Mutaţii genice şi cromozomiale

• Mutaţia – modificare în
structura materialului genetic,
determinată de acţiunea unor
factori mutageni( fizici,
chimici, biologici)
Mutatiile
t tiil pot
t aparear spontan
t l la
rioricerorganism,i , sau pot t fi fi
r rezultatul
lt t l i inducerii rii ri t l .
I experimentale.
if r t ri i f t ril r
Indiferent
t i r de originea l factorilor
riţi
mutageni
t ţiil r, ( care t au dus la
i apariţia mutaţiilor,
), t ţiil t(spontane
f t ri
rsau iinduse),mutaţiile
. pot afecta
orice organism.
l t
Omul este supus în
î i
aceeaşir ţi ii f acţiunii
măsură t ril r
t
factorilor i, mutageni,
r t f caret :
.
pot afecta: l
 .1.rgenomulii
. l
2.
cromozomii
3. genele
Cariotipul uman normal
 Cariotip uman normal şi patologic

• Cariotip uman normal

• La om garnitura normală de cromozomi
(2n=46), sunt ordonaţi în şapte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
• Modificările cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII şi
RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE.
 Maladii genomice – aberaţii numerice

• Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de

bază de cromozomi (n).
• Aneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomi în + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);
– Poate fi: autozomală – afectează cromozomii
autozomi – una din cele 22 de perechi;
heterozomală – afectează
cromozomii: XX sau XY
• Restructurarile cromozomiale –afectează
structura cromozomilor(adiţie, deleţie,inversie);
de ex. “ţipătul pisicii”.
• In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare
celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în
perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor
la unul din părinţi, în urma meiozei.
• Cauze
Există o serie de factori determinanţi: - tulburări hormonale,
radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat
importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate statistică ridicată de
a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1 la
1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Sindromul Edwards
(trisomia 18 )

frecvenţa- 1: 3000 naşteri

Manifestări:
- greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata în
dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate şi
deformate
- malformatii ale feţei
- toracele scurt
- înapoiere mentală gravă
- malformaţii asociate grave
cardiace, renale, digestive
Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)
Sindromul Patau
(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
Manifestări:
- defecte ale oaselor
craniului
- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice
 Maladii cromozomiale
Ţipătul de pisică. Se manifesta
prin anomalia laringelui la naştere, mai
exact de o hipoplazie laringiană. Plânsul
se manifesta ca un tipăt slab şi ascuţit.
Cauza : deletia unui segment din braţul
scurt al cromozomului 5
 Maladii genice

Polidactiliile - sunt malformaţii congenitale(autozomale) care se

caracterizează prin existenta unui deget suplimentar.

Sindactilia
i tili se manifesta
if t prin
ri lipirea
li ir degetelor.
t l r.
 Sindromul Marfan este o
maladie neobişnuită care
afectează ambele sexe. (gena
responsabilă e localizată în
perechea 15 de cromozomi;
tip dominant).
Se manifestă prin :
- tulburări primare în creştere,
- afecţiuni ale sistemului
cardiovascular şi ochilor;
- coloana vertebrală curbată,
- statură înaltă în comparaţie cu
ceilalţi membri ai familiei;
- tulburări ale ritmului inimii,
- tonus scăzut al vaselor
sangvine;
- tulburări oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”.
 Albinismul.
Se manifestă prin lipsa de pigmenţi din
piele, par si ochi, imunitate scăzută.
Albinoticii -cei care suferă de această
afectiune -sunt foarte sensibili la
lumină.

l i i l la
Albinismul l animale
i l
 Anemia falciformă
• Afectiune se caracterizeaza prin
hemoglobina anormală HbS,
hematii deformate.

CAUZE:
- mutaţie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
în pozitia a sasea lantului –
proteinei.
 Guta este o boală
metabolică în care se produce în
exces acid uric. Acesta nu se
elimină prin urină, asa cum este
normal, ci se depune, sub formă
de uraţi, în articulaţiii pe care le
deformeaza.

Cauze:
- metabolizarea anormală a bazelor
azotate din acizii nucleici.
Maladii X – linkate provocate
r t de tr
transmiterea
it r de lla mama
purtătoare,
rt t r , a uneii gene anormale
r l aflată
fl t pe cromozomul
r l
„„X”.
”.
Hemofilia

Manifestare:
- deficienţe de
hemostază prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sângelui
- afectează in
special sexul
bărbătesc
 lt i
Daltonismull
- este
incapacitatea
funcţională de a
deosebi culorile,
în special
culoarea roşie de
verde.

- afectează in
special sexul
bărbătesc