Alergias e Intolerancias

Alimentarias
Natalia Muñoz Palma
Nutricionista Mg Pd. para la Educación Superior
2019
Qué Veremos Hoy????

• Diferencias Intolerancia y alergia alimentarias

• Enfermedad celiaca (Intolerancia al gluten)
• Alergia a la proteína de leche de vaca
• Errores innatos del metabolismo
• Alteraciones en aminoácidos (PKU)

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Alergias e Intolerancias..Introducción
• Aumento notable, especialmente en países desarrollados.
• La mayoría de fácil control
• Prevalencia aproximada de alergia alimentaria en la población
general se establece en torno a 6-8% en niños, 1-2% en
adultos y 10% de los individuos atópicos.
• Los alimentos que con mayor frecuencia producen alergias o
intolerancias alimentarias están directamente relacionados
con los hábitos alimentarios de las poblaciones.
3
Reacción adversa a alimentos
Es cualquier respuesta clínicamente anormal que se pueda atribuir
al contacto con un alimento, aditivo o derivados por diferentes vías
(ingesta, contacto cutáneo o inhalación). (Academia Americana de Alergia, Asma e
Inmunología y la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica)

Tóxicas No Tóxicas
• Depende del alimento • Depende del individuo
• En cualquier persona la • Aparecen tras el contacto con
el alimento
ingerir una cantidad
• Mediadas inmunológicamente
suficiente.
• No mediadas
inmunológicamente
Alergia Intolerancia
Alimentaria Alimentaria

5
 Mediadas Inmunológicamente
(Alergias Alimentarias)
Mediada por IgE (inmunoglobulina E):
• Reacciones de hipersensibilidad inmediatas o anafilácticas, también llamadas de tipo I.
• Digestivas: dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea, hemorragia gastrointestinal,
prurito bucal y faríngeo, entre otros.

No mediada por IgE:

• Reacciones de hipersensibilidad III y IV.
• Síntomas aparecen más lentos y a veces subagudos, desde horas tras la ingesta. Pueden
ser crónicos o recidivos. Más comunes son cuadros de colitis o enterocolitis.

Mixta
• Participan los dos mecanismos anteriores. Ej: Esofagitis o gastroenteritis eosinofílica.
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No mediadas inmunológicamente
(Intolerancia alimentaria)
Mecanismos Enzimáticos
• Déficit de enzimas que generan alteración en la absorción de nutrientes y son acumulados
por el organismo. Ej, int. Lactosa, galactosemia, fenilcetonuria.

Mecanismos Farmacológicos
• Productos químicos contenidos de forma natural en el alimento o añadidos a él, que
producen un efecto indeseable en el individuo. Se desencadenan por consumo de cafeína o
aminas vasoactivas (histamina, tiramina, fe niletilamina, serotonina). Síntomas: migrañas,
hipertensión, dolor abdominal, entre otros.

Mecanismos Indeterminados
• Reacciones adversas por causas desconocidas. Pueden ser por Aditivos (colorantes, nitritos,
etc) o Contaminantes microbianos de los alimentos (bacterias del género Proteus: degradan
la histidina de algunos alimentos para dar lugar a una sustancia similar a la histamina lo que
origina reacciones de tipo anafiláctico, ej. Marea roja)
7
“

8
 Diagnóstico de
alergia alimentaria
This is a slide title (AA).

PPO: prueba de provocación por vía oral. 9

10
 Enfermedades relacionadas con el
Gluten (TACC)
El gluten es un conjunto de proteínas de pequeño tamaño, que se
clasifican en dos grupos: las Prolaminas y las Glutelinas.
La fracción del gluten que es tóxica para los celíacos pertenece a las
prolaminas y recibe distintos nombres, según el cereal del que provenga:
GLIADINA (trigo), SECALINA (centeno), HORDEINA (cebada), AVENINA
(avena).

Sensibilidad Enfermedad
al Gluten No Celíaca
Alergia al Celíaca
Trigo (SGNC) 11
 Alergia al Trigo
• Reacción inmunológica de tipo hipersensibilidad a proteínas del trigo (no sólo
gluten).
• Se caracteriza por la presencia de síntomas digestivos, respiratorios y/o
cutáneos, gatillados por la exposición a trigo a través de mucosas (digestiva o
respiratoria) o piel.

