Esquivel Chirino Hanna Lilly NL :3

④ ÜBKR 0000088 BROOM ⑧ 8000406008 ,

Numéricas
POLIPLOIDIA S
EUPIOI dias Variaciones del # normal
→

de cromosomas can ) pero que son .

MULTIPLOS del # haploide

•
TRIPIOID la 13h ) → ⑤ frecuente
°
TetraPIOIATA Hn )
•
Penta PIOIDTA C5n )

TRIPLOIDIA

↳ t.EE?..EEEIao:EIEiaa:ii%Ef normal
-

Mecanismo
Espermatozoide haploide fertiliza un Ovulo
DIGINIA

:*:*
triploides CON secuencial : Retraso del crecimiento un Utero
mavóefaHqpwntapeqMna,0Hgomdramn

Ü /
DIANDRIA ÓVULO haploide fértil lado por ④ espermatozoides
uno diploide

:& :* m%aa%EEaEIEa.ME#iaiinca
Ó por

¥
Feto : crecimiento
restringido malformaciones
,

01190M dramma .

m
Productos con linea celular
iau
diploide ( mosaicismo son 12h ) → sobrevivencia
FEMOTIPO anormal :

) sindacttha parcial en manos y pies 5) Alteraciones

pigmentar tal
i

a) Pie equino Varo 6.) Retraso PJKO motor .

3) Asimetría corporal
4) Ambigüedad genital → 69,11×4 146×11
•
solo se evidencia linea tripulada por cariotipo en PICL , en sangre suele
ser normal .

Causas del mosaicismo : Errores en las primeras divisiones del UGOTO

cdiginia / diandra tardía ) →
cuerpo polar o 2do pronúcteo espermático se
•

Incorporar a las blastómeros

•
Quimerismo
.
 TETRAPLOIDIA
Hnl .

Origen por fenómeno de endor reduplicación Después de la

mitosis no se completa la DIVISION citoplásmica .

lax queda con doble material genético .

Cariotipos tetraploides EI 92XXXX Y 92 XX 44

Itil

Aneuploidía
• Ganancia o pérdida de cromosomas Individuales
•
Mas frecuentes que EUPIOIATAI 13 -4% de todos los embarazos reconocidos )

•
Trisomía : Ganancia de un cromosoma
•
MCMOSOMTA pérdida deun cromosoma
:

•
Tetrasamia Ganancia de dos cromosomas deun mismo
: por
piscinas

ÍEEEEE.EE#IEEeEaontIIniaEioinaEiE}
MONOJOMIAS * Del cromosoma 16

Aneuploidía de cromosomas completos → por la no disyunción meIOMCG

Falta de separación de cromosomas bivalentes en
•

⑤ en cromatina hermanas en meiosis I

anafase de meiosis I

am .
%
MEIOSIS I Y te
-
NO disyunción
Meiosis I y
µ

00k¥
MUON IL t t te meiosis # y tu y VÍCTOR

00 10
NO
disyunción en MLIOSISI
masculina
NO
disyunción en meiosis I
en gametogenesis .
masculina .

② ② gametos normales
gametos NUIUÓMKOI
-

② gametos DISÓMKOS Para ① NUKIÓMKO

① DISÓMKO
un cromosoma determinado
Gameto ÍNUKSOMKO → MCMOSOMTA
DHOMKO → TNJOMTOI .
 NO disyunción materna en meiosis I →
Origen mas COMUN de
aneuploidía tiene en madres muy jóvenes
•
Relación con la edad materna .

[ Grant en 335 años .

Recombinación y meiosis I
q : normal

B : MLIOS Is I aqui asmática

c. Recombinación telemétrica ,
te la
carenar entre los bivalentes
originando separación prematura
y mala segregación .

D: Quiasma muy cercano al

centro mero :

* Falla en separación de
han alógos meiosis I
en
*División prematura de centrómeros

con mala segregan en meiosis II

Este tipo de recombinaciones es alarosa e independiente de la edad .

pero capacidad de reconocerlo e impedir mala segregación si se

alerta con la edad .

* Parejas jóvenes con productos aneupkrdes →

riesgo T de recurrencia
Para un MMÓMLMO accidental .

