DIAGNÓSTICO PRENATAL

Es uno de los temas que a mí más me gusta y me intriga porque se puede brindar mejor asesoramiento, se le
puede brindar al paciente opciones, no una sola opción, y era una de las 2 áreas que más desarrollé allá en
Venezuela, diagnóstico prenatal.
Alguien me puede dar su opinión de diagnóstico prenatal ¿para que sirve, si es bueno o es malo, a quien va
dirigido dx prenatal, porque se hace dx prenatal?
Alumno: el diagnóstico prenatal yo creo que es muy importante porque nos ayudada a ver cómo viene el
producto y esto nos va a ayudar tanto al equipo de ginecología para saber cómo tiene que ser el parto y a su
vez al equipo de neonatología en el caso de que el feto venga con una condición que necesite un apoyo extra
¿Por qué le huyen tanto al diagnóstico prenatal’, los médicos de acá le huyen al diagnóstico prenatal, son muy
pocos los médicos que se dedican al dx prenatal y lo más grave de todo es que eh oído médicos genetistas
decir que el dx prenatal se hace para interrumpir el embarazo y que como aquí la constitución no lo permite
entonces para que se hace.
Eso lo he oído yo de médicos genetistas, no de médicos generales, no de una persona de la comunidad, de
médicos genetistas.
Y ya vamos a ver que lo que busca el diagnóstico prenatal, es decir el feto, es el bien. Adicionalmente lo que
dijo la señorita, va a diagnosticar si existe un trastorno, cual va hacer el mejor manejo de ese trastorno, en
útero y postnatal, entonces son dos conceptos básicos lo que se busca: decirle a la madre y a la pareja que el
niño viene bien, ese bienestar fetal y que en los pocos casos que se identifique un trastorno, preparar al equipo
de salud para recibir a ese niño, entonces nos vamos al objetivo de la clase va a estar centrado en describir las
pruebas de diagnóstico prenatal.
Y tenemos varias pruebas de diagnóstico prenatal, es decir para el control prenatal del embarazo que deben
ser realizadas en todas las mujeres que estén embarazadas independientemente de la edad que tengan y la edad
del embarazo. Entonces tenemos pruebas para descartar infección en la madre, para diagnosticar anomalías
fetales (pruebas de detección de anomalías fetales) y pruebas prenatales diagnósticas.
Vamos a empezar por la primera para saber el status en que esa mujer comienza el embarazo, entonces hay
que hacer varias pruebas generales, estas pruebas generales son las que se incluyen en el dx prenatal de toda
gestante, hematología completa, hay que hacer prueba de tolerancia glucosada para descartar diabetes mellitus,
hay que hacer ecografía fetal, ya vamos a ver cuándo y cómo se realiza la ecografía fetal, hay que hacer una
glicemia ocasional en su control prenatal en sus diferentes consultas pero siempre hay que hacerle por lo
menos una prueba oral de tolerancia a la glucosa, hay que descartar TORCHS, anticuerpos anti hepatitis B y
C, anticuerpos contra el virus HIV, en mi consulta yo siempre descartaba estas dos últimas: una es infecciones
vaginales. La primera causa de complicaciones en el embarazo son las infecciones maternas y esas infecciones
maternas la mayoría se adquieren por vagina, entonces hay que descartar las infecciones más comunes y
silentes que existen: Chlamydia tracomatis, ureoplasma urealyticum y neisseria gonorrhoeae y también
tricomona vaginalis.
Y las hemoglobinopatías le coloco un interrogante porque aquí en Quito va a ser bastante difícil que
consigamos una mujer o una pareja que tenga alelos para una hemoglobinopatía porque por lo general los
pacientes o que son heterocigotos para anemia falciforme o que son enfermos para anemia falciforme viven
en la Costa y se asocia con los afro descendientes.
La mayor parte de la clase va a estar basada en este segundo punto, la detección de anomalías fetales, de
malformaciones congénitas. ¿Qué condiciones se pueden presentar? La principal malformación que se detecta
del diagnóstico prenatal son las cardiopatías congénitas y eso se hace orientado en un ecograma fetal buscando
algunos signos por un ecografista de control rutinario y este entonces si consigue algo anormal lo lleva a una
persona que haga ecocardiografía, las cardiopatías son las más frecuentes. La siguiente causa son los defectos
del tubo neural y los defectos del tubo neural pueden ser de varios tipos: las llamadas espinas bífidas y la
anencefalia pero también pueden haber encefaloceles. Todas estas, las espinas bífidas abiertas, la anencefalia
o encefalocele cursan con la elevación de algo que se llama αfetoproteina que lo vamos a ver posteriormente.
Debemos tener presente que las anomalías congénitas pueden ser debidas a anomalías cromosómicas
numéricas estructurales, a enfermedades monogénicas, ser aisladas o ser sindromáticas, ser de causa
multifactorial o de herencia compleja siendo la herencia multifactorial las más frecuentes como causa de
malformaciones congénitas. El 5% de los recién nacidos van a tener una malformación que puede ser tan grave
como una anencefalia o puede ser un mamelón preauricular o una hexadactilia. Entonces en ese 5% están
todas las malformaciones. Una malformación son las anomalías cromosómicas fetales donde el síndrome de
Down puede ser el más frecuente pero también puede haber trisomía del 13, trisomía del 18 y monosomía del
X. Entonces se le debe alertar a la paciente que viene a consulta de la posibilidad de que hay alguna
malformación y en función de eso se deben hacer los exámenes de rutina.
El síndrome de Down se ha calculado en 1 de cada 350 embarazos (embarazos no RN) tienen síndrome de
Down y la incidencia al nacer es de 1 en 600. Es decir el 20-25% de los embarazos con síndrome de Down
se abortan. Hay que tener presente que el síndrome de Down puede aparecer en un embarazo en una mujer de
cualquier edad. El 80% de los fetos con síndrome de Down provienen de mujeres menores de 35 años, pero
este riesgo va aumentando a medida que aumenta la edad materna. Para la trisomía 13 y la trisomía 18 la
incidencia es un poquito mayor, estoy hablando de embarazos no de RN, para la trisomía 18: 1 en 2000 a 1 en
2500 embarazos, y para la trisomía 13 es de 1 en 4000 a 1 en cada 6000 dependiendo de la (no entiendo la
palabra).
Ahora un dato en los objetivos de diagnóstico prenatal. ¿Para qué hacemos diagnóstico prenatal? Por ejemplo,
de 100 amniocentesis que se realiza, 98 yo tengo la oportunidad de decirle a la madre o pareja que su hijo es
cromosómicamente normal, entonces ¿para qué hago? ¿Para detectar al 2%? No. Es para asegurarle a la madre
a la pareja que está bien, por eso es que parto de allí, porque el diagnóstico prenatal es para bienestar fetal, no
para detectar una anomalía y en función de eso interrumpir el embarazo, y esos son conceptos muy arraigados
entre los médicos de cualquier especialidad, pero más grave aún que médicos genetistas piensen de esa forma.
