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GENÉTICA MENDELIANA
1. MENDEL: EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA
En 1865, el monje agustino austriaco Gregor Joham Mendel, abad del monasterio de
Brünn (Chequia), formuló las leyes hereditarias que llevan su nombre, fruto de los
estudios en su jardín con determinadas especies de guisantes (Pisum sativum).
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de cromosomas en los seres vivos ni sobre su mecanismo
de transmisión, por lo que la interpretación de sus experimentos, que realizamos
más adelante, está basada en la posterior teoría cromosómica de la herencia.
Mendel llegó a la conclusión de que los caracteres están determinados por algo, a lo
denominó factores o elementos hereditarios (el equivalente a los actuales genes);
los cuales se encuentran en parejas antagónicas (hoy los llamamos genes alelos) y se
transmiten con independencia unos de otros (en este sentido tuvo suerte de no
encontrarse con casos de ligamiento y recombinación).
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.
Homocigoto o raza pura: Individuo que para un gen dado tiene en cadacromosoma homólogo el mismo
tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa.
El experimento de Mendel:Mendel llegó
a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que
producía semillas amarillas y con una
variedad que producía semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas que producían
semillas amarillas.
El experimento de
Mendel:Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación del
experimento anterior y las
polinizó entre sí.
Así pues, aunque el factor hereditario que determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.
Interpretación del experimento: los dos alelos distintos para el color de la semilla
presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni
han desaparecido, simplemente se manifestaba sólo uno de los dos.
En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en
un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente
de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el
individuo.
Intepretación cromosómica de la primera y segunda ley de Mendel.
En el caso de laherencia
intermedia, también se
cumple la segunda ley: si
cruzamos entre sí dos
plantas de flores rosas de
la primera generación
filial, se obtienen plantas
con flores blancas, rosas y
rojas, en la proporción
1:2:1.
El experimento de
Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (homocigóticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose
así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de
la F1 se cruzan entre sí. Los gametos que formarán cada una de las plantas son:
En el esquema siguiente se ven los tipos de semillas que se originan en dicho cruce y
sus proporciones de aparición:
Se puede apreciar que los alelos
de los distintos genes se
transmiten con independencia
unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y
rugosos y otros que son verdes y
lisos, combinaciones que no se
habían dado ni en la generación
parental P, ni en la filial primera
F1.Asímismo, los resultados
obtenidos para cada uno de los
caracteres considerados por
separado, responden a la segunda
ley.
Interpretación del
experimento: los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el
concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación trás generación.
Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres
a estudiar estén regulados por genes que se encuentran endistintos cromosomas. No
se cumple cuando los genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma
(genes ligados).
4. SERIES ALÉLICAS
Alelos múltiples
Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de
expresarse (dos alelos); pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples
formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos
múltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarquía de dominancia de unos
alelos sobre otros.
Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos
sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B",
"0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que
cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la
superficie de los glóbulos rojos; son elantígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0
es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno.
5. HERENCIA Y SEXO
Determinación génica.
En algunas especies la determinación sexual es producida por un gen con
varios alelos. Es el caso del pepinillo del diablo, en el que se dan tres alelos
para la sexualidad:
Determinación cromosómica.
El caso más común de determinación sexual es aquél en el que los genes que
determinan la sexualidad se reunen en unos cromosomas determinados que
se llaman cromosomas sexuales.
En himenópteros
sociales (abejas,
avispas...), el sexo
viene determinado por
la dotación
cromosómica: los
individuos diploides
son hembras y
los haploides son machos que se han desarrollado por partenogénesis(a partir
de un óvulo no fecundado).
Determinación ambiental.
Las larvas de los gusanos marinos Bonellia viridis que nadan libremente dan
lugar a hembras, mientras que las larvas que se desarrollan en una hembra
dan lugar a machos.
Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el
rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X.
MUJER ♀ HOMBRE ♂
XDXD: visión normal XD Y: visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y: daltónico
XdXd: daltónica
Hemofilia
MUJER ♀ HOMBRE ♂
XHXH: normales XH Y: normal
XHXh: normal/portadora Xh Y: hemofílico
Xh Xh: hemofílica (no nace)
Herencia influida por el sexo
Según esto podemos tener los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo:
Genotipo Hombres Mujeres
AA Normal Normal
Aa Calvo Normal
aa Calvo Calva
6. GENES LIGADOS
Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados
en distintos cromosomas.
Como se aprecia en el esquema, los dos caracteres elegidos por Mendel color de la
semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo
tanto el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro tipos de gametos (AB, Ab, aB, ab).
En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el
mismo cromosoma, un individuo que tuviera el mismo genotipo dihíbrido AaBb sólo
formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los
gametos con las combinaciones: AB, ab.
En el caso concreto de las semillas de guisantes, como se ve en el esquema siguiente,
en el que se ha utilizado la técnica del cruce de prueba, tendríamos estos resultados:
Hoy día sabemos que los cromosomas son portadores de un número elevado de genes,
por lo tanto, cuando un cromosoma es heredado por un hijo también son heredados
todos sus genes, y en este caso su comportamiento no sigue la Tercera Ley de Mendel,
es decir, no se segregan independientemente.
A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados.
Entrecruzamiento