Diagnoza prenatală sau screening-ul prenatal este metoda prin intermediul

căreia se testează starea de sănătate a embrionului sau a fetusului înainte ca

acesta să se nască. Scopul este cel de a detecta defecte congenitale, cum ar fi
sindromul Down, anomalii cromozomale, boli genetice şi alte condiţii, printre
care şi boala Tay Sachs, siclemia, talasemia sau fibroza chistică.Screening-ul
poate fi folosit şi pentru determinarea sexului copilului. Proceduri comune de
testare includ amniocenteza, ecografia cu ultrasunete a pliului nucal, serul de
testare marker sau screening-ul genetic. În unele cazuri, testele sunt făcute
pentru a determina dacă sarcina trebuie intreruptă, cu toate că atât medicii cât
şi pacienţii doresc diagnosticarea sarcinilor cu risc crescut intr-un interval de
timp cât mai scurt şi cât mai devreme.

Testele de diagnostic prenatal pot fi realizate prin metode invazive sau non-
invazive. Metodele invazive implică sonde sau ace (de exemplu, in testarea
pentru amniocenteză), iar cele non-invazive, numite "ecrane", sunt folosite
pentru a evalua riscul existenţei unei anomalii(sindromul Down, trisomii), nu
pentru a determina cu precizie prezenţa acesteia. Tehnicile non-invazive includ
examinări ale uterului femeii prin ecografie, iar in cazul existenţei unui risc
crescut de anomalii cromozomale se recomandă folosirea unei metode mai
invazive de screening.

Datorită riscurilor asociate cu metodele invazive, majoritatea pacientelor

incearcă întai screening-ul. Cum aceasta metodă nu poate decât să evalueze
riscul prezenţei unei anomalii, pragul cel mai ridicat de risc este 1:270. Un scor
de 1:300 este considerat de către majoritatea medicilor un risc scăzut.
Metode de diagnostic prenatal –
Amniocenteza
Reprezinta un test invaziv de prelevare a unei cantitati de 15-20 ml de lichid amniotic din
jurul fatului; ulterior sunt examinate celulele fetale prezente in lichidul amniotic. Este bine de
stiut ca celulele fetale din lichidul amniotic au acelasi numar de cromozomi ca si celulele de
la nivelul fatului.
Manevra se realizeaza sub monitorizare ecografica si implica aspirarea cu ajutorul unui ac
de punctie, care strabate abdomenul pana la nivelul uterului.
Lichidul amniotic prelevat este refacut in cateva ore!
Procedura dureaza cateva minute (5-10 minute), iar la sfarsitul ei se verifica inima fatului.
In general, amniocenteza se efectueaza intre 16 si 18 saptamani de gestatie (maximum 20
saptamani).
Rezultatele sunt gata in 2-3 saptamani daca se analizeaza cariotipul fetal (analiza tuturor
cromozomilor) sau in 2-3 zile daca se efectueaza testul rapid. Acesta din urma nu analizeaza
toti cromozomii, ci doar o parte din ei, putand detecta cu o acuratete destul de mare (99%)
anomalii cromozomiale precum sindromul Down.
Riscul de avort dupa punctie este de 1%.
In general, pentru efectuarea amniocentezei este suficienta spitalizarea de o zi, pacienta
ramanand in spital doar 1-2 ore dupa punctie.
Pentru mama cu Rh negativ cu anticorpi antiD absenti se efectueaza vaccinare antiD dupa
amniocenteza.
Durerile de la locul punctiei cedeaza de obicei la analgetice.
Daca dupa amniocenteza pacienta prezinta unul sau mai multe din urmatoarele simptome:
dureri importante, sangerare vaginala, pierdere de lichid amniotic, febra aceasta trebuie sa
se prezinte cat mai repede la spital.
Pentru obtinerea cariotipului fetal este necesara cultura celulelor din lichidul amniotic, fapt
care duce la obtinerea rezultatelor intr-un timp de 2-3 saptamani.
Rezultate preliminare pentru trisomiile 13, 18, 21 sunt disponibile in 72 ore daca se
efectueaza si un test „rapid” (FISH sau QF-PCR), teste care nu necesita culturi celulare.
In cazul unui rezultat anormal medicul va va furniza informatii despre manifestarile
afectiunii diagnosticate la copil si despre modul in care aceste modificari afecteaza copilul.
De asemenea, aceasta consiliere genetica are loc inainte ca Dv sa luati o decizie.
De retinut este faptul ca testele prenatale sunt o optiune a fiecarei familii si de aceea, daca
nu doriti sa efectuati un test de diagnostic prenatal, dorinta Dv va fi respectata de catre
medic!

