MIC APURE

GLOSARIO

GLOSARIO

Aberración cromosómica no balanceada = Se emplea esta designación para referirse

a los genomas con perdida de información por monosomías o con duplicaciones de
cromosomas gaméticos que generan trisomías (aneuploidías) y también para referirse a
monosomías o trisomías parciales como resultados de defectos estructurales.

Aberración cromosómica balanceada = La existencia de anormalidades cromosómicas

que no implican pérdida aparente de información genética. Son características de las
inversiones y translocaciones. Los individuos que presentan este de aberración
cromosómica pueden confrontar dificultades en la producción de gametos normales y
tienen historia de fallas reproductivas.

Acéntrico = Un fragmento cromosómico que ha perdido su centrómero.

Acoplamiento = Cuando dos mutaciones que resultan marcadoras y que están en

diferentes loci, se encuentran en el mismo cromosoma.
GLOSARIO

Acrocéntrico = Cromosoma que tiene su centrómero casi al extremo. De este tipo son los
cromosomas humanos de los grupos D y G y estos tienen satélites. El cromosoma
Y también es de este tipo pero no tiene satélites.

ADN = polímero de nucleótidos, en el cual la pentosa es la desoxirribosa y las bases

nitrogenadas la adenina, timina, guanina y citosina. Constituye el material genético. Se
encuentra en el núcleo (ADN nuclear) y en las mitocondrias ( ADN mt).

ADN complementario (ADNc) = ADN sintetizado a partir de una plantilla de ARN m por la
enzima transcriptasa inversa.

ADN de copia única = Tipo de ADN del que están compuestos la mayor parte de los
genes.

ADN mitocondrial (ADNmt) = es el ADN de las mitocondrias que es circular y que no

tiene intrones. Está presente en muchas copias en las células. Se hereda a partir de los
gametos maternos.

ADN polimerasa = Enzima que puede sintetizar una nueva cadena de ADN partiendo de
una plantilla previa.

ADN repetitivo = Secuencias de ADN presentes en múltiples copias en el genoma.

ADN satélite = Es el ADN que contiene muchas repeticiones de una unidad básica corta
que se repite en tándem, no tiene que nada que ver con los satélites cromosómicos.

Alfafeto proteína (AFP) = Glucoproteína de origen fetal que se puede detectar en suero
materno y que sirve de indicador de bienestar fetal.

Amniocentesis = Procedimiento por medio del cual puede obtenerse líquido amniótico de
la cavidad uterina con propósitos de análisis de sus células o del líquido propiamente
dicho que tiene origen fetal. Se pueden estudiar tanto las células que cultivadas permiten
el estudio del cariotipo fetal, como de los componentes bioquímicos del fluido.

Análisis de ligamiento = Método de estudio estadístico entre genes para conocer si se

encuentran ligados o muy cercas unos de otros, que permite sacar conclusiones para la
cartografía de los genes en los cromosomas.

Alelo = Una de las alternativas de un gen para un carácter específico y que ocupa un el
mismo locus. Es el resultado de mutaciones de ese locus.

AMPc = Compuesto derivado del ATP que actúa como segundo mensajero en muchos
flujos de información iniciados por las hormonas.

Aneuploidia = Este término se refiere a células que presentan cariotipo con un múltiplo
no exacto del número haploide de cromosomas. 2n-1(monosomía), 2n+1(trisomías), etc.

Aneuploidia = Número anormal de cromosomas que consiste en un múltiplo no exacto

del número haploide de cromosomas originando monosomías, trisomías, tetrasomías etc.

Anticipación = Fenómeno relacionado con la aparición más temprana en cada

generación, de síntomas de una enfermedad hereditaria y que actualmente está
relacionada con mutaciones por tripletes repetidos.
2
GLOSARIO

Anticodón = Unidad de tres bases de ARN complementarias a un codón del ARN m.

Apo = Prefijo que se emplea para señalar la parte proteínica en las proteínas conjugadas.
Ver por ejemplo la ApoB.

