MALFORMATIILE CONGENITALE

Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de severitate, de la anomalii

anatomice minore la tulburari genetice complexe, cum sunt bolile cardiace congenitale, defectele de
tun neural si sindromul Down – de altfel si cele mai grave malformatii congenitale. Potrivit
Centrului pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control and
Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33 de copiii se naste in fiecare an cu un defect
congenital. La nivel mondial, aproximativ 276.000 de copii isi pierd anual viata in primele 4
saptamani de viata din cauza malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a
Sanatatii (OMS).

Anomaliile congenitale sau malformațiile congenitale sunt definite ca anomalii structurale sau
funcționale (de exemplu, tulburări metabolice) care apar în timpul vieții intrauterine și pot fi
identificate prenatal, la naștere sau mai târziu în viață.

Malformatiile congenitale reprezinta o problema de patologie importanta deoarece: - au frecventa

relativ ridicata (1-3% din nou-nascuti) - mecanismele de producere sint putin cunoscute - implicatii
medico-sociale (mortalitate perinatala si infantila) Definitie : Dupa OMS, malformatiile congenitale
(M.cg.) comporta toate anomaliile macroscopice prezente la nastere, inclusiv cele care nu sint
aparente sau imediat decelabile in aceasta perioada.

Cele mai cunoscute M.cg. sint :

- piciorul strimb congenital (10%)
- malformatii cardio-vasculare (6%)
- despicaturile labio-maximo-palatine (2%)
Etiologia malformatiilor congenitale
A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)
B. Cauza exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%
C. Cauze mecanice
D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

CAUZE
Cauzele malformaţiilor congenitale pot fi genetice sau pot implica factori de mediu.
 Cauzele genetice pot fi unice, când afectează doar o genă (sindrom Marfan), pot afecta gene
de pe cromozomii sexuali, cum este cazul defectelor pe cromozomul X, fiind afectaţi de
obicei bărbaţii, femeile rar moştenind doi cromozomi X imperfecţi. Tot cauze genetice sunt
şi anomaliile cromozomiale (principala cauză de avort spontan). Acestea pot afecta numărul
cromozomilor (sindrom Down, Klinefelter) sau structura lor – anomaliile structurale sunt
deseori incompatibile cu viaţă.
 Factorii de mediu sunt reprezentaţi de substanţe teratogene. Acestea pot fi droguri sau
medicamente (vitamina A, tetraciclina, alcoolul), radiaţii ionizante, bacterii, virusuri sau
fungi (rubeola, virusul citomegalic, toxoplasmoza).
A. Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice si anomaliile
cromozomiale,,
1. Mutatiile genetice. Nucleotidele AND pot fi modificate de factori mutageni cunoscuti ca:
radiatiile ionizante, agenti chimici, determinind alterarea mesajului genetic. Mutatiile genetice se
pot manifesta sub 2 forme:
 mutatia unei singure gene; se adreseaza genei responsabile de sinteza unuia sau mai
mutor inductori proteici ai embriogenezei. Este responsabila de : distrofii
condroectodermice, microcefalie, anomalii metabolice.
 - mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii comune ca : fante
palatine, malformatii cardiace,spina bifida, luxatia congenitala de sold.
2. Anomaliile cromozomiale .Ele ating fie numarul fie structura cromozomilor s sunt decelabile
prin stabilirea cariotipului. Mii de gene vor fi atinse de anomalie si expresia tarei va fi multipla
 aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice care survin in diviziunea
meiotica sau in timpul primelor diviziuni ale oului,
 aberatii de numar ale cromozomilor. Accidentul cel mai frecvent este nondisjunctia a 2
cromozomi sau a unei perechi, rezultind monosomii sau trisomii,
B. Cauze exogene. Factorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni. Se considera
agent teratogen acela care trebuie sa fie prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si care sa
produca malformatii congenitale semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia
martor.
a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. Este importanta perioada expunerii oului la
agentul teratogen :
 inaintea fecundarii – agentii citostatici pot produce anomalii cromozomiale in timpul
gametogenezei ;
 - inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a oul este susceptibil
la actiunea agentilor teratogeni, in specila medicamente (thalidomida , barbiturice,
tranchilizante)
 - in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie).
Aceasta este perioada producerii celor mai multe M.cg. Data interventiei factorului
teratogen este fundamentala, fiecare organ avind o perioada de sensibilitate maxima la
agentii externi in cursul organogenezei (foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie,
mult mai frecvente dupa aceasta perioada)
 - in perioada de maturare fetala (fetogeneza). Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele
genitale pot fi sediul malformatiilor. La celelalte organe se pot observa alterari ale structurilor
preexistente (amputatii, deformatii) sau anomalii histogenetice (rinichiul polichistic)

b. Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.

 - factorul genetic ; un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e
teratogena la om , maimuta, iepure, dar nu si la sobolan
 - factorul biologic ; agentul teratogen actioneaza asupra embrionului, dar actiunea lui este
influentata de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru.
 - rolul placentei. Pentru producerea unor malformatii fetale este necesara trecerea
transplacentara a unui agent agresiv sau a produsilor de degradare ai acestuia. Experimental
s-a demonstrat ca injectia de Albastru-Trypan la sobolanul gravid coloreaza tot organismul
cu exceptia lichidului amniotic si a embrionului ; antreneaza insa anomalii ale fetusului desi
 acesta nu contine Bleu-Trypan. Exista posibilitatea trecerii transplacentare a virusurilor,
microbimor, parazitilor, agentilor chimici in functie de greutatea moleculara.

c. Principalii factori teratogeni

 Medicamentele si toxinele- medicamentele considerate teratogene la om sunt
 - anticonvulsivantele. Femeia epileptica are risc de a naste feti malformati de 2-4
ori mai mare decit femeia normala.Hidantoina este mai teratogena decit
fenobarbitalul.
 - psihotropele. Thalidomida are rol cert teratogen. Neurolepticele, amfetaminele,
anxioliticele, antidepresivele sunt resonsabile de anomalii ale membrelor, inimii si
despicaturilor labio-palatine.
 - antitumoralele – produc actiune teratogena constanta si severa( ex: aminopterina,
metotrexat)
 - antibioticele : streptomicina produce defecte auditive la fat ; tetraciclina produce
coloratie a dintilor
 - hormonii. Androgenii sunt teratogeni asupra fetilor feminini.Estroprogestativele
nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul administrat in sarcina poate da la
fetite cc. Vaginal sau anomalii uterine iar
 - toxicele. Tutunul e responsabil de hipotrofia fetala si prematuritate. Alcoolul in
doze mari determina hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii articulare, si intirziere
psihomotorie.
 Radiatii ionizante :
 - razele X – actiune teratogena cu risc maxim in saptamina 3-8. Malformatiile
intereseaza ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si creierul (microencefalie,
encefalopatie)
 - elemente radioactive.Tiroida fetala poate sa capteze Iod 131 din a 12-a
saptaminasi poate se fie distrusa de acest element radioactiv. Fosfor 32 este de
asemenea teratogen
 Factori materni
 Boli ale mamei ca : diabetul , epilepsie, fenilcetonurie, antreneaza riscuri
malformative ca ; malformatii cardio-vasculare, anomalii ale scheletului,
despicaturi labio-palatine, hipotrofii si intirziere mentala
 Factori infectiosi si parazitari.
 Principalii agenti de contaminare sunt virusurile, bacteriile si protozoarele.
Agentii etiologici implicati in geneza m.cg. sunt grupati in sindromul TORCH : Toxoplasma, Rubeola,
Citomegalovirus, Herpes virusuri. Contactarea unei asemenea infectii de catre mama in timpul
sarcinii va determina, cu mare probabilitate, afectarea produsului de conceptie
Listeria monocitogenes, bacil gram pozitiv, poate da moartea intrauterina a prod. de
conceptie sau meningita hemoragica la nou – nascut.
 - infectiile virale responsabile de malformatii : rubeola, herpes , varicela, rujeola,
parotidita epidemica, gripa, hepatita, virusul coxsackie, virusul poliomielitic .
Malformatiile mai frecvente sunt : cardiace, oculare, microcefalii, purpure,
anomalii digestive si uro-genitale.
 - infectiile parazitare sunt reprezentate in special de toxoplasmoza congenitala.
Cele mai frecvente malformatii sunt corioretinita si decesul neo-natal.

