Investigatii paraclinice in sarcina. Teste genetice.

(triplu test)
autor: Biochimist Dana Chirila

Diagnosticul prenatal este un act medical complex care reprezinta mijlocul cel mai important de profilaxie a
bolilor genetice.
Din fericire si in Romania screeningul genetic incepe sa devina o parte de rutina a ingrijirii prenatale.
Exista patru proceduri care au intrat in practica curenta si anume : tehnici imagistice (ecografia, RMN,
radiologia), amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale si cordonocenteza (recoltarea de sange fetal).
In continuare sunt prezentate testele cel mai des utilizate in acest sens.

Ecografia
Cea mai la indemana tehnica de diagnosticare prenatala o reprezinta ecografia. Daca initial scopul utilizarii
ei era detectarea anencefaliei, in ultimii ani capacitatea informativa a investigatiilor ecografice a crescut
spectaculos odata cu sporirea performantelor aparaturii si formarea expertilor in medicina fetala.
Primul nivel serveste ca procedura de screening pentru stabilirea viabilitatii fetale si a ratei cresterii. Prin
ecografie de nivel I sunt monitorizate gravidele la care nu este suspectata o anomalie fetala. Ecografia
detaliata ( nivelul II) este o expertiza practicata cand exista riscul aparatiei unei anomalii specifice.
Perioada optima pentru examenul ecografic este situata intre 16-18 saptamani de sarcina, in saptamana a
18-a expertii pot decela cam 90 % din malformatiile grave.
Indicatii : gravidele cu risc crescut ( bolnavele cu diabet zaharat, nivel crescut de alfa feto proteina sau
expunerea la agentii teratogeni)
Vizualizarea unei anomalii fetale trebuie urmata de amniocenteza.

Triplu test
Este probabil cel mai important test neinvaziv efectuat in scopul detectarii unor anomalii fetale, cum ar fi
defecte de tub neural, sindromul Down, sindromul Eduards.
Este indicat sa se efectueze obligatoriu gravidelor de peste 35 ani, dat fiind ca riscul de a naste un fat cu
anomalii genetice creste exponential dupa aceasta varsta ( de exemplu pentru sindromul Down, de la 1/385
la 35 ani pana la 1/11 la 49 ani) si de asemenea in cazul depistarii unor anomalii cromozomiale la un copil
nascut anterior.
Triplu test este o metoda de screening pentru trei markeri din serul matern si anume determinarea nivelurilor
serice ale alfa- fetoproteinei, estriolului neconjugat si a gonadotrofinei chorionice.
Testul necesita o cantitate minima de sange venos si se efectueaza intre saptamanile 14-21 de gestatie.
De notat, testul are valoare orientativa. Majoritatea gravidelor la care se obtine un rezultat pozitiv pentru
trisomie 21 ( sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Eduards) sau defecte de tub neural poate avea un copil
probabil normal. De aceea un rezultat pozitiv necesita testari diagnostice suplimentare- amniocenteza.
Pentru ca testul sa fie concludent, el bazandu-se pe corelatia dintre varsta sarcinii si determinarea
cantitativa a markerilor serici, este important ca inante sa se efectueze o ecografie pentru stabilirea varstei
gestationale reale, prin biometrie fetala.

Amniocenteza
Este o procedura prin care se obtin probe de lichid amniotic prin punctie transabdominala ghidata ecografic.
In lichidul amniotic se afla celule fetale provenite prin descuamarea pielii si a mucoaselor tractului urinar si
digestiv. Ulterior celule sunt supuse testelor ADN pentru detectarea mutatiilor sau a cultivarii, in vederea
obtinerii de preparate cromozomiale. Se pot efectua, de asemenea, si teste biochimice ( alfa fetoproteina si
acetilcolinesteraza), care impreuna cu ecografia pot diagnostica 90 % din defectele de tub neural.
Amniocenteza se efectueaza intre saptamanile 15-17 de gestatie. Testul are o proportie de reusita de circa
99 %.
Dat fiind ca amniocenteza este o procedura invaziva, cele mai multe femei se tem de pierderea sarcinii
datorata tehnicii. Riscul de pierdere a fatului este foarte mic de aproximativ 0,5 %.