Yo le voy a decir a la pareja que su hijo viene bien y ustedes no se imaginan el alivio que tiene la pareja de
saber que su hijo no viene con problemas, esa mujer va a dormir el resto de su embarazo.
Ahora bien, me he topado con casos donde la mujer (caso personal) había decidido no tener más hijos, porque
ella era portadora para hemofilia y tuvo un hermano mayor que murió de hemofilia y tuvo un hijo que murió
(no de hemofilia) si no de SIDA porque por su hemofilia antes se le hacía transfusiones de sangre del factor
VIII provenientes de donantes, y uno de esos factor VIII vino contaminado con VIH y su hijo murió y eso la
llevó a tomar la decisión de no tener más hijos, y fue a la consulta para que elaboraran un informe para que el
ginecólogo le hiciera salpingectomía, no está en la responsabilidad del médico genetista indicar eso pero se
conversó con la señora para que volviera antes un nuevo embarazo. Salió embarazada y entonces allí estaba
ella para que le den un informe para interrumpir el embarazo que ya no quería tener. A través del diagnóstico
prenatal se le detectó un varón sano, una mujer que había decidido no tener más hijos se pudo beneficiar con
el diagnóstico prenatal. También, en el caso que se detecte una anomalía, el diagnóstico prenatal sirve para
preparar a los padres (donde interrumpir el embarazo no es una opción) prepararlos psicológicamente para el
nacimiento de ese niño. Mucho hablan de interrumpir el embarazo, la mayor causa de abortos que se practican
en nuestros países no son por malformaciones congénitas, son por causas sociales: la mujer no quiere tener
hijos porque fue abandonada por el esposo, por violación por incesto, por muchas razones que no son
malformaciones congénitas.
La otra es para preparar al equipo de salud para el nacimiento de un niño, por ejemplo, con cardiopatía
congénita, no puede nacer en cualquier sitio, debe nacer en un hospital donde haya un servicio de neonatología
mínimo, es decir donde haya unidades de cuidado neonatal.
Ahora bien, si yo les pregunto en un examen cómo clasificaría a las pruebas de diagnóstico prenatal, en dos
grandes grupos:
  Pruebas de cribado (screening, tamizaje, predicción)
 Pruebas de diagnóstico
Pruebas de cribado son sinónimos de algo: son no diagnósticas. Me van a predecir la probabilidad de que el
embarazo esté afectado, esa probabilidad puede ser baja, intermedia o alta.
Pruebas diagnósticas me permiten decir a través de esa prueba decir: su hijo os su hija tiene un síndrome de
Down o tiene una trisomía 18, o tiene una cardiopatía congénita o tiene un defecto del tubo neural.
En cambio en las pruebas de screening ustedes ven el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Entonces
son dos grandes grupos de pruebas.
Las pruebas de cribado se las llama no invasivas en cambio las pruebas de diagnóstico son invasivas
(hablando de diagnóstico prenatal) porque invaden el claustro donde está el bebé por lo tanto puede llevar
riesgo, de que se complique el embarazo, incluso riesgo de que por realizarle la prueba diagnóstica se
interrumpa el embarazo.
Eso nos deja claro dos cosas. 1.- no a toda mujer embaraza se le va a hacer pruebas diagnósticas 2.- Se necesita
un sistema donde dentro de todas las mujeres seleccionadas se va a seleccionar a quien realizar las pruebas
diagnósticas.
¿Cuál es ese sistema? Las pruebas de cribado
¿En qué consisten las pruebas de cribado?
 Datos clínicos
 Ecografía fetal
 Marcadores séricos
Datos clínicos: por ejemplo la edad de la mujer embarazada.
En cambio las pruebas diagnósticas son obtener tejido fetal o placentario a través de amniocentesis, a través
de biopsia de vellosidades coriónicas o a través de cordocentesis.
Entonces debemos colocar en una balanza los métodos no invasivos vs los invasivos para decidir si voy a usar
los métodos invasivos. ¿En qué se basa eso? En que la posibilidad que tengo de interrumpir el embarazo por
hacer el método invasivo es mucho menor que la posibilidad de diagnosticar en el feto una anomalía. Mientras
más posibilidad haya de hacer daño, menos la voy a utilizar.
De aquí surgen las pruebas de cribado. La primera prueba de cribado fue la edad materna. En toda mujer
mayor a 35 años, antes era 38, luego a 35 y ahora volvemos a 38, pero sigue siendo 35, toda mujer de 38 años
se le hacía amniocentesis, pero eso significó que solo se detectaban el 20% de todos los embarazos afectados
con síndrome de Down, es decir había 80% que no se estaba detectando, entonces no era una buena prueba de
screening porque tenía una baja tasa de especificidad, a lo mejor tenía una buena tasa de sensibilidad pero no
de especificidad y entonces surgieron métodos para predecir en función de la edad, predecir de ese 80% de
fetos que no estaban siendo diagnosticados que podrían tener síndrome de Down. La primera prueba fue la
αfetoproteína porque con esa prueba se podían diagnosticar los defectos del tubo neural, se pusieron a asociar
las concentraciones maternas de αfetoproteína con el nacimiento de un niño con síndrome de Down y con eso
se aumentó la tasa de detección pero no tenía una buena sensibilidad, entonces a partir de ahí se empezaron a
utilizar varios marcadores séricos porque hemos dicho que las pruebas de cribado no son pruebas diagnósticas
si no que predicen la posibilidad de que haya un problema, no son invasivas, por lo tanto no hay probabilidad
de que yo le haga daño al feto con la prueba.
Para que en un trastorno se pueda a nivel poblacional aplicar las pruebas de cribado, debe tener varias
características: una de esas características es que sea un trastorno significativo y frecuente, otra es que sean
rápidas de hacer y baratas, es decir que se puedan aplicar a toda la población, que haya una tasa de falsos
positivos menor al 5%, ¿Qué es una tasa de falsos positivos? Sanos sin enfermedad, que en diagnóstico
prenatal significa que yo voy a someter a una mujer a un diagnóstico invasivo de forma innecesaria y estamos
hablando de vida, entonces yo no puedo tener una tasa de falsos positivos alta, porque voy a hacer
amniocentesis innecesarias que comprometen la vida del bebé.
Entonces debe ser significativo el trastorno en la población, estamos hablando de que el 5% de bebés pueden
nacer con una malformación congénita, que haya pruebas que sean rápidas, que el resultado esté en días y
que sean baratas para que puedan ser aplicadas a toda la población, que la tasa de falsos positivos sea < al 5%
y disponer de un sistema de diagnóstico y seguimiento. Es decir, yo a través de una prueba de cribado le voy
a decir a una mujer tú no tienes riesgo o tienes riesgo intermedio, o alto riesgo. ¿Qué voy a hacer con el riesgo
intermedio o alto? No las puedo dejar a la deriva si no que tengo que ofrecerles otras pruebas que deben ser
diagnósticas= invasivas = comprometer la salud del bebé. Si la persona o la pareja no optan por métodos de
diagnóstico prenatal invasivo, también hay que ofrecerles otras opciones.
