Subiecte endocrinologie lp

1.Mecanisme de actiune ale hormonilor androgeni

Mecanismele de actiune ale hormonilor steroizi la nivelul celulelor

tinta sunt mediate de catre receptorul intracelular. Dupa ce patrunde
in citoplasma celulara prin difuziune, testosteronul este transfornat in
DHT, sub actiunea unei enzime numita 5alfa-reductaza. DHT reprezinta
adevaratul efector androgen. Alti hormoni ca estradiolul si
progesteronul sunt activi ca atare, iar dupa ce patrund in celula se
leaga de domeniul acceptor al repetorului specific. Se va forma un
complex activ hormon-receptor care este transferat in nucleu. In final,
in urma unor procese de transcriptie si translatie se vor elibera
proteine structurale sau enzime prin care celula tinta raspunde
mesagerului hormonal.

2.Mecanisme de reglare a sistemului endocrin

Activitatea sistemului endocrin este reglata la doua nivele distincte :

-la nivelul productiei hormonale a glandei endocrine
-la nivelul recetorilor specifici din celulele tinta. La radul sau, reglarea
productiei hormonale se poate face prin 3 mecanisme : *feed-back sau
conexiune inversa
*neurogen
*bioritm
Intr-un sistem reglat prin feed-back se descriu 3 bucle : lunga, scurta
si ultrascurta.Reglarea neurogena este asigurata de hipotalamus,
medulosuprarenala, pineala si pancreas.Starile patologice de
hiperfunctie sau hipofunctie trebuiesc interpretate ca un dezechilibru
al sistemului la nivelul uneia sau mai multor verigi :
-secretie excesiva primara
-deficit de metabolizare sau de legare de proteina transportoare
-hipersensiblitate a receptorului.

3.Bioritmuri hormonale

In functie de frecventa sau durata perioadei, bioritmurile au fost

clasificate in:
-bioritmuri cu frecventa inalta, cu o durata de pana la 30 de minute, ca
de exemplu ritmurile activitatii electrie a creierului, ritmurile activitatii
enzimatice, ritmul cardiac sau ritmul respirator.

-bioritmuri cu frecventa medie. Acestea se subimpart in:

*ritmuri ultradiene, cu perioade cuprinse intre 30 de minute si 20 de
ore, de exemplu ritmicitatea gonadotropinelor la femeia cu ciclu
ovulator
*ritmuri circadiene, cu perioada de aproximativ 24 de ore,
corespund succesiunii zi-noapte. Bioritmurile circadiene sunt cele mai
importante, fiind cel mai bine reprezentate in oscilatiile functiilor
endocrine. Astfel, ACTH, cortizolul si aldosteronul ating nivele maxime
in primele ore ale diminetii, in timp ce DHEA-S in timpul
amiezii( secretati de corticosuprarenala).
*ritmuri infradiene, cu o perioada intre 28 de ore si 2,5 zile

-bioritmuri cu frecventa joasa, cu o perioada de peste 2,5 zile. Se

subimpart in:
*ritmuri circaseptane, cu o perioada de 7-10 zile, au rol important in
imunologie, biologia transplantului de organ si chimioterapia bolii
canceroase
*ritmuri circatrigintidiene, cu perioada de 30-35 de zile, ca exemplu
avand ciclul menstrual. Succesiunea fluxurilor menstruale este
dependenta de secretia de GnRH, al carei varf maxim precede ponta
ovular cu 36 de ore
*ritmuri circanuale, cu o periada de 1 an, corespunzand perioadei de
revolutie a Pamantului in jurul Soarelui. Nivelul seric al hormonilor
tiroidieni de exemplu este crescut iarna si scazut vara
*ritmuri multianuale, cu prioade de aproximativ 11 ani

4.Functiile hipotalamusului

Despre hipotalamus se poate spune ca intervine in :

-reglarea secretiei hipofizare si producerea de hormoni hipotalamici
(neurocrinie)
-mentine tonusul excitabilitatii scoartei cerebrale
-reglarea functiei somn-veghe, a temperaturii corporale, a
metabolismului apei, glucidelor si lipidelor, a presiunii arteriale, a
motilitatii si secretiei gastrointestinale
-hipotalamusul se afla sub influenta reglatoare a scoartei cerebrale,
asigurandu-se astfel adaptarea organelor interne la variatiile mediului
intern si extern.

5.Sindromul sectiunii tijei hipofizare

Sindromul sectionarii tijei hipofizare este un sindrom determinat de

intreruperea tijei hipofizare, determinand scaderea realising si
inhibiting-hormonilor si a vasopresinei.Se descriu doua forme si
anume:
-pura, ce apare consecutiv interventiilor chirurgicale la acest nivel
-impura, numarand printre cauze tumori, infiltratii sau traumatisme la
nivelul tijei.
Daca sectionarea tijei hipofizare este joasa, diabetul insipid nu apare.
Nivelul de PRL si GH nu scade.
Clinic, anamneza poate fi sugestiva pentru etiologie, apar amenoree,
ICSR, uneori insuficienta tiroidiana usoara, galactoree. Este posibila si
asocierea cu diabetul insipid. Paraclinic, LH, FSH, TSH SI ACTH au
valori scazute, PRL este crescut, GH poate fi normal, clearance-ul apei
libere este pozitiv in proba de edeshidratare si se negativizeaza dupa
administrare de vasopresina, iar testele de stimulare cu realising-
hormoni au raspuns bun. Explorarea morfologica a hipotalamusului si
hipofizei se poate face radiologic, prin tomografie, RMN, angiografie,
examen oftalmologic sau neurologic.

6.Diabetul insipid - etiologie

Diabetul insipid este o boala datorata deficitului de sinteza si

secretie a vasopresinei la nivelul hipotalamusului. Mai poate fi
provocata si de lipsa de raspuns la ADH a celulelor tubilor colectori
renali.
*diabetul insipid central poate fi ereditar, datorat unor defecte de
biosinteza a ADH ori prin hipoplazia sau absenta nucleilor supraoptici,
autoimun, congenital sau dobandit in urma unor infectii precum
meningoencefalita sau vascular-ischemic
*diabetul insipid nefrogen poate fi ereditar, cu transmitere X linkata
sau dobandit. Cel dobandit poate avea drept cauze medicamete
precum litiul, amfotericina B, boli renale, hipokaliemia, hipercalcemia,
drepanocitoza, mielom sau sindromul Sjogren
*diabetul insipid gestational se datoreaza producerii de catre placenta
a unei enzime ce inactiveaza ADH, numita vasopresinaza.
7.Diabetul insipid - diagnostic pozitiv si tratament

Diabetul insipid este o boala datorata deficitului de sinteza si

secretie a vasopresinei la nivelul hipotalamusului. Mai poate fi
provocata si de lipsa de raspuns la ADH a celulelor tubilor colectori
renali.Clinic, debutul este brusc, aparand la orie varsta si manifest prin
poliurie variabila, cu urina alba, diluata, inodora, osmolaritatea urinara
este mai mica de 200 mOsm/L, sete imperioasa si polidipsie
secundara, pot apare semne de deshidratare la cei incapabili de a-si
procura apa. Tulburarile neurologice apar la cei cu diabet insipid
central si pot consta in paralizie de nerv ocular, obezitate, dereglare
termica, amenoree. Apar de asemenea si tulburari comportamentale,
cu intreruperea constanta a somnului si a activitatii ori scaderea
atentiei.
Paraclinic se va monitoriza bilantul hidric, ionograma sanguina si
urinara, hemoleucograma este normala,glicemia este normala,
calcemia si kaliemi sunt normale, cu exceptia diabetului insipid
nefrogen, osmolaritatea plasmatica este usor crescuta, densitatea
urinii este < 1005.Exista si o serie de teste dinamice utile in
diagnostic, precum testul de restrictie hidrica, testul cu desmopresina
sau testul hiperosmolaritatii provocate. Tratamentul este profilactic,
prin combaterea bolilor infectioase cu tropism meningo-encefalic si
prevenirea recidivelor. Tratamentul curativ este diferit in functie de
etiologie. In diabetul insipid central se administreaza clorpropamida,
clofibrat si carbamazepina, in diabetul insipid nefrogen se
administreaza nefrix, iar in diabetul insipid la gravida se administreaza
doar desmopresina.

