UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES ZARAGOZA

MÉDICO CIRUJANO
MÓDULO: CRECIMIENTO Y DESARROLLO EXTRAUTERINO
HISTOLOGÍA Y EMBRIOLOGÍA

Profesor: Llamas Velázquez Gerardo

Grupo: 1113

Viay Gómora Paola Michelle

• También llamado “Alzheimer infantil”
Mucopolisacaridosis
III:
1960 • Tipo A
• Tipo B
• Tipo C
• Tipo D

Empezó a identificar diferentes

tipos de mucopolisacaridosis
en orina.

Sylvester Sanfilippo Con la colaboración de

Universidad de Minnesota,
otros compañeros,
Minneapolis, EEUU. (1-4)
describieron el retraso
mental en las MPS.

2
 Déficit enzimático
Eliminación
por medio de
la orina
Alteración en el
catabolismo de GAGs

Heparán sulfato

(1-4, 16-24)

3
 (1-4,16-24)

 1:4 (25%) Presencia

del
Síndrome

4
 (1-4,7,11-
GEN: SGSH 24)

La forma más severa

• Los síntomas aparecen

Heparán-N-sulfatasa antes.
• De manera más agresiva.
• Causan la muerte a MÁS
temprana edad.

Locus: 17q25.3

Frecuencia: 1:100,000 5
 (1-4,7,11-

GEN: NAGLU 24)

Locus:17q21.2

N-acetilglucosaminidasa

Frecuencia: 1: 200,000 6
 (1-4,7,11-
GEN: HGSNAT 24)

Locus: 8p11.2

Acetil-CoA alfa-glucosamida
acetiltransferasa

Frecuencia: 1/1,500,000

7
 (1-4,7,11-
GEN: GNS 24)

Locus: 12q14.3

N-acetilglucosamina 6-sulfatasa

Frecuencia: 1: 1,000,000

8
Embarazo normal

Nacimiento normal.

El síndrome de Sanfilippo
afecta a cada paciente de
forma diferente y progresa
más rápidamente en unos
que en otros. Los bebés
no muestran signos de la
enfermedad. Es a partir de
los 2 años a 6 años cuando
van apareciendo los
cambios en el niño.

Aparición de los primero A partir de

(1-4,7,11-24)
síntomas: los 2 años. 9
Ocurre en la Mantiene la
época preescolar. apariencia
normal.

Se divide en tres
estadios:

Involución
en el ESTADIO I
desarrollo.
Empiezan infecciones
Comportamiento de oído, respiratorias,
hiperactivo. así como diarrea.
(1-4,7,16-20) 10
•Comportamiento destructivo,
ansioso y agresivo.

Alteración del sueño

ESTADIO II
•Alteraciones en el aprendizaje

•Pérdida del lenguaje y

entendimiento.

•Algunos niños nunca pueden

aprender a utilizar el baño y otros (1-4,7,16-20) 11
pierden esta habilidad.
3 a 6 años: regresión intelectual:
lenguaje y motora.
Les es difícil mantener el paso firme,
se caen cuando corren o caminan.
MPA A: pérdida total del lenguaje a los
10 años. MPS B: pérdida total a los 15 ESTADIO III
años.
El equilibrio va desapareciendo.

20-30 años: serán incapaces de

caminar.

Progresivamente se desarrolla un
estado vegetativo con DEPENDENCIA
(1-4,7,16-20)
TOTAL. 12
 Facie característica
Facie tosca

Hirsutismo

Cejas pobladas Los signos y síntomas

pueden ser más marcados,
Cabello abundante y pueden ser visibles o
áspero incluso, no presentarse; de
acuerdo al tipo de MPS o al
paciente en su totalidad.
Puente nasal deprimido
O ser fácilmente
confundidos con otros
trastornos y/o
Labios gruesos enfermedades.
Circunferencia craneal
ligeramente superior a la
media.
Cuello corto (1-4,7,11-20) 13
Dientes separados