Entonces pruebas de cribado hemos dicho que tenemos los datos clínicos (edad materna, paterna), la ecografía
fetal y los marcadores bioquímicos.
Ecografía fetal
La ecografía fetal la vamos a dividir en dos momentos que se realizan: un momento a realizar es entre las 10-
13.6 semanas, entonces se debe hacer mínimo 3 ecografías durante el embarazo y esas ecografías van a tener
objetivos diferentes.
La primera de esas ecografías se debe hacer para ver el saco gestacional, el feto, la edad gestacional. Esa es la
primera ecografía que se debe hacer toda mujer y para saber cuántos sacos gestacionales hay.
Posteriormente se debe hacer una ecografía entre las 10 y las 13.6 semanas de embarazo, aquí va a tener otro
propósito, uno de esos propósitos, aparte de calcular la edad gestacional y ver el vitalidad fetal, es ver cómo
está o se está formando la placenta, y también de hacer pruebas de screening ecográfico que sus resultados
pueden ser combinados con los marcadores séricos.
¿Qué es lo que se debe buscar? Y allí ustedes cuando miran un ecograma van a saber la calidad del ecografista,
cuando reporta y qué reporta en el informe. Ustedes no son ecografistas pero ustedes están controlando una
paciente y es responsabilidad de ustedes. Si un ecografista ya sea público o de entidad privada dice ser
ecografista de diagnóstico prenatal, debe reportar ciertas imágenes, ciertos datos y a ustedes les toca valorarlos,
porque la ecografía es una prueba de cribado, no es diagnóstica. Ustedes son los que deciden qué camino
tomar con esa paciente, porque es su responsabilidad. Entonces la ecografía del primer trimestre (10-13.6)
tiene como uno de sus propósitos realizar el screening ecográfico para malformaciones, donde el principal
signo es la acumulación de líquido detrás de la nuca fetal. Se acumula líquido entre la piel y el sistema
musculo-esquelético, se acumula líquido porque el sistema linfático aún es inmaduro, es decir, la translucencia
nucal yo la voy a conseguir en fetos normales y en fetos anormales. ¿Por qué se acumula líquido? Porque
acuérdense que el cerebro corresponde a casi 2/3 de todo el cuerpo
del bebé y está elaborando productos de desecho que deben ser
eliminados por placenta, entonces tiene que venir al corazón y el
corazón todavía se está diferenciando, entonces aparte que es mucho el
desecho que produce el metabolismo cerebral, que el sistema
linfático es inmaduro, el corazón también se está diferenciando,
es por eso que se acumula allí linfa, ecográficamente eso se va a ver
traslúcido, por eso se le denomina translucencia nucal y como les dije
la translucencia nucal se puede observar en fetos normales y
anormales, entonces hay que medirla y decir cuánto mide, mide 1.8
mide 1.6 mm, mide 3, mide 5?
Fíjense en esa toma donde se está viendo la nuca del bebé, pero se está viendo también el diencéfalo, la punta
de la nariz y allí eso que se está viendo más claro son los huesos nasales y hay un ángulo que lo vamos a ver
posteriormente que es el frontonasal, esos también son signos que hay que tomar en cuenta cuando estamos
sospechando de una anomalía cromosómica.
Entonces este corte sagital medio es muy importante, este corte sagital lo debe realizar el ecografista, porque
así se yo sí hizo una buena ecografía.
Fíjense, ¿qué diferencia hay entre esta foto y esta foto?

¿Qué estamos viendo en la primera? Cabeza, nuca y tórax. ¿Qué estamos viendo en la segunda? Solamente
cabeza, nuca y casi no vemos tórax, entonces la segunda es una ecografía que nos sirve para medir
translucencia nucal, en cambio la primera aunque se ve más bonita no me sirve porque puede o subestimar o
sobreestimar la medición de la translucencia nucal y acuérdense que este es un signo que está en fetos normales
y anormales. Entonces ya con una ecografía así que te miden translucencia nucal entonces yo estoy seguro
que el ecografista sabe lo que está midiendo y sabe lo que está reportando.
Para medir cerebro es muy importante, en corte transverso del cráneo ya que permite medir diámetro biparietal,
que es una medida que me permite calcular edad gestacional en el segundo trimestre por que en el primer
trimestre se calcula por la longitud cráneo rabadilla (cráneo nalga o cráneo caudal).
En el segundo trimestre el diámetro biparietal es el mejor marcador ecográfico para medir edad gestacional,
es muy importante por que puede haber dilatación del diámetro biparietal por que puede decir que tiene mas
edad gestacional cuando lo que hay es una dilatación del tubo neural y esta comenzando una hidrocefalia.
En este diámetro transverso estamos viendo plexos coroideos, dilatación de plexos coroideos, calcificación de
plexos coroideos nos pueden hablar de una malformación congénita.

Este es un corte medio sagital, aquí estamos viendo la longitud cráneo rabadilla, la cual se usa en el primer
trimestre para valorar edad gestacional.
En el segundo se utiliza sobre todo el diámetro biparietal, se puede usar la longitud de fémur también, pero es
más fidedigno el diámetro biparietal.
En el examen puedo preguntar aparee marcadores ecográficos del primer trimestre y del segundo
trimestre
Aquí puedo ver los huesos nasales que no es la punta de la nariz. Valora también mandibula, el ángulo fronto
nasal.
Esta si es un corte sagital donde no está incluido todo el feto, aquí en su totalidad es representado por la cabeza.
Marcadores ecográficos que necesito que se metan en la cabeza entonces:
1. longitud cráneo caudal (CRL) medir edad gestacional en el primer trimestre
2. diámetro biparietal y longitud del fémur estos dos últimos que son marcadores del segundo trimestre.
3. Translucencia nucal del primer trimestre, se debe comparar con la translucencia nucal que hay en la
población, pero en líneas generales una translucencia mayor de 3 mm ya es una alerta hay que
sospechar de dos cosas:
Una aneuploidia fetal
Una cardiopatía y una cosa no desecha a la otra por que un síndrome de down puede tener cardipatia
congénita, pero si yo le hago a este feto que tiene translucencia nucal mayor de 3 mm un cariotipo y
esta normal, debo entonces sopechar que tiene una cardiopatía. A esto es lo que se refiere el objetivo
de diagnostico prenatal cuando la opción de tratamiento no es el aborto hay que brindarle otras
opciones como seguimiento por parte de un cardiólogo pediatra.