8.Diabetul insipid - diagnostic diferential

Diagnosticul diferential se face cu :

-diabetul zaharat, care prezinta sete, poliurie, polifagie, densitatea
urinii este > 1025, glicemie > 120 mg/dl, glicozurie prezenta

-hipercalcemia din hiperparatiroidismul primar si hipokaliemia din

hiperaldosteronismul primar

-polidipsia psihogena
-nefropatii cronice, leziuni tubulare distale, care prezinta poliurii
reduse, insensibile la ADH

-obstacole pe caile urinare precum litiaza, stricturi, adenom de

prostata, cistita, toate prezentand polakiurie, ce poate fi interpretata
in mod gresit ca poliurie

-crizele de poliurie din descarcarile intermitente de catecolamine sau

tahicardia paroxistica

-administrarea de diuretice

-setea la persoanele cu pierderi extrarenale de apa, precum forjorii sau

brutarii.

9.Etiologia prolactinemiei

Cauzele hiperprolactinemiei pot fi structurate astfel :

-fiziologice : sarcina, lactatie, stres, somn, activitatea sexuala

-farmacologice : TRH, tranchilizante (fenotiazine, butirofenone),

antihipertensive (rezerpina, alfa-metil-dopa), anticonceptionale,
antiemetice,spironolactona, opiacee

-patologice : disfunctie hipotalamica postpartum sau fara sarcina,

sindrom de hipofiza izolata, glion, pinealom, TBC, acromegalie, boala
Cushing

-alte cauze de prolactinemie sunt : porfiria, cancerul bronsic, ovarul

polichistic, hipotiroidie, leziuni tubare si uterine.

10.Diagnosticul pozitiv al sindromului adipozo-genital

Sindromul Babinsky-Froelich se caracterizeaza prin obezitate

asociata cu infantilism genital si apare de regula in copilarie, inaintea
pubertatii.Deficitul sexual este depistat mai devreme la baieti in
comparatie cu fetele, parintii observand hipoplazia sau lipsa
testiculelor din scrot. Copilul mai poate prezenta cefalee si enurezis
nocturn. La examenul obiectiv atrag atentia :
-obezitatea de tip ginoid si adipomastia
-pielea este moale, fina si rece, cu aspect marmorat in special pe
maini si fese, parul este moale, fin, pilozitatea axilara si pubiana sunt
slab dezvoltate, cu dispunere feminina, la pubertate nu apare
pilozitatea faciala la baieti, unghiile sunt mici
-scheletul prezinta modificari de tipul genu valgum, coxa vara si picior
plat
-hipoplazia genitala este mai evidenta la sexul masculin, cu penis mic,
in buton, criptorhidie uni sau bilaterala, scrot nefaldurat si
nepigmentat, la fete labiile mici sunt atrofiate, nu apare menstra,
ovarele sunt hipoplazice. La ambele sexe se remarca lipsa pilozitatii si
libidou scazut
-tulburarile neuro-psihice, capacitatea de concentrare fiind deficitara.
Alte semne inconstante sunt poliuria, setea, polidipsia, transpiratii
abundente, tulburari ale ritmului somn-veghe. Explorarea paraclinica
arata o sa turcica modificata pe imaginea Rx, la fetite ecografia arata
organe genitale interne si ovare hipoplazice, gonadotrofine serice si
urinare scazute, hormoni gonadici scazuti, tendinta la hipoglicemie si
hiperinsulinism, cartilajul de crestere persista vreme mai indelungata,
hipercorticism reactiv la ambele sexe.

11.Diagnosticul diferential al sindromului adipozo-genital

Diagnosticul diferential se face cu :

-hipercorticismul, in care tegumentele sunt aspre, cu vergeturi violacei
si acnee.Sexualizarea este normala sau precoce si se intalneste
tendinta la hiperglicemie
-sindromul Laurence Moon-Bardet-Biedl, caracterizat prin
hipostaturalitate, obezitate, hipogonadism, retard mintal, poli si
sindactilie si transmitere autosomal recesiva
-sindromul Pickwick, asociat cu somnolenta, obezitate,hipoventilatie
alveolara, cianoza calda si poliglobulie
-sindromul Mauriac, pe langa obezitate si infantilism mai prezinta
hepatomegalie si diabet zaharat insulino-rezistent
-mixedemul prepubertar, ce se prezinta cu obezitate si deficit sexual,
dar la care se adauga tulburari de crestere, intelectuale, modificari ale
dentitiei si varsta osoasa intarziata
-obezitatea exogena simpla, caracterizata prin lipsa infantilismului si a
afectarii hipotalamice.

12.Tratamentul simdromului adipozo-genital

 Tratamentul etiologic urmareste inlaturarea chirurgicala sau
radioterapica a unei tumori hipofizare sau hipotalamice.Obezitatea se
combate prin regim hipocaloric, hipoglucidic, hipolipidic si exercitii
fizice.Medicamentele anorexigene ce pot fi administrate sunt Isolipan,
Regenon, Silutin, pentru senzatia de satietate Gastrofibran sau
Diomfibra.Se va trata si hipotiroidia. Insuficienta gonadica se trateaza
incepand de la aproximativ 8 ani, cu doze moderate, sexualizarea
obtinandu-se in 3-4 ani, folosind gonadotopina corionica umana.Daca
hipofiza este integra se administreaza gonadoliberina sintetica.
Hormonii tiroidieni se vor asocia avand in vedere usoara hipotiroidie a
pacientilor, acestia favorizand si procesele de diferentiere si maturare
gonadica.

13.Teste de explorare hipotalamo-hipofizare-corticosuprarenale

In cazul in care atat cortizolul cat si ACTH au valori scazute, acestea

traduc o insuficienta hipotalamo-hipofizara.Cand cortizolul este
scazut, dar ACTH are valori crescute avem de a face cu o insuficienta
corticosuprarenala primara. Evaluarea secretiei se poate face prin
urmatoarele teste :
-testul la cortrosyn, cand cortizolul este scazut sub 10
micrograme/dl.Se administreaza intramuscular 1 mg de Cortrosyn, iar a
doua zi dimineata se dozeaza cortizolul. Testul este pozitiv daca
valoarea acestuia va fi peste 18microg/dl.
-testul la insulina constra in administrarea a 0,1 UI/kgc, dupa care se
va doza cortizolul la 30, 60 si 90 de minute. Daca exista rezerva de
ACTH cortizolul creste peste 18 microg/dl
-testul la metopiron determina scaderea cortizolului si consecutiv
eliberearea de ACTH in conditiile unei suprarenale integre
-testul la CRH - dupa administrarea CRH se dozeaza ACTH la 15
minute, iar cortizolul la 15, 60 si 90 de minute.Testul se considera
pozitiv daca valoarea cortizolului creste peste 18 microg/dl
-testul de inhibitie cu dexametazona se face in hipercorticism (boala
Cushing).

14.Efectele fiziologice ale hormonilor gonadotropi

Hormonii gonadotropi sunt reprezentati de FSH si LH.Efectele

acestora sunt diferite la barbat si la femeie, astfel ca :
-la barbat LH stimuleaza celulele Leydig producatoare de testosteron,
iar FSH stimuleaza spermatogeneza si dezvoltarea locala de la
spermatida la spermatozoid
-la femeie, LH determina declansarea ovulatiei si formarea corpului
galben ce secreta estrogen si progesteron. FSH determina formarea si
dezvoltarea foliculului de Graaf si secretia de estrogeni.
La ambele sexe LH si FSH controleaza secretia proteica la nivelul
organelor tinta.

15.Teste de explorare hipotalamo-hipofizo-gonadale

Daca hormonii gonadici au valori scazute, dar valoarea FSH este

crescuta se traduce o insuficienta gonadica primara. In cazul in care
atat estrogenii, testosteronul cat si LH si FSH au valori crescute
exista o afectare hipotalamo-hipofizara.Evaluarea secretiei se poate
face printr-o serie de teste precum :
-testul la gonadoliberina - se administreaza LHRH, dupa care la 30, 60
si 90 de minute se va doza valoarea LH si FSH.In leziunile hipotalamice
raspunsul este normal, in leziunile hipofizare este absent, iar in bolile
primare gonadice exista un raspuns exagerat al LH si FSH
-testul la Clomifen determina descarcare de LHRH, apoi de
gonadotropi. La femei se monitorizeaza ecografic ovarul, obersvandu-
se daca se dezvolta un folicul de Graaf.La barbati valorile LH si FSH
trebuie sa creasca la cel putin dublul valorilor normale. Efectele nu
apar in caz de leziuni origanice ale hipotalamusului sau tijei hipofizare
-testul cu gonadotropi urmareste secretia de estrogeni, progesteron
sau testosteron.Raspunsul pozitiv apare intr-o leziune hipofizara,
raspunsul negativ aparand in afectarea primara a gonadei.

