Boli genetice

Bolile genetice sunt boli cronice, adesea invalidante, ce creează deobicei un handicap estetic,
senzorial, motor sau mental, determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei
moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre
alcatuirea si functionarea organismului. Acestea sunt:

• frecvente: se cunosc peste 10.000 de boli şi sindroame genetice sau condiţionate genetic. Bolile
genetice afectează 5-8% din copiii nou născuţi (1 din 20 de indivizi până la 25 de ani, din care
probabil 30-40% pe toată viaţa). În România se nasc anual aprox. 7500 de copii cu malformaţii
congenitale, boli cromosomice sau monogenice iar aprox. 10.500 vor face o boală multifactorială
până la 25 de ani; deci, peste 18.000 de familii au nevoie anual de diagnostic şi sfat genetic.

• grave: bolile genetice influenţează mult morbiditatea şi mortalitatea infantilă (30-50% din
internările în spital în ţările dezvoltate) dar nu numai (10% din internările la adulţi).

1. Sindromul Down
Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down. In populatia
generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare
psihosomatica intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au
o imunitate extrem de scazuta.

2. Sindromul Turner
In cadrul anomaliilor genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor
sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere.
Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic,
iar biologic este infertila.

3. Sindromul Klinefelter
In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu
retard psihic si infertilitate. Boala se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista.

4. Talasemia
Este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina,
complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma de
anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier, o data la patru luni.

5. Siclemia
Este o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. Bolnavul este anemic,
palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio metoda
eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar in
transfuzii repetate de sange.

6. Fibroza chistica
Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind
descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii
invariabile fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate
masculina, dar caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii.Paleta manifestarilor
clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la nou-nascut, icterul
colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica neexplicata
exclusiv de insuficienta pancreatica si diabetul zaharat.

7. Hemofilia
Hemofilia este o boala ereditara legata de cromozomul x care afecteaza coagularea sangelui.
Aceasta afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme
minore sau spontan, echimoze, hemoragie nazala (epistaxis) repetata ori sangerari intraarticulare.
Boala se trateaza prin administrarea de concentrat de factori ai coagularii.

8. Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care împiedică dezvoltarea normală a diferitelor
părți ale corpului.. Această afecțiune se manifestă prin caracteristici faciale neobișnuite, statură
mică, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibilele întârzieri in dezvoltare. Sindromul
Noonan este cauzat de o mutaţie genetică și este dobândit atunci când un copil moşteneşte o
copie a unei gene afectate de la un părinte. Se poate produce de asemenea ca o mutație spontană,
adică nu există niciun istoric familial implicat.

9. Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, determinată de o anomalie a ţesutului

conjunctiv, care apare atât sexul feminin, cât şi sexul masculin. Incidența bolii indică o frecvență
aproximativă de 1 caz la 5000-10000 de nașteri. Sindromul se manifestă prin hiperelasticitatea
pielii, foarte fragilă, sensibilă la cele mai mici şocuri, care provoacă răni pe suprafeţe întinse și
care se cicatrizează greu. De asemenea, hiperlaxitatea articulară cauzează frecvent subluxații
parțiale sau totale. Sunt prezente hematoame diverse, apărute spontan sau provocate de lovituri
minore, fără tulburări de coagulare. În unele forma ale bolii se înregistrează scolioză, iar în cele
mai multe cazuri, pacienții suferă de fatigabilitate. Totodată, durerile cronice care însoțesc boala
pot declanșa artroza articulară precoce și pot surveni hernii, de cele mai multe ori recidivante.

10. Sindromul Lobstein este o boală rară, determinată de apariţia unei mutaţii genetice în
genele care produc colagenul. Boală mai este cunoscută şi sub denumirea de boala „oaselor de
sticlă”. Osteogeneza imperfectă reprezintă un grup de afecţiuni caracterizate prin fracturi
spontane sau la traumatisme minore, dentinogeneză imperfectă şi pierderea auzului la vârsta de
adult. Printre caracteristicile bolii se numără: fracturi dese, cu precădere în timpul sarcinii şi în
copilărie, oase fragile, cu tendinţa de curbare, statură mică, sclere albastre sau gri, tendinţa de
luxaţie a încheieturilor, afectarea simţului auditiv după vârsta de 20 de ani, capacitate redusă de
efort, scolioză. Intelectul este în general normal.

11. Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii
cerebrale si oculare. Boala a fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca
studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit
mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului. Ca urmare,
pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Ataxia cerebeloasa non progresiva este
o boala caracterizata prin tonus muscular scazut, iar pacientii au dificultati in a-si mentine
echilibrul si a-si coordona miscarile. Pacientii isi pierd astfel abilitatile de a vorbi clar, de a scrie,
si de a merge neajutati.