Sunteți pe pagina 1din 13

Cromozomii reprezintă unităţile structurale şi funcţionale ale materialului genetic la nivel celular.

Numărul de cromozomi constituie o caracteristică de specie. Astfel, la specia umană există 46 de


cromozomi grupaţi în 23 perechi (2 seturi cromozomice). Dintre aceste perechi, 22
sunt identice la cele două sexe (autozomii) iar una este diferită (cromozomii sexuali sau
gonozomii): XX la femeie, respectiv XY labărbat. Fiecare persoană moşteneşte un set
cromozomic de la mamă şi un set cromozomic de la tată. Din punct de vedere structural fiecare
cromozom are două elemente longitudinale identice – cromatide – unite la nivelul centromerului,
care împarte fiecare cromatidă în două braţe: unul scurt, notat p şi unul lung, notat q.
Cromozomii pot fi examinaţi printr-o serie de tehnici speciale, numite tehnici citogenetice. Aceste
metode se bazează în principiu pe obţinerea de celule în diviziune (de obicei, limfocite din sânge
sau amniocite din lichidul amniotic), blocarea diviziunii într-o anumită etapă, realizarea preparatului
cromozomic, examinarea la microscop şi realizarea cariotipului (dispunerea sistematizată a
cromozomilor fotografiaţi dintr-o singură celulă, pe baza unor criterii valabile în toată lumea). În
final, este stabilită formula cromozomică a individului investigat. La persoanele normale, formula
cromozomică este 46,XX sau 46,XY. În cazul prezenţei uneianomalii cromozomiale, formula
cromozomică va fi anormală şi va specifica tipul anomaliei şi cromozomul (cromozomii) implicaţi.
Bolile cromozomice sunt maladii determinate de mutaţii genomice (anomalii numerice ale
cromozomilor) sau cromozomice (anomalii ale structurii normale a cromozomilor).
Deoarece aceste mutaţii cauzează modificări importante ale materialului genetic, ele sunt
responsabile pentru apariţia unor afecţiuni umane grave.
Anomaliile de număr sau structură neechilibrate determină un fenotip anormal, cel mai frecvent
letal, astfel încât produsul de concepţie afectat se elimină de obicei prin avort spontan sau nou
născut mort. Datorită acestei particularităţi numai 1 la 250 din nou născuţii vii au trisomii sau
monosomii, complete sau parţiale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame
cromozomiale specifice.
Indiferent de cromozomul afectat, toate anomaliile cromozomiale neechilibrate viabile prezintă o
serie detrăsături comune:
• tulburări de creştere şi dezvoltare pre- şi postnatală;
retard psiho-motor;
• tulburări de reproducere, manifestate prin: sterilitate şi/sau infertilitate (avorturi repetate sau
naştere de copii plurimalformaţi morţi sau vii);
• sindrom plurimalformativ specific fiecărei anomalii în parte.
Mutaţie – modificare accidentală şi permanentă a materialului genetic ce se poate transmite la
descendenţi32
Consecinţele anomaliilor cromozomiale neechilibrate numerice şi structurale depind de mai
mulţi factori:
• tipul anomaliei, cantitatea de material genetic activ present pe cromozomul implicat şi mărimea
dezechilibrului genic:
• Poliploidiile produc o modificare majoră a cantităţii de material genetic şi sunt incompatibile cu
viaţa la specia umană;
• Monosomiile complete, exceptând unele cazuri cu monosomie X, sunt letale la specia umană,
conducând la avort spontan;
• Trisomiile complete ale cromozomilor mari şi/sau active genetic sunt incampatibile cu
supravieţuirea; unele cazuri de trisomii complete ale unor cromozomi mici săraci în material genetic
active (cromozomii 21, 13, 18, 8) permit menţinerea sarcinii, dar copilul se naşte cu multiple
malformaţii;
• În cazul monosomiilor parţiale sau a trisomiilor parţiale supravieţuirea este dependentă de
