BIO 2533 - La Génétique

• Horaire
▫ Lundi 13:00 - 14:30, pièce MNT202
▫ Mercredi 11:30 - 13:00, pièce MNT202
• Congés
▫ Du 17 février au 21 février (période d’étude)
• Prof
▫ Guy Drouin, Département de biologie
▫ Bureau : Gendron 254
▫ Téléphone : 562-5800 poste 6052
▫ Courriel : gdrouin@uottawa.ca
• Heures de bureau
▫ lundi de 11h00 à 12h30
▫ mercredi de 9h30 à 11h00

Description du cours BIO 2533

Génétique (3 crédits)
• Introduction aux lois mendéliennes de l'hérédité;
application de l'analyse mendélienne à des
problèmes de génétique incluant la cartographie des
gènes et l'analyse de liaison, la bio-informatique et la
génétique des populations. Le laboratoire comprend
des expériences qui illustrent les principes de la
génétique, ainsi que des sessions de travaux
pratiques et de problèmes.
• Antérieurement BIO 2523.
• Volet : Laboratoire, Cours magistral

Livre
▫ Introduction à l'Analyse
Génétique, Griffiths et coll., 6e
édition. (10e édition anglaise).
▫ Ce livre est disponible à la réserve
de la bibliothèque Morisset.
▫ La 5e édition française (9e
édition anglaise) est très
similaire.
▫ La 4e édition de la version
française (8e édition anglaise)
est aussi acceptable.

1
 • Notes de cours
▫ Mes notes de cours (c.-à-d., copies de mes
diapos) sont disponibles sur le Campus virtuel de
l’Université d’Ottawa.
 Elles comprennent aussi des problèmes et les
solutions de ces problèmes.
 Je vous fournis des PDF de mes s notes de cours
(3 par page), pas des diapos PowerPoint qui serait
des copies illégales des figures du livre.
▫ Mes notes de cours ne remplacent pas le livre : il
est nécessaire si vous nécessitez des explications
plus détaillées.
 J’apprends en lisant. Et vous?

Ressources sur Internet pour la génétique :

• La 7ième édition anglaise du livre de cours est disponible en
ligne : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/
▫ En accord avec l'éditeur, ce livre est accessible via la
fonction de recherche, mais ne peut pas être parcouru.
• La Génétique, mini-cours en ligne pour les étudiants du
secondaire par Guy Drouin :
▫ http://www.enrichirsonsavoir.com/genetique/
• Les lois de Mendel :
▫ http://www.alloprof.qc.ca/bv/pages/s1235.aspx
• Chi-carré :
▫ https://fr.khanacademy.org/math/statistics-probability/inference-
categorical-data-chi-square-tests/modal/v/pearson-s-chi-square-test-
goodness-of-fit

Évaluation
• Mi session Nº 1 – environ 8 problèmes (10 minutes chaque)
▫ 1h20 et couvrant les chapitres 1, 2, 3 et 6
▫ Sections de problèmes 1, 2 et 3
▫ le mercredi 12 février
▫ Valeur : 25% de la note finale du cours théorique
• Mi session Nº 2 – environ 8 problèmes (10 minutes chaque)
▫ 1h20 et couvrant les chapitres 4 et 18
▫ Sections de problèmes 4 et 5
▫ le mercredi 11 mars
▫ Valeur : 25% de la note finale du cours théorique
• Examen final – environ 16 problèmes (~ 10 minutes chaque)
▫ 3h et couvrant tous les chapitres; Sections de problèmes 1 à 8
▫ Valeur : 50% de la note finale du cours
▫ Le cours théorique compte pour 80 % de la note finale et le
laboratoire compte pour 20% de la note finale.
• L'évaluation du laboratoire sera limitée à des quiz pré-
laboratoires (5 x 2 points) et à la soumission de documents
de travail (5 x 2 points) à compléter et remettre
individuellement après chaque laboratoire

2
 CORRECTION DES EXAMENS
• Les examens seront corrigés à l’aide de Feuilles de réponse
scantron.

• Les 7 niveaux d’apprentissage

▫ CONNAÎTRE (nommer, définir, décrire)