El hueso nasal en los fetos aneuploides madura mas lentamente, entonces uno no se visualiza en feto
aneuploide es un síntoma de alarma cuando entre las 10 y las 13 semanas no se visualiza el hueso nasal.

Si no se visualiza es hueso nasal feto en riesgo de ser feto aneuploide.

No puedo reportar a las 14 semanas hueso de nasal por que ya no sirve siempre se reporta el hueso nasal entre
las 10 y 13 semanas.
Todos los fetos a las 14 semanas tanto normales como anormales, a las 14 semanas ya se visualiza el hueso
nasal. Entonces los marcadores ecografícos del primer trimestre no pueden ser aplicados en el segundo
trimestre, tienen una ventana para ser detectados, yo no mido translucencia nucal a las 14 semanas, por que lo
que hago es una locura y voy a reportar un valor que no es de la translucencia nucal por que se supone que es
sistema linfático ha madurado lo suficiente para mantener adecuadamente la linfa de tras de la nuca. Sin
embargo en fetos aneuploides en el segundo trimestre vamos a encontrar algo que se llama aumento del pliegue
de la nuca. Son dos cosas diferentes: la translucencia nucal es el acumulo de linfa de tras de la nuca y el pliegue
nucal es el aumento del grosor de la piel de la nuca se miden diferente y se buscan el trimestres diferentes,
translucencia nucal primer trimestre mayor a 3 mm es un signo de alerta y pliegue nucal se busca en el segundo
trimestre mayor a 6 mm es un signo de alerta.
Tenemos varios marcadores ecográficos para cromosomopatías tenemos 2 para el primer trimestre:
translucencia nucal y hueso de la nariz, En el segundo trimestre tenemos pliegue nucal.
En este corte se forma un ángulo que es el ángulo fronto nasal es obtuso, entonces es porque hay una hipoplasia
medio facial y eso es propio de fetos con aneuploidia es decir un incremento en el ángulo fronto nasal es otro
signo de alerta en el primer trimestre.
Marcadores ecográficos de cromosomopatía Primer trimestre ya vemos 3:
1. Translucencia nucal mayor de 3 mm
2. Hueso nasal ausente
3. Ángulo fronto nasal
Otro signo de alarma es la mandíbula pequeña es un signo de segundo trimestre
Hay algunos eco grafistas que miden el tamaño de la translucencia nucal pero si yo mido el tamaño de la
translucencia nucal es para compararla con algo y si no tengo el estudio de la población en general no sirve
de nada. Entonces lo importante es que se vea, si no se ve es un signo de alarma, independientemente del
tamaño que tenga.
Aquí esta el angulo fronto nasal, en feto con síndrome de down tiene un angulo muy obtuso, si mide mas de
90 grados ya hay que estar alerga. Otros incluso llegan hasta 130 grados, para hacer diagnosticos de síndrome
de down.

Pregunta de examen en que corte se buscan la mayor cantidad de marcadores ecográficos en el CORTE
MEDIO SAGITAL que incluye la mayor parte de la cabeza en la imagen.
Este es un signo fundamental en el diagnostico por ecografía es el Ductus venosos o conducto venoso es una
vena pero esta vena se comporta como si fuera una arteria la resistencia que ofrece las paredes de ese vaso se
parece a la de una arteria. Recuerden que la diferencia entre vena y arteria viene dado por la capa media
muscular que las venas casi no tienen pero las arterias si. Que hace y donde esta?

La resistencia que ofrece ese vaso es como si fuese la resistencia que tuviese una arteria, acuérdense la
diferencia entre la arteria y la vena es la capa media osmolar, entonces también se llama conducto de arans el
ductus venoso es una vena que funciona como una arteria, llega desde la vena umbilical al corazón,
directamente, que trae la vena umbilical? Nutrientes maternos y oxígeno, entonces el flujo de sangre por el
conductus venoso va a ser como una arteria de hecho se describe y se lee en el eco doppler como un chorrito
de sangre que llega en la auricula derecha donde está llegando sangre venosa de la cabeza y del cuerpo del
abdomen a través de la vena cava, entonces a la aurícula derecha está llegando sangre venosa pero hay un
chorrito xq la sangre es impulsada como si se tratara de sangre arterial, lleva oxígeno y nutrientes, es tan
importante xq me va a distribuir sangre arterial con nutrientes oxigenada de la madre de la placenta hasta el
resto del cuerpo x la resistencia que ofrecen sus paredes por la fuerza con la que se eyecta. entonces a pesar
que llega a la aurícula derecha pasa directamente a la aurícula izquierda para ir al ventrículo. Es fundamental
cuando el ductus venoso no se comporta como una arteria y se comporta como una vena entonces es xq hay
una cardiopatía o se va la instalar la cardiopatía congénita.
Entonces cuando hay diástoles ventricular, ella se comporta como una arteria para enviar el chorrito de sangre
pasarlo por el agujero ..?. no se mezcla con la otra sangre que está llegando a la aurícula derecha sino que pasa
directo a la aurícula izquierda. Cuando hay cardiopatía congénita o cuando se va a formar, entonces en diástole
ventricular esa se va a comportar como una vena y va a tener características de una vena tanto que la diástole
ventricular que la aplasta y al aplastarla va a venir las características de un flujo venoso y eso se detecta en
eco doppler. Entonces si el primer trimestre la linfa no puede regresar xq ya hay o se está instaurando una
cardiopatía congénita la linfa va a estar retenida, entonces veo la traslucencia nucal con ducuts venosus
alterado. Okey esos son los dos mas importantes signos ecográficos de aneuploidia fetal y de cardiopatia
congénita en el primer trimestre. Pero hemos dicho que hay varios marcadores en el primer trimestre:
translucencia nucal, ausencia de .. …. Y ductus venusos alterado (minuto 1:00:01 )o reflujo retrogrado en
diástole
Esto que esta aca, indica que ha bajado, esto no debería verse en un ductus venusu, xq aquí cuando hay
contraccion ventricular entonces se esta comportando como una vena y no debería verse esa línea ahí. Y esto
es una signo descrito por los chilenos que al principio de los años tenia. Ustedes ven un triángulo y el borde
superior es la pared de la orbita
Cuando hay alteración de la morfología de la cara , entonces el triangulo fondo nasal, entonces hay una
desproporcion grave facial y eso es propio de aneuploidia fetal.
SIGNO ECOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE: PLIEGUE NUCAL >6MM , hay otros como
calcificaciones en plexo coroide (hidroma fetal que es la translucencia nuca l que se ha ido acumulando y
se va a ver con un saco detrás del cuello xq es tan grande, otro signos es la ectasia renal o pielonefrtitis, la
linfa se acumula en el riñon xq los vasos linfáticos son inmaduros, la translucencia aumentaba con el efecto
aneuploide o vasos linfáticos que siguen siendo inmaduros xq el desarrollo del feto aneuploide es retardado
x eso es que los huesos nasales no se observan en el 1° trimestre, x eso es q se observa translucencia nucal xq
los vasos linfáticos son inmaduros en todas partes como el riñon y hay ectasia pielocalisial bilateral, para
valorarla cuando se detecta hay q volverlo al final del examen ecográfico.
