Sunteți pe pagina 1din 9

Genetica umana

Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea
lui s-a produs in urma unui indelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de
dezvoltare sociala, pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii.

Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si insusirile sunt determinate de structuri


genetice, iar transmiterea lor de la o generatie la alta are loc conform legilor ereditatii,
descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca si la alte organisme, materialul genetic
il reprezinta ADN-ul localizat in cromozomi. Numarul de cromozomi din celulele
somatice este egal cu 46, pe cand celulele sexuale contin doar 23. In cromozomii fiecarei
celule se contine informatia genetica care asigura deosebirea fiecarei fiinte umane de
bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, in ele se mai contine
informatia cu privire la faptul cum va fi nuanta pieii individului dat, culoarea si structura
parului, culoarea si taietura ochilor, forma nasului, grupa de sange si o multime de alte
particularitati morfologice, fiziologice si biochimice, care deosebesc un om de altul si-l
fac unic pe fiecare dintre noi.

Albinismul
Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este caracterizata de
absenta pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai
multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite.
Albinismul este insotit adesea si de probleme oculare.

Este o afectiune rara care se intalneste la 5 persoane dintr-o 100.000.

In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata vietii. Persoanele
nascute cu o forma mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere,
dar acestea se inchid la culoare odata cu varsta.

Toate persoanele cu albinism oculocutanat prezinta miscari involuntare ale ochilor


(nistagmus) si sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme oculare ca
strabismul si slabirea vederii.

Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este
caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala. Exista
5 forme de albinism ocular, unele producand mai multe probleme decat altele.

Cauze si simptome
Fiecare celula din organism contine perechi de gene, una mostenita de la mama si alta
de la tata. Aceste gene actioneaza ca un fel de schita care ghideaza dezvoltarea
organismului.

Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai multor
gene care sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina se secreta
foarte putin sau deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare.

In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii


parinti.

Este posibil sa se mosteneasca o gena normala si o gena anormala (care provoaca


albinismul). In acest caz gena normala ofera destula informatie pentru a crea o anumita
cantitate de pigment, iar copilul va avea o coloratie normala a pielii si ochilor. Dar aceste
persoane sunt purtatoare a unei gene care provoaca albinismul.

Simptomele albinismului pot implica parul, pielea si ochii.

Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a
ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, cateodata, din cauza
luminii reflectate de retina aceste persoane par a avea ochii rosii.

Peroanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din urmatoarele probleme
oculare:

• pot fi foarte miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism


• pot prezenta miscari involuntare ale ochilor, afectiune numita nistagmus
• pot avea dificultati in coordonarea ochilor cand vor sa urmareasca un obiect
(strabism), care da aspectul de ochi incrucisati
• pot fi foarte sensibili la lumina.

Diagnostic
Nu este intotdeauna usor de diagnosticat tipul exact de albinism de care sufera o
persoana.

Recent a fost descoperit un test de sange prin care se poate identifica purtatorii genii
care cauzeaza unele tipuri de albinism. Un test asemanator se poate efectua odata cu
amniocenteza pentru a diagnostica unele tipuri de albinism de care sufera un fat.
Prelevarea monstrelor din vilozitatile corionice in timpul celei de-a 5-a saptamani de
sarcina poate de asemenea diagnostica unele tipuri de albinism.

Tipul exact de albinism al unei persoane poate fi determinat efectuand un istoric


familial si prin examinarea pacientului si altor rude apropiate.

Tratament
Nu exista tratament care sa poata inlocui melanina absenta. Doctorii pot doar trata si
nu vindeca problemele oculare care insotesc albinismul. De obicei sunt necesari ochelarii
de vedere care pot fi intunecati la culoare pentru a slabi efectele cauzate de prea multa
lumina solara.

Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare, iar tratamentele pentru


problemele de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate
cazurile.

Strabismul poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau
tratament injectabil.

Persoanele cu albinism trebuie sa evite expunerea prelungita la soare, deoarece poate


duce la cancer de piele. Daca expunerea nu poate fi evitata, ochelarii de soare impotriva
razelor ultraviolete si cremele cu factor de protectie solara ridicat sunt indicati.

Prognostic
Persoanele cu albinism au o durata de viata normala.

Daltonism
Daltonismul, denumit ştiinţific cecitate cromatică este o stare patologică, o tulburare a
vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales
roşul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru
culoarea roşie nu funcţionează deloc si astfel persoanele vad in negru sau gri.

