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20 Revisión Revista Síndrome de Down 22: 20-26, 2005

Problemas otorrinolaringológicos y trastornos


del habla en los niños con síndrome de Down:
fisiopatología, rasgos clínicos, tratamientos
Frédéric Venail, Quentin Gardiner, Michel Mondain

RESUMEN
El aumento en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha hecho que
aparecieran varios procesos patológicos que antes se desconocían. Entre ellos, los problemas
otorrinolaringológicos (ORL) ocupan un puesto importante por su elevada incidencia y, a
veces, por su gravedad. El conocimiento preciso de la fisiopatología que está en la base de
los trastornos ORL (la dismorfia facial, las anomalías de los oídos y de las vías respiratorias
superiores y la inmunodeficiencia) ayuda a comprender las razones por las que se forma
la obstrucción de las vías respiratorias superiores, el síndrome de la apnea obstructiva del
sueño, la estenosis subglótica, la sordera, el retraso en el habla y las infecciones ORL que
ocurren frecuentemente en estos niños. La exploración hecha tempranamente y el trata-
miento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o
al menos que mejore su pronóstico. Con el fin de ayudar a los profesionales sanitarios en
su trabajo diario, hacemos una serie de recomendaciones que les ayuden a desarrollar un
plan base para el manejo de los problemas ORL en las personas con síndrome de Down.

l notable aumento que se ha producido en describiremos primero las anomalías funciona-

E la esperanza de vida de las personas con


síndrome de Down nos obliga a considerar
con renovado interés diversos procesos patoló-
les y morfológicas que los originan; después
analizaremos los métodos que se utilizan para
diagnosticarlos y tratarlos en estos niños. Y a
gicos que surgen a lo largo de su vida. Entre partir de esta información propondremos un
ellos destacan los relacionados con las vías res- protocolo para la investigación y el manejo de
piratorias superiores como son la garganta, la estos cuadros desde el nacimiento a la adultez.
nariz y el oído (nos referiremos a la otorrinola-
ringología: ORL). Los trastornos ORL aparecen Anomalías funcionales y
con inusitada frecuencia en los niños con sín-
drome de Down, desde los primeros meses, y
estructurales que son causa
son causa de notables inconvenientes y conse- de los problemas ORL
cuencias a largo plazo en forma de infecciones,
problemas en la audición, en la respiración, en Dismorfia facial y síndrome de Down
el sueño y en el habla. Muchos de los proble-
mas se deben a anomalías tanto estructurales Se trata de anomalías del esqueleto que van a
como funcionales del oído, la nariz, la garganta afectar a los rasgos craneofaciales del síndro-
y el sistema inmunitario. Si se realiza un buen me de Down. Los principales son la braquicefa-
programa de exploración y prevención, muchos lia, que aloja un cerebro que es básicamente
El Dr. F. Venail trabaja
de estos trastornos pueden ser tratados y supri- normal en sus grandes rasgos estructurales, y
en el Departamento midos o, al menos, notablemente mejorados una anomalía en la parte central de la cara que
de ORL, CHU Gui de con el consiguiente incremento en la calidad de le da ese perfil de cara achatada. La nariz es
Chauliac, 34925 vida de la persona. corta con un puente nasal plano, y la cavidad
Montpellier, France. Para entender mejor los mecanismos impli- oral es relativamente pequeña con tendencia a
Correo-e: cados en la aparición y el desarrollo de los tras- que haya protrusión (salida) de la lengua.
fvenail@club-internet.fr. tornos ORL de los niños con síndrome de Down, Puede haber inestabilidad atlantoaxoidea en la
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columna cervical, que puede ocasionar com- estrecha, la hipertrofia adenoamigdalar, y la


