Sunteți pe pagina 1din 7

Cauze-Factori de mediu si genetici

Există trei ipoteze majore pentru a explica mecanismul de apariție a bolii Alzheimer.
 Ipoteza plăcilor amiloide – beta-amiloidele sunt fragmente de proteine; aceste segmente
se grupează și, se pare că, au un efect toxic asupra neuronilor și întrerup  comunicarea dintre
ei; formațiunile inițiale de beta-amiloide se măresc, adunând și alte resturi celulare și se
dezvoltă niște depozite numite „plăci amiloide”; cu cât aceste aglomerări de fragmente
celulare devin mai mari și sunt din ce în ce mai prezente, cu atât neuronii se degradează și sunt
distruși.
 Ipoteza proteinei tau – în mod normal, proteinele tau au un rol esențial în transportul
nutrienților și ajută neuronii să funcționeze; în boala Alzheimer, ele își schimbă forma și se
organizează de unele singure în structuri denumite „încurcături neurofibrilare tau”; acestea
întrerup transportul nutrienților către neuroni și devin toxice.
 Ipoteza colinergică- din punct de vedere biochimic s-a constatat o tulburare a sistemului
cerebral de neurotransmitere colinergică, și anume o diminuare a sintezei
neurotransmițătorului acetilcolină, datorită reducerii enzimei colin-acetilază, indispensabilă
acestui proces de sinteză. Acest deficit este constatat tocmai în formațiile cerebrale interesate
în funcțiunile cognitive, cum ar fi nucleul bazal al lui Meynert. Pe baza acestei ipoteze s-a
introdus terapia cu inhibitori ai colinesterazei (enzimă care scindează acetilcolina) pentru a se
menține astfel o activitate crescută a neurotransmiterii colinergice inter-neuronale în regiunile
deficitare.

Cauzele bolii Alzheimer


Asemenea tuturor demențelor, Alzheimer este cauzată de moartea celulelor nervoase. Pentru
că este o afecțiune progresivă, înseamnă că decesul celulelor creierului are loc continuu.
Cercetătorii sunt de părere că următorii factori influențează instalarea și evoluția bolii
Alzheimer:
 factori genetici;
 factori de mediu.

Deși cauzele Alzheimer nu sunt clare, efectele bolii asupra creierelor bolnavilor sunt evidente.
Medicii care au efectuat autopsii ale bolnavilor de Alzheimer au ajuns la concluzia că
țesuturile nervoase ale persoanelor respective conțin diverse depuneri de proteine beta-
amiloide (cunoscute sub denumirea de „plăci”) și proteine tau. Tau este una dintre cele două
proteine care duc la formarea depunerilor pe țesuturile nervoase ale oamenilor diagnosticați
cu această afecțiune neurologică. Cei mai mulți specialișți care au studiat relația dintre
proteinele tau, proteinele beta-amiloide și boala Alzheimer nu s-au putut pronunța în ceea ce
priveste impactul lor, dar sunt de părere că respectivele proteine blochează legaturile între
celulele nervoase. Ceea ce determină, mai devreme sau mai tarziu, moartea celulelor
creierului. Iar decesul celulelor creierului are legatură directă cu pierderile de memorie și
apariția celorlalte probleme ale bolnavilor de Alzheimer.

Factorii de mediu și factori care au legătură cu stilul de viață

vârsta – de obicei, boala apare în cazul persoanelor de peste 65 de ani, riscul de a face
Alzheimer se dublează la fiecare 5 ani, dar se poate manifesta și mai devreme;
traume craniene grave – este posibil ca persoanele care au suferit traume craniene grave în
trecut să dezvolte boala;
odihna insuficientă – mai multe studii au arătat că lipsa somnului, dificultatea de a adormi sau
de a dormi suficient, pot crește riscul de Alzheimer;
factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular –lipsa exercițiilor fizice, obezitatea, fumatul,
tensiunea arterială mare, nivelul crescut al colesterolului, controlul deficitar al diabetului de
tip 2.
îngrosarea și rigidizarea vaselor de sange precum și pierderea elasticitatii acestora ca urmare
a tensiunilor crescute ale sângelui sunt incriminate în dezvoltarea diverselor tipuri de
demență și a progresiei depunerii plăcilor de amiloid-beta.
nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de vitamină B12 și acid folic.
unele bacterii (Chlamidii) și unele virusuri (slow-virus) ar favoriza formarea de plăci senile.
expunerea îndelungată la anumite substante toxice- oamenii care sunt expusi, pe o perioadă
lungă de timp, la poluare, pesticide și substanțe chimice industriale manifestă un risc crescut
să dezvolte boala Alzheimer.
educația- diverse cercetări au evidențiat că oamenii preocupați să invețe pe tot parcursul
vieții prezintă un risc mai scăzut de Alzheimer.
deficitul cognitiv minor duce la probleme cu memoria și instalarea unui declin cognitiv mai
accentuat decât ar fi cazul la vârsta lor. Persoanele cu deficit cognitiv minor sunt predispuse la
instalarea demenței.