16.Etiopatogenia tumorilor hipofizare

Etiopatogenia tumorilor hipofizare este incomplet elucidata, insa

exista mai multe ipoteze si anume :
-adenomul reprezinta o afectiune primitiv hipofizara cu deplina
autonomie, gena GSP fiind cea raspunzaoare de aceste modificari
-reprezinta un stadiu evolutiv al unui proces de hiperstimulare a
celulelor adenohipofizare, prin exces secretor al hormonilor
hipotalamici
-adenomul reactional, survine secundar disparitiei secretiilor
hormonale ale glandelor endocrine periferice hipofizo-dependente
17.Tabloul clinic al sindromului tumoral hipofizar

Tabloul clinic este exprimat prin :

-cefalee sub forma de migrena. Aceasta apare localizata intr-un
hemicraniu, retroocular, bitemporal sau occipital. Durerea este
intermitenta si nu are legatura cu volumul tumoral, datorandu-se
distensiei cortului hipofizar. Ruperea diafragmului selar poate duce la
diminuarea sau disparitia completa a durerii
-tulburari vizuale de tip hemianopsie bitemporala, hemianopsie
omonima, cecitate unilaterala sau bitemporala, modificari ale fundului
de ochi sau exofltalmie
-leziuni paraselare ale nervilor din sinusul cavernos ( III, IV, VI )
-crizele epileptice apar in stadiile avansate, fie prin comprimarea
diencefalului, fie din cauza hipertensiunii intracraniene
-tulburari hipotalamice de tip diabet insipid, obezitate, labilitate
afectiva, transpiratii, tahicardie, anxietate
-rinolicvoree, ce constituie un pericol de infectie meningeala.
Principalele complicatii ce pot apare sunt reprezentate de
hipertensiunea intracraniana, tradusa prin accentuarea cefaleei,
bradicardie, varsaturi incoercibile si apoplexia adenomului hipofizar,
ca urmare a unei hemoragii in tumora.

18.Diagnosticul pozitiv al acromegaliei

Acomegalia este o manifestare cauzata de hipersecretia de STH,

survenita la adult. Inaltimea pacientilor nu este modificata, boala
aparand dupa inchiderea cartilajelor de crestere. La debut pot apare
cefalee, dureri de tip reumatic sau nevralgic, acroparestezii, astenie
fizica, hipertrofia extremitatilor si uneori amenoree. Faciesul
acromegalic, caracteristic bolii este definit prin hipertrofia piramidei
nazale, accentuarea santului nazo-labial, a regiunilor malare, a
arcadelor zigomatice si a boselor frontale, iar mandibula este
proiectata anterior. Apar de asemenea macrocheilie, macroglosie, cu
amprente dentare pe marginile laterale si diasteme. Vocea este
ingrosata, tegumentele sunt umede, igrosate, seboreice, musculatura
este hipertrofiata, dar cu toate acestea pacientii acuza astenie
musculara si mialgii.Sistemul osteoarticular apare hipertrofiat, cu
cifoscolioze sau lordoze la nivelul coloanei vertebrale. Modificarile
viscerale sunt reprezentate de visceromegalii precum gusa difuza sau
polinodulara, cardiomegalie, toracele are diametrul antero-posterior
marit, bazele largite si coastele orizontalizate, timbrul vocii este
modificat prin hipertrofia laringelui si a epiglotei. Mai apar
megaesofag, dolicomegacolon, hepatomegalie, sau
splenomegalie.Rinichii sunt mari si au clearance-uri
crescute.Pacientele pot prezenta galactoree. Metabolic apare initial
rezistenta periferica la insulina, instalandu-se treptat diabetul zaharat.

19.Diagnosticul diferential al acromegaliei

Diagnosticul diferential se face cu :

- boala Paget, careia ii lipsesc hipertrofia extremitatilor si sindromul
endocrino-metabolic
-pahidermoperiostoza sau sindromul Touraine, caracterizata prin
dezvoltarea in latime a oaselor lungi cu hiperstatura, insotita de
ingrosarea pielii si cutis gira. Lipsesc semnele craniene ale
acromegaliei, modificarile seii tucesti si cele biochimice
-ostoartropatia hipertrofica apare in tumori pulmonare sau
mediastinale ori in bolile cardiace cronice
-reumatismul cronic degenerativ
-mixedem, in care santul nazo-labial este sters
-morfotip acromegaloid.

20.Tratamentul acromegaliei

Tratamentul in acromegalie este chirurgical, pentru a scadea cat mai

repede secretia de GH, cu abord transsfenoidal sau
transfronal.Complicatiile postoperatorii sunt rare si pot consta in
rinoree, diabet insipid tranzitoriu, insuficienta adenohipofizara sau
meningita.Daca bilantul evolutiv hormonal la 3 luni arata ca boala este
evolutiva se apeleaza la tratament medical. Cel mai utilizat analog de
somatostatin este octreotidul Se administreaza 50mg de 2 ori pe zi,
subcutanat.Doza se creste progresiv pana la 100-150 mg/zi. O alta
optiune terapeutica este Lanerotidul.Agonistii dopaminei se utilizeaza
in caz de hiperprolactinemie. Radioterapia nu se foloseste ca
tratament de prima intentie, ci doar in cazul tumorilor inoperabile sau
recidivante in urma tratamentului medico-chirurgical.

21.Diagnosticul pozitiv al sindromului Cushing

 Boala Cushing reprezinta hipersecretia de ACTH de catre un adenom
hipofizar, ce va determina hiperplazie corticosuprarenala bilaterala si
hipersecretie de cortizol.Manifestarile tabloului clinic depind de gradul
si durata excesului de cortizol, dar si de prezenta sau absenta unui
exces de androgeni.Obezitatea are o distributie specifica : faciala,
cervicala, tronculo-abdominala si rizomelica, iar fosele
supreclaviculare sunt pline.La un numar mic de pacienti poate apare o
exoflalmie bilaterala, simetrica prin depunerea de tesut adipos
retroorbitar.
Astenia musculara si topirea musculaturii proximale sunt rezultatul
efectului catabolic al cortizolului asupra proteinelor.Apar striuri
cutanate atrofice roz-violacei dispuse pe abdomen, flancuri si la
radacina membrelor.Excesul de androgeni determina acnee, seboree,
hirsutism la femeie, alopecie temporara si tulburari ale ciclului
menstrual.Excesul de cortizol determina la barbat tulburari de
dinamica sexuala.Paraclinic, examenele de laborator arata
urmatoarele modificari :
-poliglobulie moderata, neutrofilie, eozinopenie si trombocitoza
-ionograma sangvina arata hipopotasemie, cu modificari EKG
consecutive
-alcaloza metabolica
-glicemie crescuta cu insulinorezistenta
-dislipidemie
-cortizolul liber urinar este crescut , hipercalciurie normocalcemica
-cortizolemie crescuta si ritm circadian al cortizolului sters.

22.Nanismul hipofizar - etiopatogenie

Nanismul hipofizar poate fi :

-ereditar, cu transmitere autozomal recesiva, X linkata sau autozomal
dominanta
-congenital, cauzat de absenta sau hipoplazia hipofizara, defecte de
linie mediana sau deficit de receptori GH
-dobandit, in urma unor tumori hipofizare si hipotalamice, boli
inflamatorii, infiltrative sau vasculare, traumatisme sau iradiere
hipofizara ori in urma unor carente afective
-idiopatic

23.Diagnosticul pozitiv al nanismului hipofizar

 Clinic, nanismul hipofizar este un nanism armonioscu proportii
pastrate intre diferitele segmente ale corpului. Scheletul este gracil,
prezinta acromicrie, musculatura hipotona si obezitate capitonata.
Privirea este vie, fata rotunda si cu barbie hipoplazica. Pielea este fina
si poate prezenta cute mici, dand aspect de imbatranire precoce.Parul
este moale, matasos, iar pilozitatea sexuala este absenta sau
redusa.Viscerele sunt de asemenea slab dezvoltate. Paraclini, se
efectueaza radiografierea oaselor carpiene pentru evidentierea
nucleilor de osificare.Varsta osoasa este intarziata cu 3-4 ani fata de
cea cronologica.Radiografia de sa poate arata calcificari supra sau
intraselare.
Investigatiile biochimice arata hipoglicemie, dislipidemie, IGF1 are
valori scazute. Un test cu mare importanta diagnostica este raspunsul
GH la hipoglicemia insulinica, astfel ca in nanismul hipofizar valorile
GH raman mai mici de 10 ng/ml.