Indicatiile diagnosticului citogenetic prenatal

1. varsta materna avansata (> 35 ani), datorita asocierii intre aceasta si riscul de trisomii
autozomale.
Screeningul serologic si ecografic nu identifica TOATE aneuploidiile asociate cu varsta
materna avansata!
Un test de screening negativ nu e totdeauna suficient pentru „reassuring”!
Chiar cu imbunatatirea testelor de screening, varsta materna avansata va ramane un factor
de risc si un motiv pentru amniocenteza, cel putin pentru un numar limitat de cazuri.
2. purtatorii unei translocatii balansate;
3. anomalii ecografice:
- restrictie de crestere intrauterina, cleft facial, atrezie duodenala
- scurtarea humerusului sau a femurului, pliu nucal crescut
- intestin hiperecogen, hidronefroza, oligoamnios sau polihidramnios
- hidrocefalie, ventriculomegalie, hernie diafragmatica
Un risc mic de aneuploidii il asociaza chisturile de plex coroid sau focusul intracardiac
hiperecogen.
4. istoric de avorturi spontane recurente cu cariotip parental necunoscut
Este bine de stiut ca un avort spontan datorat unei anomalii cromozomiale nu creste riscul de
trisomie pentru o sarcina ulterioara!
5. screening serologic cu risc crescut;
6. determinarea prenatala a sexului fetal pentru evidentierea unor anomalii legate de
cromozomul X; pentru aceasta nu sunt suficiente testele rapide, FISH sau QF-PCR, fiind
necesara analiza cariotipului.
7. diagnosticul prenatal molecular pentru o anomalie genetica pentru care exista istoric
familial.

Fetoscopia este o metoda de analiza a fatului, care

foloseste un instrument numit fetoscop pentru a
evalua starea de sanatate a fatului, in timpul sarcinii.

Exista doua tipuri de fetoscop. Unul seamana foarte mult cu

un stetoscop. Se aseaza pe abdomenul mamei pentru a
asculta bataile cordului fetal. Nu este deloc invaziv, nu
necesita pregatire speciala, nu foloseste curent electric,
este foarte ieftin, insa rezultatele depind in mare masura
de priceperea medicului.

Se poate folosi dupa saptamana 18 a sarcinii, pentru ca

mai devreme nu se pot auzi bataile inimii in acest fel. Acest
tip de fetoscopie este imposibila intr-un mediu zgomotos,
daca mama este obeza sau daca exista un exces de lichid
amniotic (hidramnios).

Celalalt tip de fetoscop este un endoscop cu fibra optica, ce

se introduce in uter pe cale vaginala sau transabdominala
pentru a vedea fatul, pentru a preleva tesut fetal sau
pentru a realiza o interventie chirurgicala asupra fatului.
Pentru ca endoscopul este introdus in uter, acest tip de
fetoscopie prezinta multe riscuri, inclusiv cele de infectie,
travaliu prematur, ruptura membranelor, moartea fatului.

Interventiile chirurgicale asupra fatului realizate cu

abdomenul mamei deschis prezinta un risc mai mare de
infectie, rupere a membranelor si alte complicatii. Dar daca
se introduce numai fetoscopul, printr-o incizie abdominala
de mici dimensiuni, riscurile sunt mai mici.

