Sunteți pe pagina 1din 38

SINDROMUL DE MALABSORBŢIE

LA COPIL – BOALA CELIACĂ

ȘEF LUCRĂRI DR. LAURA TRANDAFIR

SERIA D, AN V, 2015
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

În 1887, Samuel Gee, medic pediatru englez face prima descriere


modernă a bolii: boala se întâlnește la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și
5 ani şi este determinată de o eroare din dieta copiilor. În ciuda descrierii
tabloului clinic al bolii, Gee nu a stabilit legătura finală dintre BC și
ingestia de gluten (On the Coeliac Affection, 1888)

În 1887, Samuel Gee, medic pediatru englez face prima descriere


modernă a bolii: boala se întâlnește la copiii cu vârsta cuprinsă între
1 și 5 ani şi este determinată de o eroare din dieta copiilor. În ciuda
descrierii tabloului clinic al bolii, Gee nu a stabilit legătura finală
dintre BC și ingestia de gluten (On the Coeliac Affection, 1888)
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

 Boala celiacă (BC) reprezinta o afectiune sistemica autoimuna produsa prin sensibilizarea la gluten la
pacientii cu predispozitie genetică, cu leziuni intestinale reversibile dupa excluderea glutenului din
alimentatie si reproductibile la reluarea alimentatiei cu gluten.

 BC - enteropatia glutenică, enteropatia indusă de gluten, enteropatia prin sensibilizare la gluten.

EXPUNEREA
BOALA
LA GLUTEN
AUTOIMUNA

BOALA CELIACA

MALABSORBTIE PREDISPOZITIE
INTESTINALA GENETICA
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Folosirea testelor serologice sensibile şi specifice au permis determinarea adevăratei


prevalenţe a bolii celiace a devenit posibilă prin detectarea cazurilor cu simptome minime
sau asimptomatice, dar cu leziuni tipice ale mucoasei prin:

Boala celiacă este


mai frecventă în
ţările în care
obiceiurile alimentare
determină un
Pînă în anii 1970 În prezent se consum crescut de
estimează la o produse ce conţin
prevalenţa globală
medie de 1%. făină de grâu.
estimată a bolii
celiace în populaţia
generală era 0.03%.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

BC reprezintă în Europa una


dintre cele mai frecvente boli
autoimune determinate
genetic.

PREVALENŢA BC DUPĂ ZONE GEOGRAFICE


SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Prevalenţa BC la copil determinată pe baza manifestărilor clinice comparativ cu testele screening

Aria geografică Prevalenţa BC la copil Prevalenţa BC la copil


determinată clinic‫٭‬ determinată cu ajutorul
testelor de screening

Brazilia 1 : 400
Danemarca 1 : 10000 1 : 500
Finlanda 1 : 1000 1 : 130
Germania 1 : 2300 1 : 500
Italia 1 : 1000 1 : 184
Irlanda 1 : 4500 1 : 198
Norvegia 1 : 675 1 : 250
Sahara 1 : 70
Slovenia 1 : 550
Suedia 1 : 330 1 : 190
Marea Britanie 1 : 300 1 : 112
SUA 1 : 10000 1 : 111
Franţa 1 : 1000-1500 1 : 200-400
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

ETIOPATOGENIE

BC - afecţiune complexă, consecinţa unui răspuns inadecvat mediat


de celulele T faţă de glutenul ingerat, la indivizi predispuşi genetic.

Factorii genetici Factorii de mediu

Factorii alimentari

Factori non- alimentari

Factori de risc
Factorii imunologici
sexul, alimentaţia, infectiile

BOALĂ CELIACĂ

Etiopatogenia BC
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

FACTORII DE MEDIU
 Factorii alimentari
Glutenul
 factorul absolut necesar pentru iniţierea bolii la indivizii cu predispoziţie genetică
 fracţiunea proteică a cerealelor considerate „toxice” pentru BC: grâul, secara, orzul şi probabil ovăzul
 40 de fracţii gliadinice, cele mai toxice fiind gliadina şi prolina
Gliadinele apartin grupului prolaminelor: gliadine pentru grâu, secaline
pentru secară, hordeine pentru orz, avenine pentru ovăz.