• cuadro clínico clásico ocurre minutos después de la exposición antigénica,

cuando los mastocitos y basófilos unidos a IgE reconocen el antígeno y se
activan, liberando poderosos compuestos vasoactivos como la histamina, que
dan cuenta de la sintomatología propia de las respuestas de hipersensibilidad
tipo 1

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 Respiratoria Cutáneos Digestivos

• Asma del • Urticaria • Diarrea

panadero.
Síntomas • Rinitis.
• Rash cutáneo
• Erupciones
• Vómitos
• Rinorrea,
• Estornudos o
• Broncoespasmo

• Determinación de IgE específica en sangre

Diagnóstico (RAST),
• Pruebas cutáneas ("prick test")
• Pruebas de provocación con el alérgeno (trigo)
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 Sensibilidad al Gluten No Celíaca
• Es una patología recientemente descrita y aún controvertido.
• Aparición de una serie de manifestaciones digestivas y extradigestivas
relacionadas con la ingesta de gluten y otras proteínas del trigo en
pacientes en los cuales se han descartado EC y AT.
• Sujetos con SGNC no presentan cambios en la permeabilidad
intestinal, aunque en los pacientes con EC sí que se detectó un
incremento
• Diferencia de la EC, en lugar de predominar la activación de
inmunidad adquirida, la evidencia sugiere que se activarían
mecanismos de inmunidad innata.

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 Componentes del trigo postulados
como desencadenantes de la SGNC
•Proteínas: Gluten, Prolaminas (proteínas solubles en alcohol como gliadina
(trigo), secalina (centeno), hordenina (cebada) y avenina (avena)), Glutelinas
(proteínas insolubles en alcohol) como Glutenina (trigo)), Proteínas distintas
del gluten, como los inhibidores de la α-amilasa-tripsina o las aglutininas del
germen de trigo.

•Hidratos de carbono (oligo-, di-, monosacáridos, fermentables y polioles

[FODMAP] u oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polialcoholes
fermentables).

•Otros componentes (lípidos, polifenoles).

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 Signos y síntomas comunes en la SGNC
Estreñimiento
Intestinales Diarrea

Distención
abdominal
Dolor abdominal Ánimo
depresiv
Parestesias
Dolor manos/pies
Cefalea muscular
Astenia
Bradipsiquia*
Extraintestinales
*lentitud psíquica, mental o del pensamiento
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 Guía Diagnóstico:

Tratamiento
Clínica
• La ingesta de gluten condiciona la aparición
de síntomas extra/intestinales rápidamente. Nutricional Práctico
• Los síntomas desaparecen rápidamente al
retirar el gluten de la dieta.
• Resultados negativos de IgE y test cutáneos • Eliminación de
frente al trigo. alimentos con
• Serología negativa para enfermedad celíaca
(anticuerpos IgA anti-EmA, anti-TG2). gluten.
• Anticuerpos IgG antigliadina positivos en el
50% de los pacientes.
• Biopsias duodenales normales o con
incremento moderado de linfocitos • No requiere adherencia
intraepiteliales. estricta.
• Haplotipo HLA-DQ2 o HLA-DQ8 positivo en el • No se registran
40% de los pacientes. complicaciones a largo
• Verificar Falsos Positivos plazo

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18 Nutr. clín. diet. hosp. 2017; 37(1):171-182
 Enfermedad Celiaca

 Intolerancia permanente al gluten de la dieta, en individuos

genéticamente susceptibles, que resulta en un daño autoinmune de la
mucosa del intestino delgado que se resuelve con régimen libre de
gluten.
 Actualmente se considera una enfermedad multisistémica pudiendo
afectar otros órganos como piel, huesos, sistema nervioso, hígado,
entre otros.
Clásica No clásica Subclínica Potencial
• Síntomas • Síntomas • Asintomática Puede o no
GI Extra GI presentar
síntomas