24.Diagnosticul diferential al nanismului hipofizar

Diagnosticul diferential al nanismului hipofizar se face cu :

-nanism secundar unor afectiuni viscerale sau unor tulburari de
alimantatie (parazitoze digestive, malnutritie, fibroza chistica de
pancreas, TBC, bronsiectazii, anemii)
-boli genetice ca de exemplu sindromul Down, Turner, Prader-Willi
-nanismul osos, ce prezinta displazie scheletala
-nanismele endocrine dizarmonice precum nanismul tiroidian,
sindromul suprarenometabolic, diabetul zaharat infantil si diabetul
insipid.

25.Tratamentul nanismului hipofizar

Tratamentul are ca obiectiv obtinerea unei staturi finale conforme cu

varsta cronologica.In insuficienta hipofizara pluritropa substitutia se
incepe cu doze mici de hormoni tiroidieni. Substitutia gonadica si
suprarenala se intarzie cat mai mult pentru a nu accelera inchiderea
cartilajelor de crestere.Se foloseste GH uman obtinut prin inginerie
genetica, precum Norditropinul. Tratamentul dureaza cativa ani, pana
se atinge o inaltime satisfacatoare sau pana se inchid cartilajele e
crestere, iar varsta osoasa atinge varsta cronologica.

26.Etiopatogenia insuficientiei hipofizare a adultului

 Insuficienta hipofizara a adultului este consecinta deficitului sau
absentei hormonilor adenohipofizari.
Insuficienta hipofizara primara traduce o leziune primitiv hipofizara si
se disting urmatoarele cauze determinante :
-tumori hipofizare precum adenoame, glioame, tumori embrionare
-tulburari vasculare ca necroza hipofizara post-partum, coagulopatie
intravasculara de consum, infarct posttraumatic, anevrism
intracranian al carotidei interne
-infectii cu germeni piogeni, abcese, bacil Koch, treponema palidum
sau fungi
-leziuni granulomatoase ca sarcoidoza sau xantomatoza
-afectiuni degenerative de tip hemocromatoza, talasemie, sau
ateroscleroza sistemica
-leziuni autoimune precum hipofizita limfocitara in sarcina. Alte cauze
de insuficienta hipofizara primara pot fi cele genetice sau
chimioterapia.
Insuficienta hipofizara secundara se poate datora unor leziuni ale tijei
hipotalamo-hipofizare, leziuni inflamatorii sau infiltrative. Alte cauze se
pot constitui in medicamente precum vincristina sau vinblastina,
cauze familiale sau psihoneuroendocrine (anorexia nervoasa,
amenoreea de stres, nanismul psihosocial).

27.Tratamentul insuficientei hipofizare cronice acutizate

Tratamentul curativ urmareste substituirea deficitelor hormonale,

adaptarea dozelor in functie de nevoi si mentinerea statusului social al
individului.Se va incepe cu substitutia hormonilor corticosuprarenali,
apoi se asociaza hormoni tiroidieni pana la atingerea unui grad de
confort, pentru ca in final tratamentul sa se completeze cu substitutia
hormonilor gonadici.
Hormonii glucocorticoizi ce pot fi administrati sunt cortizol 25-50
mg/zi sau hidrocortizon 20-40 mg/zi, prednison,
superprednol.Intermitent se poate indica tratament cu ACTH sintetic,
in asociere cu vitamina C si eventual anabolizante in formele cu
pierdere ponderala.
Substitutia hormonilor tiroidieni se face prin administrare de tiroxina,
in doza unica, dimineata. Doza se adapteaza in functie de varsta si
starea cordului.
Substitutia hormonilor gonadici presupune administrare de hormoni
ovarieni pentru a mentine caracterele sexuale secundare, troficitatea
glandei mamare, combaterea osteoporozei si a aterosclerozei.
Medicamentele ce pot fi utilizate sunt Etinilestradiol si
Medroxiprogesteron.

28.Distrofia endemica tireopata (gusa endemica) - forme clinice si

etiopatogenie

*clasificarea OMS - iod in urina

Gusa este definita ca endemica data peste 5% dintre copiii intre 6 si
10 ani dintr-o arie geografica definita si asociata cu deficit de iod
prezinta hipertrofie tiroidiana. Distrofia endemica tireopata recunoaste
urmatoarele forme :
-gusa endemica oligosmptomatica, cu eutiroidie
-distrofia endemica endocrinopata, ce asociaza diverse tulburari
functionale precum hipo sau hipertiroidie, tetanie, insuficienta
gonadica
-distrofia endemica neuropata, caracterizata prin afectarea in diferite
grade a sistemului nervos central cu surdo-mutitale, debilitate mintala
sau cretinism endemic.Gusa endemica apare in regiuni in care apa si
solul sunt deficitare in iod (nordul Transilvaniei, Moldova), fiind o
modalitate adaptativa.Alti factori gusogeni sunt alimentele ce contion
tiocianati ( mei, manioc), carenta de seleniu si excesul de nitrati, fluor,
litiu sau seleniu.Distrofia tireopata este initiata de hiperstimularea
prelungita a tiroidei, ducand la proliferarea celulelor tiroidiene.
Nodularizarea este rezultatul final, impreuna cu fibroza si
degenerescenta chistica.

29.Hipertiroidismul - forme clinice

Hipertiroidismul reprezinta un complex de manifestari clinice induse

de prezenta hormonilor tiroidieni in exces la nivel tisular.Aceasta
situatie se poate intalni in afectiuni inflamatorii tiroidiene sau dupa
administrarea exogena de hormoni tiroidieni. Se disting urmatoarele
forme clinice de tireotoxicoza :
-prin hiperproductie de hormoni tiroidieni - boala Basedow Graves,
gusa multinodulara toxica, adenom toxic Plummer, hipertiroidism iod-
indus, tumora trofoblastica, cu TSH crescut
-fara hipertiroidism - tireotoxicoza factitia, tiroidita subacuta, tiroidita
cronica cu tireotoxicoza tranzitorie, tesut tiroidian ectopic.
30.Diagnosticul pozitiv al bolii Basedow Graves

Boala Basedow este cea mai frecventa forma de tireotoxicoza, apare

cu predominanta la sexul feminin si are determinism autoimun.Tabloul
clinic cuprinde manifestarile clinice specifice tireotoxicozei la care se
adauga hipertrofia tiroidiana sau gusa.Aceasta este de obicei difuza,
moderata, uniforma, elastica sau renitenta, cu suflu sistolo-diastolic la
ascultatie si uneori freamat la palpare. Oftalmopatia sau sindromul
exoftalmic este un al criteriu important de diagnostic, putand sa para
inainte, simultan sau la distanta de celelalte semne ale bolii. Este de
obicei bilaterala, uneori asimetrica si se datoreaza atat afectarii
musculaturii extrinseci cat si dezvoltarii unui tesut retrobulbar format
din mucopolizaharide. Explorarile paraclinice confirma tireotoxicoza,
marirea de volum a glandei tiroide, cu captare omogena si markerul
patogeniei autoimune (TRAb, imunoglobuline ce se leaga specific de
receptorul TSH, avand rolul de autoanticorpi stimulanti).Diagnosticul
pozitiv se bazeaza astfel pe tabloul clinic si rezultatul explorarilor
paraclinice, care confirma tireotoxicoza, prezenta autoanticorpilor si
pe exoftalmometrie.

31.Tratamentul bolii Basedow

Tratamentul are ca obiective scaderea nivelului de hormoni tiroidieni

si prevenirea sau tratarea complicatiilor.Modalitatile de abordare
terapeutica sunt tratamentul medicamentos, tratamentul chirurgical si
radioterapia.
Tratamentul medicamentos utilizeaza urmatoarele :
-antitiroidiene de sinteza ca Propiltiouracil, Metiltiouracil, Carbimazol,
Tiozol si Metimazol
-betablocantele reduc manifestarile adrenergice cardiovasculare si
nervoase si inhiba conversia periferica a T4 in T5 .
-litiul blocheaza eliberarea hormonilor tiroidieni in circulatie si are si
efect imunomodulator
-sedativele utilizate sunt de tipul fenobarbital sau diazepam
-anabolizantele se administreaza doar la pacientii cu deficit ponderal
important.
Tratamentul chirurgical este indicat in gusile polinodulare
voluminoase, cu fenomene de compresiune locala, in formele de boala
ce nu raspund adecvat la tratamentul cu antitiroidiene de sinteza,
adenomul toxic sau atunci cand exista suspiciune de
malignizare.Preoperator cu 10-14 zile se opreste administrarea de ATS
si se va administra solutie Lugol.
Radioterapia este indicata in cazul gusilor mici si mijlocii, difuze, la
pacientii ce prezinta complicatii cardiovasculare si celor cu recidive
dupa tiroidectomie.Se contraindica la femeia gravida si in perioada de
alaptare.

