales inician una respuesta inmune que daña las HSC y otros
precursores hematopoyéticos [ 64-69 ]. En un estudio prospectivo en adultos, la citometría de flujo
detectó una población de células de tipo PNH (rango: 0,005 a 23 por ciento) en el 68 por ciento
de 122 pacientes con AA recién diagnosticada [ 69 ].
Síndromes mielodisplásicos : se observan anomalías cromosómicas que son

características de MDS en una minoría de pacientes con AA (estimado de 5 a 15 por ciento) [ 40
]. Las HSC displásicas de MDS pueden estar sujetas a la destrucción / supresión inmune por los
linfocitos T y provocar hipoplasia de la médula ósea que es característica de AA.
Un subconjunto de pacientes con SMD tiene médula ósea hipoplásica, que comparte algunas
características con AA / PNH . Esta entidad y su administración se discuten por separado. (Ver
"Tratamiento de síndromes mielodisplásicos de riesgo intermedio, bajo o muy bajo", sección
sobre 'MDS hipoplásico' ).
Anormalidades genéticas hereditarias : algunos trastornos genéticos hereditarios que causan

AA tienen fenotipos somáticos característicos y se reconocen fácilmente. Otros se identifican solo
después de que los estudios genéticos encuentran una mutación diagnóstica.

Anemia de Fanconi : la forma más común de AA hereditaria es la anemia de Fanconi (FA),

una afección caracterizada por pancitopenia, predisposición a malignidad y anomalías físicas (por
ejemplo, baja estatura, microcefalia, retraso del desarrollo, lesiones cutáneas café con leche,
otras malformaciones características). El diagnóstico generalmente se realiza en la infancia pero,
debido a las manifestaciones variables de la enfermedad, algunas personas pueden no ser
diagnosticadas con FA hasta la edad adulta [ 70 ]. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de
anemia de Fanconi", sección "Características clínicas" ).
Definir FA como la causa de AA tiene implicaciones importantes para el manejo. Las personas
con FA deben someterse a una vigilancia especial para los tumores malignos hematológicos y no
hematológicos y requieren dosis reducidas de quimioterapia para el tratamiento del cáncer y / o el
acondicionamiento para el trasplante de células hematopoyéticas (TCH). Los hermanos con FA
deben ser excluidos como posibles donantes de HCT. (Ver "Anemia aplásica hereditaria en niños
y adolescentes", sección sobre 'Anemia de Fanconi' ).
Síndrome de Shwachman-Diamond - síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) se

presenta habitualmente en la infancia con insuficiencia de la médula ósea, la disfunción
pancreática exocrina, y anomalías esqueléticas. Se observa AA en pacientes con SDS, aunque la
neutropenia intermitente es la manifestación hematológica más común.
Las manifestaciones clínicas, la base genética y el tratamiento de SDS se discuten por separado.
(Ver "Síndrome de Shwachman-Diamond" ).
La trombopoyetina anormal o su receptor - AA se asocia con afecciones hereditarias que

pueden manifestarse como trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT). Los ejemplos
incluyen mutaciones de trombopoyetina ( THPO ) [ 71 ] o el receptor de trombopoyetina ( MPL ) [
72 ]. Estas condiciones se discuten en mayor detalle por separado. (Ver "Anemia aplásica
hereditaria en niños y adolescentes", sección sobre 'Trombocitopenia amegacariocítica' ).
Disqueratosis congénita y otras anormalidades de los telómeros : las células sanguíneas

de los pacientes con AA con frecuencia tienen telómeros cortos [ 73 ]. Las formas heredadas y
adquiridas de anomalías de los telómeros que están asociadas con AA incluyen:
● Disqueratosis congénita : la disqueratosis congénita (DC) es una causa hereditaria de AA

que se asocia con hallazgos característicos en la piel y las uñas ( imagen 1 ), fibrosis
pulmonar, predisposición al cáncer y anomalías somáticas adicionales ( tabla 3 ). La edad de
inicio de DC es variable, y algunas presentaciones clínicas son sutiles.
● TERT o TERC mutaciones - mutaciones adquiridas en de TERT y otros genes en la vía de

reparación de los telómeros parecen ser factores de riesgo genético para el desarrollo de
insuficiencia de la médula ósea, posiblemente haciendo que la médula ósea vulnerables a las
agresiones ambientales (por ejemplo, fármacos, virus) y / o alterando su apariencia
inmunológica, haciéndolos susceptibles a la destrucción autoinmune.
DC y trastornos relacionados se discuten por separado. (Ver "Disqueratosis congénita y otros