C. Cauze mecanice. Sunt reprezentate de

 a. Pozitia intrauterina. Poate determina deformari ale unor segmente : picior strimb
congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.
b. Oligoamnisul determina picior strimb congenital
c. Hidramniosul ; se poate asocia cu anencefalie, spina bifida, meningocel.
d. Bridele amniotice determina boala bridelor amniotice.

Tipuri de anomalii congenitale

 Anomalii ale sistemului nervos: se apreciază că în 50% din cazurile de anomalii congenitale
este implicat sistemul nervos. În producerea acestor anomalii sunt implicaţi factori genetici şi
de mediu (lipsa oxigenului, prezenţa substanţelor teratogene)
 Anencefalia: se caracterizează prin dezvoltarea insuficientă a encefalului (poate lipsi). De
obicei este asociată cu alte malformaţii ce interesează diferite sisteme de organe şi nu este
compatibilă cu viaţa.
 Anomalii cardiovasculare: se clasifică în funcţie de tulburările morfofuncţionale, mai puţin
structurale. Pot apărea defecte de sept (atrial sau ventricular), defecte ale arterelor mari
(aortă, pulmonară). Două anomalii cardiovasculare sunt tetralogia şi trilogia Fallot.
 Anomaliile digestive pot afecta orice segment al tubului digestiv. Deşi sunt severe, de obicei
sunt compatibile cu viaţa prin tratament chirurgical. Boala Hirschsprung este a malformaţie
congenitală ce afectează colonul. În perioada intrauterină nu se dezvoltă plexul mienteric,
ceea ce produce distensia colonului (mai este cunoscută şi sub denumirea de megacolon
congenital aganglionic).
 Anomaliile pulmonare pot fi de mărime – agenezie completă (lipsesc plămânii şi este
asociată cu lipsa altor organe) ori pot afecta lobulaţia plămânilor, poziţia acestora sau
structura.
 Anomalii congenitale genitale: acestea sunt de două tipuri – masculine şi feminine. Cele
masculine pot afecta locul de deschidere a uretrei (epispadias, hipospadias) sau coborârea
testiculelor, iar cele feminine afectează dezvoltarea ovarelor (agenezia – lipsa unui ovar ceea
ce duce la degenerescenţa celuilalt) sau pot fi utero-vaginale şi vulvare (hipospadias este
caracterizat prin deschiderea vezicii urinare direct în vagin).
 Hermafrodismul adevărat este caracterizat prin prezenţa simultană la acelaşi individ a
ţesutului gonadal masculin şi feminin – testicul într-o parte, ovar în partea opusă, organele
externe sunt rudimentare, dar ambisexuale.
 Pseudohermafrodismul este caracterizat prin prezenţa gonadelor de un anumit sex şi a
organelor genitale externe de sex opus. Aceşti indivizi au sexul genetic dat de gonade, iar cel
fenotipic (înfăţişarea) dat de organele sexuale externe.

Anomalii congenitale ale membrelor şi ale feţei

Anomalii congenitale ale membrelor şi ale feţei, deşi sunt uneori compatibile cu viaţa, rar se pot
trata chirurgical şi reprezintă o adevărată problemă atât pentru copil cât şi pentru familie.
 Aprospia – afecţiune incompatibilă cu viaţa, caracterizată prin lipsa totală a feţei.
 Amelia – lipsa totală a membrelor.
 Focomelia – lipsa segmentului proximal a unui membru, porţiune distală fiind implantată
direct la nivelul trunchiului (în cazul membrului superior lipseşte braţul, antebraţul pornind
direct din trunchi)
 Simelia şi sirenomelia – caracterizată prin fuziunea membrelor superioare (simelie) şi a
membrelor inferioare (sirenomelie – aspect de sirenă).
 Ciclopia – apare în săptămânile 3 – 4 de sarcină şi determină reunirea globilor oculari.
  Macrostomia – sau „gură până la urechi”, orificiul bucal este mărit, deoarece lipseşte
fuziunea între mugurele maxilar şi mandibular în perioada intrauterină.

. CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari,
desi au existat multe incercari in acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele
cresterea, numarul, pozitia organelor, intinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA
SPECIALA)
1) MALFORMATII PRIN ABSENTA SAU LIPSA DE DEZVOLTARE – pot interesa: organe,
tesuturi, celule
a) Lipsa de dezvoltare a unui organ
 Absenta membrelor
 Absenta degetelor
 Absenta capului
AGENEZIE – poate fi:/ totala sau partiala
b) Lipsa de dezvoltare a unui tesut - lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian (AGENESIA
TISULARA)
c) La nivel celular, lipsa totala a pigmentului in celulele:
 Pielii
 Parului
 irisului
2) DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA IN DEZVOLTARE – poate interesa
organismul in totalitae sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor
a) Organismul in totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor
b) La nivelul organelor si partilor corpului
 degete mai
 gura mica
 membre mici
c) Deficienteletisulare – pot fi exemplificate prin lipsa de crestere la nivelul cartilajelor
metafizice.
3) EXAGERAREA DEZVOLTARII SAU CRESTEREA IN EXCES – poate sa intereseze
organismul in intregime sau numai organe si parti ale corpului.
a) Cresterea in exces a intregului organism se intalneste in gigantism
b) La nivelul organelor si partilor corpului, cresterea in exces:
 - hiperplazii viscerale
 Gura mare
 Membrele mari
 Degetele mari
 cresteri numerice – multiplicarea unor organe
 Membre supranumerare
 Mai multe degete
 duplicatii viscerale: totale sau partiale
 Ureterul dublu
 Vezica biliara dubla
 Uretra dubla
  Ureterul bifurcat
4) MALFORMATII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENTA UNOR FORME EMBRIONARE
SI FETALE
 Persistenta membranei anale
 Vena cava dubla
 Sindactilia
5) ECTOPIILE VISCERALE prin:
 Lipsa de coborare a unor organe – ectopia testiculara
 Lipsa de ascensiune – ectopia renala

6) DIFERENTIERILE ATIPICE ALE UNOR TESUTURI – tumorile congenitale

Malformatii congenitale referat
7) HERMAFRODITISMUL FALS SI ADEVARAT
8) ATAVISMUL – o malformatie caracteruzata prin aparitia la om a unor formatiuni
caracteristice altor vertebrate cum este persistenta mugurelui codal (rudiment de coada)

S-a incercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:

1. LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) – sustine ca dezvoltarea exagerata a unor
organe se insoteste de lipsa de dezvoltare a altor organe si invers
2. LEGEA DEZVOLTARII TARDIVE – organele care se dezvolta in ritm lent prezinta cea mai
mare variabilitate un numar crescut de anomalii si malformatii
3. LEGEA DEZVOLTARII CENTRIPETE (Serres) – sustine la randul sau ca intr-un sistem de
organe, organele centrale prezinta mai multe malformatii decat cele periferice.

Diagnosticul malformatiilor congenitale

Orice gravida trebuie sa-si aleaga un medic specialist care sa-i urmareasca nasterea. Acesta ii va
spune ce analize trebuie sa faca pentru a elimina orice suspiciune de boala care ar putea sa afecteze
dezvoltarea fatului.
Multitudinea de analize si teste sunt denumite screening neonatal.
Screeningul neonatal arata daca gravida are o infectie sau o alta afectiune ce i-ar putea pune
bebelusul in pericol. Acest sceening presupune analize de sange specifice gravidei, ecografii
intrauterine sau abdominale si daca este cazul si cu permisiunea gravidei, testarea lichidului
amniotic prin amniocenteza (o procedura invaziva cu riscuri mari).
Screeningul neonatal ajuta la diagnosticarea malformatiilor congenitale de tub neural, cardiace,
renale, gastrointestinale, tulburarilor metabolice, sindromului Down; palatoschizis si labioschizis
(buza de iepure), defecte ale membrelor si tumori.
Cu toate acestea, nu sunt putine cazurile in care testele (in special cele de sange) au indicat o
problema congenitala si copilul s-a nascut perfect sanatos.