32.Coma tireotoxica

Criza tireotoxica sau encefalopatia tireotoxica este complicatia cea

mai severa ce poate apare la pacientii cu tireotoxicoza prezenta
( boala Basedow, adenom toxic ), fiind precipitata de stres, infectii,
traumatisme sau tiroidectomie fara pregatire in prealabil. Tabloul
clinic este dominat de febra, transpiratii profuze, deshidratare,
tulburari cardovasculare precum tahicardie, aritmii, hipotensiune
arteriala pana la insuficienta cardiaca si soc, tulburari gastro-
intestinale ca greturi, varsaturi, scaune frecvente, subicter sau icter,
tulburari neuropsihice gen agitatie psihomotorie, stari delirante si
confuzionale, urmate de apatie, colaps si coma. Diagnosticul este
clinic, iar confirmarea o aduce dozarea T3 si T4 . Tratamentul consta in
administrarea de antitiroidiene de sinteza, iod, carbonat de litiu,
betablocante si hemisuccinat de hidrocortizon.

33.Clasificarea hipotiroidismului

Dupa prezenta tiromegaliei se disting urmatoarele foarme de

hipotiroidism :
-insuficienta tiroidiana fara gusa
-insuficienta tiroidiana cu gusa
Dupa sediul leziunii deosebim :
-insuficienta tiroidiana secundaraprin leziune diencefalica si prin
leziune hipofizara sau de tija. TSH este scazut, la fel T 3 si T4
-insuficienta tiroidiana primara cu leziune primara tiroidiana. TSH este
crescut, iar T3 si T4
-insuficienta tiroidiana periferica, prin tulburari in transportul
hormonilor, tulburari ale conversiei T4 in T3 si lipsa de receptivitate a
testurilor.

34.Diagnosticul pozitiv al mixedemului la adult si la copil

 Diagnosticul de mixedem congenital poate fi afirmat chiar de la
nastere, dar semnele devin mai evidente dupa ablactare datorita
faptului ca hormonii materni suplinesc deficitul la fat. La nastere fatul
este un macrosom, cu facies infiltrat, hernie ombilicala sau inghinala.
Se remarca persistenta icterului fiziologic timp mai indelungat si
tiromegalie. Aspectul copilului este inconfundabil : capul este mare si
lat, fontanelele si suturile se inchid tardiv, fruntea este joasa,
trapezoidala, ochii sunt mici cu enoftalmie, gura este mare, cu
macrocheilie si macroglosie, dentitia deficitara, abdomenul este
batracian, latit, evazat pe flancuri, iar membrele sunt scurte, curbate,
mersul este greoi si leganat. Faciesul copilului este infiltrat si
inexpresiv.Pentru diagnosticul mixedemului congenital este foarte
utila dozarea hormonului tireotop, valorile crescute ale TSH certificand
diagnosticul.
Faciesul bolnavului adult mixedematos este palid, apatic, obosit, cu
edeme palpebrale, fantele palpebrale sunt ingustate, se observa
macrocheilie si macroglosie. Mimica este hipokinetica, depresia si
hiporeactiva.Vocea bolnavului este groasa, ragusita, acesta este
bradilalic si friguros din cauza hipotiroidismului. Parul este uscat,
fragil, cade usor. Tegumentele sunt reci si uscate.Secretia glandelor
sudoripare si sebacee este mult diminuata, la fel secretia glandelor
salivare si lacrimale. Pacientul este bradicardic, cu un cord "bovin", se
observa si bradipihie. Extremitatile, mainile si picioarele sunt
ingrosate, cu degete boante, reci si frecvent cianotice.Investigatiile
paraclinice care permit explorarea morfologica a tiroidei sunt
scintigrama si ultrasonografia.

35.Coma mixedematoasa

Coma mixedematoasa poate apare ca stadiu final al unui mixedem cu

evolutie indelungata, netratat.Factorii declansanti ai comei
mixedematoase pot fi :
-intreruperea tratamentului substitutiv cu hormoni tiroidieni pt mai
mult timp
-varsta inaintata
-expunerea la frig
-boli cronice asociate, decompensate
-infectii
-accidente cardiovasculare
-administrarea intempestita de sedative si narcotice. Mecanismele
fiziopatologice cele mai importante in coma mixedematoasa sunt
hipoxia cu hipercapnie, tulburarile hidroelectrolitice si scaderea
debitului cardiac.La examenul obiectiv se remarca faciesul
mixedematos, tegumentele palide, infiltrate, uscate, bradicardia,
reflexe osteotendinoase lente sau areflexie, ileus paralitic, retentie de
urina si hipoventilatie.Tratamentul este o urgenta medicala si
presupune incalzirea bolnavului, toaleta bronsica si intubare in caz de
hipoxie si administrare de glucocorticoizi.

36.Tiroiditele - etiopatogenie

Tiroiditele reprezinta procese inflamatorii ale glandei tiroide,

predominand la sexul feminin intre 30 si 50 de ani.Acestea se clasifica
dupa cum urmeaza :
-tiroidita acuta, determinata de un proces bacterian, afecteaza tiroida
prin diseminare limfatica sau hematogena. In etiologia bolii sunt
implicati coci, Escherichia Coli, Hemofilus influenzae, Pseudomonas si
cu o mai mica frecventa fungii.
-tiroidita subacuta ( De Quervain sau tiroidita granulomatoasa ) este o
dezordine inflamatorie acuta a glandei tiroide produsa cel mai probabil
de o infectie virala. Cei mai frecvent implicati sunt virusul urlian,
Cokakie si adenovirusuri.
-tiroidita cronica ( Hashimoto ) este o dezordine imunologica in care
limfocitele devin sensibilizate la antigene tiroidiene, formandu-se
autoanticorpi care reactioneaza cu aceste antigene.
-tiroidita cronica fibroasa Riedel este o afectiune de origine inca
necunoscuta, caracterizata prin fibroza excesiva a corpului tiroidian si
a structurilor adiacente.
Tiroiditele specifice sunt tiroidita tuberculoasa si luetica.

37.Diagnosticul pozitiv si tratamentul tiroiditelor

Tiroiditele reprezinta procese inflamatorii ale glandei tiroide,

predominand la sexul feminin intre 30 si 50 de ani.
Tiroidita acuta, determinata de un proces bacterian, afecteaza tiroida
prin diseminare limfatica sau hematogena. In etiologia bolii sunt
implicati coci, Escherichia Coli, Hemofilus influenzae, Pseudomonas si
cu o mai mica frecventa fungii.Tabloul clinic este dominat de starea
generala marcat alterata, cu febra acompaniata de asteni si anorexie.
Semnele locale sunt cele ale unei inflamatii acute - calor, rubor, dolor.
Durerea la nivelul lojei tiroidiene este spontana, exacerbata de
miscarile gatului, de palpare sau deglutitie. poate iradia spre ureche,
mandibula si regiunea occipitala. Paraclinic se remarca sindromul
inflamator cu VSH foarte crescut, hiperleucocitoza cu neutrofilie,
hormonii tiroidieni sunt in limite normale si nu exista anticorpi
antitiroidieni. Importanta pt diagnosticul pozitiv este si punctia
tiroidiana pentru stabilirea germenului implicat in
etiologie.Tratamentul initial este medical, cu antibiotice in functie de
antibiograma, antiinflamator si antialgic.La aparitia abcesului tiroidian
se impune tratamentul chirurgical.
Tiroidita subacuta ( De Quervain sau tiroidita granulomatoasa ) este o
dezordine inflamatorie acuta a glandei tiroide produsa cel mai probabil
de o infectie virala. Cei mai frecvent implicati sunt virusul urlian,
Cokakie si adenovirusuri.Clinic, pacientul prezinta initial simptome de
hipertiroidism, cu palpitatii, agitatie si transpiratii, insa lipseste
oftalmopatia.La examenul fizic tiroida este deosebit de sensibila,
pacientul opunandu-se palparii din cauza durerii provocate.Cresterea
in volum este moderata, glanda are consistenta ferma, fiind slab
delimitata.Paraclinic, T3 si T4 sunt crescute, in timp ce TSH si captarea
iodului radioactiv sunt foarte scazute. VSH poate atinge valori de 100
mm/h, leucocitele sunt normale sau putin crescute si se deceleaza o
usoara anemie de tip inflamator.Autoanticorpii tiroidieni nu sunt
decelabili. Tratamentul este de regula antiinflamator.
Tiroidita cronica ( Hashimoto ) este o dezordine imunologica in care
limfocitele devin sensibilizate la antigene tiroidiene, formandu-se
autoanticorpi care reactioneaza cu aceste antigene. Se manifesta de
obicei prin gusa, la un pacient eutiroidian sau cu un usor hipotiroidism.
Procesul este nedureros, gusa este difuza, regulat boselata, ferma
bilateral, mobila cu deglutitia, indolora si fara adenopatie.Nivelul
hormonilor circulanti este de regula normal, iodocaptarea poate fi
inalta, normala sau scazuta.Testele specifice pentru anticorpi sunt
pozitive.Tratamentul se face cu Levotiroxina, pentru a supresa TSH si
a produce regresia gusei.Chirurgia este rareori indicata.
Tiroidita cronica fibroasa Riedel este o afectiune de origine inca
necunoscuta, caracterizata prin fibroza excesiva a corpului tiroidian si
a structurilor adiacente.Tratamentul este exclusiv chirurgical.