presión de la médula espinal y lesiones del cue- hipotonía del velo del paladar debida a la dis-
llo, y eso exige una exploración clínica y a veces función de los músculos de las vías respirato-
radiológica hacia los 3 años de edad. Además, rias altas. Además, esta hipotonía hace que se
los senos paranasales pueden ser pequeños y colapsen las entradas de las trompas de Eusta-
tener obstruidas sus entradas debido a la hiper- quio en la nasofaringe, que también son más
trofia de la mucosa. cortas en los niños con síndrome de Down.
Las anomalías de los tejidos blandos con- La laringe es corta y está colocada algo más
sisten en las fisuras palpebrales inclinadas cranealmente que lo habitual. La laringo- y la
hacia arriba, los pliegues epicánticos internos, traqueomalacia son consecuencias frecuentes
las manchas de Brushfield en el iris, y las ore- de la hipotonía y de la hipoplasia de los cartíla-
jas hipoplásicas que muestran pliegues del gos laringotraqueales que acompañan. De
pabellón alterados y con un asentamiento más modo menos frecuente se encuentran esteno-
bajo. El paladar óseo suele ser más estrecho y sis subglóticas (sobre todo posteriores) y este-
en forma de ojiva; cuando coincide con una len- nosis traqueales, si bien lo hacen con mayor
gua más grande o hipotónica con tendencia a la frecuencia que en la población general (4% de
protrusión, se aprecia una reducción de la cavi- estenosis subglótica).
dad oral lo cual ha de repercutir sobre la masti-
cación y el habla. Deficiencia inmunitaria
Anomalías del oído No están claras las razones por las que los
niños con síndrome de Down tienen una tasa
Estas anomalías pueden abarcar a todo el sis- alta de infecciones (2%). El síndrome de Down
tema auditivo. El canal auditivo externo puede se acompaña de una disfunción precoz del timo
ser más estrecho en el 45-50% de los casos, que implica a los linfocitos T. Aunque el número
especialmente en su parte media, y puede ser total de linfocitos T es normal, está aumentada
obstruido fácilmente por el cerumen y la desca- la relación de linfocitos T8 citotóxicos supreso-
mación de la piel. Eso crea problemas de audi- res. Se encuentran disminuidos la actividad de
ción y dificultades para explorar la membrana las células citotóxicas naturales y el nivel de
del tímpano. interleuquina-2, lo que contribuye a la disfun-
En el oído medio, el tímpano puede adoptar ción de la célula T. Además, la función neutrófi-
una posición oblicua. Puede haber una menor la también está alterada, contribuyendo así a la
movilidad o una malformación en la cadena de disminución de la función inmune. Es raro que
huesecillos (en el 25% de los casos), lo que ori- el número de eosinófilos esté disminuido.
gina una pérdida en la audición de carácter Es normal el nivel de producción de inmu-
conductivo. La conducción del sonido puede noglobulinas (IgG), pero la relación entre los
verse también alterada por la persistencia de diversos subtipos se encuentra modificada.
tejido mesenquimatoso dentro de la cavidad Están bajos los niveles de IgG2 e IgG4 y eleva-
timpánica (75% de los casos). dos los de IgG1 e IgG3. La reducción de IgG4
Por último, en el oído interno puede haber guarda relación con el incremento del nivel de
que originan una hidropesía endolinfática (el infección bacteriana. No se conocen los meca-
rasgo más frecuente) dentro de una cóclea nismos que contribuyen a este aumento en el
corta. En el sistema vestibular, las únicas ano- número y gravedad de infecciones, pero se
malías que se observan son malformaciones de sabe que la respuesta inmune pulmonar
los canales semicirculares. Parece que en el depende de este subtipo de IgG.
síndrome de Down existe también una reduc-
ción en el número de neuronas ganglionares
espirales presentes en el hueso temporal, en
Diagnóstico y tratamiento
comparación con las del resto de la población. de los trastornos ORL en el
Algunos autores proponen que la degeneración síndrome de Down
del nervio auditivo pudiera deberse a una com-
presión progresiva del meato auditivo interno.
Trastornos de la audición
Anomalías de la faringe y laringe
La sordera de mayor o menor intensidad es la
Su principal rasgo es la disminución de su más frecuente de las afectaciones ORL que se
tamaño y de la correspondiente vía respiratoria. observan en los niños con síndrome de Down.
Se debe a varios factores: una nasofaringe Es preciso tratarla precozmente para minimizar
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los problemas comunicativos y sociales. Entre lación para facilitar el drenaje. La implantación
el 38 y el 78% tienen una pérdida auditiva de precoz de tubitos (a partir de los 11 meses en
conducción; y el 90% de estos casos se debe a adelante) consigue una audición normal en el
una otitis media con efusión serosa. El otro 10% 98 % de casos con otitis media y efusión. Sin