Vientre prominente

Infecciones de vías
respiratorias

Otitis recurrentes

Hipoacusia

Diarreas frecuentes

Retraso en el
lenguaje
(1-4,7,11-20) 14
Hepatomegalia

Esplenomegalia

Hernias

Problemas de coagulación
(1-4,7,11-20) 15
Hiperactividad

Déficit de atención

Problemas del
comportamiento

Impulsividad y agresión

Trastornos de sueño

Declive intelectual severo

(1-4,7,11-20) 16
Desviación de la columna

Alteraciones en la cadera

Rigidez articular

(1-4,7,11-20) 17
 (1-4,7,11-20)
Se pierde la habilidad de:

Comer

Hablar En esta etapa la

enfermedad concluye. El
Caminar deterioro neurológico
profundo progresa a un
Escuchar estado vegetativo.

Epilepsia, crisis convulsivas.

ESTADO VEGETATIVO 18
 MPS III B
MPS III A

19
MPS III C

20
¡ Sí se tiene un hijo con MPS: las pruebas deben
de ser consideradas indispensables. !
Diagnóstico Genético
Amniocentesis Pre-implantación
(PGD), que implica el
uso combinado de
técnicas de
reproducción asistida y
de genética molecular

Vellosidades coriónicas
de la placenta

Cada tipo de MPS tiene (A; B; C ó D), una

(1-4,7,11-20) prueba diferente. 21
Entre los dos y los seis años.

Examen físico. Análisis de orina: en busca No confundir con

de altas concentraciones de trastorno de déficit de
Heparán sulfato atención, hiperactivos,
autismo, etc.

Análisis de sangre: en
busca de la enzima
faltante.

(1-4,7,11-20) 22
Ecocardiografía, radiografías.
(2,4)
23
Cada 6 meses: examen físico general y neurológico

El paciente con MPS

Cada año: examen oftalmológico: agudeza visual, debe ser evaluado
examen de córnea, fondo de ojo, presión intraocular,
refracción. Examen audiológico: audiometría y cada determinado
exploración de posibles infecciones tiempo:

Complementario: Test neurofisiológico: test

BSID-III (The Bayley Scales of Infant and
toodler Development).

Anual: Analítica con hemograma, perfil

hepático. Pruebas de función respiratoria.
Cada 2 años: ECG y ecocardiograma. Rx de
caderas, serie ósea, de columna. Eco
abdominal.
(1-4) 24
Antiepilépticos Antiepilépticos

Se trata de una
Medicamentos auxiliares para conciliar el sueño. enfermedad sin cura, sin
embargo, al afectar de
manera multisistémica
requieren de un
Prótesis auditivas tratamiento sistémico
multidisciplinario.

Dieta

Fisioterapia

Apoyo psicológico (1-4,7,11-24) 25

 (20-24)
ERT modificada

La enzima se fusiona
a un factor capaz de
atravesar la barrera
hematoencefálica o
administrada
directamente al SNC

¿El problema?

Falta de posibilidad de cruzar eficientemente la barrera HC.

Kan et al. (2014) construyó la enzima rhNAGLU fusionada al
fragmento IGF-II,responsable de la unión a su mimo receptor.
Por lo tanto, tal proteína de fusión debería ser capaz de entrar
en las células a través del receptor para IGF-II.
26
Se basa en la reducción de la síntesis de GAGs.

Silenciando la expresión de los genes que

codifican las enzimas que están implicadas
en dicha síntesis.
Se trata de una terapia,
siempre que no se
Usando siRNA para silenciar EXTL2 y desarrolle un método
EXTL3, reduciendo la síntesis y así el para el suministro
almacenamiento de HS (en MPSIIIA y C) eficiente de moléculas
terapéuticas al SNC

(20-24)

27
 (11-20)
La muerte puede presentarse desde los
tres años de edad (MPSIIIA).

El síndrome provoca
síntomas neurológicos
considerables, como
discapacidad intelectual
severa; por lo que van a
requerir de un cuidado
total durante su vida.

Lo más común es que alcancen a vivir hasta la NO HAY

adolescencia en caso de ser MPSIII de tipo B,C SUPERVIVIENTES
y D. 28
 Naiaa y José Ángel con sus
tres hijos; Araitz, de siete años;
Ixone, de cinco; y Unai, de
tres.

29
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32