UNIDAD 1

GENÉTICA MENDELIANA
 
1. MENDEL: EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA
 
En 1865, el monje agustino austriaco Gregor Joham Mendel, abad del monasterio de
Brünn (Chequia), formuló las leyes hereditarias que llevan su nombre, fruto de los
estudios en su jardín con determinadas especies de guisantes (Pisum sativum).
 
Mendel trabajó sobre la transmisión de los caracteres de
las plantas a través de sucesivas generaciones, en lo que
hoy constituye el fundamento de la genética moderna.

Gracias a sus numerosos experimentos logró el

enunciado de los principios conocidos más tarde
como leyes de la herencia.

Su obra más importante sobre la herencia fue publicada

en 1866. Pero su trabajo no tuvo trascendencia alguna
en los siguientes treinta y cuatro años. No obtuvo el debido reconocimiento hasta
1900, cuando tres investigadores (De Vries, Correns y Tschermak), de manera más o
menos independiente, llegaron a las mismas conclusiones que él, descubrieron sus
trabajos con gran sorpresa y le reconocieron la prioridad, por eso publicaron sus
conclusiones como meras confirmaciones de las leyes de Mendel; y sólo a finales de
la década de 1920 y comienzos de 1930 se comprendió su verdadero alcance, en
especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva.

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de cromosomas en los seres vivos ni sobre su mecanismo
de transmisión, por lo que la interpretación de sus experimentos, que realizamos
más adelante, está basada en la posterior teoría cromosómica de la herencia.

Mendel llegó a la conclusión de que los caracteres están determinados por algo, a lo
denominó factores o elementos hereditarios (el equivalente a los actuales genes);
los cuales se encuentran en parejas antagónicas (hoy los llamamos genes alelos) y se
transmiten con independencia unos de otros (en este sentido tuvo suerte de no
encontrarse con casos de ligamiento y recombinación).

 
2. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni

el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.

En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la

hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en
los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante
la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.

En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de

la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se
heredan juntos debido a que los genes (término propuesto por W. Johannsen en
1909) que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se
hallan ligados. Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido
aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados:

          Los
factores (genes) que determinan los factores hereditarios del
fenotipo se localizan en los cromosomas.
 
          Cada
gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de
un cromosoma concreto.
 
          Los
genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo
de cada cromosoma.
 
          Los genes
alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo
locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes
alelos.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácteren los seres vivos.

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.

3. LEYES DE MENDEL: LAS REGLAS DE LA HERENCIA

Primera ley de Mendel

A esta ley se le llama también ley de la uniformidad de los híbridos de la

primera generación (F1) o principio de dominancia, y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura (homocigotos) para un
determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación son
iguales (heterozigotos o híbridos).

Homocigoto o raza pura: Individuo que para un gen dado tiene en cadacromosoma homólogo el mismo
tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa.
 
 
El experimento de Mendel:Mendel llegó a
esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que
producía semillas amarillas y con una
variedad que producía semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas que producían
semillas amarillas.

Interpretación del experimento: el polen

de la planta progenitora aporta a la
descendencia un factor hereditario (alelo)
para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta otro factor
hereditario para el color de la semilla; de los dos factores, solamente se manifiesta
aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

 
Otros casos para la primera ley: la
primera ley de Mendel se cumple
también para el caso en que un
determinado gen de lugar a
unaherencia intermedia, como es
el caso del color de las flores del
"dondiego de noche" (Mirabilis
jalapa).
 
Al cruzar las plantas de la variedad
de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.
 
La interpretación es la misma que en el caso anterior: cada individuo recibe un alelo
del padre y un alelo de la madre, solamente varía la manera de expresarse los distintos
alelos de los genes: no hay uno que domine sobre el otro y ambos se expresan
son alelos codominantes.
 
 
Segunda ley de Mendel
 
 
A la segunda ley de Mendel también se
le llama de la segregación
independiente y dice que: la pareja de
alelos que estaban juntos en los
heterocigotos se separan (segregan) sin
mezclarse y aparecen en la F2 aunque
sus progenitores (de la F1) no lo
manifestaran.

  El experimento de
Mendel:Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación del
experimento anterior y las
polinizó entre sí.

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en una proporción de 3:1. 

 
Así pues, aunque el factor hereditario que determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.
 
Interpretación del experimento: los dos alelos distintos para el color de la semilla
presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni
han desaparecido, simplemente se manifestaba sólo uno de los dos.
 
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así
puede explicarse los resultados obtenidos.
 