MALFORMATIILE CONGENITALE CELEBRALE

DATE GENERALE
Malformația este o anomalie morfologică congenitală a unui organ sau a unei părți a corpului,
decelabilă de la naștere sau care se manifestă încă din prima vârstă a copilăriei. Malformațiile sunt
diverse și de gravitate foarte variabilă, mergând de la simplul angiom cutanat, care dispare în cursul
creșterii, până la o malformație gravă, care face copilul neviabil. Ele rezultă dintr-o tulburare a
dezvoltării embrionare, adică dintr-un accident plasabil într-o perioadă cuprinsă între fecundație și a 4-a
lună de sarcină (perioada formării majorității organelor). Între 1,5 și 3% dintre nou-născuți sunt purtători
ai unei malformații. Această se poate manifesta din capul locului (malformația membrelor, malformația
cardiacă de exemplu) sau mai târziu (malformația digestivă sau urinară); este de menționat importanța
unui examen fizic aprofundat al oricărui nou-născut în primele trei zile după naștere
 Malformatiile cerebrale apar ca rezultat al mai multor procese anormale care survin in timpul
dezvoltarii SNC (spranger et al.,1985)  Aproximativ 3% dintre nou nascuti au malformatii multiple
severe si/sau malformatii strict localizate la nivelul SNC;  Aceste malformatii sunt responsabile de
70% dintre decesele din perioada fetala si de 40% din cauzele de deces in primul an de
viata(Evrard et al, 1989).

Etimologia malformatiilor SNC

 Nu se cunoaste la aproximativ 60% dintre pacienti  Originea multifactoriala genetic (anomalii a
mai multor gene) si factorii de mediu sunt regasite la peste 20% dintre copii cu malformatii
cerebrale

ETIMOLOGIA MALFORMATIILOR SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

CAUZE
FACTORII TERATOGENI

 Agenti fizici care actioneaza intrauterine - Traumatisme, pozitia fetala sau pozitia “ingramadita”
Hipertermia, iradierea
 Agenti infectiosi in uter - Rubella virus, Herpesvirus tip 1 si 2, Cytomegalovirus, virus urlian,
Treponema pallidum, Toxoplasma gondii
 Anomalii metabolice materne - Fenilcetonuria, Diabet zaharat, Toxemia gravidica, Malnutritia,
Hipoxia, Deficitul de iod
 Expunerea mamei la toxice/medicamente - Monoxide de carbon, alcool etilic, cocaine alte
droguri, antimetabolice, antiepileptice (Fenitoina, acid valproic), plumb, mercur.

FACTORI GENETICI
 Anomalii cromozomiale
 Interesarea unei singure gene - Autosomal-recessive, X-linked recessive, Autosomal-dominant
1. Factori genetici multipli.

DEFECTE CONGENITALE CORELATE CU STADIILE EVOLUTIVE IN PERIOADA EMBRIONARA

1. DEFECTE IN FORMAREA TUBULUI NEURAL
 Cranioschisis (Polul anterior)
 Anencephalie
 Encephalocele
 Meningocele
 Rachischisis (polul posterior): Distrafism spinal si malformatiile asociate 
Spina bifida (meningocele , Mielomeningocele)
 Diastematomielia
 Siringomielia
 Sindromul Arnold Chiari
2. 2. TULBURARI ALE SEGMENTARII SI CLIVAJULUI
 Impresiune basilara
 Holoprosencefalie
 Sindromul Klippel-Feil
3. DIFERENTIEREA, PROLIFERAREA, MIGRAREA NEURONALA, ORGANIZAREA
 Agenezia de corp calos
 Anomalii cerebeloase
 Agenesie / hipogenesie de vermis, cerebel
 Sindrom Dandy-Walker
 Chisturi arahnoidiene intracraniene

 Boli ale migrarii neuronale

 Heterotopiile
 Lisencefalie
 Macro/microgiria
 Schizencefalia
 Defecte de dinamica circulatory a LCR
 Hidrocefalie
 Hidranencefhalie
4. MIELINIZAREA : Hipoplazia substantei albe
5. DEZVOLTAREA MESODERMALA
 Craniosinostoza
 Displazia osoasa

ENCEFALOCELE
DEFINITIE: Herniere de continut intracranian( meninge , tesut nervos, ventriculi) printr-un orificiu anormal,
congenital, cel mai adesea pe linia mediana si la granite dintre condro- si desmocraniu
INCIDENTA: 1/2500 – 1/25000 nasteri
FRECVENTA: 10-15% din totalul tulburarilor disrafice ale SNC
CLASIFICARE
Dupa continut:
a) Encefalocele – tes. Cerebral
b) Meningocele - meninge si LCR
c) Meningoencefalocele – encefal, meninge , LCR
d) Encefaloventriculocele – portiuni de ventriculi
e) Meningoencefaloventriculocele – meninge, LCR, encefal, ventricul
2. Clasificare dupa sediu
2.1 Convexitate
o occipital
o  frontal, interfrontal
o  parietal
2.2. Bazal:
o  Frontoetmoidal (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital)
o  sfenoorbital
Manifestari clinice
ME convexitate si bazale vizibile
1. tumora exocraniana unica pe linia mediana sau paramediana de marime variabila, sesila sau
pediculara, pulsatila acoperita de tegumente normale/anormale
 2. semnele neurologice absente/prezente (deficit motor, convulsii, tulburari de vedere, suferinta
psihica)

INVESTIGATII PARACLINICE
 Rg. De craniu (sediul si dimensiunile defectului osos)
 TC
 RMN- releva aspectul, avalueaza sistemul cerebrovascular

Manifestari clinice
 Alte informatii asociate:
o Sindromul Dandy Walker
o  Sindromul Klippel Fiel
o  Sindromul Arnold Chiari
o  Agenezie de corpus callosum
 Unii pacienti pot prezenta o dezvoltare normal

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
 Cefalhematomul sugarului
 Chisturi dermoide si lipoame
 Tumori osoase localizate cranian
 Fracture progressive ale craniului
 Hemangioame orbitale
 Chisturi parazitare- hidatidoza orbital
 Polipul nazal
MANAGEMENT
 Diagnosticul prenatal se stabileste cu ajutorul ecografiei sau determinarilor AFP din lichidul
amniotic;
 Tratamentul este inefficient daca continutul sacului tumoral contine tesut cerebral;
 Inchiderea chirurgicala a defectului;
 In cazul asocierii cu hidrocefalie se recomanda sunt ventriculoperitoneal.

DISRAFISMUL MEDULAR SI MALFORMATIILE ASOCIATE

 Pot sa fie implicate mai multe straturi germinative care vor determina manifestari clinice
variabile;
 Aproximativ 5000 de gravid au feti afectati de spina bifida si anencefalie in SUA;
 Ipoteze posibile:
o Tubul neural nu se inchide in timpul embriogenezei ca urmare a unui agent
teratogenic care actioneaza inainte ca tubul sa se inchida (primele patru luni de
gestatie). Se produce mielodisplazia
o  Rolul important pe care il joaca acidul folic in patogeneza acestei distrafii
o O varietate de modele genetice
Forme clinice:
1. Spina bifida occulta
2. Disrafism spinal occult
3. Meningocele
4. Mielomeningocele
1. Spina bifida occulta
 Este prezenta la aproximativ 5% din populatie dar adesea este asimptomatica,localizata cel
mai frecvent in segmental lombar inferior (L5 si S1);
 Diagnosticul este confirmat pe examenul radiologic al coloanei: arcuri vertebrale
incomplete;
 Semen de acompaniere sunt:
o Hiperpigmentare cutanata
o Fire de par sau prezenta unui sinus dermal
 Cand se asociaza semen neurologice: Disrafism spinal occult

2. Disrafism spinal occult

 in aceasta entitate sunn incluse deformarile maduvei spinarii sau ale radacinilor prin
benzi fibroase si aderente, lipoame intraspinale, chisturi dermoide sau epidermoide,
fibrolipoame, lipoame subcutanate;
 semnele/simptomele pot sa fie absente (initial), minime sau severe (depinde de gradul
de implicare medular)
 Clinic : slabiciune musculara care progreseaza lent afectare senzoriala la
membrele inferioare dificultati de mers, deformari ale membrelor disfunctie
vezicala, anala (incontinent, infectii urinare, enuresis)
 Malformatii de fosa posterioara si/sau de maduva cervical: manifestari neurologice la
membrele superioare
 Management: tratament chirurgical daca exista simptomatologie clinica.