Cecitatea pentru roşu se numeşte protanopie iar cecitatea pentru verde deuteranopie.
Aceste forme de cecitate exprimă faptul că persoanele respective confundă roşul cu
verdele şi chiar cu alte culori de aceeaşi strălucire sau saturaţie cum ar fi albastrul sau
cenuşiul. Pentru investigarea tulburărilor cromatice se folosesc planşe
pseudoizocromatice stilling, ishihara sau atlasul polack. Aceste probe sunt alcătuite din
planşe pe care sunt prezentate prin cerculeţe de mărimi, culori şi nuanţe diferite cifre,
litere sau figuri. I se prezintă subiectului pe rând aceste planşe şi i se cere să identifice
cifra, litera sau semnul imprimat. Aceste planşe sunt astfel realizate încât ochiul normal
le poate citi clar, în timp ce persoanele care suferă de cecitate cromatică identifică cifrele,
literele sau semnele cu greutate, incorect sau deloc (Al. Roşca, 1971 [1]).

Daltonismul este o boală congenitală cauzată de o defecţiune a retinei sau a unei porţiuni
din nervul optic. Deşi boala este moştenită pe linie maternă, de daltonism sufera în
special bărbaţii. [2]

8% dintre bărbaţi şi 0,5% dintre femei suferă de daltonism. Mai mult de 150 de ocupaţii
(ex. pilot de avion, giuvaergiu, căpitan de vapor, ofiţer de poliţie, conducător de tren) nu
sunt permise daltoniştilor şi practic în toate domeniile vieţii aceştia se găsesc într-o
situaţie defavorabilă lor.

Trebuie totuşi să facem diferenţa dintre cuvintele daltonism şi discromatopsie, conceptul


din urmă fiind mai rareori folosit tocmai din cauza caracterului său mai ştiinţific.
Diferenţa constă în faptul că în cazul persoanelor discromatopsice toţi receptorii
cromatici sunt funcţionali, în timp ce în cazul daltonismului receptorul responsabil pentru
culoarea verde sau cea roşie nu funcţionează deloc.

Daltonismul poate fi corijat, folosind o lentilă acoperită cu un strat specific. Acest strat a
fost proiectat iniţial aşa încât să schimbe spectrul luminii care îl traversează în aşa fel ca
acesta să stârnească un stimul în persoana discromatopsică asemănător celui din persoana
cu vedere cromatică sănătoasă. La proiectarea stratului trebuia să fim atenţi ca acesta să-
şi exercite efectul pe lungimile de undă medie (roşie-verde), în timp ce pe lungimile de
undă scurtă (albastră) efectul să fie cât mai redus. Folosind lentilele de corecţie,
daltoniştii pot să perceapă şi nuanţele cromatice pe care anterior nu le puteau observa. În
80% din cazuri daltonismul se poate corija în totalitate.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie cromozomiala care afecteaza persoanele de sex


feminin. El apare la 1 din 2500 de nasteri.

Cromozomii sunt structuri localizate in nucleul fiecarei celule a organismului. Ei


contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. In
mod normal fiecare celula contine 46 de cromozomi grupati in pereche. Doi dintre acesti
cromozomi se numesc cromozomi sexuali, cromozomi care determina sexul copilului. La
persoanel de sex feminin acesti 2 cromozomi.

Sindromul Turner este cauzat de absenta totala sau partiala a unuia dintre cei 2
cromozomi prezenti la sexul feminin. Cromozomul afectat poate poveni de la oricare
dintre parinti.

Semne si simptome
Simptomele difera de la caz la caz. Unele persoane pot prezenta majoritatea
caracteristicilor bolii, iar altele foarte putine.

Simptomele include:

• talie mica
• fata triunghiulara
• distanta mare intre ochi
• pleoape lasate
• urechi jos inserate
• gat palmat
• implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei
• maxilar ingust
• palat ogival
• eruptie dentara intarziata
• dinti supranumerari
• torace in forma de scut
• limfedeme congenitale la maini si picioare
• unghii scurte si convexe
• numar crescut de alunite pe piele
• IQ in limite normale
• dezvolatare insuficienta a organelor genitale (interne si externe)
• sterilitate
• strabism
• scolioza
• afectiuni cardiace
• hipertensiune arteriala
• afectiuni renale
• afectiuni ale tiroidei (hipotiroidie)
• infectii otice
• dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la mana si cot)

Diagnostic
Diagnosticul prenatal se pune pe baza determinarii cariotipului. Acest test implica
examinarea cromozomilor celulelor fetale obtinute din lichidul amniotic prelevat.
Prelevarea se face prin amniocenteza.

