Cap.1 Introducere
1.1 Sindromului Down
Concluzii
Bibliografie
2
1. INTRODUCERE
1.1 Sindromului Down
Sindromul Down a fost identificat pentru prima dată în 1860 de doctorul John
Langdon Hydon Down. Hydon Down a observat in institutii de boli mentale similaritati
in manifestarea comportamentala si caracteristicile fizice unor persoane care proveneau
din mediuri diferite.Acestor persoane nu li s-a acordat o atentie speciala, atat rudele cat si
medicii fiind convinsi ca nu exista nici un remediu sau tratament.
In 1959 Turpin, Jerome Lejeune, Lafourcade au descoperit adevarata cauza a
acestei boli.
Sindromul Down a fost si inca mai este perceput de catre unii specialisti ca o
boala, considerand ca cei cu acest sindrom sunt suferinzi de ceva pentru care nu exista
tratament.
Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială. În 95% din cazuri
Sindromul Down se prezintă ca trisomia 21, in 5% din cazuri se prezinta prin mozaicism
sau are loc o translocatie. Se aprecieaza ca aceasta boala apare cu o frecventa de 1 la 600-
700 de nasteri.
Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22 autozomi si doi cromozomi
sexuali (la femei 22+ XX, la bărbati 22+ XY). Fiecare celulă din organism posedă deci
46 cromzomi cu excepţia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumătate din setul
cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre
spermatozoid şi ovul va rezulta o celulă cu un set complet cromozomial (44+XX sau
44+XY).
In cazul in care se prezinta ca trisomia 21 fiecare celulă a organismului poseda
trei cromozomi 21. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se
presupune ca în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separa
(nondisjuncţie). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul şi spermatozoid (în mod
normal fiecare cu 23 cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziţia 21
3
rezultând o celula cu 47 cromozomi. Această celulă, cu dezvoltarea embrionului se
multiplică, fiecare celulă va avea 47 cromozomi, dezvoltându-se sindromul Down.
Cand are loc o translocaţiei sunt prezenţi trei cromozomi 21 dar unul este lipit
(sau translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din
cazuri sunt cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumătate din cazuri
translocatia se transmite de la unul dintre parinţi. Părintele este purtător, fără semen de
boala, având material genetic normal, cu diferenţa ca un cromozom 21 este atasat de un
alt cromozom.
O altă formă a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1%
din cazuri. În cazul mozaicismului nondisjuncţia apare după ferilizare, în timpul formării
embrionului. În acest caz doar o parte dintre celule va fi afectată, restul celulelor vor avea
set cromozomial normal. Forma clinică a sindromului Down va fi determinată de
numărul celulelor afectate.
Sindromul Down afecteaza de obicei sistemele:
-cardiovascular,
- nervos,
- cutanat,
-exocrin.
4
- dezvoltare întârziată, malformaţii congenitale frecvente, afecţiuni oculare,
tulburări metabolice şi imunologice;
- toate cazurile prezintă grade diferite ale deficienţei mintale;
- dezvoltarea psihomotorie pe etape este întârziată; copilul este lent, apatic,
pasiv, dar poate avea şi episoade în care trece de la docilitate la acţiuni de
auto- si hetero- agresivitate;
- atenţia este labilă la toate vârstele, memoria preponderent mecanică,
comprehensiunea redusă, dezvoltarea limbajului întarziată, toate acestea
îngreuind procesul educativ
- au o sensibilitate crescută pentru sunete ritmate, muzică si dans
Particularitati morfologice
Caracteristici fizice:
5
Din cauza retardului mental ,care merge pana la idiotie, copii sunt:
-apatici
-dezinteresati
-cu intelegere dificila
-memorie mecanica
-vorbesc cu intarziere
-au un limbaj sarac
-voce ragusita
Uneori acesti sunt agresivi, gelosi, neascultatori. Q.I. lor rareori depaseste 40-50%.
2. PARTEA FUNDAMENTALA
Mijloace ajutatoare:
Mijloace imprumutate din unele ramuri sportive( ex. baschet, handball, fotbal,
atletism, tennis de masa,)
Alte forme: stretching muscular
Mijloaceasociate:
Factori naturali de calire: aer, apa, soare
Odihna activa
6
corelarea posturala general sau pe segmente, statica si dinamica
dezvoltarea mobilitatii articulare
tonifierea musculara, pe grupe musculare sau generalizata
prevenirea avansarii retracturilor lighamentare
corectarea deficientelor posturale ale coloanei vertebrale( ex. cifoza, scolioza,
lordoza)
corectarea atitudinii capului inclinat ianinte
corectarea membrelor inferioare in valgum sau varum
facilitarea masticatiei
dezvoltarea coordonarii si echilibrului
imbunatati capacitatii de effort
combaterea obezitaii
7
posttraumatice, afectiuni cardio-respiratorii( stari post-infarct miocardic, astm bronsic de
efort)
“ Un corp scufundat total sau partial intr-un lichid in repaus este impins cu o forta
verticala , orientate de jos in sus si este egala cu greutatea volumului de lichid dezlocuit
de corp.”