3. Meningocele
 Protruzia meningelui printr-un defect de arcuri vertebrale;
 Clinic: masaprotruzara contine un fluid acoperit cu tegumente normale sau malformate
 Nu exista defecte/semen neurologice;
 Daca meningocele sunt localizate cranian sau in regiunea cervicala inalta asociaza:
 Stenoza de apeduct
 Hidromielia (dilatarea canalului central medular)
 Malformatia Arnold Chiari

4. Mielomeningocele (1)
 Cele mai complexe malformatii medulare care implica toate straturile (maduva spinarii,
radacinile nervoase, meningele, corpurile vertebrale, tegumentele);
 Rata mortalitatii este 50-80% in absenta tratamentului chirurgical;
 Zona lombosacrata este cel mai frecvent implicate;
 Localizarea toracica este cea mai complexa malformatie care se asociaza cu complicatii
severe
Mielomeningocele
– Manifestari clinice:
o Semen clinice: tumora malformativa
o Semen neurologice: parestezii ale membrelor, disfunctii sfincteriene, afectare
sensoriala severe, asociata cu ulcere trofice
o Malformatii associate: hidrocefalie
5. Mielomeningocele (2)
 Diagnosticul antenatal
 Alpha-fetoproteina(AFP):valori crescute in lichidul amniotic semnifica un mielomeningocel
(Ross si Elias, 1997);
 Ultrasonografie : poate sa fie vizualizata malformatia
 Analiza citogenetica: exista anomalii cromozomiale la 17% dintre fetusi(trisomia
18,trisomia 13, translocatii)
 Diagnosticul diferential:
Pentru formele acoperite: tumorile disembrioplazice- teratoame chisturile dermoide lipoame.
Management
1. Prevenirea infectiilor
2. Ablatie chirurgicala ( 48 h de viata) cu acoperirea cu tegumente normale (85/5 moor in
primii ani de viata).
3. Evaluarea existentei hidrocefaliei
4. Managementul disfunctiilor urinare
5. Tratamenul paraliziilor si deformarilor localizate la nivelul picioarelor si genunchilor

Desmatomielia
Diastema= despicatura
 Malformatie congenital disrafica, caracterizata prin divizarea maduvei spinarii sau cozii in
doua parti distinct, fiecare fiind inconjurata de propria pia mater. Divizarea este realizata de
un pinten sau de un sept osos cartilaginous sau fibros alcatuit de o teaca durala.
 Pintenele porneste din zona posterioara a arcurilor vertebrale si inainteaza anterior/
 Pintenele porneste din zona posterioara a arcurilor vertebrale si inainteaza anterior.
 Maduva este inconjurata de pintenele osos/fibros care va conduce la o diferenta de crestere
intre coloana si maduva, intinderea maduvei deasupra punctului sau de fixatie . disrafia se
intinde pe cateva segmente, la nivele variate (D4 si L4, exceptional intre D1 si L3).
 Apare mai frecvent la sexul femini (80-90%).
Tabloul clinic.
 Anomalii vertebrale 90% :scolioza congenital, spina bifida
 Anomalii cutanate 75%: pilozitate la nivelul defectului, denivelare care inconjoara defectul,
llipom angiom, sinus, chist mesodermic (persista comunicarea embrionara cu intestinal).
 Mielopatie progresiva (deficit senzitivo-motor):
a. Hipotonie unilateral, slabiciune muscular
b. Slabiciune musculara, spasticitate la membrele inferioare, mers dificil, deformari ale
picioarelor, scolioza, cifoza, incontinent.
Tratament chirurgical.
 Ablatia pintenelui care va lasa maduva sa se miste, amelioreaza evolutia.
 Se recomanda ca interventia sa se practice profilactic la sugarii afectati fara tablou clinic
construit.
SIRINGOMIELIA
. Afectiune caracterizata prin aparitia in interiorul maduvei spinarii a unei cavitati alungite care, de
cele mai multe orii este unica, voluminoasa, intinsa pe 2-3 segmete in regiunea cervical sau pe o
suprafata mai mare (cervicotoracala). Cavitatea siringomielinica poate sau nu sa comunice canalul
central.
Cauza este cresterea presiunii intracraniene si a LCR conduc la aparitia cavitatii.
Etiologie.
  Forma congenital
 Apare sporadic, dar exista forme familial
 Traumatisme
 Ischemie
 Tumori
 Arahnoidite
Efecte: distruge orice structura a maduvei, iar in mod tipic, in regiunea cervical cavitatea se extinde
transversal peste maduva afectand cel mai mult regiunea posterioara a coarnelor anterioare.
Localizare bulbar: siringobulbie.
Siringomielia poate coexista cu hidromielia (dilatatie a canalului central medular).
Slabiciune muscular la niveluk membrelor superioare, aparitia tulburarii de sensibilitate
(temperature, durerea). ROT abolite precoce urate de paralizii tardive de tip senzitiv, daca leziunea
prinde si bulbul apar manifestari din partea nervilor cranieni (nistagmus, stridor, laringospasm).
Dg. Pozitiv: tehnicile neuroimagistice (mielografice asociata cu CT si MMR).
Tratament: controversat, monitorizare periodica a pacientului. Daca este asociata cu alte
malformatii si progreseaza rapid se va intervine chirurgical

MALFORMATII ARNOLD-CHIARI.
Este o malformatie congenital caracterizata prin:
 Tabloul clinic.
 Heterotopie cerebeloasa (deplasarea caudal a creierului posterior, adica coborarea
bulbului, emisferelor cerebeloase, ventricului IV in canalul cervical.
 Displazie bulbar (deformarea si dilatarea bulbului – hidrobulbie)
 Se asociaza frecvent cu meningomielocelele
 Determina hidrocefalie congenital
 Hidromielia si siringomielia cervical apare la 20-60 % dintre pacienti.
Etiopatogenie:
 Teoria tractiunii meduulare
 Alterarea dinamicii LCR produce o presiune excesiva la nielul trunchiului cu
dislocarea acestuia
 Malformatia primara a trunchiului cerebelului ]traumatism la nastere –
 Teoria aglomerarii: hipoplazia fosei posterioare craniene osoase, limiteaza accesul
structurilor nervoase
 Teoria genetic: expresie extopica a genelor HOMEBOX *rol in segmentare, rol in
dezvoltarea osoasa
Acidul retinoic (vit A) expresia ectopica a genelor HOX si KROx (malf trunchiului, cerebelului).
Tabloul clinic:
Anomaliile realizeaza tablouri clinice variate, care evolueaza lent progresiv:
 Semen de HTIC (cefalee, varsaturi staza papilara)
 prin decompenarea acuta a hidrocefaliei. –
 Semen cervical: redoarea cefei, gat scurt, laterocolis, limitarea miscarilor cervical,
descarcari parestezice in membrele la miscarile gatului.
 Semen de suferinta a cailor nervoase lungi: tulburari motorii care evolueaza catre
tetraplegie, semen cerebeloase, tulburari de sensibilitate, sindrom siringomielinic cu
topografie inalta.
 Afectarea unuia sau mai multor nervi cranieini care au origine bulbopontina.
Investigatii paraclinice.
o RX coloana.
o - Arteriografie vertebrala: prin injectarea a cerebeloase postero-inferioare descries in
jurul tesutului cerebelos herniat o bucla concave in sus.
o - CT cerebral
o - IMR
Management.
 Evaluarea atenta a sugarilor/copiilor cu malformatii
 Craniectomie suboccipitala pentru decompresie a regiunilor suboccipitala si cervical, se
evita astfel compresia evolutiva asupra structurilor nervoase si vasculare.
 Tratament correct prin sunt ventriculoperitoneal in caz de hidrocefalie.
 Reducere chirugicala (la nastere in primele 48 h) si acoperirea mielomeningocelului.
Defectele congenital correlate cu stadiile evolutive in perioada embrionara.
1. Defecte in formarea tubului neural.
 Cranioschizis (polul anterior): anencephalie, encephalocele, meningocele
 Rachischisis (pol posterior): disrafism spinal si malformatiile associate, spina bifida,
siringomielia, diastematomielia
 Sindromul Arnold Chiari
2. Tulburari ale segmentarii si clivajului
 Impresia basilara
 Holoprosencefalie
 Sindromul Klippel – Feil.

