GENÉTICA

La genética es una rama de las ciencias biológicas, la cual trata de comprender como la
herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el
desarrollo de las características que controlan estos procesos.
HERENCIA
Es la transmisión de caracteres o rasgos hereditarios de padres a hijos. Es el conjunto de
caracteres morfológicos, bioquímicos y funcionales que se transmite de padres a hijos.
Para conocer la herencia genética no basta el origen de las semejanzas entre los miembros de
una misma familia, sino que es necesario contemplar la epidemiología genética
(enfermedades de los antecesores) y el medio ambiente en el que interactúa un individuo

LA TRANSMISIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

Tiene las siguientes características
GENOTIPO
Es el conjunto de toda la información transmisible que contienen los genes.

FENOTIPO
Es cualquier característica visible que presenta un individuo (física o conductual)
determinada por la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

La transmisión del material genético

Tiene las siguientes características:
MEIOSIS
Es una de las formas de división celular propia de las células
reproductoras, en la que se produce una unión o cigoto de dos células (un óvulo y de un
espermatozoide).
La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro células hijas
con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I (se
evidencian los cromosomas, cada uno de ellos formados por 2 cromatidas; aquí no se dividen
las 2 cromatidas) y meiosis II (No incluyen replicación del ADN , se forman 4 células, cada
una de ellas con un conjunto haploide de cromosomas).
MITOSIS
Es la división celular que da como resultado dos nuevas células con la misma cantidad de
cromosomas, es decir, misma información genética respectivamente.
La mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas, y además,
idénticos a los de las células madre. Da lugar a dos células hijas. Terminada la interface,
empieza la división celular (el proceso de mitosis) formada por las cuatro fases:
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
MUTACIÓN
Es la variación que se produce en el genotipo de un individuo puede ser inducida o espontanea
por agentes muta genéticos, que tienen lugar en el ADN

CROMOSOMA
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el
pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
El cuerpo de los seres vivos está formado por millones de células y cada una de estas
células tiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total, los cuales la mitad
son heredados de la madre y la otra mitad del padre.
 La madre siempre aporta el X.
 Si el padre aporta también un X el nuevo ser vivo será XX, por lo tanto será una
hembra.
 Si el padre aporta un Y, el nuevo ser vivo será XY, por lo tanto será un varón.
 Es el cromosoma aportado por el padre es el que determina si el bebe será un niño o
una niña.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Los cromosomas son 23 pares, un aumento o disminución de este número puede ser motivo
de enfermedades cromosómicas.
TRISOMÍAS
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del
par habitual de cromosomas.
MONOSOMÍAS
se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas.
EL SÍNDROME DE DOWN
Nace con características como:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).

EL SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA
Las características habituales son:
 síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema nervioso central.
 Aparecen malformaciones faciales, renales y cardíacas.
 Problemas graves de crecimiento.
 Labio leporino.
 Malformación del cráneo.
 Aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras orales, apnea, quistes renales,
anomalías esqueléticas.
 Defectos en el cuero cabelludo, displasia valvular, polidactilia o dilatación de la
pelvis, entre otras.

EL SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X

Las características son:
  Inflamación de las manos y los pies (bebés)
 Estatura baja
 Paladar elevado
 Implantación baja de las orejas
 Obesidad
 Párpados caídos
 Pie plano
 Defectos cardíacos
 Esterilidad
 Problemas con el desarrollo sexual
 Pérdida de la audición
 Presión arterial elevada
 Ojos secos
 Otitis frecuentes
 Escoliosis (curvatura vertebral).

TIPOS DE HERENCIA GENETICA

LA HERENCIA DOMINANTE RECESIVA. - Ocurre cuando uno de los alelos domina
sobre otro y sus rasgos resultan dominantes.
LA HERENCIA DOMINANTE INCOMPLETA. - Se produce cuando ninguno de los alelos
domina obre el otro, por lo que el rasgo en la descendencia es una mezcla de ambos alelos.
LA HERENCIA POLIGENÉTICA.- Sucede cuando una característica individual es
controlada por dos o más pares de genes y se expresa en forma de pequeñas diferencias. Por
ejemplo, la altura.
GEN
Es un segmento de ADN que da la clave para una proteína en particular. Los genes son las
unidades de herencia y controlan las características del individuo: color del pelo, tipo de
sangre, color de la piel y color de los ojos.
ESTRUCTURA DE ADN
Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos llamada
desoxirribosa y una base nitrogenada.
En el ADN hay cuatro bases:
Adenina
Citosina
Guanina
Timina
La forma espiral de la molécula es una doble hélice.

Los enlaces entre las bases nitrogenadas solo se forman entre pares específicos:
La adenina (A)
con la timina (T)
La citosina (C)
con la guanina (G)
CROMOSOMAS DUPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN ADN
Estos tres procesos ocurren independientemente de cuál sea la molécula transmisora principal
de la información genética entre generaciones (ADN en la mayoría de los casos y ARN en el
caso de los virus de ARN) y son esencialmente iguales en procariontes y en eucariontes.
La transmisión entre generaciones de la información genética con fidelidad. La expresión de
ésa información genética con precisión para que pueda cumplir la misión para la que ha sido
seleccionada.
DUPLICACIÓN DE CROMOSOMA
Es un proceso complejo en el que participa un gran número de proteínas que reconocen la
molécula de material genético y llevan a cabo la polimerización de otras moléculas
complementarias cada una de sus hebras de forma que, al final, se logra disponer de dos
moléculas idénticas.
La doble hélice se desdobla de manera que las dos cadenas de nucleótidos quedan paralelas.
Cada mitad de ADN sirve como patrón para la formación de una nueva mitad de la molécula
de ADN.
Se forman enlaces entre los fosfatos y las azúcares de los nucleótidos que se han pareado con
las cadenas de ADN.
Las dos nuevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo toman forma de una doble hélice.

TRANSCRIPCIÓN
Proceso por el que se transmite la información contenida en el ADN al ARN. Este proceso
se lleva a cabo por la ARN polimerasa que utiliza como molde una de las dos hebras del
ADN, la denominada hebra codificante.
Durante el proceso de transcripción se reconoce un sitio específico de la molécula de ADN
en el que se van a unir las enzimas del complejo de ARN polimerasa.
La porción de ADN que contiene el código para la proteína que se necesita se desdobla y se
separa, exponiendo las bases.
Los nucleótidos de ARN libres que están en el núcleo, se parean con las bases expuestas del
ADN.
La sucesión de tres bases de nucleótidos en una molécula de ARNm se llama codón.
La molécula de ARNm se completa por la formación de enlaces entre los nucleótidos del
ARN.

TRADUCCIÓN
Proceso por el que la información genética con tenida en el ADN y transcrita en una ARN
mensajero va a ser útil izada para sintetizar una proteína. El proceso de lleva a cabo en los
ribosomas. La traducción del mensaje genético desde el ARNm hasta una proteína no es
suficiente, en algunos casos, para que se exprese correctamente.
Un extremo del ARNm se pega al ribosoma.
Las moléculas de ARNt que están en el citoplasma recogen ciertos aminoácidos.
A medida que el ARNm se mueve a lo largo del ribosoma, el siguiente codón hace contacto
con el ribosoma
Los aminoácidos adyacentes se enlazan por medio de un enlace peptídico.
En resumen, el ADN codifica para ARN mensajero, el ARN mensajero lleva la información
necesaria para la síntesis de la proteína a los ribosomas, donde se hace la proteína.

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo
tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23
pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los
cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos
reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación
a otra