Deben existir otros factores :

independientes de la edad .

= NO disyunción POJTCI gótica =

la no disyunción también puede suceder en las vas divisiones MITOTKOU

del cigoto y causa mosaicos celulares

↳ En la 1ra división
Monotonía
j Trisomía ltscrcmosanas )

[
cn cromosomas )

incompatible
¡
Manos omka →
posteriores TNSUMKOI
DISUMKCL línea normal)
 En la 1ra DIVISIÓN EN la 2da división

üiüi:&
:

=
Relago Anafórico =
 Aberraciones cromosómicas estructurales
se forman por rotura de doble hebra del DNA en
•
Balanceadas diferentes puntos del genoma .

•
Des balanceadas su posterior reunión se da en una posición de retener a la
011g Mal
• Pérdida del material genético tiene erectos más devastadores
* Desbalance → causan abortos , pueden ser compatibles

DELECIONES : Pérdida de material

Terminales : Pérdida de un extremo de los bravos cromosómicos y la

regeneración ieromérka

Intersticiales : Pérdida de un segmentodentro deuno de los bracos

de un cromosoma y reunión de extremos

DUPLICACIONES : Ganancia de material cromosómico

En tándem : Ganancia antigua al segmento de origen

↳ directa : se conserva la dirección de la información original
↳ indirecta : si cambia el sentido

ANILLOS : cromosomas circulares

Por pérdida de los extremos terminales de ambos bronces y la reunión
de los segmentos rotos

↳ Céntricos Tiene centromero

:

↳ A centros No tiene centrómero

:

* Pueden formarse con la fusión de los telómeros sin pérdida de regiones

subtllomlrkas → sin anormalidades clínicas

* Anillos se
forman con mas frecuencia → 13 y 18
* consecuencias dependen de las deleciones o si son supernumerarios .

* pueden variar en # y tamaño → Provoca mosaico celular dinámico

CROMOSOMAS MARCADORES : pequeños cromosomas .

*Identificación complicada por su tamaño Y MOITOIOGTA

* contienen una pequeña porción de material al rededor del centrómero
en algunas ocasiones genes funcionales supernumerarios .
ISO CROMOSOMA : cromosoma en imagen de espejo de ② brazos
CROMOSOMICOS iguales a ambos lados del centrómero

① puede ser supernumerario :

↳ Tetras OMTA del brazo cromosómico involucrado

↳ Trisomía parcial y manosomia respectiva SI forma parte de los 46 :
cromosomas
↳ Nullscmía del braco faltante En cariotipo de95 cromosomas
.

: .

Mecanismo :
" Rotura y fusión de aromatraes hermanas de un cromosoma duplicado .

involucrado el centro mero .

a) Fisión centroméika : División noMontal del centromero .

[epnosaesgpoef
Ambos mecanismos

,
Dan
provocan que el brdlo p Ó q formen el cromosoma
lugar a ilp ) o icq ) Puede ser meiorca o
,
.
.

]
HOCICMOSUna
↳ ① activo
jsodkentrko q
: centrómeros solo

{
.

\ el
origen fuepor rotura y reunión de cromátidas hermanas : Ambos
puntos de rotura están en el Draw
poq Inmediatamente después del centrómero

'
MCMOCEMTRKO : las roturas están una antes y una después del centrómero

INSERCIÓN Un fragmento de
-

:
cromosoma se integra en otro

Requiere de por lo menos ③ puntos de rotura .

losprimeros 2 crearan fragmento que se insertará en donde se realice

el 3er punto de rotura en el cromosoma receptor .

imercrcmo sana : ② cromosomas direrenies .

Hay un donador
y un receptor
.

intracranoscrna .

Región atreverme dentro del mismo cromosoma .

Respecto al centrómero
→ Misma orientación
→ directa ( ins dir )

→ invertido UN MV ) → Poskkn invertida

•
NO hay fragmento reciproco dei otro cromosoma involucrado → Causa

HUCMTAI O MCMOIOMTAI PWUI .

cuando se lleva acabo la
segregación →
Hay ① posibilidades de gametos :
D con cromosomas normales
a) cromosomas balanceados pero inserción en un homólogo y deleción en otro
3) cromosomas de balanceados en la inserción en uno de ellos
y habrá trisomía parcial luego de la fecundación .