ApoB = Una de las proteínas que forma parte de las lipoproteínas de baja densidad (LD).
Se conocen dos formas: la B48 formada en el intestino delgado y la B100 que se sintetiza
en el hígado. Esta última participa en los mecanismos involucrados en la homeostasis del
colesterol.
ARN = Pólimero de nucleótidos, en el cual la pentosa es la ribosa y las bases
nitrogenadas la adenia, uracilo, guanina y citosina. Son las biomoléculas por medio de las
cuales se transfiere el mensaje genético contenido en el ADN.

ARN polimerasa = Enzima que sintetiza ARN a partir de un molde de ADN.

ARN de transferencia ( ARNt) = Tipos de ARN que participan en la síntesis de las

proteínas. Hay uno para cada aminoácido y contienen una estructura de tripletes de bases
nitrogenadas que son complementarias a los tripletes o codones del ARN m y que
reciben el nombre de anticodones. (ver codón).

ARN mensajero (ARNm) = estructura de ARN que se sintetiza a partir de un segmento

de ADN que contiene un gen, cuya información queda transcripta en el mismo. El ARN
transcripto primario sufre un proceso de maduración durante el cual se pierden los
intrones y se quedan los exones. (Ver intrón y exón).

ARN ribosomal ( ARNr) = tipos de ARN que se encuentran formando parte de los
ribosomas, estructuras citoplasmáticas involucradas en la síntesis de las proteínas.

Autosoma = cualquiera de los cromosomas nucleares excluyendo a los cromosomas

sexuales.

Bandeo = Procedimiento técnico que permite obtener una diferenciación de regiones y de

partes de los cromosomas, la técnica de bandas más comúnmente empleada se
denomina G y se realiza a partir de la acción de la tripsina sobre los cromosomas en
preparaciones en láminas.

Bandas G = Técnica que se emplea para la diferenciación longitudinal del cromosoma,

utilizando digestión con tripsina antes de colorear con Giemsa las láminas portaobjeto que
contienen las metafases.

Bioinformática = Almacenamiento de datos relacionados con el genoma a partir de los

cuales se pueden estructurar investigaciones sobre procesos biológicos relacionados con
la genómica y la proteómica.

Biopsia corial = Procedimiento que permite obtener un fragmento de vellosidades

coriales de tejido fetal con propósitos de diagnósticos prenatales.

Caja TATA = Secuencia de consenso en la región del promotor de un gen que se localiza
a 25 aproximadamente, del lugar de inicio de la transcripción y que permite determinar
ese lugar en los estudios de la estructura de un gen.

Caperuza (Cap) = Nucleótido modificado que se añade al extremo 5 ‘ de una cadena de

3
GLOSARIO

ARNm en formación.

Cariotipo = Es el resultado de la clasificación de los cromosomas a partir de la fotografía

de una metafase, atendiendo al tamaño y forma (según la posición del centrómero) de los
23 pares de cromosomas en el humano. Es la constitución cromosómica de un individuo.

Caso aislado = Individuo que es el único afectado en una familia por un defecto genético.

Caso índice = Miembro afectado a partir del cual se inicia un estudio genealógico en una
familia.