Cerealele toxice implicate în producerea BC la copil


CEREALE PROLAMINE COMPOZIŢIE TOXICITATE
Grâu α Gliadină 36% G , 17-23 % P +++

Orz Ordeină 36% G , 17-23 % P ++

Secară Secalină 36% G , 17-23 % P ++

Ovăz Avenine ↑G,↓P +


Porumb Zeine ↓ G , ↑ A, L -
Mei ↓ G , ↑ A, L -
Orez ↓ G , ↑ A, L -
(A – Alanina , L – Leucina , P – Prolina , G – Glutamina)
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

FACTORII DE MEDIU
 Factori non-alimentari
Infecţii
• Infecţii virale – secvenţe homologe între α gliadină şi adenovirusul tip 12 şi 7, virusul rubeolei şi
herpesvirus.
• Infestaţii parazitare - există secvenţe homologe între α gliadină şi Plasmodium yoelii.

FACTORII GENETICI
• Prevalenta BC la rudele de gradul I - 8% şi 18%, la gemenii monozigoţi - 70%.
• HLA DQ2 (85-95% dintre bolnavi ) / DQ8 (5-15% dintre bolnavi) - localizate pe crs. 6p21
• alele non-HLA, gene de susceptibilitate - MY09B (myosin IXb)

FACTORI DE RISC

 Introducerea precoce, inainte de varsta de 4 luni sau după vârsta de 6 luni a glutenului în
alimentaţia sugarului (alimentatie naturala – toleranta la gluten!).
 Infecţiile: adenovirusurile 7 şi 12, VCM, infecţiile repetate cu rotavirus la pacienţii susceptibili
genetic.
 Sexul feminin: este de 2-3 ori mai frecventă.
 Condiţiile socio-economice.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Etiopatogenia BC

CASCADA EVENIMENTELOR FIZIOPATOLOGICE DIN BC:

1. digestia intraluminală a peptidelor gliadinei şi eliberarea de epitopi toxici;


2. eliberarea intraluminală a zonulinei dependentă de gliadină (cerc);
3. deschiderea joncţiunii fine intercelulare secundar acţiunii zonulinei, urmată
de trecerea fragmentelor de gliadină toxică în submucoasă;
4. deamidarea gliadinei mediată de transglutaminaza tisulară (stea), urmată
de angajarea la HLA DQ2/DQ8 localizat pe suprafaţa celulelor prezentatoare
de antigen (APC);
5. prezentarea de antigen la limfocitul T;
6. prezentarea la limfocitul B;
7. generarea de plasmocite producătoare de AGA (anticorpi antigliadină) şi
anticorpi AEA/tTG (anti endomisium/anti transglutaminază);
8. activarea limfocitelor T killer şi producţia crescută de citokine, care duce la
9. leziunea mucoasei intestinale.

Consecinta fiziopatologică - afectarea digestiei intraluminale şi a absorbţiei principiilor alimentare:

 diaree cu steatoree - prin reducerea suprafeţei de absorbţie


 intoleranţă la dizaharide - distrugerea marginii în perie a epiteliului intestinal
 malabsorbţie pentru Fe, Ca, Mg, vitaminele A, D, E, K şi proteine.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

DIAGNOSTIC POZITIV

Examen
Biopsia
Anamneză clinic Teste imune Testele genetice
intestinală
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

TABLOUL CLINIC

1 Manifestările
clinice 2 Corelatii 3 Debut

Manifestările clinice ale BC BC este diagnosticată la orice Obişnuit tardiv, la sfârşitul


sunt extrem de variate de la vârstă de la sugar la adult, primului an de viaţă, de regulă
sindromul tipic de manifestările clinice ale bolii în al doilea an, la săptămâni
malabsorbţie intestinală variind în funcție de vârsta de sau luni de la introducerea
(caracterizat prin diaree debut. cerealelor in alimentatie.
cronică, meteorism abdominal
şi malnutriţie) la simptome Manifestările clinice se Uneori debutul este greu de
atipice care pot afecta orice corelează mai ales cu vârsta precizat, confundat cu diareea
sistem sau organ. pacientului la momentul recurentă.
debutului bolii, de multe ori
nefiind interpretate ca
evocatoare pentru această
afecţiune
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