Cel mai adesea, fetoscopia este utilizata pentru a verifica

starea de sanatate a fatului, observand eventualele
malformatii sau alte defecte din nastere, pentru a preleva
tesut fetal (din piele) sau sange ombilical care vor fi apoi
testate in laborator. Astfel se pot diagnostica din timp nu
numai malformatiile ci si bolile genetice (hemofilia, etc).

Pentru ca fetoscopia este periculoasa, atat pentru mama

cat si pentru copil, se face numai atunci cand exista sanse
mari ca fatul sa aiba probleme sau cand in familie exista
boli genetice.

Inainte de interventie mama nu are voie sa bea sau sa

manance timp de opt ore. Este posibil sa primeasca si
antibiotice pentru a preveni infectiile. Intreaga procedura
poate sa dureze o ora sau doua. Medicul iti administreaza
un medicament care va linisti copilul ca sa nu se miste in
timpul interventiei, va curata pielea de pe abdomen si va
face un anestezic local. Folosind un ecograf va observa
pozitia placentei si a fatului pentru a decide unde trebuie
facuta incizia. Ghidandu-se dupa ecografie, medicul va
introduce fetoscopul si va observa pe un ecran fatul.

Dupa interventie se coase incizia si se mai face o ecografie

pentru a vedea daca fatul este bine. Ecografia se va repeta
a doua zi.

Desi este, uneori, singura modalitate de a observa fatul de

aproape, fetoscopia prezinta multe riscuri. 12% din femei
sufera un avort spontan. Restul pot sa aiba sangerari,
infectii, scurgeri de lichid amniotic. Uneori se rup
membranele prematur si va trebui sa aiba loc nasterea,
altfel exista riscul unei infectii pentru fat. De asemenea, in
cursul fetoscopiei se amesteca sangele mamei cu cel al
copilului, ceea ce poate fi o problema daca exista
incompatabilitate de Rh. .
Ecografia obstetrică

Ecografia obstetrică(ecografie) este

aplicarea ecografiei medicale in cadrul
obstetricii, în care ecografia este folosită
pentru a vizualiza embrionul sau fetusul
in uterul mamei. Procedura este adesea
o componentă standard a îngrijirii
prenatale, deoarece oferă o varietate de
informaţii în ceea ce priveşte starea de
sănătate a mamei şi a fătului, precum şi
în ceea ce priveşte evoluţia sarcinii.

Determinarea sexului fătului

Sonogramă a fatului
de sex masculin, cu scrot si penis in centrul imaginii
Sexul copilului poate fi stabilit de obicei cu
ultrasunete, în orice moment după 16 săptămâni, de
multe ori la intalniri de scanare în jur de 20
saptamani de sarcină, în funcţie de calitatea
aparatului şi măiestria operatorului. Aceasta este, de
asemenea, cel mai bun timp pentru a avea o
ecografie făcută deoarece majoritatea copiilor sunt de
aceeaşi dimensiune în acest stadiu de dezvoltare.

Determinarea anomaliilor
În unele ţări sunt realizate ecografii de rutină pentru
a detecta defecte de dezvoltare inainte de naştere.
Aceastea includ verificarea stării membrelor şi
organelor vitale, precum şi (uneori) teste specifice
pentru anomalii. Unele anomalii detectate prin
ultrasunete pot fi rezolvate prin tratament medical in
utero sau prin perinatale de îngrijire, deşi semne ale
altor anomalii pot conduce la o decizie cu privire la
avort .
Poate cea mai comună metodă de testare utilizează o
măsurare a pliului nucal, în grosime ("NT-test", sau
"Nuchal Scanare"). Deşi 91% din fetuşii afectaţi de
sindromul Down prezintă acest defect, 5% din fetuşii
suspectaţi de această anomalie sunt normali.

Monitorizarea prenatala a anomaliilor

fetale

Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii

fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci

cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in

biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major

calitatatea si viata acestuia.

Anomaliile fetale includ:

- defecte genetice, cum ar fi sindromul Down

- anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica

- anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida).

Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa

apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze

parintii fara idei preconcepute, despre riscul de a avea un copil cu o anumita anomalie. Consilierul genetic

trebuie, de asemenea, sa justifice necesitatea realizarii testarii si sa aduca argumente si materiale informative

pentru a sustine si ajuta in luarea deciziei de a face sau nu testarea prenatala.

Exista doua tipuri de teste ce trebuie efectuate in timpul sarcinii pentru depistarea anomaliilor de dezvoltare ale

fetusului - teste de screening (monitorizare) si teste de diagnostic.

Testele de monitorizare

- triplu test al serului matern sau cvadruplu test (cand se testeaza si inhibina-A), se efectueaza, de obicei, intre

saptamanile 16-18 de sarcina, si masoara cantitatea a trei sau patru subsatante existente in serul matern. Triplu

test masoara alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (beta-HCG) si un tip de estrogen (estradiol

neconjugat). Nivelul acestor markeri biologici ajuta la apreciarea riscului fatului de a avea anomalii de dezvoltare

si variaza cu varsta mamei si cu alti factori

- ultrasonografia (ecografia). Ecograful trimite ultrasunete care sunt reflectate ca ecouri de catre suprafata

examinata (fatul). Perioada optima pentru examenul ecografic este saptamana 18-20 de sarcina. Ecografia este

folosita pentru identificarea unor semne specifice anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, dar este
utila si pentru identificarea malformatiilor inimii, maduvei spinarii, peretelui abdomenal sau a altor regiuni ale

corpului.

Testele diagnostice

- biopsia coriala - prelevarea celulelor coriale viloase sau punctia trofoblastica- se realizeaza prin recoltarea unor

mici mostre din celulele placentei. Prezinta avantajul de a putea fi realizata precoce, inca din primul trimestru, de

obicei, intre saptamanile 10- 13. Colectarea mostrelor de celule corionice viloase se realizeaza prin introducerea

in uter transvaginal a unui dispozitiv special sau prin biopsie transabdominala (introducerea unui ac in uter sub

control ecografic). Acest test este util in diagnosticul multor boli mostenite genetic ca hemofilia si siclemia sau a

defectelor cromozomiale cum ar fi sindromul Down. Prezinta dezavantajul de a nu putea diagnostica defectele de

tub neural

- amniocenteza este un test diagnostic utilizat pentru depistarea multor anomalii genetice; se realizeaza prin

examinarea celulelor fetale din lichidul amniotic (lichidul in care sta fatul). Lichidul amniotic este colectat prin

introducerea transabdominala a unui ac. Varsta optima la care se poate efectua amniocenteza este trimestrul al

doilea de sarcina, de obicei, intre saptamanile 15-18. Pe langa diagosticul unor anomalii genetice, amniocenteza

depisteaza defactele de tub neural (spina bifida).

In anumite situatii, in primul trimestru de sarcina, testele de screening trebuie combinate pentru a se pune

diagnosticul prenatal al sindromului Down. Testele de screening coroborate masoara grosimea spatiului

translucid din spatele gatului fatului (pliul nucal), a nivelului beta-HCG si a unei proteinei plasmatice numita

proteina-A asociata sarcinii. Acuratetea testelor de monitorizare nu este mare aparand adesea rezultate fals

pozitive sau negative.

Acuratetea testelor

Nici un test nu este sigur 100%. Un test de screening poate fi negativ chiar daca fatul prezinta anomalii de

dezvoltare - asa numite rezultate fals-negative. De asemenea, este posibil ca un test pozitiv care semnifica un

rezultat al testului patologic- iar fatul sa nu aiba nici o problema de dezvoltare. Acestea sunt numite rezulate fals-

pozitive. Cand un test de screening este pozitiv este necesar un test diagnostic (ca amniocenteza) pentru a fi

sigur ca fatul are anomalii de dezvoltare.

Acuratetea ecografiei in monitorizarea defectelor de dezvoltare variaza; aceasta depinde de priceperea medicului.

Acuratetea ecografiei este de :

- 53% pentru detectarea anomaliilor de dezvoltare

- 90% pentru detectarea defectelor fatale

- aproape 100% pentru diagnosticul unor defecte de tub neural cum ar fi anencefalia.