cantitatea de material genetic modificată, cu cât aceasta este mai importantă cu atât probabilitatea
de supravieţuire este mai mică;
• tipul cromozomului afectat (autozom sau gonozom):
• anomaliile autozomilor sunt mai grave decât cele ale gonozomilor;
• numărul de celule afectate;
• anomaliile în mosaic sunt mai puţin severe decât cele omogene; cu cât numărul de cellule
normale este mai mare cu atât o anomalie în mosaic va determina un fenotip mai puţin modificat.
Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt numeroase (peste
100 de entităţi). Există numai trei anomalii complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea:
trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) şi trisomia 13 (sindromul Patau);
alte trisomii autozomale sunt rare şi se găsesc în mozaic. Anomaliile de structură neechilibrate
produc trisomii sau monosomii parţiale. Cele mai frecvente boli de acest fel sunt: sindromul velo-
cardio-facial (deleţie 22q11) sindromul Wolf-Hirschhorn (deleţie 4p) şi sindromul cri du chat (deleţie
5p).
Bolile cromozomiale determinate prin anomalii ale cromozomilor sexuali sunt mai puţin grave decât
cele generate prin anomalii autozomale şi, de regulă, se asociază cu o rată normală de
supravieţuire şi o inteligenţă normală sau aproape normală. În schimb, datorită implicării
cromozomilor sexuali în formarea şi funcţionarea organelor genitale, anomaliile gonozomale se
asociază cu sterilitate sau cel puţin hipofertilitate. Principalele afecţiuni gonozomale sunt: sindromul
Turner (monosomie X) sindromul Klinefelter (trisomie XXY) sindromul triplo X (trisomie X)
sindromul dublu Y (trisomie XYY).
Indicaţiile investigaţiilor citogenetice
Eusebiu Vlad Gorduza
Ţinând cont de particularităţile generale ale bolilor (anomaliilor) cromozomice, devin evidente
circumstanţele în care se impune efectuarea analizei cromozomice:
1. La indivizii cu stări intersexuale, analiza cromozomilor permite stabilirea concordanţei între
sexul genetic(care condiţionează dezvoltarea organelor genitale) şi cel civil (sexul trecut în acte, în
raport cu care se face integrarea în societate), precum şi decelarea unor eventuale anomalii
cromozomice.
2. La indivizii cu sindroame plurimalformative (trei sau mai multe malformaţii) cu sau fără retard
mental, este utilă efectuarea analizei cromozomice, deoarece poate fi identificată prezenţa
unei anomalii cromozomice numerice sau structurale neechilibrate mici; analiza cromozomică este
importantă chiar şi când diagnosticul clinic este cert, ca în sindromul Down, deoarece permite
depistarea tipului de dezechilibru cromozomic, aspect important pentru acordarea sfatului genetic.
3. În debilităţile mintale de cauză necunoscută, cu sau fără tulburări de comportament,
efectuarea cariotipului poate indica prezenţa unei anomalii cromozomice structurale neechilibrată.
4. La persoane cu dezvoltare anormală a caracterelor sexuale secundare (de exemplu băieţi cu
pilozitate sexuală redusă şi voce înaltă) sau întârzierea apariţiei pubertăţii (în special la fete cu talie
mică sau la băieţi longilini) efectuarea cariotipului permite identificarea unei anomalii
gonozomice (monosomie X sau trisomie XXY).
5. La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată efectuarea cariotipului poate
releva oanomalie gonozomică sau o anomalie structurală echilibrată.
6. La cuplurile cu avorturi spontane repetate sau copii născuţi morţi, efectuarea cariotipului
poate indica prezenţa unei anomalii cromozomiale echilibrate, răspunzătoare de accidentele
reproductive. Efectuarea cariotipului la produşii de avort poate indica existenţa unei anomalii
numerice sau a unei anomalii cromozomiale structurale neechilibrată letale..