Célula híbrida = Célula formada por de dos células de origen diferente en la que los dos
núcleos se han fusionado.
Célula madre embrionaria = Célula derivada de la masa celular interna de un
embrioblasto, que se auto renueva en cultivos in vitro y que al ser introducida en la masa
interna de un blastocisto puede repoblar los tejidos de ese embrión.
Célula madre = Tipo de célula capaz de auto renovarse de proliferar y de diferenciarse.
Centrómero = Constricción primaria del cromosoma que permite que las cromátides
hermanas se mantengan unidas.
Cinetocoro = Una estructura proteica que forma una estructura con ADN del centrómero
a la cual se unen las fibras del uso acromático durante la división celular.
Codominante = Resultado de la expresión fenotípica simultánea, de los dos alelos en un
genotipo heterocigótico.
Codón = Un triplete de tres bases en la molécula de ADN o ARN mensajero que
representa un código para uno de los 20 aminoácidos o que tiene una información
específica para el proceso de síntesis de las proteínas.
Código genético = Los 64 tripletes que especifican a los 20 aminoácidos que
constituyen las proteínas.
Col2A1 = Estructura molecular del colágeno tipo I.
Congénito = Presente al nacimiento y no necesariamente genético.
Cromátide = Estructura cromosómica que se observa en la división celular y constituye la
evidencia citológica de la síntesis del ADN. Morfológicamente se observan como dos
filamentos paralelos unidos por el centrómero.
Cromatina sexual = identificación durante la interfase celular de los cromosomas X o Y.
En el primer caso constituye la evidencia de la replicación tardía de uno de los
cromosomas X , conocida como cuerpo de Barr. Permite, utilizando una técnica sencilla
obtener información de la presencia o ausencia de ellos sin necesidad de realizar cultivo
celular.
Cromosoma = Estructura genética formada por una molécula de ADN y proteínas y que
se tiñe con colorantes básicos haciéndose visible citogenéticamente durante la división
celular.
Cromosoma artificial de levadura (YAC) = Vector que se utiliza para la clonación de
genes ente el centrómero y sus telómeros y que permite clonar fragmentos de más de
1000 kb de longitud.
Cromosoma en anillo = Es un cromosoma que sufre rupturas en ambos extremos de
brazos cortos y largos y en el proceso de reparación ambos extremos se unen generando

4
GLOSARIO

una aberración cromosómica no balanceada.

Compensación de dosis = Como consecuencia de la inactivación del cromosoma X en
el cigoto XX la cantidad de producto proteico es equivalente a la que produce el
hemicigótico XY .
Consanguíneos = Emparentados por descendencia de un antecesor común.
Deleción = Pérdida de una secuencia de ADN que puede afectar desde una base hasta
un segmento cromosómico lo suficientemente extenso para su ausencia sea detectada
por técnicas citogenéticas.
Dicéntrico = Cromosoma anómalo que tiene dos centrómeros.
Diminutos dobles = Cromosomas accesorios muy pequeños que son el resultado de
amplificación genética y que se ven en cultivos de células de procesos malignos.
Deriva genética = Fluctuaciones aleatorias de las frecuencias génicas en poblaciones
pequeñas.
Diploide = El número de cromosomas de las células somáticas de organismos de
reproducción sexual y es el doble de los cromosomas que se encuentran en los gametos.
Disomia uniparental = estado genómico en el cual los cromosomas representantes de un
par provienen de un mismo progenitor, por lo que pueden ser de origen materno o
paterno. Teniendo en cuenta además, el momento del error meiótico pueden ser
heterodisomias o isodisomias.
Dominante = Fenotipo que se expresa a partir de un gen mutado aun cuando se presenta
en estado heterocigótico.
Dominante negativo = Alelo causante por el efecto de interferencia con el producto
proteico del alelo normal.
Exón = Región de un gen que se transcribe al ARN mensajero (del inglés exit porque una
vez transcriptas su información sale del núcleo).
Expresividad = Gradación de expresión de un defecto genético específico. Es sinónimo
de gravedad clínica.
Efecto fundador = Frecuencia elevada de un gen mutante originada por ancestros
portadores de ese gen mutante.
Entrecruzamiento = Intercambio recíproco entre dos cromátides de cromosomas
homólogos que es característico de la profase de la meiosis.
Epigenético = Término que se aplica para referirse a fenómenos que cambian el fenotipo
sin afectar sin cambiar el genotipo.
Euploide = Múltiplo exacto del número haploide de cromosomas. En las células
somáticas normales del humano el número euploide es 46.
Fenotipo = Conceptualmente es la expresión de un genotipo específico. Esta expresión
puede estar modificada por el ambiente. Su estudio no es sólo morfológico sino también
fisiológico, inmunológico, bioquímico y hasta molecular. El nivel de su estudio lo acerca al
conocimiento del genotipo.
Gaps = Término que se emplea en citogenética, para referirse a un espacio observado a
lo largo de las cromátides de un cromosoma. Una interrupción de continuidad no mayor
que el ancho de la propia cromátida.
Gen = La unidad de la herencia. En términos moleculares es una secuencia de ADN que
se requiere para la producción de un producto funcional.