▫ COMPRENDRE (distinguer, expliquer)
▫ APPLIQUER (utiliser, prédire)
▫ Analyser (inférer, discriminer, dériver)
▫ Synthétiser (combiner, organiser)
▫ Critiquer (évaluer, comparer, justifier)
▫ Créer

Apprendre
• Connaissances superficielles
▫ Apprendre par cœur
• Connaissances profondes
▫ Comprendre les concepts et être
capable de s’en servir pour analyser
et résoudre de nouveaux problèmes
 Apprendre en faisant

3
 ABSENCE AUX EXAMENS (Règlements
de la Faculté des sciences, Annuaire des études de premier cycle)
• a) Dans le cas d'une absence justifiée à un examen de mi
session pour un cours ne durant qu'une session, on inscrit,
pour l'examen manqué, la note de l'examen final. Un
certificat médical présenté au professeur responsable du
cours au plus tard 5 jours ouvrables après la date de
l'examen sera accepté, comme étant une absence justifiée.
Des raisons telles qu’un voyage ou une erreur commise dans
la lecture de l'horaire d'examen ne seront pas acceptées
comme étant une absence justifiée.
• b) Dans le cas d'une absence qui n'est pas justifiée à un
examen de mi session pour un cours ne durant qu'une
session, on inscrit, pour l'examen manqué, la note de zéro
pour cet examen.
• c) Pour les examens finaux, tous les règlements de la
Faculté des sciences s'appliquent (voir l' Annuaire des
études de premier cycle).

BILINGUISME
• Comme stipulé à l’article 20 du règlement sur le
bilinguisme de l’Université d’Ottawa
(https://www.uottawa.ca/administration-et-gouvernance/reglement-scolaire-2-bilinguisme)
«Tout étudiant a le droit de rédiger ses travaux et de
répondre aux questions d’examen dans la langue officielle
de son choix, et ce, indépendamment de la langue
d’enseignement du cours, à l’exception des programmes et
des cours pour lesquels la langue est une exigence. »
• Si un prof lui refuse ce droit, il peut le rapporter à la
Commission permanente des affaires francophones
et des langues officielles à http://www.uottawa.ca/vr-
etudes-academic/fr/commentaires-suggestions.html
• Comme décrit sur ce site, toutes les plaintes restent
confidentielles.

4
 BIO2533 – Génétique
Attentes d'apprentissage
• Mes attentes correspondent exactement au
curriculum de la province de l’Ontario comme
décrit dans le document « Le curriculum de
l’Ontario 11e et 12e année – Sciences - 2008
RÉVISÉ » disponible au :
http://www.edu.gov.on.ca/fre/curriculum/secon
dary/2009science11_12Fr.pdf
▫ et accédé le 24 avril 2012. Ce qui suit provient
de ce document (aux pages indiquées)

Cours préuniversitaire, 11e année

(page 54 et suivantes)
• Attentes - À la fin du cours, l’élève doit
pouvoir:
▫ D1. expliquer les mécanismes de
transmission des caractères héréditaires.
▫ D2. analyser, en appliquant la méthode
scientifique, les mécanismes de transmission
des caractères héréditaires.
▫ D3. évaluer des répercussions sociales,
éthiques et environnementales émanant de la
recherche et de l’utilisation de la génomique.

• Contenus d’apprentissage
▫ D1.1 expliquer le processus de la méiose durant la
gamétogenèse en précisant l’importance de la
recombinaison génétique pour le développement de
l’espèce (p. ex., variation génétique, mutation).
▫ D1.2 expliquer, selon les lois de Mendel, le rôle de
l’ADN, des gènes, des chromosomes et de la méiose
dans la transmission des caractères héréditaires.
▫ D1.3 expliquer les concepts de dominance, de
codominance, de dominance incomplète, de
récessivité et de gènes liés au sexe.
▫ D1.4 décrire l’effet des mutations sur les anomalies
génétiques (p. ex., trisomie, fibrose kystique, maladie
de Tay-Sachs) en précisant les chromosomes affectés,
les troubles physiques associés.