38.Cancerul tiroidian - diagnostic pozitiv

 Cancerul tiroidian se prezinta de regula sub forma unui nodul
tiroidian. Orientarea diagnostica incepe cu anamneza, prezentand
interes istoria familiala de carcinom medular tiroidian, expunerea la
radiatii in regiunea gatului, cresterea recenta in volum a unui nodul
tiroidian, disfagia si terapia supresiva cu hormoni tiroidieni pe o
perioada de 3-6 luni, fara rezultat. La examenul clinic se evidentiaza
un nodul tiroidian unic, dur, adenopatie jugulo-carotidiana si pareza
corzilor vocale.Paraclinic, calcitonina serica este crescuta,
scintigrafia tiroidiana cu I131 sau Tc99m arata un nodul rece. Ecografia
tiroidiana nu are elemente patognomonice, insa leziunile hipoecogene,
prost delimitate, cu microcalcificari in interior prezinta un risc mai
mare de malignitate. Punctia cu ac fin reprezinta un element major de
diagnostic.
Cancerele tiroidiene se clasifica in :
-carcinom papilar, fiind cea mai frecventa forma. Este un nodul unic,
dur, rece. In cadrul unei gusi polinodulare reprezinta nodulul
dominant.Tratamentul se face cu iod radioactiv.
-carcinomul folicular se caracterizeaza prin foliculi mici, saraci in
coloid si invazie capsulara sau vasculara. Tratamentul se face cu iod
radioactiv
-carcinomul medular se dezvolta din celulele C
parafoliculare.Tratamentul se face cu somatostatin, doar daca foliculii
au radioiodocaptare de somatostatice sau chirurgical
-carcinomul anaplazic are un prognostic foarte prost. Tratamentul
consta in tiroidectomie si radioterapie cervicala paleativa.

39.Diagnosticul pozitiv al hiperparatiroidismului

Hiperfunctia paratiroidiana este expresia unui adenom paratiroidian,

a unui carcinom sau a hiperplaziei glandelor
paratiroide.Simptomatologia de debut este necaracteristica, cu
astenie, dureri in membre, anorexie, greata, sete si poliurie.In perioada
de stare se asociaza celor mentionate si semnele osoase, digestive si
renale. Tulburarile osoase pot constra in dureri, tumefactii osoase,
fracturi sau deformari ( incurbari ale oaselor lungi, tasari ale coloanei
vertebrale, cifoza, lordoza, scolioza ).
Tulburarile musculare pornesc de la astenie si hipotonie musculara
pana la adinamie.Tulburarile digestive constau in anorexie, greata,
varsaturi, constipatie, calculi intestinali si dureri abdominale difuze.
Pacientii pot prezenta episoade intercurente de pancreatita.
 Tulburarile renale constau in dureri colicative si hematurie,
consecinta a litiazei renale.Urina este hipostenurica, de asemenea pot
aparea si infectii urinare cu febra, frison si disurie. Paraclinic, dozarea
PTH arata valori crescute, ecografia paratiroidiana nu are o utilitate
mare cand glandele sunt localizate in profunzime sau substernal. La
RMN glandele marite in volum apar luminoase, la nivelul sectiunilor
T2 . Biochimic, calcemia si calciuria sunt crescute, fosfatemia scazuta,
iar fosfataza alcalina are valori crescute.

40.Diagnosticul pozitiv al hipoparatiroidismului ( tetania )

Hipoparatiroidismul semnifica absenta sau deficitul secretor de PTH,

ori lipsa de raspuns periferic la o secretie normala.Forma majora a
bolii este criza tetanica.Tetania frusta sau spasmofilia este forma cea
mai usoara a bolii. Printre manifestarile subiective se regasesc
senzatia de nod in gat, provocata de un spasm laringian sau esofagian,
dificultate la deglutitie si acroparestezii care apar spontan. Tulburarile
neuropsihice constau in stare de tensiune nervoasa, iritabilitate,
oboseala musculara sau psihica, insomnie, vise terifiante si
cefalee.Tulburarile cardiovasculare includ palpitatii, ascrocianoza si
eritem emotiv.Tulburarile digestive se definesc prin apetit capricios,
alternanta intre constipatie si diaree, colici biliare si diskinezie biliara.
Tulburarile musculare se traduc prin fasciculatii ale musculaturii
pleoapelor, buzelor si aripioarelor nazale si mioclonii la nivelul unui
segment sau al unui intreg membru.Manifestarile obiective se pot
observa prin :
-semnul Chvostek - provocat prin percutia nervului facial la jumatatea
distantei intre comisura bucala si tragus
-semnul Weiss - provocat prin percutia unghiului extern al ochiului, ca
raspuns aparand o contractie "in fulger" a pleoapei
-semnul Lust - flectarea si abductia brusca a piciorului la percutia
nervului poplitei extren
-semnul Trousseau sau "mana de mamos" - se face prin compresia
pachetului vasculonervos humeral cu manseta unui tensiometru, timp
de 2-3 minute. Se va produce flexia mainii pe antebrat si a antebratului
pe brat, degetele sunt in extensie si adductie, cu policele in opozitie
fortata.Paraclinic, semnele de hiperexcitabilitate neuromusculara sunt
evidentiate prin electromiograma, tranzitul baritat arata spasme
esofagieme si un stomac hiperton, hiperkinetic.
Tetania acuta sau manifesta este caracterizata prin crize spontane
de contractura musculara, ce intereseaza musculatura striata si
neteda separat sau impreuna. Crizele apar brusc , au durata variabila
si uneori sunt subintrante, nu se insotesc de pierderea constientei, iar
semnul Babinsky este negativ.

41.Tratamentul tetaniei cronice acutizate

Tratamentul are ca obiective eliminarea cauzelor care produc

hipocalcemia, precum alimentatia bogata in calciu, corectarea
hipoaciditatii gastrice, combaterea abuzului de alcaline sau
corectarea hipocalcemiei. Aceasta se poate face prin administrare de
PTH, vitamina D si calciu.
In criza de tetanie acuta, deoarece tabloul este dramatic se instituie
tratament de urgenta cu Bromura de calciu intravenos si gluconat de
calciu intravenos lent, continuu pana cedeaza contractura musculara.
Se pot administra intre 1 si 3 fiole, la care se poate asocia si sulfat de
magneziu.Pentru combaterea anxietatii se administreaza diazepam
sau fenobarbital, iar pentru a asigura o calcemie crescuta se va
administra calciu si pe cale orala.

42.Etapele biosintezei de hormoni steroizi

Corticosuprarenala secreta steroizi, precursorul comun fiind

colesterolul.Steroidogeneza adrenala presupune interventia a 4 enzime
oxidative.
colesterol -> pregnenolon -> progesteron

pregnenolon si progesteron ->corticosteron si cortizol, cu activitate

mineralocorticoida

corticosteron -> aldosetron

pregnenolon -> DHEA -> androstenedion -> testesteron

estrogenii deriva din androgeni.Reglarea steroidogenezei se realizeaza

prin interactiunea hormonala in cadrul axei hipotalamo-hipofizo-
corticosuprarenale, la care se adauga stimuli nervosi. Secretia de
mineralocorticoizi este controlata de sistemul renina-angiotensina-
aldosteron.
43.Etiopatogenia insuficientei corticosuprarenale cronice

Insuficienta corticosuprarenala cronica sau boala Addison

incrimineaza in etiologia majora tuberculoza fibrocazeoasa cu
distructie adrenala si hipotrofia pana la atrofie adrenala de cauza
imunologica.
Alte cauze pot fi :
-radioterapia adrenala sau suprarenalectomia bilaterala
-hemoragii si infarcte adrenale
-hemocromatoza
-metastaze neoplazice bilaterale
-amiloidoza, sarcomatoza sau neurofibromatoza
-agenti citotoxici, septicemii, traumatisme, chirurgia abdominala,
complicatii gestationale.

