Fibrosis quística Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las

glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar

crónica y disfunción del páncreas.

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad
de subir de peso y heces grasas.

Las personas pueden sufrir:

Áreas de dolor: abdomen

Tos: con flema, con sangre o crónica

Gastrointestinales: acidez estomacal, diarrea, estreñimiento intenso, grasa en heces o heces

voluminosas

Respiratorios: dificultad para respirar, hipertensión pulmonar, sibilancias o sinusitis

Desarrollo: crecimiento lento, desarrollo tardío o pubertad tardía

Todo el cuerpo: fatiga o incapacidad para realizar ejercicio

También comunes: bronquitis aguda, deformidad de las uñas, infección, infertilidad

masculina, neumonía, poliposis nasal, pérdida de peso o sudor salado

El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente

El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los análisis a los
recién nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.

Cuidado de apoyo

Cloruro de sodio

Preventivo

Vacuna antineumocócica

Medicamentos
Suplemento dietético, Antibiótico, Antibiótico de penicilina y Antitusígeno

Cuidado personal

Drenaje postural

Procedimiento médico

Oscilación de la pared torácica

Especialistas

Neumólogo, Gastroenterólogo, Fisioterapeuta, Nutricionista, Pediatra, Médico de atención

primaria, Médico genetista y Especialista en terapia respiratoria

RMACIÓN

SÍNTOMAS

TRATAMIENTOS

Niño con fibrosis quística. Primer plano de la manera en que la mucosa bloquea las vías
respiratorias de sus pulmones.Fuente

Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

Requiere diagnóstico médico

Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes

Crónicas: pueden durar años o toda la vida

La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos.
Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos
y los canales.

Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad
de subir de peso y heces grasas.
El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los análisis a los
recién nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.

Prevención

La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por
este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se
haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener
descendencia.

“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer
un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos tratamientos
aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que
existe un tratamiento es

Tipos

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:

Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.

Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.

Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se

clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de
terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.