BOLILE CROMOZOMIALE
Produse de mutatii - I genomice = aneuploidii = aberatii nr.

- II cromozmiale = restrict. cromoz.

I ANEUPLOIDIILE = aberatii numerice

Det. de non-disjunctia per. de omologi in meioza => gameti neechilibrati genetic =>indivizi 2n+2;
2n+1(trisomii) ; 2n-1(monosomii); 2n-2.

1) Aberatii numerice autozomale

a)Sindromul Down = mongloidism = Trisomia 21 (2n+1=47)

-trei cromoz din per 21 ; formula cromoz. :47 , 21-21-21.

-frecventa 1/600 -1/700 nou-nascuti ; frecv. creste odata cu varsta - mamei (>40
ani)
Initial se credea ca varsta tatalui nu conteaza, dar prin tehnica bandarii s-a dem ca in 24% din cazuri,
cromozmul 21 suplimentar provine de la tata.

-origine descoperita de Lejeune (1959) ; cromoz. 21 suplimentar, poate fi liber sau translocat pe alt
cromozom.

SIMPTOME - cap mic , ochi oblici = mongloidism(de tip asiatic) , nas turtit la baza , talie mica , epicantus
(pleoapa a 3-a in unghiul intern al ochiului) , urechi mici implantate jos , gat scurt , degete scurte
(BRAHIDACTILIE) , piele uscata si aspra , inapoiere mentala usoara.

-♂ sterili ; ♀frecvent sterile

-durata de viata -> 50 de ani (maxim)

-malformatii cardiace; malformatii viscerale diverse

-mobilitate excesiva a articulatiilor

-QI(coef inteligenta) = varsta data de testele de inteligenta/varsta biologica reala *100

-obraz rotund , plat , buze groase

-degetele mainilor indoite in forma de pumn

-enzima SOD (superoxiddismutaza) cu activitate crescuta

Copii afectati de trisomia 21 si genitorii lor au predispozitie pt maladia Alzheimer si sunt hipersensibili la
adrenalina.

Cele mai frecvente aberatii nr sunt trisomiile si monosomiile.

SINDROM = totalitatea simptomelor ce apar in cursul unei stari patologice , avand aceeasi cauza.

b) TRISOMIA 18 = Sindromul EDWARDS:

-frecventa 0.01- 0.08 , in functie de zona geografica

-malformatii - cap - torace -cardiace

- gat - gat

-intarziere mintala

-deficiente neurosenzoriale

c) TRISOMIA 13 = Sindromul PATAU


-frecv 0.01% , majoritatea eliminati in primele 3 luni de viata intrauterine

-malformatii osoase , ale sistemului nervos central

Cromoz. 13>18>21 . Cu cat este mai mare cromoz. afectat cu atat efectele sunt mai severe.

2) Aberatiile numerice (aneuploidiile) heterozomale

a)Sindromul triplo x = trisomia x = superfemela( formula cromozomiala este 47,xxx)

-♀ - aparent normale , unele manifesta o oarecare intarziere mintala

-talie redusa

-atrofia ovarelor = sterilitate

-au 2 cromatine sexuale, doar un X ramanand activ

-XXXX - agraveaza simptomele

b) Sindromul TURNER (XO) - Monosomie X

-♀ ; 2n=45 (formula cromozomiala 45,XO) , gat scurt, patrat; 1/50000

-talie redusa (145 cm); dez sexuala insuficienta (ovare atrofiate)

-aspect fenotipic masculinizat , fata batranicioasa

-linia parului pe ceafa joasa

-malformatii cardiace , renale , scheletice.

c) Sindromul Klinefelter (XXY, XXXY)

-♂;( 47 , XXY = formula cromozom.)_; 1,8% nou-


nascuti

-atrofia testiculelor

-azoospermie = spermatozoizi imobili sterilitate

-QI normal sau usor redus


-fenotip normal ? (fara malformatii)

-ginecomastie = gl. mamare dezv. (feminizare)

-obezitate, tulburari psihice

- au cromatina sexuala - una: XXY

- doua: XXXY

d) Sindromul "dublu mascul" XYY, XXYY

-♂ 4/100.000

-inaltime peste medie; comportament agresiv

-intarziere mintala

-atrofie testiculara , azoospermie -> sterilitate

-ginecomastie

e) OY- letal (monosomie) pt ca X este cromoz. cu gene majore.