síndromes de telómeros cortos" ).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Síntomas y signos : el paciente con AA se presenta con mayor frecuencia con infecciones
recurrentes debido a neutropenia, hemorragia de la mucosa o menorragia debido a
trombocitopenia o fatiga y hallazgos cardiopulmonares asociados con anemia progresiva. Las
infecciones son típicamente bacterianas, incluyendo sepsis, neumonía e infección del tracto
urinario; La infección micótica invasiva es una causa común de muerte, especialmente en sujetos
con neutropenia prolongada y grave [ 74 ].
Algunos pacientes presentan anemia hemolítica o trombosis que pueden sugerir hemoglobinuria
paroxística nocturna (PNH) coexistente. (Ver "Anomalías clonales adquiridas" más arriba).
Otros pacientes (principalmente niños) tienen manifestaciones somáticas asociadas con

síndromes hereditarios específicos (p. Ej., Baja estatura, microcefalia, retraso del desarrollo,
lesiones en la piel y las uñas). Sin embargo, algunos adultos con AA también pueden manifestar
anormalidades somáticas características (p. Ej., Distrofia de la uña asociada con disqueratosis
congénita) debido a un trastorno hereditario previamente no reconocido. (Ver "Anormalidades
genéticas hereditarias" más arriba).
Otros pacientes son asintomáticos y presentan recuentos sanguíneos anormales.
Hemograma completo - El recuento sanguíneo completo revela pancitopenia (es decir,

neutropenia, trombocitopenia y anemia), junto con reticulocitopenia. El frotis de sangre periférica
generalmente revela glóbulos rojos normocíticos, pero pueden ser macrocíticos (es decir,
volumen celular promedio> 100 fL). Las células anormales (p. Ej., Mieloblastos, células linfoides
atípicas) no están presentes a menos que haya un trastorno hematológico asociado. (Ver
"Acercamiento al adulto con anemia" y 'Evolución clonal' más arriba).
EVALUACIÓN La
evaluación de un paciente con un recuento sanguíneo completo sugestivo de AA debe establecer

el diagnóstico de AA, buscar identificar una causa subyacente y distinguirla de otras categorías
de pancitopenia. Se requiere biopsia de médula ósea para establecer el diagnóstico de AA.
Urgencia de la evaluación : la urgencia de la evaluación clínica y la biopsia de médula ósea se

guían por la profundidad de las citopenias y el estado clínico del paciente.
● Si hay citopenias críticas y / o complicaciones potencialmente mortales (p. Ej., Infección,

sangrado, compromiso cardiorrespiratorio) ( tabla 4 ), el paciente debe someterse a una
consulta hematológica inmediata (incluida una biopsia de médula ósea) y hospitalización. La

discusión adicional sobre la evaluación y el manejo de tales condiciones se proporciona por
separado. (Ver "Acercamiento al adulto con pancitopenia", sección sobre 'Emergencias' ).
● Para pacientes con citopenias más leves y sin complicaciones clínicas, puede no ser
esencial hospitalizar inmediatamente, obtener una consulta de hematología y / o realizar un
examen de médula ósea. En este contexto, la observación y el monitoreo minucioso de los
recuentos sanguíneos (p. Ej., Durante días a algunas semanas) pueden revelar una causa
reversible de citopenias (p. Ej., Debido a una infección viral reciente). Sin embargo, la
evaluación debe proceder de inmediato si no se observa mejoría y / o surgen complicaciones
de las citopenias.
Historia, examen, estudios de laboratorio : la historia puede proporcionar pistas sobre una
etiología subyacente (p. Ej., Exposición a medicamentos / sustancias químicas, infección viral).
Los antecedentes familiares (tanto en niños como en adultos) pueden revelar a otros miembros
de la familia con citopenias y / o hallazgos somáticos que sugieren un trastorno hereditario.
Los hallazgos físicos son generalmente consistentes con pancitopenia, especialmente palidez y
petequias. El hígado, el bazo y los ganglios linfáticos no suelen estar agrandados en AA; tales
hallazgos sugieren un diagnóstico alternativo. Puede haber manifestaciones manifiestas o sutiles
de trastornos hereditarios (p. Ej., Hallazgos cutáneos / ungueales , baja estatura, anomalías
esqueléticas o genitourinarias, hallazgos oculares / oídos ). El examen físico también debe
evaluar y evaluar las posibles complicaciones de las citopenias (p. Ej., Sistema cardiovascular,
evidencia de infecciones). (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de anemia de Fanconi",
sección sobre "Características clínicas" y "Disqueratosis congénita y otros síndromes de
telómeros cortos", sección sobre "Características clínicas" .)
La química del suero, incluidos los electrolitos, las pruebas de función hepática (incluida la lactato
deshidrogenasa [LDH]) y las pruebas de función renal deben realizarse para identificar afecciones
y complicaciones asociadas (p. Ej., Hemólisis) y ayudar a distinguir AA de otras causas de
pancitopenia. Los niveles séricos de vitamina B12 y de folato de glóbulos rojos deben realizarse
para excluir esas causas de anemia megaloblástica. (Ver "Acercamiento al adulto con
pancitopenia" .)
Médula ósea examen - Se requiere aspiración de médula ósea y biopsia para establecer el
diagnóstico de AA y excluir otras causas de pancitopenia. La biopsia debe realizarse en un sitio
que no haya sufrido daño directo previo (p. Ej., Radiación, trauma, infección). (Ver "Aspiración y
biopsia de médula ósea: indicaciones y técnica", sección sobre "Elección del sitio de aspiración o
biopsia" y "Evaluación de los frotis de aspiración de médula ósea", sección sobre "Preparación de
la muestra" .)
Los hallazgos diagnósticos del examen de médula ósea incluyen:

● La médula ósea es profundamente hipocelular con una disminución en todos los elementos;
El espacio medular se compone principalmente de células grasas y estroma medular ( figura
2 ).
● Las células hematopoyéticas residuales son morfológicamente normales y la hematopoyesis

no es megaloblástica.
infiltración
● La de la médula ósea con células malignas o fibrosis no está presente.
Las muestras de médula ósea deben someterse a pruebas citogenéticas, moleculares y otras
pruebas especializadas, como se describe a continuación.
Criterios de diagnóstico : AA se define como pancitopenia con una médula ósea hipocelular en
ausencia de infiltrado anormal o fibrosis medular.
No se requiere una duración de las citopenias para establecer un diagnóstico de AA. Sin
embargo, si se identifica una causa específica de citopenias (p. Ej., Quimioterapia citotóxica,
infección viral), los recuentos sanguíneos se pueden controlar durante días a varias semanas
para permitir la recuperación y determinar si el insulto es reversible.
Para propósitos de estratificación de riesgo y selección de terapia, AA se clasifica de acuerdo con

los siguientes criterios:
AA grave : el diagnóstico de anemia aplásica severa (AAS) requiere los dos criterios
siguientes [ 75 ]:
● Celularidad de la médula ósea <25 por ciento (o 25 a 50 por ciento si <30 por ciento de las
células residuales son hematopoyéticas)
● Al menos dos de los siguientes:
• La sangre periférica recuento absoluto de neutrófilos (ANC) <500 / microL (<0,5 X 10 9

/ L)
• Recuento de plaquetas en sangre periférica <20,000 / microL
• Recuento de reticulocitos en sangre periférica <20,000 / microL
AA muy grave : el diagnóstico de anemia aplásica muy grave (vSAA) incluye los criterios
para SAA (arriba) y ANC es <200 / microL ( calculadora 1 ).
AA no grave : los criterios para AA no grave son:
● Médula ósea hipocelular (como se describe para SAA)
● Las citopenias de sangre periférica no cumplen con los criterios para SAA o vSAA (ver arriba)
https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis/print?search=ANEMIA APLAS… 10/23

Pruebas especializadas : la decisión de realizar pruebas especializadas está influenciada por

el entorno clínico (p. Ej., Adulto versus niño, hallazgos consistentes con un síndrome hereditario).
En todos los adultos con AA, se deben realizar las siguientes pruebas especializadas para
detectar trastornos coexistentes, como hemoglobinuria paroxística nocturna, síndrome
mielodisplásico o leucemia aguda:
● Citometría de flujo para la evaluación de la superficie celular CD59 en glóbulos rojos de

sangre periférica o neutrófilos. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de
hemoglobinuria paroxística nocturna" .)
● Pruebas citogenéticas y moleculares de médula ósea. (Ver "Anormalidades genéticas en