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.

En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en
un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente
de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el
individuo.
 

Intepretación cromosómica de la primera y segunda ley de Mendel.

 
En el caso de laherencia
intermedia, también se
cumple la segunda ley: si
cruzamos entre sí dos
plantas de flores rosas de
la primera generación
filial, se obtienen plantas
con flores blancas, rosas y
rojas, en la proporción
1:2:1.
 
También en este caso se
manifiestan los alelos para
el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
 
 
 
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico.

Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota

recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se
cumple la primera ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50 %.
 

 
Tercera ley de Mendel

Se conoce como ley de laindependencia

de caracteres, y hace referencia al caso
de que se contemplen dos caracteres
distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro
carácter.

El experimento de
Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (homocigóticas ambas para los dos
caracteres).

 
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose
así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa.
 
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de
la F1 se cruzan entre sí. Los gametos que formarán cada una de las plantas son:

 
En el esquema siguiente se ven los tipos de semillas que se originan en dicho cruce y
sus proporciones de aparición:
Se puede apreciar que los alelos de
los distintos genes se transmiten
con independencia unos de otros,
ya que en la segunda generación
filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que
son verdes y lisos, combinaciones
que no se habían dado ni en la
generación parental P, ni en la
filial primera F1.Asímismo, los
resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por
separado, responden a la segunda
ley.
 
Interpretación del
experimento: los resultados de los
experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son
independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación trás generación.
 
Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres
a estudiar estén regulados por genes que se encuentran endistintos cromosomas. No
se cumple cuando los genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma
(genes ligados).
 
 
4. SERIES ALÉLICAS
 
Alelos múltiples

Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de
expresarse (dos alelos); pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples
formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos
múltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarquía de dominancia de unos
alelos sobre otros.

Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos
sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B",
"0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que
cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la
superficie de los glóbulos rojos; son elantígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0
es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno.
 
La jerarquía de dominancia en este caso es: A = B > 0
 
Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00
Fenotipo A B AB 0
 
5. HERENCIA Y SEXO

La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores

genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de
células sexuales. Los individuos machos, o de sexo masculino, son los productores de
espermatozoides; los individuos hembras, o de sexo femenino, son los productores
de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de
gametos.

 
Determinación del sexo
 

 Determinación génica.
 En algunas especies la determinación sexual es producida por un gen con
varios alelos. Es el caso del pepinillo del diablo, en el que se dan tres alelos
para la sexualidad:

o AD es el alelo dominante y determina masculinidad.

o A+ es el alelo intermedio y determina plantas monoicas (plantas con
flores masculinas y flores femeninas).
o Ad es el alelo recesivo y determina la feminidad.

ADAD , ADA+ Masculino

A+A+ , A+Ad Monoico
 AdAd Femenino

 Determinación cromosómica.

El caso más común de determinación sexual es aquél en el que los genes que
determinan la sexualidad se reunen en unos cromosomas determinados que
se llaman cromosomas sexuales.

En todas las células de un individuo, excepto en los gametos, existen dos

series de cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir
representamos su dotación cromosómica por 2n.

Al agrupar estas parejas de homólogos existe un par de cromosomas que es

diferente según estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos
 cromosomas, que pueden ser identificados por su forma y tamaño como
pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales,
mientras que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales
en tamaño y forma para ambos sexos de una misma especie, se
denominan autosomas.

La representación gráfica de todos los cromosomas de un individuo en cuanto

al número, tamaño y forma constituye el cariotipo.

Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las

células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las
hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es
de 46 cromosomas, cada célula somatica contiene 22 pares de autosomas más
un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se
trata de un varón.

La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y

viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo produciran
un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que
los varones formaran dos tipos de espermatozoides, el 50 % portadores de un
cromosoma X y el 50 % portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de

los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de
los casos se formarán hembras y en otro 50% se formaran machos.

No siempre el individuo heterogamético es el macho (como en el sistema XX/XY

de los humanos). En aves, la hembra es heterogamética y el macho es

homogamético, para diferenciar este sistema se usan las letras Z y W. En algunos

insectos como los saltamontes el macho es heterogamético pero con la

particularidad de tener un solo cromosoma sexual.

  

 Determinación cariotípica.

En himenópteros
sociales (abejas,
avispas...), el sexo
viene determinado por
la dotación
cromosómica: los
individuos diploides
son hembras y
los haploides son
machos que se han desarrollado por partenogénesis(a partir de un óvulo no
fecundado).

 Determinación ambiental.