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20
 Diagnóstico

Antecedentes Seriológico
Clínica familiares

Endoscopía Biopsia

Seriológico: Anticuerpos anti-endomisio (EMA) y anti-transglutaminasa

tisular (tTGA) 21
 Endoscopía

Fotografías endoscópicas de duodeno

(A) Nodularidad, adelgazamiento y visualización de vasculatura

submucosa.
(B) Marcada nodularidad con patrón empedrado.
(C) Aspecto festoneado de la mucosa
22 Rev. méd. Chile vol.144 no.2 Santiago feb. 2016
 Diagnóstico Enf. Celiaca: Biopsia

- Tipo Marsh 0: mucosa normal

preinfiltrativa.
- Tipo Marsh 1: incremento en el número de
linfocitos intraepiteliales (LIE) (>25 LIE/100
enterocitos).
- Tipo Marsh 2: añade al tipo anterior la
hiperplasia de criptas
- Tipo Marsh 3: corresponde a una
linfocitosis intestinal de 40 linfocitos por
cada 100 células epiteliales y se clasifica en
tres subtipos, a, b y c, en función de la
gravedad de la atrofia vellositaria

23
24
 Crisis Celiaca: Tratamiento
Cuadro grave de rápida progresión atribuible a EC, con signos de
desnutrición, diarrea intensa que provoca deshidratación y disturbios
hidroelectrolítos.

 Clínica: letargo, hipotermia, edema, debilidad muscular.

 Presente solo en el 1% de EC.
 Genera Hipo= Na,K, Ca, Mg, proteinemia, protrombinemia
 Reposición hidroelectrolítica.
 Corrección medio interno.
Tratamiento:
 Sobredesarrollo bacteriano.
 Realimentación precoz. Alimentación oral, enteral, parenteral.
 Corticoides en casos25refractarios.
 Realimentación
 Dieta sin lactosa y libre de gluten.
 Inicio con reducción de la meta calórica 50 a 75%.
 Restricción hídrica y salina.
 Lenta progresión de calorías.
 Suplementar: polivitamínicos vit K, B1, P, Ca K, sulfato de Zn y Cu.
 Monitorear: Na, K, P, Ca, proteínas , tiempo de protrombina.
✓ En Chile un producto libre de gluten debe contar con una medición de prolaminas
realizado en el producto terminado, listo para el consumo, menor que el punto de
corte chileno que es de 3 ppm (Decreto 134/14, 2015).
✓ Las harinas y el pan deben contener las vitaminas y minerales del mismo Reglamento,
para panes y harinas para uso de panificación.
Complicaciones de seguir una dieta sin gluten

• Debe basarse, fundamentalmente, en los

alimentos naturales y frescos.
• Posible falta de veracidad de los etiquetados de
productos de fabricación industrial.
• Posible contaminación industrial con harina de
trigo de los alimentos que por naturaleza no
contienen gluten.
• Dificultad para comer fuera de casa en
comedores colectivos
• Elevado precio de los productos especiales
industriales «sin gluten».
• Algunos productos farmacéuticos utilizan gluten,
harinas, almidones u otros derivado para la
preparación de sus excipientes.
Consideraciones prácticas para la
atención del paciente celiaco
La anamnesis debe incluir la búsqueda de síntomas gastrointestinales, signos
carenciales y considerar las comorbilidades que pueden impactar el estado
nutricional.

La EEN debe hacerse utilizando el IMC en adultos y en pacientes

pediátricos según la norma que establece el MINSAL.

La encuesta nutricional debe hacerse por encuesta de consumo recordatorio

24 horas y tendencia de consumo abreviada para estimar la magnitud de la
ingesta de gluten.

La evaluación idealmente debe incluir la valoración cuali-cuantitativa de la

alimentación.
La estimación de requerimientos nutricionales debe hacerse respetando las
recomendaciones FAO/OMS.

En base a los requerimientos estimados y demás datos clínico-nutricionales se debe

entregar al paciente una pauta alimentaria libre de gluten.

La pauta alimentaria debe incluir alimentos recomendados para ser incluidos y excluidos de
la dieta, un ejemplo de alimentación según horarios de comida y un ejemplo de día o
semana tipo, ajustado a la realidad del paciente.

Se debe hacer educación reiterativamente a lo largo del seguimiento, respecto a la

enfermedad celíaca, los alimentos libres de gluten, la contaminación cruzada y el consumo
gluten oculto.