PERIOADA DE STARE
Forme tipice Forme atipice

FORME TIPICE

La sugar şi la copilul mic - manifestări digestive:


→ Diareea cronică - în 80% din cazuri, cu scaunele - voluminoase, fetide, ades păstoase, deschise la culoare.
→ Anorexia rebelă este un semn constant, care uneori precede diareea.
→ Vărsăturile apar numai la 1/2 sau 1/3 din cazuri.
→ Hipotrofia ponderală - scăderea sau stagnarea ponderală apar constant. Paniculul adipos este dispărut, masa
musculară topită, membre subţiri, hipotrofie staturală uneori, până la emacierea feselor şi nanism intestinal.
→ Abdomen proeminent contrastează cu slăbirea la peste ¾ din cazuri, mai ales la debut, are aspect „de batracian”, cu
perete subţire, hipoton şi anse vizibile.
→ Criza celiacă - diaree apoasă abundentă urmată de deshidratare, tulburări hidroelectrolitice şi stare de şoc hipovolemic -
rar descrisă în prezent!
→ Excepţional: edeme hipoproteice, alterarea fanerelor, hematoame (deficit de vitamina K), tetanie (hipocalcemie).
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

FORME TIPICE

LA SUGAR ŞI LA
COPILUL MIC
Modificări ale stării generale şi comportamentale reprezintă semne majore în
forma completă: copilul este trist, apatic, apare întârziere în dezvoltarea
psihomotorie.

Diagnosticul de BC este suspectat în faţa unor simptome mai puţin accentuate ca:
scaun modificat, neregulat, apetit diminuat asociat cu tulburări de comportament,
stagnare ponderală încă izolată, fără răsunet asupra creşterii, abdomen proeminent,
dar încă cu perete tonic.
FORME TIPICE

LA COPILUL
MARE

Semnele digestive sunt pe plan secundar: anorexie, disconfort abdominal, dureri


abdominale recurente, constipaţie (5-10% din cazuri), locul lor este luat de
paloare, astenie, retard de creştere izolată care poate ajunge la nanism, iar la
copilul mai mare uneori retard de creştere asociat cu intârzierea pubertăţii.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

FORMELE ATIPICE:

retard statural

hepatocitoliza persistentă

anemie refractară la tratament

meteorism abdominal cu constipaţie

osteoporoză, osteomalacie,
anomalii de smalţ dentar

artrite

edeme

boli autoimune asociate

boli genetice asociate


SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Dermatita herpetiforma

Hipoplazia smalţului dentar


SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Iceberg-ul celiac - exprimarea variabilitaţii clinice a BC

Forma silenţioasă
modificările mucoasei intestinale sunt prezente şi teste serologice sunt pozitive.
Forma latentă
definită prin prezenţa HLA – DQ2 şi/sau DQ8, structură normală a mucoasei intestinale şi posibil
serologie pozitivă.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Polimorfismul BC

Gastrointestinală
(tipică)
Simptomatică
Extraintestinală
(Atipică)

Silenţioasă
(Mucoasă afectată)
Asimptomatică
Latentă
(Mucoasă intactă)

+ Patologii asociate
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Clasificare BC in functie de varsta

Forma clinică Manifestări clinice

- vârsta: 9-18 luni


Boala celiacă clasică - falimentul creşterii, anorexie, diaree cronică cu scaune modificate
(voluminoase, decolorate), distensie abdominală importantă

Boala celiacă precoce


- vârsta < 9 luni
la copilul cu vârsta sub 9 luni
- diaree severa cu scaune apoase, vărsături în jet, stare generală gravă
- la copii distrofici
Boala celiacă cu constipaţie - distensie abdominală importantă, hipotonie
- tranzit intestinal încetinit
- debut tardiv
Boala celiacă cu debut tardiv - nanism, rahitism, anemie refractară la tratamentul cu fier, tulburări de
personalitate, pubertate întârziată

- talie mică, hipolazia smalţului dentar, anemie refractară la tratament, calcificări


Boala celiacă atipică
intracraniene
- adesea boala este asimptomatică
Boala celiacă asociată altor afecţiuni
- dermatită herpetiformă, sindrom Down, deficit de Ig A, fibroză chistică,
epilepsie
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Examenele paraclinice

→ Examene pentru stigmatele biologice de malnutriţie

→ Anemia cu Hb mai mică de 10g% (1/3 dintre copii), frecvent hiposideremică (Fe mai mic de 50
γ%), macrocitară 1-2%, cu deficit cvasiconstant de folaţi (folati mai mici de 3,5mg/ml) in 95% din
cazuri.

