Anemii hemolitice

Talasemia majora beta Sferocitoza ereditara-AD/mutatii de novo/AR

f.homozigota Hematii mici,sferice
lipsa lanturilor betaHb fetala in cant mare Au durata scurta de viata datorita hemolizei din
scurtarea duratei de viata a hematiilor splina
hematopoieza ineficienta
incarcarea cu fe a organismului
Anemie cronica severa Anemie
Hemoliza cronica Hemoliza cronica
Fenotip particular Fenotip mongoloid
Anemie microcitara intens hipocroma Anemie
Reticulocitele au o viata scurtascazute moderata,normocitara,hipercroma(datorita
Fe crescut deshidratarii)
Feritina crescuta Reticulocitele mult crescute
Bil indirecta crescuta Fe normal/crescut
AOM:hiperplazia eritroida marcata Feritina normal/crescuta
Electroforeza Hb:crestere HbF,A2,scadere/absenta Bil,indirecta crescuta
HbA
Diagnostic molecular Electroforeza:prez.proteinei modificate
Diagnostic prenatal
Complicatii: Complicatii:
Complicatii anemie Hemoliza acuta post virala
Modificari osoase Crize aplastice date de parvovirus
Calculi biliari Litiaza biliara
Incarcare cu fe ,infectii transfuzii,chelarea
Risc crecut de tromboze:HTP,tromboza v.porta
Tratament:
Hipertransfuzii de masa eritrocitara Splenectomia:de electie
Terapia chelatoare de Concentrat eritrocitar deleucocitat
Fe:Desferioxamina,deferiprone,deferasirox Chelatori de fe
Splenectomia
Transplant allogenic de cel stem
Terapia genica