Se debe educar acerca de la necesidad de mantener y propiciar moderada a alta

actividad física.
 Complicaciones
Sospecha de Sospecha de aparición
Sospecha de evolución
malabsorción de patología
refractaria
subclínica. autoinmune
• Pacientes que no responden, • Persistir o reaparecer • Tiroiditis autoinmune
responden parcialmente, o
reaparece sintomatología anemia ferropriva. • Diabetes tipo 1
después de haber tenido • Osteopenia/osteoporo • Hepatitis autoinmune
buena respuesta a la DLG y la sis.
sintomatología es intensa, con • Infertilidad
compromiso del estado • Defectos del esmalte
general y nutricional. dental.
• Posibilidad de que exista un
linfoma de células T o
• Disminución o
adenocarcinomas de intestino detención del
delgado crecimiento.
En Chile…
32 Nutr. clín. diet. hosp. 2017; 37(1):171-182
Comparación de tratamiento de enfermedad
celíaca, alergia al trigo y sensibilidad no
celíaca al gluten

33 Rev Chil Pediatr. 2017;88(3):417-423

 Alergia a Proteína de Leche de Vaca
• Conjunto de enfermedades y síntomas que ocurren debido a una
respuesta anómala del sistema inmune a la exposición a proteína de
leche de vaca.
• Menores 2 años.
• Historia clínica: Edad del paciente, edad de inicio, tipo de síntomas y
su frecuencia, tiempo entre la ingestión y el inicio de los síntomas,
detalles del tipo de alimentación (leche materna o fórmula) y
antecedentes de atopia personal y familiar
Inmediatas Tardías
(Mediadas (No mediadas
IgE) IgE)
 Clasificación APLV
Manifestaciones clínicas inmediatas (mediadas por IgE)
• La reacción inmediata más severa es la anafilaxia (minutos hasta dos horas
post exposición al alergeno).
• Se caracteriza por compromiso súbito de piel y/o mucosas (urticaria, eritema,
angioedema, prurito), con compromiso de al menos un sistema adicional:
• Sistema respiratorio (disnea, broncoespamo, estridor, hipoxemia)
• Sistema cardiovascular (hipotensión, sincope, shock)
• Sistema gastrointestinal (vómitos, dolor abdominal, diarrea)

Manifestaciones clínicas tardías (no mediadas por IgE)

• Desarrollo de síntomas desde horas a varios días después de la ingestión,
siendo las manifestaciones más frecuentes gastrointestinales.
• 3 síndromes frecuentes: la proctocolitis, la enteropatía y la enterocolitis.
• La presentación clínica varía desde formas leves y moderadas a casos severos,
lo que determinará el manejo sugerido en cada paciente.
35
 Forma de Presentación APLV
Leve (1 o más síntomas): Moderada o Severa (1 o más síntomas):

Gastrointestinal: vómitos que no • Gastrointestinal: mal incremento

corresponden a patrón de reflujo pondoestatural (por diarrea,
gastroesofágico fisiológico, diarrea, regurgitaciones o vómitos), rechazo
rectorragia leve (estrías de sangre), alimentario, rectorragia con anemia
constipación (con o sin eritema secundaria, enteropatía alérgica
perianal), cólico abdominal perdedora de proteína
persistente (dolor, quejido e (hipoalbuminemia) y enterocolitis
irritabilidad por lo menos 3 horas al alérgica severa confirmadas por
día, 3 días de la semana en un endoscopía e histología.
periodo mayor de 3 semanas), • Piel: dermatitis atópica moderada a
irritabilidad persistente. severa, o con hipoalbuminemia y/o
anemia y mal incremento ponderal.
1 o más de las manifestaciones clínicas y no son explicables por
otras causas se debe sospechar APLV.
El enfrentamiento clínico y manejo dependerá de la forma de
presentación (L,M o S) y del tipo de alimentación (LM o FL).