Sceeningul serului maten (Triplu test sau cvadruplu test) are o rata mare de rezulatate fals-pozitiv, dar poate

pune diagnosticul pentru majoritatea cazurilor de sindrom Down, mai ales la mamele peste 35 ani:

- la femeile de 30 de ani , triplul test este pozitiv in 52% din cazurile de sindrom Down

- la femeile de 35 de ani , triplul test este pozitiv in 71% dintre cazurile de sindrom Down
- la femeile de 40 de ani , triplul test este pozitiv in 91% dintre cazurile de sindrom Down.

Rezultatele unui studiu arata ca cvadruplu test este pozitiv in mai mult de 86% din cazurile de sindrom Down; s-a

observat ca testul cvadruplu este mult mai sensibil in detectarea sindromului Down si are mai putine rezultate

fals-pozitive decat triplul test.

Indicatii

Decizia de a face aceste teste este strict personala si implica combinarea mai multor conditii: riscul mamei de a

prezenta defecte mostenite, varsta mamei, dorinta mamei de a fi informata despre eventualele probleme ale

fatului, cat si credintele mamei despre cum pot afecta aceste teste produsul de conceptie. Credintele religioase

cat si valorile spirituale ale parintilor pot influenta aceasta decizie.

Unele defecte cum ar fi malformatiile congenitale cranio-faciale (cheiloschizis, palatoschizis - "buza de iepure")

sau anumite anomalii cardiace pot fi corectate chirurgical dupa sau chiar inainte de nastere. Insa, anumite

deficiente ca retardul mental nu pot fi recuperate.

Decizia de a face aceste teste este necesara in urmatoarele situatii:

- pentru a hotari daca sarcina trebuie pastrata in cazul existentei unor anomalii de dezvoltare

- in cazul antecedentelor heredo-colaterale (cazuri in familie) de fibroza chistica, maladie Tay-Sachs sau hemofilie

- atunci cand varsta mamei este peste 35 ani - riscul de sindrom Down la copil creste dupa aceasta varsta

- pentru a exclude existenta unor defecte de dezvoltare; nesiguranta poate amplifica anxietatea parintilor

- atunci cand parintii doresc sa invete cum sa creasca si sa ingrijeasca un copil cu anomalii de dezvoltare si nevoi

speciale

- atunci cand asigurarea de sanatate acopera costul acestor teste.

Testarea nu este necesara in anumite situatii:

- atunci cand doriti sa pastrati sarcina indiferent de rezultatul testelor

- cand nu aveti cazuri in familie de afectiuni congenitale si considerati ca riscul de a avea un copil cu probleme

este prea mic

- testele de screening pot fi pozitive chiar daca fatul nu prezinta nici o anomalie de dezvoltare, iar acest rezultat

poate provoca o anixetate prea mare pana la infirmarea lui prin teste de diagnostic

- aceste teste nu pot identifica toate anomaliile posibile

- biopsia coriala si amniocenteza prezinta un risc scazut de avort spontan. In cazul biopsiei coriale riscul este de 1

la 100, iar pentru amniocenteza acesta este de 1 la 200

- testele sunt costisitoare, iar mama nu are asigurare sau aceasta nu acopera testarea.
‍Problemele de siguranţă

Dovezi actuale indică faptul că ultrasunetele sunt sigure pentru copilul nenăscut, spre
deosebire de radiografii , care utilizează radiaţii inonizante.
Un studiu realizat în 2006 privind şoarecii expuşi la ultrasunete a arătat modificări
neurologice la fetuşii expuşi. Unele dintre celulele creierului rozătoarelor nu a reuşit să
emigreze în poziţia lor corectă şi au rămas împrăştiate în părţi incorecte ale creierului.
În timp ce beneficiile depăşesc cu mult orice risc, vanitatea utilizării unei ecografii 3D
fără un ordin al medicului prezintă un risc inutil, dar necunoscut, în mod evident la un
fetus în curs de dezvoltare. Ghidurile clinice produse de Societatea de Obstetrică şi
Ginecologie din Canada recomandă împotriva utilizării ecografiei fara prezenţa medicului.

