UNIVERSIDAD MARIANO GALVEZ

GUATEMALA, QUETZALTENANGO
SISTEMAS DE COMUNICACIÓN

INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDAD
SÍNDROME DE RETT

JHEIDYN ROSSARIO RAMOS RUIZ

2200-19-2678
LICDA. SILVIA LUCRECIA
SECCIÓN ‘’C’’
INTRODUCCION

Seguramente en alguna ocasión ha podido observar a algún niño con algún

síndrome o enfermedad genética, sin embargo el síndrome de Rett se
caracteriza por hacerse notorio a partir de 1 o 2 años de vida, generalmente
se presenta en niñas, sin embargo son contados los casos donde los niños se
vean afectados, a continuación encontraremos información que puede ser
de mucho interés para conocer un poco más sobre este problema.
CONTENIDO

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo

poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa
una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno
afecta principalmente a las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse

normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden
habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar,
comunicarse o usar las manos.

Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más
problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la
coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar
convulsiones y discapacidad intelectual. Los movimientos anómalos de las
manos, como frotar o aplaudir repetidamente, reemplazan el uso
intencional de las manos.

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando

posibles tratamientos. El tratamiento actual se enfoca en mejorar el
movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindar atención y
apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios:

 Estadio I: aparición temprana. Los signos y síntomas son sutiles y es muy

fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que
comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos
meses o un año.

 Estadio II: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, los

niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes
podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y puede
producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome
de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos
 anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo
aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de
la interacción social y la comunicación.

 Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los
10 años de edad y puede durar muchos años. Aunque continúan los
problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento
pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran
algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este
estadio pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir
antes de los 2 años de edad.

 Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar después
de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza
por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y
escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las
habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las
convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

¿Por qué son tantas las mujeres y tan pocos los varones con síndrome de
Rett?
Hay dos tipos de cromosomas que determinan el sexo de un embrión: el
cromosoma X y el cromosoma Y. Las niñas tienen dos cromosomas X y los
varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Dado que el gen mutado que causa el síndrome de Rett se ubica en el
cromosoma X, las mujeres tienen el doble de probabilidad de desarrollar una
mutación en uno de sus cromosomas X. Las mujeres con síndrome de Rett
por lo general tienen un cromosoma X mutado y otro normal. En una célula
determinada, solo un cromosoma X permanece activo durante la vida y las
células determinan al azar cuál de los dos será el cromosoma X que
permanecerá activo. Si las células tienen un gen activo mutado con más
frecuencia que un gen normal, los síntomas del síndrome de Rett serán más
graves. Este proceso aleatorio permite que la mayoría de las mujeres con
síndrome de Rett sobrevivan a la primera infancia.
Dado que la mayoría de los varones tienen solo un cromosoma X, cuando
este gen tiene la mutación que causa el síndrome de Rett, los efectos
adversos no se ven suavizados gracias a la presencia de un segundo
cromosoma X normal. Como consecuencia, muchos varones con síndrome
de Rett nacen sin vida o no viven más allá de la primera infancia.
Algunos varones con síndrome de Rett, sin embargo, sí viven más allá de la
primera infancia, probablemente debido a una de estas tres razones:

 Mosaicismo, una enfermedad en la que las células individuales de una

misma persona tienen una configuración genética distinta. Esto
significa que algunos de los cromosomas X en el cuerpo del niño
tienen la mutación Rett, y otros genes no la tienen. Cuando un
porcentaje más bajo de genes tiene la mutación del síndrome de Rett,
los síntomas no son tan graves.
 Un varón puede tener dos cromosomas X y un cromosoma Y (síndrome
de Klinefelter). Solo un cromosoma X estará activo en cada célula, por
lo que si una X tiene la mutación en el MECP2, la gravedad de los
síntomas dependerá de cuántas células tienen ese X mutado activo
en el cuerpo.
 La mutación genética es menos grave que en otras formas de
mutaciones del síndrome de Rett.
CONCLUSIONES

Resulta interesante como un niño puede estar más propenso a morir que una
niña.

Cómo esta enfermedad no puede hacerse notoria hasta que el niño o niña
crezca y sus movimientos y su capacidad para sostenerse sean deficientes.

Es muy lamentable que un niño que padece de este síndrome, tenga muy
pocas probabilidades de vida debido a sus genes.
OBJETIVOS

GENERAL.

Los compañeros o aquellos que vean esta investigación, comprendan y

puedan ampliar su conocimiento con aquellas enfermedades que afectan
a los niños desde que nacen.

ESPECÍFICOS

Identificar aquellos rasgos que pueden ser signos de que un niño pueda o
este padeciendo de esta enfermedad.

Tratar de comprender que el que una persona sea diferente a como una
persona sana y normal es, no la hace menos, debido a que muchas
personas tratan a aquellas que padecen alguna enfermedad como si no
valieran nada.

En relación con nuestra carrera, tratar de ser más humanistas y pensar en

cómo una persona con algún familiar enfermo quisiera que se le tratase,
brindar la ayuda que necesitase y tratar de convivir con todas aquellas
personas que padezcan una enfermedad de nacimiento.