Plutirea corpului in apa se datoreaza diferentei dintre densitatea apei si densitatea
corpului uman.datrita acestui fenomen , hidrokinetoterapia permite utilizarea unor forte
musculare reduse pentru mobilizarea ortostatica si mers( in cazul leziunilor musculare
sau articulare ale membrelor inferioare), scaderea durerii articulare prin diminuarea
presiunilor intraarticulare.
Fenomenul de plutire poate fi accentuat prin utilizarea de flotoare de diverse
marimi si materiale pentru intregul corps au doar pentru unele segmente.Un grad mai
mare de flotatie este obtinut I bazinele cu apa minerala sau cu apa sarata.
8
Cu cat densitatea apei este mai mare , plutirea corpului va fi mai usoara.Orice
miscare executata de jos in sus va fi facilitata, putandu-se efectua cu un minim de forta
musculara.
9
d.) mentinerea si cresterea progresiva a fortei si rezistentei musculare in
vederea realizarii mobilitatii, stabilitatii si a controlului motor
e.) recastigarea si marirea treptata a amplitudinii miscarii articulare pana la
unghiul maxim
f.) obtinerea si cresterea flexibilitatii, elasticitatii, si supletei
g.) educarea si reeducarea indemanarii, coordonarii si controlului echilibrului
si a abilitatii
h.) prevenirea posturilor si atitudinilor incorecte, corectarea acestora
i.) educarea si reeducarea sensibilitatii
j.) educarea si reeducarea lateralitatii, locomotiei, mersului independent
k.) prevenirea instalarii atrofiei musculare, osteoporozei
10
Imbunatatirea capacitatii motrice generale
Imbunatatirea functiei segmentului sau a segmentelor afectate(functional, active si
independent)
Stimularea psihica
11
-inclinari laterale
-circumductii
-membre inferioare: -fandari inainte, inapoi, lateral
-genuflexiuni
-ridicari pe varfuri, baretele sus, usoare arcuiri laterale
-sarituri ca mingea
-forfecari( din pozitia sezand)
Partea fundamentala
Exercitii:
1. Plutirea
12
2. pacientul in decubit ventral
-cu pluta, priza pe partile laterale distale
-miscare de picioare bras
-12 lungimi de bazin
5. -procedeu craul
-4 lungimi de bazin
13
Revenirea dupa efort prin jocuri
a) lovirea apei cu palma prin stropirea partenerului
b) “lupta cocosului” – se grupeaza doi cate doi, unul dintre ei se aseaza pe umarul
celuilalt, pierde perechea a carui partener de pe umeri cade in apa.
Plutirea
Coordonarea miscarilor cu respiratia
Inotul pe spate
Procedeul bras
Procedeul craul
Socializare cu alti copii( autisti, diskinetici, spastici)
14
Concluzii
Copii care sufera de Sindrom Down sunt totusi capabili sa invete, dar au
nevoie de mai mult timp din cauza retardului mintal.Au probleme in mentinerea
concentrarii atentiei mai mult timp, este aproape imposibil de a le mentine atentia
asupra unei miscari mai mult de cateva momente.
Invatatul este facilitat daca ei se afla intr-un mediu unde se simt iubiti si
unde nu se simt inferiori celor din jur deoarece sunt afectivi, sociabili,sensibili la
frumos Schimbarile bruste, inexplicabile care se petrec in jurul lor ii pot afecta.
Jocuri de constructie
Jocuri puzzle
Jocuri educative(alfabetul)
Betisoare, numaratoare
Jetoane cu numere si cifre insotite de imagini
Vizionare casete cu desene animate, filme educative
Confectionare de materiale artistice
Dezvolta memoria vizuala
15
Identificarea formelor
Identificarea temperaturii diferitelor obiecte
16
Activitati matematice
In concluzie atat specialistii cat si rudele trebuie sa fie atenti san u le acorde mai
mult ajutor decat au intradevar nevoie, deoarece pot sa ii stimuleze negative
BIBLIOGRAFIE
17