44.Diagnosticul pozitiv al bolii Addison

Descrierea data de Addison tabloului clinic este urmatoarea : "apatie,

astenie fizica si mentala, bataile cordului sunt minime, iritabilitate
gastrica, schimbarea caracteristica a coloratiei pielii" .Astenia este
simptomul cardinal. La inceput apare sporadic, in timpul starilor de
stres, insa pe masura ce functia suprarenala se altereaza, astenia
devine continua putand ajunge pana la adinamie. Hiperpigmentatia
este de asemenea caracteristica, insa absenta ei nu exclude
diagnosticul.Apare in zone precum coatele, piurile mainilor, areolele
mamare si mucoasa bucala.
Paraclinic, se observa niveluri scazute ale aldosteronului plasmatic si
urinar, la fel si a androgenilor. Explorarile imunologice pun in evidenta
prezenta anticorpilor anticorticosuprarenali.

45.Tratamentul insuficientei corticosuprarenale cronice acutizate

Insuficienta corticosuprarenala cronica acutizata reprezinta o

urgenta medicala si se caracterizeaza printr-o scadere brusca a
secretiei de cortizol.Tratamentul are ca obiective corectarea
colapsului si a deshidratarii extracelulare, echilibrarea cortizolemiei,
corectarea tulburarilor electrolitice si a hipoglicemiei. In aceste
scopuri se vor administra :
-solutie de NaCl 0,9% si glucoza 5%, 3 L foarte rapid, apoi 70 ml/kgc in
24 h
-hemisuccinat de hidrocortizon intravenos 100 mg in bolus si apoi 100
mg i.v. la 6 ore.

46.Clasificarea hipercorticismului

Hipercorticismul sau boala Cushing se clasifica astfel :

-ACTH dependent, cu valori crescute ale ACTH. Secretia de ACTH
poate fi provocata de o hipersecretie hipotalamica de CRH, un adenom
hipofizar, iatrogen sau paraneoplazic
-ACTH independent, cu valori scazute ale ACTH. Aceste cazuri pot fi
provocate de tumora adrenala secretanta autonoma, administrare de
corticoizi, tumori cu tesut suprarenal ectopic sau hiperplazie adrenala.

47.Diagnosticul pozitiv al sindromului Cushing

Sindromul Cushing se datoreaza unui adenom hipofizar secretant de

ACTH.Tabloul clinic este dominat de obezitate, cu distributie
caracteristica : faciala, cervicala, tronculo-abdominala si rizomelica.
Fosele claviculare sunt pline, apare de asemenea si o exoftalmie
bilaterala, simetrica prin depunerea de tesut adipos
retroorbitar.Astenia musculara si topirea musculaturii proximale sunt
rezultatul efectului catabolic al cortizolului asupra proteinelor.Striurile
cutanate atrofice roz-violacee sunt semnatura hipercorticolismului. Se
dispun pe abdomen, flancuri si la radacina membrelor.Apar echimoze
dupa traumatisme minime si ranile se vindeca foarte greu.Excesul de
androgeni determina acnee, seboree, hirsutism la femeie, alopecie
temporala si tulburari ale ciclului menstrual.Pacientii cu
hipercorticism au adesea micoze cutanate.Explorarile paraclinice
vizeaza obiectivarea hipersecretiei de hormoni adrenali.Cortizolul
plasmatic, cortizolul liber urinar si cortizolul liber salivar au valori
crescute de peste 3 ori fata de normal.

48.Tratamentul hipercorticismului

Tratamentul este chirurgical, constand in rezectie transfenoidala a

adenomului si terapie de substitutie cu glucocorticoizi inca din
perioada intraoperatorie, urmata de tratament cu doze mai mari pentru
a evita aparitia semnelor de insuficienta suprarenala.In caz de esec se
asociaza radioterapie hipofizara sau inhibitori ai enzimelor implicate in
steroidogeneza.

49.Diagnosticul pozitiv al hiperaldosteronismului

Semnele si simptomele hiperaldosteronismului pot fi grupate in trei

sindroame :
-sindromul cardiovascular, cu hipertensiune arteriala moderata, si
uneori hipotensiune ortostatica
-sindromul neuromuscular, consecinta a hipopotasemiei, caracterizat
de astenie, ptoza palpebrala, imposibiliatea mentinerii pozitiei capului
si tulburari de deglutitie.
-sindromul poliuro-polidipsic, rezistent la administrarea de hormon
antidiuretic.
La examenul paraclinic, fundul de ochi releva modificari tipice pentru
angiopatia hipertensiva stadiul 1 sau 2, electrocardiograma arata
hipertrofie ventriculara stanga, iar ionograma serica inregistreaza
hipopotasemie, hipomagnezemie si valori crescute ale clorului.

50.Etiopatogenia sindromului adreno-genital

Sindromul adrenogenital este o boala cu transmitere autozomal

recesiva si este produsa de mutatia unor gene ce codifica enzime
implicate in biosinteza hormonilor steroizi.Deficitul de 21 hidroxilaza si
11-beta-hidroxilaza sunt afcetiuni net virilizante.Factorul comun al
acestor defecte il constituie scaderea secretiei de cortizol, stimuland
astfel sinteza de ACTH cu hiperplazie corticosuprarenala consecutiva.

51.Medulosuprarenala - etapele biosintezei de catecolamine

Biosinteza catecolaminelor porneste de la tirozina, care sub actiunea

tirozin-hidroxilazei se transforma in L-Dopa. L-Dopa la randul ei va fi
transformata in dopamina si apoi in norepinefrina.Aceasta din urma
reprezinta precursorul epinefrunei.Catecolaminele sunt apoi stocate in
veziculele sinaptice de la nivelul terminatiilor nervoase si in granulele
cromafine din medulosuprarenala.

52.Diagnosticul pozitiv al feocromocitomului

 Feocromocitomul este o tumora derivata din celule cromafine, care
secreta catecolamine, enkefaline si alte peptide.Tabloul clinic este
dominat de crizele repetate de hipertersiune arteriala paroxistica, la
care se asociaza cefalee, tahicardie si transpiratii.Mai pot apare dureri
in zona precordiala, dureri abdominale, greturi varsaturi, tremuraturi,
anxietate, ameteala si paloare.In timp se inregistreaza scadere
ponderala.crizele dureaza de la cateva minute pana la cateva ore si se
manifesta identic la acelasi individ. Pot fi provocate de efort fizic,
unele medicamente precum opiacee, histamina, metoclopramid sau
anestezice ori simpatomimetice.Paraclinic, catecolaminele sunt
crescute la de peste 3 ori valoarea normala in timpul paroxismelor. De
asemenea, hematocritul si aldosteronul au valori crescute.

53.Sindromul Turner

Sindromul Turner este consecinta unei aberatii gonozomiale

numerice.Majoritatea pacientelor au un cariotip 45X iar restul sunt
mozaicisme.Tabloul clinic este specific.La nastere fatul este mic, cu
fenotip feminin, cu limfedem al extremitatilor si plici cutanate laxe pe
fata posterioara a gatului.Statura finala este mica, aproximativ 142-
147 cm.Pacientele cu sindrom Turner au facies triunghiular cu
micrognatie, epicantus, ptoza palpebrala, uneori strabism, gura de
peste si frunte ingusta, cu insertie joasa a parului pe frunte si
ceafa.Toracele este scurt, cu microtelie si areole mamare
distantate.Acestui tablou clinic se mai asociaza o sere de anomalii :
-cardiovasculare, ca si coarctatia de aorta, valve aortice bicuspide,
prolaps de valva mitrala
-anomalii renale, frecvente fiind rinichiul in potcoava, dublu pelvis sau
ureter ori agenezia renala
-infantilismul genital se manifesta la femei prin amenoree, iar la
barbati pilozitatea puboaxilara este redusa, organele genitale externe
sunt hipoplazice
-tulburarile psihice sunt de tip cognitiv si verbal, ducand la un
coeficient de inteligenta mai scazut
Paraclinic, ecografia evidentiaza hipoplazia tractului genital,
estrogenul si progesteronul au valori scazute, iar FSH este crescut,
cromatina Barr este absenta. Hotarator pentru diagnostic este insa
cariotipul, in majoritatea cazurilor evidentiind constitutia 45X.

54.Amenoreea hipotalamica
 Menstrele pot inceta in absenta sarcinii sau a unor leziuni la nivelul
axului hipotalamo-hipofizo-ovarian.Amenoreea este consecinta
perturbarii pulsatilitatii gonadoliberinei.Cauzele amenoreei
hipotalamice pot consta in stres, tulburari psihice, efort fizic excesiv,
pseudociesis (sarcina falsa) si hiperprolactinemie.Dozarile hormonale
arata valori scazute ale progesteronului, estrogenul poate fi normal
sau scazut, LH si FSH au valori scazute, iar prolactina poate fi
crescuta.