5
GLOSARIO

Gen candidato = Gen cuyo producto proteico tiene propiedades que cuando tiene
defectos pudiera estar en correspondencia con una enfermedad de origen genético.
Gen supresor tumoral = Gen normal involucrado en los procesos de control negativo
de la proliferación celular. Una mutación en este gen
Genoma = Se refiere a todo el ADN que contiene la información genética de un gameto,
un individuo, una especie o una población.
Genotipo = Constitución genética para un locus que presenta dos o más alternativas
alélicas siempre en combinaciones de dos y que expresan un fenotipo específico. El
genotipo puede ser homocigótico, heterocigótico o hemicigótico.
Hemicigótico = genotipo co un solo representante de los genes de un par de alelos, se
utiliza fundamentalmente para referirse al genotipo masculino en las herencias ligadas al
X, y para referirse al genotipo como resultado de monosomías parciales o totales de
cromosomas homólogos.
Herencia mitocondrial = Tipo especial de herencia relacionada con la transmisión de
mitocondrias a través del citoplasma del óvulo. Aunque los hombres pueden estar
afectados, no transmiten este tipo de mutación ya que los espermatozoides no
contribuyen con mitocondrias en el fenómeno de fertilización del óvulo.
Herencia multifactorial = Tipo de herencia cuyo análisis del árbol genealógico no se
ajusta a una herencia mendeliana pero en la cual existen evidencias de participación
genética de poligenes y la interacción ambiental. Defectos congénitos como el labio
leporino o enfermedades crónicas comunes como la diabetes, el asma bronquial, la
hipertensión arterial esencial son ejemplos en los que se sugiere este tipo de herencia.
Heterocigótico obligado = Un individuo clínicamente o fenotípicamente no afectado,
pero que, sobre la base de segregación en el análisis del árbol genealógico, tiene que
presentar el alelo mutado.
Heterodisomias = referente a las disomías uniparentales, consiste en un error durante la
meiosis I en la cual los dos cromosomas homólogos no se separan y van juntos a la
misma célula.
Heterogeneidad alélica = diferentes alelos mutados para el mismo locus y que se
expresan con un fenotipo específico, proporcionando al mismo, cualidades diferentes. En
el caso que expresen anormalidad, sus diferencias pueden corresponder con diferentes
grados de severidad.
Heterogeneidad clínica = Fenotipos clínicamente diferentes producidos por mutaciones
de un mismo gen.
Heterogeneidad genética = fenotipos similares expresados por mutaciones diferentes y
mecanismos patogenéticos diferentes.
Hetrocigótico = Genotipo que presenta dos alelos alternativos en el mismo locus en
cromosomas homólogos.
Heteroplasmia =Presencia de más de un tipo de ADNmt en las mitocondrias de las
células de un individuo.
Homoplasmia = Presencia de un solo tipo de ADNmt en las mitocondrias de las células
de un individuo.
Influído por el sexo = Un rasgo cuyo gen no tiene su locus en el cromosoma X, sin
embargo se expresa con mayor severidad o frecuencia en el sexo masculino o femenino,
Intrón = Un segmento de ADN de un gen que, aunque se transcribe al ARN mensajero,
se elimina durante el proceso de maduración de éste (del inglés incide porque en la
6
GLOSARIO