5
 • Acquisition d’habiletés en résolution de
problèmes, en recherche scientifique et en
communication
▫ D2.1 illustrer les différentes étapes de la méiose à partir
d’observations effectuées à l’aide d’un microscope et de
lames préparées, de micrographies ou de simulations à
l’ordinateur.
▫ D2.2 résoudre, à l’aide de l’échiquier de Punnett, des
problèmes de génétique portant sur le croisement
monohybride, le croisement dihybride, la dominance
incomplète, la codominance et les gènes liés au sexe.
▫ D2.3 analyser des données qualitatives et quantitatives
portant sur le croisement monohybride et le croisement
dihybride en appliquant la méthode scientifique.
▫ D2.4 communiquer oralement et par écrit dans différents
contextes en se servant des termes justes dont :
fécondation, zygote, gène, allèle, allèles multiples,
dominant, récessif, codominant, génotype, phénotype,
échiquier de Punnett, rapport génotypique, rapport
phénotypique, mutation, variété génétique, …

• Rapprochement entre la culture

scientifique et technologique et
l’environnement
▫ D3.1 évaluer des enjeux sociaux, éthiques et
environnementaux émanant de l’utilisation de
la génomique.

Cours préuniversitaire, 12e année

(page 84 et suivantes)
• Attentes - À la fin du cours, l’élève doit pouvoir:
▫ E1. décrire les principales découvertes ayant
contribué à l’évolution de la génétique moléculaire
et expliquer les mécanismes d’expression
génétique, de réplication de l’ADN, de la synthèse
des protéines et des mutations, ainsi que des
techniques de base du génie génétique.
▫ E2. analyser des processus cellulaires en appliquant
la méthode scientifique.
▫ E3. analyser des enjeux environnementaux, sociaux
et éthiques de l’avancement des recherches
scientifiques en génomique.

6
• Compréhension et interprétation des concepts
▫ E1.1 expliquer la réplication de l’ADN et décrire les
mécanismes de correction des erreurs lors de la
transcription.
▫ E1.2 comparer la structure et la fonction de l’ADN à celles de
l’ARN et expliquer leur rôle dans la synthèse protéique.
▫ E1.3 expliquer les étapes de la synthèse protéique et les
mécanismes de contrôle de l’expression génétique par les
protéines régulatrices (p. ex., décrire l’expérience de Jacob-
Monod).
▫ E1.4 identifier des causes de mutations (p. ex., mutation
ponctuelle, mutation par déphasage) et des mutagènes (p.
ex., produits chimiques tels que le benzopyrène présent dans
la fumée de cigarette et le dichlorométhane, un solvant
couramment utilisé; rayonnements électromagnétiques tels
que les rayons ultraviolets et les rayons X).

▫ E1.5 résumer les principales découvertes ayant

contribué au développement de la génétique moléculaire
(p. ex., découvertes de Frederick Griffith, James Watson,
Francis Crick, Alfred Hershey, Martha Chase).
▫ E1.6 reconnaître des techniques de base du génie
génétique utilisées dans des applications industrielles et
agricoles (p. ex., clonage d’un gène, analyse de la
séquence de bases azotées d’un gène, méthode de la
réaction de polymérisation en chaîne [RPC],
électrophorèse).
▫ E1.7 décrire le rôle des constituants cellulaires
essentiels en biotechnologie (p. ex., plasmide, enzyme
de restriction, ADN recombinant, vecteur).

• Acquisition d’habiletés en résolution de

problèmes, en recherche scientifique
▫ E2.1 interpréter le code génétique d’un organisme
à partir d’une simulation à l’ordinateur ou du
modèle d’un segment d’ADN
▫ E2.2 analyser en laboratoire ou par simulation à
l’ordinateur les constituants cellulaires associés à
la synthèse
▫ E2.3 extraire l’ADN d’un échantillon biologique
animal (p. ex., thymus de veau) ou végétal en
laboratoire.
▫ E2.4 communiquer oralement et par écrit dans
différents contextes en se servant des termes
justes dont : ADN polymérase, transcription,
traduction, acide aminé, polypeptide, enzyme,
ADN transcriptase, ARNm, ARNt, ribosome,
enzyme de restriction.