Nivelul de
interacţiune Testul Detalii despre test Perioada
cu fătul
În timpul procedurilor de fertilizare în vitro, există
Diagnoză genetică
posibilitatea Înaintea
- premergătoare
prelevării de celule embrionare înaintea implantării implantării
implantării
propriu-zise.
Primul sau
- Examinare externă Uterul mamei este examinat de la exterior. al doilea
trimestru
Teste frecvente, primul având loc la 7 săptămâni,
pentru a stabili datele exacte ale sarcinii şi pentru a
Examinare cu
cerceta posibilitatea gemenilor. Teste specializate Primul sau
ajutorul
- între 11 şi 13 săptămâni pot identifica riscurile al doilea
ultrasunetelor-
apariţiei sindromului Down, iar scanări morfologice la trimestru
ecografie
18 săptămâni verifică posibilitatea apariţiei unor
dezvoltări anormale.
Primul sau
Bătăile inimii Cu ajutorul unui stetoscop, sunt ascultate bătăile
- al doilea
fetusului inimii fetusului
trimestru
Testul de verificare Fetusul este monitorizat cu ajutorul unui Al treilea
-
a stressului cardiotocograf, pentru a i se verifica nivelul de stress trimestru
Analiza serului maternal verifică nivelul de alfa-
Analiza serului Al doilea
Redusă fetoproteine, beta-hCG, h-hCG, estrioli şi inhibină-A
maternal trimestru
din serul provenit de la mamă.
Aspirarea mucusului cervical şi lavajul cervical şi
intrauterin reprezintă metodele de prelevare a
Prelevare celulelor trofoblaste, folosite în diagnoză, incluzând
Primul
Redusă transcervicală de analiza genetică prenatală. Rata de succes a
trimestru
celule trofoblaste prelevării celulelor trofoblaste variază între 40-90%.
Acest test este folositor în determinarea sexului
fetusului şi în identificarea aneuploidiilorl.
Acest al doilea tip de analiză a serului maternal are
Analiza serului loc în primul trimestru şi verifică nivelul de beta-hCG, Primul
Redusă
maternal intact-hCG, h-hCG, PAPP-A sau inhibină-A din serul trimestru
maternal.
Redusă Detectarea Pe această cale este posibilă obţinerea de mostre
celulelor sangvine ADN ale fetusului, extrase din celulele sangvine ale
 acestuia care au pătruns în sângele mamei. Unul
dintre aceste teste poate determina sexul fetusului
nu mai târziu de 6 săptămâni. Noile descoperiri au
ale fetusului în permis ca prin acest test să poată fi identificate şi
sângele mamei aneuploidiile. Din păcate, celulele sangvine ale
fătului care pot fi găsite în sângele mamei sunt
puţine şi foarte fragile, făcând ca rata de succes a
acestui test să fie destul de redusă.
Reprezintă prelevarea şi testarea unei mostre de
Prelevarea
vilozitate chorionică. Testul poate fi făcut mai După 10
Ridicată vilozităţilor
devreme decât amniocenteza, dar prezintă un risc săptămâni
chorionice
mai ridicat de pierdere a sarcinii. (1%)
Poate fi făcută odată cu apariţia lichidului amniotic.
Celulele fetusului ce plutesc în lichidul amniotic pot fi
separate şi testate. Riscul de pierdere a sarcinii este După 15
Ridicată Amniocenteza
estimat la 0,5%. Prin amnicenteză mai este posibilă săptămâni
şi prelevarea şi prezervarea prin criogenizare a
celulelor stem amniotice.
Test efectuat foarte rar, implică implantarea unui
Embrioscopia şi mini-robot în uterul mamei, în scopul preluări de
Ridicată
fetoscopia imagini şi mostre de ţesut şi sânge ale fetusului sau
embrionului.
Prelevarea
percutanată a
Ridicată
sângelui din
cordonul ombilical