Hay un ecografista que hablo de varios signos de alerta en el 2° trimestre y se apellida benacerrat, entonces
son los criterios de benacerrat para aneuplodia fetal, ok ? pliegue d la nuca > 6mm, ectasia pielocalicial
(bilateral), hidroma quístico, y hay algo que es importante es q los intestinos deberían ser traslucidos xq son
inmaduros todavía no hay tránsito intestinal en los fetos aneuploides el intestino se observa blanco, ese es otro
signo de cromosopatia fetal del segundo trimestre. Acuérdense que dividimos la calse primero en exámenes
que se le pide el paciente, segundo exámenes de cribado y tercero pruebas ?, dentro de cribado teníamos los
datos clínicos, la ecografía fetal y ahora vienen los marcadores bioquímicos o los marcadores séricos maternos,
y debemos empezar por el segundo trimestre xq asi se desarrolló el dg prenatal, la alfafeto´proteina, hemos
dicho que es muy útil para dg defectos del tubo neural llamese anancefalia o espina bífida incluso estas ultimas
no se diagnosticaban x ecografía sino por alfafetoproteina xq era más sensible, a menudo que a avanzado la
ecografía entonces las imágenes son mejores y es muy raro que no se diagnostique un defecto del tubo neural
x ecografías sin embargo hay muchos que se dedican a la ecografía con fines lucrativos.
La suplementación de ácido fólico permitió disminuir l incidencia de defectos del tubo neural hasta en un 85%
, entonces la alfafetoproteina fue la primera que se utilizó no solo para defectos del tubo neural sino aeuploidias
fetal, eta esta disminuda en el caso de feto con sd de down ,
otro marcador serico es la gonadotrofina coriónica de esta puede ser utilizado la fracción beta o la total, cuando
esta esta aumentada es un signo de alerta para sospechar sd de down, en cambio otro elemento que nos habla
vitalidad fetal es la edición no conjugada? Que no es más que el cortisol .
en un principio eran 3 marcadores luego se añadio otro que es la inhibina pero es el mismo principio.
Entonces tengo una evaluación global de la placenta, puedo detectar insuficiencia ovárica no puedo
diagnosticar resultados de adversos durante el embarazo, pero también puedo diagnosticar fetos con
aneuploidías fetales. Entonces cuál es el comportamiento de la alfafetoproteína, se comienza a producir entre
las 9 y 10 semanas en el hígado fetal y alcanza sus niveles máximos entre las 13 y las 16 semanas, puede que
a partir de las 20 semanas se sigue elevando pero ya no de una manera predecible, si Yo mido la
alfafetoproteina en suero fetal lo medimos en mg/L, en el líquido amniótico en mcg y en suero materno en ng,
esto quiere decir que hay una diferencia de 1 en 1000 cuando Yo mido un miligramo acá estoy midiendo 1000
nanogramos en sangre materna, entonces pequeñas variaciones en sangre materna son grandísimas variaciones
en el feto, medir la Alfa fetoproteína en suero nos permite evaluar la capacidad depurativa de la placenta
entonces yo puedo medir insuficiencia placentaria entre otras cosas midiendo la alfafetoproteína, entonces
pequeños cambios en sangre materna nos demuestran grandes cambios en feto.
Los marcadores séricos no van a pasar de moda porque los marcadores séricos me sirven para detectar o
sospechar defectos del tubo neural, aneuploidías fetales, y pronóstico obstétrico de ese embarazo, de la mano
con marcadores de ecográficos.
En función de esto realizamos un trabajo del comportamiento de la alfafetoproteína síndrome de Turner que
es una monosomia y ya hemos dicho que las monosomías son letales, nace el 0.01% entonces cuando se
detecta un hidroma quístico, un hidrops fetalis, por síndrome de Turner se interrumpe cuando ese embarazo
si puede ser viable entonces nos planteamos una manera de diagnosticar aquellos fetos que iban a morir
irremediablemente de aquellos que podían vivir, la elevación de la gonadotropina coriónica en el segundo
trimestre era un factor diagnóstico mientras más alta este peor pronóstico tendrá, embarazos que tenían niveles
de gonadotropina normal es porque iban a hacer viables. Posteriormente de las pruebas de screening del
segundo trimestre comenzaron estudiarse pruebas del primer trimestre y utilizaron la misma fracción Beta de
la gonadotropina coriónica y se utiliza la proteína asociada al embarazo PAP-A esta proteína en cierto punto
va a sustituir a la alfafetoproteína como marcador de depuración placentario. PAPA me sirve para detectar
fetos aneuploides y no defectos del tubo neural, alfafetoproteína me sirve para detectar fetos aneuploides y
defectos del tubo neural entonces la PAP A no sirve para sustituir a la elfa alfafetoproteína para diagnosticar
defectos del tubo neural pero si la sustituye para diagnosticar fetos aneuploides.
Entonces del primer trimestre hemos dicho de 10 a 13 semanas y como marcadores ecográficos vamos a medir
translucencia nucal, junto con la gonadotropina coriónica Y con Los niveles de PAP A me van a originar un
estudio que se llama prueba combinada prueba de screening o de cribado combinado, porque combinado?
Porque estoy combinando marcadores bioquímicos con un marcador ecográfico. Hay otra prueba que es la
prueba secuencial en donde yo miro y cálculo el riesgo con los niveles de gonadotropina corionica, PAP A y
la translucencia nucal, en el segundo trimestre entonces voy a medir nuevamente gonadotrofina coriónica,
alfafetoproteína y estriol no conjugado.
Porque creen que la amniocentesis se hace después de las 15 semanas? Las razon es embriologica, entonces
yo tengo un cigoto se multiplica y se forma una morula la morula forma el blastocisto, el blastocisto tiene dos
capas una capa que es del trofoblasto y otra qué se llama masa celular interna, ésta Se va diferenciar en dos
capas el epiblasto y el hipoblasto, del epiblasto salen ectodermo mesodermo y endodermo, del hipoblasto sale
el amnios, ese amnios va a envolver líquido y va a formar el saco amniótico, mismo tiempo del trofoblasto se
van a originar las células del sincitiotrofoblasto y el citotrofoblasto, el sincitiotrofoblasto es del que invade
citotrofoblasto es el que va a permanecer y se va a diferenciar en corion, del corion se va a formar Por una
parte de la placenta otra se va a unir al saco que está formada por el amnios, cuando se funciona el corion y el
amnios se hace más fuerte esa membrana que ahora se llama membrana amniótica, todo esto sucede a las 15
semanas si la aguja pasa y separa el corion del amnios se puede extravasar el líquido amniótico y se interrumpe
el embarazo. Entonces nunca se puede hacer una amniocentesis antes de las 15 semanas, entonces yo realizó
la translucencia nucal y los exámenes bioquímicos y me va a dar un riesgo leve moderado o alto si es un riesgo
alto yo realizó una biopsia de vellosidades coriónicas el corion de origen fetal va a tener las vellosidades
coriónicas o corion frondoso de ahí se toma una muestra o se toma una biopsia transcervical o transabdominal
entonces se analizan las células para saber si son normales o son aneuploides, con la biopsia de vellosidades
coriónicas el riesgo de interrumpir el embarazo Es mayor que el riesgo de interrumpir por amniocentesis hay
un aumento de malformaciones en fetos que fueron sometidos a biopsia de vellosidades coriónicas debido a
que el proyecto está en desarrollo y al realizar la biopsia hay una disminución de flujo uteroplacentario están
principalmente los miembros inferiores, el resultado que se obtiene al realizar una biopsia de vellosidades
coriónicas puede ser que no sea el mismo que se obtiene al realizar una amniocentesis, hay un mosaicismo.
