REFERAT

Disciplina: Embriologie si genetica

Tema: Sindromul Down
Profesor coordonator: Alina Munteanu

Elev: Lovin (Damaschin) Ioana

An: AMG 1
 SINDROMUL DOWN

Sindromul Down (SD) este o condiție genetică ce se manifestă ca urmare a prezenței unui
cromozom suplimentar în organism. Cromozomii sunt importanți pentru că determină modul în care se
dezvoltă și funcționează corpul.
În mod normal, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi. Persoanele cu SD au însă 47 de
cromozomi, deoarece se nasc cu un cromozom 21 în plus. Din acest motiv, afecțiunea poartă numele
științific de trisomia 21 (trei cromozomi 21). Denumirea uzuală, sindromul Down, se datorează faptului
că un medic britanic pe nume John Langdon Down a cercetat și descris pentru prima dată această
condiție.
Sindromul Down nu este o boală, ci un sindrom, adică un număr de semne și simptome care,
cumulate, determină condiția. Deși există trăsături comune clare în rândul persoanelor cu Down, ca
urmare a anomaliilor cromozomiale, acestea variază în intensitate de la un individ la altul.
Persoanele cu SD au o fizionomie aparte:
 fața lor este mică, rotundă, cu frunte mare,
 gâtul este scurt, gros, aplatizat și constituie unul din
indiciile folosite la depistarea sindromului în momentul
screening-ului prenatal,
 ochii sunt migdalați, cu pleoape oblice care le
conferă un aspect asiatic,
 nasul și urechile sunt mici, obrajii bucălați și bărbia
rotundă,
 gura este mică, cu un șanț subnazal abia schițat, buze
oarecum groase și limba hipotonică ce favorizează salivarea,
 dentiția este întârziată, iar dinții nu apar întotdeauna
în ordinea obișnuită,
 mâinile sunt mici și îndesate, cu degete scurte, îndeosebi degetul mare și cel mic,
 în general, palmele creează un singur pliu pe interior, în loc de trei,
 picioarele sunt scurte, cu o talpă plată și un spațiu lărgit între primul și al doilea deget, numit și
„semnul sandalei”.

1
 Pe lângă trăsăturile fizice specifice, persoanele cu SD se pot naște cu o varietate de malformații
congenitale și au un risc crescut de a dezvolta mai multe afecțiuni medicale de-a lungul vieții. Iată o listă
cu cele mai frecvente: defecte cardiace (aproximativ jumătate dintre copiii cu Down se nasc cu un
defect cardiac), tulburări tiroidiene (aproximativ 15% dintre persoanele cu sindrom Down au
hipotiroidism, adică glanda tiroidă subactivă), malformații ale aparatului digestive, risc de reflux
gastroesofagian, un mic procent din copiii cu sindrom Down dezvoltă leucemie, Alzheimer precoce,
deficiențe de auz și văz, apnee în timpul somnului, articulații slabe, statură scundă, obezitate,
infertilitate, epilepsie.
Oamenii care se nasc cu SD se dezvoltă încet și se opresc înainte de a atinge maturitatea
intelectuală considerată normală. Dizabilitatea intelectuală poate fi ușoară până la moderată.
Copiii cu SD se dezvoltă mai greu. Limbajul se dezvoltă mai târziu și mai lent decât la copiii
obișnuiți. Vorbirea este adeseori afectată, cu un discurs mai greu de înțeles.
Persoanele cu SD sunt afectuoase, surâzătoare și sociabile. Mulți sunt însă și încăpățânați, uneori
agresivi. Unii suferă de tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenție ADHD. Problemele
comportamentale pot include dificultăți de atenție, comportament obsesiv-compulsiv și încăpățânare. Un
procent mic de persoane cu SD prezintă tulburări din spectrul autismului, care afectează comunicarea și
interacțiunea socială.
Persoanele cu SD suferă adesea o scădere treptată a abilităților cognitive pe măsură ce
îmbătrânesc, de obicei începând cu vârsta de 50 de ani. Sindromul Down este asociat cu un risc crescut
de a dezvolta boala Alzheimer, o tulburare a creierului care are ca rezultat pierderea treptată a memoriei
și a rațiunii. Aproximativ jumătate dintre adulții cu sindrom Down dezvoltă Alzheimer.
Date statistice. Se estimează că trăiesc în jur de 500.000 de persoane cu sindrom Down în
Europa și 3.5 milioane la nivel global. În medie, unul din 850 de copii se se naște cu sindrom Down în
lume.
În 95% din cazuri, sindromul apare spontan, din cauza unei mutații cromozomiale. În 5% din
cazuri, el este transmis printr-o genă ereditară. În țările dezvoltate, speranța de viață a persoanelor cu
această condiție este de 65 până la 70 de ani.
Forme de trisomie
Cromozomii sunt prezenți în organism în perechi de câte doi, un cromozom primit de la un
părinte, al doilea de la celălalt. Vorbim despre trisomie atunci când, printr-o eroare cromozomială în

