La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso de la edad

adulta que se caracteriza por debilitar los músculos y afectar las funciones físicas, no tiene
cura y con una mortalidad de 50% a los 18 meses tras el diagnóstico.

Lo particular del caso presentado por Kimitoshi Hirayanagi y colabores es que la paciente es
una joven de 25 años por que la enfermedad se denomina ELA de inicio juvenil, que conlleve
un deterioro cognitivo rápido e inusual de la corteza cerebral, produciendo un deterioro
cognitivo: retraso mental o dificultad para el aprendizaje.

La ELA es una enfermedad que afecta de manera progresiva a las neuronas motoras
superiores e inferiores, como resultado la persona comienza a tener una debilidad muscular
y continúan hasta la parálisis de distintas regiones del cuerpo, el 35% de los casos presentan
deterioro leve del lóbulo frontotemporal del cerebro lo que causa alteraciones en el lenguaje
y el comportamiento.

Kimitoshi Hirayanagi y colabores explican que el deterioro cognitivo avanzado de la paciente

se debe a la mutación del gen fusionados en sarcoma / traducidos en liposarcoma (FUS).

Esto nos hace pensar, que las mutaciones genéticas de la ELA afectaran más regiones de
cerebro producción un deterioro cognitivo avanzado, ante lo cual será necesario una
intervención desde la neuropsicología.