Entonces hago la amniocentesis, entonces tenemos el screening combinado y el screening secuencial.
RESUMEN:
1. DIAGNÓSTICO PRENATAL
¿Cuál es el objetivo del diagnóstico prenatal? (dan la después en el curso) Ese es el primer objetivo es decir
el bebé viene bien, el primer objetivo no es detectar malformaciones el primer objetivo no es interrumpir el
embarazo más todo lo contrario porque hay parejas que le dicen tiene una translucencia nucal aumentada y
recomiendan interrumpir el embarazo y el dg prenatal es para evitar la interrupción del embarazo.
Y no es que estoy viendo la botella medio llena sino más bien la botella está llena no sé si me entiende o sea
yo puedo ver esta botella medio llena de agua o medio vacía dependiendo de cómo la mire, pero la botella en
el dg prenatal esta 98% llena, entonces no le puedo decir que está medio vacía, yo voy a decirle a la mujer a
la pareja qué asistió qué su niño viene bien el 98%, entonces diagnóstico prenatal no es para interrumpir
embarazo sino más bien para no interrumpir embarazos.
Hay dos tipos de pruebas de diagnóstico prenatal las de cribado o screening o tamizaje y las de diagnóstico.
A las de cribado se les dice también no invasivas porque no invadimos al bebé no le vamos a causar ningún
problema con tomarle una muestra de sangre a la madre o cómo hacer una ecografía al bebé y están las pruebas
diagnósticas que son pruebas invasivas para decidir la opción de pruebas invasivas yo debo colocar en una
balanza qué chance tengo de hacer el diagnóstico de síndrome de Down con la amniocentesis y qué chance
tengo de interrumpir el embarazo por la amniocentesis. Sí me dice que tengo más oportunidades de interrumpir
el embarazo qué de diagnosticar un feto con síndrome de Down obviamente yo me voy por la prueba de
cribado.
¿A quién, cuándo y cómo tenemos que hacer el diagnóstico prenatal?
Recapitulando todo, qué decimos el diagnóstico prenatal es bienestar fetal evitar interrupciones del embarazo
dar un mejor manejo a ese embarazo qué puede estar complicado qué son los mínimos, preparar el equipo de
salud para recibir a ese bebe en las mejores condiciones apoyar psicológicamente a la pareja.
Hablamos de pruebas de diagnóstico prenatal invasiva y no invasiva. Las no invasivas son las de cribado
screening o tamizaje no hace diagnóstico conlleva a un riesgo puede ser bajo, intermedio o alto. Si es alto
entonces se ofrecen diagnóstico prenatal invasivo.
El cribado tiene tres tipos de prueba: datos clínicos, marcadores ecográficos y marcadores bioquímicos.
Marcadores ecográficos la hemos dividido en el primer trimestre y en el segundo trimestre, primer trimestre
significa de 10 a 13 semanas. Segundo trimestre vamos a hacer la ecografía a partir de la 15 semanas hasta las
20 semanas, no podemos buscar marcadores ecográficos del primero y del segundo lo contrario no tiene
ninguna validez y bioquímicos también lo dividimos en el primero y segundo trimestre yo puedo dar un riesgo
de que ese embarazó puede estar afectado o no con el screening sérico del primer trimestre qué es a base de
gonadotropina y PAPP-A pero puedo hacer un riesgo, puedo calcular un riesgo en función del screening
combinado es decir combinó la medición de la translucencia nucal con la medición de los marcadores
ecográficos y eso me va a arrojar un riesgo vuelvo y repito puede ser bajo intermedio o alto si es alto entonces
recomendamos MÉTODO INVASIVO en el primer trimestre método invasivo es la biopsia de vellosidades
coriónicas pero ya veremos las limitaciones que tiene una frecuencia de interrupción de embarazo por él
procedimiento más alta significa, que se puede perder entre 1 y 3 embarazos de 100 biopsias de vellosidades
coriónica que se práctica parece que fuera poco pero el impacto que tiene para la pareja es mucho se trata de
una vida, en cambio en la amniocentesis es menor, la otra limitación de la biopsia de vellosidades coriónicas
es que puede inclusive producir malformaciones sobre todo en miembros y la tercera es que hay que corroborar
el estudio porque puede haber algo que se llama mosaicismo confinado a la placenta.
La amniocentesis se debe realizar a las 15 semanas de embarazo y ese líquido que se extrae se va utilizar para
todo, para el cultivo celular en el caso de que se sospeché alguna enfermedad monogénica para hacer estudios
moleculares se mide también la alfafetoproteina por si acaso se me escapó al screening sérico.
Entonces podemos hacer también en cribado secuencial, es decir el riesgo calculado en el primer trimestre ya
sea solo o combinado lo podemos transformar a un screening global qué incluye el screening del primero y el
screening del segundo o podemos utilizar el screening del segundo.

¿A quién cuándo y cómo vamos a hacer eso? Hay variantes que lo vamos a ver al final de la clase variantes la
metodología que se utiliza.

¿A quién debemos hacer el diagnóstico prenatal? A toda mujer embarazada no se lo vamos a hacer a las
mujeres de alto riesgo no es para ellas porque ya ellas tienen un alto riesgo se lo vamos a hacer a todas las
mujeres embarazadas de alto de bajo o de intermedio de riesgo a priori por ejemplo la edad materna avanzada
es un riesgo a priori esa mujer tiene indicaciones para hacer diagnóstico prenatal invasivo no pruebas de
cribado sin embargo también se lo podemos ofrecer pero el foco del cribado no son las parejas de alto riesgo
son las parejas de bajo riesgo porque acuérdense que por ejemplo el síndrome de Down el 80% de los niños
con síndrome de Down nacen de mujeres de bajo riesgo entonces a toda mujer gestante se le debe ofrecer no
imponer se le debe aconsejar y ahí lo verá si se lo hace o no lo hace.