neoplasias malignas hematológicas y linfoides" .)
En todos los niños con AA, sugerimos pruebas genéticas (p. Ej., Registro de Pruebas Genéticas
) para identificar anormalidades genéticas heredadas. Las descripciones de los síndromes
heredados asociados con AA y las pruebas de diagnóstico se analizan con mayor detalle por
separado. (Ver "Anormalidades genéticas hereditarias" arriba y "Manifestaciones clínicas y
diagnóstico de anemia de Fanconi", sección sobre "Pruebas de diagnóstico" y "Disqueratosis
congénita y otros síndromes de telómeros cortos", sección sobre "Pruebas de laboratorio y
médula ósea" .)
En algunos adultos con AA sugerimos pruebas genéticas, porque las citopenias pueden ser la
primera manifestación de un trastorno hereditario. El diagnóstico puede ser sencillo en pacientes
adultos con anomalías características (p. Ej., Baja estatura, anomalías esqueléticas, lesiones
cutáneas / ungueales ), pero en otras solo se pueden observar sutiles anomalías no
hematológicas. Las pruebas deben realizarse cuando exista tal sospecha. (Ver "Manifestaciones
clínicas y diagnóstico de anemia de Fanconi", sección sobre "Características clínicas" y
"Disqueratosis congénita y otros síndromes de telómeros cortos", sección sobre "Características
clínicas" .)
Las pruebas para detectar un trastorno hereditario también deben considerarse en adultos con
AA que no responden al tratamiento con globulina antitimocítica (ATG). (Ver "Tratamiento de la
anemia aplásica en adultos", sección "Consideraciones iniciales" .)
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial de AA incluye otras causas de pancitopenia, como anemia

megaloblástica, infiltración de médula ósea (p. Ej., Mielofibrosis, varios tipos de cáncer),
secuestro / redistribución (p. Ej., Hiperesplenismo) y ciertas neoplasias mieloides (p. Ej.,
Síndrome mielodisplásico [SMD] ], leucemia mieloide aguda [AML]). La evaluación de la

pancitopenia debido a estas otras causas se discute por separado. (Ver "Acercamiento al adulto
con pancitopenia" .)
El examen físico, la revisión del frotis de sangre periférica y la aspiración / biopsia de médula
ósea pueden distinguir algunos de estos trastornos de AA, pero a menudo se requieren pruebas
más especializadas (p. Ej., Diagnóstico citogenético o molecular).
● Anemia megaloblástica: la anemia megaloblástica (p. Ej., Anemia perniciosa, desnutrición)

puede causar pancitopenia profunda e hipoplasia de la médula ósea, más comúnmente
debido a deficiencias de vitamina B12 y / o folato. La anemia megaloblástica se caracteriza
por la presencia de neutrófilos hipersegmentados y macro-ovalocitos en el frotis de sangre
periférica y cambios megaloblásticos en el examen de médula ósea; Los niveles séricos de
vitamina B12 y / o folato pueden confirmar estos diagnósticos. (Ver "Manifestaciones clínicas
y diagnóstico de vitamina B12 y deficiencia de folato" .)
● Trastornos infiltrativos : la infiltración de la médula ósea por fibrosis (p. Ej., Neoplasias
mieloproliferativas como mielofibrosis primaria), tumores malignos (p. Ej., MDS, AML,
linfoma, mieloma múltiple, carcinoma) o agentes infecciosos (p. Ej., Tuberculosis, hongos)
pueden causar pancitopenia por reemplazo de médula ósea y / o secuestro / redistribución
de células sanguíneas. Estos trastornos generalmente se pueden distinguir de AA por la
presencia de cambios mielofíticos en el frotis de sangre periférica (p. Ej., Esquistocitos,
glóbulos rojos nucleados) y anormalidades morfológicas, citogenéticas y / o moleculares de
la médula ósea. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de mielofibrosis primaria" .)
● Supresión reversible de la médula ósea : los efectos predecibles y dependientes de la

dosis de la quimioterapia citotóxica o la radioterapia, la sepsis abrumadora o la infección viral
aguda pueden causar pancitopenia transitoria y reversible con médula ósea hipoplásica.
Dichos diagnósticos se establecen mediante la historia y los estudios de laboratorio (p. Ej.,
Pruebas microbiológicas y serológicas), y los exámenes seriados de los recuentos
sanguíneos deben demostrar mejoras en días o semanas. Si se planea realizar una
biopsia / aspiración de médula ósea , es importante realizarlo lejos de sitios de radioterapia
previa u otra lesión de la médula ósea.
● Hiperesplenismo : el hiperesplenismo se refiere a las citopenias debidas a la

esplenomegalia y puede ser causada por cirrosis hepática, trombosis de la vena porta y
trastornos infiltrativos de la médula ósea. La esplenomegalia sola rara vez causa el grado de
citopenias observadas con trastornos infiltrativos de la médula ósea o AA. Estos diagnósticos
pueden evaluarse mediante evaluación clínica y estudios de imagen; Se espera que el
examen de la médula ósea revele una actividad hematopoyética adecuada (o aumentada).
(Ver "Acercamiento al adulto con pancitopenia" .)

