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T01 Introducción
a la genética
El control de la expresión de los genes es cru-
cial para la evolución. Señale cuál de las res-
P218 MIR 2009-2010 puestas siguientes es verdadera:
Los organismos vivos se reproducen median- 1) Los cromosomas de los humanos y los chim-
te la transmisión de su información genética pancés son muy distintos.
a sus progenies. Señale la respuesta correcta 2) Las secuencias de ARN mensajero (ARNm) son
en relación a la transmisión de la información decodificadas en conjuntos de 4 nucleótidos.
genética: 3) Todas las células actuales usan el ARN como su
material hereditario.
1) Todas las células guardan su información ge- 4) Los genes que codifican para nuevas proteínas
nética en la misma forma química, el ARN (áci- pueden ser creados mediante la recombina-
Genética
do ribonucleico). ción de exones.
2) Las células eucariotas mantienen su ADN 5) El número de genes existentes en un organis-
(ácido desoxirribonucleico) libre en el cito- mo es el mismo que el número de proteínas
plasma. existentes en dicho organismo.
3) La mitocondria contiene su propio material
genético y es una organela que evolucionó Respuesta correcta: 4
desde una bacteria y sobrevivió por sim-
biosis.
4) El número de genes y de proteínas es siempre
el mismo en un organismo.
5) La cantidad de ADN no codificante va disminu- T03 Herencia
y enfermedad
yendo al subir en la escala evolutiva.
DESGLOSES
Respuesta correcta: 3 P046 MIR 2016-2017
MIR
de los genes
1) 47, XYY.
2) 47, XXY.
P243 MIR 2008-2009 3) 45, X.
4) 47, XXX.
Señale cuál de las siguientes respuestas es FAL-
SA con respecto al control genético: Respuesta correcta: 3
Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, ¿Qué posibilidades existen, en cada embarazo, 1) Al ser el caso índice varón, heredaran la ataxia
enfermedad autosómica recesiva debida a mu- de que unos padres portadores de una muta- todos los descendientes de sexo femenino;
taciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ción en el gen CFTR, tengan un hijo afecto de pero ningún hijo varón.
¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener fibrosis quística? 2) La mutación se transmitirá al 50% de los des-
otro hijo afecto de dicha enfermedad? cendientes del caso índice, que desarrollarán
1) 0,01. la ataxia a partir de algún momento de su vida.
1) Un 50%, independientemente del sexo de 2) 0,1. 3) La mutación se transmitirá al 25% de los des-
los hijos. 3) 0,25. cendientes del caso índice, que desarrollarán
2) Un 25%, independientemente del sexo de 4) 0,5. la ataxia a partir de algún momento de su vida.
los hijos. 5) 1. 4) La ataxia se transmitirá a lo largo de la vida del
3) Un 50% de los niños y un 25% de las niñas. caso índice afectando a toda su descendencia.
4) Un 50% de las niñas y un 25% de los niños. Respuesta correcta: 3 5) Si la pareja del caso índice es portadora de otra
mutación SCA (por ejemplo en SCA36, gran
Respuesta correcta: 2 heterogeneidad genética), la ataxia la pade-
P050 MIR 2013-2014 ceran el 25% de los descendientes a partir de
algún momento de su vida. Si la pareja no es
P153 MIR 2015-2016 Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de portadora, la ataxia no se transmitirá.
atrofia óptica de Leber presenta la mutación
¿Cuál es el diagnóstico más probable de un del genoma mitocondrial LHON11778A. En el Respuesta correcta: 2
recién nacido con microcefalia, retraso de cre- consejo genético se le informará de los riesgos
cimiento intrauterino, cardiopatía congénita, de transmisión de la enfermedad a su descen-
pie astrágalo vertical y una facies peculiar (mi- dencia. ¿Qué información es la correcta? P209 MIR 2012-2013
croftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas,
micrognatia y orejas displásicas), las manos 1) El caso índice transmitirá la enfermedad a Carmen y Pedro tienen 3 hijos: Enrique, de 5
con el dedo índice y meñique sobre el medio todos sus descendientes varones (herencia años, Isabel, de 4 años, y Pablo, de 1 año. Re-
y anular? holándrica). cientemente han notado que Enrique tiene
GENÉTICA 198
GT
Genética
ciertos problemas para subir las escaleras y se P220 MIR 2011-2012 4) La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo
cansa mucho cuando corre. Después de unas que no existe riesgo apreciable de transmisión
pruebas médicas, le han diagnosticado una Un hombre presenta una deleción parcial en de la enfermedad y el DPN no está indicado.