→ Tulburări de coagulare – deficit de vitamina K apar la 10-40 % dintre copii, protrombina şi


proconvertina fiind scăzute.

→ Hipoproteinemia mai mică de 60 g‰ apare la 1/2 din cazuri datorită enteropatiei exsudative, cu
hipoalbuminemie mai mică de 50 g‰.

→ Hipocolesterolemia este inconstantă, la 30% dintre copii.

→ Anomaliile fosfocalcice sunt determinate de malabsorbţia vitaminei D şi calciului, hipocalcemia


2-2,5 mmol/l fiind prezentă la 1/2 dintre copii, fosforul scăzut, FA normală sau scăzută.

→ Carenţe în Zn, Mg, Cu, vitamina B6.


SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

→ Examenul scaunului. Evidenţierea grăsimilor în scaun prin coloraţia Sudan este


considerată un test screening în boala celiaca. Determinarea cantitativă a steatoreei
prin metoda Van de Kamer a arătat că în celiachie se pierd 15-30% (normal până la
10%) din grăsimile ingerate sau peste 4,5g/24 ore la copii şi peste 3,5g/24 ore la sugar.

→ Testele de toleranţă orală cele mai folosite pentru diagnosticul bolii celiace au fost
testul la D-xiloză şi testul de toleranţă la lactoză, iar ulterior testul hidrogenului expirat.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

TESTE IMUNOLOGICE

→ teste de screening în grupele populaţionale cu risc (rude ale pacienţilor cu BC, sindroame de
malabsorbţie oligo- sau paucisimptomatice, boli asociate).

→ teste diagnostice în vederea reducerii necesităţii efectuării biopsiei de mucoasă intestinală în scop
de diagnostic şi monitorizare a evoluţiei BC sub tratament, verificarea complianţei la regimul fara
gluten.

Anticorpii antigliadină (AAG) - primul marker serologic în BC.


→ limite: deficitul de IgA şi haplotip negativ HLA-DQ2 şi DQ8, (valori fals negative).

Anticorpii antireticulină (AAR) tip IgG - valoare diagnostică limitată, în timp ce anticorpii IgA au o
înaltă sensibilitate (97%) şi specificitate (98%).

Anticorpii antiendomisiali (IgA) - nivel seric crescut atât în BC, cât şi în dermatita herpetiformă.
Sensibilitatea şi specificitatea pentru BC este de aproximativ 100%.

Anticorpii antitransglutaminază tisulară (IgA) - specificitate şi sensibilitate ridicată.

Anticorpi antigliadină deamidată - specificitate şi sensibilitate 100%.


SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

TESTUL RAPID
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

SCREENING - PE CINE TESTĂM?

→ Copiii care se prezintă cu simptome:


 gastrointestinale
 manifestări extraintestinale

 Grupurile cu risc:

→ DZ tip 1, tiroidita autoimună, sdr. Down, sdr. Turner, deficit de IgA, rudele de gr.I
ale pacienţilor celiaci.

→ Este recomandat ca testarea copiilor asimptomatici ce aparţin acestor grupuri de


risc să înceapă în jurul vîrstei de 3 ani (pentru a exista o perioadă de cel puţin un
an de dietă cu gluten).

→ Dacă rezultatele sunt negative – trebuie luată în considerare repetarea testelor la


un anumit interval de timp.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

TESTELE GENETICE

→ Indicaţii – copiii la care există dubii diagnostice după explorarea uzuală prin teste
malabsorbtive, serologice sau morfologice.

→ Alelele HLA asociate cu BC sunt DQ2 la 95% dintre bolnavii celiaci si DQ8 la 5 %
dintre acestia.

→ Negativitatea pentru DQ2 si DQ 8 nu exclude BC – alele non HLA.


SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Biopsia intestinală si examenul anatomopatologic

→ singurul examen indispensabil în stabilirea diagnosticului, care permite evidenţierea leziunilor


anatomopatologice de atrofie vilozitară totală sau subtotală foarte sugestive, dar
nespecifice.