maduración del ARNm queda dentro del núcleo). En la estructura de un gen, los intrones
se encuentran flanqueados por los exones. (Ver exón).
Inversión = Un rearreglo en una secuencia de ADN como resultado de ruptura y
reparación invertido de un segmento afectado. Cuando el segmento invertido es muy
extenso, puede afectar la estructura del cromosoma y detectarse citogenéticamente por
técnicas de bandas.
Isocromosoma = Un cromosoma anormal producto de un error en la separación las
cromátides hermanas, generando un cromosoma con la misma información al duplicar
uno de sus brazos y al propio tiempo, con perdida de la información o monosomía del otro
brazo.
Isodisomías = referente a las disomías uniparentales, consiste en un error durante la
meiosis II, y consiste en que las cromátides hermanas de un cromosoma no se separan y
viajan juntas hacia la misma célula.
kb (kilo base) = Una unidad de 1000 base de una secuencia de ADN o ARN.
Letal genético = Rasgo génico o genéticamente determinado que puede impedir la
reproducción, aunque no necesariamente lleve a la muerte.
LDL = Lipoproteína de baja densidad. Se forma en el plasma a partir de las lipoproteínas
de muy baja densidad (VLDL) que han perdido los triacilgliceroles en el tejido adiposo.
Contienen básicamente colesterol que transportan hacia los tejidos extra hepáticos y
participan en la homeostasis del mismo.
Ligado al X = se refiere a genes localizados en el cromosoma X que segregan con este
cromosoma y que por tanto se expresan en relación con el sexo al análisis del árbol
genealógico. Cuando esto ocurre no hay transmisión del carácter en cuestión de varón a
varón.
Ligados al Y = Genes que tienen su locus en el cromosoma Y.
Ligamiento = Genes situados en el mismo cromosoma muy cerca uno del otro,
segregando juntos al mismo gameto, con una frecuencia mucho mayor de lo esperado,
según la segunda ley de Mendel. Esta condición es muy útil en el proceso de cartografía
de los genes en los cromosomas.
Limitado al sexo = Un rasgo cuyo gen no tiene su locus en el cromosoma X, sin embargo
está obligado a expresarse en el sexo masculino o femenino por las diferencias
anatómicas entre ambos.
Locus = El lugar que ocupo un gen en un cromosoma.
Lod score = Método estadístico que se basa en el análisis de ligamiento entre dos loci.
Es el logaritmo de la probabilidad a favor del ligamiento y que permite el análisis o en
familias humanas
Mapa de ligamiento = Mapa cromosómico efectuado a partir de análisis de ligamiento
que muestra las posiciones relativas de genes y oros marcadores de ADN en los
cromosomas.
Mapa de restricción = Secuencia lineal ordenada de corte del ADN por endonucleasas
de restricción.
Marcador genético = Locus con alelos fácilmente clasificables que pueden ser utilizaos
para estudios genéticos.
Meiosis = División celular especial por la cual se originan los gametos (óvulos y
espermatozoides) consta de dos etapas denominadas meiosis I y meiosis II.

7
GLOSARIO

Mitosis = Proceso común de división celular de células somáticas y que se caracteriza