Factorii genetici 
 Istoricul de familie – există cazuri ereditare rare cauzate de prezența unei gene
dominante în unele familii. Se apreciază că persoanele având o rudă de gradul I care
suferă de boala Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45%. Mutații
ale presenilinei 1 (PS1) pe cromozomul 14 și ale presenilinei 2 (PS2) pe cromozomul 1
duc la o formă foarte agresivă în cazurile familiale de boală, determinând depunerea
excesivă de βamiloid asociată cu degenerescenţă neurofibrilară. Presenilinele au fost
identificate ca părți componente esențiale în procesul proteolitic prin care se produce
beta-amiloid prin fragmentarea de APP (Amiloid Precursor Protein), legată de
cromozomul 21.
 Proteina precursoare a β-amiloidului (APP) este o proteină transmembranară de tip I,
ce joacă rol central în patogeneza bolii. Clivarea secvenţială a APP de către β şi 
-secretaza generează β-amiloidul (Aβ), care se depozitează în creierul pacienţilor
afectaţi sub formă de plăci senile, reprezentând unul dintre semnele patologice
principale. -secretaza este un complex proteolitic care scindează domeniul
transmembranar al APP până când acesta este destul de scăzut pentru a determina
eliberarea de Aβ din membrană. Peptidele generate de clivajul  -secretazei diferă
prin capătul carboxi-terminal. Elementul majoritar este Aβ 40, în timp ce Aβ 38 şi Aβ
42 reprezintă categoriile minore. Aβ 42, peptid neurotoxic şi predispus la agregare,
este considerat a fi agentul cauzal al iniţierii cascadei de manifestări patogene, care
determină moartea neuronală, distrugerea sinapselor, formarea de ghemuri
neurofibrilare şi plăci senile, iar în cele din urmă neurodegenerescenţa şi demenţa.
Creşterea producţiei de Aβ 42 stă la baza mutaţiilor asociate cu boala Alzheimer
familială care se manifestă cu debut precoce. Majoritatea mutaţiilor au fost găsite la
nivelul presenilinei 1, care codifică subunitatea catalitică a -secretazei, în timp ce
doar câteva mutaţii au fost găsite în presenilina 2.
 Sindromul Down – persoanele care sufera de sindromul Down prezinta risc crescut de
Alzheimer pentru ca acest sindrom determina formarea de depozite de proteine pe
creier, adica de placi amiloide, care contribuie la aparitia Alzheimerului. În cazul
acestor pacienți, boala tinde să apară cu 10-20 de ani mai devreme decât la restul
populației. Sindromul Down este o tulburare genetica si apare din cauza existentei inca
unui cromozom 21. O genă din cromozomul suplimentar prezent la persoanele cu
sindrom Down favorizeaza aparitia maladiei Alzheimer.
 Gena Apolipoproteina E (APOE) este implicată în realizarea unei proteine care ajută la
transportarea colesterolului și a altor tipuri de grăsimi în fluxul sanguin și intervine în
procesele de reparație neuronală. APOE fiind situată pe cromozomul 19, există trei
izoforme ale proteinei E 2, E 3 şi E 4 care sunt codificate de trei alele diferite – ε 2, ε 3
şi ε 4. Fiecare persoană moștenește două alele APOE, una de la fiecare părinte
biologic. Una dintre alele și anume APOE ε4 se numește o genă a factorului de risc,
deoarece crește riscul unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer și este, de
asemenea, asociat cu o vârstă mai timpurie a debutului bolii. Cu toate acestea,
moștenirea unei alele APOE ε4 nu înseamnă că o persoană va dezvolta Alzheimer cu
siguranță.

Gena Localizare Proteină codificată Număr de mutații


cromozom
PSEN2 1q 31-q 42 Presenilina 2 8
APP 21 q 2 Amiloidul βA4 20
PSEN1 14 q 24-3 Presenilina 1 124

Diagnostic

În prezent, nu există un test anume pe care o persoană suspectă de Alzheimer îl poate face astfel
încât să primească un diagnostic clar de boală. Pentru a fi diagnosticată această afecțiune, medicul
specialist trebuie să facă o serie de teste care să îl ajute să pună diagnosticul corect.