En muchas especies, la dotacón genética no determina totalmente el tipo de

sexo, y son las condiciones ambientales las que realizan dicha determinación.
 Muchas plantas superiores que producen flores hermafroditas pueden
masculinizar o feminizar sus flores cuando se las trata con alguna fitohormona.

Las larvas de los gusanos marinos Bonellia viridis que nadan libremente dan

lugar a hembras, mientras que las larvas que se desarrollan en una hembra
dan lugar a machos.

En especies de ranas y sapos, los machos son hermafroditas en su fase juvenil

y las hembras adultas pueden pasar a hermafroditas e incluso a machos.

  En Rana temporaria, las larvas genéticamente hembras que se desarrollan a

más de 28 ºC dan lugar a machos y las larvas genéticamente machos que se
desarrollan a menos de 10 ºC, dan lugar a hembras. Algo parecido también
pasa en tortugas, los huevos incubados a menos de 28 ºC dan lugar a machos,
los que se incuban a más de 30 ºC dan lugar a hembras y los que se incuban
entre 28 y 30 ºC dan lugar a machos o hembras.

 
Herencia ligada al sexo
 
En la especie humana los cromosomas X e
Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más
pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico.
 
Están compuestos por un segmento homólogo donde
se localizan genes que regulan los mismos caracteres y
otrosegmento diferencial, en este último se encuentran
tanto los genes exclusivos del X , caracteres
ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres
holándricos.
 
Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X,
como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.
 

 Daltonismo
 Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el
rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER ♀ HOMBRE ♂
XDXD: visión normal XD Y: visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y: daltónico
XdXd: daltónica  

 Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de

uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de
un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las
posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación
homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

 
MUJER ♀ HOMBRE ♂
XHXH: normales XH Y: normal
XHXh: normal/portadora Xh Y: hemofílico
Xh Xh: hemofílica (no nace)  
Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los

cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los
machos o en las hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la
acción de las hormonas sexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres podemos citar en los hombres la calvicie, un

mechón de pelo blanco y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie: El gen "a"
es dominante en hombres y recesivo en mujeres.

Según esto podemos tener los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo:
Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal

Aa Calvo Normal

aa Calvo Calva

6. GENES LIGADOS

A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo

que existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había
encontrado Mendel. Es decir, no siempre se cumple la tercera ley.

Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados
en distintos cromosomas.

Como se aprecia en el esquema, los dos caracteres elegidos por Mendel color de la

semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo
tanto el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro tipos de gametos (AB, Ab, aB, ab).
En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el
mismo cromosoma, un individuo que tuviera el mismo genotipo dihíbrido AaBb sólo
formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los
gametos con las combinaciones: AB, ab.
   

En el caso concreto de las semillas de guisantes, como se ve en el esquema siguiente,

en el que se ha utilizado la técnica del cruce de prueba, tendríamos estos resultados:

 Si los genes fueran independientes, el individuo dihíbrido AaBb

formará cuatro posibles gametos que darán origen a cuatro fenotipos
posibles: amarillo-liso, amarillo - rugoso, verde - liso, verde – rugoso.
  Si los genes están ligados, el individuo dihíbrido formará solamente dos tipos
de gametos y se obtendrán solamente dos fenotipos: amarillo-liso y verde-
rugoso.

Hoy día sabemos que los cromosomas son portadores de un número elevado de genes,
por lo tanto, cuando un cromosoma es heredado por un hijo también son heredados
todos sus genes, y en este caso su comportamiento no sigue la Tercera Ley de Mendel,
es decir, no se segregan independientemente.

A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes

ligados.
 
Los genes ligados pueden encontrarse en fase de acoplamiento, alelos dominantes en
el mismo cromosoma; o en fase de repulsión, alelo dominante de un carácter junto al
recesivo para el otro carácter.

Entrecruzamiento

Sabemos que durante la profase I de la

meiosis se producen entrecruzamientos con
una determinada probabilidad. Si dos genes
están alejados dentro del mismo cromosoma,
es posible que queden segregados porque la
probabilidad de que se dé un
entrecruzamiento es más alta. En ese caso,
aparecen cromosomas recombinados.
Como podemos ver aparecen de nuevo todas las combinaciones de gametos, como si
la segregación fuera independiente, pero las frecuencias de aparición de los gametos
recombinados son menores que las esperadas para una segregación independiente.

La frecuencia de aparición de recombinantes nos proporciona una idea de la

colocación de los genes dentro de un cromosoma y con su ayuda se pueden
trazar mapas cromosómicos.