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Tratamiento: Lactancia materna
• LM exclusiva, esta debe mantenerse siempre indicando la retirada de
las PLV de la dieta materna.
• En casos de persistencia de la sintomatología a pesar del correcto
cumplimiento de la dieta, se recomienda mantener la LM igualmente
y valorar la exclusión de otros alimentos que pueden estar
implicados (especialmente soja y/o huevo).
• A los 6 meses de vida se indicará alimentación complementaria con
exclusión de todos los derivados lácteos.
• La madre que se encuentre con dieta sin PLV debe recibir
suplementación con calcio

38
Tratamiento: Alimentación Mixta
• Cuando la sintomatología coincida con la introducción de tomas de fórmula,
debe mantenerse la LM y la mayoría de las veces no es necesario indicar una
dieta de exclusión en la madre.

Tratamiento. Fórmulas terapéuticas

• Tto de elección de las formas leves o moderadas son las FEH de caseína y/o
seroproteínas.
• Fórmulas de arroz hidrolizado pueden ser recomendadas a cualquier edad y
pueden ser una alternativa en algunos casos que rechacen o no respondan al
tratamiento con FEH de caseína y/o seroproteínas. No se recomienda el uso
de fórmulas a base de soja en lactantes menores de 6 meses.
• Si no hay tolerancia o no hay mejoría de los síntomas con el hidrolizado
extenso, se indicará fórmula a base de aminoácidos.
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Fórmulas y bebidas no apropiadas
Fórmulas parcialmente hidrolizadas

Leches o fórmulas procedentes de otros

mamíferos (oveja, cabra, burra)

Bebidas de origen vegetal a partir de soja, arroz,

avena, quinoa, almendra, entre otros

40
Manejo APLV
PNAC APLV: menores de 2
años. Fórmulas
hipoalergénicas, proteínas
extensamente hidrolizadas
o fórmulas de aa.

41
Manejo APLV
PNAC APLV: menores de 2
años. Fórmulas
hipoalergénicas, proteínas
extensamente hidrolizadas
o fórmulas de aa.

42
 Alimentación complementaria
• La alimentación complementaria del lactante con APLV debe seguir las
mismas pautas que se aplican a cualquier lactante sano en sus mismas
circunstancias, salvo en lo referente a evitar las PLV en la dieta.

• La carne de vacuno y otras carnes relacionadas, siempre bien cocinadas,

pueden ser incluidas a priori en la alimentación de los niños con APLV.

• En aquellos casos en los que se compruebe que no ingieren las cantidades

adecuadas se recomienda la suplementación con calcio. Respecto a la
vitamina D, se debe mantener su suplementación (400 UI/día) mientras se
efectúe la dieta de exclusión.

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 Errores Innatos del Metabolismo
• Son trastornos genéticos caracterizados por disfunción de una
proteína involucrada en el metabolismo celular que provoca
una alteración en el funcionamiento fisiológico de la célula.

• Dependiendo de la función de la proteína y de cuál sea la vía

metabólica afectada, puede producirse una toxicidad por
acúmulo del sustrato no metabolizado, o por la aparición de
sustancias producidas por el metabolismo de dicho sustrato a
través de vías alternativas, o bien fenómenos derivados del
déficit del producto final de la vía metabólica
Errores Innatos del
Metabolismo
Formas de Presentación y Tto
Reducción la acumulación de sustrato

• El defecto primario de una enzima o su inhibición en forma secundaria causa la

acumulación anormal de uno o varios sustratos, que dependiendo de la vía
metabólica afectada pueden ser aminoácidos, hidratos de carbono o lípidos. Ejemplo
galactosemia.

Suplementación de un producto

• Ocurre cuando no se sintetiza la sustancia posterior al bloqueo metabólico

requiriendo ser suplementada para evitar su deficiencia. Ej, alteraciones ciclo urea
déficit de arginina.

Estimulación del bloqueo metabólico

• Las alteraciones entre la apoenzima y coenzima y/o la producción de coenzima, se

mejora con la suplementación de la coenzima o de su precursor. Cuando es una
vitamina se habla de un error innato del metabolismo que responde a cofactor.
Estimulación de una vía alternativa

• Ejemplo En la homocisteinuria el objetivo principal del tratamiento es

disminuir la acumulación de la homocisteína y responden
positivamente a megadosis de piridoxina (250 a 750 mg/día) no
requiriéndose la restricción de metionina

Detoxificación de metabolitos tóxicos

• consiste en unir el metabolito tóxico a otra sustancia y generar un

complejos no tóxico. Se aplica cuando esta sustancia no es esencial y la
manipulación de la dieta por si sola no logra el control metabólico.