7
 BIO2533 - Résultats d'apprentissage
• Étant donné que vous n’avez pas
nécessairement tous fait vos études
préuniversitaires en Ontario, je vais revoir
tous les concepts que vous auriez dû voir
durant votre secondaire.
▫ Cette approche est nécessaire pour donner
l’opportunité à tous les étudiants de profiter
au maximum des sujets couverts durant le
cours. Par exemple, les étudiants en
provenance des CEGEP n’auront pas
nécessairement couvert tous les sujets du
curriculum ontarien.

• Par contre, les étudiants qui sont moins

bien préparés auront plus d’effort à fournir
pour compenser pour les sujets qu’ils
n’ont pas étudiés au secondaire.
▫ Quoique nous couvrirons tous les sujets
requis, ceux qui devraient déjà avoir été
couverts dans le curriculum ontarien seront
traités plus rapidement.

Résultats :
• De plus vous apprendrez :
▫ Les interactions entre les gènes
 Qui produisent des ratios 2 : 1, 9 : 3 : 4, etc.
▫ Les mesures de distances entre gènes situés sur
les mêmes chromosomes
▫ La génétique des populations et les forces qui
affectent l'équilibre Hardy-Weinberg
▫ Les techniques de génomique et de bio-
informatique, incluant les scores LOD,
▫ Ainsi que la génétique quantitative.

8
 • Vous apprendrez aussi à utiliser des tests
de chi-carré pour estimer la
correspondance entre leurs données et
les ratios phénotypiques et génotypiques
prédits.

Résultats d'apprentissage du
Département de biologie
Approfondissement et étendue des connaissances

• 1. Expliquer les fondements chimiques et physiques

de la vie.

• 2. Expliquer et intégrer les concepts clés des

systèmes vivants tels que la diversité biologique et
son évolution, l'organisation cellulaire, la transmission
de l'information biologique, les relations structure-
fonction et le fonctionnement des systèmes
écologiques.

• 3. Appliquer la méthode scientifique, y compris la

formulation d'une hypothèse, la conception d'études
et tirer des conclusions.

Connaissance des méthodologies

• 4. Démontrer un ensemble de techniques de

mesure et d'échantillonnage sur le terrain et en
laboratoire.

• 5. Identifier et représenter les relations

émergentes de données biologiques.

• 6. Acquérir, traiter et analyser des données en

utilisant des techniques bibliographiques,
mathématiques et statistiques appropriées.

9
Application des connaissances

• 7. Acquérir et rassembler les informations et les

données pertinentes à une question biologique
donnée et les interpréter objectivement pour tirer
une conclusion éclairée.

• 8. Utilisez les concepts clés et les méthodologies

dans des conditions appliquées, allant des cours
avancés de laboratoire ou de terrain, aux
situations de travail et de recherche.

Aptitude à communiquer

• 9. Développer et défendre des arguments logiques et

cohérents.

• 10. Disséminer l'information biologique par écrit et par voie

orale à un public scientifique et non scientifique.

Conscience des limites du savoir

• 11. Évaluer les progrès récents des connaissances

biologiques et reconnaître les limites du processus
scientifique.

Autonomie et aptitude professionnelle

• 12. Démontrer des habitudes de travail professionnelles et

une conduite éthique en travaillant individuellement ou en
équipe.

CHAPITRE 1 – L’approche génétique

• Portée de la génétique
• La norme de réaction
• Bruit développemental
• Fluctuations perturbant le cours du développement
• Les techniques de l'analyse génétique
• Définitions: génétique, génome, gène, génotype,
phénotype, hérédité, chromosome
• Objectifs:
▫ Apprécier l'impact de la génétique
▫ Comprendre que les exemples décrits dans les chapitres
subséquents sont souvent des cas particuliers qui ne
reflètent pas nécessairement la complexité génétique
observée en nature.