Cele mai cunoscute maladii heterozomale sunt sindroamele Klinefelter si Turner. Cele mai frecvente
maladii autozomale : sindr. - Edwards (trisomia 18)

- Patau (trisomia 13)

- Down (trisomia 21)

Non-disjunctia per de omologi este frecventa la persoanele cu: - schizofrenie, epilepsie, alcoolism sau
care in momentul conceptiei copilului au suferit agresiuni infectioase sau chimice, la mame cu varsta mai
mare de 40- de ani

II BOLI GENETICE DET. DE RESTRUCTURARI CROMOZ. (translocatii , deletii etc)

La om , majoritatea modificarilor struct, sunt letale.

a) Sindromul "cri du chat" = "tipatul pisicii"

-det de deletia unui mic segment al bratului scurt (p) al cromoz. 5 (5p)

-simptome: - deschidere a palatului bucal ("cerul gurii"), cavitatea bucala comunica cu fosele nazale (se
poate corecta chirurgical) -> suieratul ... de tipatul pisicii

- microcefalie

- inapoiere mintala grava


- intarziere in crestere

- malformatii ale laringelui, corzilor vocale=> tipat


caracteristic

-1/50.000- 1/100.000; 1/50 pt mame > 40 ani

b) Deletia partiala a bratului scurt al cromoz. 4

-pers. afectate nu supravietuiesc un nr real de ani

-frecv dubla la ♀ fata de ♂.

c) Leucemia mieloida cronica - det. de o translocatie intre cromoz. 22 si 9 ( se pierde un segm. din brat
lung (q) al unuia din cei doi cromoz. 22 si se transfera pe bratul scurt (p) al unuia din cei doi cromoz 9.

Cromoz. 22 ce a pierdut bratul = cromoz Philadelphia.

Leucemia = cancer ce afecteaza globulele albe din sange.

Nr restructurarilor cromozomiale este responsabil de transformarea maligna a celulelor normale si


aparitia tumorilor maligne = cancer.

d) Deletia unui segm. al cromoz.1 det dismorfism facial (malformatii ale fetei) si deformari ale degetelor
picioarelor.

Prin tehnica de bandare , aceste rescruct. pot fi usor evidentiante.

MUTATIILE GENICE
- det - malformatii

- maladii metabolice = boli moleculare

Se cunosc 3500 de maladii ereditare, 300 fiind mai importante.

In 1909 se cunosteau: - albinismul

- ALCAPTONURIA

- PENTOSURIA

- CISTINURIA

Malformatii/boli autozomale , dominante

-polidactilia = mai multe degete

-sindactilia = degete unite


-brahidactilia = degete scurte

-prognatismul - buza inf. f mare

- iesirea in afara a mandibulei

- transmis timp de 9 generatii in casa regala spaniola , in fam imperiala a Habsburgilor

-anomalii dentare;

- buza de iepure - buza superioara si oiasele palatine (ale cerului gurii) despicate

Malformatii autozomale, recesive

-microcefalia = encefal redus; pertubare grava a dezvoltarii capului si encefalului, cauzata de iradiere

-anencefalie = lipsa encefalului.

BOLI GENETICE DETERMINATE DE

MUTATII GENICE

Mutatiile genice determina :

- malformatii

- maladii metabolice = enzimopatii = boli moleculare

MALFORMATIILE - dupa modul in care se transmit pot fi :

- dominante : polidactilia, sindactilia, brahidactilia, prognatismul, buza de iepure (despicatura buzei


superioare si a oaselor palatine;

- recesive : microcefalia (tulburare grava a dezv. capului si creierului det. de iradiere)_, anencefalia.

Toate malformatiile prezentate sunt autozomale. Pentru malformatii puteti intalni si termenul de maladii ca :
polidactilia, sindacx.