enfermedad genética llamada distrofia muscu- el gen de la distrofina (cromosoma Xp21) que 5) Está indicado sea cual fuere el genotipo de la
lar de Duchenne. Señale la alternativa correcta Ie ocasiona la semiología propia de la distro- consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia
sobre el tipo probable de herencia de esta en- fia muscular de Becker. Acude a la consulta de materna (transmitida por las mujeres).
fermedad: genética con su esposa, para valorar los ries-
gos de transmisión de la enfermedad. ¿Qué Respuesta correcta: 1
1) La madre es la que le ha transmitido la enfer- información correcta será proporcionada en el
medad. transcurso del consejo genético?
2) El padre es el que ha transmitido la enfermedad. P142 MIR 2007-2008
3) Ambos padres le han trasmitido la enfermedad. 1) Según la herencia autosómica dominante, la
4) Si tienen una nueva hija, puede presentar la mitad de sus hijos heredarán la enfermedad y Las mutaciones del gen GJB1 situado en la re-
enfermedad. sin distinción de sexos. gión cromosómica 7Xq13.1 son causa de una
5) Si tienen un nuevo hijo, no puede heredar la 2) Sus hijas no heredarán la enfermedad, pero to- neuropatía hereditaria denominada Charcot-
enfermedad. dos sus futuros hijos varones serán portadores Marie-Tooth tipo CMT1X. Un paciente de 25
y pueden transmitir la mutación al 50%. años diagnosticado de CMT1X (caso índice) y
Respuesta correcta: 1 3) Sus hijos varones no heredarán la enfermedad, al que le hemos hallado una mutación validada
pero todas sus futuras hijas serán portadoras y clínicamente, acude a la consulta de consejo
pueden transmitir la mutación al 50%. genético con sus dos hijos, por el momento clí-
P211 MIR 2012-2013 4) No hay riesgo: la herencia de la enfermedad es nicamente sanos: un niño de 1 año y una niña
del tipo mitocondrial, nunca transmitida por de 3. ¿Qué familiares directos deben ser porta-
Una mujer asintomática de 62 años tiene dos los varones. dores obligados de la enfermedad y a los que
hermanos menores varones diagnosticados 5) Según la herencia autosómica recesiva, un indicaremos pruebas genéticas para estudiar
de la enfermedad de Huntington, ambos con 25% de sus hijos manifestarán la enfermedad su transmisión a la descendencia?
mutaciones expansivas en el gen IT15 (hun- en la infancia, sin distinción de sexos.
tingtina, cromosoma 4pl6.3) de 51 y 68 repeti- 1) Ambos hijos.
ciones CAG, que iniciaron la enfermedad a los Respuesta correcta: 3 2) El hijo de 1 año.
35 y 29 años, respectivamente. La mujer había 3) La niña de 3 años.
rehusado las pruebas genéticas ante el temor 4) La esposa del caso índice.
de conocer si había heredado una mutación, P199 MIR 2010-2011 5) La niña de 3 años y la madre del caso indice.
como sus hermanos (diagnóstico molecular
presintomático). Actualmente está angustia- Una mujer (consultante) de 31 años de edad Respuesta correcta: 5
da ante la posibilidad de haber transmitido y asintomática presenta gestación de 10 se-
la enfermedad a sus descendientes. Antes de manas según estudio ecográfico (primípara).