→ Modificările histologice caracteristice BC sunt:

→ atrofia vilozitară subtotală pana la totală (înălţimea normală este de 300-450 m, ocupând
aproximativ ¾ din grosimea mucoasei).

→ hipertrofia criptelor: se constată numeroase mitoze, creşterea în lungime a criptelor si scaderea


raportului vilozitate/criptă.

→ cresterea limfocitelor intraepiteliale (LIE – CD3, 8+).

→ creşterea celularităţii în lamina propria, ce apare infiltrată cu limfocite şi plasmocite.

Sindromul atrofiei vilozitare - boala celiacă, enteropatia la proteinele laptelui de vacă, alergia la
proteinele din soia şi alte proteine, gastroenterita acută şi sindromul post-enteritic, giardiaza (în
special la sugar), diareea intractabilă de cauză necunoscută, enteropatia autoimună,
hipogamaglobulinemia dobândită, malnutriţia protein-calorică.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ
Histopatologie - Clasificarea Marsh

Marsh 0:
mucoasă normală.

Marsh I:
limfocitoză intraepitelială.

Marsh II:
limfocitoză intraepitelială şi
hiperplazia criptelor.

Marsh III:
limfocitoză intraepitelială,
hiperplazia criptelor şi atrofie
vilozitară de diferite grade:

- MARSH III A - atrofie vilozitară parţială (vilozităţi scurtate)


- MARSH III B - atrofie vilozitară subtotală (există atrofie vilozitară clară, dar vilozităţile se pot recunoaşte)
- MARSH III C - atrofie vilozitară totală (absenţa vilozităţilor aproape în totalitate).
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Imunohistochimia – anticorpii anti-CD3, 8 demonstrează că infiltratul cu limfocitele T predomină la


nivelul epiteliului intestinal.

Biopsie intestinală duodenală fixată în formol şi colorată cu hematoxilin-eozină (A,B,D) şi imunohostochimie prin tehnică de
imunoperoxidare (C): A-Duoden normal, B-BC activă tipică, C-Imunohistochimie, D-Refacerea mucoasei duodenale după
un an de regim fara gluten (după N.C.Bensussan, MEDICINE/SCIENCES, 2001)
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Biopsia intestinală

Fibroscopie digestivă superioară


- markerii endoscopici sugestivi atrofiei vilozitare sunt:
pliuri curbe paralele, aspect mozaicat al mucoasei,
vase superficiale bine vizibile.

Aspectul mucoasei intestinale la endoscopie şi


examen anatomopatologic la persoanele
normale comparativ cu pacienţii cu BC
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Biopsia intestinală

Sonda de biopsie

Verificarea poziţionării capsulei


intestinale prin examen radiologic
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

CRITERIILE DE DIAGNOSTIC POZITIV ALE BOLII CELIACE

Criteriile de diagnostic în BC stabilite de ESPGAN în 1970 impuneau efectuarea a trei


biopsii:

→ prima în momentul diagnosticării bolii pentru confirmarea atrofiei vilozitare.

→ a doua după o perioadă de excludere a glutenului din alimentatie (2 ani), pentru


evidentierea remisiunii histologice.

→ a treia după proba de provocare cu gluten (3-6 luni) pentru evidenţierea recaderii
histologice.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

CRITERIILE DE DIAGNOSTIC POZITIV ALE BOLII CELIACE

Dezvoltarea testelor imunologice a permis revizuirea criteriilor de diagnostic a BC la copil (ESPGAN –


1990):

1. Biopsia intestinală iniţială în vederea demonstrării atrofiei vilozitare cu hiperplazia criptelor şi


anomaliilor epiteliului de suprafaţă.

2. Remisiune clinică completă după excluderea glutenului din alimentaţie însoţită de detectarea
anticorpilor AAG, AAE, ATG in momentul stabilirii diagnosticului si disparitia lor dupa regimul fara gluten.

