TERATOGENEZA

Teratogeneza poate fi definită ca totalitatea mecanismelor care determină producerea de

malformații la embrionul sau fătul uman.

Astfel, teratogenii pot fi văzuți ca substanțe sau factori de mediu care intervin în dezvoltarea
normală a fătului, ducând la malformații congenitale. Literatura de specialitate considera aceasta
ca fiind principala cauza de moarte infantilă. Defectele congenitale sunt prezente la procentual la
aproximativ 3-5 % dintre nou-născuți.

Expunerea la agenții teratogeni, are loc incepând cu momentul concepției. Pentru că încă
din momentul concepției până la sfârșitul săptămânii a doua, embrionul se supune riscului de a
muri. Cele trei straturi endoderm, mezoderm și ectoderm nu sunt încă formate.

Începând cu săptămâna a treia până în săptămâna a opta, reprezintă intervalul cu cel mai
mare risc teratogen pentru că se suprapune cu perioada formării organelor fetale. Perioadă ce mai
este denumită, organogeneză.

Iar în următoarea etapă, teratogenitatea este scăzută dar nu am depășit acest pericol pentru
că pot apărea hipotrofie sau hipoplazie de organ.

Printre factorii teratogeni frecvenți, putem enumera:

- Medicamentele, prescrierea de medicamente la femeia gravidă făcută numai după

consultarea unui ghid cu substațele permise în sarcină. Precauțiunile sunt necesare atât
pentru gravidele cu afecțiuni anterioare sarcinii, cum ar fi epilepsie, boli hematologice,
psihiatrice, cât și pentru cele ce dezvoltă boli pe perioada sarcinii. Sunt contraindicate
absolut în sarcină preparatele ce au la bază bismut, bicarbonat, metotrexat, ribavirină,
doxiciclină, tetraciclină și talidomidă.

Principalele afecțiuni ce se datorează acestora sunt: perturbarea dezvoltării crestei neurale sau
vasculare, tulburări endocrine sau teratogeneză mediată enzimatic.

1
- Infecții – aici trebuie sa avem în vedere grupul care îl regăsim în literatura de
specialitatea sub denumirea TORCH, Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, virusul
herpetic. Parvovirusul B19, sifilis, infectia cu virusul HIV, varicela, rujeola, hepatita
virală B, virusurile gripale, etc.
- Tulburările metabolice și hormonale – hipotiriodism, diabet zaharat, deficitul de acid
folic, deficitul de iod, tumori virilizante, hepervitaminoza A.
- Agenți fizici – radiații ionizate, hipertermie, bride amniotice.
- Boli autoimune
- Fumatul, Alcoolul, drogurile. Consumul de alcool pe durata sarcinii, duce la apariția
unui sindrom alcoolic fetal ce impactează dezvoltarea intrauterină, hiploplazie
mediofacială, întârziere în dezvoltare, filtrum alungit, adică distanța între vârful nasului și
buza superioară, modificări articulare, anomalii cardiace.

Expunerea la dietilstilbestrol, duce la un sindrom manifestat prin anomalii uterine, naștere

prematură, adenoză vaginală care poate duce ulterior la dezvoltarea cancerului vaginal,
incopentență cervicală etc.

Sindromul hidantoin, oferit de către fenitoină, cu restricție de creștere intrauterină, duce la

dismorfism craniofacial, epicantus, baza nasului turtită, retard mental, microcefalie, defecte
cardiace.

Retinoizii duc la surditate congenitală, urechi mici, anomalii ale sistemului nervos,
central, cardiopatii congenitale.

Streptomicina poate provoca leziune ale nervului cranian VIII, tulburări de auz.
Tetraciclina este asociată de către cei care au cercetat această temă, cu anomaliile dentare.

Talidomida, duce la anomalii nazale sau otice, anomalii cardiace, stenoză duodenală sau
pilorică.