● MDS hipoplásico : la variante hipocelular de MDS puede ser muy difícil de distinguir de AA.
El diagnóstico se establece mediante la demostración de cambios displásicos en la médula
ósea y / o anormalidades citogenéticas o moleculares que son características del SMD.
Existe una superposición clínica entre MDS hipoplásico y AA, y muchos casos de los
primeros responderán a las terapias inmunosupresoras que se utilizan para el tratamiento de
AA. (Ver "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos" .)
● Leucemia de linfocitos granulares grandes: la leucemia de linfocitos granulares

grandes (LGL) es una enfermedad clonal caracterizada por citopenias, esplenomegalia e
infiltración de sangre periférica y médula ósea por LGL. Los linfocitos malignos tienen
gránulos azurofílicos característicos ( figura 3 ), y su presencia puede confirmarse mediante
citometría de flujo y pruebas moleculares. La leucemia AA y LGL puede coexistir, pero la
presencia de un número sustancial de células LGL clonales confirmará el último diagnóstico.
(Ver "Manifestaciones clínicas, características patológicas y diagnóstico de leucemia de
linfocitos granulares grandes de células T" ).
ENLACES DE LA GUÍA DE LA SOCIEDAD Los
enlaces a la sociedad y las directrices patrocinadas por el gobierno de países y regiones

seleccionados de todo el mundo se proporcionan por separado. (Ver "Enlaces de pautas de la
sociedad: síndromes de falla de médula ósea" .)
INFORMACIÓN PARA PACIENTES
UpToDate ofrece dos tipos de materiales educativos para pacientes, "The Basics" y "Beyond the
Basics". Las piezas de la educación del paciente Basics están escritos en un lenguaje sencillo, en
el 5 ° a 6 ° grado de lectura, y que responden a las cuatro o cinco preguntas clave que un
paciente pueda tener sobre una condición dada. Estos artículos son los mejores para los
pacientes que desean una visión general y que prefieren materiales cortos y fáciles de leer. Más
allá de lo básico Las piezas de educación para pacientes son más largas, más sofisticadas y más
detalladas. Estos artículos están escritos en el nivel de lectura de 10 ° a 12 ° grado y son mejores
para pacientes que desean información detallada y se sienten cómodos con alguna jerga médica.
Aquí están los artículos de educación del paciente que son relevantes para este tema. Le
recomendamos que imprima o envíe por correo electrónico estos temas a sus pacientes.
(También puede localizar artículos de educación del paciente sobre una variedad de temas
buscando "educación del paciente" y las palabras clave de interés).
● Temas básicos (consulte "Educación del paciente: anemia aplásica (aspectos básicos)" )

RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● La anemia aplásica (AA) se refiere a pancitopenia en asociación con

hipoplasia / aplasia de la médula ósea . AA es un trastorno raro (de dos a cuatro por millón
por año) que afecta a hombres y mujeres por igual, y es potencialmente mortal si no se trata.
(Ver 'Epidemiología' más arriba).
● AA está asociado con la pérdida de células madre hematopoyéticas (HSC) debido a lesión
directa de células madre, supresión viral, mecanismos autoinmunes y anormalidades
clonales / genéticas heredadas o adquiridas . El daño autoinmune a las HSC es un
contribuyente importante en la mayoría de los casos de AA en los que ninguna causa
subyacente es claramente identificable (AA idiopática). (Ver 'Fisiopatología' más arriba).
● AA tiene diversas causas ( tabla 1 ), que incluyen (ver 'Causas' más arriba):
• Medicamentos, productos químicos, irradiación y otras fuentes de lesiones por HSC.
• infección viral
• lesión autoinmune
• Anormalidades clonales / genéticas heredadas o adquiridas
La supresión predecible de la médula ósea (p. Ej., Por medicamentos citotóxicos o radiación)
generalmente es reversible en días a semanas, y no se considera AA.
● Los pacientes suelen presentar hallazgos clínicos de pancitopenia (p. Ej.,