Bloqueo de la producción del sustrato.

Corrección del desbalance secundario

• En algunos errores innatos del metabolismo el propio defecto

metabólico causa deficiencias enzimáticas secundarias importantes.
 PNAC Errores Innatos del Metabolismo
• Soporte nutricional de carácter preventivo y curativo, a través de la entrega de
fórmulas especiales.
• Hasta los 24 años 11meses 29 días, además mujeres preconcepcionales (2 meses
pre-concepción), gestantes y en periodo de amamantamiento (11 meses 29 días
de edad cronológica de su hijo/a) con patología diagnosticada independiente del
NSE.
• El Centro de Diagnóstico del Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos de
la Universidad de Chile (CEDINTA) es un centro que controla pacientes con
errores innatos del metabolismo.
• Acidemia isovalérica
• Fenilcetonuria (PKU)
• Citrulinemia tipo 1
• Enfermedad orina olor a jarabe de
• Aciduria glutárica tipo 1
arce
• Defectos de la betaoxidación
• Acidemia propiónica
• Homocistinuria
• Acidemia metilmalónica
• Tirosinemia tipo 1
Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce (MSUD)
Es una alteración en la vía catabólica de los aminoácidos de cadena ramificada:
Valina, Isoleucina y Leucina (VIL), debido a la deficiencia del complejo enzimático
deshidrogenasa responsable de la decarboxilación oxidativa de los aminoácidos de
cadena ramificada, el cual es dependiente de tiamina.
Objetivo tratamiento dietoterapéutico
Durante la fase descompensatoria: Fase crónica:

• Restablecer balance metabólico • Mantener niveles plasmáticos de leucina

• Disminuir el valor de leucina en rangos adecuados
• Evitar catabolismo proteico endógeno • Evitar deficiencia de valina e isoleucina
• Favorecer anabolismo. • Promover adecuado crecimiento y
desarrollo.
 Prescripción nutricional fase aguda
• Se inicia aunque no haya diagnóstico confirmado.
• Suspensión de lactancia materna o fórmula maternizada.
• Iniciar aporte de calorías (120 – 150 kcal/kg) vía parenteral, enteral u oral según
tolerancia y estado general del paciente. Por vía parenteral, se utiliza glucosa y
lípidos vía central. Si hay hiperglicemia usar insulina.
• La fórmula libre de VIL se introduce a las 48 a 72 de haber suspendido las
proteínas, con el requerimiento mínimo de proteínas (1/3) y aumentándola
progresivamente hasta llegar al total de la indicación según tolerancia del niño.
• Iniciar suplementación de L-valina y L-isoleucina en forma libre, aportando la
cantidad correspondiente al rango inferior de cada aminoácido .
• La prescripción de leucina se inicia cuando valor ha descendido bajo 200 uM/l y
se introduce en lo posible a partir de leche materna o fórmula maternizada.
Recomendaciones
de nutrientes en
enfermedad de
orina olor a jarabe
de arce
Prescripción nutricional en seguimiento
• Isoleucina, Leucina y valina: la prescripción se establece según recomendación
• Proteínas: 2.5 gr/kg/día provenientes solo de la fórmula especial sin VIL. Una vez
que los niveles de leucina han disminuidos a rangos recomendados, el aporte
proteico proviene de la fórmula especial sin VIL más leche materna o fórmula
maternizada.
• Energía: Asegurar un adecuado crecimiento reflejándose en parámetros
antropométricos en rangos de normalidad. Durante los primeros 12 meses de vida
100-120 kcal/kg/día. A partir del año de vida se basan en las RDIs ajustándolas al
estado nutricional de cada niño.
• Líquidos: en los primeros meses de vida se establece de acuerdo a la OMS, 150
ml/kg/día, o 1.5 ml por caloría ingerida. En los niños y adultos se mantiene una
relación de 1 ml/cal/d
• Suplementación de tiamina: suplementar con tiamina en dosis de 50 – 100 mg/día.
 Fenilcetonuria (FCU o PKU)

