Morfofisiología del Sistema Nervioso Central

Actividad 6 - Estudio de caso: Insomnio familiar fatal

María Camila Gómez De Los Ríos

ID. 100068739

Karla Ginnery Gualdrón Claros

ID. 100063210

Docente. Oscar Rodríguez

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA

FACULTAD DE CIENCIAS SOCIALES, ARTES Y HUMANIDADES

PROGRAMA DE PSICOLOGÍA VIRTUAL

SEMESTRE II

RIOSUCIO, CALDAS

28/02/2020
 Reseña

El video muestra un documental de Discovery Channel, que relata el caso de una

familia estadounidense que vive en el estado de Maine, y está afectada por la
enfermedad de Insomnio Familiar Fatal, también contiene una entrevista con
el doctor Ignacio Roiter quien explica su investigación sobre la familia veneciana a
través de la cual conoció esta enfermedad.

La familia estadounidense conformada por una madre y dos hijos y demás

familiares, llevan una carga fatal en sus espaldas, pues en cada generación, la mitad
de sus integrantes sufren una muerte fatal traumática, temprana, a causa del
Insomnio, y su fuerte preocupación se presenta después de la muerte de su esposo
y padre, sin saber quién será la próxima víctima de esta extraña enfermedad, se
muestra la preocupación de la madre por saber si sus dos hijos heredaron la
enfermedad de su padre y decide someterlos a estudios de dicha enfermedad por
parte del doctor Ignacio Roiter, quien conoció de la enfermedad y se encuentra
investigándola gracias a estas familias, toda vez que no son las únicas en el mundo
que padecen la enfermedad, son alrededor de 30 familias en todo el mundo, quienes
fueron ya diagnosticadas con la enfermedad “Insomnio fatal familiar”.

En 1986 el neurólogo italiano Elio Lugaresi (1926), catedrático de la Universidad de

Bolonia describía por primera vez la enfermedad que afectaba a uno de sus
pacientes que padecía de un tipo de insomnio que no podía ser tratado con
somníferos y que no respondía a ninguna otra terapia. Aquella enfermedad sería
bautizada con el nombre de Insomnio Familiar Fatal (IFF). Se comprobaría después
que los síntomas de la enfermedad pueden variar según los pacientes, pero ésta
suele comenzar generalmente entre las edades de 32 y 62 años, pero también
puede comenzar tan temprano como a los 18 años, o tan tarde como a los 72 años
de edad. Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que
empeora con el tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no
todo el mundo con la enfermedad tiene insomnio como el primer síntoma principal.
Otros síntomas pueden incluir ataques de pánico, miedos inexplicados (fobias),
pérdida de peso, falta de apetito, y tener una temperatura corporal demasiado baja
o demasiado alta. Pueden producirse trastornos autonómicos tales como alta
presión arterial, episodios de respiración excesiva, sudoración y salivación
excesivas yo disfunción eréctil. A medida que la enfermedad progresa, la mayoría
de las personas desarrollan movimientos anormales y descoordinados,
alucinaciones, confusión severa y contracciones musculares y espasmos. Los
primeros síntomas de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero
después hay también incapacidad para caminar y hablar. La incapacidad total para
dormir es común en el final del curso de la enfermedad.

El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad prionica genética.
En casi todos los casos es causada por una mutación, esta mutación resulta en
una proteína pronica anormal, en que el aminoácido asparaguina reemplaza al
ácido. En otros casos de insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica, lo
que significa que no hay una mutación en el gen, Se cree que la forma esporádica
se produce cuando algunos de los priones normales de una persona cambian
espontáneamente en la forma anormal que causa la enfermedad causando cambios
en los priones en otras células en una reacción en cadena.

Con posteriores investigaciones se ha descubierto el origen de la enfermedad,

pero no su cura. El insomnio familiar fatal es el insomnio progresivo que no mejora
con medicamentos, que no siempre se nota desde el principio, que se presenta
asociado con alteraciones del sistema nervioso autónomo
produciéndose hipertensión, hipertermia, taquicardia, aumento de la sudoración,
estreñimiento, alteraciones urinarias, y pérdida de los ritmos circadianos normales.

Por ultimo la investigación del doctor Ignacio Roiter y de la familia, lleva a concluir
que la enfermedad es genética en un 50% de padecerla alguno de sus
descendientes, pero también se presenta de forma NO genética, es decir
esporádica, y en la actualidad no se ha encontrado cura alguno para ella, el doctor
no pierde las esperanzas de poder encontrar la cura y poder saber cuál es realmente
su origen y como se puede detener.

La enfermedad de Insomnio Familiar Fatal (IFF), afecta una parte del cerebro
llamada Tálamo que controla el ciclo del sueño, y se encuentra ubicado en la parte
inferior central del cerebro.
Bibliografías

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp 73-74. Recuperado de:

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

- Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp 75-87. Recuperado de:

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

- Atlas del cerebro 3D. Recuperado de:

http://www.finr.net/files/brain/index.htm

- Holderman,D.(2017,28 de enero).Documental Insomnio Familiar Fatal By Valle

Vallester Vídeos-2017 [Archivo de video]. Recuperado de:
https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U