se debe a impactaciones de cerumen y desca- embargo, la eficacia es de corta duración por-
mación dérmica en el conducto externo, a con- que los tubos se pueden desprender. Y mien-
ductos estrechos o a anomalías en la cadena tras los niños tengan disfunción del oído medio
de huesecillos. y de las trompas de Eustaquio, necesitarán que
Para diagnosticar un problema auditivo, se les reimplanten los tubitos. Por desgracia,
todos los autores proponen una evaluación a sabemos que la reimplantación repetida produ-
base de una exploración clínica y una audiome- ce sus secuelas como es la perforación del tím-
tría de tono puro o conductual (audiometría de pano (16 %). Puede que los tubitos en T a más
observación conductual, audiometría con dis- largo plazo reduzcan la tasa de estas complica-
tracción o audiometría con juego condicionado) ciones. Sin embargo, recuérdese que los
según sea la edad y la etapa de desarrollo del umbrales de audición con un tubito implantado
niño. Algunos autores refieren sistemáticamen- puede ser más bajo de lo esperado debido a
te a los pacientes a hacer una evaluación de anomalías de los huesecillos. Más raras son
potenciales auditivos evocados, mientras que otras complicaciones como por ejemplo el
otros prefieren hacerlo sólo en los pacientes colesteatoma.
con grandes dificultades de evaluación. Real- La etiología de la sordera neurosensorial en
mente, se propone esta prueba con mayor fre- los niños con síndrome de Down no está clara.
cuencia puesto que estos niños son clasifica- Incluso si las anomalías de la cóclea, antes des-
dos en el grupo de bebés con alto riesgo de critas, guardan relación con la intensidad de la
trastorno de audición. sordera, los umbrales no deben exceder los 40-
La timpanometría tiene como objetivo 50dBHL. Si la pérdida de audición es grave
detectar efusión en el oído medio o anomalías (umbral de 70 a 90 dBHL) o profunda (más de
de los huesecillos. La audiometría detecta una 90 dHBL) hay que buscar otra etiología, como
pérdida de audición de conducción, y una pér- puede ser una mutación en el gen GJB2 (cone-
dida de audición de tipo neurosensorial. La tim- xina 26). En el adulto con síndrome de Down, la
panometría parece ser un buen método para sordera neurosensorial es un rasgo más común
explorar las pérdidas auditivas de conducción debido a la presbiacusia. El tratamiento de la
en los niños con síndrome de Down, ya que es sordera neurosensorial en los niños con síndro-
rápida y suficientemente sensible. La tomogra- me de Down es similar al de los demás niños,
fía computerizada no permite predecir el es decir, prótesis acústicas, implantes coclea-
umbral de audición y su único objetivo es detec- res y terapia de lenguaje. Pero el médico debe
tar anomalías del oído medio e interno. tener presente que la discapacidad intelectual y
La prevalencia de otitis media con acumula- los problemas específicos de lenguaje de estos
ción de secreción está aumentada debido a niños pueden interferir el tratamiento y exigir un
varias anomalías anatómicas y funcionales, abordaje especial por parte de un logopeda. La
como son la obstrucción nasal crónica, la hiper- buena rehabilitación, que incluye la combina-
trofia de adenoides y amígdalas, el colapso o ción de la enseñanza del lenguaje de signos,
cierre de las trompas de Eustaquio, y la repeti- ayudará a mejorar el desarrollo lingüístico de
ción de otitis media agudas. Todo ello puede lle- estos niños.
var a una esclerosis de las celdillas aéreas de la
mastoides. El tratamiento de las otitis medias Trastornos del habla
en los niños con síndrome de Down es objeto
actualmente de amplio debate. Debido a esca- El habla es una función compleja que compren-
sa eficacia del tratamiento médico y a la alta de los procesos de una audición normal, de la
tasa de repeticiones de otitis media, se necesi- fonación y de la función del sistema nervioso
ta un seguimiento muy estrecho y un trata- central. La pérdida auditiva superior a 15 dBHL
miento muy agresivo. En algunos puede estar afecta al aprendizaje normal, el habla y el desa-
indicada la adenoidectomía, pero este trata- rrollo cognitivo. Incluso si la audición es normal,
miento quirúrgico sencillo no carece de proble- el habla y el desarrollo cognitivo están altera-
mas, porque puede provocar insuficiencia del dos en el síndrome de Down. Ya durante el pri-
velo del paladar y habla hipernasal por dese- mer año de vida se aprecia un retraso en el bal-
quilibrio de los músculos de las vías superiores. buceo. Es menor el número de peticiones no
La otitis media con secreción o efusión puede verbales; las palabras únicas y las combinacio-
requerir la implantación de los tubitos de venti- nes de dos palabras aparecen de acuerdo con
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Zaira, Antonio, Miguel y Adriana