Sangrado / hematomas, anemia, infección) y pueden manifestar hallazgos somáticos que
sugieren un síndrome genético hereditario. (Consulte "Síntomas y signos" más arriba).
El conteo sanguíneo completo revela pancitopenia, y el frotis de sangre periférica revela

glóbulos rojos normocíticos o macrocíticos con reticulocitopenia, disminución de neutrófilos y
plaquetas, y la ausencia de formas anormales de glóbulos blancos circulantes. (Ver 'Conteo
sanguíneo completo' más arriba).
urgencia
● La de la evaluación clínica y la biopsia de médula ósea se guían por la profundidad de
las citopenias y el estado clínico del paciente (ver 'Urgencia de la evaluación' más arriba):
• Si hay citopenias críticas y / o complicaciones potencialmente mortales ( tabla 4 ), la

consulta de hematología inmediata (incluida la biopsia de médula ósea) y la
hospitalización están garantizadas.
• Si se identifica una causa reversible de citopenias y no hay complicaciones que pongan

en peligro la vida, una observación clínica cercana, sin una biopsia de médula ósea
inmediata, puede ser suficiente.
● El diagnóstico de AA se basa en una biopsia de médula ósea profundamente

hipocelular / aplásica , células hematopoyéticas residuales morfológicamente normales y sin
infiltración con células malignas o fibrosis; El espacio medular se compone principalmente de
células grasas y estroma medular ( figura 2 ). (Ver 'Examen de médula ósea' más arriba).
● AA debe distinguirse por la evaluación clínica, los estudios de laboratorio, el examen de la

médula ósea y las pruebas especializadas de otras causas de insuficiencia de la médula
ósea ( tabla 2 ), que incluyen (ver 'Diagnóstico diferencial' más arriba):
• anemia megaloblástica
• Insuficiencia de la médula ósea por trastornos infiltrativos (p. Ej., Fibrosis, cáncer) con o
sin esplenomegalia asociada.
• Supresión transitoria de la médula ósea (p. Ej., Fármacos citotóxicos, radiación).
• Síndrome mielodisplásico hipoplásico (SMD)
• Leucemia linfocitaria granular grande.
AGRADECIMIENTOS
Los editores de UpToDate reconocen las contribuciones de Stanley L Schrier, MD como autor
sobre este tema, su mandato como editor en jefe fundador de UpToDate en hematología y su
participación dedicada y duradera en el programa UpToDate.
El uso de UpToDate está sujeto al Acuerdo de suscripción y licencia .
Tema 7152 Versión 45.0

GRÁFICOS
Principales causas de anemia aplásica adquirida
Idiopático
Medicamentos citotóxicos y radiación.
Tratamiento contra el cáncer (efecto anticipado)
Reacción farmacológica
Agentes anticonvulsivos: carbamazepina, fenitoína, otros.
Antibióticos: sulfonamidas, cloranfenicol.
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE): fenilbutazona, indometacina
Medicamentos antitiroideos: metimazol, propiltiouracilo
Oro
Arsenicales
Químicos tóxicos
Benceno
Disolventes
Vapores de pegamento
Infecciones virales
Virus de Epstein Barr
Hepatitis seronegativa (no A a través de G)
Virus de inmunodeficiencia humana (VIH)
Otros virus del herpes
Trastornos inmunes
Fascitis eosinofílica
Lupus eritematoso sistémico
Enfermedad de injerto contra huésped
Diverso
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Timoma
El embarazo
Anorexia nerviosa
Graphic 70072 Versión 7.0

Principales causas de insuficiencia de médula ósea
Síndromes hereditarios de insuficiencia de médula ósea
Anemia de Fanconi
Disqueratosis congénita
Síndrome de Shwachman-Diamond
Trombocitopenia Amegacariocítica
Disgenesia reticular
Otro
Causas adquiridas de insuficiencia de la médula ósea
Anemia aplásica adquirida causada por drogas, químicos o radiación.
Anemia aplásica adquirida asociada con infección viral o trastorno inmunitario
Síndromes mielodisplásicos
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Leucemia linfocítica granular grande
Consulte los temas de UpToDate sobre síndromes de insuficiencia de médula ósea y pancitopenia para obtener
más detalles.
BMF: insuficiencia de médula ósea.

Características clínicas de la disqueratosis congénita.
Fotografías que muestran las características mucocutáneas clásicas de la disqueratosis

congénita: (A) leucoplaquia de la lengua, (B) distrofia ungueal, (C y D) pigmentación de
la piel reticular.
Reproducido con permiso de: www.visualdx.com . Copyright VisualDx. Todos los derechos
reservados.