¿Cuándo lo vamos a hacer? Depende de qué vamos a hacer diagnóstico prenatal del primer trimestre o
diagnóstico prenatal del segundo trimestre o vamos a hacer el combinado eso se lo tenemos que decir a la
paciente ahí esta prueba del primer trimestre tiene esta tasa de detección, si lo combinamos con la ecografía
aumenta la tasa de detección, pero si lo combinamos con el segundo trimestre aumenta aún más la probabilidad
de que no se nos escape nada, en el caso del segundo trimestre el comportamiento de los marcadores séricos
nos va a hablar del cuándo, así como los componentes de la translucencia nucal y de la alfafetoproteina y de
la gonadotrofina del primer trimestre, nos habla también del cuándo, no puedo medir translucencia nucal
después de las 13 semanas no puedo medir PAPP-A después de las 13 semanas porque el comportamiento es
errático no es predecible, fíjense para dar un ejemplo la alfafetoproteina comienza a elevarse ya a las 9 semanas
pero comienza a ser predecible entre las 13 y 16 semanas hasta las 20 semanas aquí entonces comienza a
descender y no desciende de una manera lineal sino de una manera impredecible entonces no podemos medir
más allá de eso. La gonadotrofina coriónica comienza aumentar a partir de las 8 semanas, pero luego de las
20 semanas va a comenzar a disminuir y el estriol no conjugado es a partir de las 14 semanas que comienza
aumentar y ese sí, sigue aumentando en el transcurso del embarazo tanto es así que se pueden medir como
para predecir bienestar fetal en el tercer trimestre. Entonces yo no puedo medir antes de las 13 ni después de
las 20 semanas, entonces mido entre 14 hasta las 20 semanas para tener el umbral de las tres mediciones.
Ahora viene el ¿Cómo? El cómo son los niveles de un feto aneuploide y cómo son los niveles de un feto
normal. Entonces yo tengo que compararlos con el feto normal las mediciones séricas todas las mediciones
séricas en cualquier trabajo que hagamos, no se distribuyen normalmente por lo tanto no podemos comparar
la mediana el promedio no podemos hablar del promedio de la alfafetoproteina a las 16 semanas porque no es
comportamiento no es una distribución normal por lo tanto se utiliza el PCA múltiplo de la mediana. Qué es
el múltiplo de la mediana es el valor qué me dio la medición en la paciente del suero de la alfafetoproteina de
la gonadotrofina del estriol de la PAPP-A, entre la mediana de la población que yo estudio, es decir para
ofrecer estos estudios se debe hacer un estudio poblacional y se ha comprobado que en aquellos países donde
no hay un estudio poblacional previo la sensibilidad y la especificidad es muy baja porque están utilizando
mediciones o valores de otras poblaciones y no la propia, entonces el múltiplo de la mediana es la división de
la concentración que obtuve entre lo más frecuente que es entre la mediana.
Hay algo que se llama establecimiento de los niveles de corte a quien yo voy a considerar de alto riesgo si me
dicen que la corte de la edad avanzada es de 35 años y la incidencia del feto con síndrome de Down en una
mujer de 35 años entre las 13 y 20 semanas es de 1 en 250 ese va a ser mi punto de corte, todo cálculo que me
dé igual o menor a un (no entiendo lo que dice minuto 11:28 es decir, 1 síndrome de Down fetal por cada 250
mujeres de esa edad de 35 años que este embarazada, porque ese valor porque yo puedo poner la balanza es
el punto de corte con el riesgo que yo tengo de interrumpir el embarazo por la amniocentesis Entonces todo
aquello que tenga un riesgo menor a 1 entre 250 se le va a ofrecer amniocentesis para eso hay que hacer un
cálculo de riesgo. Múltiplos de la mediana fíjense, los niveles séricos maternos de la alfafetoproteina de la
mujer fueron de 14,78 a las 16 semanas. De 100 mujeres embarazadas a las 16 semanas yo obtuve una mediana
de 36,9 yo divido 14,78 entre 36,9 y me va a dar un múltiplo de la mediana de 0.40. Qué significa 0.40 que
está disminuido porque si esta mujer tiene unos valores que se acercan a lo normal lo normal de esa división
sería 1 porque esto me salió de mujeres normales que no han tenido niños con síndrome de Down ni que
tuvieron complicaciones durante el embarazo entonces debería ser alrededor de 1 y fíjense que está en el 0.40
está disminuido, la disminución del múltiplo de la mediana no de la concentración absoluta sino del múltiplo
de la mediana se asocia con feto con síndrome de Down, es decir una mujer que tenga un riesgo o una
concentración de alfafetoproteina de 0.4 está en riesgo y ya vamos a ver cómo se saca ese riesgo.
Okay estableciendo punto de cohortes eso ya lo dijimos. Qué es la balanza que inclina, cómo hacemos esto?
Nosotros vamos a calcular una función qué va a tener tres componentes en el caso del segundo trimestre en el
caso del tercer trimestre también. En el caso del segundo trimestre es la alfafetoproteina, fracción Beta de la
gonadotropina coriónica y el estriol triple marcado. El caso del primer trimestre son tres componentes la
PAPP-A, la Beta hcg libre y la translucencia nucal, yo tengo que calcular la mediana de la translucencia nucal,
la medición que dice entre la mediana de la translucencia nucal de los fetos sanos, comprobado que no tiene
síndrome de down ni que tiene cardiopatías, ni que se complicó el embarazo. Entonces se hace una función
donde se sustituyen los valores obtenidos para fetos con síndrome de down, y para fetos normales, para
alfafetoproteina o para gonadotropina coriónica y estriol no conjugado, para PAPP-A, beta hcg libre y
translucencia nucal. Entonces esa fórmula que es una función trivariada me da un riesgo en función del valor
por ejemplo de la alfafetoproteina, una mujer independientemente de la edad que tenga un alfafetoproteina de
0,4 quiere decir que tiene 3,8 veces más riesgo de tener un niño con síndrome de down independientemente
de la edad. Ahora bien vamos a juzgarla por la edad, una mujer a quién no se le ha hecho el screening al salir
embarazada tiene un riesgo de 1 en casi 1000, pero luego de habérsele medido la alfafetoproteina un riesgo de
3,81 yo voy a medir 9,42 de este 3, 81 y me da 1 en 247 qué es menor que uno es de 250, okay por la edad
por el dato clínico esta mujer no tenía indicaciones de estudios invasivos, pero después de medir la la
alfafetoproteina solamente la alfafetoproteína ahora sí lo tiene, ahora sí se le dice que está indicado el estudio
del diagnóstico prenatal no invasivo y eso mismo se hace para los tres elementos de segundo y del primero.