Printre acestea se află:

 istoricul medical și examenul fizic;


 analize de sânge și urină; 
 testarea stării mentale și neuropsihologice; 
 testarea radiologică;
 testele genetice. 

Istoricul medical și examenul fizic

Anamneza are un rol extrem de important in stabilirea diagnosticului, medicul având astfel ocazia
să cunoască istoricul pacientului și să discute cu posibilul bolnav (și cu membrii familiei sale)
despre simptomele pe care le experimentează. Medicul va examina fizic posibilul bolnav și va
observa, printre altele, dacă persoana aflată la control are reflexe, aude bine, se coordonează
când se mișcă și poate să-și păstreze echilibrul.

Teste de laborator pentru depistarea bolii Alzheimer

În stabilirea diagnosticului de Alzheimer, testele de laborator au rolul de a ajuta medicul să


excludă alte probleme de sănătate care ar putea avea simptome ce pot fi confundate cu ușurință
cu cele ale Alzheimerului. Tulburările glandei tiroide ori deficitul de vitamine pot sta la baza
tulburarilor de memorie și confuziei. Analizele de sange vor scoate la iveală dacă este vorba
despre asemenea probleme sau nu.
Testarea stării mentale

Medicul va supune posibilul bolnav la un examen neurologic. În timpul consultului, specialistul va


cerceta cu atenție ca să descopere dacă simptomele prezentate de persoana investigată nu au
legatură cu alte afecțiuni și cauze neurologice (boala Parkinson, accidente vasculare cerebrale,
hidrocefalie, tumori) decat boala Alzheimer.

Teste radiologice pentru diagnosticarea bolii Alzeimer

Testele radiologice ajută medicul să depisteze anormalitatile ce apar la nivelul creierului, fie ele
legate de Alzheimer, fie care au altă cauză precum un atac cerebral ori o tumoare și care pot
cauza simptome precum tulburările de memorie și confuzia, adesea asociate cu Alzheimerul.
Printre aceste teste se numară:

· RMN – imagistică prin rezonanță magnetică foloseste undele radio și câmpul magnetic pentru a
obține imagini detaliate ale creierului. O asemenea analiză ajută medicul să descopere dacă a
aparut contractarea și scăderea în volum a zonelor creierului care au de suferit din cauza
Alzheimerului precum cortexul.

· CT – computerul tomograf oferă imagini cu secțiuni ale creierului și este folosit pentru a
descoperi, dacă este cazul, tumori, atac vascular cerebral ori traume la nivelul creierului.

· Tomografia cu emisie de pozitroni – un test de ultimă generație care presupune injectarea


intravenoasă cu o substanță care arată apoi ce zone ale creierului funcționează bine și ce zone ale
creierului întampină dificultăți. În cazul afecțiunii Alzheimer această tomografie este folosită în
studiile clinice.

Testele genetice

Acestea sunt relevante doar dacă este vorba despre Alzheimer familial. 

Secţiune frontală prin două creiere (Procesare computerizată a imaginii).


Dreapta: Accentuată reducere de volum al creierului unui pacient cu boala
Alzheimer. Stânga: Creier normal.
 
Tomografie cu Emisiune de Positroni-PET . Imagini caracteristice la un
pacient cu boala Alzheimer.

Tratament pentru boala Alzheimer

Alzheimer este o boală complexă și până acum nu s-a descoperit niciun medicament care să o
vindece sau să îi încetinească evolutia. În schimb, există diverse scheme de medicație care
contribuie la tratarea simptomelor bolii.

Bolnavii de Alzheimer au un conținut redus de acetilcolina (o substanță organică secretată de


terminațiile fibrelor nervoase; acetilcolina permite comunicarea între celulele nervoase) în creier,
așa că trebuie să primească niște medicamente care să contribuie la creșterea nivelului de
acetilcolină. Respectivele medicamente blochează enzimele care descompun acetilcolina
(acetilcolinesteraza și butirilcolinesteraza). Împiedicarea celor două enzime să acționeze
determină majorarea nivelului de acetilcolină din creier. Inhibitorii de colinesteraze pot să
amelioreze câteva dintre simptomele bolnavilor de Alzheimer, cum ar fi agitația și depresia.

Inhibitorii de colinesteraze prescriși de obicei de către medici, pentru pacienții cu Alzheimer sunt:

– rivastigmina  – o substanță activă eficientă în primele doua etape de evoluție ale bolii;

– galantamina – o substanță activă care, se recomandă în primele două faze de evoluție ale
maladiei;

– clorhidrat de donepezil – o substanță activă care se poate folosi în toate etapele de evoluție ale
demenței Alzheimer;

Inhibitorii de colinesteraze pot avea urmatoarele efecte adverse: vărsături, constipație, respirație
dificilă, amețeli, dureri de cap, tulburări de echilibru, somnolență, oboseală, confuzie și
halucinații.