2
momentul diviziunii celulare, o persoană dezvoltă trei cromozomi în loc de doi. Cea mai comună formă
de trisomie este trisomia 21, adică cea asociată cromozomului 21.
Există trei tipuri de variații genetice care pot cauza trisomia 21:
 Trisomia 21 liberă omogenă (95% din cazurile de trisomie 21) - Trisomia 21 liberă omogenă
se produce înaintea fecundării, în momentul formării ovulelor sau a spermatozoizilor. Persoanele
cu trisomia 21 primesc câte 23 de cromozomi de la fiecare părinte, dar unul dintre părinți va
transmite un cromozom 21 suplimentar, ca urmare a unui accident, o anomalie în timpul formării
ovulului sau spermatozoidului. Așadar, un părinte va transmite doi cromozomi 21, deci fătul va
avea 47 de cromozomi în loc de 46. Aceasta este trisomia 21 liberă. Dacă toate celulele
organismului nou creat au 47 de cromozomi, se spune că trisomia 21 este omogenă.
 Trisomia 21 liberă de tip mozaic (2% din cazurile de trisomie 21) - În cazul trisomiei 21
libere de tip mozaic, o parte din celulele organismului are 47 de cromozomi, iar alta are 46 de
cromozomi (ca în populația normală). Proporția celulelor cu 47 de cromozomi și 46 de
cromozomi variază în funcție de țesuturile organismului fiecărui individ. De exemplu, în
mozaicismul tisular se poate ca celulele sanguine să aibă cromozomi normali, în vreme ce alte
celule, de pildă cele ale pielii, să aibă trisomie 21.
 Trisomia 21 prin translocare (3% din cazurile de trisomie 21)- În acest caz, cromozomul 21
suplimentar nu este liber, ci translocat, adică „atașat” unui alt cromozom, prin ceea ce se
numește translocare robertsoniană. Translocarea este moștenită de la unul dintre părinți. Brațul
lung al unuia din cei doi cromozomi 21 ai părintelui este translocat pe un alt cromozon (de obicei
pe cromozomul 14). Astfel crește riscul de a transmite copilului, în momentul fecundării, pe
lângă cromozomul său 21 și cromozomul 21 translocat. Atunci când nu este transmis
cromozomul 21 translocat, copilul se naște fără trisomie.
Factori de risc. Unii părinți au șanse mai mari de a avea un copil cu sindrom Down. Principalii
factori sunt: vârsta maternă înaintată ( o dată cu înaintarea în vârstă, ovulele femeii dezvoltă riscul de a
se diviza incorect, ducând la anomalii cromozomiale. Șansele de a avea un copil cu SD cresc după vârsta
dupa 35 de ani, antecedent (cuplurile care au deja un copil cu SD au risc ușor mai ridicat de a concepe
un al doilea copil cu această condiție) sau parinte purtător (atunci când un părinte este purtătorul unui
cromozom translocat, el îl poate transmite mai departe genetic copilului său).

3
 Diagnostic. În zilele noastre, sindromul Down poate fi depistat înainte de nașterea copilului cu
ajutorul testelor prenatale. După naștere, condiția poate fi confirmată prin efectuarea cariotipului – o
tehnică de laborator prin care se realizează reprezentarea fotografică a cromozomilor unei persoane și
prin care se pot depista un număr sau o structură anormală a cromozomilor.
Există două tipuri de teste prenatale pentru depistarea SD: testele de risc și testele de
diagnostic. Testele de risc estimează gradul de probabilitate ca fetusul să aibă SD. Testele de diagnostic
se realizează, de obicei, după efectuarea testelor de risc, pentru a oferi un diagnostic definitiv, cu o
acuratețe de aproape 100%.
Diagnosticul la naștere. În general, sindromul Down este identificat la naștere în baza anumitor
trăsături fizice ale bebelușului: un profil facial plat, ochii înclinați, articulațiile slabe, un singur pliu pe
mijlocul palmei. Dacă aceste trăsături sunt vizibile, medicul va recomanda realizarea cariotipului pentru
confirmarea diagnosticului. Pentru efectuarea cariotipului, medicul va preleva o mostră de sânge pentru
a analiza celulele nou-născutului. El va obține apoi o fotografie a cromozomilor pe care îi va grupa după
dimensiuni și tip. Dacă se depistează prezența unui cromozom 21 suplimentar, se pune diagnosticul
pozitiv.
Cariotipul cu diagnostic pozitiv de sindrom Down se transcrie în felul
următor: 47,XX,+21 pentru fete și 47,XY,+21 pentru băieți. Un băiat cu trisomie 21 prin translocarea
cromozomului 21 pe cromozomul 14 va avea cariotipul 46,XY,t(14q21q).
Tratament. Sindromul Down este o condiție care se manifestă pe toată durata vieții. Nefiind
vorba de o boală, nu există medicamente care să o trateze. Programele de intervenție timpurie s-au
dovedit a fi eficiente în îmbunătățirea abilităților fizice și cognitive ale copiilor cu SD. Activitățile
presupun terapii ale limbajului, terapie ocupațională, activități motrice și sportive, precum și activități de
socializare și integrare în viața comunității.
Ziua Mondială a Sindromului Down. În decembrie 2011, Adunarea Generală a Națiunilor
Unite a decis să declare ziua de 21 martie Ziua Mondială a Sindromului Down. Începând cu 2012,
evenimentul se sărbătorește anual în țări din toată lumea. Scopul acestei zile este de a invita toate statele
membre, organisme ale ONU și alte organizații internaționale să sensibilizeze și să informeze opinia
publică cu privire la trisomia 21.
Data aleasă pentru sărbătoare, 21 martie (a treia lună din an), este una simbolică și face trimitere
la cei trei cromozomi 21 responsabili pentru existența sindromului.