4) cromosomas en uno de ellos

con deleción del
segmento fragmentado
y habia manoscmta parcial

INVERSIONES : Rearreglo estructurales iniracromosómicos que requieren

② tipos de rotura dentro del mismo cromosoma para generar un
.

segmento que gira 180 0.12 -

0.7%
T
→ pericentrka → Involucra el centromero
→ paraventilar → No involucra al venir amero
0 .
T -
0.51 .

Perkentnca Paracéntrica
Modificaciones en la dirección aer Cambia el patron de bandas
patrón de bandas y en la morfología pero no la morfología del
-

del cromosoma respecto al centrómero cromosoma respecto a la posición

tendrá centromérka
un cromosoma una duplicación
.

de la distal del brazo p

región .
.
Genera cromosoma :
El Otro tendrá duplicación del brazo q ACLMIIKO :-) NO viable
y
-

detector del braco p -

DKEMNKO
*Habrá TNJOM las
y MCMOIOMTAI parciales
En cromosoma sexuales :

•
cromosoma ④ : Portadores con ICMOHPO
anormal
•
cromosoma ① : MUY POCO frecuente NO .

tiene erectos adversos .

inversión compleja : otro rearreglo dentro del mismo cromosoma .

Las inversiones no desbalance genómico si el punto de

generan .

rotura ocurre al MENOR de un gen → FENOTIPO ANORMAL

inversiones en regiones heterocromáticas de los cromosomas 1
, 9,16 ,
Y
San polimorfismos NOIMAKI del CANOTIPO

Portadores de las inversiones

producen gametos del balanceados como
consecuencia de la recombinación entre homologa en MLIOHI .
TRAS LOCACIONES Intercambio de ② segmentos cromosómicos entre
20 Más cromosomas .

Recíproca
Rotura en ② diferentes cromosomas
seguidas intercambio de
por un
material entre los ② cromosomas
Involucrados

cuando se asocia a un fenotipo anormal puede que sea por

'

1) Puntos de rotura dentro de un gen y esto altera su secuencia y

expresión .

2) Formación de genes quiméricos

3) Genpuede estar intacto pero al modificar su posición puede cambiar
su expresión por erecto de posición .

4) Por depender de otros promotores , f. reguladores que no sean los

propios
Abortos recurrentes

§
*

Portadores de anomalías cromosómicas se * Infertilidad

deleitan en etapa reproductiva productos con malformaciones

de
TIPO segregación
1 segregación 2 :L → cuando se distribuyen ③ cromosomas
a cada una de la células hijas
*
Alterna
*
Adyacente

2
segregan cn s: 1 → 3 cromosomas a una célula
y solo uno
a la celda hermana

3
segregadas 9 :O → los a cromosomas involucrados en la
traslocación a una celda y ningun cromosoma a la celda
hermana .
Tras locaciones Robertson lanas : (1/1000)
se forman por rotura a nivel de centrómeros y fusión de brazos
largos de ② cromosomas acrocentrkos Originando un cromosoma : .

metacentro ó submetacéntrico

Consecuencias
Portadores balanceado,
tienen cariotipo -

Pérdida de material gehetko de los brawl cortos

cranosámas de los AUIOCLMNKOS donde se localizan los
con 15 ,
genes
riesgo de : abortos y
que CODIFICAN para RNA RIBOSOMAL
productos con retraso
mental .

Recombinación de de alta homología

Mecanismo las secuencias
regiones
centro mérkas
de
de los ACROCEMNKOI
de
④ posibilidades de tras locaciones robertson lana .

Origen
↳ qg % son 43 ; H ) y CHAD
la
mayoría son DKEMNKOS pero SOLO uno
será activo se.

comporta como uno normal

•
90% son MCMOCEMNKOI y son IJOCRCMOSOMAS .

tener
'
• Translocaciones reciprocas y roberts animal pueden
origen de NOVI o ser transmitidos en variar generaciones

la se
mayoría
detecta en
la etapa
reproductiva