Celulele din creierul persoanelor cu Alzheimer secretă prea mult glutamat, iar medicamentele
precum clorhidratul de mematină menține nivelul de glutamat echilibrat.

– clorhidratul de memantina – o substanță activă, indicată pentru tratamentul în etapele


intermediara și finală ale evolutiei bolii; clorhidratul de memantină poate fi administrat și în
combinație cu clorhidratul de donepezil.

Înafara inhibitorilor de colinesteraze, specialiștii pot include în schemele de tratament ale


pacienților cu Alzheimer și antidepresive (pentru amelioarea anumitor simptome
comportamentale), somnifere și medicamente antianxietate.

Tratamente alternative

O serie de remedii pe bază de plante și suplimente dietetice sunt recomandate pentru prevenirea,
dar și pentru încetinirea evolutiei bolii Alzheimer. Din păcate, studiile de specialitate facute în
domeniu nu oferă prea multe informații despre eficacitatea acestora. Printre tratamentele
alternative se numară:
· Coenzima Q10
· Ginkgo biloba
· Acizii grasi Omega-3
· Calciul coral
Pe lângă aceste tipuri de tratament, este foarte important ca o persoană cu Alzheimer să facă
exerciții fizice zilnic, să aibă o alimentație sănătoasă, să fie activă din punct de vedere social și să
aibă activități care să-i mențină intacte abilitățile și aptitudinile care sunt afectate abia în stadiul
târziu al bolii, cum ar fi cititul sau creativitatea.

Bibliografie
https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet?
fbclid=IwAR3fmfTpHMTu296wUFxVd-0TQ0mKV0MTj84sKs6AD3z3T5umTtPIXngGVhU

http://www.scumc.ro/vocea-medicului-specialist-din-spitalul-militar-central-boala-alzheimer-prioritate-in-s
%C4%83n%C4%83tatea-public%C4%83-strategiile-de-preventie/?
fbclid=IwAR3xs7BkDyL5G2K_zGvBzGSmsCNTAjYPOWjbAzFNq61qlGXf80b9CpQi5o4

https://www.wallpaperflare.com/dna-spiral-genetics-twisted-wallpaper-czmqv

Hughes TM, Kuller LH, Barinas-Mitchell EJ, McDade EM, Klunk WE, Cohen AD, Mathis CA, Dekosky ST, Price
JC, Lopez OL. Arterial stiffness andβ-amyloid progression in nondemented elderly adults. JAMA Neurol.
2014;71(5):562

ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Alzheimer

https://www.neuroaxis.ro/diseases-conditions/boala-alzheimer/

1. Gheţău V., Cadrul demografi c al maladiei Alzheimer, în România, a III-a Conferinţă Naţională, Alzheimer
2013.

2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Di sorders (DSM-5) Fith
Edition American Psychiatric Publishing, 2013.

3. Tudose C., Tudose F., Importanţa diagnosticului precoce în boala Alzheimer – noi criterii, noi difi cultăţi,
Revista Medicală Română, Vol. LX, Nr. 2., Anul 2013.

4. Tudose C., Aging and Neurodegenerative Disorders in the 21-th Century Symposium Aging in the 21-th
Century WPA Regional Meeting, Bucharest, 10-13 April, 2013.

5. Aftab M.F., Waraich R.S., A review of biochemical markers for early diagnosis of Alzheirmer’s Disease,
American Journal of Neuroscience, 2012.

6. Lowry F., Early Diagnosis of Alzheimer’s Disease, June 21, 2012, SNM 2012 Annual Meeting; Scientifi c
paper 148, Presentend June 11, 2012.

7. Bird T.D. Alzheimer Disease Overview. Gene Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih. gov. Reference Type:
Internet Communication.
8. Bird T.D. Early Onset Familial Alzheimer Disease Overview, Gene Reviews, 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov.
Reference Type: Internet Communication.

https://thecarehub.ro/boala-alzheimer-ce-este-cum-se-trateaza-si-ce-presupune-ingrijirea-unui-astfel-de-
pacient/

https://doc.ro/sanatate/tot-ce-trebuie-sa-stii-despre-alzheimer-cauze-simptome-tratament#factori-de-risc

https://thebrain.mcgill.ca/flash/d/d_08/d_08_cl/d_08_cl_alz/d_08_cl_alz.html