por dar lugar a células hijas con información genética igual a la de la célula que dio origen.
Megabase (Mb) = Un millón de pares de bases.
Monosomía = Fenómeno en el cual sólo existe un representante de los cromosomas de
un par que caracteriza al estado diploide del organismo. En el humano la única
monosomía total viable es la monosomía del cromosoma X.
Mosaicismo germinal = Fenómeno por el cual existen diferentes líneas celulares
germinales a partir de mutaciones postcigóticas que afectaron únicamente a las células
germinales.
Mosaicismo germinal = resultado de una o varias mutaciones durante la proliferación de
las células germinales, dando lugar a dos o más tipos de células con genotipos diferentes
para un carácter específico a partir de las cuales se originan líneas celulares que pueden
dar lugar a gametos afectados y no afectados por la o las mutaciones referidas.
Morfógeno = Sustancia producida durante el desarrollo embrionario en una región
localizada del organismo y que se difunde formando gradientes de concentración que
pueden iniciar otros procesos de diferenciación celular.
Mutación = Cualquier cambio permanente y hereditario en la secuencia del ADN
genómico o mitocondrial. Las mutaciones pueden ocurrir en células germinales o
somáticas, por lo que su condición de hereditario puede ser generacional o en el proceso
de proliferación un tejido.
Mutación dinámica = Tipo de mutación que ocurre por pasos en zonas de genes con
secuencias de tripletes repetidas, generando amplificaciones del número de repeticiones
en rangos que definen al alelo normal, premutación y mutación completa y cuyo efecto
fenotípico explica la anticipación y severidad de las enfermedades genéticas que
expresan. El ejemplo más ilustrativo es el síndrome frágil X.
Mutación germinal = se refiere a mutaciones ocasionadas en el proceso de división de
células germinales que darán lugar a los gametos, por lo que todas las células, somáticas
y germinales, del individuo resultante de la fecundación de un gameto afectado por la
mutación en cuestión, presentarán igual genotipo.
Mutación somática = cuando la mutación (ver mutación) ocurre en una célula somática,
a partir de la cual se origina una línea celular que expresa la anormalidad ocasionada por
la mutación. Las mutaciones de este tipo pueden tener un inicio tan precoz como en las
primeras divisiones del cigoto.
Mutante = Un gen que ha sido alterado por una mutación. Un individuo portando un gen
mutado.
Mutágeno = Agente que incrementa la tasa de mutaciones causando cambios en el
ADN.
NAD = Forma oxidada del NADH.
NADH = Cofactor enzimático que participa en las reacciones de deshidrogenación.
Nucleótido = Una molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar de cinco
carbonos y un grupo fosfato. Un ácido nucleico es un polímero de muchos nucleótidos.
(Ver ADN y ARN).
Oncogen = El producto de una mutación en un proto-oncogen que resulta en la pérdida
de las funciones del éste, originando divisiones celulares incontroladas y por tanto el
desarrollo de un tumor. Es una mutación somática dominante.
Palindrómico = En biología serie de nucleótidos que pueden leerse igual en ambos
8
GLOSARIO

sentidos de la molécula de ADN.

Pérdida de heterocigocidad (LOH) = Pérdida de la condición de ser heterocigótico para
dos alelos diferentes.
p = Con esta letra se identifica el brazo cromosómico por encima del centrómero y que
como generalmente resulta más corto se la designó en francés petit (p).
Par de bases (pb) = Un par de bases de nucleótidos complementarios, como se
encuentran en la doble cadena de ADN. Se usa como unidad de medida de longitud de
una secuencia de ADN, en inglés bp.
PCR = Reacción en cadena de la polimerasa, una técnica que permite amplificar,
secuencias cortas de ADN o ARN a más de 10 6 veces el fragmento inicial, utilizando para
ello pequeños oligonucleótidos flanqueando la zona que se quiere amplificar. Permite
trabajar con pequeñas cantidades de ADN.
PEATC = Potencial evocado auditivo de tallo cerebral.
Penetrancia = Concepto que se refiere a la expresión de una mutación que expresa un
fenotipo dominante. Si éste se expresa sólo en el 80 % de las personas heterocigóticas
para esa mutación se dice que esa mutación o gen mutado tiene una penetrancia reducida
o sea un 80% de penetrancia. La penetrancia completa es del 100% y significa que el gen
mutado siempre se expresa.
Pericéntrico = Alrededor del centrómero. Inversión pericéntrica (ver inversión0, cuando
hay dos puntos de ruptura flanqueando al centrómero y el segmento resultante se repara
de forma invertida.
Pleiotropía = Es el término que se utiliza para referirse al efecto, en más de un sistema,
de una simple mutación.
Poligénico = Herencia determinada por varios genes situados en diferentes loci y que
tienen un efecto aditivo en el fenotipo que determinan. Los rasgos resultante de este tipo
de herencia tienen mayor predisposición a ser modificados por su relación con el
ambiente.
Polimorfismo = Se refiere a la frecuencia con la que aparecen en una población alelos o
alternativas de un locus. Se considera que un alelo es polimórfico cuando su frecuencia es
mayor de lo esperado por nuevas mutaciones, y se ha determinado una frecuencia de al
menos 0.01 lo que significa una frecuencia de 0.02 de heterocigóticos.
Polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) = Polimorfismos que consisten en la
variación de una única base.
Polimorfismo de longitud de fragmentos de ADN (RFLP) = Diferencias polimórficas
en la secuencia de ADN entre individuos que puede ser reconocida por endonucleasas de
restricción.
Polimorfismo equilibrado = Polimorfismo que se mantiene en la población debido a la
ventaja del heterocigótico que permite que un alelo persista con una frecuencia
relativamente elevada en la población aunque sea deletéreo en estado homocigótico.
Poliploidía = Se refiere a células que presentan un genoma un múltiplo exacto del
número de la especie en cuestión superior a dos. En el humano 3(23) para un genoma
triploide, 4(23) para un genoma tetraploide, etc.
Portador = Un individuo heterocigótico para un alelo mutado específico. Son portadores
los individuos con genotipos heterocigóticos en las herencias autosómicas recesivas y en
las mujeres se de herencias ligadas al cromosoma X.
Potenciador = Secuencia de ADN que actúa favoreciendo o incrementando la
9
GLOSARIO