sus etapas del desarrollo, pero hay una altera- tarina". El estudio de los trastornos de voz (dis-
ción de la calidad en conjunto del habla expre- fonías) mediante electromiografía laríngea com-
siva, tanto en lo que se refiere al vocabulario binada con el análisis del perfil computerizado
como a la sintaxis. Como contraste, la com- de voz, demostró que se debían a la fatiga mus-
prensión del lenguaje guarda relación con la cular provocada por el excesivo esfuerzo que se
etapa del desarrollo, y el sistema de comunica- necesita para mover los músculos laríngeos
ción es global, utilizando el lenguaje oral acom- que son hipotónicos. También la deshidratación
pañado de gestos. En la infancia se detectan puede incrementar la discapacidad vocal.
deficiencias en la memoria verbal a corto plazo, El tratamiento de los trastornos de comuni-
lo que limita el desarrollo de la gramática y la cación forma parte del proyecto educativo en el
comprensión del significado de las palabras. Se que las personas con síndrome de Down apren-
ha propuesto que hay una deficiencia en el den a leer, a escribir, a hablar con voz inteligi-
bucle audiofonológico [en relación con los ble, a contar el dinero, con el fin de incrementar
mecanismos de memoria a corto plazo, véase: su independencia en la vida cotidiana. Y esta
http://www.down21.org/salud/neurobiologia/a educación ha de iniciarse pronto para tener
prend_sd_memoria_3.htm], lo cual induce a la éxito. La educación temprana del sonido ha de
producción de errores fonológicos y a una empezar a partir de los 3 meses, y después
reducción de la inteligibilidad. Lo interesante es habrá de continuar la terapia del lenguaje
que el nivel de lenguaje comprensivo es supe- hasta la edad adulta. Esta terapia se basa en
rior al del expresivo. En la adolescencia, la sin- tres líneas principales. En primer lugar, la tera-
taxis y el vocabulario del lenguaje expresivo pia promueve la producción de sonido, a veces
siguen retrasados con respecto al lenguaje utilizando un sistema de retroalimentación. A
comprensivo. La inteligibilidad es un factor continuación, ha de perseguirse la mejoría del
decisivo para comprender el habla de las per- movimiento bucofacial para mejorar la inteligi-
sonas con síndrome de Down y va a depender bilidad. Por último, han de enseñarse estrate-
de su edad y del estado de su audición. gias que utilicen técnicas y visuales y gestuales
Mediante el uso de la electropalatografía, se para complementar el lenguaje hablado. De
demostró que tanto el control muscular de la este modo, desde los 2 hasta los 6 años o más
lengua como la coordinación entre los labios y el aprendizaje del lenguaje de signos mediante
la lengua y la planificación de las secuencias técnicas visuales y gestuales puede mejorar la
motoras estaban alterados. Todas estas dificul- fluencia del lenguaje y el análisis y reconoci-
tades llevan a la disfasia, disartria, y problemas miento globales de las palabras.
de articulación. El tratamiento de la alteración auditiva es
Los principales rasgos de los trastornos de primordial. El tipo y gravedad de esta alteración
voz que aparecen en los niños con síndrome de dictará el tipo de aparato apropiado para desa-
Down son la aspereza, la ronquera y la rudeza. rrollar la comunicación a través del canal audi-
A la mayoría les cuesta presentar una voz "can- tivo. Nótese que el aprendizaje del lenguaje en
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las personas con síndrome de Down puede con- completo o si está contraindicada. La limpieza
tinuar durante la edad adulta por lo que resulta profunda de la nariz (insuflación, ducha nasal)
apropiada la terapia a largo plazo. Por consi- y el tratamiento antibiótico en los períodos agu-
guiente, el detectar los trastornos de comunica- dos de infección son fundamentales para tratar
ción debe ser una de las principales preocupa- la obstrucción nasal. La obstrucción nasal y
ciones del médico general porque su incidencia faríngea puede mejorar con la adenoidectomía
es alta y porque tiene amplias repercusiones y la adenoamigdalectomía. Estos tratamientos
sociales. mejoraron un tercio de los casos. Sin embargo,