Genele mutante plasate pe autozomi se manifesta cu o frecventa egala la ambele sexe

MALADIILE METABOLICE AUTOZOMALE

- dominante : diabetul insipid (bea multa apa si elimina multa uree diluata, boala afecteaza metabolismul
apei si sarurilor minerale); boala Marfan (malformatii ale sist circulator, arahnodactilie - degete f. lungi);
boala Chorrea = Huntington si Alzheimer sunt boli degenerative ale sist nervos, care se manifesta spre
sfatsitul vietii, si se caracterizeaza prin modificarea dramatica a comportamentului si pierderea cunoasterii
de sine.

- recesive : - diabetul zaharat - sufera mutatie gena ce codifica hormonul insulina, produs de celulele
pancreasului endocrin, provocand grave tulburari ale metabolismului glucidic;
- guta - determinata de dereglarea metabolismului bazelor azotate (purine); in sange se
acumuleaza acid uric ce determina formarea de cristale de urat de sodiu. Acestea, ajung la nivelul vaselor
de sange cu lumen mic si al articulatiilor genereaza crizele dureroase. De aceasta boala a suferit si Stefan
Cel Mare;

- 5 boli det. de dereglarea metabolismului fenilalaninei : 1. fenilcetonuria, 2. albinismul,


3. cretinismul gusogen, tirozinoza, alcaptonuria

La oamenii santosi, fenilalanina (aminoacid) din alimente este transformata in tirozina sub actiune
enzimei E1, codificata de gena G1. Din tirozina se sintetizeaza melanina (pigment din piele, par si iris), sub
actiunea enzimei E2codificata de gena G2. Tot din tirozina se produc si hormonii tiroidieni, foarte imp. in
dezv. orgnanismului in special a sistemului nervos.

Sub actiune mutagenilor oricare din cele trei gene poate suferi mutatii, conducand la aparitia unor
enzime care nu mai pot cataliza etapa corespunzatoare din aceasta cale metabolica. Astfel, mutatia genei
G1, determiona acumularea fenilalaninei in organism. Aminoacidul este transformat in acid fenilpiruviv, toxic
pentru sistemul nervos, conducand la aparitia idiotilor fenilpiruvici. Boala se numeste FENILCETONURIE si se
poate vindeca , cu conditia sa fie detectata de la nastere si bolnavului sa i se instituie o dieta lipsita sau
saraca in fenilalanina. Depistarea bolii se face lasand urina intr-un vas neacoperit. Sub actiune oxigenului
aceasta capata un miros neplacut.

Gena normala ste dominanta, mutanta, responsabila de fenilcetonurie, este recesiva.

Mutatia genei G2, conduce la albinism, tirozina nefiind transformata in melanina, ca urmare a
sintezei unei enzime nefunctionale.Ochii persoanelor albinotice sunt rosii, irisul fiind lipsit de pigmenti, se
vad vasele de sange. Bolnavi sunt mai sensibili al boli si intemperii si au tulburari majore de cedere. Gena
mutanta recesiva se intalneste si la iepuri, soareci, pisic, crocodili, etc.

Prin mutatia gene G3, apare cretinismul gusogen sau cretinism sporadic cu gusa.

Bolile care afecteaza metabolismul mineral sunt :

- hemocromatoza - acumularea unei cantitati crescute de fier in epiteliul intestinal;

- atransferinemia congenitala - acumularea fierului in plasma, rinichi, ficat, miocard.

Boli ce afecteaza metabolismul lipidelor sunt determinate de mutatii ale genelor cae codifica
proteinele (enzimele) implicate in acest tip de metabolism:

 hipercolesterolemia - formarea depozitelor de colesterol si fosfolipide cauzate de lipsa enzimei


implicate in degradarea colesterolului;

 hiperlipemia idiopatica - se datoreaza unei gene recesive autozomale care codifica enzima
lipoproteinlipaza; in mediul intern al bolnavilor se acumuleaza cantitati mari de trigliceride.

(sufixul - "emie" - se refera la prezenta in sange a unei substante - glucoza din sange = glicemie

- "urie" - se refera la prezenta unei subatante in urina).