10
CHAPITRE 2 –
Transmission des gènes uniques
• Plantes différant par un caractère (croisement monohybride)
▫ Première loi de Mendel: loi de ségrégation égale
• Plantes différant par deux caractères (croisement dihybride)
▫ Carré de Punnett
▫ Deuxième loi de Mendel: loi de ségrégation indépendante
• Analyse des généalogies humaines (pedigree)
• Génétique mendélienne et agriculture
• Définitions: hérédité par mélange et particulaire, croisements
réciproques, récessifs, dominant, allèle, homozygote, hétérozygote,
chromosome homologue, lignée pure, croisement-test
• Objectifs:
▫ Comprendre les concepts de ségrégation égale et indépendante
▫ Comprendre les relations de dominance et de récessivité entre les allèles
d’un gène
▫ Être capable d'appliquer les règles de la somme et du produit
▫ Apprécier qu'on puisse sélectionner des caractères particuliers
▫ Être capable de prédire des proportions phénotypiques.
▫ Être capable de tester des proportions phénotypiques à l’aide du test de
Chi-carré.

Test du chi-carré avec 2 gènes,

proportions 1:1:1:1
• Lors du test de la deuxième loi de Mendel, on s’attend
à des proportions 1:1:1:1 des 4 types de pois
• Si on observe
▫ 138 ronds et jaunes
▫ 122 ronds et verts
▫ 115 plissés et jaunes
▫ 125 plissés et verts
• Est-ce compatible avec les prédictions de Mendel?

Classes Observé Attendu (O – A)2 (O – A)2 / A

Ronds et 138 132 36 36/132 = 0,27
jaunes
Ronds et 122 128 36 36/128 = 0,28
verts
Plissés 115 121 36 36/121 = 0,3
et jaunes
Plissés 125 119 36 36/119 = 0,3
et verts
X2 = 1,15
Nombres attendus calculés à partir des résultats observés:
Attendus ronds et jaunes = (260 x 253) / 500 = 132
Attendus ronds et verts = (260 x 247) / 500 = 128 4 classes – 1 = 3
Attendus plissés et jaunes = (240 x 253) / 500 = 121 degrés de liberté
Attendus plissés et verts = (240 x 247) / 500 = 119

1,15 plus petit que 7,8 = on accepte H0

11
 Allèles récessifs
• Anomalie dans la
descendance de
parents normaux
• Deux individus
affectés ne
peuvent avoir un
enfant normal

CHAPITRE 3 –
L’assortiment indépendant des gènes
• Gènes et chromosomes
• Mitose et méiose
• La théorie chromosomique de l'hérédité
• Symboles génétiques
• Chromosomes sexuels
• Liaison aux chromosomes sexuels
• Les trois types majeurs de cycles sexuels
• Définitions: diploïde, haploïde, gènes hémizygotiques, autosome,
sexe hétérogamétique, sexe homogamétique
• Objectifs:
▫ Comprendre que les lois de Mendel sont basées sur le comportement des
chromosomes à la méiose
▫ Comprendre pourquoi la transmission des gènes situés sur les
chromosomes sexuels est différente de celle des gènes situés sur les
chromosomes autosomiques.
▫ Être capable de prédire les proportions phénotypiques des gènes situés
sur des chromosomes sexuels.

12
Problème 1
• Chez Drosophila, l’allèle récessif s détermine la
formation d’ailes petites et l’allèle s+, la formation
d’ailes normales. On sait que ce gène est lié à l’X.
• Si un mâle à ailes petites est croisé avec une
femelle normale de ligné pure, à quel rapport entre
mouches normales et à ailes petites doit-on
s’attendre pour chaque sexe à la F1 et à la F2?
• Quel résultat peut-on prédire si les femelles de la
F1 sont rétrocroisées avec leur père ?
• Ce qu’on sait : s+ = ailes normales,
s = ailes petites, lié à l’X
• Croisement
▫ ♂ ailes courtes x ♀ ailes normales
▫ s Y x s+ s+ (LIGNÉ PURE)

• Questions :
▫ A) F1
▫ B) F2 (FILLES x FILS)
▫ C) F2 (FILLES x PÈRE)
• A) s Y X s+ s+
↓
s+ s ♀ ailes normales
s+ Y ♂ ailes normales

• B) s+ Y X s+ s
↓
s+ s+ ♀ ailes normales
s+ s ♀ ailes normales
Y s+ ♂ ailes normales
Y s ♂ ailes courtes