la macroglosia relativa sólo mejora con la ade-
Trastornos de la respiración noamigdalectomía si va asociada con una
importante obstrucción nasal. Los resultados
La incidencia de obstrucción de las vías respi- de la uvulopalatofaringoplastia son menos evi-
ratorias superiores en los niños con síndrome dentes, y la obstrucción respiratoria alta sólo
de Down es del 14 %. De ellos, el 39,5 % sufre mejora en el 25 % de los casos, probablemente
el síndrome de apnea obstructiva del sueño debido a la hipotonía muscular que acompaña.
(AOS), que se caracteriza por hipoventilación y Los pacientes a los que se les practica reduc-
desaturación de oxígeno durante la noche. En ción del tamaño de la lengua o suspensión len-
estos pacientes, la hipoxia crónica puede pro- gua-hioides muestran menos tendencia a expe-
vocar hipertensión de la arteria pulmonar e rimentar alivio de sus síntomas (70% de fraca-
insuficiencia cardíaca en niños con cardiopatí- sos).
as congénitas no operadas. La AOS con fre-
cuencia no llega a diagnosticarse. Los rasgos Trastornos infecciosos
clínicos consisten en una respiración ruidosa,
ronquido, sueño alterado, posición sentada Como se ha analizado anteriormente, existe
para dormir, somnolencia durante el día, modi- deficiencia del sistema inmune en el 2 % de los
ficaciones de la conducta. La etiología es la niños con síndrome de Down, y son por tanto
misma que en la población adulta, pero las cau- más susceptibles a las infecciones. Las más
sas pueden ser múltiples en el 38% de los frecuentes afectan a la piel, las membranas
casos. La obstrucción de la faringe (por macro- mucosas, el sistema digestivo y las vías respi-
glosia, paladar ojival, micrognatia, hipertrofia ratorias. Para evitarlas, es preciso hacer un exa-
amigdalar), los problemas funcionales (hipoto- men clínico cada 3 o 4 meses. Si hay deficien-
nía del velo del paladar, sequedad de la muco- cia de IgG4, se puede administrar inmunoglo-
sa, obesidad) y la obstrucción nasal (por estre- bulinas por vía intravenosa para evitar la recu-
chez de la vía respiratoria nasal, hipertrofia de rrencia de infecciones bacterianas.
adenoides, rinosinusitis con hipersecreción), Parece que son más frecuentes las laringitis
todas ellas contribuyen a la intensidad de la con cruz, las bronquiolitis y las neumonías. Las
AOS. rinitis y sinusitis crónicas pueden ocasionar oti-
Hay otras causas de obstrucción de las vías tis media aguda y crónica. Las infecciones del
respiratorias superiores, como son la faringo- oído externo suelen deberse a la estenosis del
malacia, la laringomalacia, la traqueobronco- conducto con obstrucción, o a una otorrea
malacia y la estenosis subglótica. Pero en con- infectada con Ps. aeruginosa y Staph. aureus
traste con la AOS, este diagnóstico se suele meticilina-resistente en casos de implantación
hacer precozmente (hacia los 30 meses), espe- de tubitos.
cialmente si se acompañan de anomalías cardí-
acas. Son más frecuentes las anomalías farín-
geas que las laringotraqueales. Los principales El manejo práctico de los
factores de riesgo para hacer estenosis subgló- trastornos ORL en los niños
tica suelen ser el reflujo gastroesofágico y la
repetición de intubaciones. Por desgracia, en
con síndrome de Down
este grupo de pacientes las intubaciones eran
frecuentes por la alta incidencia de trastornos Los trastornos de la audición en los niños con
cardíacos y digestivos que exigían cirugía. síndrome de Down son preocupación primordial
El tratamiento de la AOS consiste en la por su alta prevalencia y por su importancia
corrección de las diversas causas que contribu- dentro de los problemas de la comunicación. La
yen a la obstrucción de las vías aéreas. El oxí- mayoría de los autores propone hacer un segui-
geno y la presión positiva continua en la vía res- miento de los niños en las primeras etapas del
piratoria son útiles antes de pensar en la ciru- período neonatal con el fin de mejorar el poste-
gía, o si la cirugía no corrige el cuadro de modo rior aprendizaje y el desarrollo del habla. Res-
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Tabla 1. Recomendaciones de análisis ORL en niños y jóvenes con síndrome de Down