- maladia Tay-Sachs (idiotia maurotica) - afecteaza SNC datorita acumularii grasimilor in


creier; se manifesta din primul an de viata prin : orbire, oprirea si apoi regresia achizitiilor
psihice, intelectuale si motorii, moarte inainte de 3-ani; mai frecv.(1/100 000) in comunitatea
evreilor aschenazi.

Boli care afecteaza metabolismul glucidelor :

- diabetul zaharat ( vezi mai sus)

- poate fi afectat de mutatii care blocheaza :

- procesele de sinteza a glucidelor simple si glicogenului din produsi neglucidici (proteine,


lipide)

- procesele de hidroliza a glucidelor pentru obtinere de energie.

- galactozemia - cauze : insuficienta producere de galactoza;

- efecte : blocare transformarii galactozei in glucoza; inhibare


metabolismului
hidrocarburilor

Alte perturbari de metabolism : leucodistrofia metacromatica, histidinemeia.

Alte boli genetice

SCORBUTUL - boala de care sufera toti oamenii si unele primate (maimute), datorita mutatiei genei
ce codifica enzima care transforma glucoza in vitamina C. Gena recesiva autozomala, nu permite aceasta
transformare si, pentru a evita manifestarea scorbutului, vit.C trebuie asigurata din alimente.

HEMOGLOBINOPATIILE - boli determinate de mutatii genice autozomale care afecteaza


hemoglobina, pigment respirator = heteroproteina, formata din :

- componeneta proteica, globulina (cu doua catene α si doua catene β);

- componenta neproteica hemul (cu 4 atomi de fier)

Se cunosc 300 de hemoglobinopatii, din 600 de forme mutante ale Hb, de fapt ale genelor ce sintetizeaza
catenele α si β. Nu toate proteinele mutante determinand si o anumita hemoglobinopatie.

Manifestarile hemoglobinopatiilor imbraca forme variate, de la productia redusa de Hb, la slab


functionala si pana la hematii alterate si instabile. Toate aceste manifestari sunt cunoscute sub numele de
anemii cele mai cunoscute fiind anemia falciforma si thalasemiile.

Anemia falciforma sau drepanocitoza este o hemoglobinopatie generata de o mutatie


genica punctiforma, autozomala, codominanta, de tip inversie (codonul GAG
→ GUG, in consecinta
aminoacidul nr.6 (acidul glutamic) catenei β, este inlocuit cu valina. In sangele acestor persoane apare
hemoglobina anormala (HbS), forma normala a hemoglobinei se noteaza Hb A.

Heterozigotii (HbAHbS) au in sangele lor 60%HbA si 40%HbS. Ei sunt rezistenti la malarie ,


deoarece in sanegele lor nu se poate dezvolta agentul patogen al acestei boli, Plasmodiul
falciparum (protozoar). Eritrocitele acestor persoane capata forma de secera numai la presiuni reduse ale
oxigenului (altitudini mari), de unde si denumirea de anemie falciforma (falcus, in latina=secera).
Capacitatea de fixare si de transport a oxigenului este redusa, ceea ce provoaca o usoara anemie.

Persoanele normale (HbA HbA) sunt sensibile la malarie, imbolnvindu-se de aceasta boala prezenta
in regiuni ca : Africa Centrala, zone mediteraneene, Asia, Oceania.

Persoanele homozigote (HbSHbS) nu supravietuiesc, gena fiind letala in stare homozigota.

Anemia falciforma sau drepanocitoza a fost descoperita in timpului razbioiului din Coreea (1950),
cand numerosi piloti de culoare americani, ulterior dovediti ca purtatori ai genei HbS in stare heterozigota,
ajunsi la altitudini mari (aer rarefiat) s-au sufocat si au murit. Hematiile lor captand forma de secera, nu au
mai putut fixa suficient oxigen. Stramosii lor fusesera adusi din Africa, in sclavie, si transmisesera acestor
urmasi gena pentru hemoglobinopatie.