Trimetadiona, este asociată cu dismorfismul facial, anomaliile cardiace, retard de

dezvoltare intrauterină, retard mintal.

Acidul valproic, poate duce la defecte de tub neural, despicatură labială sau malformații
renale.

2
 Consumul de warfarină, pe perioada sarcinii a fost asociat cu condrodisplazie,
microcefalie, retard mintal, atrofie optică.

Sindromul Turner, a fost descris încă din anul 1938. Există o incidență sezonieră pentru
că majoritatea nașterilor cu acest sindrom au loc între lunile mai – octombrie. Ca și semne
caracteristice, la nou – nascuți intâlnim o greutate și o talie mică, prezintă edeme limfatice ale
membrelor, toracele lățit, creșterea este deficitară, lentă determină nanism, malformații
asociate cardiace, dezvoltarea mentală este normală.

Trisomia 22, sau Sindromul Schimidt-Fraccaro, se caracterizeaza prin atrezie anală,

malformații cum ar fi microcefalie și întârziere mintală.

Anomaliile structurale ale cromozomilor sexuali X și Y, întâlnite frecvent care stau la

baza unor sindroame care se explică prin tulburări ale diferențieriiorganelor genitale interne și
externe, precum și a dezvoltării somatice.

Trisomia 21, mai poartă denumirea și de Sindromul Down sau Mongolismul. Acest
sindrom poate fi diagnosticat la naștere iar copii prezintă semne anatomo-clinice, cum ar fi:

- Microcefalia
- Retard mintal
- Nasul mic cu radacina turtită
- Gura mică
- Urechi mici cu pavilionul deformat
- Gât scurt
- Membre scurte
- Mâini scurte și lățite

Trisomia 18, sau Sindromul Edwards, a fost descrisă în anul 1960. Studiile realizate în
acest sens, consideră ca factor principal vârsta mamei. Ca semne avem:

- Greutate mică la naștere

- Întârziere pronunțată în dezvoltare
- Nasul scurt
- Urechi jos inserate și deformate

3
- Malformații ale feței
- Toracele scurt
- Degetele în flexie permanentă și indexul suprapus peste degetul mediu.
- Retard mental grav
- Malfromații asociate cardiace, renale, digestive.

Trisomia 13, In toate celulele organismului exista structuri mici numite cromozomi. Acești
cromozomi conțin toate genele care determină dezvoltarea corpului. Exista 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă. Când corpul produce spermă sau ovule, perechile de cromozomi
se divid și se rearanjează. Iar uneori, aceste perechi de cromozomi nu se divid în mod
corespunzator.

Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boală genetică rară care se manifestă prin prezența
unui cromozom 13 in plus în fiecare celulă. Este asociată cu dizabilități intelectuale severe și
numeroase anomalii fizice.

• Trisomia 13 completa: fiecare celulă a organismului are trei copii ale cromozomului 13.
Bebelușii cu această formă prezintă dizabilități complexe.
• Trisomia 13 mozaicată: unele celule au doua copii ale cromozomului 13, cum se
întâmplă în mod normal, iar alte celule prezintă trei copii ale cromozomului 13
• Trisomia 13 parțială: în toate celulele corpului există un fragment în plus al
cromozomului 13.

Trisomia 13 este o boală cromozomială rară, fiind identificată la aproximativ 2 din 10.000 de
nașteri.

Desi femeile de orice varstă pot avea un copil cu trisomia 13, șansele cresc odată cu vârsta
femeii.

Așadar, cum am văzut în rândurile de mai sus Teratogeneza, poate fi definită ca totalitatea
mecanismelor care determină producerea de malformații la embrionul sau fătul uman.
Reprezintă substanțe sau factori de mediu care intervin în dezvoltarea normală a fătului,
ducând la malformații congenitale. Literatura de specialitate considera aceasta ca fiind

4
principala cauza de moarte infantilă. Defectele congenitale sunt prezente la procentual la
aproximativ 3-5 % dintre nou-născuți.