HOLOPROSENCEPALA
Este o tulburare de clivaj care apare ca urmare a lipsei de dezvoltare a celor doua emisfere
cerebrale cu ventriculii corespunzatori: apare o cavitate unica inconjurata de tesut cerebral slab
diferentiat pentru regiunea frontal, temporal, parietala si occipital.
 Este rezultatul insuficientei separari a prozencefalului embryonic in cele doua hemisphere
cerebrale.
 Malformatia se constituie inainte de ziua 23 de gestatie.
 Defectul de clivaj variaza ca severitate (se disting 3 tipuri de malformatie, care in ordinea
descrescatoare a severitatii sunt: forma alobara, semilobara si lobara). Prevalent 1:250 in
perioada de embriogeneza si 1:16000 la nou nascuti.
 Etiologia holoprozencefaliei (HPE) este heterogena. S-a sugerat diversi factori de risc, ca
diabetul matern, infectii in cursul sarcinii, abuzul de droguri.
 Au fost identificate anomalii cromozomiala la 24-45% din cazuri.
Manifestari clinice:
 Microcefalie/ hidrocefalie
 Retard mental de grade variate ]tetraplegia spastic
 Anomalii endocrine,
 Anomalii somatic (cardiac, scheletice, etc.)
 Sindromul dismorfic este caracterizat prin: anomalii faciale de linie mediana, hipotelorism,
palatoschizis, incisive mailer central unic, proboschizis (nas pe frunte) sau chiar absenta
trasaturilor faciale.
 Epilepsia
Defecte congenital correlate cu stadiile evolutive in perioada embrionara.
 3. Diferentierea, proliferarea, migrarea neuronalla, organizarea
 Agenezia de corp calos
 Anomalii cerebeloasee: agenezie/ hipogenezie de vermis, cerebel, sindrom
Dandy Walker, chisturi intracraniene arahnoidiene.
 Boli ale migrarii neuronale: heterotopiile, lisencefalie, macro/microgirria,
schizencefalia
 Defecte de dinamica circulatory a LCR: hidrocefalie, hidrancefalie,
4. Mielinizarea: hipoplazia substantei albe
5. Dezvoltarea mesodermala: craniosinostoza, displazia osoasa.

AGENEZIA DE CORP CALOS.

 Malformatie care apare ca urmare a anomaliei de diferentiere a placii comisurale
(alcoolismul, aberatiile cromozomiale, trisomiile 13,18,8 cazuri familial, boli metabolice).
 Structura corpului calos se realizeaza in a 18 – 20 –a saptamana de gestatie in urmatoarea
secventa: trunchiul corpului calos, splenicum posterior, capul corpului calos.
 Afectarea a corpului calos poate sa fie totala (complete) sau partiala.
 Agenezia complete a corpului calos:
 Modificarea topografiei ventriculilor;dilatatia dorsal a ventriculului III indepartarea
semnificativa a ventriculilor laterali coarnele occipital dilatat
 Absenta comisurii anterioare, a comisurii hipocampice si a septului median
TABLOUL CLINIC (de sine statator sau asociat cu alte malformatii ale SNC)
Disformism facial: macrocrania, hipertelorism
Semen neurologice: retard mental, hipotonie, retard al mersului, epilepsie. Uneori: hemipareza,
ataxie, hemidistonie, nistagmus, hipotermie
Diagnostic:
 ecografie transfruntanelara
 TC- deplasarea externa a coarnelor frontale, ventriculul III ascensionat.

MALFORMATIA DANDY-WALKER

Malformatii congenitale:
 Agenezie de vermis partial sau totala
 Dilatatie chistica a ventriculului IV
 Hidrocefalie: este absenta la nastere sau in perioada de sugar, se constituie lent
 Alte malformatii (68%): tulburarea de migrare a olivei bulbare inferioare agenezie de corp
calos (7-17%) encefalocele occipital (15%)
 Alte malformatii (25%): buza de iepure/palatoskizis malformatii cardiac, urinare
dismorfism facial.
Mainfestari clinice:
 Retard mental (30-50%)
 Cresterea perimetrului cranian
 Semen, simptome de HTIC ( consecinta progresiei hidrocefaliei)
Investigatii paraclinice:
 Radiofrafia plana: marire de volum a fusei posterioare
 CT
 MRN
Diagnostic pozitiv:
 Tablou clinic de HTIC, retard mental progresiv, Hipotonie+ aspect neuroimagistice suggestive
Diagnostic diferential:
 Tumori intracraniene
 Malformatia Arnold-Chiari
Tratament chirurgical:
 Craniectomie suboccipitala
 Sunt cu punct de plecare ventriculul, chistul sau ambele
Prognostic:
 Prognosticul vital depinde de precocitatea diagnosticului si initierea terapiei chirurgicale
 Prognosticul functional depinde de gradul de severitate al hidrocefaliei

HIDROCEFALIA
Se caracterizează prin acumularea de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular. În majoritatea
cazurilor, hidrocefalia prezentă la nou-născut este cauzată de obstrucția apeductului lui Sylvius
(setenoză apeductală). Acest defect împiedică circulația lichidului cefalorahidian din ventriculii laterali și
din ventriculul III către ventriculul IV și în continuare către spațiul subarahnoidian unde în mod normal
este reabsorbit. În consecință, lichidul se acumulează în ventriculii laterali și exercită presiune asupra
parenchimului cerebral și a oaselor craniului. Deoarece suturile craniene nu au fuzionat încă, pe
măsură ce volumul cutiei craniene crește spațiile dintre ele se măresc. În cazurile extreme parenchimul
cerebral și oasele craniului devin foarte subțiri, iar volumul extremității cefalice crește considerabil.

 Apare ca consecinta a obstructiei dernajului LCR prin sistemul ventricular, a reducerii

absorbtiei arahnoidiene, sau mai rar, printr o productie excesiva de LCR ca urmare a unor
anomalii ale plexurilor coroidiene;
 Excesul de LCR dilate ventriculii si totodata creste presiunea intracraniana inducand o
simptomatologie caracteristica;
 Cresterea presiunii LCR si dilatarea ventriculilor se asociaza cu necroza parechimului cerebral;