transcripción de un gen específico en la misma molécula de ADN.

Premutación = Se relaciona con las mutaciones inestables por tripletes repetidos y es el
estado intermedio entre el alelo normal y la mutación completa por la amplicación no
funcional de la región con estas características de la mutación en cuestión.
Probe o sonda = Es un instrumento utilizado en ingeniería genética, para evidenciar la
presencia del gen que se quiere identificar. Consiste de una secuencia simple de ADN o
ARN marcada radiactivamente que hibridiza con la secuencia que se pretende identificar
si ambas resultan complementarias.
Probabilidad condicional = En análisis que emplea el teorema de Bayes, es la
probabilidad de cierto resultado teniendo en cuanta el genotipo del individuo que consulta
para asesoramiento genético. El producto de la probabilidad a priori y la probabilidad
condicional es la probabilidad conjunta.
Profase = La fase inicial de la división celular, durante la cual los cromosomas comienzan
a ser visibles. En la profase de la primera meiosis ocurren además, mecanismos que
contribuyen a la variación genética y que permiten la reducción del número de
cromosomas.
Promotor = Secuencia de ADN localizada al extremo 5 prima del gen que determina el
sitio de iniciación de la transcripción, así como la cantidad y distribución en los tejidos del
ARM m.
Proteina G = Grupo de familia de proteínas que unen nucleótidos de guanina. Si están
unidas al GTP son activas mientras que si se unen al GDP son inactivas. Una familia de
ellas formada por tres subunidades participa en los flujos de transferencia de información
generalmente en el paso siguiente al receptor de membrana.
Proto-oncogen = un gen normal involucrado en el control positivo de la proliferación
celular.
q = Con esta letra se designa al brazo cromosómico por debajo del centrómero. Es la letra
que sigue en el abecedario a la letra p.
Rasgo cualitativo = Rasgo que un individuo tiene o no y que no es continuo.
Rasgo cuantitativo = Rasgo que puede medirse y que presenta una distribución
estadísticamente normal en la población.
Receptor = Proteína que participa en la flujos de transferencia de información molecular.
Se une a sustancias específicas que llegan a la célula y desencadena procesos cuya
función es adaptar a la célula a condiciones específicas. Pueden estar localizados en la
membrana plasmática o dentro de la célula.
Recesivo = Término que se refiere a la expresión de un carácter que solamente se
expresa cuando en el genotipo el gen mutado se encuentra en doble dosis (homocigótico)
o en una simple dosis (hemicigótico).
Recombinación = La formación de nuevas combinaciones de genes ligados resultantes
de la recombinación entre los loci. La recombinación tiene lugar en la profase de la
meiosis I y también las mitosis de células somáticas.
Región de control de locus (RCL) = Dominio de ADN situado fuera de un conjunto de
genes estructurales, responsables de que la expresión de que los genes en su conjunto
sea la apropiada.
Repeticiones en tándem = Presencia de dos o más copias de la misma o muy similar
secuencia de ADN Ordenadas en una misma sucesión de un extremo al otro de un
cromosoma.