55.Hiperestrogenismul - forme clinice

Formele clinice ale hiperestrogenismului sunt urmatoarele:

-hiperestrogenismul organo-lezional sau de secretie se caracterizeaza
printr-o secretie mare de hormoni estrogeni.Poate fi cauzat de
afectiuni ovariene, corticosuprarenale, hipotalamo-hipofizare sau de
sindromul de pseudopubertate precoce.Investigatiile paraclinice arata
valori crescute ale estradiolului plasmatic, a estrogenilor urinari totali
iar mucoasa uterina este hiperplaziata.
-hiperestrogenismul functional este consecinta perturbarii secretiei
hormonilor gonadotropi hipofizari, ducand la aparitia de cicluri
anovulatorii
-hiperestrogenismul metabolic este datorat perturbarii mecanismului
de metabolizare a estrogenilor.Se intalneste in afectiuni hepatice si
renale, carente alimentare de riboflavina sau tiamina, ori in
administrarea de hormoni androgeni
-hiperestrogenismul de receptie sau tisular apare in conditiile unei
sensibilitati crescute a receptorilor la o secretie hormonala normala
sau chiar scazuta
-hiperestrogenismul iatrogen este consecinta utilizarii dozelor mari si
prelungite de hormoni estrogeni.

56.Virilismul ovarian - forme clinice si diagnostic pozitiv

Sindromul de virilizare este consecinta excesului de androgeni la

sexul feminin si se poate clasifica astfel :
-sindrom de virilizare de origine ovariana
-sdv de origine corticosuprarenaliana
-sdv mixt, suprarenoovarian
-sdv iatrogen
-sdv de receptivitate.Tabloul clinic asociaza semnele de virilizare cu
semne de defeminizare si simptome neuropsihice. Semnele de
masculinizare sunt hirsutismul, definit ca prezenta si cresterea parului
in locuri in care la femei, in mod normal este absent sau redus,
hipertrofia clitoridiana, voce groasa, dezvoltarea musculaturii,
tegumente groase, seboreice si calvitie temporara.
Semnele de defeminizare constau in tulburari menstruale ce pot
ajunge pana la amenoree secundara, fertilitatea este frecvent
compromisa iar glandele mamare involueaza.
Tulburarile psihice se traduc prin agresivitate, irascibilitate, depresie
si complexe de inferioritate.

57.Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter se mai numeste si disgenezie a tubilor

seminiferi si este consecinta unei anomalii gonozomiale, cu prezenta
unui cromozom X supranumerar.Provenienta cromozomului X
supranumerar este in cele mai multe cazuri paterna.
Tabloul clinic devine evident la pubertate.Pacientii au inaltime peste
medie, cu membre inferioare lungi, ginecomastie, testicule mici cu
consistenta crescuta, penisul este mic, pilozitatea este diminuata,
musculatura slab dezvoltata iar potenta redusa. Pot apare de
asemenea si un IQ verbal usor redus si dezvoltare afectiva
intarziata.Tratamentul sindromului Klinefelter constra in substitutie
androgenica.

58.Etiopatogenia criptorhidiei

Criptorhidia poate avea drept cauze :

-hipogonadismul hipogonadotrop
-defecte ereditare in sinteza androgenilor
-rezistenta la androgeni
-afectiuni care impiedica dezvoltarea unei presiuni intraabdominale
normale
-obstacole ce blocheaza coborarea

59.Clasificarea ginecomastiei

Ginecomastia poate fi fiziologica sau patologica.

Ginecomastia fiziologica apare :
-la nou nascut, datorita estrogenilor placentari si materni
-in adolescenta, in jurul varstei de 14 ani si se explica prin faptul ca
estradiolul ajunge la valorile de la adult inaintea testosteronului
-la varstnic, prin scaderea testosteronului.
Cauzele ginecomastiei patologice sunt :
-deficitul de testosteron
-cresterea productiei de estrogeni
-cauze medicamentoase ( ketoconazol, metronidazol, cimetidina,
agenti alkilanti, cisplatin, spironolactona )
-idiopatic.

60.Etiopatogenia infertilitatii masculine

Infertilitatea masculina poate fi determinata de scaderea productiei

si motilitatii spermatozoizilor, spermatozoizi anormali, obstructii
ductale, anomalii ejaculatorii ori factori imunologici. Alte cauze ale
infertilitatii pot fi reprezentate de orhita urliana, torsiunea testiculara,
traumatisme testiculare, chirurgie genitala. De asemenea, subiectul va
fi chestionat asupra expunerii la temperaturi ridicate, la radiatii si cu
privire la administrarea de medicamente.

61.Infertilitatea feminina

Infertilitatea feminina se defineste ca absenta conceptiei dupa un an

de viata sexuala neprotejata. Poate fi primara, intelegandu-se absenta
sarcinii sau secundara, cu cel putin o sarcina in antecedente.Cauzele
infertilitatii pot fi reprezentate de afectiuni ale tractului genital
( anomalii ale ovulatiei, afectiuni tubare, uterime si cervicale,
endometrioza ) sau de afectiuni ale axului hipotalamo-hipofizo-ovarian
( tumori, traumatisme).Alte cauze ale infertilitatii feminine sunt
sindromul foliculului luteinizant nerupt, defectul de faza luteala, hipo si
hipertiroidismul, hipercorticismul, diabetul zaharat, obezitatea si
sindromul androgenital.

62.Obezitatea - complicatii endocrinometabolice

Sindromul endocrin al obezitatii debuteaza printr-un stadiu de

hiperinsulinism.Ingestia crescuta de alimente induce hiperinsulinism si
hipersecretie a hormonilor enterali insulinostimulatori.La nivelul
pancreasului apare o hiperplazie insulara, care frecvent devine
ireversibila.Alta complicatie endocrina a obezitatii este
hipercortizolismul, ce poate ajunge pana la mimarea bolii Cushing.
Tulburarile endocrine genereaza si amplifica tulburarile metabolice
ale obezitatii.Acestea se traduc prin hipertrigliceridemie,
hipercolesterolemie, hiperglicemie si hiperuricemie.Tulburarile
metabolice genereaza complicatii viscerale, precum cele
cardiovasculare, litiaza biliara sau renala, insuficienta respiratorie ori
complicatii articulare.

63.Tratamentul obezitatii

Obiectivele in tratamentul obezitatii sunt urmatoarele :

-regimul si igiena alimentara
-combaterea senzatiei de foame
-diminuarea absorbtiei intestinale
-atenuarea excitabilitatii pancreatice
-eliminarea surplusului de apa din tesutul adipos.
Regimul alimentar este foarte important si trebuie acceptat de
bolnav.Se disting astfel alimente interzise, alimente ce pot fi
consumate in cantitati reduse si alimente permise.
Alimentele interzise sunt dulciurile, sub toate formele si bauturile
alcoolice.Alimentele ce trebuiesc evitate sunt painea, pastele
fainoase, cartofii, fasolea uscata, strugurii si nucile, de asemenea si
sarea.
Alimentele permise sunt carnea slaba fiarta sau fripta, branzeturi
slabe si desarate, lapte batut, iaurt, ou fiert tare, varza, conopida,
spanac, dovlecei, fasole verde, mazare, tomate, castraveti, sfecla.
Combaterea senzatiei de foame se poate realiza prin prevenirea
acestei senzatii produsa de hipoglicemie, prin mese la intervale scurte
de timp.Derivatii bogati in celuloza si mucilagiileanuleaza reflexele
gastrice si creeaza senzatie de plenitudine. In acelasi scop mai pot fi
folosite propantelina, ce atenueaza peristaltica gastrica sau droguri
anorexigene ca amfetamina sau fenfluramina.
Diminuarea absorbtiei intestinale are ca principiu accelerarea
tranzitului intestinal , reducand astfel timpul de absorbtie.Se
recomanda tratament cu pulberi vegetale cu efect laxativ pt 2
saptamani, urmand o pauza de o luna.
Atenuarea excitabilitatii pancreasului se face prin excluderea
dulciurilor, reducerea consumului de carbohidrati si mese regulate, cu
orar fix.Pot fi indicate si biguanidele.
Administrarea diureticelor nu este neaparat necesara, mai ales daca
regimul alimentar este hiposodat.Pentru efectul psihic se pot utiliza
insa cu precautie Nefrix sau spironolactona.