Anomalías físicas asociadas con disqueratosis congénita.
Frecuencia
Anomalía
(porcentaje)
Cualquier anomalía física 75
Uñas* 70
Distrófica
Placas de uñas pequeñas y delgadas con crestas
Piel* 67
Pigmentación reticular
Leucoplasia oral * 47
Ojos 29
Estenosis del conducto lagrimal (causa desgarro)
Epífora
Blefaritis
Retinopatía proliferativa y exudativa (síndrome de Revesz; puede causar desprendimiento

de retina)
Estrabismo
Cataratas
Pestañas ausentes
Úlceras corneales
Pelo 19
Alopecia o pelo escaso y cejas
Envejecimiento y pérdida temprana
Dientes 13
Dientes con forma anormal o faltantes
Periodontitis
Propenso a la caries
Retraso en el desarrollo 13
Anomalías gastrointestinales 12
Estenosis esofágica (8 por ciento)
Fibrosis hepática
Esquelético 12
Estatura baja
Osteopenia
Necrosis avascular de la cadera
Cabeza 99
Microcefalia
Hipoplasia cerebelosa (síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson)
Malformación de Dandy-Walker
Cardiopulmonar 77
Fibrosis pulmonar
Defecto septal auricular o ventricular
Genitourinario 77
Fimosis
Estenosis del meato
Hipospadias
Leucoplasia del pene

* Clásico "tríada diagnóstica" para disqueratosis congénita (las tres características están presentes en aproximadamente
el 45 por ciento de los pacientes con este trastorno).
Datos de: Shimamura A, Alter BP. Fisiopatología y manejo de los síndromes hereditarios de insuficiencia de médula ósea.
Blood Rev 2010; 24 (3): 101.
Gráfico 81497 versión 3.0

Emergencias asociadas con pancitopenia
Neutropenia (diagnóstico nuevo o asociado con fiebre / infección)

Anemia sintomática (p. Ej., Isquemia cardíaca, inestabilidad hemodinámica, empeoramiento de la insuficiencia
cardíaca congestiva)
Trombocitopenia (plaquetas <10,000 / microL, o <50,000 / microL asociadas con sangrado)
Coagulación intravascular diseminada
Frotis de sangre periférica anormal (p. Ej., Microangiopatía, blastos)
Anemia aplásica severa
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Emergencias metabólicas (p. Ej., Hipercalcemia sintomática, hipercalemia, síndrome de lisis tumoral)

Biopsia de médula ósea en anemia aplásica
Biopsia de médula ósea en anemia aplásica. Prácticamente no hay células

hematopoyéticas, y el espacio medular consiste en grasa y estroma.
Cortesía de Stanley L Schrier, MD.
Biopsia de médula ósea normal a baja potencia.
Vista de baja potencia de una biopsia de médula ósea normal. La celularidad

general es de entre 30 y 70 por ciento, y el resto del espacio está ocupado
por grasa y estroma.
Cortesía de Stanley L Schrier, MD.

Linfocitos pequeños versus linfocitos granulares grandes
Distinción entre linfocitos pequeños (A) y linfocitos granulares grandes (B) en

frotis de sangre. El gran linfocito granular es aproximadamente el doble del
tamaño de los glóbulos rojos y tiene abundante citoplasma que contiene
gránulos azurofílicos. Las micrografías se observaron con un microscopio Leica
Leitz DMRB usando un objetivo de inmersión en aceite de 100x / 1,30. Las
imágenes se capturaron con una cámara Sony Exwave HAD y se manipularon
con el software Tribyn Versión 1.3.
Esta investigación fue publicada originalmente en Blood. Lamy T, Loughran TP Jr.

Cómo trato la leucemia LGL. Blood 2011; 117: 2764. Copyright © 2011 Sociedad
Americana de Hematología.
Gráfico 69027 Versión 3.0

Anemia Aplasica

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21/8/2019 Aplastic anemia: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Anemia aplásica: patogénesis, manifestaciones clínicas y

Este tema revisará la epidemiología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, la evaluación,

Los siguientes temas se discuten por separado:

● (Ver "Acercamiento al adulto con pancitopenia" .)

● (Ver "Tratamiento de la anemia aplásica en adultos" .)

● (Ver "Anemia aplásica hereditaria en niños y adolescentes" .)