Está causada por la

actividad deficiente de la
enzima fenilalanina
hidroxilasa, necesaria
para convertir el
aminoácido (AA) esencial
fenilalanina (phe) en
tirosina.
 Clasificación PKU
Fenilquetonuria (PKU) clásica:
Nivel plasmático de FA
PKU moderada:
sobre los 20 mg/dL (valor
normal es (-) a 2 mg/dL),
Presentan un nivel de
PKU leve:
con un TIR menor de 0.8
mg/dL (valor normal de 1 a FA en el plasma de 4 HFA leve:
1.5 mg/dL), presencia de a 19 mg/dL, con un Niveles séricos de
fenilquetonas en orina y TIR en el rango FA de 4 a 10 mg/dL
una actividad de la FAH Niveles de FA plasmática
normal, actividad de y toleran ingestas de 4 a 10 mg/dL, el nivel
inferior a 1%. Tienen una
tolerancia a FA dietaria la FAH es del 3 al 50% de FA mayor de de TIR es normal, la
menor de 20 mg/kg/día. y tolerancia a la FA de actividad de la FAH es
50mg/kg/día.
20 a 25 mg de mayor del 50%, la que se
FA/kg/día. normaliza después de los
6 meses. No requieren de
una dieta.

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 Síntomas
Problemas para
Problemas para tomar decisiones Lentitud para
Irritabilidad
prestar atención apropiadas pensar

Desgaste de los
Eccema huesos Temblores
(osteopenia)

55
 Fenilcetonuria
En la primera semana del tratamiento se suspende la lactancia
materna y se entrega el 100% del líquido requerido como
fórmula especial sin FA (150ml/kg/día). Se completa el aporte de
calorías con maltosa dextrina y aceite de soya de acuerdo a las
recomendaciones según el sexo, edad y peso real
Protocolo de evaluación del nivel de FA en sangre
cuando se utiliza lactancia materna:

• Si el nivel de FA se encuentra entre 2 - 6 mg/dL se mantiene la prescripción.

• Si está bajo 2 mg/dl, se disminuye la fórmula especial en 25%, aumentando
indirectamente el volumen de leche materna y la cantidad de FA dietaria.
• Si el nivel de FA en sangre está entre 6 y 10 mg/dL, se aumenta el volumen de la
fórmula especial sin FA en 25%, y se disminuye de forma indirecta la ingesta de
leche materna.
• Si el nivel de FA se encuentra sobre 10 mg/dl, se aumenta la fórmula en 50% del
total de líquidos prescritos, según el peso real del niño
• Déficit de nutrientes: Zn, selenio, Fe, Cu cromo, vit. B12 y Ca, siendo necesario
su suplementación a través de fármacos o el sustituto lácteo sin FA
 Referencias
• Minsal (2016) Norma técnica de los programas alimentarios, Chile
• Cornejo V. (2004) Dietoterapia en errores innatos del metabolismo. Rev. chil.
nutr. v.31 n.1 Santiago abr. 2004.
• Cornejo V., Castro G., Fernández E. Protocolo de seguimiento para enfermedad orina olor a jarabe de
arce. INTA, Universidad de Chile; Chile
• Cornejo V. Raimann E. (2003) Diagnóstico, Clínica y Tratamiento de la Fenilquetonuria. Rev Chil Nutr
Vol. 31, N°1. Chile.
• Macleod E., Ney D (2010) Tratamiento Nutricional de la Fenilcetonuria. Departamento de ciencias
Nutricionales, Universidad de Wisconsin, Madison EEUU.
• Polanco Allué Isabel (2015) Actualización en enfermedad celíaca: diagnóstico y actuación clínica y
dietética Vol. IX - Número 2 – 2015 pp. 145-156.
• Jiménez Ortega A., Ortega Anta R., Botija Arcos G., González Iglesias M. Intolerancias alimentarias;
retos en la mejora. Nutr Hosp. 2014;30(Supl. 2):91-97
• Minsal (2013) Guía Clínica Alergia a Proteína de Leche de Vaca. Series de guías clínicas Minsal. Chile.
• Minsal (2017) Protocolo de entrega de fórmulas hipoalergénicas para alergia a la proteína de leche de
vaca (Piloto PNAC-APLV)