efectuar un diagnóstico molecular, el genetis- Su hermano menor (caso índice) de 26 años P256 MIR 2007-2008
ta le informa de los riesgos de ser portadora está afecto de ataxia y diagnosticado genéti-
de una mutación. ¿Qué información es la co- camente como portador heterocigoto de una Mutaciones del gen X25 situado en la región
rrecta? mutación expansiva de 70 repeticiones CAG cromosómica 9q13 son causa de ataxia de Frie-
en el gen SCA3 (cromosoma 14). La consultan- dreich, de herencia recesiva. Un paciente afec-
1) Por la herencia autosómico dominante, el ries- te se deriva a la consulta de consejo genético to de 30 años acude a la consulta de consejo
go de ser portadora y padecer la enfermedad donde se valora una posible biopsia de corion genético con su pareja, sana y sin conocido pa-
es siempre del 50%. para estudiar el genotipo fetal. ¿Está indicado rentesco. La frecuencia de portadores sanos en
2) Por la herencia autosómico recesiva, el riesgo este procedimiento invasivo como diagnóstico España se estima en uno entre setenta (1/70).
de ser portadora y padecer la enfermedad es prenatal (DPN) en este caso? ¿Qué probabilidad presenta la pareja de trans-
del 25%. mitir la enfermedad?
3) Al ser una enfermedad ligada al sexo, ella es 1) Está indicado tras estudiar el genotipo de la
portadora obligada y la transmitirá al 50% de consultante y únicamente si éste es heteroci- 1) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140.
su descendencia. goto. 2) Ninguna. Todos sus hijos serán sanos respecto
4) Por la herencia mitocondrial, si la enfermedad 2) No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es a la citada enfermedad.
procedía de su madre el riesgo es del 100%, y de penetrancia completa y la consultante está 3) Un 50% serán portadores, un 25% afectos y un
nulo si procedía de su padre. asintomática y, por lo tanto, no ha heredado la 25% sanos no portadores.
5) Al permanecer asintomática, el riesgo de ser mutación. 4) Todos sus hijos serán afectos.
portadora es claramente inferior al 50%. 3) Puede estar indicado en el siguiente embara- 5) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70.
zo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y
Respuesta correcta: ANU detectar la mutación en el mismo. Respuesta correcta: 1
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DESGLOSES MIR
P211 MIR 2009-2010
T04 Mecanismos
mutacionales
T06 Genética del cáncer
Uno de los mecanismos que favorecen la dise-
P210 MIR 2012-2013 minación de las células neoplásicas es la dis-
P214 MIR 2010-2011 minución de la adhesividad entre las células
¿Cuál es la definición correcta de ONCOGÉN? normales. ¿Cuál es el mecanismo molecular
La variabilidad genética es una realidad que implicado en este fenómeno?
está siendo demostrada por los estudios del 1) Gen de ARN transferente implicado en la apa-
genoma humano. En relación con la misma, rición de tumores. 1) Inactivación de la cadherina E.
señale la respuesta correcta: 2) Gen que controla el ciclo celular evitando el 2) Incremento de producción de metalopro-
crecimiento celular. Cuando se produce una teasas.
1) La variabilidad genética es superior en la raza mutación en estos genes, sus proteínas no se 3) Disminución en la activación de catepsinas.
humana que en los gorilas. expresan o dan lugar a proteínas no funcio- 4) Incremento en la expresión de Her2.
2) La principal causa de variabilidad genética está nantes, favoreciendo la aparición del proceso 5) Inactivación de p53.
en el aumento de variantes en cadenas largas de carcinogénesis.
de DNA. 3) Sustancia detectable en líquidos orgánicos, es- Respuesta correcta: 1
3) Las variaciones genéticas debidas a la modifi- pecialmente en sangre, producida por la célula
cación de un solo nucleótido (Single-nucleotide neoplásica o sus metástasis.
polymorphisms SNP) se concentran habitual- 4) Es un gen anormal o activado que procede
mente en zonas geográficas específicas. de la mutación de un alelo de un gen normal
4) Los estudios genéticos más rentables y eficaces llamado proto-oncogén. Origina proteínas con
para estudiar la asociación de una variante gené- expresión/función alterada que favorecen el
tica con una enfermedad determinada se funda- crecimiento y/o la invasión tumoral.
mentan en estudios de grupos étnicos concretos. 5) Gen de herencia autosómica dominante que
5) Los estudios del genoma humano utilizan fre- condiciona la aparición de cáncer en la des-
cuentemente el análisis de SNP. cendencia.
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