 Aproximativ 125 000 de pacienti au sunt si 33 000 sunturi sunt puse annual in US;
 Dilatarea ventriculilor fara cresterea presiunii LCR poate sa se asocieze cu atrofie corticala
(hidrocefalie ex vacuo), malformatii cerebrale(lisencefalie).
 Productia de LCR
 1/3 in plexurile coroide ale ventriculilor laterali si ventr. III.
 1/3 in plexurile coroide ale ventriculului IV
 1/3 ddifuz la nivelul spatiului subarahnoidian
 Cantitatea totala de LCR la adult este de 100-150 ml, pe minut se produc aprox. 0,6ml (in
24 de ore cantitatea de LCR este reanoita de 2-3 ori)
 Secretia de LCR este dependent de presiunea intraventriculara, fapt care explica
hipersecretia de LCR in caz de fistula si diminuarea secretiei in HTIC
 Circulatia LCR: gaura Monro, apeductul Sylvius (V3-V4), gaurile Luschka si Magendie
(V4), patrunde in spatiile subarahnoidiene cu doua curente: unul coboara medular. Unul
care trece prin cisternele bazale , apoi in sus, pentru a scalda emisferele
 Rezorbtia LCR: prin vilozitatile arahnoidiene, tecile nervilor cranieni, spinali.
Clasificare
 Mecanismul de producer: -
 absorbtie inadecvata de LCR
  Blocaj al drenajului LCR in orice punct incepand la locul de producer si pana la
locul de ab
 Hiperproductie de LCR
 Dupa varsta (nou nascut sugar copil)
 Etiologie (malf, tumori, hemoragii, cause vasc, complicatii postinf)
 Progressive (acute) /nonprogresive
Manifestari clinice.
- Cresterea rapida de volum a craniului
- Semnele de HTIC (cefalle, varsaturi, letargie, deschiderea fontanelelor)
- Bombarea fontaelelor anterioare si post
- Venele scalpului dil, evidente formand o retea frontotemporala
- Disproportie intre neuro si viscerocraniu
- Globii ocular sunt dispusi in jos, pupila partial acoperita de pleapa inf
- Suturile craniene desfacute - Hiperrefflexie, clonus, progresiv apare tabloul de tetraplegie spastic
- Retard psihomotor care se graveaza prgresiv
- Agitatie psihomotorie
- Edem papilar
- Formele evolutive asociaza misc spontane incetinite, spasticitate a membrelor, paralizii ocular,
somnolent, coma.
Cause de macrocranie.
1. Hematom subdural cronic
2. Pseudotumori cerebri
3. Facomatoze (neurofiromatoza)
4. Anomalii metabolice care intereseaza oasele si/sau creierul
5. Gigantism cerebral
6. Forme benign familial
7. Prematuritatea
8. Rahitismul
9. Hidranencefalia (fara mantie cerebral in zonele coresp lobilor frontali, parietal si e fata convexa
a lobilor temporali si occipital deci in teritoriile de distributie ale arterelor cerebrale anterioare si
medii)
Diagnosticul diferential al hidrocefaliei:
1. malf congenitale
2. Infectii
3. Neoplasm (astrocitian cerebral, gliom de trunci, ependimoma, limfom)
4. Sindroame
5. Traumatisme
6. Vascular
Tratament.
Hidrocefalia active, evolutiva, a sugarului beneficiaza doar de tratament chirurgical.
Obiective: indepartarea cauzelor, prorea ev hidrocefaliei, asigurarea unui viitor functional ptr copil.

Tipuri de interventii:
 Procedee de reducere a secretiei de LCR: rezectie sau coagularea plexurilor coroide
 Procedee de drenaj intracranian: perforarea lamei supraoptice ptr ventriculostomia III,
ventriculocisternostomie posterioara, ventriculocisternostomie endoscopica
 Procedee de drenaj extraranian: drenaj ventriculocardiac si drenaj ventriculoperitooneal (valve
Holter-Codman)
Contraindicatii majore:
- Semen de atingere neurologica grava
- Malformatii cong concomitente
- Mantia cerebral sub 1 cm
- Perimetrul cranian > 60 cm
- Infectii ale SNC grave
- Stare de nutritive alterata

RETARDUL MINTAL
Retardul mental, definit ca fiind o insuficienta dezvoltare cognitiva si adaptativa, este una dintre
cele mai frecvente afectiuni umane avand o prevalenta de aproximativ 3%. Retardul mental poate fi
izolat, ( nu se asociaza cu alte manifestari clinice) sau combinat cu alte semne clinice (retard mental
sindromic).
Retardul mintal sau dizabilitatea intelectuală reprezintă o condiţie diagnosticată înainte de 18 ani
care include funcţie intelectuală situată sub medie şi lipsa abilităţilor necesare pentru a face faţă
vieţii de zi cu zi.
Retardarea mintala presupune o stare psihica defectuala, disproportionata, perma nenta, cu caracter
global si omogen, lipsita de progredienta, ale carei cauze au actionat în etapele timpurii ale
ontogenezei sau postnatal, pâna la 3-4 ani ca vârsta limita în maturarea creierului, dar al caror
început de actiune s-a situat înaintea c onturarii elementare a functiilor psihice, înainte de 18 luni de
viata extrauterin.
Este considerata ca un nivel insuficient de dezvoltare, ca o retardare cu posibilitati de ameliorare.
Defectualitatea psihica se va repercuta asupra tuturor cerintelor adaptative impuse copilului în
crestere. Chiar si în forma usoara, retardatul mintal este lipsit de posibilitatea organizarii in
dependente a vietii sale fara sprijin dinafara.

1.Cauzele retardului mintal

Cauzalitatea retardului psihic este complexa. Atribuirea retardului psihic unei cauze organice
presupune demonstrarea asocierii lui cu disfunctia cerebrala. Asocierea poate fi directa, asa cum se
întâmpla în paralizia cerebrala, epilepsie, hidrocefalie, sau poate fi indirecta, în sindroamele c
ongenitale cu trasaturi dismorfe care acompaniaza retardul mintal.
Sunt extrem de diverse, plecand de la cauze genetice (innascute) si pana la factori de mediu.
1. Factori genetici de multe ori, retardul mental este cauzat de gene anormale mostenite de la
unul dintre parinti. Cele mai frecvente cauze genetice ale retardului mental sunt:
sindromul Down, sindromul X fragil, fenilcetonuria
2. Factori care actioneaza in timpul sarcinii deficit de iod al mamei,consumul de alcool,
medicamente, infectii cu citomegalovirus, rubeola etc, HTA, greutate mica la nastere,
prematuritate.
3. Factori care actioneaza in timpul nasterii hipoxia fetala ( fatul nu primeste suficient
oxigen).
4. Factori care actioneaza dupa nastere meningita, malnutritie severa, deficit de iod.
5. Diferite afecţiuni somatice (copiii slăbiţi fizic).
6. Afecţiunile sistemului nervos central (copiii cu disfuncţie cerebrală
minimală). La aşa copii are loc diminuarea capacităţii de muncă, memoriei
 şi atenţiei, apar probleme cu asimilarea abilităţilor de citire, scriere,
calculare şi vorbire, se dezvoltă tulburări emoţionale şi personale.
7. Afecţiunile sistemului nervos central (copiii cu disfuncţie cerebrală
minimală). La aşa copii are loc diminuarea capacităţii de muncă, memoriei
şi atenţiei, apar probleme cu asimilarea abilităţilor de citire, scriere,
calculare şi vorbire, se dezvoltă tulburări emoţionale şi personale.

Factori genetici care determina retardul mental

- Anomaliile cromozomiale ( atat de numar cat si de structura) sunt responsabile de 25 28 % din

toate cazurile de retard mental. Anomaliile cromozomiale numerice cele mai frecvente sunt cauzate
de prezenta unui cromozom in plus (trisomie) sau de absenta unui cromozom (monosomie) din setul
normal de 46 cromozomi specifici speciei umane. Anomaliile cromozomiale numerice sunt usor de
detectat prin efectuarea cariotipului.
- Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventa cauza cromozomiala de retard mental.
- Anomaliile cromozomiale structurale care se insotesc de pierdere sau de castig de material
genetic se asociaza aproape intotdeauna de retard mental.
- Factorii psihosociali. Carentele socioculturale sunt considerate astazi ca factori generatori de
perfor mante slabe. S-a observat ca nivelul mediu de inteligenta creste odata cu statut ul socio-
economic
Exista numeroase afectiuni genetice determinate de defecte intr- o singura gena care se insotesc de
retard mental defecte innascute de metabolism (boli metabolice, cea mai frecventa fiind
fenilcetonuria), sindromul X fragil etc.