Primer mes 3 meses a 5 años 5 años a la adultez

Evaluación de potenciales evo- Cada 6 meses Cada año:


cados auditivos - Examen clínico con otos- - Examen clínico con otos-
copio copio
- Timpanometría - Timpanometría
- Audiometría conductual - Audiometría conductual
- Logopedia - Logopedia

paldamos las recomendaciones hechas por la hacer una evaluación genética y familiar en
English National Deaf Children's Society en rela- caso de que haya sordera neurosensorial Tabla
ción con el seguimiento neonatal. Consideran 2). El objetivo de este seguimiento otológico es
que los bebés con síndrome de Down deben detectar y tratar con rapidez las causas de las
estar incluidos entre los de alto riesgo, a la hora dificultades de audición, como son los tapones
de establecer las normas de los programas de de cera o las otitis medias con derrame que tan
seguimiento, al igual que los bebés prematuros. frecuentemente suelen pasar asintomáticas.
El análisis de los potenciales evocados es el Si se sospecha la obstrucción de vías respi-
mejor método para explorar la audición neona- ratorias altas o una AOS, hay que realizar
tal. El análisis de potenciales evocados ha de endoscopia de las vías respiratorias altas. La
hacerse en el primer mes, preferiblemente con endoscopia, como la intubación, ha de hacerse
el niño dormido (tabla 1) muy cuidadosamente debido a los riesgos neu-
Sin embargo, la sordera puede aparecer rológicos ocasionados por la inestabilidad
más tarde por lo que hay que mantener un atlantoaxoidea. Si el niño colabora, en cada
seguimiento. Entre los 3 meses y 5 años se ocasión se explorarán las vías nasales y farín-
recomienda realizar exploraciones clínicas geas. Si hay que anestesiar por otra causa, se
cada 6 meses (o menos si es necesario) con puede aprovechar para inspeccionar las vías
otoscopia, timpanometría y audiometría con- respiratorias (tabla 2). Los padres han de cono-
ductual (tabla 1). En la evaluación de la audio- cer los riesgos de la AOS y se ha de hacer una
metría, los resultados habrán de ser compara- historia cuidadosa para detectar los síntomas.
dos con la etapa del desarrollo del niño, no con Por último, todo niño con síndrome de Down
la edad cronológica. Si no se tiene esto en se beneficiará de un análisis logopédico para
cuenta, habrá una estimación exagerada de evaluar y tratar los retrasos en el habla y los
sorderas. Si el niño no quiere cooperar, se hará defectos de fonación y articulación. Si se reali-
la exploración bajo anestesia. Entre los 5 años za la evaluación de forma precoz, el tratamien-
y la adolescencia, se hará una exploración com- to ya dependerá de las habilidades de desarro-
pleta anual, y la audiometría de tono puro sus- llo del niño y de su capacidad de cooperación.
tituirá a la conductual, de acuerdo con evalua- El tratamiento precoz -por ejemplo, en los
ción del retraso en el desarrollo (tabla 1). Por programas de atención temprana- permitirá
último, recuérdese que puede ser necesario mejorar las habilidades de aprendizaje del len-

Tabla 2. Exploraciones adicionales en función de las situaciones clínicas

Situación Exploración

Si se programa anestesia general. Laringoscopia faringolaringotraqueal bajo anes-


Cualquier síntoma de obstrucción de vías tesia.
aéreas superiores

Alteración poco frecuente de las habilidades Exploración vestibular y del equilibrio.


motoras.
Caídas, desequilibrio.