3. Proba de „provocare cu gluten” nu este obligatorie, dar trebuie efectuată în anumite situaţii:

→ dacă există incertitudini în ceea ce priveşte diagnosticul iniţial (nu a fost detectată biopsia iniţială,
fragmentul prelevat prin biopsie a fost insuficient sau aspectul histologic nu a fost tipic pentru boala
celiaca)

→ la toţi copiii cu vârsta sub doi ani în momentul diagnosticului în vederea excluderii altor cauze de
atrofie vilozitară: intoleranta la proteinele laptelui de vaca, intoleranta tranzitorie la gluten, sindromul
postenteritic, infestarea masiva cu Giardia lamblia, poluarea bacteriana,iareea intractabila a sugarului,
malnutritia protein-calorica, deficienta imuna primar

→ adolescentii care doresc sa revina la dieta cu gluten – cand este necesara dieta cu gluten.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

CRITERIILE DE DIAGNOSTIC POZITIV ALE BOLII CELIACE

Diagnosticul cert de BC - criteriile revizuite ESPGHAN:

→ istoric şi tablou clinic specific pentru BC

→ screening serologic specific BC

→ aspect histologic specific BC

→ răspuns clinic şi serologic evident după excluderea glutenului din alimentaţie

→ pacienţi cu vârsta > 2 ani

→ excluderea altor afecţiuni care se pot confunda cu BC.

Recomandările ESPGHAN actuale: biopsia intestinală la copiii cu simptome tipice este posibil să nu
se efectueze dacă titrul Ac anti-transglutaminază tisulară IgA este mai mare de 10 ori decât
limita superioară a normalului şi prezintă predispoziţie pentru genotipul HLA specific BC.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Diagnostic diferenţial

Alte sindroame de malabsorbţie


→ Tulburări de absorbţie a grăsimilor – abetalipoproteinemie, boala Anderson, care au tablou clinic
superpozabil cu BC, dar biopsia intestinală evidenţiază vilozităţi cu înălţime normală, enterocite cu
citoplasmă burată de grăsimi.

→ Enteropatia exudativă din limfangiectazie.

→ Infestarea masivă cu lamblia – copil cu hipogamablobulinemie, IgA scăzută.

Alte intoleranţe alimentare – intoleranţa la proteinele laptelui de vacă.

Intoleranţa tranzitorie la gluten - două forme:

→ cu semne acute – vărsături izolate sau însoţite de slăbiciune, rash urticarian, atunci când glutenul a
fost introdus înainte de 4 luni

→ forma cu sindrom de malabsorbţie şi atrofie vilozitară, dar care nu are recidivă la reintroducerea
glutenului.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

COMPLICAŢII

→ Criza celiacă – excepţional.

→ Marasmul – excepţional.

→ Complicaţii osoase, neurologice, hematologice şi digestive (ulceraţii ale


intestinului subţire) – apar mai ales la adulţi.

→ Risc de afectare malignă – limfom non-hodgkinian intestinal, adenocarcinom


intestinal sau cancer epitelioid de esofag la vârsta adultă.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

TRATAMENT

”dacă această boală se va vindeca,


dieta este cea care va face acest lucru”

Samuel Gee

→ Singurul tratament disponibil pentru boala celiacă se bazează pe dieta lipsită de gluten;

→ Adiţional, se tratează deficitele de Fe, Ca, vitamine.

→ Deşi extrem de eficientă şi bine tolerată, dieta fără gluten este uneori dificil de menţinut:
 contaminarea cu gluten a produselor alimentare,
 preţul ridicat,
 alternative alimentare reduse.
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Instituirea dietei fără gluten pe întreg cursul vieţii este


principiul terapeutic esenţial în BC
SINDROMUL DE MALABSORBŢIE LA COPIL – BOALA CELIACĂ

Perspective terapeutice

→ Modalităţi alternative de tratament în etapa de dezvoltare:

 Scăderea expunerii la gluten (chelatori polimerici de gliadină, endopeptidaza


derivată din Aspergillus niger, probiotice).

 Inhibarea permeabilităţii intestinale (larazotide acetat - inhibă zonulina).

 Modularea răspunsului imun (blocanţi ai anticorpilor anti-transglutaminază tisulară,


blocanţi ai prezentării antigenelor de către HLA-DQ2 şi HLA-DQ8, vaccin anti-gluten,
infecţia cu Necator americanus, Il-10).

→ Singura terapie efectivă şi sigură este dieta fără gluten.