Cauze posibile:
1. Infecţii (prezente la naştere sau apărute după naştere):
• Infecţia congenitală cu citomegalovirus;
• Infecţia congenitală cu rubeolă;
• Infecţia congenitală cu toxoplasma;
• Encefalita;
• Infecţia HIV;
• Listerioza;
• Tusea convulsivă;
• Rujeola;
• Meningita.
2. Anomalii cromozomiale:
• Deleţii cromozomiale, de exemplu sindromul “cri du chat” (ţipătului de pisică);
• Translocaţii cromozomiale (o genă este situată într-un loc neobişnuit pe cromozom sau
localizată pe un alt cromozom decât în mod obişnuit);
• Defecte cromozomiale moştenite (de exemplu sindromul X fragil, sindromul Angelman,
sindromul Prader-Willi);
• Număr anormal de cromozomi (sindromul Down, sindrom Klinefelter).
3. Anomalii genetice şi boli metabolice ereditare:
 • Adrenoleucodistrofia;
• Galactozemia;
• Sindromul Hunter;
• Sindromul Hurler;
• Sindromul Lesch-Nyhan;
• Neurofibromatoza;
• Fenilcetonuria;
• Hipotiroidismul congenital;
• Sindromul Rett;
• Sindromul Sanfilippo;
• Boala Tay-Sachs;
• Scleroza tuberoasă.
Cauze metabolice:
• Hipotiroidism congenital;
• Hipoglicemie (diabet zaharat prost tratat);
• Deficitul de iod ce determină retard mintal cunoscut sub numele de cretinism (cauză ce
pote fi prevenită);
• Sindromul Reye;
• Hiperbilirubinemia (nivele foarte crescute de bilirubină la bebeluşi).
4. Cauze nutriţionale:
 Malnutriti
5. Cauze legate de mediu:
• Neglijenţa gravă sau abuzul;
6. Cauze toxice:
• Expunerea intrauterină la alcool (sindromul alcoolismului fetal), cocaină, metamfetamină
şi alte droguri;
• Intoxicaţia cu plumb;
• Intoxicaţia cu metilmercur;
7. Traumatismele (înainte şi după naştere):
• Hemoragia intracraniană înainte şi după naştere;
• Aportul insuficient de oxigen la nivelul creierului înainte, în timpul şi după naştere;
• Leziuni craniene severe;
Cauze inexplicabile (retard mintal idiopatic) – această categorie care este cea mai mare include
toate cazurile inexplicabile de dizabilitate intelectuală.

2.Tipuri de retard mintal:

Retardul mintal se clasifică astfel:
• Retard mintal profund – IQ<20; - nu presupune practic viata psihica, ci doar vegetativa.
• Retard mintal sever – IQ=20-34; - corespunde imbecilitatii inferioare.
• Retard mintal moderat – IQ=35-4 - corespunde imbecilitatii superioare din
vechea clasificare.
• Retard mintal uşor – IQ=50-69; . Aceasta categorie este neomogena sub raportul p
osibilitatilor de instructie, a capacitatii de socializare, a frecventei cu care
se manifesta si alte tulburari pe lânga cele psihice. Din acest motiv se poate împa
rti în trei subgrupe:
a. arieratie mintala usoara;
b. debilitate mintala;
 c. deficienta mintala usoara
• Funcţia intelectuală borderline – IQ=70-84.
Tablou clinic
1. Retardul mintal usor:
 Pot învăţa limbajul vorbit, scrisul, cititul şi calculul la nivel elementar, dar cu întârziere
comparativ cu ceilalţi copii (motiv pentru care vor fi educați în cadrul unor şcoli ajutătoare).
 Nu achiziţionează gândirea abstractă, dar achiziționează capacitatea de autoîngrijire (spălat,
control sfincterian, mâncat, îmbrăcat) și de autoadministrare, pot lucra în domenii care
necesită abilități practice, nu intelectuale.
 Sunt usor de manipulat, putând deveni “marionete” / “executanți”.
 Pot prezenta conduita socială adecvată (armonici) sau tulburări de conduită socială
(dizarmonici): imaturitate emoțională și socială notabilă, incapacitatea de a face față cerințelor
mariajului sau ale creșterii copiilor, dificultatea de a se adapta tradițiilor culturale / sociale),
deoarece nu înteleg consecințele actelor lor. Rar pot prezenta: epilepsie, autism, hiperkinezie,
dismorfii faciale, paralizie cerebrală spastică, tulburări de vedere sau de auz.
 Faza preșcolară ( 0-5 ani)
 Dezvoltarea generală este mai lentă decât a celor de aceeași vârstă.
Problemele de dezvoltare nu pot fi ușor identificate până când copilul
începe școala primară.
 Faza scolara (6-15 ani)
 Poate folosi abilități simple de învățare (ex. abilități de citit, scris,
aritmetice). Poate achiziționa abilități pre-vocaționale.
 Adolescență și perioada de adult (după 16 ani)
 Se poate integra în comunitate, cu sprijin. Cu sprijin, poate fi angajat în
munci ușoare și poate duce o viață socială în comunitate.
2. Retardul mintal moderat:
 Pot învăţa doar limbajul vorbit (vocabular rudimentar), dar nu pot fi scolarizați (nu
achiziționează scrisul, cititul, calculul);
 Achiziţionează întârziat mersul și au capacitatea de autoîngrijire (spălat, control
sfincterian, mâncat, îmbrăcat), dar sub supraveghere. Nu posedă capacitatea de
autoadministrare. Pot presta munci simple, stereotipe (cusut), uneori remunerate, dar sub
supraveghere. Au nevoie de îngrijire în instituții speciale și prezintă adesea: epilepsie,
autism, hiperkinezie, dismorfii faciale, paralizie cerebrală spastică, tulburări de vedere sau
de auz.
 Faza preșcolară ( 0-5 ani)
 Dezvoltarea generală este în mod evident mai lentă decât a copiilor de
aceeași vârstă. Poate achiziționa abilități de comunicare de bază și
activități de autoîngrijire.
 Faza scolara (6-15 ani)
 Poate învăța unele activități practice pentru activitățile cotidiene. Poate
trăi relativ independent în mediul familial și cu sprijin corespunzător.
 Adolescență și perioada de adult (după 16 ani)
 Poate învăța să execute sarcini ușoare într-un mediu de lucru special
conceput.
3. Retardul mintal sever si profund:
 Viaţa psihică a acestor persoane este rudimentară. Comunicarea este nonverbală (urlete,
sunete nearticulate), nu achiziţionează mersul, nu au capacitate de autoîngrijire (spălat,
 control sfincterian, mâncat, îmbrăcat) şi nici nu pot fi învăţaţi. Nu pot face distincție între
ceea ce este comestibil și ce nu. Necesită îngrijire în instituții medicale speciale. Prezintă
frecvent epilepsie, autism, hiperkinezie, dismorfii faciale, paralizie cerebrală spastică,
tulburări de vedere sau de auz
 Faza preșcolară ( 0-5 ani)
 Discrepanță semnificativă în dezvoltarea generală, comparativ cu copiii
de aceeași vârstă. Unii copii pot avea dizabilități fizice. Abilități limitate
de comunicare și de răspuns la stimuli.
 Faza scolara (6-15 ani)

 Dezvoltare întârziată în abilitățile motorii. Poate învăța tehnici limitate de

comunicare și sarcini simple de autoîngrijire.
 Adolescență și perioada de adult (după 16 ani)
 Posedă abilități simple de comunicare. Poate face activități simple de
autoîngrijire cu sprijin special.
4. Funcţia intelectuală borderline – IQ=70-84
 Persoanele afectate prezintă tulburări de memorie și de învățare atunci
când sunt puse în situații suprasolicitante / care le depășesc nivelul lor de
inteligență. Au o funcționare globală relativ bună, fără a necesita protecție
socială

3. Simptome ce apar în cazul retardului mintal:

• Menţinerea comportamentului de copil;

• Capacitate scăzută de învăţare;
• Eşecul în dezvoltarea intelectuală;
• Incapacitatea de a face faţă cerinţelor educaţionale la şcoală;
• Lipsa curiozităţii;
• Întârziere a dezvoltării limbajului vorbit;
• Capacitate de memorare deficitară;
• Dificultăţi de învăţare a regulilor sociale;
• Afectarea abilităţilor de rezolvare a problemelor;
• Dificultăţi de dezvoltare a comportamentelor adaptative precum aptitudinile de îngijire
proprie;
• Lipsa inhibiţiilor sociale
Modificările faţă de comportamentul normal depind de severitate. Dizabilitatea uşoară poate fi
asociată cu lipsa curiozităţii şi comportament liniştit. Dizabilitatea intelectuală severă este asociată
cu comportament de copil pe tot timpul vieţii.