C) s+ s X s Y
↓
s+ s ♀ ailes normales
s+ Y ♂ ailes normales
s s ♀ ailes courtes
s Y ♂ ailes courtes

13
CHAPITRE 6 – L’interaction des gènes
• Dominance incomplète et codominance
• Allèles multiples et leur analyse
• Gènes létaux
• Gènes multiples affectant le même caractère
▫ épistasie dominante et récessive
▫ gène modifiant
▫ activité génique complémentaire
▫ activité génique répressive
▫ duplication génique
• Pénétrance et expressivité
• Définitions: gènes pléiotropiques, allèle létal
• Objectifs:
▫ Comprendre les relations de dominance
▫ Comprendre qu'on obtient des rapports mendéliens modifiés avec 1 gène
lorsqu'on a des allèles multiples, des relations de dominance entre allèles, et des
allèles létaux
▫ Comprendre qu'on obtient des rapports mendéliens modifiés lorsque plusieurs
gènes affectent le même caractère.
▫ Être capable de prédire des proportions phénotypiques modifiées.
▫ Être capable de tester des proportions phénotypiques à l’aide du test de Chi-
carré.

2 gènes x 2 allèles = 4 types de gamètes

4 x 4 gamètes = 16 combinaisons

• Rapports mendéliens:
▫ 9 A- B- (R- Y-)
▫ 3 A- bb (R- yy)
▫ 3 aa B- (rr Y-)
▫ 1 aa bb (rr yy)
Des rapports 9:3:3:1
indiquent l’absence
d’interactions entre
les gènes

3:1
3:1

9 4 3

14
• Les rapports 9:3:4 du troisième croisement
nous indiquent qu’il y a épistasie récessive
▫ 9 A- B-
▫ 3 A- bb
▫ 3 aa B-
▫ 1 aa bb
 A est nécessaire à l’expression de B et b
▫ D’après le tableau:
▫ 9 A- B- = bleu
▫ 3 A- bb = rose
▫ 4 aa -- = blanc

CHAPITRE 4 - La cartographie des chromosomes

eucaryotes à l’aide de la recombinaison
• Découverte des liaisons chromosomiques
• Enjambements et production de recombinants
• Détection des recombinants
• Recombinaisons chromosomiques: interchromosomique et intrachromosomique
• Liaison chromosomique sur le chromosome X
• Construction de cartes chromosomiques de liaison à l`aide du phénomène de recombinaison
intrachromosomique
• Construction de cartes chromosomiques de liaison à l`aide de croisements-test avec trois loci
• Interférence génétique
• Exemples de cartes chromosomiques
• Cartographie des chromosomes humains
• Modèles de recombinaison intrachromosomique
• Définitions: enjambements, centimorgan, recombinaison méiotique, chiasma, recombinant,
interférence génétique
• Objectifs:
▫ Comprendre que lorsque 2 gènes sont situés sur le même chromosome, leur ségrégation n'est pas
indépendante
▫ Comprendre que lorsque 2 gènes sont situés sur le même chromosome, il peut y avoir des
enjambements entre ces deux gènes et qu'on peut se servir de ce phénomène pour construire des
cartes chromosomiques de liaison.
▫ Être capable de détecter la liaison de deux ou plusieurs gènes sur le même chromosome et de
mesurer la distance entre eux.
▫ Être capable de tester des proportions phénotypiques à l’aide du test de Chi-carré.

+ ct cv v ct cv
Croisement test
v + + v ct cv
• phénotypes de la F2:
v + + 580 Combinaisons
+ cv ct 592 parentales
v cv + 45
+ + ct 40
v cv ct 89
+ + + 94
v + ct 3
+ cv + 5

15
Conclusions
• v et cv sont liés
45+40+89+94+3+3+5+5 = 19,6 cM
1448
• v et ct sont liés
89+94+3+5 = 13,2 cM
1448
• ct et cv sont liés
45+40+3+5 = 6,4 cM
1448 v ct cv
13,2cM 6,4cM