AA se refiere a pancitopenia en asociación con hipoplasia / aplasia de la médula ósea y tiene

AA es un trastorno poco frecuente. En los países occidentales, la incidencia es de

pérdida de células madre hematopoyéticas (HSC) es una característica definitoria de AA.

Mecanismos patogénicos : el AA está asociado con la pérdida de HSC y la disminución

Los procesos fisiopatológicos que conducen a la pérdida de HSC y causan AA incluyen:

● Daño directo a HSC (p. Ej., Por drogas, químicos, irradiación)

● Trastornos clonales y genéticos.

El AA ocasionalmente se asocia con ciertas condiciones en las cuales el mecanismo de pérdida

Existe controversia sobre si los tratamientos específicos de AA fomentan la evolución clonal. Un

La evolución clonal en AA puede detectarse mediante la adquisición de mutaciones o anomalías

https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis/print?search=ANEMIA APLASI… 3/23

Fármacos, radiación, toxinas : la exposición a grandes dosis de medicamentos citotóxicos

Medicamentos : los medicamentos pueden causar aplasia de la médula ósea como un

La extensión y el momento de la supresión de la médula ósea a la quimioterapia y otros fármacos

https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis/print?search=ANEMIA APLASI… 4/23

hasta días o semanas después de la exposición. La respuesta impredecible en tales reacciones

Muchas drogas, incluyendo sulfonamidas, medicamentos anticonvulsivos (p. Ej., Felbamato ,

El cloranfenicol se asocia con la supresión idiosincrásica y predecible de la médula ósea. Una

Toxinas : los disolventes / agentes desengrasantes , productos químicos industriales,

El AA asociado a la hepatitis generalmente se desarrolla dos o tres meses después de un

Anormalidades clonales adquiridas : el desarrollo de anomalías clonales en las células

AA puede coexistir o evolucionar hacia otros trastornos, como la hemoglobinuria paroxística

Hemoglobinuria paroxística nocturna : existe una estrecha relación entre AA y PNH, un

Se han detectado poblaciones ampliadas de células sanguíneas con el defecto de la HPN

Síndromes mielodisplásicos : se observan anomalías cromosómicas que son

Anormalidades genéticas hereditarias : algunos trastornos genéticos hereditarios que causan

https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis/print?search=ANEMIA APLASI… 6/23

Anemia de Fanconi : la forma más común de AA hereditaria es la anemia de Fanconi (FA),

Síndrome de Shwachman-Diamond - síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) se

La trombopoyetina anormal o su receptor - AA se asocia con afecciones hereditarias que

Disqueratosis congénita y otras anormalidades de los telómeros : las células sanguíneas

● Disqueratosis congénita : la disqueratosis congénita (DC) es una causa hereditaria de AA

● TERT o TERC mutaciones - mutaciones adquiridas en de TERT y otros genes en la vía de

DC y trastornos relacionados se discuten por separado. (Ver "Disqueratosis congénita y otros

Otros pacientes (principalmente niños) tienen manifestaciones somáticas asociadas con

Otros pacientes son asintomáticos y presentan recuentos sanguíneos anormales.

Hemograma completo - El recuento sanguíneo completo revela pancitopenia (es decir,

evaluación de un paciente con un recuento sanguíneo completo sugestivo de AA debe establecer

Urgencia de la evaluación : la urgencia de la evaluación clínica y la biopsia de médula ósea se

● Si hay citopenias críticas y / o complicaciones potencialmente mortales (p. Ej., Infección,

consulta hematológica inmediata (incluida una biopsia de médula ósea) y hospitalización. La

Los hallazgos diagnósticos del examen de médula ósea incluyen:

https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis/print?search=ANEMIA APLASI… 9/23

● Las células hematopoyéticas residuales son morfológicamente normales y la hematopoyesis

Para propósitos de estratificación de riesgo y selección de terapia, AA se clasifica de acuerdo con

● Al menos dos de los siguientes:

• La sangre periférica recuento absoluto de neutrófilos (ANC) <500 / microL (<0,5 X 10 9

• Recuento de plaquetas en sangre periférica <20,000 / microL

• Recuento de reticulocitos en sangre periférica <20,000 / microL

AA no grave : los criterios para AA no grave son:

● Médula ósea hipocelular (como se describe para SAA)

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Pruebas especializadas : la decisión de realizar pruebas especializadas está influenciada por

● Citometría de flujo para la evaluación de la superficie celular CD59 en glóbulos rojos de

● Pruebas citogenéticas y moleculares de médula ósea. (Ver "Anormalidades genéticas en