Semne pentru părinți

Părinții sunt în general foarte atenți la modul în care se dezvoltă copilul lor și ridică primele semne
de alarmă. Menționez că nu orice întârziere este îngrijorătoare, copiii având ritmuri diferite de
creștere, dar devierea evidentă de la tiparul obișnuit de dezvoltare, mai ales dacă este în mai multe
domenii, necesită evaluare.
Semnele pot include:
 Întârzieri de mai multe luni în achiziția întoarcerii de pe o parte pe alta, mersului “târâș”,
ridicării în picioare, mersului în 2 picioare
  Copilul nu vorbește la vârsta la care majoritatea copiilor au spus deja câteva cuvinte sau
vocabularul său pare a fi mult în urmă
 Copilul pare a nu înțelege sarcini simple după 1-1,5 ani, nu recunoaște obiecte, nu
achiziționează concepte noi (de exemplu culori, forme geometrice) la fel ca cei de aceeași
vârstă
 Copilul nu pare a lega acțiunile de consecințe
 Mai târziu, dificultățile legate de achiziționarea gândirii logice și rezolvarea de probleme
devin evidente
 Dificultăți în achiziționarea cunoștințelor necesare pentru școală

4. Diagnostic
Exista 2 tipuri de diagnostic- pozitiv si diferential
Pentru stabilirea cât mai precoce a diagnosticului pozitiv este necesara cunoasterea parametrilor
normali de dezvoltare psiho-motorie a copilului pe etape de vârsta. Diagnosticul, usor de stabilit la
copilul mai mare, când si posibilitatile terapeutice sunt depasite, ridica probleme deosebite de
încadrare în cazul vârstei mici si a handicapului modest.
Retardul, evaluat prin :
 examen de specialitate pe functii psihice
 testari psihologice (QI, vârsta mintala, nivel de dezvoltare al limbajului,
aprecierea ps ihomotricitatii),
 Se impune cautarea sistematica a eventualelor malformatii sau afectiuni
somatice asociate, a potentialului convulsivant modificat sau a suferinte lor
neurologice.
 Pentru stabilirea diagnosticului etiologic sunt necesare examinri
 radiologice,
 electroencefalograma,
 tomografie computerizata,
 examinari genet ice, imunologice,
 biologice, parazitologice, etc.
Diagnosticul diferential se impune, în primul rând, între diferitele forme ale retardului psihic.
Insuficienta psihica secundara (dementa), se diferentiaza de insuficienta psihica primara prin faptul
ca ea survine dupa o perioada de dezvoltare psihica normala, dupa ce procesul de maturizare a
sistemului nervos central s-a considerat încheiat.
Se face cu:
 afectiuni somatice diverse, deficiente diverse (hip oacuzie, ambliopie, dislalie, dislexie,
disgrafie, discalculie, tulburari de spa tialitate, tulburari emotionale),
 ADHD,
 disritmiile dezvoltarii,
 psihozele infantile.

5. Evolutie si pronostic
Recuperarea depinde de severitatea afectării și cauza acesteia, vârsta la diagnostic, terapia efectuată
și implicarea familiei. Ca și regulă generală, cu cât se observă întârzierea în dezvoltare mai
devreme, cu atât se pot lua măsuri pentru recuperarea deficitului și îmbunătățirea abilităților mai
târziu.
Întârzierile( retardurile) ușoare până la medii au prognosticul cel mai bun, mulți copii având un
parcurs academic și social favorabil. În întârzierile severe sau profunde, accentul se pune, mai ales
la începutul terapiei, pe achiziția abilităților necesare pentru a scădea în viitor dependența de
îngrijitori, iar progresele pot fi mai lente. Este esențial ca părinții să nu se deznădăjduiască, să
înțeleagă că poate fi un proces de lungă durată și să vadă fiecare achiziție ca un nou succes,
adaptându-și așteptările în funcție de copil
Daca am definit insuficienta psihica primara ca pe o stare defectuala neprogredienta, înseamna ca,
în anumite conditii si cu anumite limite, ea are posibilitati de recuperabilitate, mergând spre
ameliorarea tabloului clinic. Prezenta unor deficiente senzoriale, motorii sau afectiv-
comportamentale, severitatea handicapului mental, existenta unor afectiuni între care epilepsia este
cel mai frecvent întâlnita, mediul subcultural, abandonul, atitudinea rejectiva, încarcata de
nerabdarea familiei sau dimpotriva, atitudinea hiperprotectiva, reprezinta obstacole de care trebuie
tinut seama în aprecierea evolutiei si prognosticului copilului si adultilor cu întârziere mintala.
Prognosticul psihopedagogic va depinde de capacitatea de instructie si posibilitatea încadrarii în
familie si în societate.
6.Tratament
Principii terapeutice
Tratamentul complex medico-psiho-pedagogic poate fi realizat doar de o echipa formata din:
pedopsihiatru, psiholog, logoped, pediatru, neurolog, endocrinolog, educator-defectolog,
kinetoterapeut, maistri, familia. Tratamentul specific pentru întârzierea în achiziții este terapia
comportamentală, efectuată de către un psihoterapeut. În aceste ședințe, accentul se pune atât pe
învățarea cunoștințelor specifice vârstei, cât și pe achiziționarea unui comportament general mai
adaptat nevoilor vârstei (de exemplu, reglare emoțională, comunicare, autoservire). Dacă limbajul
este și el afectat, poate fi recomandată și terapie logopedică.
Obiectivul terapeutic principal consta în stimularea si dezvoltarea la maximum a capacitatilor
disponibile, însusirea deprinderilor de autoservire si munca, asimilarea cunostintelor scolare
posibile si a celor necesare unei adaptari sociale si profesionale optime.
1.Tratamentul medicamentos

Este rezervat problemelor asociate cum ar fi crize de afect severe (izbucniri de furie necontrolabile,
care fac terapia imposibil de efectuat), ADHD, episoade depresive și altele. Suplimentele (vitamine,
minerale, aminoacizi) sunt deseori recomandate cu rol adjuvant pentru dezvoltarea creierului.
Tratamentul medicamentos vizeaza:
 corectarea instabilitatii psihomotorii si a reactiilor emotionale exagerate,
 psihostimulare,
 ameliorarea metabolismului cerebral,
 cresterea posibilitatilor de memorare,
 roborare,
 terapia manifestarilor convulsivante epileptice, cu respectarea regulilor generale de asigurare
a eficacitatii maxime cu doze minime si evitarea efectelor secundare,
 deficientele motorii necesita, pe lânga terapia antispastica, gimnastica medicala
sistematizata, fizioterapie, masaj galvanic, ionizari, cure balneare în sanatorii specializate,
 interventii chirurgicale (tenotomii),
 tratamentul bolilor somatice asociate.
-Tratamentul tulburării asociate care cauzează retardul mental (exemplu: fenilcetonuria)
 -Tratamentul tulburărilor comorbide somatice sau psihiatrice care contribuie la dizabilitatea
funcțională. Dintre tulburarile / simptomele psihiatrice care sunt cel mai frecvent comorbide
amintim:
 Depresia –administrare de antidepresive , stabilizatori afectivi
 agitație psihomotorie, hetero- sau autoagresivitate - administrare de antipsihotice tipice sau
atipice , stabilizatori afectivi .
2.Încadrarea familiala.
Tratamentul retardului psihic presupune instituirea unui complex de masuri medico-psiho-
pedagogice, diferentiate si individualizate, apli cate precoce cu perseverenta, în conditiile implicarii
nemijlocite a familiei.
3.Metode de instructive:
 educatia intelectuala (citit, scris, calcul),
 educatia fizica,
 cultura fizica medicala care implica tehnici complexe de reabilitare, adaptate deficientelor
motorii,
 educatia morala se face prin psihoterapie comporta mentala si socioterapie,
 educatia prin munca vizeaza ergoterapia si initierea profesionala în vederea integrarii socio-
profesionale,
 educatia estetica se face sub forma art-terapiei si a muzicoterapiei, indicate în terapia
deficientului mintal.
4. Posibilitati de integrare sociala a copiilor cu retard psihic:
 acordarea ajutorului material cuvenit prin lege, în functie de gradul handicapului;
 orientarea spre o forma de învatamânt corespunzatoare;
 orientare profesionala, încadrare în munca;
 institutionalizare.
Profilaxie
Axata pe
 depistarea si îndepartarea factorilor de risc:
 grija pentru ridicarea nivelului de educatie sanitara si a standardului de viata economic,
social si cultural sau pentru sanatatea parintilor (examenul medical prenuptial, consultul si s
fatul genetic),
 dispensarizarea gravidei, nou-nascutului si a copilului,
 preocuparea pentru prevenirea suferintei fetale,
 vaccinarile,
 dezvoltarea tehnicilor de diagnostic antenatal, etc.