10
GLOSARIO

Región reguladora de un gen = Segmento de ADN con funciones reguladoras de la

expresión de un gen como lo son el promotor , potenciador o la región de control de locus.
RFLP = Fragmentos de ADN de diferentes longitudes con polimorfismos, que se pueden
reconocer con enzimas de restricción específicas.
Riesgo de recurrencia = Probabilidad de que un rasgo genético se repita en un nuevo
descendiente de una familia afectada.
Riesgo empírico = Probabilidad de repetición de un defecto en un nuevo descendiente
de una familia, cuyo cálculo se basa en el análisis de frecuencias del defecto en familias
afectadas y no afectadas y no en el mecanismo del fenómeno causal del defecto.
Secuencia = En genética molecular se refiere a la secuencia de bases nitrogenadas de
una molécula lineal de ADN o ARN.
Segregación = Término que se emplea para referirse a la transmisión de cromosomas o
genes en los gametos durante la meiosis.
Seudogen (Pseudogen) = Gen inactivo de una familia de genes derivados por una
mutación ancestral activo, que suele localizarse en la misma región cromosómica que su
equivalente activo.
Silenciador = Secuencia de ADN que actúa de forma contraria al potenciador.
Síndrome = Conjunto de anomalías características con un presumible origen común.
Southern blot = Una técnica que permite transferir un fragmento de ADN, que ha sido
separado por en el proceso de electroforesis en un gel de agarosa, a un filtro de
nitrocelulosa sobre el cual un fragmento específico de ADN puede ser detectado por su
hibridización a un “probe” radioactivo. (Ver “probe”).
Sonda de pintado cromosómico = Sonda multilocus diseñada para hibridación in situ
con fluorescencia (FISH) y que hibrida con un fragmento de un cromosoma específico o
con cromosomas completos.
Submetacéntrico = Cromosomas cuya posición del centrómero permite establecer
claramente brazos cortos y brazos largos del mismo.
Telómero = Extremos de los cromosomas que presentan una estructura propia, que les
permite su replicación.
Teratógeno = Un agente que actúa interfiriendo el proceso normal de la embriogénesis y
que genera malformaciones elevando de esta forma su incidencia. Pueden ser de
naturaleza biológica, física o química o generarse como consecuencia de defectos
endocrino metabólicos maternos. Además los teratógenos son causa de fallas
reproductivas.
Tipo salvaje = Término utilizado para indicar al alelo normal a menudo simbolizado por
el signo más (+).
Traducción = proceso por el cual la información genética contenida en el ARN
mensajero se utiliza para dirigir la síntesis de una proteína.
Transcripción = Proceso por el cual la información contenida en el ADN se transfiere al
ARN. Químicamente es la biosíntesis de los ARN.
Transcriptasa inversa = ADN polimerasa dependiente de ARN, que cataliza la síntesis
de ADN a partir de una plantilla de ARN.
Transcripto primario = El ARN transcripto inicialmente que contiene secuencia de base
procedentes de la copia de exones y de intrones y que da lugar al ARN m maduro una
vez que termina su proceso de maduración en el núcleo.
11
GLOSARIO

Translocación = Término que se emplea para denominar la tranferencia de un segmento

de cromosoma a otro. Cuando este intercambio ocurre entre cromosomas no homólogos,
la translocación es recíproca. Cuando la translocación ocurre a nivel de los centrómeros
de cromosomas submetacéntricos recibe el nombre de translocación Robertsoniana.
Trisomía = Fenómeno en el cual existen tres representantes de un cromosoma en lugar
del par que caracteriza al estado diploide del organismo. En el humano la trisomía más
frecuente es la del cromosoma 21.
Vector = En genética molecular, molécula de ADN en la que se ha clonado un gen o
fragmento de ADN. Es capaz de replicarse en un huésped determinado..
VLDL = Lipoproteínas de muy baja densidad que se forman en el hígado y participan en el
transporte de triacilgliceroles hacia el tejido adiposo. En el plasma dan origen a las
lipoproteínas de baja densidad (LDL).

12