Determinarea cariotipul se poate face oricand si dupa nastere. Ea se recomanda atunci


cand:

• la un test de screening se observa anomalii fetale


• nou-nascutii prezinta gat palmat (cute de piele in plus la nivelul gatului)
• afectiuni cardiace specifice sindromului Turner
• ritm de crestere lent sau statura mica
• pubertate intarziata
• menstruatii neregulate

Nu exista nici o legatura intre varsta mamei si incidenta sindromului Turner.

Tratament
Nu exista tratament care sa vindece sindromul Turner.
Insa exista tratamente care pot corecta unele dintre defectele cauzate de el. Se poate
apela la chirurgia plastica pentru a indeparta cutele de piele de la nivelul gatului.

Tratamentul cu hormon de crestere (STH) poate imbunatati dezvoltarea copilului si


poate contribui la cresterea in inaltime. Multe persoane cu sindrom Turner care incep
tratamentul de timpuriu pot atinge o inaltime medie normala.

Din cauza nedezvoltarii ovarului este necesara terapia cu estrogen, care se incepe in
jurul varstei de 12-14 ani. Estrogenul se administreaza in doze mici pentru a declansa
pubertatea. Apoi doza de estrogeni se mareste, la care se adauga si progesteron pentru a
declansa ciclul menstrual lunar. Se recomanda continuarea terapiei cu estrogeni pana la
menopauza.

Femeile cu sindrom Turner pot apela la fertilizare in vitro pentru a ramane insarcinate.
Cu ingrijire adecvata femeia poate duce sarcina la termen si poate naste normal.

Prognostic
Prognosticul depinde de severitatea afectiunilor cauzate de sindromul Turner.
Majoritatea femeilor afectate insa duc o viata relativ normala.

Sindrom Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din


naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in
fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor
pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o
substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare
celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de
23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că


sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un
număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea „Down” provine


de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul
1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom
Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România
nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de
aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu
trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare


(retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de
apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.

Cauze
Până în acest moment nu se cunosc cauzele prezenţei cromozomului suplimentar numărul
21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatălui. Cel mai frecvent
întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscută şi sub denumirea
de Trisomie 21 primară sau Trisomie 21 normală), apare ca urmare a unei diviziuni
celulare necorespunzătoare fie la formarea ovulului, fie la formarea spermatozoidului
care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Atunci când acest ovul sau sperma fuzionează cu
un ovul sau spermă normală, prima celulă a dezvoltării copilului are 47 de cromozomi în
loc de 46, şi în consecinţă celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu există
nici o modalitate de prezicere dacă o persoană este predispusă în producerea ovulelor sau
spermei cu 24 de cromozomi. Este cunoscut faptul că la mamele mai în vârstă riscul de a
da naşte unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul rămâne în continuare
necunoscut.

Trisomia 21 standard nu este ereditară. Totuşi, odată ce aţi născut un copil cu Sindrom
Down probabilitatea să aveţi un alt copil cu aceeaşi afecţiune, este destul de mare. Per
ansamblu, această probabilitate este între 1 la 100 şi 1 la 200, care este în mod
considerabil mai redusă decât probabilitatea să-i spunem de a avea gemeni pe neaşteptate.

Caracteristici generaleSus:
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta,
inaltimea este mai mica decat media

- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat
alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de
asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica
progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura
devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste

- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre
degetul mare si degetul al doilea de la picior

- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers
sau linia simiana.
Trasaturi facialeSus:
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:

- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate

- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust

- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte
nazala) este frecvent infundata

- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete
nu afecteaza vederea

- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod
neobisnuit.

Alte afectiuni asociate


Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down,
dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu
afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa
aceasta
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare

- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea


auzului si probleme dentare.

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor


simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul
medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu
alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deşi variază la diferiţi pacienţi, realizează un aspect
fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita
normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară şi
reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul
mic şi rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat şi fontanele largi care se vor închide cu
întârziere. Faţa este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii
ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus şi
înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus. Toţi nou-născuţii cu
sindrom Down trebuie examinaţi de către un specialist pentru depistarea cataractei
congenitale şi a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus,
opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste
pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la
joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate,
mici, rotunde şi displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent
(3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi
cu sindrom Down, la orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală.
Limba este mare, brăzdată de şanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este
inaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si
late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un
singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spaţiul interdigital I de la picior este mult mai
larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi
cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă
malformaţii congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta defect
septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformaţie congenitală cardiovasculară care
poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente şi
anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală
şi pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de
la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de viaţă.