CHAPITRE 18 - La génétique des populations

• Les principes de la théorie de l`évolution par sélection naturelle
• Calcul de la fréquence d`un allèle dans une population
• La variation au sein des populations et entre elles
• Les sources de la variation génétique: mutation, recombinaison et
immigration
• L'équilibre Hardy-Weinberg
• La sélection naturelle
• Polymorphisme équilibré
• Sommets adaptatifs multiples
• Sélection artificielle
• Les événements fortuits
• Synthèse des forces évolutives
• Définitions: hétérozygotie, polymorphisme, caractère canalisé, valeur
adaptative darwinienne, viabilité
• Objectifs:
▫ Comprendre la composition génétique des populations et les forces qui changent
cette composition.
▫ Être capable de détecter si des populations sont en équilibre Hardy-Weinberg et les
raisons pour lesquelles elles le sont ou pas.
▫ Être capable de tester si des populations sont en équilibre Hardy-Weinberg à l’aide
du test de Chi-carré.

16
CHAPITRE 10A –
Isolement et manipulation des gènes
• La structure de l'ADN
• L' ADN polymérase et l'ADN ligase
• Les enzymes de restriction et leur utilité
• Construction d'ADN recombinant
• Vecteurs de clonage et banques de clones
• Les sondes: identification des clones contenant le gène désiré
• Le fractionnement de l'ADN par électrophorèse
• Présence et expression des gènes: Southerns, Northerns, et
Westerns
• La détermination de la séquence de l'ADN: les deux
techniques de séquençage
• La réaction de polymérase en chaîne
• Les cartes de restriction
• Objectifs:
▫ Comprendre comment différentes techniques moléculaires sont utilisées
et leur utilité.

17
CHAPITRE 10B - Les applications de
l'ADN recombinant
• Mutagenèse in vitro: la création de mutations
• La synthèse des gènes et leur expression: la production de
protéines recombinantes
• Organismes transgéniques: levures, plantes et animaux
• Thérapie génique
• Détection des gènes responsables des maladies génétiques
• Empreintes génétiques
• Objectifs:
▫ Connaître et comprendre comment utiliser les techniques de l'ADN
recombinant
▫ Connaître et comprendre comment les techniques de l'ADN
recombinant peuvent être utilisées.
▫ Être capable de construire des cartes de restriction et de résoudre des
problèmes qui utilisent des marqueurs moléculaires.

Identification d’un gène à partir de RFLP

D d

Le numéro 8 est un
recombinant

CHAPITRE 14 –
La génomique et la bio-informatique
• Ce qu’est la génomique
• Carte et séquence des génomes
• Utiliser la séquence d’un génome pour trouver un
gène spécifique
• La bio-informatique et ses outils en ligne
• Les leçons du génome
• La génomique fonctionnelle
• Objectifs:
▫ Connaître et comprendre comment utiliser les
techniques de génomique et de bio-informatique.
▫ Être capable de calculer des scores LOD.

18
 D M1 d M2

d M2 d M2

Rapports et Lods pour les données

Fréquence de recombinaison
0.5 0.4 0.3 0.2
Probabilité 0.00024 0.00032 0.00034 0.00026
Rapport 1 1.33 1.41 1.08
Lod 0 0.12 0.15 0.03

CHAPITRE 19 –
La génétique quantitative
• Calculer le nombre de gènes qui contribuent à la variation
génétique d’un caractère
• Calcul des contributions génétiques et environnementales
• Héritabilité au sens large
• Héritabilité au sens strict
• Variation additive et non additive (dominante)
• Prédire les phénotypes des descendants
• Les locus de caractères quantitatifs
• Objectifs:
▫ Être capable de calculer le nombre de gènes qui contribuent à la variation
génétique d’un caractère
▫ Être capable de calculer la fraction de la variabilité due à des facteurs
génétiques et celle due à des facteurs environnementaux
▫ Être capable de prédire le phénotype des descendants à partir de ceux des
parents
▫ Être capable d’identifier les gènes qui contribuent à la variation génétique
d’un caractère
▫ Être capable de calculer et comprendre la différence entre héritabilité strict
et héritabilité au sens large
▫ Être capable de calculer et comprendre la différence entre variabilité
génétique additive et variabilité génétique dominante