Historia familiar de sordera Evaluación genética


Sordera neurosensorial grave o profunda
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guaje. Padres y maestros han de formar parte integración social sea mucho más alcanzable.
del proyecto educativo, y han de ser conscien- Los niños con síndrome de Down tienen nece-
tes de que el uso de prótesis y otras técnicas de sidades sanitarias específicas que deben ser
apoyo pueden mejorar la capacidad auditiva de detalladas para ayudarles en sus problemas
los niños, y eso influirá sobre la adquisición del concretos de audición, comunicación y respi-
lenguaje. Se vigilará la utilización de estos ins- ración. Los papeles de los especialistas ORL,
trumentos de apoyo para evitar que se estrope- audiólogos, pediatras, obstetras, genetistas,
en. El lenguaje de signos puede ser una buena médicos generales logopedas y profesores
ayuda si el lenguaje hablado es pobre, con el fin especializados consisten en prevenir, buscar
de alcanzar la mejor comunicación. y tratar estos problemas. Este manejo multi-
Curiosamente, no hay informes sobre los disciplinar requiere que cada miembro del
posibles trastornos de equilibrio en los niños equipo conozca bien los trastornos ORL pro-
con síndrome de Down, por lo que no podemos pios del síndrome de Down. Estas personas
dar datos. Suelen tener retrasos motores y difi- ahora viven hasta edades mucho más avan-
cultades en las habilidades de motor fino, y es zadas que en el pasado y la mayoría de ellas
posible que detrás de ello estén los trastornos ansía alcanzar su potencial máximo. Esto se
de equilibrio. Podríamos pensar que los trastor- puede conseguir mejorando su calidad de
nos de equilibrio están infradiagnosticados, y vida y aumentando su autonomía e integra-
que contribuyen a los problemas de la habilidad ción social, y en parte eso se obtiene median-
motórica. Proponemos explorar a estos niños te el tratamiento adecuado de sus problemas
mediante técnicas de videosintagmografía y ORL.
posturografía, primero para definir la prevalen- No es posible actualmente hacer un diag-
cia de estos posibles trastornos y después para nóstico pre-concepción para reducir la apari-
mejorar la rehabilitación motora. ción del síndrome de Down; por eso el esfuerzo
actual va dirigido al diagnóstico prenatal. Aun-
Conclusión que no podemos curar a los niños de su ano-
malía cromosómica, podemos aliviar muchos
En el pasado, la deficiencia mental era el de sus problemas ORL si los diagnosticamos
único rasgo que caracterizaba a las personas tempranamente. Esperamos que las recomen-
con síndrome de Down, las hacía dependien- daciones que damos en esta revisión ayudarán
tes de otras personas y las mantenía en los a los profesionales sanitarios a determinar un
márgenes de la sociedad. Desde entonces, los plan-guía para el manejo de los trastornos del
esfuerzos tremendos realizados por las fami- niño con síndrome de Down en su práctica dia-
lias, los maestros y por las mismas personas ria, y a los padres a comprender las razones de
con síndrome de Down han conseguido que la este plan.

Bibliografía
Ver en: http://www.down21.org/salud/salud/otorrinolaringologicos.htm

Nota
El presente artículo es un amplio resumen del trabajo: ENT and speech disorders in children with Down syndrome: an over-
view of pathophysiology, clinical features, treatments, and current management, publicado por los autores en la revista Clinical
Pediatrics, 43(9): 783-791, 2004. La presente versión ha sido autorizada por Westminster Publications. La versión completa
española, que incluye la bibliografía, puede leerse en: http://www.down21.org/salud/salud/otorrinolaringologicos.htm