Entonces fíjense este es del trabajo que hicimos, qué a medida que aumenta este es un punto y claro de la
mediana, este es gonadotropina coriónica y elevada se asocia con síndrome de down a diferencia de la
alfafetoproteina y de él estriol más bien están disminuidos. Entonces el caso ésta es para gonadotropina, este
es esto que está acá el eje de las abscisas alfafetoproteina a medida que aumenta la alfafetoproteina el riesgo
es menor y a medida que disminuye el riesgo es mayor, en caso contrario es la gonadotrofina a medida que
aumenta la el riesgo es mayor, a medida que disminuye el riesgo es menor hay una relación inversa. Esto es
para mostrarles que se saber medir por ciertas variables por ejemplo del peso de una mujer que pesa 80 kilos
no va a tener el mismo volumen corporal de una mujer que pesa 60 kilos a 45 kg, a mayor volumen corporal
mayor factor de dilución, es decir, que si yo tengo una concentración de gonadotropina coriónica, de
alfafetoproteina yo no tengo que ajustar al peso. Fíjense múltiplos de la mediana de los tres (npi) contrapeso,
a medida que aumenta el peso disminuye la concentración, como es una correlación va a tener una una función
que tiene una fórmula matemática y se puede corregir, hay que corregir por el peso, hay que corregir si la
mujer es diabética, hay que corregir sí forma cigarrillo. Y otra cosa importante esto no lo pudimos publicar en
mi región llegaron con el Boom petrolero los años 50 y 60, llegaron muchos extranjeros, llegaron colonias de
españoles italianos, de portugueses, de franceses, judíos, pero también llegaron a raíz de la guerra civil,
llegaron colonias libanesas y y hay un componente indígena, entonces nosotros dividimos a las pacientes en
aquellas que sus cuatro abuelos eran sirios libanesas, aquellas que sus cuatro abuelos eran portugueses italianos
o españoles y aquellas criollas o mestizas y fíjense sólo con la letra hcg los niveles que tienen la ascendencia
libanesa es mucho más alta a los niveles que tiene describe criollas. Entonces a mí se me prendió esa idea
porque yo tenía un compañero que él es libanés pero nació en Venezuela de padres libanesas, entonces todo
grupo de mujeres libanesas iban a su consulta a consultar y él me la refería a mi cuando yo empiezo a reportar
alto riesgo porqué piensa que la gonadotrofina es más simple libanesa que en las criollas. Entonces yo a ella
le estaba diciendo que eran de altos riesgos y qué le pasó? Estaba exponiendo un feto a su muerte entonces
me pongo Estudiar porque me estaba equivocando y hago este avance me estoy equivocando porque estoy
comparando sirio libanesa con criolla y lo contrario era qué es más grave y que me pasó que yo dije que era
normal a una hija de española y tenía un feto con síndrome de down. Entonces este es el problema de estos
estudios que aplicamos fórmulas y valores de afuera entonces nosotros hicimos este trabajo que fue publicado
en la revista de la federación internacional de ginecología esto fue en el segundo trimestre porque la historia
del diagnóstico prenatal pasa primero por el segundo trimestre y después por el primer trimestre y el primer
trimestre no pudimos. Y tabulamos esto que esto es lo que nos brinda posibilidades de crecer el estudio. Por
último actualmente hay un cribado molecular bueno la sangre materna hay células fetales esas células fetales
son sobre todo eritroblastos y estos eritroblastos tienen ADN a diferencia del eritrocito que no tiene ADN,
pero también en la sangre materna hay ADN del feto ADN libre, entonces hay dos maneras de estudiar el feto
directamente a través del ADN que se puede conseguir en la sangre de la madre sigue siendo una prueba de
cribado no una prueba diagnóstica. Entonces yo puedo decir hay ADN que se parece al ADN de un síndrome
de down entonces ese es el cribado molecular tiene una tasa de sensibilidad y especificidad casi qué raya los
100 tanto es así que en Estados Unidos le ofrecen las compañías el estudio de que si es positivo hay que
corroborarlo con una amniocentesis y ellos pagan la amniocentesis miren la certeza que ellos tienen para
hacerlo el problema es que es de alto costo a medida que se avance ese alto costo va a disminuir. Resumen
fíjense la fracción Beta libre de la gonadotrofina coriónica se puede medir? Pasó 8 semanas hasta pasadas las
27 en cambio la translucencia nucal lo puede haber pasado de las 13 semanas igual que la PAPP-A. La
alfafetoproteina no la podemos venir en el primer trimestre siendo partir de las 14 semanas al igual que el
estriol no conjugado y al igual que la fracción Beta está la fracción Beta libre y la fracción Beta. Entonces
para mí son los marcadores que se utilizan. Entonces ant las enfocamos con pacientes que acudían para
diagnóstico prenatal entre los 14 y 21 semanas qué le ofrecíamos? Triple marcador sérico materno:
Gonadotrofina coriónica, alfafetoproteina y estriol no conjugado. Si era negativo no hacemos nada nos
podíamos apoyar con la ecografía con el pliegue nucal si había homoestasia pielocalicial sí si era positivo
teníamos que corroborar la edad gestacional porque a lo mejor por fecha de última regla era una cosa y por
diámetro qué era otra, entonces teníamos que corregir ese si yo estuve calculando algún múltiplo de la mediana
las 26 semanas, pero la ecografía dice que tiene 15 semanas tengo que volver a calcular. Ese alto riesgo para
síndrome de down es un feto amniocentesis y también hipo fetal?? Si no ofrezco ultrasonido eso era lo que
hacíamos antes cuando llega el primer trimestre es decir mediamos la fracción, la fracción Beta libre de la
gonadotrofina coriónica y PAPP-A, entonces hacemos el riesgo combinado es decir no combina vamos con la
medición de la translucencia nucal. Fíjense que yo les dije al principio que la translucencia nucal de riesgo era
mayor de 3, pero para el cálculo y el riesgo de cribado se necesita el valor, ese valor yo lo voy a dividir entre
el valor de la duración normal del feto, si es negativo yo tengo que ofrecer alfafetoproteina porque parece que
alfafetoproteina se mide a partir de las 14 semanas, si es positivo vamos a asesoramiento genético puedo
ofrecer biopsia de vellosidades coriónicas diciéndole las limitaciones que tiene la biopsia de vellosidades
coriónicas y ella a repetirse el estudio a Paz?? Al segundo trimestre y repetirse la ecografía o esperarse las 15
semanas para la amniocentesis. Este es el riesgo integrado o secuenciado donde a partir de acá se dice negativo
o positivo. Si es negativo medirnos alfafetoproteina, si es positivo entonces venimos marcadores del segundo
trimestre y entonces allí se ofrece la decisión de hacer diagnóstico invasivo o no invasivo. Okay periodos
prenatales de diagnóstico en el feto, qué significa eso? Pruebas invasivas, cuales son las pruebas invasivas que
hemos hablado? Biopsia de vellosidades coriónicas y toda centesis??