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 Héritabilité de la couleur de la peau

http://www.glogster.com/

génétique
environnement

L’utilisation de lignées pures permet de

calculer la contribution de l’environnement
parce que tous les individus d’une lignée
pure sont génétiquement identiques

Variances totale, génétique et environnementale

• À partir de ce tableau, nous pouvons aussi calculer
les variances génétique et environnementale
▫ 𝑉𝑋 = 𝑉𝑔 + 𝑉𝑒
• Vx des 30 valeurs de l’expérience 1= 14,67 jours2
▫ Vx = [(62-70)2 + (64-70)2 +…] / 30 = 14,67
• Vg des 10 valeurs de lignées pures de l’expérience 1
= 12,0 jours2
▫ Vg = [(64-70)2 + (66-70)2 +…] / 10 = 12,0
• Ve des 3 valeurs des environnements de
l’expérience 1 = 2,67 jours2
▫ Ve = [(68-70)2 + (70-70)2 + (72-70)2] / 3 = 8/3 = 2,67

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 Problème 4
• La longueur des insectes du genre Tribolium est
en moyenne de 6mm.
• On croise des mâles et des femelles dont le corps a en
moyenne 9mm de long et on obtient des descendant
dont le corps a en moyenne 7,2mm de long.
▫ Calculez l’héritabilité au sens étroit pour le longueur du
corps de cette espèce.
𝑥
• h2 = 𝑥𝑜 = R/S
𝑝
▫ 𝑥ഥ𝑜 = réponse à la sélection (R) = 7,2 – 6 = 1,2 mm
▫ 𝑥ഥ𝑝 = différentiel de sélection (S) = 9 – 6 = 3 mm
▫ h2 = 1,2/3 = 0,4

• Exemple
▫ Les moutons islandais produisent en moyenne 6
livres de laine par année
▫ L’héritabilité au sens étroit est de 0,4
▫ Si on croise un mouton produisant 6,5 livres avec
une brebis produisant 7 livres, qu’elles sera la
production de leurs descendants?
▫ 𝑥ො𝑜 = h2𝑥ҧ 𝑝
▫ = 0,4 [(6,5 − 6)+(7 − 6)]/2 = 0,4 x 0,75 = 0,3
▫ 6 + 0,3 = 6,3
 Si h2 = 0, 𝑥ො 𝑜 = 0 et production = 6 (comme la moyenne)
 Si h2 = 1, 𝑥ො 𝑜 = 0,75 et production = 6,75

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• Description
• « Le XXIe siècle est celui de la biologie et plusieurs de ses
découvertes sont fascinantes. Donnez-vous la chance d’en
comprendre les aspects les plus divertissants dans cet ouvrage
rafraîchissant aux sujets des plus intrigants: «Vivre avec la
mauvaise couleur de peau»; «Les buveurs de lait sont des
mutants»; «Le diabète, une adaptation qui a mal tourné?»;
«Les imperfections de notre corps»; «Les baleines, ces vaches
parties à la dérive»; «Notre influence sur l’évolution de nos
plantes et animaux domestiques», etc. Un grand tour d’horizon
scientifique, qui vous réserve plus d’une surprise!

Cette captivante incursion dans l’univers de la biologie, teintée

d’une fine pointe d’humour, vous est offerte par un généticien
chevronné et passionné qui se fait un plaisir d’en vulgariser les
aspects les plus ardus.

• Auteur
« Biologiste de formation, GUY DROUIN a fait son
baccalauréat à l'Université Laval, sa maîtrise à
l'Université Dalhousie, son doctorat à l'Université
de Cambridge et son post-doctorat à l'Université
Harvard. Il est professeur à l'Université d'Ottawa
depuis 1990 et enseigne la génétique, l'évolution
moléculaire et la génétique évolutive des
humains. Coté recherche, il étudie l'évolution des
gènes et des génomes. Auteurs de nombreux
articles publiés dans des revues prestigieuses, il
signe ici son premier livre de vulgarisation. »
https://www.amazon.ca/buveurs-lait-sont-Mutants-
r%C3%A9v%C3%A9lations-ebook/dp/B07Z5HRMK9

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