PROIECT REALIZAT DE:

BORȘE LAURA NICOLETA

CLS. A IX-A C
COLEGIUL NAȚIONAL ”GHEORGHE ȘINCAI” BAIA MARE
 Cuprins :
Generalități
Ce este hemofilia
Cum se manifestă hemofilia
Tipuri de hemofilie
Diagnosticul hemofiliei
Cum apare hemofilia
Care este probabilitatea aparitiei hemofiliei
Cât durează hemofilia
Tratamentul hemofiliei
Curiozități
Generalități
Sindrom, boală , maladie = Totalitatea semnelor sau simptomelor
care apar ȋn cursul unei stări patologice având aceeași cauză

Boli genetice ereditare

Boli dominante
Polidactilia =degete suplimentare
Sindactilia=degete unite.
Brahidactilia=degete scurte
Boli recesive
Albinismul=lipsa pigmenţilor din piele, păr şi ochi
Daltonismul=lipsa pigmenţilor fotosensibili din retină , nu disting culorile în
mod corect
Hemofilia=lipsa unor factori de coagulare din sânge

Daltonismul şi hemofilia sunt determinate de gene recesive, care se

amplasează doar pe cromozomul X şi de aceea se numesc maladii X-
linkate.
Ce este hemofilia ?
Hemofilia este o boala innascuta si mostenita de
la mama ce are la baza deficitul unui factor ce participa
la inchegarea sangelui: factorul (F) VIII sau IX.

În aproximativ 30% din cazuri, boala este

sporadica, cu istoric familial negativ.

Hemofilia este o boala cronica in care este

afectata formarea cheagului de sange sau coagularea
sangelui. Cheagul de sange apare acolo unde peretele
unui vas de sange, mai mare sau mai mic, a fost
deteriorat, taiat sau rupt .
Fig.1. Sistemul cardio-vascular Fig. 2. Coagularea sangelui
Cum se manifestă hemofilia?
Nota definitorie a bolii este sângerarea excesiva, prelungită, fără
tendinta de sistare. Putem să ne imaginăm arborele cardio-vascular asemenea
unui copac care creste din inima si are ramuri mari si mici care cresc peste tot
in corp . Aceste vase de sange sunt asemenea unor tuburi elastice prin care
circula sangele. Daca ne taiem, ne lovim sau cadem, peretele subtire al vasului
de sange se poate rupe.
Pentru a „repara” ruptura, sangele aduce in zona afectata trombocite si
un numar de structuri (proteine), care au fost notate si denumite pentru a ne
ajuta sa intelegem ce se intampla -factori- si au fost numerotate de la I la XIII.
Acestia formeaza impreuna o retea, un dop sau un cheag oprind astfel iesirea
sangelui in afara vasului de sange. in cazul in care unul dintre acesti factori
lipseste complet sau partial sau nu functioneaza adecvat, acest proces de
coagulare nu se poate realiza in timp util, rezultand un grup de boli numite
tulburari de coagulare, dintre care face parte hemofilia.
Toate tipurile de hemofilie se caracterizeaza prin tendinta la sangerare
sau hemoragie. Indiferent de sediul unde se produce sangerarea, in lipsa unui
tratament corespunzator cu factorul de coagulare care lipseste din organism,
pierderea de singe poate deveni foarte grava.
 Tipuri de hemofilie
În functie de factorul de coagulare care lipseste, hemofilia se
clasifica astfel:
hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII
hemofilie B -in care lipseste factorul de coagulare IX
hemofilie C -in care lipseste factorul de coagulare XI

Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange

hemofilia se clasifica in:
forma severa- in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de
factor de coagulare
-forma medie- in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de
factor normala
-- forma usoara- pacientul are 5-30% din cantitatea normala de
factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa.
 Diagnosticul hemofiliei
 Prin luarea unei mostre de sange si masurand
nivelul factorului de coagulare ( VIII sau IX )

 Diagnosticul prenatal se poate face prin

prelevarea unei mostre din vilozitatile coriale
in saptamana a 9-a sau a 11-a sau sange fetal
din saptamana a18-a
 Cum apare hemofilia ?
 Persoanele se nasc cu hemofilie, nu se pot contagia de la cineva
 Hemofilia este ereditara , adica se
transmite prin intermediul genelor
părintilor.
Care este probabilitatea aparitiei
hemofiliei ?

 Genele se afla pe cromozomi

 Hemofilia este cauzata de o gena mutanta plasata
pe cromozomul X
 Cromozomul Y nu are gena normala dominanta
care sa anuleze efectul genei mutante
 Barbatii sunt afectati intr-o proportie mai mare
 Femeile sufera de hemofilie doar daca mostenesc
cromozomul X mutant de la ambii parinti
Tatal cu hemofilie transmite gena hemofiliei
fiicelor =purtatoare, dar nu fiilor

 O purtatoare transmite copilului gena

hemofiliei :
- baiat = hemofilie
- fata = purtatoare
Cât durează hemofilia?

O persoana nascuta
cu hemofilie o va avea
toata viata

 Nivelul factorului
VIII sau IX ramane egal
toata viata
• Tratamentul hemofiliei

 Administrarea intravenoasa de
factor VIII antihemofilic pentru
asigurarea hemostazei

 Exercitii fizice si fizioterapie pentru

articulatiile afectate

 Medicamente ( interzisa aspirina

deoarece poate modifica functia
trombocitelor, agravand sangerarea )

 In viitor se preconizeaza utilizarea

terapiei genice = introducerea de
gene nedefectuoase in celulele
bolnavului ( gene pentru factorii VIII
sau IX)
CURIOZITĂȚI
 Hemofilia sau coagularea rea a sângelui este boala pe care
o numesc “regală” sau “victoriană”. Din cauza căsătoriilor
consangvine dintre conducătorii europeni ea sa râspândit în
multe familii regale. Cea mai cunoscută purtătoare de
hemofilie în istorie a fost regina Victoria, care a dat start
acestui fapt multe secole în urmă.

 Ziua Internationala a Hemofiliei se sarbatoreste anual pe 17 aprilie

 La câini există o boală similară hemofiliei numită ”von Willebrand”

ce se caracterizează prin apariția de sângerări recurente și timpi
de coagulare prelungiți.
 BIBLIOGRAFIE
• http://www.emedonline.ro/cuprins/afectiuni/
view.article.php/98
• http://www.netmedic.ro/boli-de-
sange/hemofilia
• http://www.hemofilic.ro/
• http://www.hemofilia.ro/
• Tratat de Genetica Mdicala Editura Medicala
Bucuresti 2000