Herencia Ligada al Cromosoma X

La siguiente es una información acerca de la herencia ligada al cromosoma X.

Explica en qué consiste y cómo son heredadas las enfermedades relacionadas
con este tipo de herencia. Para entender esta información, primero es
necesario tener conocimiento de qué son los genes y los cromosomas

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células
contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de
instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro
cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características,
como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguí- neo o nuestra altura. Los
genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas
cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de
nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23
proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén
formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los
mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se
componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el
desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes
del cromo-soma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede
compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la
enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la
enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las
mujeres muestran leves síntomas de la enfermedad.
Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los
genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen
para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Las
enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades
recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de
enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?

Si una mujer portadora tiene un hijo

Ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con
el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibili-
dades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un
50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el niño herede el gen normal. Si
esto ocurre, él no estará afectado por la enfermedad. Esta probabilidad es la
misma para cada hijo.
Figura 1: Cómo son transmitidas enfermedades ligadas al
cromosoma X
por mujeres portadoras

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X
con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto,
tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si
esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre. Hay, por otro lado, un
50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la niña herede el gen normal. Si
esto ocurre, ella no será portadora y no estará afectada por la enfermedad. Esta
probabilidad es la misma para cada hija.

Figura 2: Cómo son transmitidas enfermedades ligadas al

cromosoma X por hombres afectados.
Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir
siempre el gen mutado a sus hijas, esto es debido a que el hombre sólo tiene un
cromosoma X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda. Todas
sus hijas, por tanto, van a ser portadoras, es decir, no van a desarrollar la
enfermedad pero tienen el riesgo de tener hijos afectados.
Si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este
nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Esto es debido
a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si trans-
mitieran el cromosoma X tendrían una hija).

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia

que tiene la enfermedad?
En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética ligada al
cromosoma X es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir
cuando es una nueva mutación del gen que se ha producido durante el periodo de
formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto
ocurre los padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro
hijo afectado por la misma enfermedad. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen
mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

Prueba de portadores y prueba en el embarazo

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de
enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X. La prueba de portadores está
disponible para mujeres que quieran ver si son portadoras de alguna alteración en
un gen del cromosoma X. Esta información puede ser útil cuando se planifica un
embarazo. Para algunas enfermedades ligadas al cromosoma X, se dispone de
una prueba durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfermedad.

Puntos para recordar

 Las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de pasar la copia
mutada del gen a su descendencia. Si un hijo (varón) hereda un gen
mutado de su madre va a estar afectado por la enfermedad, sin
embargo, si una hija hereda el gen mutado puede ser portadora y no
desarrollar la enfermedad como su madre.

 Un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a

transmitir siempre el gen mutado a su hija, la cuál, desarrollará la
enfermedad si ésta es dominante o será portadora si es recesiva. Un
hombre nunca va a transmitir el gen mutado a su hijo (varón) si está
ligado al cromosoma X.

 Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante

toda la vida.

 Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra

persona. Por lo tanto, un portador de una mutación genética puede ser,
por ejemplo, un donante de sangre.