Chapitre 2 SVT : L’organisation des chromosomes

Rappel : Le caryotype est l'ensemble des chromosomes contenus dans une cellule. Chez l'Homme, il y
a 46 chromosomes qui forment 23 paires. Deux chromosomes qui appartiennent à la même paire sont
dits homologues.

De quoi sont constitués les chromosomes pour pouvoir changer de forme ?

I) La constitution des chromosomes

TP : extraction de l’ADN

Bilan :
Les chromosomes peuvent changer de forme.Ils sont constitués d'une longue molécule : la
molécule d'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) qui est colorée spécifiquement par du vert de
méthyle.
L'ADN est déroulé pendant la majorité du temps de la vie de la cellule, ce qui rend les
chromosomes invisibles au microscope optique. Quand débute la division cellulaire l'ADN se
pelotonne sur lui-même, ce qui rend les chromosomes visibles

Comment sont déterminés les caractères héréditaires qui nous différencient ?

Les gènes sont portés par les chromosomes. Ce sont les gènes qui nous différencient. Chaque
gène est porteur d’une information génétique. Un gène est donc une portion d’ADN qui
détermine un caractère héréditaire précis. L’ensemble des gènes est appelé génome.
(25.000 gènes)
Activité : le rôle des gènes
Doc 1 : Le gène SRY correspond à une petite partie du haut du chromosome Y et qu’il est
responsable du développement d’un caractère héréditaire précis : l’apparition des caractères
sexuels masculins. C’est pour cela que certains hommes ont un caryotype XX avec les
caractères d’un homme.

Doc 3 : mucoviscidose

Les personnes qui sont atteintes de la mucoviscidose ont d’importantes difficultés

respiratoires qui sont dues à la fabrication d’un mucus trop visqueux. Ces individus ont
également des problèmes touchant leurs organes digestifs et génitaux.
Cette maladie est due à une anomalie d’un gène: le gène CFTR.
Chacun des chromosomes 7 porte une version anormale (qui ne fonctionne pas) de ce gène.
C’est l’absence de la version normale du gène CFTR dans le génome de ces individus qui
entraine la maladie. Le nombre de chromosomes est normal (46). la mucoviscidose est une
maladie due à un gène défectueux
II) L'organisation de l'information dans les chromosomes:
Activité : " Les gènes et allèles «

Un gène occupe la même position sur chacun des deux

chromosomes d’une paire.
Un même gène peut exister sous des versions différentes
appelées allèles. Les différents allèles d’un même gène
déterminent les différentes versions d’un même caractère.

Chaque chromosome d'une paire homologue peut porter un

allèle différent d'un même gène.
Dans ce dernier cas, les deux allèles peuvent s’exprimer ou
l’un peut s’exprimer et pas l’autre (on dit qu’il est dominant)
Etude d’un caractère héréditaire : le Groupe Sanguin :

Pour le gène Groupe Sanguin il existe 3 allèles possibles (allèle A, allèle B, allèle O).

Les globules rouges des personnes du groupe A possèdent à leur surface une "molécule A".
Les globules rouges des personnes du groupe B possèdent eux une "molécule B". Ceux du
groupe AB possèdent les molécules A et les molécules B. Enfin, les globules rouges du
groupe O ne possèdent aucune molécule à leur surface.

Groupe A: la personne a soit les deux

allèles A, soit un allèle A et un O.

Groupe B: soit deux allèles B, soit un

allèle B et un O.
Groupe AB: un allèle A et un allèle B
Les allèles A et B s’expriment tous les deux.
Groupe O: deux allèles O.

LE GENE DU SYSTEME RHESUS