Talasemia majora - este cea mai frecventa bola ereditara din lume. Dupa nastere continua
sinteza unei Hb F (fetale), in detrimentul catenei β, care nu se sintetizeaza. Consecinta va consta intr-un
transport insuficient de oxigen. Hb F are doua catene α si doua catene γ, asemanatoare catenelor β.
MALADII HETEROZOMALE = MALADII EREDITARE SEX-LINKATE

Bolile heterozomlae dominante sunt relativ rare; ex. rahitismul rezistent la vitamina D.

Au frecventa diferita la femei si la barbati, fiind, de regula, mai mare la barbati.

Sunt cauzate de mutatiile unor gene plasate in heterozomi, de regula in X, motiv pentru care se numesc
sex-linkate sau X -linkate.Cele mai cunoscute sunt: hgemofilia, daltonismul si distrofia musculara =
miopatia Duchenne.

Hemofilia este cea mai frecventa boala X-linkata. Mutatia genica afecteaza sinteza unui factor
de coagulare, ceea ce face ca bolnavul sa prezinte hemoragii puternice, la traumatisme usoare. Gena
normala aflata in X, in regiunea neomoloaga cu Y, este notata h + , pe cand gena mutanta, recesiva, este
desemnata h.

La femeie gena hemofiliei se exprima doar in conditie homozigota (X hX h ), cel mai adesea
incompatibila cu viata. La barbat ea se poate exprima intr-un singur exemplar XhY, conditie de hemizigotie.

Deoarece procesul de coagulare se desfasoara in etape, fiecare catalizata de o anumita enzima


specifica, se cunosc mai multe tipuri de hemofilie, in functie de enzima care nu se produce

Daltonismul este determinat de gena recesiva d, aparuta prin mutatia genei normale d+ . Se mai
numeste cecitate cromatica sau orbirea culorilor, si in principiu, cei afectati nu pot distinge rosul de
verde. In unele forme nu se disting si alte culori (maro de galben).

Descoperit in sec.XVII-lea de medicul scotian Dalton si descreis si 1777 de J. Scott, el insusi


afectat.

Are o frecventa de 8% la barbati si 0,48% la femei.

Transmiterea unei tare ereditare de la mama la fiu, nu si la fiice, se numeste ereditate in


cruce. Ca si in cazul hemofiliei, mama este cea care transmirte boala, care se manifesta numai la
descendentii de sex masculin.

Ex. regina Victoria = "bunica hemofiliei" din familia regala britanica

Miopatia = distrofia musculara Duchenne - frecventa de 1/35 000 de baieti.Afecteaza in special


baietii, fiind determinata de o mutatie a unei gene situata in cromozomul X, una dintre cele mai mari gene
care a suferit mutatii, cunoscuta pana in prezent.Manifestarile bolii sunt anomalii ale mersului la varste
foarte mici pentru ca, la 20- de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc ca urmare a atrifierii ireversibile a
musculaturii. Pana la 20- de ani gena poae fi letala doearece poate afecta muschiul cardiac sau pe cei
respiratori. Decesul la aceasta varsta face cxa speranta de viata sa fie redusa.

Conditia homozigota a unor gene recesive este cel mai adesea letala si conduce la asa-numita
"moarte genetica", adica moartea zigotului, embrionului sau fatului si eliminarea din structura genetica a
populatiei a unor .

gene "rele".
Genele plasate pe Y se transmit exclusiv pe linie paterna (ex. Genele pentru trichomie- prezenta de
smocuri mari de par in urechi sau in nas; a genei pentru unele forme de calvitie- prezenta cheliei)

Nu toate mutatiile genice sunt perpetuate in populatie, deoarece exista mecanisme de reparare a
leziunilor induse in ADN, numite generic "proces reparator" . Cand acesta este eficient, leziunea este
reaparata cand esueaza, celula este directionata spre moartea celulara programata genetic - apoptoza.

Terapia genica, utilizand tehnicile moderne, de manipulare de celule si de gene, isi propune sa
inlocuiasca genele "rele" cu gene normale.

In toate cazurile de boli ereditare, este necesara consultare medicului genetician, singurul in
masura sa acorde sfatul genetic prin care se poate preveni transmitera tarelor ereditare.